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Marco terico.

Enfermedades genticas
Para esclarecer qu se entiende por enfermedad gentica, llamadas tambin
hereditarias o congnitas, debemos revisar el concepto de gen o partcula que
trasmite caracteres de padres a hijos.
Los genes estn en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran
en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de
genes diferentes.
Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno
un gen de sus pares para formar un nuevo par para el nio. De esta manera, los
genes siempre pasan caractersticas familiares de una generacin a la siguiente.
Los padres no pueden controlar los genes que heredaran sus hijos.
As existen enfermedades de los padres cuya informacin est contenida en
genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la
fecundacin del vulo materno.
Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones
que en su desarrollo presentan un significativo componente gentico. Ello puede
ser alguna alteracin en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos
genes (cromosomas).
La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el
caso de la Hemofilia ) o interactuar con factores ambientales (como, por ejemplo,
la predisposicin gentica en el desarrollo de la Hipertensin arterial).
Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de desarrollo ambiental de
aquellas llamadas "genticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que
para varias enfermedades tpicamente ambientales, como infecciones bacterianas,
parasitarias, etc., recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica
del individuo.
En sntesis, se puede decir que las enfermedades genticas son aquellas debidas
a una alteracin en el material gentico de una persona y que suelen provocar una
alteracin metablica.
Se pueden distinguir:
Enfermedad gentica dominante: enfermedad gentica en la que con una sola
copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

Enfermedad gentica recesiva: enfermedad gentica en la que se necesitan dos


copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.
Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas
sexuales; suele ser ms frecuente que se trasmita en el cromosoma X.
Enfermedad monognica: enfermedad gentica debida a la alteracin de un solo
gen.
Enfermedad polignica: enfermedad gentica debida a la alteracin de diversos
genes.
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas
mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen
toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las
protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero
tambin puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:
Defectos monogenticos, que afectan solo un gen.
Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan
o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El
sndrome de Down es un trastorno cromosmico.
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo, nuestro
estilo de vida y medio ambiente influyen. El cncer de colon es un ejemplo.

El sndrome del maullido de gato


Se define como una enfermedad hereditaria rara causada por una alteracin
especfica del material gentico (mutacin): el nombre tiene su origen en el llanto
similar al de un gato que emite el lactante afectado (del francs cri du chat = grito

de un gato). Este llanto caracterstico est causado por uno de los defectos
inherentes al sndrome que se presenta en la laringe.
El mdico francs Jerome Lejeune describi el sndrome del maullido de gato por
primera vez en el ao 1963, por este motivo tambin se le conoce como sndrome
de Lejeune.
Con un caso entre 20.000 y 50.000 nacimientos, elsndrome del maullido de gato
es relativamente raro. Afecta principalmente a las nias.

Tambin el sndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que
se caracteriza por el hecho de que el nio afectado, beb lactante, tiene un llanto
similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).
El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica del
material gentico: la prdida (delecin) de una parte de las estructuras filiformes
del ncleo celular que portan el material gentico (uno de los brazos de uno de los
cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificacin gentica suele
ocurrir de manera espontnea tras la fecundacin en la divisin celular del vulo,
es decir, como una mutacin espontanea que ocurre en el mismo afectado. El
sndrome del maullido de gato tambin puede tener un carcter hereditario: en
este caso, en el contenido gentico del progenitor existe una mutacin que
consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al sndrome (5p) (y la
consiguiente informacin gentica) est unida a otro cromosoma, es decir, aqu la
informacin gentica no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posicin, lo
que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutacin
balanceada) Sin embargo, los nios que hereden el cromosoma incompleto
desarrollarn el sndrome del maullido de gato.
Adems del llanto similar al de un gato, los lactantes con sndrome del maullido de
gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El sndrome del
maullido de gato tambin se caracteriza por los siguientes signos externos
referentes a la cabeza, el rostro y otros:

Cabeza pequea (microcefalia).


Orejas de implantacin baja.
Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
Mandbula pequea (micrognatia).
Nacimiento de la nariz amplio.

Cuello.
Sistema cardiovascular.
Sistema urinario.
Sistema gastrointestinal.
Sistema nervioso.
Desarrollo ponderal.

Cabeza. Hay tendencia a crneo pequeo, la cara tiende a ser "redonda" y


presentan frecuentemente hipertelorismo. Todos nuestros pacientes eran
microceflicos y uno era adems braquicfalo. El hipertelorismo estuvo presente
en todos. La cara "redonda" se describi en tres.
Orejas. Las orejas tienden a estar implantadas bajas. Todos los pacientes vistos
presentaban este detalle, pero adems, en un caso eran llamativamente grandes,
as como muy pequeas en otro y un hlix picudo en otro.
Ojos. Los ojos son oblicuos hacia fuera y abajo, encontrndose epicanto interno
bilateral y estrabismo ocasional. Dos de nuestros nios tenan estrabismo interno
no paraltico.
Un caso mostraba las cejas llamativamente pobladas y otro ptosis palpebral
bilateral ligera.
Mandbula. Se describe la micromatia frecuentemente, la cual estuvo presente en
todos nuestros casos.
Nariz. La base de la misma es ancha. Esta caracterstica solo la observamos en
uno de nuestros pacientes.
Cuello. Tiende a ser corto. En solo uno de nuestros nios pudo detectarse este
defecto.
Sistema cardiovascular. Se han descrito cardiopatas congnitas en un 20% de
los casos. Ninguno de nuestros pacientes present hallazgos que sealaran
defectos a este nivel.
Sistema urinario. En un caso autop-siado1 se encontr ausencia del rin
derecho y rin izquierdo en herradura conjuntamente con un mesenterio comn y
ausencia de bazo. En nuestros pacientes no se realizaron estudios urogrficos, sin
embargo, en dos casos de los reportados por Lejeunne, en los que se hicieron,
fueron negativos.

Sistema gastrointestinal. No se han comunicado, segn nuestra revisin


anomalas del sistema gastrointestinal, sin embargo, en uno de nuestros pacientes
exista un ano imperforado con fstula rectovaginal.
En general, los nios con este sndrome se alimentan mal, tomando solo lquidos,
lo cual contribuye al poco desarrollo fsico de los mismos. Esto fue frecuente en
nuestros pacientes, siendo uno de ellos un fcil vomitador.
Sistema nervioso. La hipotonia muscular es frecuente y estuvo presente en los
cuatro casos revisados, as mismo el retraso psicomotor es constante,
presentndolo con gran evidencia todos nuestros pacientes. Uno de ellos tena
crisis de llanto interrumpido, con apnea, cianosis y convulsiones que recordaba la
secuencia de las crisis de temper trantuns, sin embargo, la evidencia de una grave
alteracin del SNC sealan que estas crisis tenan relacin con el dao cerebral.
Uno de nuestros pacientes presentaba una tendencia opistotnica.
Desarrollo ponderal. El desarrollo fsico de estos nios es pobre ganando peso
con dificultad. Tres de los cuatro casos aqu reportados presentaban este dato
clnico.

El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se ve
ralentizado; sin embargo, el pronstico es favorable si se brinda el apoyo
necesario. En este caso, es decisivo que las medidas de apoyo se apliquen lo
antes posible.
Adems del apoyo mental y fsico, el tratamiento de los nios con sndrome del
maullido de gato consiste en remediar las anomalas y alteraciones que conlleva,
as como garantizar el apoyo fsico y mental necesario. La fisioterapia y la
ergoterapia son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes
medidas y con distintos enfoques. Adems, en muchos casos es til la asistencia
inmediata y a largo plazo de un logopeda, que ayude en el proceso de desarrollo
del lenguaje. Sin embargo, evitar o curar el sndrome del maullido de gato
actualmente no es posible.
Quien haya tenido un nio con sndrome del maullido de gato, probablemente
presente un riesgo de transmisin elevado. En este caso, el asesoramiento
gentico es necesario y en caso de embarazo, debe considerarse el diagnstico
prenatal.
Otras caractersticas ms comunes que se ven a simple vista:

En todos los casos el sndrome produce minusvala psquica o retraso mental y el


impacto de esa anomala depender de la magnitud de los fragmentos ausentes
y/o afectados.
Las principales caractersticas generales, pueden concretarse en:

a) Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento


b) Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta caracterstica se
pierde a medida que el nio crece.
c) Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes
prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.
d) Microcefalia (cabeza pequea).
e) Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
f) Orejas de implantacin baja.
g) Pliegue epicntico
h) Cuello corto.
i) Escoliosis
j) Bajo tono muscular. Hipotonia.
k) Cardiopata congnita
l) Fracturas espontneas/fragilidad sea.
m) Hernia inguinal
n) Hiperlaxitud ligamentaria.
o) Osificacin anormal/ausente
p) Miopia y atrofia ptica
q) Manos pequeas. Pies planos.
r) Retraso Mental, pudiendo ser severo.
s) Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
Insistir en qu todas estas caractersticas no tienen que estar presente en el
sndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud
depender del grado de afectacin y la zona concreta donde se produce la
deleccin o delecciones.

Causas
El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica del
material gentico (mutacin).
En el ncleo de la clula, se encuentran unas estructuras filiformes denominadas
cromosomas que portan el material gentico. Un ser humano cuenta normalmente
con 46 pares de cromosomas. El sndrome del maullido de gato est causado por
la prdida de una parte (delecin) del cromosoma 5, mediante la cual se produce

una estructura divergente (aberracin cromosmica). Esta alteracin del material


gentico en los seres humanos con sndrome del maullido de gato puede
presentarse por diferentes causas:

Puede aparecer de manera espontnea tras la fecundacin durante la


divisin celular del vulo (mutacin espontnea).
ser consecuencia de la herencia gentica.

En la mayora de los casos, el 85 o el 90%, el sndrome del maullido de gato tiene


su origen en la alteracin o mutacin espontnea de la estructura del cromosoma
5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el
cromosoma paterno es el afectado.
Cuando el sndrome del maullido de gato est causado por la alteracin
cromosmica transmitida por herencia, se produce mediante la denominada
translocacin balanceada (translocacin = traspaso de una parte del cromosoma a
otro cromosoma). Esto significa que si un nio ha heredado el sndrome del
maullido de gato, uno de los progenitores tambin presenta la alteracin
estructural del cromosoma 5, aunque est sano, ya que: la parte que falta del
cromosoma 5 (y la consiguiente informacin gentica) no se ha perdido en su
caso, sino que se ha trasladado a otro cromosoma; es decir, la informacin
gentica est disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteracin
no provoca ningn sntoma para el padre. Sin embargo, cuando el progenitor
afectado transmite el cromosoma daado a su hijo, este desarrolla el sndrome del
maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen
en la va hereditaria.
Sntomas
El sndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos sntomas y
signos diversos y distintivos: la caracterstica que da nombre al sndrome
hereditario es el llanto estridente similar al de un gato del lactante afectado (del
francs cri du chat = grito de un gato). Este se debe a una anomala de la laringe.
El llanto es agudo y se acompaa de espiraciones prolongadas y entrecortadas e
inspiraciones retardadas. La voz de los nios con sndrome del maullido de gato
suele diferenciarse ms a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele
retrasarse considerablemente.
Adems, los nios que padecen este sndrome presentan un peso excesivamente
bajo tras el parto. Adems de la malformacin de la laringe, tambin presentan
otras anomalas que afectan, sobre todo, fsicamente en la morfologa externa y
rara vez tambin a los rganos internos (en estos casos, principalmente al
corazn). Los signos visibles caractersticos del sndrome del maullido de gatoson:

La cabeza pequea (microcefalia) normalmente con orejasde implantacin


baja.
La barbilla pequea (micrognatia).
El nacimiento de la nariz amplio.
Los ojos separados (hipertelorismo).
Un pliegue falciforme en la piel en direccin al canto interno de los
prpados denominadorasgo mongoloide, puesto que es caracterstico de
los asiticos.

Los signos visibles frecuentes del sndrome del maullido de gato son:

Una asimetra en los ngulos de los prpados, con el canto externo del
prpado ms bajo que el interno.
Dedos cortos.
Manos con pliegue palmar nico (se aprecia mejor al doblar la mano
cuando se observa una lnea nica que transcurre en paralelo a la altura de
la articulacin de la base del dedo, en sentido transversal sobre toda la
superficie de la mano, es decir, abarca desde el dedo meique hasta el
dedo ndice)
Estrabismo.
Oclusin dental defectuosa.

Otro signo caracterstico del maullido de gato es la debilidad muscular (bajo tono o
hipotona muscular): esto puede tener varias consecuencias: muchos nios tienen
problemas respiratorios y de corazn, debido a la debilidad muscular. Adems de
las frecuentes infecciones, tambin hay problemas de nutricin. El proceso para
alimentarse, succionar o ms tarde masticar, hace que los nios afectados del
sndrome del maullido de gato empeoren. A menudo se dan problemas digestivos
cursando con vmitos o estreimiento. En la edad adulta, la debilidad muscular
aumenta visiblemente, por lo que la musculatura suele quedar poco desarrollada.
El desarrollo mental y fsico del nio con sndrome del maullido de gato se
ralentiza notablemente. Los afectados aprenden a andar mucho ms tarde que los
nios sanos. Dado que su esqueletomadura ms tarde, la talla y el tamao de la
cabeza suelen estar por debajo de la media. Ms de la mitad de las personas con
sndrome del maullido de gato presentan un claro encorvamiento de lacolumna
vertebral ( escoliosis) durante la edad adulta. Otros sntomas frecuentes del
sndrome del maullido de gato son alteraciones del comportamiento (agresividad,
principalmente cuando se dirigen a ellos).
Diagnostico

En los casos de sndrome del maullido de gato, el primerdiagnstico se efecta


normalmente en funcin del aspecto y las anomalas del nio tras el parto: los
nios afectados tienen, por ejemplo, un peso excesivamente bajo y una cabeza
pequea (microcefalia) con orejas de implantacin baja y ojos separados. Un
signo evidente del sndrome del maullido de gato es adems el llamativo llanto del
lactante, el denominado grito de gato (del francs cri du chat).
Mediante un anlisis de los cromosomas (estructuras filiformes del ncleo celular
que portan el material gentico) es posible diagnosticar con garanta el sndrome
del maullido de gato. Cuando se puede comprobar que un progenitor es portador
de la alteracin del material gentico responsable del sndrome del maullido de
gato, durante elembarazo ya est claro que el nio presenta un riesgo elevado de
padecer el sndrome. En este caso, es posible analizar los cromosomas del nio
antes del parto para establecer un diagnstico. Aqu entran en juego los siguientes
mtodos:

Un anlisis del lquido amnitico (amniocentesis) en el que el mdico punza


la bolsa amnitica para extraer lquido amnitico.
La denominada biopsia de corion, en la que el mdico toma una muestra
del tejido de la placenta.

En este material que se extrae para efectuar un diagnstico se analiza si el


material gentico del nio presenta una alteracin estructural responsable del
sndrome del maullido de gato.
Tratamiento
En los casos de sndrome del maullido de gato, eltratamiento tiene como meta
remediar las anomalas y proporcionar al afectado el apoyo fsico y mental
necesario. No obstante, el sndrome del maullido de gato no puede evitarse o
curarse mediante ningn tipo de tratamiento.
El apoyo fsico y mental temprano es decisivo para el desarrollo de los nios con
sndrome del maullido de gato, as como la fisioterapia y la ergoterapia, que son
de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con
distintos enfoques. Adems, casi todos los nios afectados se benefician del
tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia
temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con sndrome del maullido
de gato, adems de estos tratamientos, son importantes las medidas especficas
orientadas a la formacin profesional. Adems, cuando se padece el sndrome del
maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un mdico de
familia, un oftalmlogo y un dentista.

Evolucin
En la evolucin del sndrome del maullido de gatorepercuten de manera favorable
el tratamiento y apoyo temprano consecuentes. Para ello, se cuenta con un apoyo
mental y fsico temprano (tambin con la asistencia del logopeda, entre otros) as
como un tratamiento de fisioterapia y ergoterapia de por vida hecho a medida. El
mantenimiento de las medidas de apoyo y el entrenamiento profesional
complementario durante la niez tambin son de gran utilidad para los afectados
del sndrome del maullido de gato. A pesar de todo, hay capacidades que quedan
limitadas con este sndrome y su comportamiento es llamativo. En el transcurso de
su vida, normalmente debido a su minusvala, los afectados requieren asistencia y
apoyo, cuyo tipo y extensin vara.
Los padres que ya tienen un nio con sndrome del maullido de gato, ante un
futuro embarazo, presentan un riesgo del 10 al 30% de que el prximo nio
tambin est afectado por este sndrome. A diferencia de la trisoma 21, la edad de
la madre carece de importancia en el pronstico del sndrome del maullido de
gato. Las minusvalas y otros problemas de salud relacionados con el sndrome
del maullido de gato no suelen cobrar gran importancia, de manera que no afectan
negativamente a la calidad de vida del nio.
Prevencin
El sndrome del maullido de gato (sndrome del cri-du-chat) no se puede prevenir.
Cuando ya se tiene un hijo que padece el sndrome del maullido de gato o se sabe
que el propio material gentico presenta la alteracin responsable de este
sndrome es aconsejable valorar el riesgo de transmitir la alteracin a otros hijos.
Esto puede llevarse a cabo antes de planificar el embarazo, o una vez conseguida
la gestacin, mediante diagnstico prenatal.

Fuentes Internet:

http://www.tuotromedico.com/temas/mucoviscidosis_o_fibrosis_quistica.htm
http://serbal.pntic.mec.es/~jpons4/pag1.htm