Alteraciones

cromosmicas
perifrica

diagnosticadas

en

sangre

Irenia Blanco Prez1, Mara del Carmen Mitjans Torres 2,

Sahily Mioso Prez3, Ada Socarrs Gmez4

INTRODUCCIN
En la actualidad son numerosos los trabajos
publicados acerca del papel que representan las
anomalas cromosmicas como indicadores
diagnsticos de muchas de las enfermedades de
origen gentico.1, 2,3
Las anomalas cromosmicas se clasifican en
numricas y estructurales, la primera supone la
prdida o ganancia de alguno de los
cromosomas y en la segunda se afecta la
estructura de los mismos.1, 2, 3,4
Estas
anomalas,
se
presentan
en
aproximadamente 1 de cada 200 recin nacidos
vivos, as como en el 5 al 10 % de las muertes
perinatales, y son responsables del 50 al 60 %
de los abortos espontneos tempranos. 3, 5,6
Con la aparicin de las tcnicas de bandeo
cromosmico, la citogentica clsica ocup un

lugar fundamental dentro del campo de la

gentica clnica y se ha ido desarrollando con la
aplicacin in situ de las tcnicas de la gentica
molecular como la reaccin en cadena con
polimerasa ( PCR), la hibridacin In Situ
fluorescente (FISH), entre otras, las cuales han
permitido detectar un nmero creciente de
anomalas
cromosmicas
crpticas
no
detectados
por
la
citogentica
clsica,
constituyndose as el cariotipo molecular
como una estrategia complementaria que
aporta mayor resolucin al anlisis del cariotipo
convencional. 5, 7, 8, 9, 10, 11,12
Las
enfermedades
cromosmicas
son
relativamente
frecuentes
en
poblaciones
humanas; su incidencia al nacimiento es de 0,6
por cada 100 nacidos vivos, y de ellas, la ms
frecuente es el sndrome de Down (SD), que
representa 1 en 800 nacidos vivos. 13
En Cuba, las enfermedades cromosmicas
constituyen el 25,2% del total de causas
genticas de retraso mental (sndrome de Down
22 % y no Down 13,1 %). 13
Las anomalas ms frecuentes son los rearreglos
estructurales balanceados (4.3 en donde no
existe prdida o ganancia del material gentico,
entre ellas encontramos las translocaciones e
inversiones.10, 14
En la actualidad, a pesar de contar con
herramientas diagnsticas moleculares, el
cariotipo en sangre perifrica sigue siendo la
primera lnea de estudio para detectar
alteraciones cromosmicas en pacientes con
manifestaciones clnicas, por ejemplo, sndrome

de Down, malformaciones congnitas mltiples,

alteraciones en la diferenciacin sexual, talla
baja, retardo psicomotor mental y dismorfias. 10
En el ao 2005, se inaugura el Laboratorio de
Citogentica de la Provincia de Pinar del Ro, ya
en el 2007 el centro contaba con el personal
especializado (formado en el Centro Nacional de
Gentica Mdica (CNGM) por un perodo de 9
meses),
consolidndose
el
diagnstico
citogentico en la Provincia.
Despus de cinco aos de funcionamiento del
Laboratorio y teniendo en cuenta el desarrollo
que ha alcanzado la Gentica Mdica en el pas
en los ltimos aos, se realiz esta investigacin
con el objetivo de describir las principales
alteraciones cromosmicas diagnosticadas en
sangre perifrica en la Provincia de Pinar del Ro
a partir de enero del ao 2007 hasta diciembre
del 2011.

MATERIAL Y MTODO
Se realiz un estudio descriptivo de tipo
retrospectivo de pacientes con aberraciones
cromosmicas
numricas
y
estructurales,
detectadas por estudio citogentico realizado en
linfocitos de sangre perifrica, utilizando la
giemsa como mtodo de tincin, con una
resolucin mnima de 450 bandas.
Se estudiaron 831 pacientes en el Laboratorio
de Citogentica del Centro Provincial de
Gentica Mdica de Pinar del Ro, procedentes
de la consulta de Gentica Clnica, durante el

periodo comprendido desde enero del 2007 a

diciembre del 2011.
La muestra la conformaron 117 pacientes que
mostraron en su cariotipo hallazgos de
cromosomopatas. Los datos fueron tomados de
los registros del Laboratorio de Citogentica; los
pacientes con riesgo de padecer alteraciones
genticas u otras enfermedades cromosmicas,
fueron detectados al nivel primario por los
mdicos de familia en las reas Municipales de
salud y evaluados por los especialistas en
Gentica Clnica del Centro Provincial Gentica
Mdica. Posteriormente, los pacientes fueron
atendidos en la Consulta de Asesoramiento,
donde se les inform el resultado del cariotipo.
A pesar que los motivos de indicacin de todos
los casos que llegaron al laboratorio fueron muy
heterogneos, estos se clasificaron en cinco
grupos:
1) Fenotipo down (FD).
2) Retardo del desarrollo psicomotor, retraso
Mental (RM) y dismorfias de crneo, cara,
extremidades y genitales.
3)
Portadores
de
reordenamientos
cromosmicos balanceados (ACB).
4) Aberraciones de los cromosomas sexuales
(ACS).
5) Abortadora habitual.
Procedimiento tcnico

Para la realizacin de los estudios cromosmicos

se tomaron 5 ml de sangre perifrica por
paciente
en
jeringuillas
previamente
heparinizadas. Se cultiv en medio RPMI-1640
(Gibco-BRL) con el 10 % de suero fetal bovino
(Gibco-BRL), y se utiliz la fitohemaglutinina
(PHA) 0,04 mg/ml (Gibco-BRL) como agente
mitognico. Se incubaron durante 72 horas a 37
oC. Media hora antes se detuvo la divisin
celular con colcemid (0,05 mg/mL) para obtener
las clulas en metafase. Se realiz un
tratamiento hipotnico con cloruro de potasio
(0,074) por 25 min a 37 oC.
Para el diagnstico microscpico de los casos se
contaron como mnimo 15 metafases por
paciente, ampliando el conteo de 30 a 100 en
los casos de mosaicismo. Se siguieron las reglas
de la nomenclatura internacional ISMCN (2005).
10

RESULTADOS
A los 831 casos remitidos se les realiz el
estudio citogentico en sangre perifrica, y se
encontr alteracin del cariotipo en 117 casos
(14 %), que correspondieron a 63 pacientes del
sexo masculino (54 %) y a 54 del sexo femenino
(46 %), y de ellos 68 resultaron casos positivos
para un 6.85% de positividad.
El ao 2007 fue el de mayor nmero de
reordenamientos diagnosticados con un total de
46 casos, a los cuales, se le realiz el cultivo y el
proceso de la muestra en el Centro Nacional
Gentica Mdica, le sigue el 2008 con 22, el
2009 con 12, el 2010 con 21 y el 2011 con 16. A
partir del ao 2008, el laboratorio comienza a

funcionar en paralelo con el centro nacional con

el objetivo de estandarizar estas tcnicas, meta
que se logra complementar hasta finales del ao
2009.
La principal indicacin para el estudio
citogentico fue la de descartar la presencia de
sndrome de Down, pues en 31 pacientes se
observaron rasgos fenotpicos asociados a esta
etiologa, seguido de retraso mental, rasgos
dismrficos, aberracin de los cromosomas
sexuales, antecedentes de reordenamientos
cromosmicos
balanceados,
abortos
espontneos, entre otros.
De las aberraciones cromosmicas encontradas,
las estructurales fueron las ms frecuentes
71/117 (60.6 %), seguidas de las numricas
27/117 (23.0 %), las aberraciones de los
cromosomas sexuales 13/117 (11.1 %) y por
ltimo, los mosaicos 6/117 (5.1 %). Tabla 1
En el grupo de las aberraciones estructurales, se
encontraron 17 translocaciones, de ellas 11
balanceadas y 6 desbalanceadas, 2 pacientes
con isocromosomas del X, una insercin del
brazo largo del cromosoma X en el 13, una
delecin del brazo corto del cromosoma 18 y
una adicin en el brazo corto del cromosoma 14.
Tabla 2
En el grupo de las aberraciones numricas, se
encontraron 27 casos con trisoma del
cromosoma 21 (sndrome de Down), que
correspondieron a 14 pacientes del sexo
femenino (52 %) y 13 del sexo masculino (48
%), existiendo correlacin entre el diagnstico y
el motivo de indicacin.

En cuanto a las alteraciones de los cromosomas

sexuales, se diagnosticaron 13 casos; 5 casos
con el Sndrome de Turner (45, X), 4 con
sndrome de Klinefelter (47, XXY) siendo los ms
frecuentes, seguido de 2 casos con cariotipo 48,
XXXY; uno con cariotipo 47, XXX y uno con 47,
XYY. En el caso de estos pacientes con ms de
una X en su dotacin gentica se observ
retraso mental y dismrfias. Tabla 3
Los
resultados
demuestran
variantes
polimrficas en 49/831(5.8%), y el cromosoma 9
fue el ms involucrado con (26/49) con dos
variables: la primera la inversin pericntrica
del cromosoma 9 con 14 pacientes, siendo ms
frecuente en varones que en mujeres, este dato
concuerda con lo publicado por otros autores
12,13,14
, quienes reportan que este polimorfismo
se encuentra en pacientes con antecedentes de
infertilidad
y
prdida
repetida
de
la
12,13
gestacin
; y la segunda 9qh+ que se
present en 12 pacientes.
Se encontr una inversin del cromosoma 1,
una del cromosoma Y que se considera una
variante rara (aquellas que se presentan de
forma inusual, generalmente involucran zonas
de DNA altamente repetitivo y no codificante
que estn aumentadas, y/o ubicadas en sitios
cromosmicos donde no suelen observarse o
disminuidas/ausentes. Es muy recomendable el
estudio de los padres para determinar si la
variante observada es resultado de un evento
heredado o de novo.
Es necesario utilizar las tcnicas de bandeo
especfico para determinar la composicin del
material en cuestin. En el caso de un evento de

novo el riesgo de que se presente un

desbalance del material gentico del individuo
portador se incrementa y resulta difcil
pronosticar la repercusin fenotpica de este
material
no
heredado
an
cuando
aparentemente la aplicacin de bandas C o NOR
nos sugiera la presencia de ADN no
codificante).11 Se encontraron otras variantes en
la zona de heterocromatina de los cromosomas
1,16, Y y en los satlites de los cromosomas
acrocntricos 14 y15.
El estudio pone de manifiesto las principales
alteraciones cromosmicas presentes en la
poblacin de Pinar del Ro, donde las
alteraciones estructurales fueron las de mayor
frecuencia, seguida de las numricas, donde el
87.1 % de los casos con rasgos dismorficos de
Sndrome de Down presentaban trisoma libre
del cromosoma 21. La alta prevalencia de
polimorfismos, sobre todo del cromosoma 9,
sugiere un probable factor implicado en la
infertilidad y en los abortos espontneos, ya que
algunos pacientes remitidos a este tipo de
estudios y con este motivo de indicacin
precisamente
presentaron
esta
variante
polimrfica.

Materiales y Mtodos
Materiales
Portaobjetos: Es una fina placa de cristal sobre el cual se disponen
objetos para su examen microscpico.

Cubre Objetos: Se coloca sobre un objeto que va a ser observado bajo

microscopio, el cual se suele encontrar sobre un portaobjetos. Sirve
para: cubrir los objetos que estn en el portaobjetos.

Micropipetas: Empleado para succionar y transferir pequeos

volmenes de lquidos y permitir su manejo en las distintas tcnicas
analticas.

Microscopio: Permite observar objetos que son demasiado pequeos

para ser vistos a simple vista.

Viales: Se puede utilizar como recipientes de muestras.

Gradillas: Es utilizada para sostener y almacenar gran cantidad de

tubos de ensayo o tubos eppendorf, de todos los dimetros y formas.

Pipetas Pasteur de plstico: Tambin se hace referencia como

pipetas de transferencia, tienen sus tallos y bulbos en la forma de
una sola pieza de plstico. Hay diferentes tamaos. (Espina Cepeda,
2013)

Reactivos
La 8-hidroxiquinoleina:
Pertenece a las quinolonas que son un grupo de antibiticos
de amplio espectro. Entonces para la reproduccin bacteriana
y para la replicacin del cido ribonucleico, se necesita que
estn separados los dos cordones de la doble hlice del ADN.

 5ml de agua destilada

5 ml de etanol absoluto
0.03g de 8- hidroquinoleina
Fijador de Carnoy
Es un fijador que contiene cloroformo. Penetra en tejidos
extremadamente rpido y puede fijar piezas de tejido de
pequeo tamao en minutos en vez de las horas requeridas
con otros fijadores. Los tejidos delicados pueden ser daados
cuando se transfieren de soluciones acuosas a este fijador,
debido a la extrema hidrofobicidad del cloroformo y
resultando en una deshidratacin rpida de los tejidos.
Reservar el fijador de Carnoy para muestras ms fuertes. Este
fijador ha sido usado tradicionalmente para estructuras
citolgicas.

10ml cido actico: cido actico.- Conserva la

cromatina. retrae los tejidos. es ms un conservante que
un fijador.
30ml de etanol absoluto
Reactivo de schiff:
Es un compuesto que se utiliza en combinacin con otros
productos qumicos como en el mtodo de Feulgen, este es un
mtodo especfico para la determinacin histoqumica del
ADN, donde la hidrolisis acido dbil con cloruro de hidrogeno
(HCL) se separan los grupos puricos del ADN. De este modo se
abre el anillo de desoxirribosa, y se forma un grupo aldehdo
que reacciona con el reactivo de schiff se obtiene un color
magenta o rojo.

 100mg fushina bsica en 75ml de agua destilada a 80c

Enfriar
Agregar 2.5 g bisulfito de sodio
El bisulfito sdico (tambin llamado sulfito cido de
sodio, sal monosdica de cido sulfuroso o hidrgeno sulfito
sdico) es un compuesto qumico de frmula qumica
NaHSO3. Se trata de una sal cida muy inestable que al
reaccionar con el oxgeno se convierte en sulfato de sodio.
Es
empleado
en
la
industria
alimentaria
como conservante y figura como E-222. Se suele emplear
como conservante en el desecado de alimentos
Agregar 45ml de HCL 1M
Aforar con agua destilada hasta 100ml
Usar dos semanas despus de hacerlo

Carmn actico al 1%
El cido carmnico, E-120, C.I. 75470, Natural Red 004, es una
sustancia qumica compleja utilizada como colorante rojo
extrado de la cochinilla (Dactylopius coccus) u otros insectos.
Se utiliza como colorante en cosmticos (pintalabios, etc.) y

como E-120 en la industria alimenticia para dar un color rojo a

los alimentos o a bebidas, aunque se sustituye cada vez ms
por colorantes sintticos ms baratos.

50ml de cido actico al 45%

0.5g carmn
Calentar hasta que tenga un color oscuro
Enfriar a temperatura ambiente
Filtrar en papel filtro waltman.

Mtodo
1) Germinacin de las semillas de frijol: Las semillas se pusieron a germinar
aproximadamente unas 72 horas.

2) Acumulacin de clulas en Metafase Mittica: Se cortaron las races

primarias y secundarias de cada una de las semillas y se colocaron en
viales que contenan 8-hidroxiquinoleina, lo suficiente para que cubra la
raz.

3) Fijacin: Las races se transfirieron a otro vial que contena el fijador

Carnoy (etanol absoluto: cido actico 3:1) conservndolas as hasta su
utilizacin.

4) Tincin:
Para
visualizar las clulas al
microscopio, estas se tieron por el mtodo de Feulgen que consista en:

a. Lavar con agua destilada 3 veces cada 5 minutos cada vez las races.

b. Hidrolizar las races con HCL 5N durante 10 minutos a temperatura

ambiente.

c.

Lavar con agua destilada 3 veces por 5

min cada vez las races.

d. Teir con el reactivo de Shiff durante 30 minutos

e. Despus de la tincin de las races se conservaron en cido actico al

45% hasta su observacin (15-20 min).

5) Aplastamiento de races tras los 30 min de tincin, las races tratadas y

teidas fueron aplastadas sobre el portaobjetos con una gota de carmn
actico al 1%


Se agreg aceite de inmersin para darle nitidez a la muestra que vamos a
observar.

6) Se observ al microscopio la muestra.

FLUJOGRAMA:

ABERRACIONES CROMOSOMICAS:
SNDROME DE PATAU, TRISOMA DEL PAR 13

 SNDROME DE EDWARDS, TRISONOMIA DEL PAR 18

SNDROME DE DOWN, TRISONOMIA DEL PAR 21

Cuestionario

1. Funcin de los reactivos utilizados en la prctica

- Hidroxiquinoleina:
Es un frmaco antimittico que detiene o inhibe la divisin celular en
metafase o en anafase. Es un compuesto que evita la distribucin de
las cromtidas de un cromosoma durante la mitosis, provocando la
poliploida de la clula filial, ya que aunque no haya separacin, s
hubo duplicacin previa del material gentico.
-

Fijador Carnoy:
El fijador de Carnoy es un fijador que contiene cloroformo. Penetra en
tejidos extremadamente rpido y pude fijar piezas de tejido de
pequeo tamao en minutos en vez de las horas requeridas con otros
fijadores.

Reactivo de Schiff: Se usa para teir las clulas y as poder

visualizarlas en el microscopio.

Carmin actico:
Se trata de un fijador y colorante al mismo tiempo para la tincin de
protalos de helechos.

2. Qu aplicacin tienen los cariotipos?

a) Para estudios fundamentales de cromosomopatas:
Variaciones cromosmicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenacin lineal de los genes. Aqu se
incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Variaciones cromosmicas numricas: afectan al nmero de
cromosomas. Incluyen las poliploidas (triploida: 3n; tetraploida: 4n) y
los diversos tipos de aneuploida (trisomas: 2n+1; monosomas: 2n-1).
Por otra parte, las anomalas cromosmicas pueden afectar a los
autosomas o a los cromosomas sexuales.

b) Para el estudio sobre alteraciones cromosmicas ms frecuentes en

humanos:
Anomalas autosmicas:
- Sndrome de Down, por trisoma del cromosoma 21, translocacin 21/21
o translocacin 14/21.
- Sndrome de Patau, por trisoma del par 13.

Sndrome de Edwards, por trisoma del par 18.

Sndrome Cri du Chat, por delecin parcial del brazo corto del
cromosoma 5 (5p).
Sndrome de DiGeorge, por delecin parcial del brazo largo del
cromosoma 22 (22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocacin entre los
cromosomas 9 y 22.

Anomalas de los cromosomas sexuales:

- Sndrome de Klinefelter, por una constitucin XXY, XXXY, XXXXY.
- Sndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
- Sndrome de Turner, constitucin X0.
- Sndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
3. Cul es la composicin gentica de las semillas que utilizo para
el montaje?
Phaseolus vulgaris ;Son ricos en protenas y muy nutritivo. Semillas maduras
contienen protena de aproximadamente 20-25%. Las semillas tambin
contienen inhibidores de tripsina y quimotripsina. Estos pueden ser txico si el
grano se consume cruda, pero se destruyen con la coccin. P. vulgaris tiene un
genoma relativamente pequeo de unos 630 Mb con 11 cromosomas
haploides. Los estudios genmicos han iniciado en esta planta, debido a su
valor social y econmico.

Organis
mo

Bioproject

Esta Chr Orgnul

Montaje
do s
os

Phaseol PRJNA240798 , PRJNA PhaVulg1

us
41439
_0
vulgaris
Phaseol
us
vulgaris

PRJNA201998

11

Tama
GC Gen Prote
o
% e
na
(MB)
521.0 35 138 146
8

5.Por qu se utilizan las races para hacer cariotipo? Qu otros

tejidos se pueden utilizar (diferentes organismos)?
R/ Por la facilidad que tienen los cromosomas en la raz de la planta del frijol
a la hora teirse con el reactivo de schiff.

Tambin se pueden utilizar otros tejidos de diferentes organismos como:

Lquido amnitico
Sangre
Mdula sea
Tejido de un rgano que se desarrolla durante el embarazo para
alimentar al beb en crecimiento (placenta)

CUESTIONARIO

CARIOTIPO #2

1. A qu tipo pertenecen los cromosomas X y Y?

R/ el cromosoma x pertenece al grupo C (cromosomas medianos
submetacentricos) y el croo soma Y pertenece al grupo G (cromosomas
pequeos acrocentricos)
2. Explique cmo se originan las anecuploidias, mencione la
caracterstica s de cada una de ellas?
R/ en un cambio en el nmero cromosmico, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas. Un individuo que presenta esta aberracin en los
cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide, debido a un cromosoma
extra o ausente.
CARACTERISTICAS:
Segn el tipo de cromosomas afectados (sexuales o autosmicos):
aneuploidia de los cromosomas sexuales: la aneuploidia de los
cromosomas sexuales se tolera mejor que la de los cromosomas
autosmicos
aneuploidia autosmica: la mayora de la aneuploidia autosmica aborta
en forma espontnea con excepcin de los aneuploides de algunos
autosomas pequeos como el cromosoma 21.
Segn el nmero de cromosomas ganados o perdidos:
Nulisomia: aquella en la que falta un par de cromosomas homlogos donde
no se refiere al nmero haploide de cromosomas.
Monosomia:
es la prdida de un solo cromosoma, una persona
monosomica tiene 45 cromosomas
Disomia : (2- n cromosoma)
Trisoma : es la ganancia de un solo cromosoma ,una persona trisoma
posee 47 cromosomas, existen 3 copias homologas de un cromosoma
Tetrasomia : es la ganancia de dos cromosomas homlogos presentadas
como ( 2-n +2 cromosomas) una persona tetrasomica posee 48
cromosomas
Pentasomia: (2-n +3 cromosomas )

(coarasa & Uson Ferrando,2009)

3. Que son nilisomias cules son sus efectos?

R/ falta de los dos cromosomas del mismo par. En general tienen efectos
letales porque el individuo carece por completo de esos genes.
4. mencione 3 trisomas viables en humanos con su nmero haploide
e incidencia a nivel mundial?
1. EL SINDROME DE DAWN: su nmero haploide 47 xx +21 o 47xy +21 su
incidencia entre una de cada 1.000 y uno de cada 1.100recien nacidos
2. SINDROME DE KLINEFELTER. Su nmero haploide 47xxy su incidencia a 1
de cada 2.000 para unos recin nacidos
3. SINDROME DE SUPER HEMBRA: su nmero haploide 47xxx y su
incidencia es de uno de cada 1.000
(Fernando A.2005)
4. mencione las
numricas?

diferencias

entre

anomalas

estructurales

R / las anomalas numricas: estas implican la prdida o ganancia de uno o

varios cromosomas completos que puede incluir tanto a autosomas como
cromosomas sexuales. Generalmente, la perdida de cromosomas tiene mayor
repercusin en un individuo que la ganancia, aunque esta puede tener
consecuencias serias, las clulas que han perdido un cromosoma presentan
monosomia pare ese cromosoma, mientras que aquellas con un cromosoma
extra muestran trisoma para el cromosoma implicado
Anomalas estructurales: implican cambios en la estructura de uno o varios
cromosomas. Pueden ser muy complejas pero para el propsito de esta
discusin nos centramos en cuatro d estos tips ms comunes.
Las delaciones implican la perdida de materia de un solo cromosoma. Los
efectos son tpicamente graves, puesto que hay prdida de material gentico.
Inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo
cromosoma y el segmento intermedio gira a 180 y se vuelve a unir formando
un cromosoma estructuralmente tiene la secuencia cambiada.
Las translocaciones se encuentran el intercambio de material entre dos o mas
cromosomas. Si una translocacin se reciproca el riesgo de problemas para el
individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar o
ligeramente mayor si es de nov.
Duplicaciones: se presentan cuando un segmento cromosmico es

duplicado en un cromosoma.
(Morales, 2005)

6. de las enfermedades cromosmicas estructurales mencione

cuales y porque son equilibradas y desequilibradas?
R/ equilibradas: inversiones y translocaciones porque la reorganizacin
no produce ni perdida ni ganancia de material cromosmico,
normalmenmte no hay efectos genoticos , existen riesgos de gametos
desequilibrados.
Desequilibrados: delecion y duplicaciones, porque la reorganizacin
provoca una prdida o ganancia de material cromosmico normalmente
hay efectos genotpicos severos.
(strachan, Tom & P.Andrew,2004)

7. esquematice una de las enfermedades cromosmicas?

R/Sndrome de angelman: delecin en el cromosoma 15 de origen materno

Conclusiones
Entendemos entonces que un Cariotipo es un conjunto cromosmico de
la clula de un individuo. Un error en el paso de informacin puede
producir variantes allicas que surgen por mutacin y que son
transmitidas de generacin en generacin; las mutaciones que se
producen en lneas terminales son las ms importantes porque pueden
ser transmitidas a la descendencia.
Las mutaciones que sufre un cromosoma es un proceso aleatorio
(estocstico) en el sentido de que la ocurrencia de una mutacin
particular no est determinada por la presencia o ausencia del
organismo que la sufre en un ambiente. Que la mutacin sea un proceso
estocstico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con
igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en
efecto, sabemos que la exposicin a varias clases de radiacin, a ciertas
sustancias qumicas, o aun la desnutricin ayudan al incremento de las
tasas de mutacin en Humanos.
La citogentica proporciona las bases de la variacin inherente y es
esencial para determinar la constitucin cromosmica y la naturaleza de
la variacin gentica de las especies arbreas. El anlisis de Cariotipo
del frijol mediante la cual se ha constatado que el genoma de la especie
evoluciona debido a la ocurrencia de inversiones peri y paracntricas,
translocaciones y a la prdida o ganancia de cromatina as como
aneuploida. Desafortunadamente los estudios citogenticas en frijol
comn no son consistentes y se necesita estudiar un poco ms de ellos.

Bibliografa

ORRACA CASTILLO, Miladys; LANTIGUA CRUZ, Araceli y LICOURT OTERO, Deysi. Cariotipo de
alta resolucin en sangre perifrica en la Neurofibromatosis 1. Rev Ciencias Mdicas [online]. 2009,
vol.13, n.2 [citado 2014-04-03], pp. 135-145 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S1561-31942009000200015&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1561-3194.

DORIA, Jessica. GENERALIDADES SOBRE LAS SEMILLAS: SU PRODUCCIN, CONSERVACIN

Y ALMACENAMIENTO. cultrop [online]. 2010, vol.31, n.1 [citado 2014-04-03], pp. 00-00 . Disponible
en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S025859362010000100011&lng=es&nrm=iso>. ISSN 0258-5936.

MEDLINE PLUS. (22 de 08 de 2013). Recuperado el viernes 24 de julio de 2015, de

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001669.htm

salud.doctissimo. (martes de enero de 2013). salud.doctissimo.es. Recuperado el 25 de julio de

2015, de salud.doctissimo.es: http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/cariotipo.html

DISCUSIN
En este estudio la prevalencia de aberraciones
cromosomicas es de un 14%, con 6.85 de
positividad; estas cifras pueden ser diferentes a
lo reportado por otros estudios, lo que depende
de la poblacin estudiada, los criterios de
seleccin as como los tipos de alteraciones
reportadas. En este caso se report todas las
alteraciones
cromosmicas
encontradas,
incluidos
los
polimorfismos,
considerados
variantes
normales
pero
que
merecen
destacarse y contemplar su posible repercusin
en el proceso reproductivo, como lo sealaron
otros autores.15, 16
Por lo que se refiere a las alteraciones
estructurales, stas se encontraron en 60.6 %
donde
se
incluyeron
los
polimorfismos
cromosmicos. Las translocaciones implicaron
varios cromosomas autosmicos, encontrndose
en 22 pacientes. Se diagnosticaron un total de
10 reordenamientos desbalanceados incluyendo
4 sndrome de Down por translocacin, todos de
novo, 1 por t(13;21), 1 por t(21;21) y 2 por
t(14;21), 2 casos de isocromosomas del X con
dismrfias y retraso del desarrollo puberal, 2
casos con trisoma parcial del 20, derivada de
una t(6;20) de origen paterno, 1 caso de
delecin del brazo corto del cromosoma 18 que
presentaba dismrfias y paladar amplio y un
caso de adicin de material gentico en el brazo
corto del cromosoma 14 que presentaba abortos
espontneos.
En cuanto a las aberraciones numricas se
diagnosticaron 27 SD por trisoma 21 libre, el
defecto de este sndrome se relaciona con la

defectuosa distribucin de los cromosomas 21,

de manera que estos casos presentan 3 copias
del mismo; estos resultados se asemejan con
otros reportes 17; en cuanto a las aberraciones
de los cromosomas sexuales, se diagnosticaron
13 casos, el sndrome Turner y Klinefelter son
los que mas prevalecen coincidiendo con otros
estudios.12
Es muy extensa la gama de alteraciones
genticas relacionadas con insuficiencia ovrica,
la baja talla, el retraso del desarrollo puberal,
entre otras, sobre todo las vinculadas con el
cromosoma X, bsicamente mosaicos de Turner,
en este sentido nosotros encontramos 3/6
(50%).
El hecho de haber reportado el total de
alteraciones
cromosmicas,
incluidos
los
polimorfismos, explica la mayor prevalencia de
aberraciones estructurales encontradas; se
destacan, los polimorfismos, principalmente del
cromosoma 9, presente en 26 pacientes de 49,
lo que representa el 53 % dato que concuerda
con lo publicado por otros autores, quienes
reportan que este polimorfismo se encuentra en
pacientes con antecedentes de infertilidad y
prdida repetida de la gestacin. Los resultados
obtenidos en el estudio, confirma la alta
prevalencia de alteraciones cromosmicas en la
poblacin de Pinar del Ro, donde cabe destacar,
la importancia del estudio citogenetico en
sangre perifrica a las personas con abortos
espontneos,
infertilidad,
dismrfias,
reordenamientos cromosmicos balanceados,
entre otros motivos de indicacin, con el fin de

establecer un diagnstico certero, oportuno y

proporcionar un buen asesoramiento gentico.

Universidad Nacional Autnoma

De Honduras
Facultad De Ciencias
Escuela De Microbiologa
Laboratorio De Gentica Para Microbiologa
(MB-640)
Practica N 6: Cariotipo
Integrantes De Grupo:
Roger David Thompson
Andrea Sanchez Amaya

20131016545
20123000160

Alejandra Maria Amador

20121004831

Instructor: Claudio Mejia

Seccin: Jueves 4-6 Pm

Cuidad Universitaria,

30 de Julio 2015

Tegucigalpa M.D.C Honduras