Universidad Rafael Landvar

Facultad de Ciencias de la Salud

Licenciatura en Medicina
Bioqumica II
Catedrtico: Lic. Gonzalo Meja
Seccin: MD02

ENFERMEDADES METABLICAS
TALASEMIA MAYOR Y MENOR

Aquino Camey, Mara Fernanda 1174213

Crdoba Mena, Dalila Suzanne 1021513
Prez Galindo, Lester Enrique 1018413

Guatemala, Noviembre de 2014

INTRODUCCION

Una talasemia se define como un trastorno hereditario de la sangre en el cual los

niveles de hemoglobina y eritrocitos se encuentran por debajo de los valores normales;
existen distintos tipos de talasemias, entre la cuales estn las alfa y las beta, y estas
pueden subdividirse en menores y mayores. Generalmente la menor es asintomtica
debido a que es una manifestacin leve pero ya en la mayor surgen ciertos problemas
en el organismo como fatiga, debilidad, ictericia, entre otros.
Las talasemias se caracterizan por afectar por igual a hombres y mujeres, adems se
puede presentar en 4 de cada 10,000 nacidos vivos. La tipo alfa es ms comn en
personas con origen africano y del suroeste asitico, en cambio la tipo beta se presenta
en personas de origen mediterrneo y en menor cantidad en los de origen africano
Estas enfermedades no se pueden prevenir de manera sencilla debido a que son de
origen hereditario, por lo que una opcin sera acudir a un especialista en gentica.
Como ya se mencion anteriormente las talasemias pueden ser de diversos tipos pero
en este trabajo solo se realizara un enfoque en la menor y mayor por lo que el
propsito es identificar las causas, sntomas, formas de diagnstico y prevencin de las
mismas.

QUE ES Y CAUSAS DE LA TALASEMIA

Las talasemias son un grupo de afecciones sanguneas que afectan de manera general
al cuerpo ya que la hemoglobina se ve afectada, diariamente se generan nuevos
glbulos blancos, pero en esta afeccin se destruyen a un ritmo acelerado y la
capacidad de generar nuevos es deficiente. Esta afeccin es de tipo gentica, los
portadores del gen no presentan ningn sntoma pero al momento de la concepcin si
ambos padres son portadores se puede transmitir la enfermedad a los hijos.
La hemoglobina est compuesta por dos subunidades proteica, alfa y beta por lo que
principalmente se pueden clasificar como:

Talasemia alfa: esta ocurre cuando los genes relacionados con la subunidad
alfa estn ausentes o mutados.

Talasemia beta: ocurre cuando los defectos genticos afectan la produccin de

la subunidad beta.

La incidencia de estas talasemias (alfa y beta) tienen mayor frecuencia en el sudeste

asitico, Medio Oriente, China y personas con ascendencia africana en tanto a la
talasemia alfa, por otro lado la talasemia beta tiene una mayor incidencia en personas
con origen mediterrneo y en menor grado los antes mencionados. Debido a esta
incidencia estas areas se conocen como el cinturn talasmico.

Imagen 1: Cinturn talasmico

A partir de esto existen dos tipos principales de talasemias, alfa y beta ambas a su vez
se subdividen en mayor y menor:

Talasemia mayor (anemia de Cooley): se presenta cuando ambos padres

contienen el gen defectuoso, es decir, son portadores por lo que el hijo
desarrollara talasemia. En este tipo de talasemia no se puede producir la
cantidad necesaria de hemoglobina, al nacer son aparentemente sanos pero
entre los 6 y 18 meses se comienzan a manifestar los sntomas. Es
imprescindible el tratamiento al momento de detectarlo ya que por medio del
mismo se tiene una alta expectativa de vida, al contrario podra morir en pocos
meses.

Talasemia menor: se presenta cuando nicamente uno de los padres porta el

gen por lo que el hijo ser nicamente portador. En este tipo de talasemia se
tiene poca cantidad de glbulos rojos y los mismos son ms pequeos y hay un
ligero aumento en la hemoglobina A2. Raras veces se presentan sntomas.

SIGNOS Y SINTOMAS
Talasemia menor
Los pacientes que presentan una talasemia menor no presentan ningn sntoma, pero
si una caracterstica relevante, que es el pequeo tamao de sus glbulos rojos o
eritrocitos.
Talasemia mayor

Palidez de la piel
Debilidad
Fatiga
Irritabilidad
Ictericia
Abdomen prominente
Orina de color oscuro
Presencia de deformidades en huesos faciales

DIAGNOSTICO
Para realizar el diagnostico para ambas talasemias se realiza lo siguiente:

Anlisis de sangre, en el cual los glbulos rojos tendrn un tamao pequeo

Hemograma, el cual indicara presencia de anemia

Electroforesis hemoglobnica, la cual indicara que la hemoglobina tiene una
forma anormal.
En mujeres embarazadas se puede diagnosticar las talasemias en el feto
realizando un muestreo de vellosidades corinicas, en el cual se extrae una
muestra de placenta. Adems tambin se diagnostica por medio de la
amniocentesis que consiste en la extraccin de lquido amnitico.

TRATAMIENTO
Talasemia Mayor
En las personas que presentan la talasemia mayor, tambin conocida como Anemia de
Cooley, el tratamiento depender del mdico tratante y los recursos disponibles, ya que
hay varios tratamientos, sin embargo el objetivo de los mismos siempre ser el de
incorporar glbulos rojos que contengan hemoglobina a la sangre del paciente.
Dentro de los tratamientos disponibles se encuentran:
Transfusiones de sangre:
Es el tratamiento ms utilizado alrededor del mundo, el objetivo del mismo es
proporcionar al paciente de glbulos rojos que contengan Hemoglobina normal.
Dependiendo de la gravedad de los sntomas o del estado en el que se
encuentre el paciente as ser la frecuencia de las transfusiones que pueden ser
solo en casos de necesidad (infecciones u otra enfermedad) o realizarse cada
dos semanas.
Dentro de las desventajas de este tratamiento se encuentran la posibilidad de
contraer infecciones por medio de sangre que no haya sido analizada
correctamente en el laboratorio y los altos costos que implica la transfusin
sangunea.

Tratamiento quelante de Hierro

Ya que en el tratamiento de la Talasemia mayor se deben de utilizar
transfusiones, y se ha comprobado que las transfusiones frecuentes
pueden llevar a una acumulacin de hierro en los tejidos lo cual puede
ser mortal, es necesario contrarrestar esta acumulacin de hierro y
prevenir el dao de los tejidos con un tratamiento quelante de hierro.
Para tratamiento quelante de hierro se utilizan dos medicamentos:
Desferoxamina: Es un tratamiento lquido en el cual se debe de
utilizar una pequea bomba que transporte el lquido y lo lleve
hasta el tejido subcutneo, donde es absorbido. Puede ser un
poco doloroso, incmodo y tardado el tratamiento.

Deferiprone-L1 y Deferasirox: Son pldoras que se deben tomar

diariamente, dentro de sus efectos adversos se encuentran
afecciones gastrointestinales y sensacin de fatiga constante.

Suplementos de cido Flico

La suplementacin de cido flico tambin es un tratamiento
secundario a la transfusin de sangre, el objetivo del mismo es que los
glbulos rojos se mantengan lo ms sanos posible. Hay que recordar
que el tetrahidrofolato (THF) participa activamente en la formacin de
la hemoglobina y su uso es indicado en cierto tipo de anemias.

Trasplantes de Mdula sea

El trasplante de mdula sea es la nica cura para la talasemia mayor, ya que
se cambia completamente a todas las clulas madre encargadas de iniciar el
proceso de hematopoyesis, al cambiar estas clulas madre la talasemia
desaparece ya que el defecto gentico se encuentra a nivel de estas clulas.
Dentro de las desventajas de este tratamiento se encuentra la dificultad de
encontrar un donador de mdula sea que sea compatible en un 100% con el
receptor; al no ser compatible en un 100% se corre el riesgo de que el cuerpo
entre una reaccin de rechazo y esto pueda ocasionar la muerte.

Talasemia Menor
En las personas que presentan la talasemia menor, no es necesario que reciban un
tratamiento especfico ya que normalmente no desarrollarn los sntomas de le
enfermedad y nicamente sern portadores, sin embargo es recomendable que asistan
al mdico regularmente a realizarse chequeos sanguneos y de rganos vitales, as
como que suplemente su dieta con cido flico.

PREVENCIN
Talasemia Mayor y Menor
No hay forma de prevenir las talasemias menor y mayor ya que son enfermedades
hereditarias, por lo que dentro de las pocas opciones que se encuentran son:
Recibir consejos genticos (terapia gentica) si una pareja quiere tener hijos y
uno de los padres es portador o dentro de su familia se han dado cualquier tipo
de talasemias.
Realizar chequeos prenatales en los cuales se determine el estado de salud del
bebe.

CONCLUSIONES

Tanto la talasemia mayor y menor son enfermedades hereditarias que no se

pueden prevenir y que pueden afectar a los descendientes de padres portadores
de la enfermedad.

La nica cura disponible para la talasemia mayor es el trasplante de mdula

sea sin embargo este tratamiento no es muy popular ya que existe una gran
dificultad para conseguir donadores 100% compatibles.

Hay varios tipos de talasemias que se pueden clasificar en varias formas siendo
estas alfa y beta en relacin con el complejo proteico defectuoso en la
hemoglobina o en menor y mayor de acuerdo a los sntomas que presentan los
pacientes, siendo esta ltima la ms utilizada actualmente.

La talasemia mayor que no recibe tratamiento es una enfermedad mortal ya que

es una enfermedad de la hemoglobina, hay que recordar que la hemoglobina es
vital para el transporte de O2 y esto para la vida.

BIBLIOGRAFIA
1. Kids Health. Talasemia.[En lnea] Kids Health: 2014. URL disponible en:
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/thalassemias_esp.html#
Consultado: 01/11/2014.
2. FUNDATAL: Fundacin Argentina de Talasemia. Talasemias [En lnea].
Argentina: FUNDATAL: Fundacin Argentina de Talasemia; 1999. URL
disponible en: http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.htm. Consultado el:
01/11/2014.
3. MEDLINEPLUS. Talasemia mayor y menor. [en lnea]. Estados Unidos:
Biblioteca de Medicina de EE.UU NIH Institutos nacionales de la salud, 2014.
URL
disponible
en:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/aboutmedlineplus.html [consultado
el 1/11/2014]
4. National Institutes of Health (NIH) What Are Thalassemias? [En lnea]. Estados
Unidos: National Institutes of Health (NIH), National Heart, Lung and Blood
Institute; 2012. URL disponible en: http://www.nhlbi.nih.gov/health/healthtopics/topics/thalassemia/ Consultado el 01/11/14