Gener

Anato
pato

Clinic

Dx

Tx

Corea de Huntington
Forma + comun de corea hereditario
Herencicia AD
Enf de repeticion de triplets (CAG) en
crom 4
>incidencia 4ta-5ta decada (30-40 a)
infecciones primera causa de
muerte(neumonia)
Atrofia del nucelo caudadoc/ dilatacion 2 de
astas de ventriculos laterals
Tbm puede haber atrofia de ganglios
basales(putamen y palido)
Atrofia nucleo caudado deficit de AcH
hiperreactivdidad dopaminergica
Triada trastornos de mov`t, deterioro
cognitive y clinica psiquiatrica
Trast mov`t ass con disonia y clinica
parkinsoniana
Deficit de mov`t oculares sacadicos(+
comun), habla hipercinetica, disprosodica
Deterioro cogntivo trastorno de memoria
(+ comun) pero es demencia subcortical
Trast psiquia en fases iniciales gnrl trastornos
afectivos(depression, bipolar)

Clinica
Hallazgo de excesos de triplets CAG( + 40
reps) en cromo 4 dx per se
TAC atrofia nucleo caudado y dilat astas front
ventricuolos lats
RM calcula perdida de volume del caudado y
putamen
PETtrast metabolicos en ganglios basales y
area cortical
Corea+ demencia haloperidol
Corea
--bloqueantes receptors
dopaminergicos(neurolepticos)
--deplectores presinapticos de
dopa(tetrabenzanina)
depression triciclicos o ISRS
psicosis neurolepticos(clonazepina)

Trastornos del Movimiento

Parkinson
Varones edad media (55a)
+ comun en anciano
edad fx riesgo + imp
etio genetica AD de inicio precoz <45a, gen de
Parkinson Fam gen alfa- sinucleina y gen parkina
intoxicacon drogadictos c/ MPTP
Perdida neuronal con despigmentacion y gliosis en
sustancia negra
Marcador anatopato patognomonico cuerpos de
Lewy inclusions intracitoplasmaticas con eodinofilia
rodada pr halo periferico en especial en neuronas de
sust negra, locus coeruleus
Temblor unilateral en reposo(cuenta monedas) 4-6htz
Afetca manos(prinicipalmente), tmb labios. lengua,
mandibular MPItipicament asimetrico al inicio
Bradicinecia ( marcha festinante)
Rigidez musculature flexora
Constant a largo de mov`t(rigidez plastica)
Fenomeno Rigidez en Rueda dentada efecto de
temblor sobre riguidez plastic sobre aos
Inestabilidad postural propulsion o retropulsion
Hallazgo ocular limit superelevacion Mirada y reflejo
glabelar inagotable
Disfuncion autonomic sialorrea, disfagia,
estreimiento, hypotension, hyperhidrosis, nicturia(+
precoz y frec)
Clinico
Respuesta a levodopa

Farmacologico
Levodopa-Carbidopa
Levodopa ass a inhib d dopadecarboxilasa
perif(carbidopa) 1era linea
Agonistas dopa D2bromocriptina
Inhib de
Ass levodopa y antagon dopamin disminuye
efectos largo plazos y dism dosis levodopa
catechol.o.metiltransferasaentacapone

Temblor Escencial
Trastorno de movimiento
+ frec
Progresa forma lenta
Etio familiar 50-70%
Herencia AD c/penetrancia
variable
Inicio bimodal35-45a /
65-70a

Temblor postural (eleccion

o accion) 8-12htz
De inicio bilateral
Ligeramente asimetrico
Afecta ambos
MTS( comunmente)
Tmbm, cabeza, voz lababios
Amplitude temblor variable
Susceptible a control colunt
parcial
Dism con ingesta de alcohol
Ef sin signos de
parkinsonismo

Propranolol
primidona

Inhib MAO Bseleglina

Efectos 2
Corto plazo. hypotension/mareo, dystonia
Largo plazo: dismin efectividad(5a), dicinesias tardias
Qx tecnicas de estimulacion preferidas(no efectivas)