NDICE

1.

INTRODUCCIN

2.

Cromosomas

3.

2.1

Generalidades de los cromosas

2.2

Ligamentos

2.3

Determinacin del sexo

2.4

Mapa Cromosomal

2.5

Anormalidades Cromosomales

Trabajos citados

10

DICE DE FIGURAS
Figura

Desarrollo
Mapa Cromosmico de la

Pgina

Figura 1

mujer con 46 cromosomas

11

y par sexual XX
Mapa cromosmico de un
hombre

Figura 2

con

46

pareja

cromosomas

11

sexual XY

1. INTRODUCCIN
Los cromosomas son responsables de la herencia de los individuos, es decir, del hecho
de que los caracteres pasen de padre a hijos. Es anterior a Mendel y por tanto a
la gentica mendeliana y por supuesto a la gentica moderna, es decir, cuando se
enuncia esta teora no se saba nada de genes, solo se haban observado las clulas y se
vean los cromosomas en los ncleos. Hoy hablaramos de la teora gentica de la
herencia, dando por sentado que los genes son fragmentos de ADN y por tanto parte de
los cromosomas.
En biologa, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de
bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscpico que lleva
la informacin gentica

de

los

organismos

eucariotas

est

constituida

por ADN asociado a protenas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra
en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados.
Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de
hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de
entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y
cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

2. CROMOSOMAS

2 GENERALIDADES DE LOS CROMOSAS

Los cromosomas son estructuras cilndricas que estn compuestas de dos tipos de
macromolculas, las protenas y los cidos nucleicos. En los cidos nucleicos se
encuentran almacenada la informacin gentica de todos los organismos; existen dos
tipos: el DNA, que contiene el azcar 2 desoxirribosa, y el RNA, que contiene el
azcar ribosa
El DNA (cido desoxirribonucleico) almacena gentica y se encuentra en todos los
organismos celulares y en muchos virus, aunque algunos de los ltimos utilizan un
cido nucleico alternativo, el RNA, como material gentico.
El DNA cromosmico, nuclear o genmico funciona como soporte fsico de la herencia
en el 99% de las especies; su informacin gentica controla la informacin de los
organismos desde virus, bacterias, plantas hasta animales. Esta informacin gentica
debe ser expresada en el tiempo y espacio exacto, a fin de producir un organismo con la
forma tridimensional adecuada.

La composicin molecular del DNA es la misma en las diferentes clases de clulas de

un organismo, mientras que la composicin tanto del RNA como de las protenas es
variable de un tipo de clula a otra. As, el DNA es una molcula ms estable que el
RNA o las protenas, las cuales son sintetizadas y degradadas rpidamente en los
organismos vivos. Su estabilidad en el medio ambiente permite su aislamiento e
identificacin en clulas con das, meses o aos de antigedad; por esta razn, el DNA
ha sido considerado como una huella dactilar gentica.1

2.2Ligamentos

Ligamento.- Banda de tejido elstico a la vez que flexible (bsicamente) formada por
colgeno) que agrupa dos o ms huesos, a los que permite cierta movilidad a travs de
sus articulaciones. Los ligamentos restringen la amplitud de los movimientos, evitando
que los huesos se separen entre s de forma excesiva (dislocacin).
Ligamento suspensorio.- V. cristalino.
Ligamiento.- Tendencia de dos genes diferentes del mismo cromosoma a permanecer
unidos durante

la separacin de los cromosomas gomlogos en la meiosis. El

ligamiento puede romperse por el entrecruzamiento o por mutacin cromosmica,

cuando porciones de cromosomas se intercambian y se producen nuevas combinaciones
de genes.
Ligamientos, mapa de V. cromosmico, mapa.
Ligasa.- Tipo de enzimas que catalizan la formacin de un puente covalente utilizando
la energa liberado por el ATP liberado. Las ligasas son importantes en la sntesis y
reparacin de muchas molculas bilgicas, inclurendo al DNA (V. ligasa del DNA) y se
utilizan en ingeniera gentica para insertar DNA extrao en vectores clnicos.
4

Lignina.- Complejo polmero orgnico que se deposita en la celulosa de las plantas

durante el engrosamiento secundario. La lignificacin forma la pared leosa y la toma
rgida. V. esclernquima.2

2.3Determinacin del sexo

El sexo permite la generacin de combinaciones nuevas de alelos en la que

descendencia lo que supone una ventaja evolutiva para las especies sexuadas. El
desarrollo sexual pasa por dos etapas: la determinacin y la diferenciacin sexual. La
determinacin sexual es gentica mientras que la diferenciacin sexual es hormonal.
Los mecanismos de determinacin del sexo son distintos en distintas especies. En la
especie humana de los posibles mecanismos de determinacin del sexo provino de la
observacin de las masas de cromatina sexual en las clulas en interface de las mujeres
pero no de los hombres. En realidad hoy sabemos que el corpscul de Barr de las
mujeres corresponde al cromosoma X inactivo. Se observ tambin que haban algunas
excepciones a esta regla; algunas mujeres con talla baja e infrtiles (afectadas por lo que
hoy es conocido como el sndrome de Turner) no tenan corpculo de Barr, mientras que
algunos hombres infrtiles y altos si tenan corpsculos de Barr.3
Por lo general, el sexo que presentan los organismos depende de la presencia de
determinados genes (determinacin gentica del sexo). Pues bien, a los cromosomas que
contienen dichos genes, responsables de la determinacin del sexo se les llama
cromosomas sexuales, diferencindolos as del resto de los cromosomas. Sin
embargo existen casos en los que la determinacin del sexo no es gentica, es decir, los
cromosomas sexuales no participan en el mecanismo de determinacin. En algunos
animales la determinacin del sexo es ambiental, as encontramos que en el gusano
marino Bone-llia, los individuos que permanecen nadando libremente durante todo su
periodo larvario, se convierten en hembras, mientras que las larvas que se fijan a los
cuerpos de hembras maduras son transformadas en machos por las hormonas
masculinizantes secretadas por las hembras. Otro sistema de determinacin muy
peculiar es el sistema de haplodiploida caractersticos caracterstico de abejas y
hormigas. En estos organismos no existen cromosomas sexuales, los individuos
5

diploides originados a partir de huevos fertilizados son hembras, y los individuos

haploides, originados por partenognesis, son machos. Es obvio que estos dos sistemas
de determinacin implican la no herencia del sexo.
2.3.1

MECANISMOS DE DETERMINACIN POR CROMOSOMAS SEXUALES

Estos mecanismos consisten bsicamente en la combinacin de distintos cromosomas

sexuales, X, Y, Z, y W.4

2.4Mapa Cromosomal
En la mujer, en el brazo corto del primer cromosoma X (del que no es comn, con el
macho, que tambin se llama X activo) hay tambin un gen que intervienen en el
desarrollo del ovario, pero ste no es gen inductor, sino slo un gen mantenedor que
permite que las ovogonias no mueran y se conviertan en ovocitos. La falta de este gen
determina que las clulas germinales se atrofien, en la dignesis gonadal.
El cromosoma X comn con el macho tiene tambin un locus anlogo a l en su brazo
corto, pero, al no ser excitado por el cromosoma Y, no ejerce efecto inductor alguno y,
en ausencia de induccin gentica, se desarrolla un ovario.5

2.5Anormalidades Cromosomales

Las anormalidades cromosmicas son causas frecuentes de esterilidad, prdida del

embarazo y anomalas congnitas.
La citogentica clsica logr identificar numerosas anormalidades cromosmicas, sobre
todo las relacionadas con la cantidad de cromosomas y los reordenamientos
cromosmicos ms groseros.

 El advenimiento de la citogentica molecular se asoci con aumento de la cantidad de

anormalidades identificables en la medida que permite la deteccin de delecciones
pequeas y niveles inferiores de mosaicismo.
A diferencia del cariotipo general, el cual suministra informacin acerca de todos los
cromosomas, las pruebas diagnsticas moleculares son especficas y, por lo general, se
utilizan solamente cuando existe un sospecha clnica de una anormalidad especfica.
El anlisis de los cromosomas est indicado durante el perodo prenatal y posnatal.

Las anormalidades cromosmicas son causas frecuentes de esterilidad y prdida del

embarazo, y de alteraciones morfolgicas sexuales. La mayora de anormalidades
cromosmicas se originan de novo despus de un episodio de no disyuncin meitica,
pero en algunos casos, se heredan de un progenitor con anomalas cromosmicas. En
estos casos, la anomala cromosmica presente puede ser idntica a la del progenitor o
no, segn la recombinacin y la segregacin de los cromosomas
gametognesis.6

durante la

3. TRABAJOS CITADOS
1. Mariano cohen, S. G. (1999). Fisiologa, fisiopatologa y manejo clnico. En S.
G. Mariano cohen, Endocrinologa de la reproduccin. Montevideo: Editorial
Medica Panamericana.
2. nez, J. B. (1993). En Tratado de ginecologa. Madrid: MonoComp S. A. .
3. Oliva, R. (2004). Gentica Mdica. En V. R. Olivia. Barcelona: UB 71.
4. Press, U. (1998). Diccionarios Oxford-Complutense. En Biologa (pg. 349).
Oxford: Computense, S. A.
5. Prieto, S. J. (2006). Fundamentos de ciencias bsicas aplicadas a la odontologa.
En S. J. Prieto, Fundamentos de ciencias bsicas aplicadas a la odontologa
(pg. 379). Bogot: Pontificia Universidad Javeriana.
6. Vector, E. d. (2004). En J. A. Snchez. Sevilla : Editorial MAD, S. LS.

ANEXOS

Figura 1: Mapa Cromosmico de la mujer con 46 cromosomas y par sexual XX

Fuente: Tratado de ginecologa

Figura 2: Mapa cromosmico de un hombre con 46 cromosomas y pareja sexual

XY
Fuente: Tratado de ginecologa

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