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La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad familiar ligada al

cromosoma X, que aparece en varones, generalmente


menores de 10 aos, con un curso trpido hacia la muerte
pocos aos despus de su inicio, caracterizada por la
acumulacin de cidos grasos saturados de cadena muy larga
(C24-C30) en sangre, sistema nervioso, corteza suprarrenal y
testculos. En el sistema nervioso se produce desmielinizacin
y dao neurolgico importante. El defecto enzimtico est a
nivel de los peroxisomas donde se ha encontrado carencia de
una protena de membrana (ALDP) que participa en la
activacin de los AGCML para su oxidacin. El diagnstico
precoz de la enfermedad permite a travs de un tratamiento
diettico demorar la aparicin del dao neurolgico y mejorar la
calidad de vida del paciente y se realiza determinando los
niveles elevados de AGCML en sangre y se confirma con el
estudio de la mutacin a nivel del gen. Actualmente no existe
tratamiento curativo y se trabaja intensamente en busca de
una terapia gnica.

La adrenoleucodistrofia es un trastorno producido por el incorrecto


metabolismo de la oxidacin de los cidos grasos de cadena muy larga (ms
de 16 carbonos), es decir, hay defectos en la organela encargada de oxidar
a los cidos grasos de ms de 16 carbonos antes de que estos puedan
entrar a la beta oxidacin de los cidos grasos. La organela encargada de
dicha funcin son los peroxisomas.
Adrenoleucodistrofia, un grupo de desrdenes de carcter neurolgicos,
degenerativos caracterizados bsicamente por una desmielinizacin de la
vaina de mielina de las neuronas que es producto de la acumulacin de los
cidos grasos de cadena muy larga en los tejidos ya que no han sido
metabolizados correctamente.
La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por una
deficiencia metablica en los cidos grasos de cadena muy larga. De
acuerdo a la bioqumica del organismo, los cidos grasos de hasta una
cadena de 16 carbonos pueden entrar en la beta oxidacin llevada a cabo
en la mitocondria, mas all de eso, es necesario la presencia de otras
organelas como lo son los peroxisomas que, con ayuda de enzimas
especializadas, van a ir cortando la cadena de cidos grasos muy largas
hasta que lleguen a una longitud como mnimo de 16 carbonos, una vez ah,
se repite el proceso normal de la beta oxidacin de los cidos grasos.
El principal problema a nivel bioqumico implica a la organela encargada del
acortamiento de los cidos grasos de cadena muy larga que son
los peroxisomas. En Primera instancia se asociaba a la ALD con una
deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de cidos grasos de cadena
muy larga. Esta enzima lo que hace es activar los cidos grasos libres antes
de que stos entren a la beta oxidacin es decir, permite la unin con la
Coenzima A que es un compuesto muy importante necesario para que la
reaccin siguiente en una va metablica se pueda llevar con mayor
facilidad.
La ALD es una enfermedad hereditaria, las mujeres son las portadoras del
gen defectuoso de la ALD-protena y los sntomas se manifiestan en los
varones.
La mielina, es una membrana aislante que se encuentra ubicada alrededor
de los nervios tanto los del SNC como del SNP. La mielina est compuesta
en un 30% de protenas y un 70% de sustancias grasas tales como los
cidos grasos. Bsicamente la mielina est formada por dos cidos grasos
muy importantes que son: el cido olico, acido graso monoinsaturado
perteneciente al grupo de omega-9 y; el cido decosahexaenoico, cido
graso esencial polinsaturado perteneciente a la serie de omega-3. Al haber
un trastorno en el metabolismo de los cidos grasos como en la
adrenoleucodistrofia, se acumulan los cidos grasos saturados de cadena
muy larga lo cual va a modificar estructuralmente a la vaina de mielina que
como ya sabemos, es una estructura muy importante que permite agilitar el

impulso elctrico. Por tal razn, las personas


adrenoleucodistrofia tienen daos neurolgicos.

que

sufren

de

En cuanto al tratamiento, consiste en una mezcla en una proporcion 4:1 de


trioleato de glicerina (grasa neutra formada por una molecula de glicerol
esterificada a tres moleculas de acido oleico) y trierucato de glicerina (una
molecula de glicerol esterificada a tres moleculas de acido erucico), mejora
la calidad de vida, de algunos pacientes. A pesar de que an no existe una
cura especfica, an se sigue investigando en diferentes mtodos y
tratamientos alternativos a los que se puedan someter personas que sufren
de dicha enfermedad.