La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad familiar ligada al
cromosoma X, que aparece en varones, generalmente
menores de 10 aos, con un curso trpido hacia la muerte pocos aos despus de su inicio, caracterizada por la acumulacin de cidos grasos saturados de cadena muy larga (C24-C30) en sangre, sistema nervioso, corteza suprarrenal y testculos. En el sistema nervioso se produce desmielinizacin y dao neurolgico importante. El defecto enzimtico est a nivel de los peroxisomas donde se ha encontrado carencia de una protena de membrana (ALDP) que participa en la activacin de los AGCML para su oxidacin. El diagnstico precoz de la enfermedad permite a travs de un tratamiento diettico demorar la aparicin del dao neurolgico y mejorar la calidad de vida del paciente y se realiza determinando los niveles elevados de AGCML en sangre y se confirma con el estudio de la mutacin a nivel del gen. Actualmente no existe tratamiento curativo y se trabaja intensamente en busca de una terapia gnica.
La adrenoleucodistrofia es un trastorno producido por el incorrecto
metabolismo de la oxidacin de los cidos grasos de cadena muy larga (ms de 16 carbonos), es decir, hay defectos en la organela encargada de oxidar a los cidos grasos de ms de 16 carbonos antes de que estos puedan entrar a la beta oxidacin de los cidos grasos. La organela encargada de dicha funcin son los peroxisomas. Adrenoleucodistrofia, un grupo de desrdenes de carcter neurolgicos, degenerativos caracterizados bsicamente por una desmielinizacin de la vaina de mielina de las neuronas que es producto de la acumulacin de los cidos grasos de cadena muy larga en los tejidos ya que no han sido metabolizados correctamente. La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia metablica en los cidos grasos de cadena muy larga. De acuerdo a la bioqumica del organismo, los cidos grasos de hasta una cadena de 16 carbonos pueden entrar en la beta oxidacin llevada a cabo en la mitocondria, mas all de eso, es necesario la presencia de otras organelas como lo son los peroxisomas que, con ayuda de enzimas especializadas, van a ir cortando la cadena de cidos grasos muy largas hasta que lleguen a una longitud como mnimo de 16 carbonos, una vez ah, se repite el proceso normal de la beta oxidacin de los cidos grasos. El principal problema a nivel bioqumico implica a la organela encargada del acortamiento de los cidos grasos de cadena muy larga que son los peroxisomas. En Primera instancia se asociaba a la ALD con una deficiencia de la enzima CoA ligasa peroxisomal de cidos grasos de cadena muy larga. Esta enzima lo que hace es activar los cidos grasos libres antes de que stos entren a la beta oxidacin es decir, permite la unin con la Coenzima A que es un compuesto muy importante necesario para que la reaccin siguiente en una va metablica se pueda llevar con mayor facilidad. La ALD es una enfermedad hereditaria, las mujeres son las portadoras del gen defectuoso de la ALD-protena y los sntomas se manifiestan en los varones. La mielina, es una membrana aislante que se encuentra ubicada alrededor de los nervios tanto los del SNC como del SNP. La mielina est compuesta en un 30% de protenas y un 70% de sustancias grasas tales como los cidos grasos. Bsicamente la mielina est formada por dos cidos grasos muy importantes que son: el cido olico, acido graso monoinsaturado perteneciente al grupo de omega-9 y; el cido decosahexaenoico, cido graso esencial polinsaturado perteneciente a la serie de omega-3. Al haber un trastorno en el metabolismo de los cidos grasos como en la adrenoleucodistrofia, se acumulan los cidos grasos saturados de cadena muy larga lo cual va a modificar estructuralmente a la vaina de mielina que como ya sabemos, es una estructura muy importante que permite agilitar el
impulso elctrico. Por tal razn, las personas
adrenoleucodistrofia tienen daos neurolgicos.
que
sufren
de
En cuanto al tratamiento, consiste en una mezcla en una proporcion 4:1 de
trioleato de glicerina (grasa neutra formada por una molecula de glicerol esterificada a tres moleculas de acido oleico) y trierucato de glicerina (una molecula de glicerol esterificada a tres moleculas de acido erucico), mejora la calidad de vida, de algunos pacientes. A pesar de que an no existe una cura especfica, an se sigue investigando en diferentes mtodos y tratamientos alternativos a los que se puedan someter personas que sufren de dicha enfermedad.