CITOGENTICA HUMANA

El cariotipo humano

Lic. Jorge L. Montes Ll.

CROMOSOMA
Es un cuerpo conformado de cromatina superenrollada.
En 1910 Thomas Morgan describi a los cromosomas como los
portadores de los genes.
En el ser humano hay 23 pares o 46 cromosomas (44 son
somticos o autosomas y 2 son sexuales o alosomas)

Partes del Cromosoma

Diagrama de un
cromosoma eucaritico
duplicado y condensado
(en metafase mittica)

Un cromosoma tiene dos

brazos separados por un
centrmero.

Los extremos de los brazos

se denominan telmeros.

Los brazos se encuentran

divididos en dos, cada una
de las partes se conoce
como cromtida.

Tipos de Cromosomas
Tipos de cromosomas en funcin de la longitud de sus brazos.

Metacntrico

Submetacntrico

Acrocntrico

Telocntrico

CARIOTIPO HUMANO
Es el conjunto de cromosomas de una especie determinada.
Cariograma o
Idiograma:
Es la representacin
esquemtica del
tamao, de la forma y
del patrn de bandas
de todo el
complemento
cromosmico.
Los cromosomas se
sitan alineados por el
centrmero.

MUTACIONES
Es todo cambio en la informacin hereditaria, es decir, afecta
al material gentico: ADN, cromosomas o cariotipo.
Segn la extensin del material gentico afectado se
distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
- Gnicas o puntuales: Son aquellas que producen
alteraciones en los genes.
- Cromosmicas estructurales: Son aquellas que afectan
la estructura interna del cromosoma. Ejemplo: las
delecciones.
- Cromosmicas numricas: Son aquellas que afectan al
nmero de cromosomas. Ejemplo: las aneuploidas.

DELECCIONES
Sndrome de Lejeune Le Cri du Chat (Grito del gato)

Es ocasionado por una deleccin

del brazo corto del cromosoma 5,
que se caracteriza por el llanto
agudo (similar al maullido de un
gato), microcefalia, retardo mental
profundo
y
detencin
del
crecimiento.

ANEUPLOIDA
Se da cuando est afectada solo una parte del juego cromosmico y el cigoto presenta cromosomas de
ms o de menos cromosomas. Las aneuplodas pueden darse tanto en los cromosomas somticos como
sexuales.

ANEUPLODA

REPRESENTACIN

CASO

Nulosoma

(2n 2)

Pierde dos cromosomas

(2n 1)

Pierde un cromosoma

(2n + 1)

Gana un cromosoma

(2n + 2)

Gana dos cromosomas

Monosoma
Trisoma
Tetrasoma

Aneuploidas en los Autosomas

Sndrome

Representacin

Mutacin

Sndrome de Down

47, XX + 21
47, XY +21

Trisoma del par 21

Sndrome de Edwards

47, XX + 18
47, XY +18

Trisoma del par 18

Sndrome de Patau

47, XX + 13
47, XY +13

Trisoma del par 13

Sndrome de Down
Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada, hipotona muscular,
lnea palmar simiesca, comportamiento dcil, padece con la edad de
Alzheimer, cardiopata congnita, macroglosia, colon ensanchado,
hernia umbilical y retardo mental.

Sndrome de Edwards
Occipucio prominente, micrognatia (hipoplasia del
mentn), oreja de implantacin baja, manos crispadas
y el 2 y 5 dedo superpuesto a los vecinos, cuello
corto, hipertona muscular marcada, criptorqudea o
hipoplasia de labios mayores (vulva), pie en mecedora
(hueso calcneo desarrollado) y retardo mental.

Sndrome de Patau
Paladar hendido con labio leporino, microcefalia, microftalmos o
cclopes, malformaciones cerebrales (agenesia de los bulbos olfatorios,
cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa), criptorqudea, retardo mental
produndo.

Aneuploidas en los Cromosomas Sexuales

Sndrome

Representacin

Mutacin

Sndrome de Klinefelter

47, XXY

Un cromosoma X en
exceso

Sndrome de Turner

45, XO

Monosoma del
cromosoma X

Sndrome de Doble Y

47, XYY

Cariotipo super macho

Sndrome de triple X

47, XXX

Cariotipo super hembra

Sndrome de Klinefelter
Sexo masculino. Aspecto feminoide, ginecomastia (desarrollo de
mamas), microorquidismo (testculos pequeos), apariencia ,
oligospermia o azoospermia, esterilidad, gonadotrofina sricas
elevadas, deficiencias mentales.

Sndrome de Turner
Sexo femenino. Cuello corto y alado, disgenesia ovrica, amenorrea,
infantilismo sexual y esterilidad, baja estatura, trax ancho con
pezones hipoplsicos, esternn en quilla, nevus pigmentado.

Cariotipo del Super macho

Varones de estatura elevada, se

relaciona
con
una
mayor
agresividad,
bajo
coeficiente
intelectual.

Cariotipo del Super hembra

Sexo
femenino,
trastornos
sexuales pueden llevar a la
esterilidad aunque generalmente
son frtiles, fertilidad limitada.
Bajo coeficiente intelectual.

Preguntas?