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ORIGINALES

Rev. Logop., Fon., Audiol., vol. XII, n.º 4 (231-242), 1992

DISFASIA PURA: UN ESTUDIO NEUROPSICOLÓGICO Y DE NEUROIMAGEN

Por Joan Deus Yela Carmen Junqué i Plaja

Departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica. Universidad de Barcelona y Servicio de Neurología del Hospital de la Sta. Creu i St. Pau.

Montserrat Vila

Servicio de Psiquiatría del Hospital de Sant Joan de Déu de Manresa.

D urante el desarrollo evolutivo del niño pue- den aparecer una diversidad de alteraciones de su funcionamiento cognitivo. Los défi-

cits intelectivos de las capacidades verbales son con- siderados como signo o rasgo distintivo de una va- riedad de síndromes de déficits lingüísticos que in- cluyen el retraso en la adquisición del habla y del lenguaje, el autismo infantil y la dislexia (Rosenberg y cols., 1980; Bishop 1987; Njiokiktjien, 1990). Los niños que muestran un déficit centrado en el desa- rrollo del lenguaje receptivo o expresivo, o bien am- bos, en ausencia de una pérdida significativa de la audición, perturbación emocional o retraso mental, y sin evidencia de una lesión macroscópica, se les ha dado el diagnóstico de afasia congénita o sordera congénita para las palabras (Landau y cols., 1960; Cohen y cols., 1989). Dicho cuadro, actualmente co- nocido con el nombre de disfasia o bien afasia del desarrollo, debe ser diferenciada de la afasia adqui- rida o de la pérdida de unas habilidades lingüísticas previamente adquiridas, esta última como conse- cuencia de una lesión patológica focal que afecta a las áreas cerebrales implicadas en el lenguaje. No hay una definición, ni clasificación, del térmi- no plenamente aceptada. Tampoco existe una eviden- cia clara de una lesión estructural demostrable que cause el cuadro. Se han propuesto varias definiciones del término sin existir un consenso sobre el mismo. Se ha considerado que existe un trastorno del lengua-

je cuando las capacidades verbales de un niño están

por debajo de lo normal o a un nivel del 50% por de- bajo de las expectativas (Rapin, 1987). Una formula- ción más cuantitativa del término refiere, de acuerdo a medidas de pruebas de inteligencia, que un niño

presenta un déficit del lenguaje si su puntuación en el

CI verbal es 20 o más puntos inferior a su puntuación

en el CI manipulativo (Rapin, 1987). La prevalencia de la disfasia varía de un estudio a otro. Oscila entre un 7,4% (Saccomani, 1990), sin diferenciar el tipo de trastorno del desarrollo del len- guaje, a uno de cada 2.000 niños para la disfasia de tipo receptivo y uno de cada 1.000 niños para la dis- fasia de tipo expresivo (DSM-III-R). Clínicamente el diagnóstico de disfasia se estable-

ce tras un proceso de eliminación (Tallal y cols.,

1985). Es decir, la disfasia se refiere a una alteración

en la infancia caracterizada por un retraso severo del

desarrollo del lenguaje en ausencia de factores cau- sales, tales como pérdida auditiva, inhabilidad neu- rológica por lesión cerebral, retraso mental o trastor-

no psiquiátrico (Stefanatos y cols., 1989; Cohen y

cols., 1989) o una exposición inadecuada al lengua-

je (Rapin, 1987). Tal alteración puede implicar difi-

cultades en la comprensión del lenguaje oral (tipo receptivo) o en la expresión del lenguaje (tipo ex- presivo), siendo consideradas como afasias del desa- rrollo por no existir ningún traumatismo o trastorno neurológico que pueda actuar como agente causal.

Correspondencia: J. Deus. Departamento de Psiquiatría y Psicología Clínica. Adolfo Florensa s/n 08028 Barcelona.

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ORIGINALES

No existe un claro acuerdo sobre la clasificación de la disfasia. Ésta puede formularse a partir de dos crite- rios: neuropsicológico o lingüístico. El primer criterio establece la clasificación en base a la afectación de las operaciones del input (reflejando una disfunción más central a nivel de la vía auditiva) o output del lengua- je (Rapin, 1987). De esta forma, los trastornos del pro- cesamiento auditivo y la agnosia verbal auditiva im- plicarían disfasias de tipo receptivo (afectarían al input del lenguaje). En este sentido, si bien los pacientes dis- fásicos no deben presentar una pérdida auditiva, se ha observado que tales pacientes son incapaces de proce- sar la información acústica que se presenta de forma rápida conllevando una incapacidad para la discrimi- nación de ciertos fonemas (Tallal y Stark, 1976). Los trastornos de la programación fonológica reflejaría una disfasia de tipo expresivo (afectarían al output del len- guaje). De acuerdo al segundo criterio (Rapin, 1987; Rapin y Allen, 1988) los trastornos del desarrollo del lenguaje incluiría: disfasias que implican fonología (normas que gobiernan los sonidos usados como sím- bolo lingüístico), disfasias que implican la morfología y sintaxis (normas según las cuales las palabras son modificadas y ordenadas dentro de frases significati- vas); y disfasias que implican la semántica (normas para asignar un significado a palabras individuales y extraer el mensaje de una oración). Dentro de esta última categoría diagnóstica general se han propuesto cuatro síndromes, en base a una ex- ploración clínica del funcionamiento lingüístico (Co- hen y cols., 1989). Éstos son según Rapin (1987): a) Agnosia auditiva verbal. Caracterizada por una inca- pacidad para decodificar la fonología. Entiende poco o nada de lo que se les dice. Sus expresiones muestran distorsiones fonológicas o errores articulatorios grose- ros. La sintaxis se basa en palabras aisladas. Pueden desarrollar un lenguaje gestual. Pueden desarrollar se- veros problemas de conducta y capacidades escolares deficientes; b) Síndrome semántico-pragmático. Ca- racterizado por un déficit importante de comprensión de las oraciones, si bien entienden palabras aisladas y frases muy sencillas. Su lenguaje espontáneo es flui- do. Se observa una memoria auditiva intacta. Su ca- pacidad de repetición está preservada si bien sufre de anomia en su lenguaje espontáneo. Pueden exhibir conductas anormales (hipercinesia, distractibilidad y

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algunas características autistas), principalmente en la primera infancia; c) Síndrome fonológico-sintáctico mixto. Es el más común. La comprensión está relati- vamente preservada. El lenguaje espontáneo es no fluente, con una reducción del vocabulario. La sinta- xis es rudimentaria y fonológicamente presenta omi- siones, distorsiones y sustituciones. Pueden presentar una parálisis pseudobulbar o de apraxia orofacial; e) Síndrome deficitario de la programación fonológica. Es rara la forma severa del cuadro. La expresión es muy deficiente y puede llegar al mutismo. Si hablan, lo hacen con frases cortas o palabras aisladas, con dis- torsiones de la oración por sustituciones fonéticas y errores de secuenciación. La comprensión del habla es normal o casi normal. Lo que permite discriminarlo del síndrome fonológico sintáctico mixto es su gran discrepancia entre la capacidad de expresión y su comprensión. Pueden presentar déficits motores o apráxicos leves en sus extremidades. El caso que se presenta tiene un notable interés, puesto que muestra unas capacidades intelectivas no verbales normales o incluso altas, que contrastan con el importante déficit lingüístico. Se trata de un niño en el que no se ha podido evidenciar ninguna lesión estructural, déficit intelectual, ni cualquier otro agen- te causal, que permita explicar las alteraciones en sus capacidades del lenguaje. Se ha practicado un amplio estudio neuropsicológico de sus capacidades lingüís- ticas e intelectivas determinándose los déficits mani- fiestos en el lenguaje expresivo con relativa preser- vación de su lenguaje receptivo. Asimismo se le ha sometido a un estudio de neuroimagen, tomografía computadorizada (TC) y resonancia magnética (RM) que posibilitase poner en evidencia la presencia o au- sencia de lesiones macroscópicas. Por todo ello, se considera que el presente caso es un ejemplo prototí- pico de auténtica disfasia o afasia del desarrollo.

PRESENTACIÓN DEL CASO

Historia clínica

Varón de 17 años de edad que presenta un trastor- no del lenguaje. El paciente, con diez años de edad consultó para orientación logopédica, siendo remiti- do por el propio maestro de la escuela.

Como antecedentes perinatales destacar que el em- barazo fue normal; parto a término pero distócico con cianosis; nació con 4,500 Kg. El período neonatal cursó con un desarrollo evolutivo normal, excepto para las capacidades lingüísticas. El desarrollo motor fue normal, con presencia de deambulación a los 11 meses. Control de esfínteres a los dos años. En rela-

ción al desarrollo del lenguaje se detectó un impor- tante retraso, con ausencia de palabras a los diez años de edad. A esta edad, tan sólo pronunciaba sílabas aisladas. Escolarización desde los tres años de edad sin problemas de adaptación. Buena relación con los compañeros de escuela, sin evidencia de problemas de relación social. El paciente es el segundo de dos hermanos. Su hermano de 19 años no ha evidenciado problemas para el desarrollo del lenguaje ni para otros aspectos evolutivos. No hay antecedentes de re- traso en la adquisición del lenguaje o intelectivos en

la familia, ni antecedentes psiquiátricos familiares.

El paciente presenta una remarcable historia de an- tecedentes médicos. A los cuatro meses ingresó en urgencias con un cuadro clínico de vómitos, diarrea y síndrome febril de primer grado. Crisis convulsivas de pocos minutos de duración. Se detecta gastroente-

ritis, anemia ferropénica y acidosis metabólica. A los dos años de edad presentó un cuadro clínico de brus- co quejido respiratorio y episodio febril muy elevado. Crisis tónico clónica con pérdida de conciencia. Diagnóstico de bronconeumonía y neumonía. A los cinco años y un mes se detectó un cuadro clínico de síndrome febril y quejido respiratorio. Diagnosticado de neumonía hiliofugal y bronquitis inespecífica. A los cinco años y dos meses presenta un cuadro clíni- co con alteraciones de la marcha y cefalea secundaria sin evidencia de signos meníngeos. A los cinco años y tres meses fue diagnosticado de retraso psicomotor.

A los seis años de edad presentó un cuadro clínico de

paroxismo neurológico. Se diagnosticó de retraso in- telectual (oligofrenia), presencia de crisis epilépticas tónico-clónicas, y evidente encefalopatía congénita. Las crisis epilépticas no volvieron a producirse con posterior supresión del tratamiento. Las exploraciones neurológicas que se han reali- zado a lo largo del proceso evolutivo del paciente, han sido valoradas como normales. Se practicaron registros electroencefalográficos a diferentes edades.

Los resultados evidenciaron alteraciones del patrón EEG. El registro EEG a los tres años y seis meses evidenció una atenuada actividad focal irritativa cen- troencefálica de probable naturaleza comicial. El re- gistro EEG efectuado a los cinco años y tres meses estaba alterado, con una actividad de base desorga- nizada contribuido por un ritmo-theta de 6 c/s poli- morfo y de gran voltaje, predominando la hipersin- cronía en áreas posteriores. El paciente, con diez años de edad, fue remitido a nuestro servicio para la exploración del lenguaje, orientación y diagnóstico logopédico. Cursaba 5. o de EGB. Desde hacía unos tres meses, el maestro de su escuela le había iniciado en el lenguaje oral. Duran- te el período precedente tan sólo realizaba dibujos y sumas, llevadas a cabo con suma habilidad. El maes- tro de su escuela le impartió clases particulares en las que se trabajó todos los fonemas, vocabulario y otros aspectos articulatorios. Le enseñó la formación de oraciones sílaba a sílaba, con la presencia de uni- dades constituidas por dos sílabas. El aprendizaje de palabras con un número mayor de sílabas requería que se acompañasen de ritmo. Aprendía la informa- ción de unidad en unidad. El maestro refirió que era extraordinaria la rapidez con que perdía la informa- ción aprendida. Desconocía los nombres de sus fa- miliares más cercanos, y tan sólo sabía el suyo y el del maestro. Su comportamiento era como el de un paciente afásico, con dificultades de expresión pero con una comprensión relativamente preservada. Su nivel de relación social era satisfactorio, no conlle- vando en ningún caso alteraciones de conducta.

Exploración neuropsicológica general a los diez años de edad

La exploración neuropsicológica no evidenció ningún retraso cognitivo que pudiera explicar la de- mora en la adquisición del lenguaje (Tabla I). Se ob- tuvo un CI manipulativo normal medio, descartán- dose un posible retraso intelectual. Las capacidades mnésicas, visuoperceptivas y visuoconstructivas es- taban bien preservadas. Ausencia de apraxia bucofa- cial. Todos estos resultados contrastaban con un marcado déficit lingüístico con características simi-

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ORIGINALES

TABLA I. — Exploración neuropsicológica del niño disfásico a los 10 años de edad

Funciones neuropsicológicas

Resultados

Lenguaje

Fluencia

Limitada a palabras aisladas.

Repetición

Normal para sílabas. Alterada excepto para palabras familares.

Denominación (BNT)

Repite solamente un par de palabras que identifica. Normal para los elementos conocidos. Alterada.

Comprensión (clínica)

Obedece órdenes complejas y semicomplejas.

Comprensión (TOKEN)

Pierre Marie normal al segundo intento Alterado (PD = 25)

Razonamiento visuo-espacial RAVEN

Puntuación típica = 29. Percentil = 75 Normal alto

Capacidades visuo-constructivas Figura compleja de REY

Copia = 25 Percentil = 40 Normal medio

Memoria auditiva Aprendizaje de palabras auditivo-verbal (REY) Dígitos (WISC)

No valorable Puntuación típica = 3 Importante alteración

Memoria visual Figura compleja de REY BENTON

Memoria = 17 Percentil = 60 Normal medio PD = 6 Medio alto

Inteligencia (WISC manipulativo) CI Manipulativo

105 Normal medio

Incompletas

15

Superior

Historietas

11

Normal medio

Cubos

13

Normal alto

Rompecabezas

10

Normal

Claves

4 Deficiente

Praxis (BDAE)

Bucofacial

Normal

Ideomotriz órdenes

Normal

Ideomotriz imitación

Normal

Ideomotriz simbólica

Normal

Ideatoria

Normal

Funciones premotoras Reproducción de ritmos

Alterado

Dicótica

Oído izquierdo = 24; oído derecho = 16 Baja ejecución y extinción parcial

Abreviaciones: BNT: Test de Vocabulario de Boston; BDAE: Test de Boston para el diagnóstico de la afasia; WISC: Escala de inteli- gencia Wechsler para niños; CI: Coeficiente de inteligencia; PD: Puntuación directa.

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lares a la afasia de Broca. Exhibía un lenguaje no

fluente, frases de tipo telegráfico (oraciones con dos

o tres unidades), agramatismo, sin dicción clara, y

una comprensión, clínicamente explorada, dentro de

la normalidad, si bien el Token test mostraba altera-

ción de la comprensión compleja. No sabía leer ni escribir. La lateralidad estaba bien establecida (dies- tro). Los resultados obtenidos conllevan a un predo- minio de disfunciones del hemisferio izquierdo a ni- vel del lóbulo frontal. Con el propósito de descartar una sordera verbal pura, agnosia auditiva y la presencia de una lesión en áreas lingüísticas cerebrales, se le practicó una audiometría (porcentaje de pérdida oído derecho 1,3%; oído izquierdo 0,2%) y una TC, ambos se in- formaron como normales. No obstante, en la TC puede observarse, cualitativamente, cierta asimetría hemisférica invertida, con mayor tamaño del hemis- ferio derecho versus el izquierdo y un quiste en el septum (Figura 1). Se estableció el diagnóstico de disfasia de expre- sión con características de afasia de Broca.

Evolución

El paciente se incorporó a un programa de rehabi-

litación del lenguaje, fuera de nuestro servicio. Du- rante el mismo, la implicación fue fluctuante. Dejó

la escuela, sobre la cual generó cierto grado de fobia

por el nivel de exigencias de aprendizaje y su cons- ciente imposibilidad de cumplirlas, y empezó a tra- bajar. Dejó el programa de rehabilitación del lengua- je. A los 14 años y ocho meses se le sometió a un test de inteligencia (WISC). Los resultados del mis- mo corroboraron la existencia de alteraciones en las capacidades verbales con preservación de las mani- pulativas (Tabla II) y la ausencia de un retraso cog-

nitivo. En este sentido se observa un importante de- sarrollo de las habilidades parietales, en relación a la exploración anterior, del hemisferio derecho (cubos

y figuras incompletas), frente a una carencia de ca-

pacidades lingüísticas. Los resultados parecen indi- car que el paciente ha sabido desarrollar una mayor utilización del cruce parieto-occípito-temporal para

las habilidades propias del hemisferio derecho. La

para las habilidades propias del hemisferio derecho. La F IG . 1. Corte B/W, según denominación

FIG. 1. Corte B/W, según denominación de Naeser (1983), de la TC en la que pueden observarse las áreas de Broca y Wer- nicke. No se observan alteraciones a nivel de parénquima, ni desplazamientos de la línea interhemisférica. Cisuras silvianas normales. Tan sólo se detecta un quiste a nivel del septum y cierta asimetría hemisférica invertida.

diferencia intercociente muestra un valor superior a 15 puntos (30 puntos), mostrando una clara disocia- ción de las funciones, con marcados déficits lingüís- ticos. A la edad de 15 años se incorporó al tratamiento logopédico, continuando hoy por hoy dicha inter- vención, aproximadamente una vez por semana, si bien su implicación es nuevamente fluctuante. Ac- tualmente ya empieza a leer, con cierta rapidez y

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ORIGINALES

TABLA II. — Resultados de la escala de inteligencia de Wechs- ter para niños (WISC)

 

Prueba

Resultados

Inteligencia

 

CI

Verbal

81 Límite

CI

Manipulativo

111 Normal medio

CI

Total

96 Normal medio

Subtests escala verbal Información Comprensión Semejanzas Aritmética Dígitos

5 Deficiente 8 Normal bajo 9 Normal bajo 8 Normal bajo 9 Normal bajo

Subtests escala manipulativa Figuras incompletas Historietas Cubos Rompecabezas Claves

11 Normal medio 11 Normal medio 16 Superior 15 Superior 7 Límite

Abreviaciones: CI: Coeficiente de inteligencia.

buena comprensión lectora, y se ha iniciado el aprendizaje de la escritura. Persisten importantes al- teraciones lingüísticas de la capacidad de expresión.

Exploración neuropsicológica general actual

El paciente fue nuevamente valorado neuropsicoló- gicamente a la edad de 17 años. Se le realizó un ex- haustivo estudio neuropsicológico de sus capacidades lingüísticas y funciones afines con el fin de determinar el perfil de alteración del paciente. No se incluyó una valoración de las capacidades intelectivas puesto que la escala de inteligencia de la Weschler (WISC) se le había administrado a los 14 años y ocho meses, obser- vándose una discrepancia de 30 puntos entre el QI ver- bal y manipulativo, manteniéndose esta última dentro de un nivel normal. Las pruebas utilizadas y las pun- tuaciones obtenidas se resumen en las tablas III y IV. Se valoró clínicamente las habilidades verbales, observándose deficiencias en sus capacidades de ex- presión. Para poder perfilar más detalladamente qué componentes del lenguaje tenía preservados y altera- dos se aplicó la adaptación española del Test de Bos-

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TABLA III. — Exploración neuropsicológica del paciente disfá- sico a los 17 años

Pruebas

Resultados

Exploración del lenguaje Lenguaje espontáneo Repetición Sílabas Palabras Frases Comprensión (TOKEN) Denominación (BNT) Lectura

Comprensión lectora

Toronto

Poco fluido. Agramático

Normal Relativamente preservado Relativamente preservado Normal (PD = 33,5) Alterada (PD = 48) Errores fonéticos (sustitución) Relativamente preservada

Expresión

PD = 18 Percentil <10

Comprensión

(para 7 años) PD = 40 Percentil 90 (para 7 años)

ITPA EPL Comprensión auditiva Comprensión visual Memoria secuencial visomotora Memoria secuencial auditiva Asociación visual Asociación auditiva Integración visual Integración gramatical Expresión verbal Expresión motora Integración auditiva

7 años y 9 meses 6 años y 3 meses >10 años >10 años 3 años y 3 meses >10 años 8 años y 1 mes >10 años 4 años y 5 meses 7 años y 1 mes >6 años y 11 meses 6 años y 5 meses

«Span» Auditivo numérico (dígitos WAIS) Espacial (CORSI)

4/3 típica = 7 6 dígitos

Funciones frontales premotoras Reproducción de ritmos Coordinación recíproca Inhibición motora

Alterado (3 errores) Normal Normal

Fluencia simple Fonética Semántica

Alterada (PD = 7) Alterada (PD = 11)

Abreviaciones: ITPA: Test de Illinois de aptitudes psicolingüísti- cas; BNT: Test de denominación de Boston; WAIS: Escala de in- teligencia Wechsler para adultos; EPL: Edad de maduración psi- colingüística; PD: Puntuación directa.

ton para el diagnóstico de la afasia (BDAE), basa- da en la exploración sistemática de diversas funcio- nes lingüísticas. Se detectó una pobre agilidad arti-

TABLA IV. — Exploración del lenguaje a los 17 años con el test de Boston para el diagnóstico de la afasia (BDAE)

Pruebas

Puntuación

Percentil

Pruebas

Puntuación

Percentil

directa

directa

Severidad

1

10

Parafasias

 

Neológica

3

25

Fluidez Agilidad articulatoria Longitud de la frase Agilidad verbal

 

Literal

9

10

3

20

Verbal

1

80

5

40

Otras

2

40

12

70

 

Habla automatizada

Sec. automatizadas

5

30

Comprensión auditiva Discriminación palabra Identificación partes cuerpo Órdenes Material ideativo complejo

 

Recitado

1

30

67

80

14

30

Comprensión lenguaje escrito Discriminación letra-palabra Reconocimiento palabras Comprensión deletreo oral Emparejar dibujo-palabra Lectura oraciones y párrafos

 

11

45

9

50

6

50

7

40

 

4

80

Denominación Resp. denominación Denominación confrontación visual Nombrar animales Denominación partes del cuerpo

 

9

60

22

50

5

45

82

65

15

90

Escritura Mecánica Escritura seriada Dictado elemental Denominación confron. Escrita Deletreo dictado Oraciones dictado Escritura narrativa

 

21

45

3

70

 

21

<40

Lectura

Palabras

Oraciones

24

10

40

80

12

2

3

60

<50

40

 

4

55

1

60

Repetición

Palabras

7

20

Música

Alta probabilidad

2

20

Canto

0

20

Baja probabilidad

1

30

Ritmo

2

60

culatoria, con una longitud máxima de la oración de cinco palabras, ciertas dificultades anómicas, dificul- tades con la escritura y la lectura y frecuentes para- fasias literales. Por contra, buena preservación de la repetición, y de la comprensión. El nivel de maduración psicolingüística pudo obte- nerse mediante la aplicación del test de Illinois de ap- titudes psicolingüísticas (ITPA). Esta prueba permite perfilar aquellas áreas en las que se puede detectar un déficit en las funciones implicadas en la comunica- ción, para edades comprendidas entre los dos años y siete meses a diez años y un mes. Las puntuaciones obtenidas valoran la edad equivalente para la capaci- dad lingüística valorada (máximo de 10+ años). Si bien su uso se restringe a la exploración de la madura- ción psicolingüística de los niños, algunas pruebas en

especial (memoria secuencial visual, percepción visual

y percepción auditiva) pueden ser utilizadas para la ex- ploración neuropsicológica de los adolescentes y adul- tos. Ciertamente, la puntuación máxima que puede ob- tenerse (de 10+ años) no permite una fina descripción de dichas habilidades. Sin embargo, se concibe que el paciente debe obtener una puntuación como mínimo equivalente a la máxima puntuación posible para esa

prueba, con el fin de poder evaluar si una capacidad es

o no deficiente. Bajo esta premisa se ha aplicado el

ITPA, observándose deficiencias en las capacidades de maduración lingüística. El nivel de discrepancia entre sus capacidades ex- presivas y de comprensión del lenguaje se ha cuanti- ficado mediante el test de Toronto. Sin embargo, esta prueba se aplica hasta una edad máxima de siete años.

237

ORIGINALES

Ello supone un problema de interpretación similar al planteado por el ITPA. En este sentido, el paciente de- bía obtener una puntuación como mínimo equivalente

a la máxima puntuación posible para esta prueba, con

el fin de poder evaluar si dicha capacidad era o no de- ficiente. Aplicando este supuesto, se observó que las capacidades de expresión están preservadas para ora- ciones simples pero no para oraciones complejas, pero en conjunto son deficientes respecto a sus capacida- des de comprensión del material verbal. Frecuentemente la disminución de la fluencia ver- bal acompaña a los cuadros afásicos, si bien no ne- cesariamente implican la presencia de este síndrome. La alteración de la fluencia verbal también puede asociarse a lesiones del lóbulo frontal, especialmen- te en áreas del lóbulo frontal izquierdo anteriores a Broca. Con esta última finalidad se valoró la fluen- cia fonética y semántica, juntamente con otras prue- bas de valoración de los lóbulos frontales. Algunos autores enfatizan la utilización de tareas de fluencia fonética y semántica, com medidas sensibles que permiten, en primer lugar, detectar la presencia de problemas en la recuperación de palabras y, en se- gundo lugar, diferenciar las disfasias fluentes de las disfasias no fluentes (Dunn y cols., 1989). Con el fin de excluir cualquier lesión estructural que pudiera explicar el cuadro se le practicó una re- sonancia magnética (RM), informándose como nor- mal (Figura 2), si bien se pudo detectar la presencia de una ligera atrofia difusa. En resumen, a partir de los resultados de la explo-

ración puede asumirse que el paciente sigue exhibien- do una capacidad lingüística significativamente altera- da, con un bajo nivel de maduración psicolingüística

y con una discrepancia entre sus posibilidades de ex-

presión versus las de comprensión, siendo estas últi- mas mejores que las primeras. En este último aspecto, se observa una marcada diferencia entre sus capacida- des de comprensión y de expresión para oraciones complejas. Si bien su capacidad de comprensión está relativamente preservada, está más consolidada para estímulos visuales versus auditivos. Su capacidad de expresión motora está preservada, pero no así su ca- pacidad de asociación auditiva ni de integración gra- matical. Muestra una alteración del «span» auditivo con una preservación del visual. Las funciones fronta-

238

con una preservación del visual. Las funciones fronta- 238 F IG . 2. Corte B/W axial

FIG. 2. Corte B/W axial de la RM en T2, en la que no se de- tectan alteraciones estructurales a nivel de parénquima. Tan sólo puede observarse una discreta atrofia cortical difusa.

les premotoras están preservadas, si bien existe una alteración de la reproducción de ritmos y de la fluen- cia simple con consigna (tanto semántica como foné- tica). Finalmente se observa un buen nivel de las ca- pacidades visuo-constructivas, visuo-espaciales y de razonamiento espacial.

DISCUSIÓN

El estudio neuropsicológico del caso aquí expues- to pone de manifiesto la existencia de un severo tras-

torno del desarrollo del lenguaje, sin la evidencia de alteraciones neurológicas. Dicho trastorno se carac- teriza por una demora en la adquisición de habilida- des lingüísticas, dificultades de la expresión oral y escrita, pobreza de vocabulario, lenguaje espontáneo no fluente, sintaxis rudimentaria con la incapacidad de formar oraciones complejas y a nivel fonológico se detectan omisiones, distorsiones y sustituciones. No hay evidencia de apraxia bucofacial, ni de ano- mia. Por contra, su capacidad de comprensión está relativamente preservada. Las alteraciones en la es- critura y lectura son evidentes, con predominio de las segundas, si bien son secundarias a la disfasia. Desde el punto de vista académico ha existido una incapacidad para el aprendizaje. No obstante, no hay evidencias de un retraso cognitivo ni de otros agen- tes causales del trastorno. Tampoco se ha podido de- tectar, mediante técnicas de neuroimagen (TC y RM), una lesión focal en áreas cerebrales especiali- zadas en las funciones del lenguaje que pueda causar el cuadro, con lo que se descarta que sea una afasia. Tomando conjuntamente los datos aquí expuestos, éstos parecen consistentes con el síndrome de disfa- sia, siendo un caso puro e íntegro, de acuerdo con la definición que se postula, de este síndrome. El tipo de síndrome detectado puede enmarcarse en la cate- goría de disfasia de tipo expresivo (o de Broca) o bien fonológico-sintáctico mixto (Rapin, 1987). Al- gunos estudios han postulado que la afasia de Broca se asemejaría al síndrome de déficit fonológico-sin- táctico mientras la afasia transcortical sensorial al síndrome de déficit semántico-pragmático (Rapin y Allen, 1988). El pronóstico de un cuadro disfásico debe considerarse peor que el de una afasia. En este último caso, la causa de la alteración del lenguaje es la presencia de una lesión neuroanatómica que impi- de que las áreas lingüísticas pueden llevar a cabo su función, pero es posible, de acuerdo a los principios de plasticidad cerebral durante la infancia, que otras áreas afines puedan llevar a cabo tales funciones. No parece ser el caso de cuadros disfásicos o afasias del desarrollo. De acuerdo con la literatura previa, el presente caso de disfasia, tampoco se evidenciaron lesiones macrocelulares a nivel encefálico, bien localizadas o bien difusas, a nivel estructural. Tanto la TC como la

RM fueron normales. Según diversos estudios la TC resulta mayoritariamente normal (Lou y cols., 1984; Denays y cols., 1989; Cohen y cols., 1989), no en- contrándose tampoco ninguna lesión macrocelular en la RM (Grauw y cols., 1989). Asimismo, la ex- ploración neurológica es normal, a excepción de un retraso en el desarrollo del lenguaje hablado y un re- traso en la aparición del habla durante el desarrollo evolutivo (Cohen y cols., 1989). Si bien a nivel clí- nico las técnicas de neuroimagen no evidencian cua- litativamente una lesión cerebral, un análisis cuanti- tativo macromolecular de la TC permite detectar una pérdida de la asimetría hemisférica usual (mayor el izquierdo versus el derecho) a nivel del planum tem- poral, en tamaño y amplitud, en los pacientes disfá- sicos (Cohen y cols., 1989; Grauw y cols., 1989). Existe un único caso de estudio neuropatológico. Se trata del estudio llevado a cabo por Cohen y cols. (1989). Se centró en una paciente de siete años de edad que contrajo una mononucleosis infecciosa y que posteriormente falleció por alteración hepática y renal, lo que posibilitó su estudio anatomopatológi- co. Dicha paciente, según los autores, había desarro- llado un cuadro de disfasia y de trastorno de aten- ción con hiperactividad, no detectándose ninguna al- teración remarcable durante las etapas de desarrollo evolutivo a excepción de un significativo retraso en el desarrollo de las capacidades lingüísticas. La ex- ploración neuropsicológica mostró la presencia de un importante retraso de las habilidades lingüísticas (con mayor alteración de sus capacidades de expre- sión versus las de comprensión), anomia, apraxia bu- cofacial, y alteración del lenguaje gestual. Así mis- mo, por contra, se observó un funcionamiento nor- mal de sus habilidades visuo-perceptivas, de discriminación visual y una conducta social correc- tamente adaptada. Académicamente existía un rendi- miento deficiente. La exploración neurológica fue normal. La audiometría reveló una capacidad auditi- va normal. La exploración neurorradiológica llevada a cabo con la TC con y sin contraste fue normal. El estudio neuropatológico que se llevó a cabo no reve- ló ninguna evidencia de signos de atrofia cerebral cortical, ni a nivel del tronco cerebral o cerebelo. Sin embargo, pudo detectarse la ausencia de la asimetría, normalmente observada, del plasma temporal.

239

ORIGINALES

Si bien el paciente de Cohen y cols. realmente pue- de considerarse como el único caso hasta el momento presente, en que ha sido posible el estudio anatomo- patológico de un cuadro disfásico, y de ahí su impor- tancia, éste no parece cumplir los requisitos expuestos por nosotros. Dicho paciente mostró un coeficiente de inteligencia manipulativo de 74 versus a un coeficien- te verbal de 70. En primer lugar, no existe un diferen- cia intercociente igual o superior a 20 puntos. En se- gundo lugar, y lo más destacable, el coeficiente mani- pulativo debe claramente considerarse como signo evidente de retraso mental, condición que se ha pro- puesto que debe estar ausente para poderse diagnosti- car de disfasia. En consecuencia, si bien este caso debe haber manifestado un retraso en la adquisición de las habilidades lingüísticas, no puede considerarse como un caso puro de disfasia del desarrollo. Se informa de la existencia de rasgos neuropatoló- gicos en pacientes disléxicos similares a los de la dis- fasia (Cohen y cols., 1989). La pérdida de la asimetría hemisférica usual (mayor el izquierdo versus el dere- cho) a nivel del planum temporal, en tamaño y ampli- tud, de los pacientes disfásicos, también ha sido detec- tado en pacientes disléxicos (Galaburda y Kemper, 1979; Haslam y cols., 1981; Galaburda y cols., 1982), así como de cambios de la asimetría hemisférica de la región parieto-occipital en beneficio del hemisferio de- recho (Hier y cols., 1978; Rosenberger y cols., 1980) o una simetría de dicha región (Haslam y cols., 1981). En pacientes disléxicos la RM detecta una inusual si- metría del lóbulo temporal (Rumsey y cols., 1986). La evidencia de tales cambios en la asimetría corti- cal se ha asociado con alteraciones de la inteligencia verbal. Pacientes con alteraciones del aprendizaje del lenguaje (lectura y demora de la adquisición del ha- bla) parecen mostrar una fuerte asociación entre cam- bios de la asimetría hemisférica o asimetría atípicas y déficits intelectivos a nivel verbal (Rosenberger y cols., 1980). Rosenberger y cols. encontraron que: 1) los cambios de asimetría hemisférica son más norma- les en sujetos zurdos, los cuales muestran un CI ma- nipulativo inferior al CI verbal; 2) aquellos sujetos que presentan un cambio de la asimetría hemisférica de la región parieto-occipital (mayor amplitud en el derecho versus el izquierdo) muestran un CI verbal más bajo versus el CI manipulativo respecto a pacien-

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tes con una asimetría normal de la región parieto-oc- cipital (izquierdo mayor que el derecho): 3) el índice (L – R)/(L + R) 100 del nivel de la asimetría hemis- férica correlaciona con la amplitud de la discrepancia entre CI verbal y CI manipulativo; y finalmente 4) ni la presencia de cambios de la asimetría hemisférica usual ni la lateralidad manual pueden predecir con exactitud los déficits intelectivos a nivel verbal, sino que tales déficits verbales parecen reflejar una discor- dancia entre asimetría cerebral anatómica y funcional. A nivel micromolecular, en base a estudios histo- lógicos del tejido cortical en el paciente de Cohen y cols. (1989), se han detectado alteraciones neurona- les. Se ha observado que el paciente considerado como disfásico tenía un microgirus displásico a nivel de la porción media del córtex insular izquierdo, ca- racterizado por la presencia anormal de una banda subpial de fibras mielinizadas a nviel de la capa mo- lecular de la corteza y la ausencia de la típica orde- nación laminar de las neuronas corticales, en dicho microgirus (Cohen y cols., 1989). Este tipo de alte- ración también ha sido detectada en un estudio lle- vado a cabo con nueve pacientes disléxicos, de la fundación de donación del cerebro de disléxicos, con la presencia de displasia cortical, micropoligiria (for- ma severa de displasia caracterizada por un plega- miento excesivo, fusión de láminas y ausencia de or- ganización columnar) y de ectopias (consistente en un acúmulo de células de tamaño medio normal- mente ubicadas en la primera capa de la corteza) de- tectadas en la sustancia blanca adyacente al córtex (Galaburda y Eidelberg, 1982; Galaburda y cols., 1985). Tales anomalías corticales predominan funda- mentalmente de forma asimétrica, afectando funda- mentalmente al hemisferio izquierdo, en regiones frontales inferior y temporal superior de áreas peri- silvianas (Galaburda y cols., 1985). Estas alteracio- nes se encuentran ubicadas corticalmente. No obs- tante, hay estudios, con un total de nueve pacientes disléxicos, que afirman detectar alteraciones bilate- rales de la citoarquitectura y mieloarquitectura del núcleo geniculado medial (MG) y del núcleo poste- rior del tálamo (LP), en este último con mayor afec- tación izquierda (Galaburda y Eidelberg, 1982). Los estudios con técnicas de análisis funcional (PET scan) han mostrado diferentes patrones de

funcionamiento cerebral según el tipo de disfasia, basadas en una hipoperfusión. Esta disminución del metabolismo cerebral puede deberse a anormalida- des morfológicas sutiles que no son detectables con

la TC (Lou y cols., 1984). Lou y colaboradores de-

tectaron una hipoperfusión en las regiones perisil- vianas, de forma simétrica, tanto anterior como posteriormente, en pacientes con disfasia fonológi- co-sintáctica. Los pacientes con una dispraxia ver- bal mostraron una hipoperfusión a nivel del lóbulo frontal y en regiones perisilvianas anteriores. Más recientemente, se ha informado que los pacientes con una disfasia de tipo expresivo presentan una hi- poperfusión en la circunvolución frontal inferior del hemisferio izquierdo, incluyendo el área de Broca, mientras que pacientes con una disfasia de tipo expresivo y receptivo (global) se caracterizan

por una hipoperfusión en áreas de la región témpo- ro-parietal izquierda e hipoactividad en la zona me- dia y superior del lóbulo frontal derecho (Denays y cols., 1989). A la luz de los datos aquí expuestos debería al menos dudarse de la inexistencia de alteraciones cerebrales, que si bien no pueden ser clínicamente,

o cualitativamente, detectables a nivel macrocelu-

lar, con técnicas de neuroimagen, pueden obser- varse alteraciones cuantitativas a nivel macro y microcelular. Tales alteraciones cerebrales podrían ser anormalidades del desarrollado adquiridas an- tes del nacimiento, probablemente durante la etapa media de la gestación, momento en que se produ- ce la migración neuronal de la matriz germinal, produciendo patrones de desarrollo y conexiones anormales, principalmente en regiones relaciona- das con el lenguaje (Galaburda y cols., 1985; Co- hen y cols., 1989).

AGRADECIMIENTOS

Agradezco al paciente afecto de disfasia por su valiosa ayuda para comprender mejor esta patología clínica y científicamente apasionante. Finalmente, se

agradece al Departament d’Ensenyament de la Ge- neralitat por la beca FPI concecida que ha facilitado

la realización del presente artículo.

RESUMEN

Los mecanismos neuronales o estructuras cerebrales implicadas en el déficit del desarrollo de las habilida- des lingüísticas receptivas o expresivas todavía perma- necen sin un amplio consenso de conocimiento. Se ha explorado y supervisado evolutivamente desde una amplia perspectiva neuropsicológica y mediante estu- dios de neuroimagen, un paciente a los 10 y 17 años de edad, el cual presentaba una disfasia de tipo expre- sivo o fonológica-sintáctica mixta. La evaluación neu- ropsicológica permite detectar un marcado déficit de las capacidades de expresión versus unas capacidades de comprensión relativamente preservadas, en ausen- cia de factores casuales, tales como pérdida auditiva, alteración neurológica por lesión cerebral, retraso mental o trastorno psiquiátrico. El estudio de neuroi- magen mediante las técnicas de TC y RM no ponen de manifiesto ninguna lesión estructural macrocelular, que pueda explicar el cuadro, de acuerdo con los re- sultados de estudios precedentes. A la luz de tales re- sultados, se considera que el presente caso es un cua- dro prototípico de disfasia o afasia del desarrollo.

PALABRAS CLAVE

Disfasia.

Lesión

estructural.

Neuroimagen. TC. RM.

Neuropsicología.

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