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Trissomia do Triplo X
O que ?
A trissomia do triplo X uma anomalia cromossmica numrica, isto , uma
alterao ao nvel do genoma normal de um indivduo, com a adio de um
cromossoma sexual X extra. So resultantes de uma no disjuno no
momento da meiose tanto materna como paterna.
A trissomia do X (47, XXX) ou sndrome do triplo X s ocorre em mulheres,
sendo elas reconhecidas assim, como super fmeas. As portadoras dessa
doena gentica so fenotipicamente normais, no apresentando assim
nenhuma diferena ou aberrao na sua aparncia fsica. Nas clulas 47, XXX,
dois dos cromossomas X so inactivados e de replicao tardia.
A sndrome do triplo X uma aberrao cromossmica numrica que atinge 1
em cerca de 800 a 1.000 mulheres.
Classes de trissomias do triplo X:
Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais
cromossomas X extra. Existem trs tipos principais de ocorrncia desta
anomalia:

47,XXX. a mais comum (1:1000-2000);

48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;

49,XXXXX, possuem as mesmas caractersticas dos triplo e tetra X.

Porm como so penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado,
pois quanto maior o nmero de X maior ser o retardamento mental.
Sintomas e modificaes
Algumas pacientes podem ter convulses epilpticas. Num lar para pacientes
epilpticos, 2 de 209 pacientes tinham o caritipo XXX. No se pode
determinar definitivamente o quanto o caritipo XXX aumenta a propenso a
psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia
como sendo aumentada trs vezes.
Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as
alteraes da puberdade numa idade apropriada, mas h relatos de puberdade
precoce em certas pacientes. Algumas deram luz crianas, e estas so

praticamente todas cromossomicamente normais. H dfice significativo do

desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes tm problemas de
aprendizagem graves.
As mulheres portadoras dessa sndrome apresentam um cromossoma X a
mais, apresentando um caritipo com 47 cromossomas: 47 XX X. Quase todos
os erros relacionados essa sndrome ocorrem durante a ovulognese pela
no disjuno dos cromossomas. Quanto mais cromossomas X a mulher
possuir, maior ser o ndice de retardo mental que ela possuir. Tambm
conhecida como Sndrome de Jacob, a sndrome do triplo X tem como
caracterstica no demonstrar sintomas. As mulheres portadoras podem dar
origem a crianas perfeitamente normais. As crianas que possuem essa
doena no apresentam os sintomas logo aps o nascimento, mas podem
apresentar baixo peso. Esta sndrome s ocorre em mulheres, nas quais so
fenotipicamente normais, no apresentando assim, nenhuma diferena na sua
aparncia fsica.
Testes de diagnstico
Algumas mulheres com trissomia do X so identificadas em clnicas de
infertilidade e outras em instituies para retardados mentais, mas
provavelmente muitas permanecem sem diagnstico.

Curiosidades

A trissomia do X e as sndromes mais raras de tetrassomias do X

(48,XXXX) e pentassomia do X (49,XXXXX) so os equivalentes na mulher da
sndrome de Klinefelter masculina.

A sndrome de tetrassomia do X est associada a atraso mais grave do

desenvolvimento fsico e mental, e a sndrome de pentassomia do X, assim
como o XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com
mltiplos defeitos fsicos que lembram a sndrome de Down.

A primeira mulher conhecida com a trissomia do triplo X chamava-se

Patrcia A. Jacobs no hospital de zona oesta de Edinburgh na Esccia, no ano
de 1959. Foi encontrada ao seus 35 anos de idade, medindo 1,76 metros e
pesando 58kg, esta mulher tinha ovulao prematura aos 19 anos de idade. Na
data da sua concepo os seus pais tinham ambos 40 anos de idade, o que
pode explicar o aparecimento desta no-dinjuno cromossmica.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=3375

SUMRIO
A trissomia X uma anomalia dos cromossomas sexuais com um fentipo varivel causada pela
presena de um cromossoma X extra em indivduos do sexo feminino (47,XXX em vez de
46,XX).
a anomalia cromossmica mais comum em mulheres, ocorrendo em aproximadamente 1 em
cada 1.000 nascimentos do sexo feminino. No entanto, como a maioria dos indivduos apenas
ligeiramente afetada ou assintomtica, estima-se que apenas 10% dos indivduos com trissomia
X
sejam
realmente
diagnosticados.
As caractersticas fsicas mais comuns incluem alta estatura, epicanto, hipotonia e clinodactilia.
Convulses, anomalias renais e genito-urinrias, e falncia ovrica prematura (FOP; ver este
termo) so tambm achados associados. As crianas com trissomia X tm maiores taxas de
atraso motor e da linguagem, com um risco aumentado de dfice cognitivo e dificuldades de
aprendizagem apresentando-se na idade escolar. Problemas psicolgicos, como dficit de
ateno, alteraes de humor (incluindo ansiedade e depresso) e transtornos de ajustamento
tambm
so
mais
comuns
do
que
na
populao
geral.
A causa mais comum de trissomia X a no no-disjuno durante a meiose, embora a nodisjuno ps-zigtica ocorra em aproximadamente 20% dos casos. Idade materna avanada
(conhecida por estar associada a um aumento da probabilidade de eventos de no-disjuno)
observada em aproximadamente 30% dos casos de trissomia X. Mosaicismo (46,XX/47,XXX,
47,XXX/48,XXXX ou combinaes incluindo linhas celulares de sndrome de Turner (ver este
termo)) ocorre em aproximadamente 10% dos casos. Pensa-se que o fentipo na trissomia X
esteja associado sobre-expresso de genes no cromossoma X que escapam inactivao do X,
mas
as
relaes
gentipo-fentipo
especficas
continuam
por
definir.
Os diagnsticos diferenciais antes dos resultados definitivos do caritipo incluem sndrome de X
frgil, tetrassomia X, pentassomia X, e sndrome de Turner em mosaicismo (ver estes termos).
O diagnstico durante o perodo pr-natal por amniocentese comum. As indicaes para o
diagnstico ps-natal incluem mais frequentemente atraso no desenvolvimento ou hipotonia,
dificuldades de aprendizagem, dificuldades emocionais ou de comportamento, ou FOP.
O aconselhamento gentico recomendado, sendo as famlias informadas sobre a natureza
espordica da anomalia cromossmica, a grande variabilidade no fentipo, e baixo risco de
reincidncia
(<1%-5%).
Aps o diagnstico, deve ser realizada avaliao clnica para identificar todas as caractersticas
da manifestao da doena. Os doentes diagnosticados no perodo pr-natal devem ser

seguidos de perto para a identificao do atraso no desenvolvimento de modo a que as terapias

de interveno precoce possam ser implementadas conforme a necessidade. As crianas em
idade escolar e adolescentes beneficiam geralmente de uma avaliao psicolgica, com nfase
na identificao e desenvolvimento de um plano de interveno para os problemas de
capacidades cognitivas/acadmicas, linguagem e/ou desenvolvimento scio-emocional. A
fertilidade nas mulheres com trissomia do cromossoma X geralmente considerada normal,
contudo, adolescentes e mulheres adultas que apresentam menarca tardia, irregularidade
menstrual, ou problemas de fertilidade devem ser avaliadas para alteraes hormonais que
podem indicar insuficincia ovrica. As doentes devem ser encaminhadas para grupos de apoio
para
receberem
apoio
individual
e
familiar.
O prognstico varivel, dependendo da gravidade das manifestaes e do tratamento (sua
qualidade e atempada implementao).
Editor(es)

Dr Susan HOWELL
Dr Ashley SUTHERLAND
Dr Nicole TARTAGLIA
Dr Rebecca WILSON

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomiax.htm

Trissomia do X (47,XXX)
Como sugere o nome, a anomalia confere ao portador um ou mais cromossomos X
extra. Existem trs tipos principais de ocorrncia desta anomalia:
47,XXX. a mais comum (1:1000-2000);
48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
49,XXXXX, possuem as mesmas caractersticas dos triplo e tetra X. Porm como
so penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado ,pois quanto maior
o numero de X maior ser o retardamento mental.
Nas clulas 47, XXX, dois dos cromossomos X so inativados e de replicao tardia.
Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna.
A trissomia do X e as sndromes mais raras de tetrassomias do X (48,XXXX) e
pentassomia do X (49,XXXXX) so os equivalentes na mulher da sndrome de
Klinefelter masculina.
Os estudos de acompanhamento mostraram que as mulheres XXX sofrem as
alteraes da puberdade numa idade apropriada, mas h relatos de puberdade
precoce em certas pacientes. Algumas deram luz crianas, e estas so
praticamente todas cromossomicamente normais. H dficit significativo do

desempenho em testes de QI, e cerca de 70% dos pacientes tm problemas do

aprendizado graves.
A sndrome de tetrassomia do X est associada a atraso mais grave do
desenvolvimento fsico e mental, e a sndrome de pentassomia do X, assim como o
XXXXY, geralmente inclui grande retardo do desenvolvimento com mltiplos
defeitos fsicos que lembram a sndrome de Down.

Caritipo:

Caractersticas do Portador:
As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da mdia,
no so fenotipicamente anormais. Apresentam genitlia e mama
subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas so normais, outras
retardadas e ou anomalias de carter sexual secundrio); so frteis.