Borang Portofolio

Nama Peserta: dr. Bramanda Tobing

Nama Wahana: RSUD Dompu
Topik: Hirshprung disease
Tanggal (kasus): 14 Juli 2015
Nama Pasien: An. R

No. RM: 12-34-01

Tanggal Presentasi: 28 Agustus 2015

Nama Pendamping: dr. Siti Suwarni

Tempat Presentasi: RSUD Dompu

Obyektif Presentasi:
Keilmuan

Keterampilan

Diagnostik

Manajemen

Neonatus

Bayi

Penyegaran

Tinjauan Pustaka

Masalah
Anak

Istimewa
Remaja

Dewasa

Lansia

Bumil

Deskripsi: Bayi, 4 bulan, datang dengan keluhan perut kembung, dialami sudah berulang-ulang sejak os masih
1 bulan, Riwayat BAB hitam (+) keluar sedikit beberapa jam setelah lahir, riwayat RT menyemprot dijumpai. Ibu os mengaku BAB sering
tidak lancar, dan ibunya sering membawa ke bidan supaya dubur os di colok.

Tujuan: Menegakkan diagnosis dan melakukan penatalaksanaan awal Hirshprung Disease

Bahan bahasan:

Tinjauan Pustaka

Cara membahas:

Diskusi

Data pasien:

Riset

Presentasi dan diskusi

Nama: An. R

Nama klinik: RSUD Dompu

Audit

Kasus
Email

Pos

Nomor Registrasi: 12-34-01

Telp: -

Terdaftar sejak: 14 Juli 2015

Data utama untuk bahan diskusi:

1. 1. Diagnosis/Gambaran Klinis: Bayi, 4 bulan, datang dengan keluhan perut kembung, dialami sudah berulangulang sejak os masih 1 bulan, Riwayat mekonium keluar terlambat dan sedikit(+) beberapa jam setelah lahir, riwayat muntah hijau
dijumpai. Riwayat RT menyemprot dijumpai (+). Ibu os mengaku BAB sering tidak lancar, dan bila BAB keluarnya hanya sedikit-sedikit.
Riwayat poor feeding dijumpai dimana os sering tidak mau minum ASI.
2. Riwayat Pengobatan: Pasien belum mendapatkan pengobatan sebelumnya.
1. Riwayat kesehatan/Penyakit: Riwayat mekonium keluar terlambat dijumpai.
4. Riwayat keluarga: Tidak ada anggota keluarga yang pernah mengalami keluhan seperti ini.
5. Riwayat pekerjaan: -

6. Kondisi lingkungan sosial dan fisik (RUMAH, LINGKUNGAN, PEKERJAAN): 7. Riwayat imunisasi (disesuaikan dengan pasien dan kasus): -

PEMERIKSAAN FISIK
Status Present
Keadaan Umum
: tampak sakit sedang
Kesadaran
: compos mentis
Frekuensi Nadi
: 140 x/menit
Frekuensi Nafas
: 40 x/menit
Temperatur : 37,0 0C

Berat
Badan
: 8 kg
Panjang Badan
: 70 cm

Status General
Kepala

: UUB terbuka rata, mata= refleks cahaya +/+, pupil isokor (kanan = kiri), konjungtiva palpebra inferior pucat -/Telinga/Hidung/ Mulut = dalam batas normal
Toraks : Simetris fusiformis, retraksi (-), SP : vesikuler, ST : (-)
Abdomen : Inspeksi
: Distensi (+), dijumpai gambaran vena
Palpasi
: Hepar/Lien sulit dinilai
Perkusi
: Hipertimpani
Auskultasi
: Peristaltik (+) menurun
Ekstremitas : Akral hangat (+), CRT <3

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium
Jenis Pemeriksaan
Hemoglobin
Leukosit
Trombosit
Hematokrit
Creatinin Darah
Ureum Darah
Gula Darah
Sewaktu

Hasil
13,2
11.1
221
50.5
0,7
68
116,0

Nilai rujukan
11.7-15.5 gr/dl
3.6-11.0 x 103/ul
150-440 x 103/ul
35.0-47.0 %
0.6-1.1 mg/dl
10-50 mg/dl
< 170 mg/dl

Rontgen Polos Abdomen

KESAN : AIR COLLECTION

Daftar Pustaka:

1. Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK of SURGERY. 17th edition. ElsevierSaunders. Philadelphia. Page 2113-2114
2.

Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition W.B. Saunders Company.
Philadelphia. page 453-468.

3.

Hackam D.J., Newman K., Ford H.R. 2005. Chapter 38 Pediatric Surgery in:Schwartzs PRINCIPLES OF SURGERY. 8th edition.
McGraw-Hill. New York. Page 1496-1498

4.

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New
York. Page 617-640.

Hasil Pembelajaran:
1. Kasus pasien dengan Hirschprung
2. Diagnosis Hirschprung
3. Penetalaksanaan awal Hirschprung
4. Edukasi mengenai Hirschprung

2. Subyektif: Bayi, 4 bulan, datang dengan keluhan perut kembung, dialami sudah berulang-ulang sejak os masih 1
bulan, Riwayat mekonium keluar

terlambat dan sedikit(+) beberapa jam setelah lahir, riwayat muntah hijau dijumpai. Riwayat RT

menyemprot dijumpai (+). Ibu os mengaku BAB sering tidak lancar, dan bila BAB keluarnya hanya sedikit-sedikit. Riwayat poor feeding
dijumpai dimana os sering tidak mau minum ASI.
3. Objektif:
Hasil pemeriksaan fisik dan Rontgen BOF sangat mendukung kea rah Hirshprung. Pada kasus ini diagnosis
ditegakkan berdasarkan:

Gejala klinis berupa perut kembung yang dialami berulang,

Rontgen BOF tampak gambaran Air collection

Assessment (penalaran klinis): Diagnosis penyakit ini dapat dibuat berdasarkan adanya konstipasi pada neonatus. Gejala
konstipasi yang sering ditemukan adalah terlambatnya mekonium untuk dikeluarkan dalam waktu 48 jam setelah lahir. Tetapi gejala ini
biasanya ditemukan pada 6% atau 42% pasien. Gejala lain yang biasanya terdapat adalah: distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor
feeding, vomiting. Apabila penyakit ini terjdi pada neonatus yang berusia lebih tua maka akan didapatkan kegagalan pertumbuhan. Hal
lain yang harus diperhatikan adalah jika didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus
mencurigai adanya enterokolitis. Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal kolon dan sfingter anus internal
sehingga terjadi obstruksi. Hal ini menyebabkan bagian yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga
bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Bagian aganglionik selalu terdapat dibagian distal rektum.
Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsif dan abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sfingter anus
internus yang disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.
Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis. Area tersebut dapat juga terisolasi. Hipoganglionosis adalah
keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal.

Hipoganglionosis kadang mengenai sebagian panjang kolon namun ada pula yang mengenai seluruh kolon.
Hirschsprung dikategorikan berdasarkan seberapa banyak kolon yang terkena. Tipe Hirschsprung disease meliputi:

Ultra short segment

Short segment
Long segment
Very long segment

: Ganglion tidak ada pada bagian yang sangat kecil dari rectum.
: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian kecil dari kolon.
: Ganglion tidak ada pada rectum dan sebagian besar kolon.
: Ganglion tidak ada pada seluruh kolon dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.

1. Periode Perinatal
Pada bayi yang baru lahir, kebanyakan gejala muncul 24 jam pertama kehidupan. Dengan gejala yang timbul: distensi abdomen dan
bilious emesis. Tidak keluarnya mekonium pada 24 jam pertama kehidupan merupakan tanda yang signifikan mengarah pada diagnosis ini. Pada
beberapa bayi yang baru lahir dapat timbul diare yang menunjukkan adanya enterocolitis.
Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Pengeluaran
mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat
berkurang jika mekonium dapat dikeluarkan segera.
2. Anak
Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat
gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Penyakit Hirschsprung dapat juga menunjukkan gejala lain seperti adanya periode obstipasi, distensi
abdomen, demam, hematochezia dan peritonitis. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi
semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi.

Umumnya diare ditemukan pada bayi dengan penyakit Hirschsprung yang berumur kurang dari 3 bulan. Harus dipikirkan pada gejala
enterocolitis dimana merupakan

komplikasi

serius

dari aganglionosis.

Bagaimanapun

hubungan antara

penyakit

Hirschsprung

dan

enterocolitis masih belum dimengerti. Dimana beberapa ahli berpendapat bahwa gejala diare sendiri adalah enterokolitis ringan.
Pemeriksaan penunjang bertujuan untuk mendiagnosa penyakit hirschprung dapat dipakai dengan beberapa cara :
1. Barium enema.
Pada pasien penyakit Hirschprung, spasme pada distal rektum memberikan gambaran seperti kaliber/peluru kecil jika dibandingkan
kolon sigmoid yang proksimal. Identifikasi zona transisi dapat membantu diagnosis penyakit hirschprung. Segmen aganglion biasanya
berukuran normal tapi bagian proksimal usus yang mempunyai ganglion mengalami distensi sehingga pada gambaran radiologis
terlihat zona transisi. Dilatasi bagian proksimal usus memerlukan waktu, mungkin dilatasi yang terjadi ditemukan pada bayi yang baru
lahir. Radiologis konvensional menunjukkan berbagai macam stadium distensi usus kecil dan besar. Ada beberapa tanda dari
penyakit Hirschsprung yang dapat ditemukan pada pemeriksaan barium enema, yang paling penting adalah zona transisi. Posisi
pemeriksaan dari lateral sangat penting untuk melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal. Retensi dari barium pada 24 jam dan
disertai distensi dari kolon ada tanda yang penting tapi tidak spesifik.
Diagnosis radiologi sangat sulit untuk tipe aganglionik yang long segmen, sering seluruh kolon. Tidak ada zona transisi pada
sebagian besar kasus dan kolon mungkin terlihat normal/dari semula pendek/mungkin mikrokolon. Biopsi rektal sebaiknya dilakukan
apabila tidak ditemukan gambaran zona transisi pada foto radiologi
2. Foto polos abdomen (BNO)
Dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran
obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

3. Anorectal manometry
Digunakan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung, gejala yang ditemukan adalah kegagalan relaksasi sfingter ani interna ketika
rectum dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien bisa langsung pulang karena tidak
dilakukan anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada neonatus.
4. Biopsi rektal
Merupakan gold standard untuk mendiagnosis penyakit Hirschprung. Untuk pengambilan sampel biasanya diambil 2 cm di atas
linea dentate dan juga mengambil sample yang normal jadi dari yang normal ganglion hingga yang aganglionik.
Metode ini biasanya harus menggunakan anestesi umum karena contoh yang diambil pada mukosa rectal lebih tebal.
Penatalaksanaan Awal Hirshprung pada kasus ini :
1.
2.
3.
4.
.

Wash out 2x50cc/hari

IVFD D5 : NS 40 gtt/I micro
Inj. Ceftazidime 2x200 mg
Diet ASI on demand.

Edukasi:
Pasien tetap harus senantiasa di wash out, jaga intake tetap adekuat melalui ASI, dan diberitahukan bahwa
penanganan yang terbaik adalah dengan operasi.
Konsultasi:
Pasien di rujuk ke RSUP Prov. NTB untuk nantinya mendapat pelayanan lebih lanjut.

Mengetahui
Pendamping

dr. Siti Suwarni