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ASOCIACIN

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA


FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
SILABO

ASIGNATURA : BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR

CDIGO : 010105

DATOS GENERALES:
1.1. CICLO DE ESTUDIOS
1.2. NMERO DE CREDITOS
1.3. CONDICIN
1.4. Pre-Requisitos
1.5. HORAS DE CLASE SEMANAL
1.6. SEMESTRE ACADMICO

I
05
OBLIGATORIO
Ninguno.
TEORA
04
PRCTICA 02
2012 - II

2.- SUMILLA
Proporciona al estudiante conocimientos sobre la estructura y fisiologa celular para la
interpretacin de los fenmenos biolgicos a diferentes niveles de organizacin.
Considera tpicos sobre los mecanismos hereditarios, los procesos de desarrollo y la evolucin
de los seres vivos, para su ulterior aplicacin en clnica.

3.- OBJETIVOS
a) General:
Que el estudiante logre reconocer a los organismos vivos como resultantes organizados de
reacciones inter-atmicas, bio-, macro- y supramoleculares.

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b) Especficos:
UNIDAD
DIDACTICA

OBJETIVOS ESPECIFICOS
Que el estudiante logre conocer e interpretar los
avances en las interacciones celulares, ingeniera
gentica y neurobiologa celular y molecular.

Facilitar el aprendizaje de la Biologa celular y molecular


como pilar bsico para el conocimiento e investigacin
de las Ciencias Biolgicas y Mdicas, yendo de los temas
ms simples a los ms complejos.
Que el estudiante analice el rol del Citoesqueleto en la
estructura celular y el rol fundamental de la
Mitocondria, Retculo Endoplasmtico, Aparato de Golgi
y los Lisosomas.

Que el estudiante comprenda la importancia del


material gentico en la conservacin y diferenciacin
celular, en los procesos de desarrollo y en la evolucin
de los seres vivos.

4.- PROGRAMACIN POR CONTENIDOS:

UNIDADES

SEMANA
PRIMERA

SESIONES
1ra.

PRIMERA

2da.

TEMAS
Unidad 1: Niveles de organizacin de la materia
viva
Contenido: NIVELES DE ORGANIZACIN DE LA
MATERIA VIVA
Clase Inaugural. Biologa celular y molecular.
Definicin.
La Biologa celular y molecular y su relacin con
la
Medicina
Niveles de Organizacin de la Materia Viva.
Cosmognesis.
Biognesis. Los bioelementos importantes en la
estructura ,
funcin y evolucin de los Seres vivos y su

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relacin con el medio ambiente.
Contenido: MOLCULAS PRECURSORAS DE LA VIDA
Molculas precursoras de la Vida:
El Agua:
Propiedades.
cidos y Bases dbiles. El pH . Acidosis y
Alcalosis.
Introduccin al conocimiento de otras biomolculas
inorgnicas y de los hidrocarburos precursores
de biomolculas orgnicas.
Actividad Prctica:
Laboratorio N 1: El mtodo cientfico

3ra.
PRIMERA
SEGUNDA

4ta

Contenido: FUNCIONES ORGNICAS DE INTERS


BIOLGICO.
Funciones orgnicas de inters biolgico. Radicales y
Funciones: Funciones alcohlicas,
aldehdos,
cetnicos, cidos orgnicos y su relacin, funciones
nitrogenadas, Azufrada. Heterocicliclos.
Los diferentes enlaces que se encuentran en las
biomolculas
Contenido: ORGANIZACIN MOLECULAR DE LA
CELULA I
Carbohidratos: Estructura, clasificacin, funcin.
Importancia biolgica de los carbohidratos y su
ubicacin en la clula.
Actividad Prctica:
Laboratorio N 2: El laboratorio: Instrumental y
seguridad. Observacin de reconocimiento de
materiales usados en el laboratorio.

Contenido: ORGANIZACIN MOLECULAR DE LA


CLULA I
5ta.
TERCERA

6ta

Los Lpidos: Estructura, clasificacin, funcin.


Importancia biolgica de los Lpidos y su ubicacin
en la Clula.
Las Protenas. Los Aminocidos. Los Pptidos. Los
Niveles de estructura de las protenas.
Clasificacin de la protenas, funcin ,
Importancia biolgica y su ubicacin en la clula.

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Actividad prctica:
Laboratorio N 3 : Reconocimiento en material
biolgico de Carbohidratos.

7ma.

CUARTA

Contenido: ORGANIZACIN MOLECULAR DE LA


CLULA III.
Los cidos nucleicos: Niveles de estructura.
Clasificacin.
Funcin
Importancia biolgica de los cidos nucleicos y su
ubicacin en la clula.

8va
Contenido HISTORIA NATURAL DE LA CLULA
Origen de las clulas. Clulas Procariotes y
Eucariotes y otros organismos Pluricelulares. Teoria
Celular.
Actividad prctica:
Laboratorio N 4: Reconocimiento en material
biolgico de lpidos , protenas y ADN.
-Control de Lectura. Orgenes de la Biologa Celular y
Molecular parte I.

QUINTA

9na.

PRIMER EXAMEN PARCIAL


10 ma.
Contenido: HISTORIA NATURAL DE LA CELULA:
Asociaciones biomoleculares. Asociaciones
supramoleculares. Compartimiento celular.
Reproduccin celular. Desarrollo,

Diferenciacin y Especializacin.

SEXTA

Unidad II : Tcnicas en Biologa Celular y Molecular


Contenido: TCNICAS EN BIOLOGA CELULAR Y
MOLECULAR.
Microscopa ptica. Microscopa electrnica.
Coloracin.

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11va.

Mtodos citoqumicos Inmunocitoqumicos.


Tcnicas para observacin.
Cultivo celular. Fraccionamiento celular y separacin
de los compartimientos por valor de
sedimentacin.

12da.
Localizacin y funcin de estructuras celulares por
medio
de marcadores. Istopos. Reactivos y
Anticuerpos.
Tecnologa del DNA recombinante.

SEGUNDA

Actividad prctica:
Laboratorio N 5: Estudio y Manejo del Microscpio.

13ra.

STIMA

14 ta.

Unidad III : Membranas Biolgicas


Contenido: MEMBRANAS BIOLGICAS I.
Membranas plasmticas. Teoras.
Estructura. Funcin.
Las molculas de membrana e integracin funcional.
Lpidos y protenas de membrana y su relacin con
el agua.
Contenido: TRANSPORTE DE MOLCULAS A TRAVES
DE MEMBRANAS.
Transporte a travs de membrana, Protenas
transportadoras.
Transporte de molculas pequeas a travs de
membrana.
Canales de iones de
Calcio, Cloro, Potasio
Potencial de membrana. Transporte activo,
transporte pasivo
Actividad prctica:
Laboratorio
N6:
Observaciones
Celulares:
Procariotes, Eucariotes y Organismos Pluricelulares.

15ta.
OCTAVA

Contenido: MEMBRANAS BIOLGICAS II.


Diferenciaciones de la membrana celular.
Comunicaciones intercelulares. Uniones nexus.
Reconocimiento celular.
Rol de los Glucosaminoglucanos y Proteoglucanos

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16ta

Actividad Prctica:
Laboratorio N 7: Observacin de Membrana y Pared
celular:Clula animal y vegetal.
Control de Lectura. Orgenes de la Biologa
Celular y Molecular . Parte II

17 a.

Contenido: LA CLULA COMO SISTEMA DE


MEMBRANAS I.
La Clula como Sistemas de Membranas I:
Compartimentacin de clulas superiores.
Citoplasma. Estructura. Compartimento citoslico.

18 a.

Citoesqueleto: Funcin y transporte a travs del


Citoplasma. Diferenciaciones citoplasmticas.
Diferenciaciones de microfilamentos.
Filamentos intermediarios y microtbulos. Motilidad
celular.
.
Actividad Prctica:
Laboratorio N8 : Fenmenos fsicos de la clula:
Difusin, Osmosis.

19 a.

SEGUNDO EXAMEN PARCIAL

NOVENA

20 a.
Contenido: LA CLULA COMO SISTEMA DE
MEMBRANAS II
Sistema de Endomembranas.
Morfologa general. Microsomas y biognesis.
Retculo Endoplasmtico: Estructura y funcin.
Ribosomas: Estructura y funcin.

DCIMA

DCIMO
PRIMERA
21 a.

TERCERA
22 a.

LA CELULA COMO SISTEMA DE MEMBRANAS II.


(continuacin)
Complejo de Golgi. Compartimentacin del Golgi.
Estructura y funcin. La Glicocilacin.
Maduracin de vesculas diferenciadas.
Transporte a travs de endomembranas y
mantenimiento
de
la
identidad
del
compartimiento. Transporte retrogrado.
Lisosomas: Estructura, formacin y funcin.

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Estructura y funcin de las enzimas. Rol de las
enzimas lisosomales .
Peroxisomas: Estructura y Funcin.
Actividad Prctica:
Laboratorio
N
9:
Organismos
Pseudopodos, cilios y flagelos.

DCIMO
SEGUNDA

23 a

24 a.

mviles:

Unidad
IV :
Conversin
Energtica
Bioenergtica
Contenido: CONVERSIN ENERGTICA:
BIOENERGTICA
La Mitocondria: Estructura. , El genoma mitocondrial
Rol de la mitocondria en el anabolismo y
catabolismo celular: Glucolisis.
Ciclo de Krebs. Beta oxidacin de cidos grasos.
Balance de produccin de ATP.
Cadena respiratoria. ATP - sintetasa. Fosforilacin
oxidativa.
Contenido: FOTOSNTESIS
Cloroplasto y Fotosntesis: el genoma del
cloroplasto. La evolucin de las cadenas de
transporte electrnico.
Actividad Prctica:
Laboratorio N 10: Observacin de mitocondrias,
cloroplastos y otros plstidos.
-Control de Lectura: El Genoma Desconcoido

DECIMO
TERCERA

25 a.

26 a.

Unidad
V : Ncleo Celular Interfsico
Reproduccin
Celular.
Contenido: NCLEO CELULAR INTERFSICO.
Ncleo: Estructura y funcin.
El DNA interfsico. Replicacin del DNA.
DNA cromosmico. Estructura de los cromosomas
Sntesis y transcripcin del RNA.
Las polimerasas y su importancia.
Contenido: REPRODUCCIN CELULAR
Ciclo celular: Mitosis.
Organizacin molecular. Rol funcional del aparato
mittico.
Meiosis: Consecuencias genticas.

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Cariotipo normal.
Actividad prctica:
Laboratorio N 11: Accin enzimtica.
Laboratorio N 12: Divisin Celular : mitosis
DCIMO
CUARTA

27 a.

28 a.

DCIMO
QUINTA

Unidad VI : Biologa de la Sntesis de Protenas


Contenido: BIOLOGA DE LA SNTESIS DE
PROTENAS
Sntesis de protenas: Iniciacin, elongacin y
terminacin.
Expresin gentica. Catabolismo de aminocidos.
Grupo Hemo, pirimidinas y purinas.
Contenido:

REGULACIN E INTEGRACIN
METABLICA
Regulacin e integracin metablica.
Necesidades
de
regulacin.
Caractersticas
generales.
Niveles de regulacin: Molecular, celular y somtico.
(Regulacin celular por coordinacin, regulacin
gnica en organismos multicelulares, por
disminucin
de
los
receptores,
por
retroalimentacin, etc.)
Actividad Prctica:
Laboratorio N 13: Observacin de elementos
formes de la sangre
Contenido: NCLEO CELULAR Y CONTROL.

29 a.

30 a.

Controles
post
transcripcionales.
Protenas
intracelulares
Heat
Shock
Protein.
Chaperonas: Clasificacin. HSP70, HSP60.
Protena Prion. Cromosomas 20.Cambios post
translocacionales.
Ubiquitinas. Ciclinas. Reguladores del dao al DNA
por stress
Unidad VII : Sistemas de Recepcin
Contenido: MOLCULAS DE RELACIN
INTERCELULAR
Familia de las Fibronectinas. Vitronectinas.
Rol de los glicosaminoglicanos sulfatados.
Molculas de adhesin: Integrinas, Fibronectinas y
Colgeno.
Contenido: SISTEMAS DE RECEPCIN .

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DCIMO
SEXTA

31 a.

32 a.
DCIMO
STIMA

Generalidades sobre receptores. Movilizacin de


receptores.
Tipos de receptores.
Receptores de ATP, receptores de Adenosina.
Receptores para fotones como prototipos.
Complejo MHC - pptido
Actividad Prctica :
Laboratorio N14: Grupos Sanguneo y Factor Rh.
Unidad VIII : Muerte Celular y su Regulacin:
Necrosis. Apoptosis. Protenas proapoptticas,
Caspasas.del cncer.
Bases Moleculares del Cncer. Clulas Tumorales e
inicio del cncer.
Mutaciones oncognicas, Prdida de la inhibicin de
crecimiento y control del ciclo celular.
Actividad Prctica:
Presentacin de Investigacin Formativa

33 a.
34a

TERCER EXAMEN PARCIAL

5.- ESTRATEGIAS DE LA ENSEANZA APRENDIZAJE


UNIDAD
DIDCTICA

PRIMERA

SEGUNDA

ESTRATEGIA DE LA ENSEANZA APRENDIZAJE


TEORA:
De Exposicin: Mtodo inductivo-deductivo participativo.
PRCTICA:
Demostracin Operacional.
Dialctico- Discusin Grupal.
Tcnica ABP, con instrumento de evaluacin respectivo. Estudios de Casos.
TEORA:
De Exposicin: Mtodo inductivo-deductivo participativo.
PRCTICA:
Demostracin Operacional.
Dialctico- Discusin Grupal.
Tcnica ABP, con instrumento de evaluacin respectivo. Estudios de Casos.

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TERCERA

TEORA:
De Exposicin: Mtodo inductivo-deductivo participativo.
PRCTICA:
Demostracin Operacional.
Dialctico- Discusin Grupal.
Tcnica ABP, con instrumento de evaluacin respectivo. Estudios de Casos.

6.- INVESTIGACION CIENTFICA FORMATIVA


6.1 Unidad(es) Didctica(s) I, II, III.
6.2 Nivel/Tipo de Investigacin: elaboracin de Proyectos
6.2.1 Por su finalidad: aplicadas
Por el tipo de diseo de investigacin: no experimental
Por el tiempo: transversal
Por el nfasis en la naturaleza de los datos: cuantitativa cualitativa.
Por el nivel de investigacin: descriptiva, correlacional y explicativa.
6.3 Estrategia de la Docencia investigativa
6.3.1 De demostracin intelectual
Discusin grupal
6.4 Protocolo de la Investigacin
Seguir el protocolo del curso de metodologa de la investigacin.
6.5 Evaluacin de la Investigacin
Resultados de la investigacin
Exposicin de la investigacin
7.- PROYECCION SOCIAL
7.1 Unidad(es) Didctica(s): I, II, III.
ETAPA PREPARATORIA FORMATIVA.
Salir a la Comunidad para la realizacin de actividades de trabajo de campo de
trabajo de carcter de Investigacin Social y de Salud. Referentes a la curso de
epidemiologa, Ciencias Sociales, aplicadas a la Medicina y Salud Nacional,
Salud comunitaria, ecolgica, atencin Integral.
Trabajo de Campo hacia la Comunidad.
7.2 Estrategia de la Docencia en Actividades de Proyeccin Social
Se Motivar al desarrollo de capacidades del proceso de observacin de la
realidad circundante, mediante, Anlisis, discusin grupal, Exposicin.
7.3 Evaluacin de las Actividades de Proyeccin Social

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Tarea de Gabinete personalizado donde se evaluara las habilidades y destrezas
adquiridas para la proyeccin Social.

8.- SISTEMA DE EVALUACIN DEL APRENDIZAJE


UNIDAD
DIDACTICA

SEMANAS

1-5

6-10

11-17

SISTEMA DE EVALUACION EL APRENDIZAJE


8.1 Clase de Evaluacin: Diagnostico Formativa
8.2 Modalidad de Evaluacin: Heteroevaluacin
8.3 Tipo de Evaluacin: Semiformal - Formal
- Tcnica: lista de control, trabajos en clase, Pruebas escritas
- Instrumento: anlisis de texto, medicin de proyecto, examen
estandarizado.
8.1 Clase de Evaluacin: FORMATIVA
8.2 Modalidad de Evaluacin: Heteroevaluacin
8.3 Tipo de Evaluacin: Semiformal - Formal
- Tcnica: Trabajos en clase, lista de control, Pruebas escritas.
- Instrumento: anlisis de texto, medicin de proyecto, examen
estandarizado.
8.1 Clase de Evaluacin: FORMATIVA
8.2 Modalidad de Evaluacin: Heteroevaluacin
8.3 Tipo de Evaluacin: Semiformal - Formal
- Tcnica: Trabajos en clase, lista de control, Pruebas escritas.
- Instrumento: anlisis de texto, medicin de proyecto, examen
estandarizado.

10.- MATERIALES Y EQUIPOS:


A fin de lograr con los objetivos planteados contamos con:
Proyector de Filminas.
Proyector de diapositivas.
Equipo Multimedia.
Puntero Lser.
Biblioteca y Hemeroteca (con medios impresos).
Biblioteca y Hemeroteca Virtual
Acceso a Internet (contrasea otorgada por la AUPSJB)
Correo electrnico (con cuenta generada por la AUPSJB)
Materiales y equipos de laboratorio.

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11.- EVALUACIN
Normada por la Directiva Acadmica de la Asociacin Universidad Privada San Juan Bautista.
Nota Final:
Para obtener la nota final se proceder en la forma siguiente:
1. Se promediar cada una de los exmenes parciales tericos (ET) con cada una de los
exmenes parciales prcticos (EP) que incluyen las actividades acadmicas. Se proceder
en la misma forma en el caso de que el curso se evale por captulos. Con una carga de
50% para teora y 50% para prcticas (en exmenes parciales y captulos)
2. Se promedian las notas obtenidas indicadas en el acpite 1, obtenindose el promedio
parcial (PP), cuyo valor porcentual ser el 90% de la Nota Final. El denominador ser de
acuerdo al nmero de parciales o captulos evaluados.
3. En el caso de las notas de Investigacin formativa (PIF) se obtendr una sola nota para
todo el semestre, cuyo valor porcentual ser el 5% de la Nota Final.
4. En el caso de las notas de Proyeccin Social (PPS) se obtendr una sola nota para todo el
semestre, cuyo valor porcentual ser el 5% de la Nota Final.
5. El promedio final o Nota Final, se obtiene multiplicando PPx90; PIFx5 y PPSx5 y dividiendo
entre 100; segn se indica en la frmula adjunta.
Luego se aplica la siguiente frmula:
Promedio Parcial

= (1ET+1EP) + (2 ET+2EP)+ (3ET+3EP)


_____2_________2________ _2______ = PP
3

Promedio Final= (PP) 90+ (PIF)5+ (PPS)5


100
La calificacin es en la escala vigesimal, de cero (0) a veinte (20).
La nota mnima aprobatoria es 11.
La fraccin de la nota obtenida en cualquier examen, mayor o igual a 0.5 se aproxima a la nota
al nmero entero inmediato superior. En los exmenes se debe indicar el valor de cada
pregunta.
Para evaluar la investigacin formativa y las actividades de proyeccin social, se debe elaborar
un Instrumento de Evaluacin adecuado.
Todas las notas y asistencias de los estudiantes deben ser anotadas en el Registro Auxiliar, tanto
para las clases tericas como para las prcticas. La duracin del ciclo es de 17 semanas, siendo los
exmenes parciales en las semanas V, X, XVII y los aplazados en la semana XVIII.

8.- BIBLIOGRAFA

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LIBRO DE CONSULTA:
De Robertis, E.: Biologa celular y Molecular. Edit. El Ateneo. 2005
LIBROS COMPLEMENTARIOS
Karp G. Biologa Celular y Molecular.Ed. Mc Graw-Hill, 2006.
Lodish, Berk, Matsudaira, Kaiser, Krieger, Scott. Zipursky. Darnell. Biologa Celular y Molecular.
Ed. Panamericana.2005
III. BIBLIOTECA VIRTUAL:
Revistas INFOTRAC (HEALTH AND WELLNESS RESOURCE CENTER)
Libros BIBLIOTECA VIRTUAL: E-BOOK
9.-COMPETENCIAS
Reconocer a un organismo vivo o de origen orgnico.
Identificar la estructura molecular, como la mnima expresin de interaccin de dos o
ms tomos.
Identificar los elementales componentes atmicos y moleculares de los seres vivos.
Interpretar adecuadamente los conceptos micro y macro.
Reconocer que todo ser vivo tiene una estructura organizada.
Interpretar como mecanismo generador de vida, a las reacciones interatmicas.
Interpretar los mecanismos biolgicos como la resultante de fenmenos fisicoqumicos(fenmenos biolgicos).
Reconocer que los seres vivos contienen en su composicin variados elementos y
molculas, que cumplen funciones especficas.
Reconocer a LA CELULA como la unidad fundamental de los seres vivos.
Identificar en la clula los mecanismos que le permiten regular su medio
interno(homeostasis).
Reconocer en el medio interno y medio externo de la clula ,las condiciones fisicoqumicas que pueden alterar su HOMEOSTASIA.
Reconocer a la ALTERACION DE LA HOMEOSTASIS como el principio fundamental, de
la fisiopatologa humana.
Identificar las ADAPTACIONES CELULARES frente a medios o circunstancias hostiles.
Identificar los mecanismos biolgicos y las propiedades de LAS MEMBRANAS
BIOLOGICAS.
Reconocer las innumerables aplicaciones de los conocimientos biolgicos sobre la
clula, al avance tecnolgico de la medicina especialmente en la INGENIERIA
GENETICA Y LA NEUROBIOLOGIA.
RESPETAR A LOS SERES VIVOS aplicando VALORES ETICOS Y MORALES.
Identificar al OVULO FECUNDADO COMO EL INICIO DE LA VIDA HUMANA.
Realizar INVESTIGACION CIENTIFICA BIOLOGICA CUMPLIENDO CON LO DISPUESTO
POR LAS NORMAS ETICAS Y LEGALES.
RECONOCER AL MATERIAL GENETICO COMO FUENTE POTENCIAL DE VIDA.
Emplear adecuadamente los medios aceptados convencionalmente, de conservacin
y transporte de material biolgico.

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Identificar LAS TEORIAS DEL ORIGEN DE LA VIDA y las molculas orgnicas precursoras.
Manejar adecuadamente el MICROSCOPIO.
Correlacionar la organizacin celular con los fenmenos fisiolgicos y
fisiopatolgicos.,del organismo humano.
Interpretar la secuencia MOLECULA-CELULA-ORGANO-TEJIDO SISTEMA.
Reconocer en los carbohidratos, protenas y lpidos como los componentes bsicos de
la nutricin celular.
Clasificar los compuestos orgnicos de acuerdo a los requerimientos del metabolismo
humano.
Chorrillos,Febrero del 2012.

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Karp G. Biologa Celular y Molecular.Ed. Mc Graw-Hill, 2006.

Control de lectura N1
ORGENES DE LA BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR
Parte I
www.alipso.com
LOS PRIMEROS PASOS
Desde hace muchsimos aos, tantos que no podra precisarse el
momento exacto, el hombre busca descubrir un orden para el Universo y
ubicarse a s mismo dentro de ese orden. Es la bsqueda de un lugar en
esa vastedad la que origin fbulas, mitos y leyendas que asignaban a
uno o varios dioses la creacin y el mantenimiento de todo lo existente. Es
esa misma bsqueda, casi desesperada, la que anim a muchos hombres
a cuestionar estas explicaciones y encontrar otras, que no delegaran el
poder de la existencia - en definitiva, de la vida y la muerte - en fuerzas
sobrenaturales o seres mitolgicos. La Grecia antigua nos da cuenta de
ese esfuerzo por encontrar, desde el quehacer filosfico, las respuestas a
viejas y nuevas preguntas.
Segn lo que nos ha llegado a travs de la tradicin escrita, son los filsofos
griegos los primeros que, cuestionando el contenido de los mitos y creencias,
dedicaron sus esfuerzos a descubrir cierto orden y principios unificadores de
todas las cosas, que explicaran tanto su origen como su permanencia.
Esta tradicin tuvo su continuidad, a lo largo de la historia posterior, en los trabajos
de numerosos pensadores. Entre ellos se destacan los de los eruditos
musulmanes, cuyo mximo esplendor se concret en los siglos X y XI.
Estos hombres no slo contribuyeron a difundir la obra de los griegos que los
precedieron, sino que hicieron aportes propios al saber mdico - naturalista de su
poca. Sin embargo, es al influjo de las visiones mecanicistas que surgieron en la
Europa del siglo XVII, cuando nacieron los principios de lo que conocemos como
ciencia moderna.
Es en ese momento cuando hombres de la talla del astrnomo italiano Galileo
Galilei (1564-1642), del filsofo francs Ren Descartes (1596- 1727) y muchos
otros, proponen determinados mtodos, tanto del pensamiento como de la accin,

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destinados a fundamentar experimental y racionalmente las ideas sobre el
Universo.
El surgimiento y consolidacin de la ciencia experimental constituye, sin lugar a
dudas, uno de los grandes logros de la humanidad. Fundamentalmente por dos
razones: por lo que implica para el hombre sentirse capaz de explicar y predecir
los fenmenos naturales y no atarse a los caprichos de algn ente sobrenatural y
por lo que ese conocimiento y prediccin implican para el mejoramiento de las
condiciones de vida de la humanidad, al convertirse en poderosas herramientas
para modificar la realidad natural.
Estos hechos son reflejados en las siguientes palabras del cientfico y divulgador
de las ciencias Bertrand Russell (1872-1970): Ciento cincuenta aos de ciencia
han resultado ms explosivos que cinco mil aos de cultura precientfica.
La cultura cientfica retom y desarroll muchas de las ideas de los griegos que
haban quedado en el olvido durante el dilatado perodo de la Edad Media, que
afect a toda la cultura de occidente durante casi mil aos. Una de estas ideas es
la existencia de ciertas unidades fundamentales - un principio comn de
estructura- cuyo conocimiento, nos permitira acceder al principio ordenador de
todas las cosas. Para las ciencias de la naturaleza, la posibilidad de ubicar
fsicamente las unidades mnimas donde se manifestaran las propiedades de un
determinado sistema, fue un poderoso acicate de cuya mano naci un sinnmero
de programas de investigacin.
Cualquier estructura material, por ms compleja que fuera, poda, segn esta
visin, desmontarse en sus constituyentes ms ntimos a fin de estudiarlos por
separado. El estudio de cada uno de ellos y el conocimiento de la forma en que se
produca el montaje de los mismos para dar como resultado el sistema completo,
permitira elucidar los misterios ms profundos de la naturaleza.
Ren Descartes fue uno de los primeros y mximos exponentes de esta visin que
recibi el nombre de mecanicismo, debido a que en ella se asimilaban los
sistemas vivos a las mquinas, cuyo conocimiento poda ser deducido del estudio
de cada una de sus partes. Descartes fue tambin quien propuso una forma de
pensamiento que, segn l, dara los mejores resultados en el arte de conocer la
naturaleza. Se denomin la duda metdica, ya que consista en dudar
permanentemente de las evidencias, sometiendo a la crtica recurrente todo
conocimiento alcanzado.
La duda cartesiana fue considerada la mejor forma de protegerse del dogmatismo.
Aunque Descartes no recurri con demasiada frecuencia a la contrastacin
experimental de sus afirmaciones, la forma mecanicista de pensar el mundo
natural y el mtodo crtico cartesianos se erigieron como las formas ms
aceptadas destinadas a conocer cientficamente la realidad. Esta corriente de
pensamiento se conoce como racionalista, ya que confiaba plenamente en los
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mtodos del razonamiento, como herramientas reveladoras de las verdades en los
ms diversos campos del conocimiento.
La bsqueda y caracterizacin de los elementos simples que formaban los
sistemas ms complejos, se constituy en un sueo para la ciencia. Persiguiendo
ese sueo nacieron los modelos de tomos y molculas, constituyentes
elementales de toda la materia.
El conocimiento de las caractersticas tan particulares de los seres vivos, producto
de la extrema complejidad de estos sistemas comparados con los sistemas
inertes, no escap del sueo mecanicista. Uno de los problemas principales del
pensamiento biolgico de todos los tiempos fue establecer la relacin entre
estructura y vida.
Paralelamente con el despliegue de las propuestas racionalistas - que como
dijimos confiaban en la razn como fuente principal del conocimiento -, creca otra
corriente dentro de los naturalistas. La misma se amparaba en los mtodos
experimentales que ya dominaban el campo de los conocimientos en fsica desde
los trabajos pioneros de Galileo Galilei. El esfuerzo, por tanto, se fue volcando
paulatinamente a fundamentar los conocimientos en la observacin y la
experimentacin. Esta nueva corriente se conoce como empirista. De la
asociacin entre las corrientes racionalista y empirista - pese a los
enfrentamientos que solan darse entre ambas- empezaron a tomar forma las
primeras ideas sobre la constitucin elemental de los seres vivos.
DESDE LAS FIBRAS Y LOS GLBULOS A LAS CLULAS
Pero el tema de la vida superaba en mucho a las posibilidades del
mecanicismo de explicarlo haciendo caso omiso de la idea de una fuerza
exterior, que infundiera tal propiedad a la materia. Es mismo Descartes
que, fiel a su mecanicismo radical, neg la existencia de una fuerza o
principio distinto al resto de las fuerzas de la natural eza para las
propiedades de la vida, sostuvo, sin embargo, que la conciencia del
hombre responda a una oscura alma racional, no reductible a la
composicin material de su cuerpo. As la bsqueda de la estructura
elemental se mantiene fuertemente asociada con las posiciones vitalistas,
que establecen una dualidad fundamental entre la materia y las
propiedades de la vida.
Los vitalistas suponen que cualquiera sea la estructura que
caracteriza la vida, debe adems ser la residencia de un principio vital o
una fuerza vital oculta. Nacieron as los modelos que intentaban dar
cuenta de la complejidad de la vida en la organizacin de unos pocos
constituyentes bsicos dotados de tal fuerza vital. Una de las ideas ms
antiguas es la teora fibrilar. Probablemente naci de la observacin de

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estructuras fibrosas macroscpicas, de las que dieron cuenta mdicos y
fisilogos de los siglos anteriores, tales como fibras musculares, venas y
nervios.
Las fibras son concebidas como las partes slidas de los organis mos,
cuya asociacin da lugar a la formacin de tejidos y rganos. Son las
fibras las estructuras donde reside la fuerza vital y por lo tanto portadora
de vida, tanto en lo estructural como en lo funcional.
Sin embargo el sueo cartesiano al que aludamos anteriormente, no
permite evadirse de una bsqueda ms y ms profunda hacia el interior de
las cosas. Convencidos de que la naturaleza de la materia es infinita y
que, detrs de cada estructura ltima debe todava haber otra ms
elemental, a la cual puede ser reducida la primera, esa bsqueda no se
detuvo.
Y llev la pregunta de dnde proceden las fibras? La observacin al microscopio
de ciertas estructuras globulares, vino a dar una primera respuesta. Naci as la
idea del glbulo y el establecimiento de una fuerte corriente globulista
complementaria de la teora fibrilar.
Los globulistas, que basaron sus ideas en las observaciones de microscopistas
tan importantes como Marcelo Malpighi (1628 - 1694) o Anton Van Leeuwenhoek
(1632 - 1723), no pretendan reemplazar en principio a la fibra como constituyente
fundamental de la vida. Simplemente encontraron en estas estructuras globulares,
llamadas granuli globuli por Malpighi y glbulos protusados por Leeuwenhoek,
el origen de las fibras a las que seguan considerando portadoras de la fuerza
vital.
Las palabras del naturalista alemn Hempel hacia el ao 1819 son, a este
respecto, significativas: Antes de hacerse visible cualquier fibra se observa en las
sustancias que van a constituirla una formacin esfrica de tamao variable. Estos
glbulos flotan en un lquido que, en determinadas circunstancias, parece
transformarse asimismo en estas formas, de las que surgen las fibras, que
podemos imaginarnos que estn organizadas por el ensartamiento de tales
cuerpos.
Para Hempel, a la manera de las perlas ensartadas en un collar, los glbulos dan
lugar a las fibras, ltimas estructuras en las que reside aquello que denominamos
vida. A su vez, los glbulos tienen su origen en un lquido indiferenciado.
De esta manera este pensador cierra el crculo de los orgenes de la estructura
viva, partiendo de la homogeneidad de un lquido a la diferenciacin en glbulos y
el posterior ensamblado de los mismos formando las fibras.

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Pero para esa misma poca -principios del siglo XIX-, la teora fibrilar empieza a
caer en desgracia y a ceder terreno a la teora globular. Esta ltima constituye el
primer acercamiento a la teora celular moderna. En forma lenta pero sostenida,
las posturas vitalistas fueron quedando relegadas del plano de la investigacin que
fue concentrndose en una bsqueda ms orientada a revelar las bases fsicas de
la vida que en preguntarse qu era ese algo ms que desvelaba al vitalismo.
POR FIN, LAS CLULAS
Resulta interesante volver a considerar aqu que la observacin de estos
glbulos es muy anterior al establecimiento de la teora globulista, antecedente
inmediato de la teora celular. Normalmente, se asigna el descubrimiento de las
clulas a Robert Hooke (1635-1703), que comunica sus observaciones alas Royal
Society de Londres en el ao 1667.
Robert Hooke era un inventor y renombrado naturalista de su poca, que realiz
importantes contribuciones, principalmente en el campo de la fsica terica y
experimental. Segn relata el mismo, la primera observacin de clulas (nombre
que l le dio debido a su parecido con las celdillas de un panal de abejas) la
realiz al analizar al microscopio una delgada capa de corcho. Luego extendi
esas observaciones a otros vegetales, identificando las mismas estructuras
porosas.
Hoy sabemos que lo que Hooke observaba eran las paredes celulares en tejido
muerto y que, debido a esta razn, no contenan nada en su interior. Sin embargo,
el propio Hooke hizo observaciones de clulas vivas, identificando un jugo en el
interior de dichas celdas, que interpret como parte del sistema de circulacin de
savia.
El descubrimiento de Hooke, que document sus observaciones con dibujos de
gran precisin, no obtuvo en su momento mayores comentarios ni inters por
parte de los naturalistas, aunque se segua buscando la mnima estructura dotada
de vida. Las observaciones del microscopista holands Van Leeuwenhoek son
todava anteriores a las de Hooke e incluyen clulas aisladas vivas:
espermatozoides, glbulos rojos y hasta bacterias. Estas observaciones tambin
fueron recibidas como una curiosidad por el resto de los naturalistas, como un
objeto de admiracin, pero carente de importancia para la reflexin cientfica.
No obstante Leeuwenhoek fue un investigador mimado de su poca, ya que sus
cuidadosas observaciones dieron cuenta de un mundo de animalculos
microscpicos de los cuales ni siquiera se sospechaba su existencia. De tal grado
fue su fama que recibi la visita de la reina Catalina de Rusia y de la reina de
Inglaterra a su laboratorio, cosa que en esa poca era considerada una gran
deferencia. Pero ni l mismo ni sus contemporneos correlacionaron sus
descripciones del mundo microscpico con la existencia de unidades elementales
de la vida. Similar fue el caso de otro de los grandes microscopistas como
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Malpighi, descubridor adems de variadas estructuras en animales y vegetales,
algunas de las cuales todava llevan su nombre. Estos hechos demostraran que el
mejoramiento de la calidad de las lentes, fue apenas anecdtico en el
establecimiento de la teora celular casi dos siglos despus de estas primeras
observaciones.
El destacado bilogo molecular francs Franois Jacob (nacido en 1920) da
cuenta de este hecho en la siguiente frase: para que un objeto cientfico sea
accesible a la experiencia, no basta con descubrirlo, hace falta, adems, una
teora dispuesta a aceptarlo.
As es que, durante casi todo el siglo XVIII, hubo un gran estancamiento en la
descripcin de estructuras microscpicas, que apenas superaron las realizadas
por microscopistas del siglo anterior. Coexistieron simultneamente las ideas de
clulas (Hooke), fibras (Haller) y vesculas o utrculos (Malpighi). Hacia finales del
siglo XVIII y principios del XIX, se evidencia un renovado inters por resolver los
enigmas de la naturaleza. Principalmente en Alemania, donde surge una corriente
filosfica denominada Naturphilosophie (o filosofa de la naturaleza) que tuvo un
gran impacto sobre toda la intelectualidad europea.
Los defensores de la Naturphilosophie se proponan elaborar una filosofa
basada en las enseanzas de la naturaleza y por ello impulsaron con vigor las
investigaciones en las distintas ramas de las ciencias naturales. Entre ellas la de
los estudios microscpicos.
Uno de los ms destacados hombres de este movimiento filosfico fue Lorenz
Oken (1779 -1851) que, en 1805, concibe a los organismos macroscpicos como
constituidos por la fusin de seres primitivos similares a los infusorios. Estos,
segn Oken, han perdido su individualidad en favor de una organizacin superior.
Tambin supone que estos organismos microscpicos deben ser esfricos debido
a consideraciones exclusivamente estticas y en el convencimiento de que deba
mantener cierta correspondencia con la forma del planeta.
Es muy interesante el hecho de que estas consideraciones de Oken son slo
especulativas, sin pretensiones de ser corroboradas experimentalmente o por va
de la observacin Pero sin duda prepararon el terreno para el surtimiento de la
teora celular, ya que proveyeron un marco terico para interpretar las
observaciones microscpicas.
Es as como naturalistas franceses como el botnico Henri J. Dutrochet (17761847) o el zologo Felix Dujardin (1801-1860), prcticamente llegan a esbozar la
teora celular, asignando a las clulas (que todava reciba diferentes nombres
tales como utrculos, vesculas, glbulos, etc.) un carcter de unidad estructural y
fisiolgica de los organismos. Dutrochet, denomina sarcode a la sustancia que
conforma el interior de las clulas y este constituye el primer antecedente de la
descripcin del plasma celular denominado posteriormente protoplasma.
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Pero es en Alemania, donde los herederos directos de la Naturphilosophie,
formalizan una verdadera teora celular. Esta teora supera en mucho, debido a su
coherencia, a todas las propuestas anteriores y resuelve por el momento el tema
de encontrar y caracterizar las unidades fundamentales de la vida.
LA PRIMERA TEORA CELULAR
Hacia la dcada de 1830, ya se haban establecido los progresos fundamentales,
en los planos de la observacin y terico, que preanunciaban la primera teora
celular. Se haba descubierto la organizacin celular de vegetales y de ciertos
tejidos animales (Dutrochet y Purkinje, 1801), se haba identificado el ncleo en
las clulas vegetales (Robert Brown 1831) y se haba descubierto en el interior de
las clulas una sustancia a las que se asignaba el carcter de materia viva: el
protoplasma (Dujardin, 1835). Qu ms faltaba para considerar a estos
descubrimientos una verdadera teora celular?
Restaban todava dos cosas fundamentales que an no estaban tericamente
resueltas, no haban sido avaladas por observaciones. En primer lugar la
generalizacin de la existencia de las clulas para explicar la organizacin de todo
el mundo vivo y, en segundo lugar, la determinacin del origen de dichas clulas.
Es en ese momento cuando aparecen en escena los nombres de Matas
Schleiden (1804 -1881) y de Teodor Schwann (1810 -1882).
Schleiden era un abogado nacido en Hamburgo que, tardamente, dedic sus
esfuerzos a las ciencias naturales. Segn se conoce, padeca de fuertes
desequilibrios mentales y tuvo ms de un intento de suicidio, lo que acab con su
promisoria carrera de leyes. En 1833 decide cambiar de vida y se anota como
alumno en la carrera de medicina de la prestigiosa Universidad de Gotinga. Pero
es en 1838, cuando Schleiden, tomando como referencia el descubrimiento del
ncleo celular por parte de Robert Brown, se aboca a describir y proponer una
funcin para el mismo. De tal grado es la perseverancia en sus observaciones y la
precisin que logra que identifica dentro del ncleo al nucleolo.
Los estudios de Schleiden se basaron siempre en vegetales y, dentro de estos, en
la embriologa vegetal o fitognesis. Sus aportes a la teora celular pueden
resumirse en tres elementos fundamentales. El primero es el establecimiento de
que todos los vegetales estn formados por clulas o dicho de otra forma que la
clula vegetal es la unidad elemental constitutiva de la estructura de la planta. El
segundo que el crecimiento de los vegetales depende de la generacin de nuevas
clulas. El tercero y ltimo es que la clula se origina por diferenciacin de una
masa gelatinosa de la cual se organiza primero un nucleolo alrededor del cual se
organiza el ncleo celular (que l llam citoblastos) y sobre este ltimo se adapta
como un vidrio de reloj a la esfera una vescula que va creciendo
paulatinamente.

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A su vez, considera que la reproduccin celular se produce en forma de
yuxtaposicin donde una clula se genera dentro de otra.
Como se deduce de lo dicho, slo la primera es totalmente cierta mientras que la
segunda y la tercera son errneas. Sin embargo, lo que importa
fundamentalmente para el establecimiento de la teora es el hecho de que, segn
la opinin de Schleiden, toda explicacin sobre la gnesis y desarrollo de una
planta debe ser reducida a la teora celular.
Dice: puesto que las clulas orgnicas elementales presentan una marcada
individualizacin, y puesto que son la expresin m<s general del concepto de
planta, es necesario ante todo estudiar esta clula como el fundamento del mundo
vegetal. Schleiden rechaza adems la idea de una fuerza vital y considera que la
explicacin del mundo natural debe restringirse a una explicacin del tipo
mecanicista fundada en el experimento y la observacin.
Adelanta asimismo una posicin de tipo evolutivo ya que, en 1842, sostiene que
dada la primera clula se abre el camino para la total proliferacin del reino
vegetal, que le permite ser edificado mediante la formacin de variedades,
subespecies, especies y as sucesivamente en un espacio de tiempo del que no
tenemos nocin alguna.
Adems de sus contribuciones a la teora celular, Schleiden se dedic a la
filosofa, disciplina en la que obtiene un doctorado. Publica tambin varias obras
teolgicas enmarcadas en la filosofa natural a la que adscriba y, dotado de un
espritu prctico muy particular, alienta a Carl Zeiss a montar un taller de ptica
donde ms tarde sern fabricados los mejores lentes de aumento de la poca que,
an hoy, gozan de enorme prestigio.
LOS ANIMALES TAMBIN
Como ya adelantamos, el otro protagonista de esta historia es el
zologo alemn Teodor Schwann, un alumno destacado de un famoso
naturalista berlins llamado Johannes Mller (1801 -1858) considerado un
terico genial y un hbil experimentador. Mller haba, entre otras
contribuciones, adelantado el hecho de que la fermentacin se deba a la
accin descomponedora de ciertos microorganismos. Esta idea recin se
impuso con los aportes de Louis Pasteur (1822 -1895) a mediados del
siglo XIX. Su contribucin a la teora celular parte de extender al campo
de los animales los descubrimientos hechos por Mattias Schleiden en las
plantas. El mismo se dio cuenta tempranamente de este hecho y segn lo
relata en el siguiente texto: Un da en que cenaba con M. Schleiden, este
ilustre botnico me seal el papel importante que juega el ncleo en el
desarrollo de las clulas vegetales. Me acord de inmediato de haber
visto un rgano similar en las clulas de la cuerda dorsal, y comprend en
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el mismo instante la suma importancia que tendra un descubrimiento si
llegaba a demostrar que en las clulas de la cuerda dorsal este ncleo
juega el mismo papel que el ncleo de las plantas en el desarrollo de las
clulas vegetales.
Como se desprende de la cita, Schwann aceptaba la idea errnea de Schleiden
sobre la generacin de las clulas a partir del ncleo. Todava no se haba
descubierto la divisin celular, caracterizada por el proceso de divisin del ncleo
(cariocinesis) seguido de la divisin del citoplasma (citocinesis). Pero uno de los
objetivos declarados de Schwann es demostrar que cada clula y los tejidos que
stas forman tienen vida propia. Pretende probar que el organismo es,
simplemente, el resultado de una asociacin celular.
El fin de estas investigaciones es negar el papel ampliamente aceptado de una
fuerza vital y explicar la morfognesis de los animales y vegetales por principios
mecnicos, sin la intervencin de oscuras fuerzas inmateriales.
Hasta ese momento, aunque esbozada, todava no se haba universalizado
suficientemente la idea de que la clula es la unidad bsica sobre la que se apoya
cualquier manifestacin de vida. Sin embargo, la nueva teora sirvi como marco
general para un extenso y fecundo programa de investigacin en fisiologa y
anatoma que gan a los crculos mdicos de la poca. De esta forma,
rpidamente surgen una serie de tratados en estas disciplinas que terminan por
establecer la universalidad de la constitucin de los seres vivos.
No ocurri lo mismo en el mbito de la educacin donde, hasta la ltima dcada
del siglo XIX, todava el concepto de la organizacin celular todo el mundo vivo no
se reflejaba en los libros de texto de la enseanza media y universitaria,
especialmente fuera de Alemania. Algunos historiadores de las ciencias,
responsabilizan de este hecho a la influencia de ciertos filsofos que calificaban a
la nueva teora de una patraa, una fantstica teora que en nada reflejaba la
realidad biolgica. Entre estos filsofos adversos a la teora celular se encuentra
Auguste Comte (1798 -1857).
Comte fue, paradjicamente, uno de los pensadores cuyas ideas tuvieron mucho
que ver con el establecimiento de los mtodos y las formas modernas de la
investigacin cientfica. De todas formas, aunque para esa poca la idea de la
clula como unidad orgnica y funcional ya estaba establecida, quedaban en la
penumbra los procesos por los cuales se produce la generacin de nuevas
clulas.

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Control de Lectura N2

ORGENES DE LA BIOLOGA CELULAR Y MOLECULAR


Parte II
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LA DIVISIN CELULAR
En otras palabras, era desconocido el hecho de que las clulas tienen su origen siempre por
multiplicacin de clulas preexistentes y que esta multiplicacin se realiza -siempre- por particin
del material que compone a la clula madre (divisin celular). En la resolucin de esta cuestin,
entra en escena el nombre fundamental del patlogo de origen alemn Rudolf Virchow (1821 1902). Los estudios de Virchow se centran en el origen de los tumores cancerosos y otras
enfermedades degenerativas de los tejidos. Hacia 1845, este investigador, convencido de que las
clulas son el centro de toda la actividad vital, y basndose en observaciones de su colega Remak,
llega a la conclusin de que las clulas se originan nicamente a partir de clulas preexistentes.
Esta conclusin es expresada por Virchow en latn y en como una mxima que se ha hecho
famosa: ommis cellula e cellula (toda clula proviene de otra clula). Probablemente se inspir
para su enunciacin en otra mxima expresada por el naturalista italiano Lzzari Spallanzani (1729
-1799) que rezaba omne vivum ex vivo, para afirmar que todo ser vivo provena de otro ser vivo y
cuestionar de esta forma la extendida idea de que la vida surga por generacin espontnea.
Virchow en una cita famosa, hace referencia a esta asociacin de ideas de la siguiente forma:
Tambin en patologa podemos establecer el principio general de que no existe creacin de novo,
de que no podemos demostrar, tanto en la evolucin de los organismos completos como en la de
los elementos particulares, la generacin espontnea. [...] negamos en la histologa fisiolgica o
patolgica la posibilidad de formacin de una nueva clula a partir de una sustancia no celular.
Dondequiera que se origine una clula, all tiene que haber existido previamente una clula (ommis
cellula e cellula), lo mismo que un animal solo puede provenir de un animal y una planta de otra
planta.
Pese a estas contribuciones de Virchow, hacia el fin de su vida, volvi a las viejas
ideas de la existencia de una fuerza vital. Propone que el fenmeno de la vida es tan
complejo que ninguna explicacin mecnica podr dar cuenta plenamente del mismo y
que por ello sera conveniente aceptar que la vida constituye un fenmeno que
responde a algo especial. Algo que jams podr ser explicado plenamente desde los
estudios fsicos y qumicos aunque se consiguiera concebir la vida en su conjunto
como un resultado mecnico de las conocidas fuerzas moleculares.

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A partir del momento en que la clula es considerada una unidad fundamental de
la vida, se acrecienta el inters por estudiarla. La mejora en el instrumental ptico y en
las tcnicas de tincin, permitiero n que avanzaran rpidamente las observaciones y
descripciones, tanto del ncleo celular eucariota como del citoplasma.
Se descubren una tras otra las organelas, evidenciando una complejidad en el
citoplasma muy alejada de la simpleza que le otorgaban los p rimeros citlogos
calificndolo de masa protoplasmtica homognea. Sigue siendo una incgnita todava
la forma en que se produce la divisin celular.
Aunque otros investigadores (Otto Btschli en 1875 y Rober Remak en 1880)
realizaron importantes observaci ones respecto de la forma en que ocurre la divisin
celular, los aportes fundamentales en este aspecto se los debemos al trabajo de
Walther Flemming (1843 - 1905). Flemming concentr su inters en el estudio del
ncleo celular y fue quien denomin cromati na a la sustancia que ocupa el interior del
mismo, debido a la tendencia de este material de fijar ciertos colorantes y de esta
forma diferenciarse del resto del contenido celular. Pero el aporte fundamental de
Flemming fue la descripcin de la mitosis y la identificacin de los cromosomas.
Pronto se estableci que cada especie tena un nmero de cromosomas que era
caracterstico de la misma y el hecho de su reduccin a la mitad durante la generacin
de gametos. Se haba descubierto, de ese modo, la meiosi s (Van Beneden en 1889). A
partir de ese momento el estudio del ncleo celular, y en particular de los cromosomas,
tomara cada vez mayor importancia.

CLULAS, GENTICA Y EVOLUCIN


A principios del siglo XX, con el redescubrimiento de los trabajos de Greg or
Mendel (1822 - 1884) y los conocimientos acumulados sobre la clula, se abri un
nuevo campo del saber biolgico: la citogentica. Esta disciplina permiti correlacionar
los acontecimientos que ocurren durante la divisin celular, con los principios que rigen
la herencia de los caracteres.
As se pudo comprobar la ubicacin fsica de los factores mendelianos (genes) en
los cromosomas (W alter S. Sutton en 1902) y estudiar los efectos genticos de diversas
alteraciones en el material gentico.
La idea de mutacin impuesta por Hugo De Vries (1848 -1935) y constatada en los
trabajos de Thomas Morgan (1866-1945) -sobre la mosca drosophila- para explicar los
cambios en los organismos, permiti fundir en un mismo marco explicativo general
tanto la teora celular, como la gentica mendeliana y la teora darwinista de la
evolucin
Estas disciplinas se haban desarrollado paralelamente durante todo el siglo XIX,
sin que se establecieran firmes principios unificadores entre las teoras que las
sustentaban.
Esta gran unificacin de distintos modelos biolgicos, dio como resultado la
denominada TEORA SINTTICA DE LA EVOLUCIN, surgida en la dcada del 30. La
teora sinttica pronto se constituy como una poderosa herramienta conceptual en
manos de los bioqumicos y b ilogos, rindiendo enormes frutos en el campo de los
conocimientos biolgicos.

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NACE LA BIOLOGA CELULAR
La siguiente frase del historiador de las ciencias Desiderio Papp muestra cmo
las tendencias principales en el desarrollo de la biologa durante nuest ro siglo, retoman
y superan los anhelos de los naturalistas de siglos anteriores.
Describir la vida del organismo en trminos de la fsica y qumica fue el magno
objetivo que los iatromecnicos y iatroqumicos del siglo XVII se haban propuesto. En
nuestra centuria se logr, en varios campos de la biologa, acercarse a su ideal en
mayor medida de lo que hubieran osado soar los protagonistas renacentistas.
Esta frase de D. Papp se justifica si consideramos que es en este siglo cuando se
pasa de las descripciones microscpicas a una biologa firmemente apoya en la
bioqumica, capaz de analizar y sintetizar macromolculas en el laboratorio. Es en este
siglo cuando se caracteriza qumicamente a los genes y se explora con xito la
ultraestructura celular. Se logra interpretar las estructuras observables en funcin de
modelos moleculares de gran poder explicativo. Si bien, a principios de siglo ya estaba
establecida la presencia de ADN como un constituyente importante en el ncleo celular,
a la hora de considerar cules eran las molculas responsables de la transmisin de
caracteres hereditarios, los bioqumicos se inclinaban por las protenas.
Este convencimiento responda al hecho de haberse identificado hasta ese
momento una gran cantidad de tipos proteico s diferentes que hacan pensar que eran
determinantes de la gran cantidad de caracteres de los organismos.
De la misma forma, el hecho de que estos tipos proteicos pudieran ser generados
sobre la base de la posicin y nmero de una cantidad relativamente p equea de
aminocidos, reforzaba la idea de que fueran las protenas el asiento fsico de los
genes. Hacia 1940, el fsico de origen alemn Max Delbrk y el microbilogo italiano
Salvador Luria fundan lo que se denomin como grupo fago. El grupo fago est aba
constituido por investigadores de diversas disciplinas que se dedicaron con ahnco a
determinar la estructura de los virus bacterifagos.
Tenan la esperanza de que tales estudios les permitiran conocer la forma en que
los genes controlaban la herencia celular. Recin hacia 1944, el bioqumico
norteamericano Oswald T. Avery, investigando la accin infecciosa de los neumococos,
descubri que el ADN era el soporte material de los caracteres hereditarios en todos
los seres vivos, sin excepcin.
Este descubrimiento se constat tambin en los enigmticos virus, que formaban
parte de los desvelos del grupo fago desde haca ya un lustro. Con este
descubrimiento, los estudios bioqumicos sobre la constitucin qumica y la estructura
del ADN pasaron a ocupar un primer plano. El importante fsico alemn emigrado a los
Estados Unidos durante la segunda guerra mundial, Erwin Schrdinger expresa en
forma muy grfica el papel esencial que se le asignaba por aquella poca al ADN: la
fibra cromosmica contiene, cifrada en una especie de cdigo en miniatura, todo el
porvenir del organismo, de su desarrollo, de su funcionamiento. Las estructuras
cromosmicas cuentan tambin con los medios para poner este programa en ejecucin.
Son a la vez la ley y el poder ejecutivo, el plan del arquitecto y la tcnica del
constructor ...

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Estas ideas expresadas por Schrdinger tuvieron fundamental importancia en el
desarrollo posterior de la gentica molecular ya que daban sentido y direccin a la
bsqueda emprendida. Se deba hallar una estructura tal que se correspondiera con la
posibilidad de codificar todas las instrucciones necesarias para el desarrollo y
reproduccin de los organismos.
A partir de ese momento, el empleo y desarrollo de instrumental sofisticado, que
haba sido poco considerado para el estudio de los seres vivos y formaba parte del
arsenal de fsicos y qumicos, par a desempear un papel protagnico.
La biologa ingres en los laboratorios y los recursos metodolgicos, tericos e
instrumentales que hasta ese momento e ran caractersticos de los estudios en fsica y
en qumica, se integraron plenamente a las investigaciones sobre la vida. Esta cierta
imprecisin para establecer los lmites entre ramas cientficas que tradicionalmente
haban permanecido bastante ajenas un as de otras, da cuenta de la nueva posibilidad
de comenzar a explicar ciertos aspectos esenciales de la vida en los mismos trminos
en que se explican los sistemas fsicos y qumicos. El antiguo sueo mecanicista, tan
claramente expresado en la obra de Ren Descartes - el brillante filsofo francs del
siglo XVII-, pareca empezar a cumplirse: la posibilidad de que el fenmeno de la vida
pudiera comprenderse a partir del estudio de sus constituyentes ms ntimos.
De entre todas las tcnicas que en esos a os se volcaron al anlisis del ADN, el
primer indicio de su estructura provino de la cristalografa. El anlisis de cristales de
protena purificada, sugiri - en la dcada del 40- al fsico estadounidense Linus
Pauling y al ingls Maurice W ilkins que esta molcula mostraba la forma de un
filamento helicoidal.
El trabajo de los cristalgrafos no pas desapercibido para los investigadores
James W atson y Francis Crick, quienes se basaron en los mismos para sugerir que,
tambin, la molcula de ADN era de tipo helicoidal. Finalmente, en abril de 1953
propusieron el modelo definitivo de la molcula de ADN - el modelo de la doble hlicey pocas semanas despus sugirieron la forma en que se replicaba. Por fin se contaba
con un modelo de la forma en que se dispona n los genes en los organismos y cmo se
copiaban para transferirse de un organismo a otro asegurando la continuidad de la
especie.
Por estos descubrimientos, que son unos de los fundamentales de toda la historia
de la biologa, recibieron el premio Nobel de medicina y fisiologa nueve aos despus.
Pero todava faltaba interpretar la forma en que flua la informacin contenida en el
ADN para que esta molcula cumpliera con las funciones de replicarse y traducirse a
protenas. Con el aporte de diversas inve stigaciones desarrolladas a partir del impulso
que tuvo el modelo de la doble hlice, en 1957, el propio Crick enuncia el dogma
central de la biologa molecular con los conceptos centrales de replicacin,
transcripcin y traduccin.
Si bien, el dogma central daba cuenta de la forma en que flua la informacin
gentica, todava no se haba podido descifrar el cdigo gentico ni la forma en que se
produca la transcripcin y traduccin. En 1961 los investigadores franceses Jacob y
Monod postulan el papel central del ARN mensajero y cuatro aos despus, diversos
experimentos que tuvieron como protagonista central a Niremberg terminaron con el
descifrado completo del cdigo gentico.

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Posteriormente con las tcnicas de secuenciacin del ADN, la gentica molec ular
entr en su fase decisiva de desarrollo que la llev mucho ms all del inters terico y
desat una gran cantidad de tcnicas que transformaron a este conocimiento en una de
las claves para el desarrollo de la biomedicina y la industria.

LAS BIOTECNOLOGAS
El desarrollo de los modelos tericos que constituyen la gentica molecular y de
las tcnicas que permiten la manipulacin del material gentico deriv en un fuerte
impulso de las llamadas biotecnologas. Aunque desde hace milenios el hombre ha
utilizado a los microorganismos y otros seres para producir alimentos o desinfectantes
(pinsese en la fabricacin del pan, queso o en el uso de mohos para evitar
infecciones), esto se realizaba en forma emprica. Es decir que se contaba con un
conjunto de tcnicas desarrolladas a lo largo de la historia que permitan producir
algunos productos de consumo humano utilizando distintos microorganismos. Sin
embargo, desde principios de siglo se han venido estudiando y mejorando estas
tcnicas as como incorporando nuevas, hasta desarrollar importantes lneas de
investigacin aplicada que se han dado en llamar biotecnologas.
El conocimiento obtenido a instancias del desarrollo de la gentica molecular, ha
dado un impulso an mayor a la explotacin industrial de los organismos con el
advenimiento de las tcnicas de ingeniera gentica. Ya no se trata slo de aislar
organismos tiles para algn fin sino de fabricarlos a medida.
Las palabras del bilogo ingls J.B.S. Haldane, pronunciadas en 1929 - y que, tal
vez, daban cuenta slo de un sueo de bioqumico -, se han hecho realidad: Si no eres
capaz de encontrar un microbio que produzca lo que quieras, cralo!.
Hoy es posible (y as se hace) modificar genticamente a muchos
microorganismos para que fabriquen divers os productos que naturalmente no producen.
Entre ellos se encuentran antibiticos, hormonas, vacunas y una infinidad de productos
de uso medicinal. Tambin, se proyecta producir de esta forma combustibles, diversos
alimentos y extraer valiosos metales de l as rocas.
A partir del desarrollo de plantas transigencias se ha mejorado la productividad
de muchos cultivos, ya sea porque se les introducen genes que les confieren
resistencia a muchas enfermedades o porque se obtienen vegetales de mejor calidad.
Tambin se han producido diversos animales transgnicos que son utilizados
fundamentalmente en la investigacin biomdica y otros que se proyecta podran
resultar de utilidad para la produccin agropecuaria.
Otro de los captulos controvertidos de las biotecnolo gas es el que se refiere al
desarrollo de las tcnicas de fertilizacin asistida. Esta nueva disciplina mdica que
incorpora tecnologas destinadas a superar problemas reproductivos, sigue siendo tema
de intensos debates en los planos social, teolgico, m oral, jurdico y cientfico.
Algunos consideran reido con la tica el hecho de que se produzcan embriones
humanos casi en forma industrial y se los conserve para la posibilidad de que sean
reclamados en el futuro. En 1996 se reaviv un intenso debate sobr e el tema, cuando
en Inglaterra - aplicando la legislacin vigente- se destruyeron 5000 embriones
criopreservados en nitrgeno lquido que no fueron reclamados por sus padres en los

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ltimos cinco aos. Algunos sectores, principalmente de la Iglesia Catlic a, calificaron
este hecho como un genocidio.
Otro de los debates que suscita la fertilizacin asistida, es la posibilidad de
manipulacin gentica, tanto de las clulas sexuales como de los embriones.
Combinadas con las prcticas de ingeniera gentica, l a fecundacin asistida podra
convertirse en un medio de solicitar bebs a medida; portadores de determinadas
caractersticas genticas consideradas deseables por los futuros padres.
Asimismo, y sin modificar el patrimonio gentico del embrin, ya es p osible
determinar si el espermatozoide o el embrin son portadores del cromosoma Y. A partir
de esta identificacin temprana, se ha hecho posible elegir el sexo del beb que
nacer. Aunque el objetivo inicial de la aplicacin de estas tcnicas es evitar el riesgo
de que el beb sea portador de enfermedades genticas ligadas al sexo (como la
hemofilia), se han dado casos de que ciertas compaas ofrezcan comercialmente este
servicio a padres que deseen elegir el sexo de su hijo por razones puramente
culturales. La preocupacin reside en que la masificacin de estas tcnicas podra
llevar a un desbalance en la relacin entre el nmero de mujeres y de varones en la
poblacin. Por ahora, la seleccin del sexo es un tratamiento caro y por lo tanto
limitado a pequeos sectores de la poblacin. Sin embargo se prev el abaratamiento y
el aumento de la confiabilidad del mismo en un futuro no muy lejano.
Otro de los puntos en conflicto, reside en el hecho de que se puedan producir
nios a partir de la donacin de vulos, de embriones o de espermatozoides por parte
de personas ajenas a la pareja que desea tener hijos. Asimismo, en los ltimos aos se
han dado varios casos de prstamo de tero. Es decir que una mujer accede
voluntariamente a que se le implante un embri n proveniente de la fecundacin de
vulos y espermatozoides de otra pareja, cuyo problema consiste en que la madre
biolgica no puede mantener el embarazo. La madre sustituta desarrolla en su seno al
embrin y luego del nacimiento lo entrega a sus padre s biolgicos.
El camino abierto por la fertilizacin asistida admite an muchsimas variantes
ms que las aqu sealadas. Todas ellas son conflictivas para mucha gente debido a
sus elecciones morales o convicciones religiosas. Son muchos los cientficos,
socilogos, polticos que sostienen que el debate que supone la aplicacin de estas
tcnicas y la elaboracin de una legislacin al respecto, debe salir de los comits de
especialistas e incorporar las opiniones de la poblacin en general.

EL PROYECTO GENOMA HUMANO


Pero el aspecto ms inquietante de las biotecnologas es el que se refiere a la
modificacin gentica del propio hombre. El proyecto genoma humano, que tiene como
meta completar el mapeo gentico del hombre hacia el ao 2000, generar la
posibilidad de implementar a gran escala las llamadas terapias gnicas para las ms
diversas enfermedades genticas humanas. La ingeniera gentica, as como es una de
las ms promisorias de las biotecnologas destinadas a mejorar la calidad de vida de la
poblacin humana, necesita ser reglamentada para que no se transforme en nuevos
intentos de llevar adelante prcticas de carcter eugensico.
El descubrimiento de que el ADN es el soporte fsico de la informacin gentica,
junto a la posibilidad de haber desci frado el cdigo, que nos permite comprender el
mensaje escrito en los genes, representa uno de los logros ms asombrosos de la

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investigacin biolgica. Signific desentraar uno de los grandes misterios: qu es la
vida y cmo es posible que los seres vivos se perpeten en el tiempo.
Desde el establecimiento de la estructura del ADN por W atson y Crick en 1953, el
avance en torno al conocimiento de la vida a nivel molecular ha sido vertiginoso. Segn
Crick: en junio de 1966, la reunin anual del laboratorio de Cold Spring Harbor trat el
tema del cdigo gentico.
Se seal el fin de la biologa molecular clsica, ya que la definicin detallada del
cdigo gentico - el pequeo diccionario- haba demostrado que bsicamente las ideas
fundamentales de la biologa molecular eran correctas. Para m y para mucha ms
gente, dentro y fuera de la profesin, era extraordinario que hubisemos llegado hasta
ese punto tan rpido. Cuando comenc a investigar temas biolgicos, en 1947, no tena
la menor sospecha de que las gr andes cuestiones que me interesaban -de qu est
hecho un gen?, cmo se replica?, cmo se pone en marcha y cmo se para?, qu
es lo que hace?- segn supona, rebasara mi carrera cientfica activa y me encontr
con la mayora de mis ambiciones satisfec has La biologa celular nos ha permitido ver
a los seres vivos como producto de una compleja organizacin a nivel molecular.
Muchos de los fenmenos biolgicos encuentran su explicacin en las reacciones
qumicas que se dan en los diversos compartimentos celulares. Incluso se intentan
explicar desde esta perspectiva muchos de los aspectos caractersticos del
funcionamiento de los seres vivos multicelulares y que han adquirido un alto grado de
complejidad en su organizacin.
A esta tendencia no escapa el ce rebro humano, donde se ha estudiado con
mucho detenimiento la relacin entre diferentes procesos y enfermedades neurolgicas,
y la actividad de los mediadores qumicos que transmiten informacin de una clula
neuronal a otra.
Este conocimiento de las molculas de la vida se ha extendido y expandido
hacia el desarrollo de diversas estrategias de carcter tecnolgico. La ingeniera
gentica, un conjunto de tcnicas para transferir genes de un organismo a otro, ha sido
aplicada a bacterias, hongos, plantas y animales. No slo ha abierto nuevas
perspectivas en la produccin agrcola. Se ha proyectado de manera significativa sobre
el mundo de la salud. En primera instancia existen nuevas posibilidades de diagnstico
con relacin a numerosas enfermedades gentic as, as como la posibilidad de
establecer nuevas relaciones entre el genoma y diversas afecciones que aquejan al
hombre. Aunque se estn desarrollando, a su vez, numerosas investigaciones en torno
a la posibilidad de aplicar procedimientos de terapia gnic a, agregar el gen normal o
reemplazar al gen causante de la enfermedad por el gen normal, Tim Beardsley de la
revista Investigacin y Ciencia afirma: ... la carrera del gen sigue su curso. Se
encontrarn mejores medicinas, algunos harn fortuna y otros re sultarn perjudicados.
Porque de lo que no cabe duda es de que, si bien todos los seres humanos comparten
ADN, no todos compartirn sus beneficios. Segn un informe de la Organizacin
Mundial de la Salud, en 1993 murieron 12,2 millones de nios menores de 5 aos en
los pases en vas de desarrollo. Ms del 95% de esas muertes pudieron haberse
evitado, segn la OMS, si esos nios hubiesen estado bien nutridos y hubiesen tenido
acceso a los cuidados mdicos que son una prctica normal en los pases que pueden
costerselos. Para los desheredados de la Tierra, la medicina gentica es todava un
sueo muy lejano.

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El avance en las investigaciones del programa genoma humano tendr una
profunda incidencia en la vida de las personas del planeta. Aumentar nuestro
conocimiento en torno al origen y las causas de numerosas enfermedades.
Seguramente, y a partir de este conocimiento se desarrollarn nuevas terapias,
pero en muchos otros casos esto no se producir a corto plazo.
Ha comenzado un profundo debate, al cual no podemos ser ajenos, sobre el
impacto que el diagnstico gentico puede tener sobre la vida de las personas, cuando
este se refiere a enfermedades sin tratamiento posible.
Un captulo aparte, tal vez el ms problemtico, se abre con la posibilidad de
manipular el genoma de la lnea germinal. Las modificaciones que hagamos en el
mismo afectarn a las futuras generaciones. Como en pocos temas, cuando nos
preguntamos qu es lcito hacer y qu no en relacin al genoma de la lnea germinal,
debemos tener en cuenta no slo nuestros derechos sino los de las generaciones que
vendrn.
El desarrollo de la biologa molecular ha sido explosivo, ha abierto lneas de
investigacin cientfica y tecnolgica jams imaginadas. Pero cul ser el futuro de
este programa de investigacin es una duda sobre es importante reflexionar.
La investigacin cientfica no slo le importa a los especialistas, es de inters
para cada habitante del planeta. En qu sentido se orientarn las nuevas
investigaciones en biologa molecular? Y q u orientacin tomarn las aplicaciones
tecnolgicas derivadas de este saber?
La vida de muchas personas se ver influida por la respuesta que se den a estos
dos interrogantes. El progreso en el conocimiento cientfico no es inevitable, depende
de cunto trabajan en su preservacin los gobiernos, los investigadores y la poblacin
en general. Uno de los temas fundamentales podra referirse a cul ser el sentido
social que se le dar a la moderna investigacin cientfica.
Entre la promesa y el riesgo, el co nocimiento que hemos logrado sobre los
cdigos de la vida al finalizar el siglo, no deja de ser impresionante. Muestra las
potencialidades del intelecto humano, que ha dado al hombre el lugar tan particular que
ocupa frente al resto del mundo natural.

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Control de Lectura N 3

El genoma desconocido
Fuente: laverdad.es
El Universo est constituido esencialmente por una materia de naturaleza desconocida, la materia
oscura o negra. Un 90-95% de nuestro genoma contiene regiones no codificantes, igualmente de
funcin desconocida. Estas regiones son las que se han denominado despectivamente ADN basura,
porque sus secuencias no contienen la informacin para hacer
protenas

Dos de las grandes preguntas de la ciencia actual son comprender el


significado y la funcin de la materia negra del Universo as como de
las regiones no codificantes del genoma. El final oficial del Proyecto
Genoma Humano, destinado primordialmente a conocer la secuencia
del ADN informativo, traducible en forma de protenas, ha sido el
pistoletazo de salida de la investigacin de cmo la mayora del ADN,
el no informativo, juega un papel regulador esencial sobre la
expresin del ADN informativo y, ms concretamente, sobre los
genes ms relacionados con el desarrollo, la evolucin y las
enfermedades gnicas.
GENES
Qu es un gen? Clsicamente, sera una regin codificante de ADN
que se transcribe generando un ARN mensajero (ARNm) que, a su
vez, se traduce como protena. La secuenciacin de genomas ha
permitido comprobar que los animales comparten en gran medida el
conjunto de regiones codificantes (5-10% del genoma) tanto en
nmero como en funcin. Esto indica que todos los animales se
construyen, ms o menos, con el mismo tipo de genes y protenas.
Todas las clula de un organismo contienen el mismo genoma, pero
no todas transcriben los mismos genes. Eso las diferencia en clulas
hepticas, renales, musculares, cardacas, etc. Por ejemplo, durante el desarrollo embrionario, los genes
necesarios para generar el rin se activan (transcriben) en aquellas regiones donde se van a formar los
riones y no en otros lugares. En ranas, si se fuerza la expresin de estos genes en otros sitios, podemos
encontrar riones en el cerebro. Esto demuestra como es esencial controlar finamente cundo y dnde se
transcribe una regin codificante.
El proceso de transcripcin est altamente regulado. Cmo?. A travs de protenas, denominadas factores
de transcripcin, que se unen a regiones de ADN no codificantes (regiones reguladoras) y favorecen la
transcripcin desde el ADN codificante al correspondiente ARNm. Esas secuencias reguladoras de ADN no
codificantes son pequeas regiones distribuidas en distintos lugares, a diferentes distancias de la regin
codificante. En funcin de la complejidad de transcripcin de un ARNm, ste tendr ms o menos regiones
reguladoras. Por ello, hay que cambiar el concepto de gen y considerar que es no slo la regin codificante
sino tambin el conjunto de regiones reguladoras que controlan cundo, dnde y cunto ARNm se transcribe.
El gran problema es que, a diferencia de las regiones codificantes (5-10% del genoma) cuyo cdigo se conoce
y por lo tanto podemos leer a partir de la secuencia de un genoma, el lenguaje y funcin de las regiones
reguladoras (90-95% del genoma) se desconoce.

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DESARROLLO Y EVOLUCIN
Cmo se explica la gran diversidad de forma que existen en el reino animal? Actualmente, pensamos que el
motor esencial que ha operado durante la evolucin para generar distintas formas radica en la variacin de las
regiones reguladoras no codificantes. El smil podra ser: las protenas son como los materiales (ladrillos,
vigas, cables, etc) de una construccin; las regiones reguladoras seran los planos cuyas instrucciones hay
que seguir. En funcin del conjunto de instrucciones los mismos materiales pueden construir un adosado o el
museo Guggenheim de Bilbao. Por lo tanto, la evolucin ha ido variando el nmero y tipo de rdenes que
operan sobre las mismas regiones codificantes y ha generado la inmensa variedad de formas del reino animal.
El desafo cientfico de este siglo es el de conocer y comprender el lenguaje de estas rdenes.
Comenzamos a saber algo. As, todos los vertebrados tenemos estructuras comunes y, de hecho, durante el
desarrollo embrionario existe un estadio, denominado filotpico, en el que todos los embriones de los distintos
vertebrados son muy parecidos. Este estadio, cuando se manifiesta el plan corporal de los vertebrados, es el
resultado de una regulacin similar de los mismos genes. Posteriormente en el desarrollo, la regulacin
diferencial de los mismos genes, generar las diferencias morfolgicas. La comparacin de los genomas
completos de varios vertebrados ha permitido descubrir que existe una serie de regiones no codificantes
conservadas RNCs en todos los vertebrados.. Puesto que la conservacin evolutiva implica funcin, es lgico
pensar que parte de estas RNCs contengan elementos reguladores. Ensayos realizados por diversos
laboratorios, entre ellos el nuestro, lo han demostrado. Curiosamente, los distintos linajes animales contienen
un conjunto diferente de RNCs. As, las moscas y los gusanos tienen un conjunto independiente de RNCs
diferente entre ellos y al de los vertebrados. Una posibilidad es que cada grupo de RNCs contenga el conjunto
de instrucciones para construir un plan corporal distinto.
ENFERMEDADES
Las enfermedades gnicas son debidas a un mal funcionamiento de un determinado gen durante el desarrollo
embrionario o adulto de un individuo. Cuando se estudia una enfermedad gnica, en la mayor parte de los
casos, se intenta correlacionar dicha enfermedad con una mutacin en la regin codificante de un gen. Sin
embargo, existen mltiples enfermedades hereditarias en las que no se ha establecido dicha correlacin.
Posiblemente, en tales casos, las enfermedades no son causadas por alteraciones en las regiones
codificantes sino en las reguladoras.
Durante el desarrollo embrionario, las protenas se utilizan multitud de veces en distintos procesos. Por ello,
los correspondientes ARNm se transcriben en distintos momentos en distintos lugares. Esto est controlado
por diferentes regiones reguladoras. Una mutacin que afecte a la generacin de la protena (una mutacin en
la regin codificante) va a suponer una alteracin de mltiples procesos. Por el contrario, una mutacin en una
regin reguladora va a afectar solo el proceso en el cual la protena este implicada en un momento y lugar
concreto. Siguiendo con el simil anterior, un edificio no es funcional sin el tendido elctrico. Sin embargo, si la
orden para que se instale un enchufe en el bao no funciona, el edificio ser deficiente, pero se podr utilizar.
Puesto que estas regiones son en la inmensa mayora de los casos desconocidas y aun no sabemos
encontrarlas a partir de la secuencia del genoma, es muy difcil determinar si una enfermedad esta causada
por alteraciones en regiones reguladoras.
Nuestro laboratorio pretende identificar el conjunto de regiones reguladoras necesarias para generar un
vertebrado, conocimiento esencial para entender no solo los procesos de desarrollo y evolucin, sino para
identificar regiones candidatas a estar mutadas en enfermedades gnicas. El anlisis de dichas regiones nos
permitir descifrar el lenguaje que opera en la regulacin de la expresin gnica, y por lo tanto descifrar el 9095% del genoma que an no sabemos interpretar.

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