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En una clula, los cromosomas se agrupan por pares; en la clula huevo (origen de
todas las que tendr el nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los
progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfolgica e
intrnsecamente similares, y los genes situados en ellos en lugares homlogos, los
llamados alelos o genes homlogos, son responsables de una determinada caracterstica
a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o locus en un
par de cromosomas homlogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual
tamao, forma y secuencia de genes.
Tambin podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar
una secuencia de ADN polimrfica.
Cuando en alguna caracterstica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que
concurran en la trasmisin de este
carcter, hablamos de alelismo
mltiple.
Cuando los dos genes que determinan un
carcter en sus respectivos cromosomas
son idnticos, diremos que el carcter en
cuestin se encuentra en homocigosis, el
ejemplar es homocigoto; es decir, los
genes aportados por sus progenitores
son iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carcter) son diferentes, diremos que el
ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los progenitores
es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carcter).
Si los dos genes que determinarn un carcter son distintos (heterocigoto) pueden
ocurrir tres cosas en el momento de la formacin del nuevo ser:
1. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices determinadas por uno de los
genes.
2. Que el carcter resultante lo sea segn las directrices del otro gen.
3. Que el carcter resulte una mezcla o superposicin de ambos.
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)
No todas las caractersticas se heredan de una manera tan simple como el color de las
semillas de arvejas usadas por Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente
interviene un par de genes, son las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia
mendeliana, mientras que otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no
Mendeliana.
Entre estos ltimos estn el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta,
los alelos mltiples, la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los
cromosomas homlogos, pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos
mecanismos de herencia dominante, herencia recesiva, herencia intermedia,
codominancia y series allicas.
mismo par de genes, aunque un organismo diploide slo puede presentar dos variantes
de los genes que componen la serie allica. Un ejemplo es el color del pelaje de los
conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguindose
por ello fenmenos de epistasis, pleiotropa, genes modificadores y elementos
genticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interaccin a nivel del producto de los genes no alelos. En una va
metablica donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato
en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por accin de varias
enzimas. Cada una de estas est determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutacin y
cambia, producir una enzima defectuosa y el producto final no se obtendr.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se
denomina epistasis. En esta aparece un gen episttico y otro hiposttico. El primero es el
que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y
doble recesiva, y en cada una las proporciones clsicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es episttico sobre otro gen
no alelo a l.
Epistasis recesiva. En este tipo de interaccin un gen recesivo acta como gen
episttico sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interaccin, los genes presentes en los dos locus
que intervienen en la caracterstica, sern epistticos en condicin dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actan como genes epistticos
deben estar en condiciones recesivas.
Pleiotropa
Es un tipo de interaccin entre genes no alelos que ocurre cuando la accin o cambio de
un solo gen provocan la aparicin de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresin de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo
de interaccin se observa en el color y distribucin del manchado de los ratones.
Elementos genticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e
inmviles, ya que se podan hacer mapas de su ubicacin. Sin embargo, en 1947, B. Mc
Clintock identific, por primera vez, un grupo de genes que llam elementos genticos
controladores.
En la actualidad se les denomina
transponibles, elementos genticos
transponibles o genes saltarines. Uno de
estos genes es un fragmento de ADN que
puede moverse por todo el material
hereditario de un organismo contenido en
una clula. Este movimiento ocasiona
cambios en el material hereditario que se
traduce en la sntesis de distintos
polipptidos, lo que a su vez genera
distintos fenotipos.
Herencia cuantitativa
Palmera enana.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en aquella que es
AABBCCDD ser de 65 centmetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden
contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de
modo que la aportacin de uno depende de la presencia de otro.
La herencia de caractersticas cuantitativas que dependen de varios genes se denomina
herencia polignica. La combinacin de influencias genticas y del medio se conoce
como herencia multifactorial.
Herencia mixta o en mosaico
Gallinas
negras
Gallinas blancas
salpicadas
Genotipo:
NN
Genotipo BsBs
(2)
Andaluzas
(3)
Salpicadas
Consanguinidad
La simbologa mendeliana
Mendel ide una simbologa que le permiti representar y entender los mecanismos que
hacen posible la trasmisin de las caractersticas hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenan siempre dos posibles
manifestaciones fcilmente distinguibles, por ejemplo: el tamao de la planta era alto o
bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa, adems, una de las alternativas de
manifestacin dominaba siempre a la otra.
Tambin usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o
caracterstica estudiada.
En el tamao de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce
un caso enano. La caracterstica dominante se denota siempre con letra mayscula; la
recesiva, con la misma letra pero minscula.
La gentica actual, a partir del trabajo de Mendel,
ha desarrollado algunos conceptos que son claves
para entender los mecanismos de la herencia:
fenotipo, genes alelos y genotipo.
Fenotipo. Es la apariencia externa o visible de un
organismo, todo lo que podemos observar y que es
la expresin de la informacin gentica. Por
ejemplo, el color del cabello, de la piel, modelos de
ojos, el tamao y ubicacin de las flores, la forma
de las hojas y muchas otras.
Los procesos de mitosis y meiosis proporcionan una de las claves para explicar el
aparente conflicto mantenido entre dos tendencias observables en el mundo de los seres
vivos: la tendencia hacia la conservacin de la informacin merced a su correcta
transmisin va patrones de herencia y, por otro lado, la tendencia hacia la presencia de
variacin para posibilitar una mejor respuesta a cambios en el medio, la posibilidad de
seleccin y, en definitiva, la evolucin.
Por lo tanto, la mitosis, al mantener invariable el contenido gentico presente en los
individuos de generaciones diferentes, es un proceso conservativo de la informacin
hereditaria, mientras que la meiosis se presenta como un proceso con capacidad para
generar una enorme cantidad de variacin, debido a que posibilita la trasmisin
independiente y el entrecruzamiento de los cromosomas, adems de la reproduccin
sexual.
HERENCIA CITOPLASMTICA
Adems del ncleo, ciertos componentes de las clulas contienen ADN. stos
incluyen los cuerpos citoplasmticos denominados mitocondrias (los productores de
energa de la clula), y los cloroplastos de las plantas, en los que tiene lugar la
fotosntesis. Estos cuerpos se autorreproducen. El ADN se replica de manera similar al
del ncleo, y algunas veces su cdigo se transcribe y se traduce en protenas. En 1981 se
determin la secuencia completa de nucletidos del ADN de una mitocondria. En
apariencia, la mitocondria utiliza un cdigo que difiere muy poco del utilizado por el
ncleo.
Los caracteres determinados por el ADN citoplasmtico se heredan con ms
frecuencia a travs de la madre que del padre (exclusivamente a travs de la madre en el
caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen contienen por lo general
menos material citoplasmtico que el vulo. Algunos casos de herencia materna
aparente estn, en realidad, relacionados con la transmisin de virus de la madre al hijo
a travs del citoplasma del vulo.
HERENCIA CUANTITATIVA
Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensin, como el
peso, la talla o el grado de pigmentacin, suelen depender de muchos genes, as como
de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser
aditivos, es decir, parece que cada gen produce un pequeo incremento o descenso
independiente de los otros genes. Por ejemplo, la altura de una planta puede estar
determinada por una serie de cuatro genes: A, B, C y D. Supongamos que cuando su
genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura media de 25 cm, y que cada
sustitucin por un par de alelos dominantes aumenta la altura media en unos 10
centmetros. En el caso de una planta que es AABBccdd su altura ser de 45 cm, y en
aquella que es AABBCCDD ser de 65 centmetros. En realidad, los resultados no
suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden contribuir de forma distinta a la
medida total, y ciertos genes pueden interactuar, de modo que la aportacin de uno
depende de la presencia de otro. La herencia de caractersticas cuantitativas que
dependen de varios genes se denomina herencia polignica. La combinacin de
influencias genticas y del medio se conoce como herencia multifactorial.
DOMINANTES
RECESIVOS
DOMINANTES
RECESIVOS
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo
Estatura normal
Rh +
Rh -
Braquidactilia
Dedos normales
Pelo rizado
Pelo liso
Corea de Huntington
Cabello oscuro
Cabello claro
Pigmentacin normal
Albinismo
Ojos oscuros
Ojos claros
Hemofilia
Labios gruesos
Labios finos
Visin normal
Daltonismo
Pestaas largas
Pestaas cortas
Odo normal
Sordomudez
Polidactilia
N. normal de dedos
Grupos sanguneos Ay B
Grupo sanguneo O
Visin normal