DIAGNSTICO PRENATAL

Los perinatlogos tienen muchos mtodos para valorar el crecimiento y el

desarrollo del feto en el tero, entre ellos, las ecografas, las pruebas de suero
materno, la amniocentesis y el muestreo de vellosidad corinicas.
Estas se usan para detectar malformaciones, las anomalas genticas, el
crecimiento fetal total y las complicaciones del embarazo, como anomalas
uterinas o placentarias.
ECOGRAFA
Tcnica no invasiva que usa ondas sonoras de alta frecuencia que reflejan los
tejidos para crear imgenes.
Va de acceso: transabdominal o transvaginal (este
tiene imgenes de mayor resolucin).
Se detecta: el flujo sanguneo de los vasos
principales, el movimiento de las vlvulas del corazn
y el flujo del lquido del interior de la trquea y los
bronquios.
Parmetros: caractersticas de la edad y el
crecimiento del feto, la presencia o ausencia de
anomalas congnitas, el estado del ambiente uterino,
la cantidad de lquido amnitico, la posicin de la
placenta, el flujo sanguneo umbilical y la posible
presencia de embarazos mltiples.
Todos estos factores se usan para determinar el mtodo adecuado para
controlar el embarazo.
Determinar la edad y el crecimiento del feto es fundamental para poder
planear el embarazo, especialmente para los nios con bajo peso al nacer. Al
hacerse las ecografas, se hace un control del embarazo reduciendo la
mortalidad a un 60% del bajo peso al nacer.
Estas se determinan de la quinta a la dcima semana de gestacin, se
determinan mediante la longitud cefalocaudal. Despus se hace una
combinacin de medidas como la del dimetro biparietal (DBP) del crneo, la
longitud del fmur y la circunferencia abdominal.
Las malformaciones congnitas detectadas por esta: son las del defecto
del tubo neural, la anencefalia y la espina bfida, los defectos de la pared
abdominal, como la onfalocele y la gastrosquisis y los defectos del corazn y
de la cara, incluidos el labio leporino y la fisura palatina.
Translucidez nucal: se utiliza para buscar sndrome de Down y algunas otras
anomalas cromosmicas. Consiste en medir el espacio translcido en la parte
posterior del cuello del feto, que es donde se acumula el lquido encaso de
trastornos.
Se realiza esta prueba de la 11 a las 14 semanas de gestacin.

*Los resultados de la translucidez nucal, combinados con los de pruebas en

suero materno y la edad de la madre, se combinan para obtener un estado de
riesgo, a partir de eso, la mujer decirde si se somete a pruebas invasivas, como
la amniocentesis, que establecern un diagnstico definitvo.
PRUEBAS DEL SUERO MATERNO.
Bsqueda de marcadores bioqumicos.
Analiza a las de concentracin srica de -fetoprotena (AFP). Esta
normalmente la produce el hgado fetal, presenta un pico hacia la semana 14 y
se filtra a la circulacin materna a travs de la placenta, las concentraciones de
la AFP en el suero materno aumentan durante el segundo trimestre y, a partir
empiezan a disminuir de manera constante hasta la semana 30 de gestacin.
Si existen unos defectos de tubo neural u otras anomalas como onfalocele,
gastrosquisis, extrofia de la vejiga, sndrome de bridas amniticas, etc. Los
niveles de la AFP aumentan en el lquido amnitico y suero materno.
Puede disminuir la AFP si existe sndrome de Down, trisoma del cromosoma
18, las anomalas de los cromosomas sexuales y las triplidas.
La prueba de AFP, combinada con anlisis de otros marcadores del segundo
trimestre (Gonadotropina corinica humana, estriol no conjugado e inhibina A)
incrementan la probabilidad de deteccin de defectos congnitos.
AMNIOCENTESIS:
Va de acceso: a travs del abdomen, se
inserta una aguja dentro de la cavidad
amnitica y se extraen aproximadamente 20 o
30 ml de lquido. La cantidad se tiene que
hacer antes de la semana 14 de gestacin ya
que en este tiempo no se daa el feto.
Riesgo: es de apenas 1 en 300 o 50
Para qu es el lquido extrado: para detectar
productos bioqumicos como la AFP y la
acetilcolinesterasa. Adems se pueden
recuperar las clulas fetales que se han desprendido del lquido amnitico y
usarla para hacer un cariotipo metafsico y otros anlisis genticos.
Se hace una incubacin para mantenerlas en metafase, as los resultados estn
disponibles 1 a 2 semanas despus del procedimiento.
Una vez hecho, se identifican aberraciones cromosmicas como
translocaciones, roturas, trisomas y monosomas. Con coloraciones especiales
y tcnicas de alta resolucin.
MUESTREO DE VELLOSIDADES CORINICAS:
Va de acceso: insertar una aguja dentro de la placenta, a travs del abdomen
o de la vagina y aspirar entre 5 y 30 mg de tejido velloso.
Hay dificultad para tener fiabilidad a los resultados debido a los errores
cromosmicos en la placenta normal. Para ello, mediante tripsinizacin del

trofoblasto externo se aslan y cultivan clulas del ncleo mesenquimatoso.

Slo son necesarias 2 o 3 das del cultivo, para poder
hacer un anlisis gentico.
Riesgo: es de apenas 1 en 300 o 500, adems ha habido
indicaciones de que el procedimiento aumenta el riesgo
de defectos de reduccin de las extremidades, y en
especial de los dedos.
FACTORES QUE COLOCAN EN MAYOR RIESGO DE
ANEUPLOIDA (NMERO ACROSMICO NORMAL):
-Edad avanzada de la madre (35 aos o ms)
- Existencia de un problema gentico previo en los
antecedentes familiares, como padres que han tenido un nio con sndrome de
Down o un defecto del tubo neural.
-Presencia de una enfermedad materna, como diabetes.
- Una ecografa o prueba de suero materno anormal.