HEMOFILIA

Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguneo. En
condiciones normales el organismo pone en accin sus mecanismos de coagulacin y la herida se cierra
pronto. Cuando un vaso se daa, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas
que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red
de fibrina, creando un parche, cesa la prdida de sangre y comienza la renovacin del tejido.
En la sangre estn siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la
coagulacin, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrizacin slo se producir cuando exista una
orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulacin son los
mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el proceso de
coagulacin. Hay identificados 13 factores ( I, II,...XIII). Los factores de coagulacin actan en cascada,
es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulacin o se
retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparicin de hemorragias internas y
externas debido a la deficiencia total o parcial de una protena coagulante denominada globulina
antihemoflica (factor de coagulacin). Cuando hay carencia o dficit de algn factor de coagulacin, la
sangre tarda ms tiempo en formar el cogulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se
forma un buen tapn para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:

Hemofilia A: hay un dficit del factor VIII de coagulacin.

Hemofilia B: hay un dficit del factor IX de coagulacin.

Causas
Es una enfermedad gentica que se transmite de padres a hijos. El anlisis de los rboles familiares o
genealogas en familias con afectados de hemofilia A o B, demostr que esta enfermedad slo se
manifestaba en los varones relacionados por va materna y que, por tanto, debera consistir en una
anomala hereditaria que se produca por algn defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas cmo fabricar las
protenas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran
contenidas en pequeas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura
bsica de la vida.
En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del
padre.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algn
dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podr
cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo
femenino est determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El
cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la
produccin del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea. La mujer tiene dos
copias de esos genes especficos mientras que los varones slo uno. Si el varn hereda un cromosoma
con un gen daado del factor VIII, es el nico gen que recibe y no tiene informacin de respaldo y no
podr producir ese factor de coagulacin.
La mujer se comportar como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la
descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitara dos copias defectuosas, cosa muy
poco probable.

Mapa gentico hemofilia

Hemoflico YX
Portadora XX

Mujer sana XX
Hijo sano YX

Portadora XX
Hijo hemoflico XY

Portadora XX

Hombre sano YX
Portadora XX

Portadora XX
Hijo hemoflico XY

Hijo sano YX

Hijo sano XY

Hija sana XX

Hemoflico XY
Hija hemoflica XX

Hijo sano XY

Hija Portadora XX

En el caso de hija hemoflica es una situacin mortal.

Epidemiologa
La epidemiologa es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones
geogrficas, demogrficas, estado socioeconmico, gentica, edad y causas infecciosas. Los
epidemilogos estudian la relacin entre estos factores as como los patrones de migracin y
contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
En la mayora de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan
la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben
que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:

Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.

Por mutacin de tipo gentico y sin antecedentes en las familias en un 40%.

Este porcentaje en la actualidad est cambiando como consecuencia de los avances cientficos que
permiten la eleccin del sexo de los bebs.
Actualmente, en Espaa la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000
nacimientos.

Sntomas
El principal sntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontnea.
Las hemorragias ms graves son las que se producen en:

Articulaciones.

Cerebro.

Ojo.

Lengua.

Garganta.

Riones.

Hemorragias digestivas y genitales.

La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente en los hemoflicos. Consiste en un sangrado
intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontnea. Slo se afectan las articulaciones
de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulacin, se originan deformidades,
actitudes viciosas y atrofias musculares (artropata hemoflica).