Biosfera

A clula a unidade fundamental da vida. Podem surgir de forma

isolada na natureza (seres unicelulares) ou associadas entre si
(seres pluricelulares).
Os sistemas biolgicos esto organizados de forma hiertica:
clulas idnticas e com funes semelhantes formam tecidos;
diferentes grupos de tecidos associam-se para formar rgos,
que podem ento formar sistemas de rgos, que cooperam entre
si, formando um organismo. Os organismos capazes de se
cruzarem entre si, criando descendncia frtil, pertencem mesma
espcie. Seres vivos pertencentes mesma espcie e que habitam
em determinada rea num determinado momento constituem uma
populao. Caso sejam indivduos diferentes que habitam numa
mesma rea, estabelecendo relaes entre si, forma-se uma
comunidade bitica, ou biocenose. O conjunto desta
comunidade, do ambiente fsico e qumico, e das relaes que se
estabelecem entre si formam um ecossistema (dinmico devido
influncia de tais interaes. O conjunto de todos os ecossistemas
no planeta forma a Biosfera.
Seres autotrficos: Produtores; seres vivos capazes de elaborar
matria orgnica de matria inorgnica, usando uma fonte de
energia externa.
Seres heterotrficos: Consumidores; seres vivos incapazes de
produzir compostos orgnicos de compostos inorgnicos,
alimentando-se, direta ou indiretamente, da matria elaborada pelos
produtores.
Decompositores: Obtm a matria orgnica a partir de outros
seres vivos, decompondo cadveres e excrementos, transformando
a matria orgnica em inorgnica, devolvendo os minerais ao meio.
Seres procariontes: Formados por uma s clula clulas
procariticas muito simples, sem ncleo organizado.

Seres eucariontes: Formados por clulas eucariticas: clulas

mais complexas, com ncleo organizado e delimitado por um
invlucro. Podem ser unicelulares ou pluricelulares.

Clula
A clula a unidade fundamenta da vida e s passou a ser
conhecida aps a inveno do microscpio.
Teoria Celular (assentada nos seguintes pressupostos):
1. A clula a unidade bsica estrutural e funcional de todos
os seres vivos constitudos por clulas, onde ocorrem os
processos vitais. Todos os seres vivos so constitudos
por clulas - os organismos unicelulares possuem apenas
uma clula, capaz de realizar todas as funes vitais. Os
organismos multicelulares so constitudos por vrias clulas,
organizadas em tecidos diferenciados e especializados em
diversas funes.
2. Todas as clulas provm de clulas pr-existentes.
3. A clula a unidade de reproduo, desenvolvimento, e
hereditariedade dos seres vivos.
As clulas tm grande diversidade morfolgica e funcional. As
clulas mais simples so clulas procariticas (representadas
pelas bactrias e cianobactrias) parecem figura geomtrica com
escamas. As clulas com estrutura mais complexa so clulas
eucariticas (representadas pelos restantes seres vivos). Pensa-se
que estas ltimas evoluram de clulas procariticas e, ao
contrrio dessas, tm ncleo organizado, delimitado por um
invlucro.
A diversidade morfolgica da clula varia consoante o organismo
a que pertence e a funo que desempenha.
Tanto as clulas animais como as vegetais possuem membrana,
citoplasma, e ncleo, trs constituintes fundamentais. Contudo, a
clula animal tem centrolos e s vezes flagelo (a cauda) e poro

nuclear, ao contrrio da clula vegetal, que tem parede celular e

cloroplastos.
A membrana celular/plasmtica ou plasmalena limita o citoplasma
exteriormente, separando o meio intracelular do extracelular (
responsvel pela troca de substncia entre os dois meios) e
mantm a integridade celular. No citoplasma esto dispersos
diversos organelos.
O ncleo est rodeado pelo citoplasma e delimitado pelo invlucro
nuclear. Este tem poros, que permitem a comunicao entre o
ncleo e o citoplasma. No seu interior, o ncleo tem um liquido: o
nucleoplasma, que contem massas de cromatina que constituem
o material gentico. Dentro do ncleo, h o nuclolo constitudo
por molculas: protenas e cidos nucleicos. o maior organelo
e controla a atividade celular.
A mitocndria um organelo que possui duas membranas: uma
interna e outra externa. A externa pode ter invaginaes para o
interior. Envolvida em processos de obteno de energia por
parte da clula.
Os cloroplastos so organelos com uma membrana dupla onde se
encontram pigmentos envolvidos na fotossntese.
Os vacolos so organelos de tamanho visvel rodeados por uma
membrana, e podem armazenar no seu interior gases, pigmentos,
acares, protenas e outras substncias.
O retculo endoplasmtico um sistema de sculos, vesculos, e
canalcilos. Est envolvido na sntese de protenas, lpidos, e
hormonas. Intervm no transporte de protenas e outras
substncias.
Os ribossomas so pequenas estruturas constitudas por duas
grandes pores, essenciais na sntese proteica, e por vezes
associado ao retculo.
Os lisossomas so estruturas esfricas rodeadas por membrana
simples e contendo no seu interior enzimas que participam na
decomposio de molculas e estruturas celulares.

DNA
Todas as clulas resultam de uma clula inicial o ovo ou zigoto,
que contem toda a informao necessrio para o nosso
desenvolvimento.
O suporte fsico da informao necessria para o desenvolvimento
so os cidos nucleicos constitudos por nucletidos, que a
armazenam: o DNA.
Os vrus so seres muito simples sem metabolismo prprio
(portanto no so seres vivos) constitudos por cidos nucleicos
(DNA ou RNA) envolvidos por uma cpsula de natureza proteica e
geometria varivel. So incapazes de se reproduzirem por si.
Cada nucletido tem uma base azotada, uma pentose (glcido
com 5 carbonos) e um grupo fosfato (cido fosfrico). Pentose +
Base Azotada = nuclesido.
H 2 tipos de cidos nucleicos: DNA (cido desoxirribonucleico) e o
RNA (cido ribonucleico). A pentose no RNA a ribose e no DNA
a desoxirribose.
As bases azotadas nos nucletidos podem dividir-se em 2 grupos:
bases pricas (A e G; anel duplo) e bases pirimdicas (U, T, e C;
anel simples). A quantidade de purinas = quantidade de pirimidinas:
A = T e G = C. A + G = T + C
Os nucletidos ligam-se entre si, formando cadeias polinucletidas
entre o grupo fosfato de um dos nucletidos e o carbono 3 da
pentose do nucletido seguinte. So as ligaes fofodister.
A molcula do DNA composta por 2 cadeias polinuleotdicas
dispostas em sentidos inversos antiparalelas. Os nucletidos
que formam uma cadeia polinucleotdica ligam-se atravs de
ligaes covalentes (fofodister) que se estabelecem entre o
grupo fosfato e os carbonos 3 e 5 das pentoses (as pentoses nas
extremidades; cada cadeia desenvolve-se em sentidos opostos,
no sentido 5 3).

Nas zonas + externas da dupla hlice esto os grupos fosfatos e

a desoxirribose; na parte mais interiores esto as bases
azotadas. A ligao entre as 2 cadeias feita por pontes de
hidrognio entre as bases azotadas (complentariedade). A
adenina emparelha apenas com timina (2 pontes de H) e a guanina
com a citosina (3 pontes de H). Da que se diga que as bases so
complementares.
O RNA muito inferior (em termos de dimenses) ao DNA, formado
por uma cadeia simples de nucletidos. Estas molculas so
sintetizadas a partir do DNA.
O DNA replicasse de forma semiconservativa: cada cadeia serve
de molde para uma nova cadeia, logo, cada cadeia de DNA
formada por uma cadeia antiga e uma nova, graas
complementaridade das bases do DNA. Ao copiar-se a si mesma, a
molcula de DNA garante a preservao da informao gentica.
A clula usa parte dessa informao para sintetizar protenas. As
enzimas (protenas) tm capacidade de regular o conjunto de
reaes que ocorrem a nvel celular. Inicialmente, a informao
contida na molcula de DNA deve ser copiada para uma molcula
de RNA transcrio. Esta molcula de mRNA forma-se por
complementaridade com determinada poro da molcula de
DNA. Esta informao, agora em RNA, ser usada para sintetizar
protenas traduo num polipptido. um fluxo unidirecional de
informao.
H segmentos do DNA que contm informao para sintetizar
determinada protena os genes onde cada gene constitudo
por milhares de nucletidos. Ao conjunto de genes num individuo
chama-se genoma que constitui a totalidade da informao
gentica presente num ser.
As molculas de DNA e protenas so constitudas por
monmeros nucletidos e aminocidos respetivamente. H
cerca de 20 unidades bsicas diferentes para as protenas,
resultante do nmero e sequncia dos aminocidos que as
constituem.

O cdigo gentico resulta de uma sequncia de nucletidos que

tem correspondncia com a sequncia de aminocidos. Para
tal, o cdigo teria de assentar numa sequncia de 3 nucletidos
consecutivos um tripleto.
Diferentes combinaes de tripletos codificam diferentes
aminocidos devido a isso, 3 nucletidos de mRNA chamam-se
codo. Cada codo resulta por complementaridade de um tripleto
de nucletidos do DNA codogene.
O tRNA responsvel pelo transporte de certo aminocido at
aos ribossomas.
Cada aminocido codificado por um codo. H codes de
iniciao e de finalizao para a sntese de protenas. O cdigo
gentico redundante: h mais que um codo para codificar 1
aminocido. O terceiro nucletido de cada codo menos
especfico que os outros dois. O cdigo gentico no ambguo
um determinado codo no codifica 2 aminocidos
diferentes. Contudo, universal um codo tem o mesmo
significado para a maioria dos organismos.
Entre a transcrio e a traduo d-se o processamento do RNA
antes deste abandonar o ncleo. Neste processo as sees do
RNA chamadas intres so removidas. Os exes ligam-se entre
si, formando o RNA maturado. A transcrio d-se quando a RNA
polimerase se liga cadeia de DNA, desenrolando-o e
permitindo a formao de RNA pr-mensageiro, sentido 5->3.
A transcrio tambm sintetiza RNA ribossmico e de
transferncia, necessrios traduo. Uma molcula de tRNA tem
uma regio que lhe permite fixar um aminocido especifico local
aminoacil. Tambm tem uma sequncia de 3 nucletidos
complementares do codo de mRNA anticodo, que
reconhece o codo e se liga a ele. Estas molculas ligam-se aos
ribossomas e fixam as enzimas intervenientes na formao das
protenas.
A traduo tem 3 fases: iniciao (ribossoma liga-se ao mRNA; o
tRNA que transporta o aminocido metionina liga-se ao codo de

iniciao), alongamento (um 2 DNA transporta outro aminocido e

liga-se ao codo, formando-se ligao peptdica entre este e a
metionina; ribossoma avana 3 bases; os tRNA vo-se
desprendendo) e finalizao (ribossoma encontra codo de
finalizao, ao qual no corresponde nenhum tRNA, pelo que
termina o alongamento; o pptido libertado).
Polirribossoma: a ligao de vrios ribossomas a cada molcula
de mRNA, para que um ribossoma se ligue ao mRNA quando o
outro avanar o suficiente, produzindo diversas cpias da protena a
partir da mesma molcula de mRNA.
Alteraes ps-traducionais: alteraes protena que ocorrem
ps-traduo para que apresente atividade biolgica.

Gentica
Os primeiros trabalhos rigorosos sobre a forma como as
caractersticas hereditrias so transmitidas, baseados em
observaes quantificadas, foram realizados por um monge
austraco: George Mendel.
Mendel usou linhas puras: plantas que, ao ser autopolinizadas,
originam descendncia igual entre si e aos seus progenitores, em
relao a certa caracterstica. Para tal, cruzava indivduos com
caractersticas idnticas durante vrias geraes, eliminando

aquelas que surgiam com variaes (ou seja, delimitou claramente

o seu objeto de estudo e o alcance da sua teoria, eliminando
elementos acessrios).
Aps obter linhas puras, efetuou cruzamentos parentais:
cruzamento envolvendo linhas puras mas onde cada individuo tinha
forma antagnica para a caracterstica a ser estudada.
Cruzamentos de monoibridismo: analisam a transmisso de
apenas uma caracterstica.
Mendel comeou por cruzar indivduos de uma gerao parental
(gerao P) que eram linhas pors, mas com carateres antagnicos
(ex. Carateristca A1 vs Carateristca A2) cruzamentos parentais. A
primeira gerao filial resultante do cruzamento parental
desiganada F ou hbridos da primeira gerao.
Podemos ter vrias geraes, e ter indivduos, em cada, uns com
A1, outros com A2. Contando esses indivduos, podemos chegar a
um rcio. Mendel concluiu que existe uma uniformidade nos
hbridos de primeira gerao, manifestando apenas o carater de
um dos progenitores e tambm que na gerao F2, ambas as
variantes surgem na descendncia em proporo de 3:1.
Eis a teoria de Mendel: existem dois fatores alternativos (ou
variantes) que informam para cada carcter. Para cada carcter,
um organismo herda dois fatores, um por progenitor. Se os dois
so antagnicos, um dominante e responsvel pelo aspeto
manifestado; o outro recessivo e no interfere na aparncia do
individuo. Durante a formao dos gmetas os fatores separam-se
cada gmeta tem um fator de cada par: Lei da Segregao
fatorial/da pureza dos gmetas/1 Lei de Mendel.
Para simplificar a representao dos cruzamentos, usa-se o
alfabeto: maiscula para carateres dominantes, minscula para
repressivos. Mesma letra.
Estes fatores abstratos concebidos por Mendel correspondem a
segmentos do DNA, os genes, que podem apresentar formas
alternativas: os alelos. Um alelo responsvel por A1, outro por
A2; um recessivo, outro dominante. O local do cromossoma que

o gene, fisicamente, ocupa, o locus (loci no plural). Um carater

determinado por 2 alelos que se encontram no mesmo local
correspondente locus em dois cromossomas homlogos.
Os genes responsveis por determinado carcter constituem o
gentipo do individuo para esse carater (ex. Aa, AA, aa so os
gentipos possveis para um carater). A expresso deste gentipo
torna o carater observvel o fentipo.
Cada individuo da gerao parental (linhas puras) tem um gentipo
de dois alelos iguais para certo carater AA ou aa: so
homozigticos para essa carateristica. Ao formar gmetas, cada
um dos progenitores, pode apenas formar gmetas com um tipo
de alelo A ou a consoante o fentipo que apresenta. A unio dos
gmetas da gerao parental conduz a F1, que possuem dois
alelos diferentes para o carater Aa: so heterozigticos para
essa carateristica. Os indivduos heterozigticos em F1 originam
gmetas portadores de A, e outros de a.
Para visualizar as combinaes usa-se o xadrez mendeliano.
Como Mendel achava que a unio dos gmetas aleatria tal como
o conjunto de genes que cada um recebe, apenas podemos
prever as propores com base no clculo de probabilidades.
Retrocruzamentos: Cruzamento entre homozigticas recessivas
e gentipo desconhecido, para averiguar o gentipo de indivduos
que manifestam fentipo dominante para certo carater. O nmero
de descendentes no pode ser reduzido.
Diibridismo: modo de transmisso simultnea de duas
caractersticas. Cada individuo da gerao parental possui 2
pares de alelos: AABB ou aabb, cada um responsvel por sua
carateristica. Sendo linhas puras, cada individuo desta gerao s
pode produzir um tipo de gmetas AL ou al. Em F1, verifica-se
a uniformidade AaLl.
Segregao dependente: Os alelos responsveis pelos dois
carateres so transmitidos em blocos para os gmetas; sempre
juntos AL, al. Segregao independente: Os alelos so
transmitidos independentemente para os gmetas; F1, ao produzir

os gmetas, pode combin-los de forma aleatria AL, Al, aL, al.

Atravs do estudo das propores em F2, sabe-se que a
segregao independente dos alelos durante a formao dos
gmetas se verifica em cruzamentos de di-hibridismo
Segunda Lei de Mendel/Lei da Segregao Independente.
Contudo,
embora
os
cromossomas
se
segreguem
independentemente durante a formao de gmetas, a 2 Lei de
Mendel s se aplica se os genes em questo esto em
cromossomas diferentes. Esta segregao dos alelos a reunio ao
acaso dos gmetas so aleatrias.
Em monohibridismo, a probabilidade de cada uma das casas do
xadrez - de ser portador de A x de ser portador do
segundo A. Em di-hibridismo, 1/16 x 1/4.
Teoria Cromossmica da Hereditariedade: Os genes localizamse nos cromossomas. Os cromossomas associam-se e formam
pares homlogos e cada um destes tem origem materna, o outro
paterna. O gentipo de um individuo para dado caracter
constitudo por dois alelos (cada cromossoma, de um par de
homlogos, possui no mesmo locus um alelo para esse caracter).
Durante a meiose, os cromossomas separam-se, e so
transmitidos separadamente para cada gmeta segregao
dos alelos. H segregao independente de alelos localizados em
cromossomas diferentes; cada gmeta pode ser portador de
qualquer combinao de cromossomas a distribuio dos
cromossomas de certo par pelos gmetas independente da
distribuio dos cromossomas de outro par. A fecundao permite
que cada gene volte a estar representado por dois alelos voltam a existir pares de cromossomas homlogos.
H certos casos onde, aparentemente, no so respeitados os
princpios mendelianos, mas onde se continuam a basear no
formalismo proposto por Mendel:
Dominncia incompleta e codominncia: um dos alelos de
determinado locus no completamente dominante sobre o
outro. O fentipo de Aa uma mistura passa a ser AB. Existe

uma dominncia incompleta, onde fcil determinar os gentipos

cada gentipo corresponde a um fentipo diferente.
Pode ocorrer que ambos os alelos se expressem com igual
influncia no fentipo. De novo, Aa (ou AB) uma mistura, mas
agora vai-se alternando entre ambos os fentipos constantemente
o fentipo expressado simultaneamente e independentemente codominncia.
Numa populao, podem haver + que 2 formas allicas
concorrentes para o mesmo locus. Havendo 3 ou + alelos que
podem ocupar os 2 loci correspondentes a um par de homlogos,
diz-se que esse locus tem alelos mltiplos Ia, Ib, i.
H alelos que, em homozigotia, levam morte do portador
alelos letais.
Pode haver casos onde 2 ou + genes interatuam para produzir
determinada carateristica fentipa (um gene de certo locus altera
a expresso fentipa de um gene com outro locus) epistasia. A
episttico em relao a B pois o primeiro altera a expresso
fentipa do ltimo.
Thomas Morgan descobriu que os genes se dispem de forma
linear ao longo dos cromossomas e que a segregao
independente dos mesmos no ocorre se os loci em questo
ocuparem posies prximas num mesmo cromossoma.
Pode ocorrer que em cada cromossoma exista mais do que um
gene; aqueles genes que se encontram num mesmo cromossoma
so genes ligados fatorialmente linked genes ou genes em
linkage). O conjunto de genes de um certo cromossoma forma um
grupo de ligao fatorial linkage group.
Na formao dos gmetas, durante a meiose, ocorrem fenmenos
de crossing-over: alguns genes so deslocados entre
cromossomas
homlogos,
produzindo-se
gmetas
com
combinaes de genes que seriam de esperar se estivessem em
diferentes cromossomas, mas s uma pequena quantidade dos
gmetas formado atravs do cross-over.

Forma
selvagem:
Fentipo
mutante/alternativa: menos comum.

mais

comum.

Forma

Pode ocorrer que o gene responsvel pelo caracter esteja num

cromossoma para o qual no exista um verdadeiro homlogo: o par
de cromossomas sexuais os machos possuem XY, que no so
verdadeiros homlogos pois no possuem genes correspondentes.
Caractersticas ligadas ao sexo: caractersticas cujos genes
responsveis pela sua manifestao esto em cromossomas
sexuais.
Hemizigticos: Machos que, tendo apenas um cromossomas X,
possuem apenas um alelo para as caractersticas presentes nesse
cromossoma. Assim, para os machos descendentes, a
caracterstica est dependente de um alelo.
Caracteristica autossmica recessiva: O gene est localizado
num autossoma com o alelo mutante sendo recessivo (progenitores
normais do origem a descendentes afetados de ambos os sexos).
Neste caso, se dois progenitores manifestam a doena, toda a
descendncia a apresenta, e a anomalia pode no se revelar
durante 1 ou + geraes. Caso fosse dominante, os indivduos de
ambos os sexos eram igualmente afetados, a anomalia surgia em
geraes consecutivas e em indivduos heterozigticos, e, na
sua revelao, pelo menos um dos progenitores manifestava a
anomalia.
Alelo recessivo ligado ao cromossoma X: Expressa-se com
muito mais frequncia nos homens; as mulheres heterozigticas
portadoras no manifestam a caracterstica, mas podem
transmiti-la. Sendo o progenitor normal, as filhas so sempre
normais, e os filhos manifestam a doena 50% das vezes. Uma
mulher que manifeste a caracterstica descendente de pai
afetado e me afetada/portadora. Os pais que manifestam a
caracterstica apenas transmitem o alelo s filhas.
Heterogeneidade gentica: Diferentes genes produzem o mesmo
fentipo.

Todas as clulas de um individuo possuem uma cpia do

patrimnio que herdou dos progenitores, mas as informaes
que expressam podem variar, originando clulas com caracteristicas
diferentes.
Material gentico: o suporte fsico para
hereditrias transmitidas ao longo de geraes.

as

informaes

O DNA constitudo por milhares de nucletidos; cada segmento

com informao para sintetizar uma certa protena designa-se
gene. Os organismos procariontes tm, geralmente, apenas 1
molcula de DNA, no-associada a protenas, e dispersa no
hialoplasma (citosol/parte solvel do citoplasma). Nos eucariontes,
a informao gentica distribui-se por vrias molculas de DNA
associadas s histonas (protenas) onde cada poro de DNA
constitui um filamento de cromatina. Estes encontram-se dispersos
dentro do ncleo da clula. Quando esta est em diviso, so
condensados e ficam curtos e espessos. Como estes filamentos de
cromatina mostram afinidade para os corantes, chamam-se
cromossomas. Os cromossomas so, portanto, estruturas
presentes no ncleo das clulas e que contm os genes.
As molculas de DNA armazenam informao gentica; as histonas
conferem estabilidade ao DNA e so responsveis pelo processo
de condensao. Durante a fase de condensao, cada
cromossoma constitudo por dois cromatdeos que resultaram
da duplicao do filamento de cromatina inicial. Os cromatdeos de
um cromossoma so unidos pelo centrolo.
O conjunto de genes num individuo o genoma, que constitui a
totalidade da informao gentica presente num ser vivo. Cada uma
das clulas no organismo dentem uma cpia desse genoma. Nos
eucariontes, o ncleo de cada clula tem cromossomas em n e tipo
constante. Esse conjunto presente numa determinada clula
caracterstico de uma espcie pelo seu nmero e morfologia e
constitui o caritipo dessa espcie.
Quando uma clula se divide, cada clula-filha recebe uma cpia de
cada um dos seus cromossomas, recebendo toda a informao
gentica que a clula-me possua. O processo que permite a

diviso de um ncleo em 2 ncleos-filhos, cada um contendo uma

cpia de todos os cromossomas do original, e, portanto, de toda a
informao gentica, a mitose.
Cada clula contem no seu ncleo uma cpia do genoma. A
expresso do genoma em cada uma das clulas constitui o
fentipo. Em relaes familiares, o genoma partilhado, alterado, e
transmitido entre indivduos. As alteraes genticas que ocorrem
no seio das populaes contribuem para a evoluo das
espcies.
Os genes so responsveis pelas caracteristicas dos indivduos e
localizam-se nos cromossomas. A constituio cromossmica pode
determinar o sexo dos indivduos (normalmente ao nvel dos
heterossomas, os cromossomas sexuais, ao invs dos
autossomas). Os cariotipos humanos revelam 22 pares de
autossomas, e o 23 so os heterossomas (cada gmeta transporta
22 autossomas e 1 heterossoma com igual probabilidade de ser
cromossoma X ou Y, no sexo masculino). Assim, o sexo de um ser
humano determinado pelo espermatozoide.
O cromossoma Y tem uma regio de nome SRY que determina a
masculinidade. At s 6 semanas de gestao, no h diferenas
sexuais nos embries. Ento, um gene da regio SRY ativado nos
rapazes: assim que se inicia a produo de hormonas sexuais,
estas atuam no sentido de estimularem a diferenciao dos
rgos sexuais. No havendo estas hormonas, diferenciam-se
rgos sexuais femininos.
Todas as clulas de um organismo possuem a mesma informao
gentica, pois resultam da multiplicao da mesma clula inicial o
ovo ou zigoto. Contudo, estas clulas sofrem um processo de
diferenciao resultante da regulao da expresso dos seus
genes. Em cada clula, apenas parte do genoma expresso e o
conjunto de genes expresso varia, determinando as caracteristicas
da clula. Alguns genes so expressos em certos momentos,
deixando de o ser noutros estados.
A regulao da expresso gnica essencial para a
sobrevivncia mesmo dos organismos mais simples (ex. Eficincia

energtica; consumo de recursos organismos ajustam o

metabolismo s modificaes do meio).
A glicose um monossacardeo que pode ser usada como fonte
de energia, tal como a lactose, que um dissacardeo formado
por glicose e galactose.
Opero Conjunto dos genes estruturais com funes relacionadas
e dos genes que os controlam. Um opero formado por genes
estruturais que codificam as enzimas necessrias ao
metabolismo de uma substncia e por dois segmentos de DNA
que controlam a transcrio dos genes estruturais o
promotor e o operador.
Promotor A regio onde a enzima RNA polimerase, responsvel
pela transcrio dos genes estruturais, se liga.
No havendo lactose no meio, um repressor liga-se ao operador
e bloqueia a transcrio dos genes estruturais. Esta protena
codificada por um gene situado fora do opero gene
repressor/regulador. Este, ao contrrio dos estruturais,
constantemente transcrito e traduzido.
Havendo lactose no meio, esta liga-se ao repressor e altera a
conformao, inativando-o, desligando-o do operador. Assim, o
operador fica livre, permitindo a transcrio e posterior traduo
dos genes estruturais, formando-se as enzimas necessrias ao
metabolismo da lactose. A lactose funciona, portanto, como
indutor pois a sua presena ativa o opero. Assim, o opero da
lactose designado opero indutvel. Caso a concentrao de
lactose baixo devido ao cataltica das enzimas, desliga-se do
repressor, que, ao ficar ativo, liga-se ao operador, bloqueando a
transcrio do opero, poupando recursos devido aos processos de
autorregulao.
Os operes indutveis esto associados a reaes catablicas. No
entanto, h os operes repressveis associados ao controle de
genes envolvidos no anabolismo de substncias essenciais
clula.

O triptofano funciona como correpressor: em quantidades

elevadas, as suas molculas ligam-se ao repressor, mudando a sua
conformao e ativando-o. O repressor liga-se ao operador,
bloqueando a transcrio do opero.
Quando a regulao feita custa de uma protena repressora
(como no caso da lactose e do triptofano), trata-se de uma
regulao negativa. Alm disso, cada tipo de opero era, nestes
casos, controlado por um regulador diferente mas h casos onde
um grupo de operes controlado por um s regulador esse
grupo designa-se regulo. A sua existncia pode, por exemplo,
permitir controlar simultaneamente um conjunto de operes
envolvidos no catabolismo dos glcidos, ao ativ-los com o mesmo
regulador, de modo a converter eficazmente glcidos em glicose (por
exemplo, alteraes do meio podem desencadear estas
operaes).
A regulao gnica nos eucariontes mais complexa, pois nestes
as clulas esto associadas constituindo nveis hierrquicos
sucessivos (tecidos, rgos, sistemas, organismo). Nos
eucariontes, no a norma os genes estarem associados a
operes. As prprias clulas tm mecanismos de regulao,
ativando e desativando genes em resposta a sinais do meio. A
expresso gnica tem tambm um caracter de controlo a longo
prazo: diferenciao celular. As clulas especializadas expressam
muito pouco dos seus genes, que podem ser diferentes do que
expressaro noutras alturas.
Nas clulas procariticas o mecanismo de controle da expresso
gentica faz-se a nvel da transcrio; nas eucariticas pode ser
efetuado a vrios nveis transcrio, processamento,
desenrolamento da cromatina, traduo, degradao da protena,
exportao para o citoplasma, modificaes ps-traducionais. O
controle s ocorre num destes pontos.
Este controle baseia-se na ao conjunta dos genes e dos seus
produtos, que funcionam como ativadores ou inibodres dos
diferentes processos necessrios expresso da informao
gentica; o controlo desta informao resulta, portanto, de

informaes veiculadas por diversos sinais, alguns tendo origem no

interior da clula (agentes endgenos) e outros vindos do ambiente
ou outras clulas (exgenos) atuando sobre DNA, RNA, ou
protenas.
Nos procariontes, o material gentico encontra-se no citoplasma
da clula. Nos eucariontes, encontra-se armazenado no ncleo da
clula sob forma de cromossomas. Mas, mesmo nos eucariontes,
existe tambm fora do ncleo mitocndrias e cloroplastos
tambm contm DNA.
Tanto a mitocndria como os plastdeos (ex. Cloroplastos) so
organelos semiautnomos capazes de se reproduzirem por si e
transmitirem os seus genes aos organelos-filhos. O material
gentico contido nas mitocndrias transmitido descendncia
apenas pelas mes.
O DNA mitocondrial difere do nuclear: no tem histonas nem
intres; no ocorre crossing-over; tem + mutaes pois est +
expostos aos radicais livres de O e faltam-lhe as enzimas de
reparao do DNA; cada mitocndria tem vrias cpias da
molcula o que permite que na mesma clula haja diferentes alelos
para o mesmo gene.
As molculas de DNA formam cromossomas.

Mutaes
Mutao: alterao ao genoma de um individuo. Pode ocorrer
durante a duplicao do DNA com vista diviso celular e,
consoante seja mitose ou meiose, pode afetar clulas somticas ou
gmetas. Sendo mitose, ter reflexo no conjunto de clulas
descentes daquela que sofreu a mutao e pode restinguir-se a
uma zona do organismo (ex. Cancro). Ocorrendo a nvel gamtico,
todas as clulas que descendam desse gmeta sero
portadoras da mutao, que passar gerao seguinte.

Mutaes Gnicas: Envolvem apenas um gene (ou um nmero

muito restrito). Podem produzir alteraes fenotpicas. Geralmente
tratam-se de substituies de nucletidos levando produo de
um novo codo responsvel pela codificao do aminocido
errado numa certa posio.
As mutaes podem ser mutaes silenciosas graas
redundncia do cdigo gentico: uma substituio nucleotdica
codifica o mesmo aminocido; no conduz alterao da cadeia
polipeptdica.
Por outro lado, a mutao pode substituir um nucletido na cadeia
polipeptdica, e este resultar na criao de um codo de
terminao, originando protenas incompletas ou truncadas devido
terminao precoce da traduo. Para alm da substituio de um
nucletido, as mutaes gnicas podem resultar da insero ou
deleo de 1 ou + bases azotadas.
As mutaes podem escorrer espontaneamente na Natureza ou
serem induzidas por exposio a determinadas radiaes ou
substncias qumicas. Um agente capaz de provocar uma
mutao um agente mutagnico qumico se for semelhante
aos nucletidos, incorporando-se no DNA; qumicos ou fsicos que
modificam as bases do DNA; qumicos ou fsicos que provocam
inseres ou delees de nucletidos, ou mesmo de pores
cromossmicas. Graas existncia de mecanismos de reparao
do DNA, o primeiro tipo raro. Os erros durante a duplicao do
DNA que no so reparados por complexos enzimticos
permanecem como mutaes.
Algumas das mutaes que resultem em erros genticos podem
ser neutras ou favorveis, contribuindo para o processo
evolutivo.
Alguns dos agentes mutagnicos podem provocar mutaes em
genes envolvidos no controle da diviso celular, levando ao
cancro. Oncogenes: genes que, ao deixarem de funcionar
normalmente, transformam uma clula normal numa clula
cancerosa. Os oncogenes resultam de uma mutao de genes
normais, designados proto-oncogenes, envolvidos na sntese

proteica e que estimulam e controlam o crescimento e diviso

das clulas. O proto-oncogene desloca-se do seu local original, e
copiado/amplificado. A modificao pontual da sequncia
nucleotdica pode levar sntese de protenas com propriedades
diferentes. A insero de genes virais reguladores prximo de um
proto-oncogene pode, ento, modificar o seu nvel de expresso,
tornando-o num oncogene.
Todos estes processos (movimentao do DNA no genoma,
amplificao do PO, mutao pontual do PO ou insero retroviral)
podem transformar o PO num oncogene.
Grande parte dos cancros pode tambm resultar da mutao de
genes supressores de tumores (antioncogenes), envolvidos na
produo de protenas que mantm a integridade do genoma ou
inibem a diviso celular (ex. Gene p53). Ao sofrerem mutao,
perdem a capacidade de realizar este controle.
Apoptose: Morte celular programada.
O cancro resulta, normalmente, de vrias alteraes genticas na
mesma clula.
Mutaes Genticas: Vm de erros durante a meiose, sobretudo
nos fenmenos de crossing-ver. Podem ser mutaes estruturais
(alterao do arranjo ou nmero dos genes: Translocao Simples
Transferncia de material de um cromossoma no homlogo
ou Recproca Entre dois cromossomas no homlogos;
Duplicao Adrio de segmento cromossmico do
cromossoma homlogo e dessa forma um conjunto de genes
surge duplicado; Deleo: Perda de material cromossmico;
Inverso: Inverso na ordem dos genes resultante da soldadura
em posio invertida de um segmento cromossmico).
Caritipo euploide: apresenta o n normal de cromossomas,
normalmente n ou 2n. Podem ocorrer erros na meiose que
multipliquem o conjunto de todos os cromossomas, originando
poliploidias (podem gerar 3 cpias de cada cromossoma triploide
ou 4. Resulta duma falha na separao dos cromossomas durante
a meiose e, em casos raros, resultar da unio de + de 2 gmetas)

ou os erros na separao dos cromossomas podem apenas

envolver um determinado par de homlogos, originando
aneuploidias (existe um cromossoma a mais trissomia ou
faltando um monossomia e pode nem haver nenhum nulissomia. H a no-disjuno dos cromossomas na meiose.
Enzimas de restrio: seccionam o DNA em locais especficos.
Permitiram desenvolver a tecnologia do DNA recombinante
(rDNA). Para o produzir, as enzimas de restrio cortam o DNA em
fragmentos manipulveis que contm o gene pretendido. Estes so
incorporados num vetor (uma pequena molcula capaz de
transportar o fragmento de DNA para uma clula). Os
bacterifagos (vrus que atacam bactrias) e os plasmdeos
(pequenos fragmentos livres de DNA presentes em bactrias) so
exemplos de vetores.
Para que o fragmento de DNA seja incorporado no vetor, a mesma
enzima que atuou nesse DNA deve atuar sobre o vetor, exponde
uma sequncia nucleotdica complementar. Os 2 segmentos so
ligados pela enzima DNA ligase produzindo uma nova molcula: o
DNA recombinante. A poro de DNA colocado num
microrganismo que, em condies adequadas, se divida, copiando
o gene e criando uma nova protena (produzindo-a em grande
escala).
O DNA complementar (cDNA) obtido a partir do mRNA, por
complementaridade, devido enzima transcriptase reversa, que
permite produzir DNA a partir duma molcula de mRNA.
usada para clonar genes sem intres, pois o DNA vem duma
molcula de mRNA maturado. Aps a formao da 1 cadeia de
cDNA, a DNA polimerase forma a cadeia complementar, criando-se
uma molcula estvel. Dado que os procariontes no tm
mecanismos de maturao do mRNA, o cDNA pode ser
introduzido nestes, e a sua transcrio ser feita de modo
normal.