Genmica

No debe confundirse con gnmica.

Genmica es el conjunto de ciencias y tcnicas dedicadas al estudio integral del
funcionamiento, el contenido, la evolucin y el origen de los genomas. Es una de las reas
ms vanguardistas de la biologa. La genmica usa conocimientos derivados de distintas
ciencias como la biologa molecular, la bioqumica, la informtica, la estadstica,
lasmatemticas, la fsica, etc.
Muchas veces, la palabra genmica se usa como sinnimo de otras reas de estudio
relacionadas con las ciencias micas, como la protemica y la transcriptmica, por ejemplo.
Las ciencias genmicas han tenido un importante auge en los ltimos aos, sobre todo
gracias a las tecnologas avanzadas de secuenciacin de ADN, a los avances
enbioinformtica, y a las tcnicas cada vez ms sofisticadas para realizar anlisis de genomas
completos. El desarrollo de la genmica ha contribuido al avance de distintos campos de la
ciencia como la medicina, la agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias
de genes necesarias para la produccin de protenas de importancia mdica y a la
comparacin de secuencias genmicas de distintos organismos. Por ejemplo en varios pases
como Estados Unidos, la Unin Europea y Japn se han realizado enormes proyectos para
secuenciar el genoma de diversos organismos modelo. Probablemente el ms conocido es
el Proyecto Genoma Humano. En la actualidad se cuenta adems con importantes servidores
de acceso pblico, como el del NCBI (National Center for Biotechnology Information), que
permiten que cualquier usuario con conexin a Internetacceda a la secuencia completa
del genoma de decenas de organismos y a las secuencias de cientos de miles de genes de
distintos organismos.as esp
ndice

1 Diferencias de la genmica y otras ramas de la biologa

2 Aplicaciones de la genmica

3 La genmica en el futuro

4 Herramientas de Uso Genmico

5 Vase tambin

6 Bibliografa

7 Enlaces externos

Diferencias de la genmica y otras ramas de la biologa

A diferencia de la gentica clsica que a partir de un fenotipo -generalmente mutante- busca el
o los genes responsables de dicho fenotipo, la genmica tiene como objetivo predecir la
funcin de los genes a partir de su secuencia o de sus interacciones con otros genes. As, la
genmica tienen un enfoque distinto para responder preguntas biolgicas cuando se compara
con otras ramas de la biologa ms tradicionales. En lugar de un enfoque reduccionista ms
comnmente usado en otras ramas como lo son labiologa molecular o la bioqumica, la
genmica trata estos problemas de manera global. En el caso del estudio puro de genomas, la

secuenciacin de un genoma genera informacin sobre todos los genes presentes en un

genoma. Distintas caractersticas de los genes como la posicin en el genoma, la
conservacin de los genes observada entre distintas especies y las predicciones de la
estructura de las protenas o el ARN ah codificados permiten inferir la funcin de algunos de
los genes estudiados. En la genmica aplicada a estudios de transcriptmica se estudian los
patrones de expresin de distintos genes a una escala global (vase Chip de ADN, PCR en
tiempo real). De esta forma es posible sugerir posibles funciones e interacciones de genes
observadas en un punto en el tiempo.
Los estudios genmicos se caracterizan por su interdisciplinariedad, debido a que el gran
nmero de datos generados en un estudio de este tipo requiere combinar tanto conocimientos
biolgicos como estadsticos e informticos.
Por otra parte, los estudios en genmica utilizan una estrategia Top-down para analizar
preguntas en biologa. Con este enfoque primero se observa el comportamiento global de
muchos genes o biomolculas en un organismo (ARN mensajero, protenas, metabolitos, etc.)
y eventualmente se llega a conclusiones ms particulares que conciernen solo a algunas
biomolculas. De este modo, la aplicacin de las ciencias genmicas permite abordar
preguntas de gran importancia en biologa que requieren de una comprensin global del
problema. Por ejemplo, para el estudio de distintas enfermedades genticas complejas es
necesario disponer de una lista completa de los genes participantes y luego estudiar sus
interacciones. Para entender la evolucin de los genomas tambin es necesario disponer de
secuencias completas para poder inferir distintos eventos que pudieron dar lugar al estado
actual del genoma.
Para abordar distintos problemas biolgicos las ciencias genmicas se subidividen en distintas
reas de conocimiento, por ejemplo la Genmica funcional, la Genmica estructural y
la Genmica comparativa.

Aplicaciones de la genmica
Existen muchas reas relacionadas con la genmica que se han ido desarrollando a lo largo
de los aos, algunas de las ms importantes por su potencial tanto econmico como social y
ambiental son la medicina genmica, la genmica agropecuaria, la genmica forense,
la genmica ambiental, la genmica industrial, etc. La Genmica es de gran importancia en la
investigacin de enfermedades genticas.

Estudio de enfermedades genticas:

Las enfermedades genticas en el ser humano pueden ser de dos tipos:
enfermedades mendelianas o enfermedades polignicas. Las enfermedades
mendelianas generalmente son causadas por un defecto en un slo gen, lo que
dificulta su estudio debido a la penetrancia incompleta, aunque este factor tambin
hace que existan distintos niveles de gravedad dependiendo del individuo. La mayora
de las enfermedades genticas que afectan a humanos son polignicas
(enfermedades cardiovasculares, asma, cncer, etc.) , por lo que estn producidas por
distintos genes, la presin ambiental y las interacciones entre estos. Hay tres maneras
diferentes de llevar a cabo el mapeo de las variantes genticas implicadas en una
enfermedad: clonacin funcional, estrategia del gen candidato y clonacin posicional.

Respuesta a frmacos:
El medicamento perfecto sera aquel que, siendo efectivo contra una enfermedad, no
produjera efectos secundarios. Ya que esto no se ajusta a la realidad, en la que un
mismo frmaco puede causar efectos totalmente diferentes en dos individuos, el
objetivo de la farmacogenmica es el de entender la variabilidad de unos pacientes a

otros del medicamento e intentar definir el tratamiento que mejor se ajuste a cada
individuo.

Estudios de domesticacin: Actualmente con el uso de las herramientas genticas

se ha iniciado el estudio de los cambios fenotpicos que los animales han debido
atravesar durante procesos de domesticacin, para lo cual por ejemplo se pueden
usar elementos como SNPs en sitios conservados no codificantes y secuencias
codificantes as como diversidad de nucletidos dentro de las poblaciones de
animales, como el caso del conejo; stos datos podran proveer informacin sobre
polimorfismos o reducciones de la diversidad gentica durante la colonizacin de
nuevos sitios por parte de los animales.

La genmica en el futuro
Los genomas que han sido secuenciados han sido muy tiles para la humanidad, pero
son una mnima parte del total de genomas existentes. La secuenciacin de estos
genomas aportar una informacin muy valiosa para el tratamiento de enfermedades,
la agricultura y la biotecnologa. Las secuencias genmicas completas de mamferos
ayudarn al entendimiento de la evolucin y funcin del genoma humano. En el futuro,
la informacin sobre la secuencia genmica completa podr aplicarse en el
tratamiento individual de pacientes, incluso en recin nacidos, dando lugar a una
medicina ms individualizada. El conocimiento de secuencias completas tambin tiene
un aspecto negativo, ya que puede llevar a la discriminacin de algunas personas
identificadas como portadores de secuencias que determinen enfermedades,
trastornos y rasgos fsicos.

Herramientas de Uso Genmico

Para los anlisis genticos del desarrollo de la domesticacin en los animales se
podran emplear programas de secuenciacin gentica como el caso de OryCun 2.0,
as como tambin de Ensembl tomando en cuenta UTR, regiones no codificantes de
ARN, y regiones no codificantes conservadas con el fin de poder determinar aquellas
regiones genmicas bajo seleccin durante la domesticacin 2 . Estos parmetros de
anlisis tambin se pueden complementar con anlisis de diversidad gentica y
heterocigosidad entre conejos salvajes y domsticos.