RADIOLOGA PEDITRICA

NEUROFIBROMATOSIS PLEXIFORME: ESTUDIO CON RM

DE DOS CASOS CLNICOS Y REVISION DE LA LITERATURA

Srta. M. Catalina Vial A1, Drs. Emilio Muse R2*, Jorge Hermida B3, Luis Lira S2,
Herly Pulgar H2, Cristian Vrela U2.
1. Interna Radiologa, Universidad de los Andes. Santiago, Chile.
2. Departamento de Radiologa, Clnica Dvila. Santiago, Chile.
3. Residente de Radiologa, Hospital el Salvador. Santiago, Chile.

Abstract: Von Recklinghausen's disease orneurofibromatosis type 1 is a genetic

disorder characterized by cutaneous lesions, skeletal malformations and some degree
of mental impairment. It is common that neurofibromas appear, these are slow
growing, benign tumours of the neural sheath. Plexiform neurofibromas are
patognomonic ofNF 1. These are characterized by a late diagnosis when they
compromise nerve function or when they have associated soft tissue deformity. They
must be studied directly because they have a higher risk of malignant transformation.
We present two patients that debuted with plexiform neurofibromas with a review of
the literature on the subject.
Key Words: Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma.
Resumen: La enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 es una
enfermedad gentica caracterizada por lesiones cutneas, malformaciones esquelticas
y algn grado de retraso mental. En el curso de la enfermedad la presencia de
neurofibromas, tumores de la vaina nerviosa de comportamiento benigno y crecimiento
lento es altamente probable, siendo los plexiformes patognomnicos de la enfermedad.
Estos generalmente se diagnostican en estadios avanzados con compromiso de la
funcin de los nervios involucrados o gran deformidad de partes blandas. Deben
estudiarse de manera muy dirigida ya que tienen mayor riesgo de hacer una
transformacin maligna. Presentamos dos pacientes que debutaron con neurofibromas
plexiformes, con una revisin de la literatura sobre el tema.
Palabras Clave: Neurofibromatosis, Plexiform neurofibroma.

Introduccin
La enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) es una
enfermedad neurocutnea, multisistmica, de origen hereditario autosmico
dominante. Es una enfermedad gentica frecuente, con una incidencia actual de uno

por cada dos mil quinientos a tres mil nios. Sus formas de presentacin son variadas,
pero se caracterizan por la coexistencia de lesiones cutneas, en su mayora manchas
caf con leche, deformidades esquelticas y algn grado de retraso mental(1,2).
La lesin distintiva de la NF 1 es la presencia de neurofibromas predominantemente
del sistema msculo-esqueltico, que se pueden desarrollar en cualquier parte del
cuerpo y presentarse a cualquier edad, siendo ms comunes despus de la pubertad.
Los neurofibromas localizados son los ms comunes, sin embargo una forma de
presentacin rara pero patognomnica, es el neurofibroma plexiforme (1).
Reportamos dos pacientes con neurofibromas plexiformes, uno desarrollado en la
pubertad y el otro en un paciente prepuberal.

Casos Clnicos
Caso 1: Paciente de sexo masculino, de 14 aos, previamente sano, que presenta un
aumento de volumen de partes blandas en la regin gltea izquierda. Como primer
estudio se solicita una radiografa de pelvis y una ultrasonografa (US) de partes
blandas. La radiografa muestra un tenue aumento de la densidad de las partes
blandas de la regin gltea izquierda, asociado a un aumento de volumen de la misma
zona (Figura 1). La US demostr una masa mal delimitada, alargada, hipoecognica y
profunda de la cara posterior del muslo izquierdo (Figura 2).

Se solicit posteriormente una resonancia magntica (RM), que revel una lesin
tumoral mul-ticompartamental que se extiende hacia distal por las races lumbosacras
y el nervio citico. Esta lesin adems infiltra la musculatura gltea ipsilateral, es
isointensa con respecto al msculo en las imgenes en T1 e hiperintensa en T2 y STIR
(Figura 3), y se impregna de forma heterognea con contraste para-magntico (Figura
4).

Se decide efectuar biopsia, la cual confirma la presencia de un neurofibroma. Postbiopsia se efectu tomografa computada (TC) de control, donde la lesin se presenta
de baja densidad y con tenue impregnacin heterognea despus de contraste.
Caso 2: Paciente de sexo masculino de seis aos de edad sin antecedentes mrbidos
de importancia y sin antecedentes familiares conocidos. Durante el estudio de un
cuadro febril, sin foco claro, se solicita radiografa de trax que muestra una
neumopata izquierda asociada a una gran imagen polilobulada paratraqueal derecha.
Al examen fsico destaca una gran mancha caf con leche en su brazo izquierdo y
mltiples manchas del mimo tipo polimorfas en las extremidades y cuerpo. Inicia
tratamiento antibitico y con motivo del hallazgo radiolgico se solicita TC de trax que
confirm la existencia de una masa paratraqueal y paravertebral derecha de 7 cm. de
dimetro mayor, de lmites bien definidos, que no se impregna con contraste, con
probable extensin a axila y brazo ipsilateral.
Para completar el estudio se solicit una RM de cuello y trax la cual define mejor la
lesin correspondiente a un neurofibroma plexiforme con compromiso braquial (Figura
5).

Discusin
Los neurofibromas representan el 5% de los tumores benignos de partes blandas y
afectan, por lo general, a la poblacin entre la segunda y la tercera dcada de vida; en
aproximadamente un 90% se presentan en forma localizada y no asociados a
neurofibromatosis. En la NF tipo 1 descrita por von Recklinghausen en 1882, se
caracterizan por ser de mayor tamao y tener mayor riesgo de malignizacin (2,4).

Se describen 3 tipos morfolgicos de neuro-fibromas en la NF1 que comprenden:

localizados, difusos y plexiforme. Los localizados son los ms comunes e idnticos a los
neurofibromas solitarios de personas sanas, sin embargo suelen ser ms grandes,
mltiples y de localizacin ms profunda(3). Los difusos se ven generalmente en nios
o adultos jvenes, son de ubicacin subcutnea, como sole-vantamientos de la piel, de
contornos mal definidos y extensos, pudiendo alcanzar grandes dimensiones (1,2). Los
plexiformes son patognomnicos para NF1 y se caracterizan por involucrar un tronco
nervioso y sus ramas perifricas, recibiendo la denominacin de "en bolsa de
gusanos(3).
El neurofibroma plexifome se encuentra formado por todos los componentes de los
nervios perifricos, incluyendo fibroblastos, clulas de Schwann y tejido conectivo, que
se extienden en un estroma mixoide con predominio de clulas de Schwann,
proyectndose al epineuro y tejido circundante(45). A diferencia del schwanoma, el
neurofibroma no posee cpsula. La raz nerviosa comprometida adquiere una
morfologa tusada, con un punto de entrada y otro de salida del nervio sano,
dificultando an ms la resecabilidad ad integrum (3).
La prevalencia de transformacin maligna vara entre los distintos estudios, pero
aproximadamente corresponde entre 2 y 5% de los casos, siendo ms alta en los
neurofibromas plexiformes(1,2,4). Las lesiones malignas son la principal causa de muerte
de los pacientes con NF 1 y se presentan alrededor de la cuarta dcada de vida, ya sea
como degeneracin sarcomatosa de un neurofibroma estable o como formacin de
novo(6). El tipo de malignizacin es, por lo general, hacia un tumor maligno de vaina
neural perifrica (MVNP), el cual agrupa los antiguos trminos de neurofibrosarcoma,
schwanoma y neurilemoma maligno. Se sospecha en pacientes con NF 1 que presentan
un aumento sbito de volumen de un tumor preexistente o, por la aparicin de nuevos
sntomas(1).

Estudio de imgenes
Los hallazgos en imgenes son variados y dependen del tipo de neurofibroma, del
nervio involucrado y del patrn de crecimiento. Las lesiones ms pequeas suelen ser
difciles de diagnosticar. Sin embargo, los de mayor volumen pueden verse como
masas de partes blandas o elefantiasis con o sin alteraciones esquelticas, la hiperemia
crnica asociada condiciona hipertrofia sea, desplazamiento de estructuras y mayor
vascularizacin(1,2).
La radiografa simple puede ser usada como primer acercamiento al estudio de una
masa o dentro del estudio de otra patologa, como una neuropata. Sus hallazgos son
inespecficos: puede mostrar aumento de volumen de partes blandas nico o mltiple,
aunque usualmente es normal (1-3). En ocasiones permite
observar una masa de partes blandas rodeada por un halo de tejido adiposo, lo que
acontece en tumores de localizacin intramuscular(13). Los hallazgos radiogrficos
tambin pueden ser dados por complicaciones del crecimiento tumoral (124) mostrando,
por ejemplo, la parrilla costal con forma de "cintas" o engrasamiento pleural (2).
La US, usada habitualmente para el estudio de un tumor de partes blandas, es poco
especifica para el diagnstico de neurofibromas. Muestra una lesin hipoecognica de
lmites bien definidos, que puede simular un quiste, ya que en ocasiones posee un
refuerzo acstico distal(1,4). Caractersticamente los neurofibromas parecen un "tiro al

blanco", como una masa fusiforme de centro hiperecognico rodeada por tejido
hipoecognico(1,3).
En la TC sin contraste aparecen como una masa fusiforme, bien definida, hipodensa
respecto al msculo, con baja atenuacin central, debido a su alto contenido lipdico
otorgado por la mielina de las clulas de Schwann, con calcificaciones y que se realza
al inyectar contraste(3,4). Tambin puede aparecer como una lesin en "tiro al blanco",
hallazgo menos evidente que en RM. Otra forma de presentacinmenos comn es
como masa homognea, con un halo de tejido adiposo(1,2).

El examen de eleccin para el estudio diagnstico y seguimiento de los neurofibromas

es la RM(1-5). En las imgenes ponderadas en T1 el neurofibroma plexiforme es
isointenso con respecto al tejido muscular e hiperintenso en las imgenes ponderadas
en T2. Se demuestra la morfologa fusada clsica del neurofibroma, con una raz
nerviosa que tiene un punto de entrada y otro de salida y que se asocia a atrofia del
msculo circundante con aumento del tejido adiposo peritumoral (12). En secuencias
ponderadas en T2 se puede observar como una imagen hiperintensa, homognea o
como el signo del tiro al blanco, que se debe a tejido fibroso central rodeado por tejido
mixoide(3,5). Si este ltimo est presente, permite precisar el diagnstico del
neurofibroma, diferencindolo del neurilemoma, que se observa caractersticamente
como una masa radicular con un delgado borde hiperintenso(8).
Los neurofibromas que se originan a la salida de la mdula espinal dan una imagen
caracterstica en reloj de arena(3).
Con el uso de contraste paramagntico el refuerzo es variable, tanto en lesiones
benignas como malignas. El realce puede ser hetera u homogneo, difuso o slo del
borde. El refuerzo perifrico irregular, nodular con necrosis central, es altamente
sospechoso de transformacin maligna(12).
El neurofibroma plexiforme presenta una imagen patognomnica muy similar a su
apariencia patolgica. Aparece como una masa nodular, serpenteante, que
compromete mltiples ramas nerviosas, ya mencionada como "bolsa de gusanos" (1,3).

Korf describi tres patrones de crecimiento en RM para el neurofibroma plexiforme:

superficial, profundo no invasor y profundo invasor. Los de tipo superficial, son
aquellos restringidos a la piel y tejido subcutneo que crecen de forma lenta y en raras
ocasiones se extienden hacia el msculo subyacente. Los profundos pero no invasores,
tambin descritos como "desplazadores", crecen en las capas ms profundas de la piel
donde pueden alcanzar grandes dimensiones, pero jams invadir piel o musculatura.
Por ltimo, el tipo profundo invasor es aquel que no posee un borde definido y no
puede ser resecado sin comprometer estructuras vecinas(7). Estos ltimos se pueden
asociar a la elefantiasis neuromatosa o sobrecrecimiento de una extremidad con
desfiguracin(12).
El diagnstico diferencial a considerar incluye: meningiomas, neurinomas,
neurilemomas, hemangiomas, sarcomas y ocasionalmente linfomas (34).
El tratamiento depende del nmero y tamao de los tumores, siendo de eleccin la
reseccin quirrgica; el tipo de abordaje es variable de acuerdo a la localizacin de la
masa y tiempo de evolucin(9). La reseccin completa es imposible si no se extrae
tambin la raz nerviosa comprometida, por tanto se reserva para aquellas lesiones
altamente sintomticas con compromiso funcional (12). No existe un tratamiento mdico
establecido, pero se est investigando la patognesis molecular de la NF 1 en
bsqueda de un tratamiento especfico; dentro de las medidas mdicas, frmacos
antitumorales y antiangiognicos son los ms usados hoy en da (9).