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II CICLO

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Enfermedad de Tay-Sachs
Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de
padres a hijos.

Causas
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
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protena
que ayuda a descomponer un qumico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado
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ganglisidos. Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los ganglisidos GM2, se
acumulan en las clulas, especialmente en las neuronas del cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de
probabilidades de desarrollarla. El nio tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de
cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si slo uno de los padres le transmite dicho gen
defectuoso, el nio se denomina portador y no se enfermar, pero tendr el potencial de
transmitirles la enfermedad a sus hijos.

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Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la

enfermedad es ms comn entre la poblacin juda asquenaz. Aproximadamente 1 de cada 27
miembros de esta poblacin porta el gen para esta enfermedad.

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La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas: Infantil, Juvenil y adulta,

dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con
la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dao neurolgico generalmente comienza
mientras el beb an est dentro del tero y los sntomas por lo general aparecen cuando el nio

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tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rpidamente y el nio por lo
general muere a la edad de 4 5 aos.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardo, que afecta a los adultos, es muy
poco comn.

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Sntomas

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Sordera

Disminucin en el contacto visual, ceguera

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Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza muscular)

Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales

Demencia

Aumento del reflejo de sobresalto

Irritabilidad

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Apata o desgano

Prdida de las destrezas motrices

Parlisis o prdida de la funcin muscular

Crisis epilptica

Crecimiento lento

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Pruebas y exmenes
Averiguar sobre los antecedentes familiares. Los exmenes
que se pueden hacer abarcan:

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Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para

verificar los niveles de hexosaminidasa.

Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mcula).

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Tratamiento
No existe tratamiento para esta enfermedad en s, slo formas para hacer la vida del
paciente ms cmoda. Tambin, el estrs causado por la enfermedad a menudo puede aliviarse
con la vinculacin del paciente a grupos de apoyo, en los que los integrantes comparten
experiencias y problemas comunes.

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Pronstico (expectativas)

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Los nios con esta enfermedad tienen sntomas que empeoran con el tiempo y
generalmente mueren hacia la edad de 4 5 aos.

Posibles complicaciones
Los sntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse
espasticidad, convulsiones y prdida de todos los movimientos voluntarios.

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Espasticidad

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Cundo contactar a un profesional mdico?

Acuda a un profesional mdico cuando su hijo tiene una convulsin de origen
desconocido, si la convulsin es diferente de otras convulsiones anteriores, si el nio
tiene dificultad respiratoria o si la convulsin dura ms de 2 3 minutos.

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Solicite una cita con el mdico si su hijo sufre una convulsin de menos de 2 3 minutos
o presenta otros cambios de comportamiento notorios.

Prevencin
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genticas pueden
detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una
poblacin de alto riesgo, se les recomienda someterse a exmenes antes de iniciar una familia.
Medicina Con el anlisis del lquido amnitico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el
Humana tero.

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