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Salvador G. Carrillo Soriano

Estados intersexuales. Genitales ambiguos.
MediSur, vol. 3, nm. 5, 2005, pp. 54-58,
Universidad de Ciencias Mdicas de Cienfuegos
Cuba
Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=180019795010

MediSur,
ISSN (Versin electrnica): 1727-897X
mikhail@infomed.sld.cu
Universidad de Ciencias Mdicas de Cienfuegos
Cuba

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Revista Electrnica de las Ciencias Mdicas en Cienfuegos

ISSN:1727-897X

Medisur 2005; 3(5) Especial

GUIAS DE BUENAS PRACTICAS CLINICAS

Estados intersexuales. Genitales ambiguos
Intersexual stages. Ambiguous genitals.
Dr. Salvador G. Carrillo Soriano

Especialista de I Grado en Ciruga Peditrica. Servicio de Ciruga Peditrica. Hospital Peditrico Docente William Soler, La Habana.
RESUMEN
Se considera que todo recin nacido que presenta un
aspecto confuso de sus genitales externos, que no
permite definir su sexo fenotpico es portador de
genitales ambiguos. Se incluyen los casos reales de
intersexo, o aquellos con hipospadia severa y
criptorquidia bilateral. A pesar de los grandes avances en
los estudios de la regulacin hormonal, gentica y
biologa molecular en los estados intersexuales, hoy
contina siendo motivo de desconcierto y desorientacin
el hecho de encontrarse frente a un recin nacido con
genitales ambiguos. Se presenta la Gua de Buenas
Prcticas Clnicas para estados intersexuales y genitales
ambiguos, aprobada por consenso en el 4 Taller
Nacional de Buenas Prcticas Clnicas en Ciruga
Peditrica (Las Tunas, marzo de 2005).

Key Words: Hermaphroditism

INTRODUCCIN

It is considered that every newborn that presents a

confused aspect of external genitalia, that does not
permit to define his phenotypic sex, has Ambiguous
Genitals. It includes real cases of intersex abnormalities,
or those with severe hypospadia and bilateral
chryptorchidism. In spite of the large advances in
genetic, hormonal regulation and molecular biology
studies in intersex abnormalities, today continues being
motive of confussion when a doctor found a newborn
with ambiguous genitalia. We presented the Good
Clinical Practices Guideline for Intersex and ambiguos
genitalia, approved by consensus in the 4th National
Good Clinical Practices Workshop in Pediatric Surgery
(Las
Tunas,
Cuba,
March,
2005).

A pesar de los grandes avances en los estudios de la

regulacin hormonal, gentica y biologa molecular en
los estados intersexuales, hoy contina siendo motivo de
desconcierto y desorientacin el hecho de encontrarse
frente a un recin nacido con genitales ambiguos. Ante
este hecho, se imponen la siguientes preguntas:
Es nio o nia?; Estamos frente a una disgenesia
gonadal, es un pseudohermafroditismo o un
hermafrodita verdadero?; Qu debemos hacer?. Se
impone en estos casos que el paciente sea atendido por
un equipo multidisciplinario con experiencia al respecto
formado por neonatlogos, cirujanos pediatras,
endocrinlogos, urlogos pediatras, psiquiatras o
psiclogos (en esta etapa del tratamiento para brindar
apoyo psicolgico a familiares que lgicamente estn
desconcertados ante esta situacin). El tratamiento
quirrgico de un nio que nace con genitales ambiguos
entraa siempre una gran dificultad debido a que este
incluye una gran variedad de tcnicas y decisiones,
adems el tiempo en que se realizan es tambin
controversial. Los protocolos mdicos estandarizados se
basan en un diagnstico lo ms temprano posible a fin
de realizarle una ciruga temprana en la infancia. Sin
embargo, en aos recientes algunos autores, basados en
la existencia de grupos de pacientes adultos inconformes
con el tratamiento recibido en etapas tempranas de sus
vidas como el ISNA (Intersexual Society North Amrica),
cuestionan la realizacin de cirugas tempranas,
esencialmente cosmticas hasta obtener el
consentimiento informado de tales pacientes.

Recibido: 15 de septiembre de 2005

Aprobado: 16 de noviembre de 2005

Palabras Clave: Hermafroditismo

ABSTRACT

Correspondencia:
Dr. Salvador G. Carrillo Soriano
Servicio de Ciruga Peditrica.
Hospital Peditrico Docente William Soler, La Habana.

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DESARROLLO
DEFINICIN
Genitales ambiguos: Todo recin nacido que presenta un
aspecto confuso de sus genitales externos, que no
permite definir su sexo fenotpico. Se incluyen los casos
reales de intersexo, o aquellos con hipospadia severa y
criptorquidia bilateral.
EPIDEMIOLOGA:
Desafortunadamente no encontramos en nuestro pas
estadsticas al respecto, sin embargo en la literatura se
reportan cifras de hasta 2 por mil nacidos vivos en
aquellos casos cuyos genitales difieren de los patrones
aceptados como femeninos o masculinos. Hay varias
entidades que conforman este sndrome.
FRECUENCIA DE ALGUNAS DE LAS ENFERMEDADES QUE INTEGRAN EL SNDROME INTERSEXUAL.

ESBOZO EMBRIOLGICO
Para ser varn se ha identificado el gen SRY en el
brazo corto del cromosoma Y.
Para ser hembra, el segundo cromosoma X es
importante para la definicin de los ovarios.
5ta semana: Migracin de las clulas germinativas
primordiales.
6ta semana: Aparecen los tbulos seminferos y
cordones sexuales en el teste.
10a semana: Folculos primordiales en el ovario.
Hormona Antimllerianas (MIS). Se produce en las
clulas de Sertoli y produce regresin de los
conductos de Mller
Testosterona fetal: Producida por las clulas de
Leydig.
ENTIDADES PRINCIPALES QUE CONFORMAN LOS
ESTADOS INTERSEXUALES
Sndrome de disgenesia gonadal mixta o
asimtrica (30 %)
1. Gnada rudimentaria de un lado y testculo inmaduro

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del otro.
2. Variaciones clnicas: Testculo inmaduro ms gnada
rudimentaria.
3. Agenesia gonadal unilateral.
4. Gnadas hipoplsicas bilaterales con elementos
testiculares rudimentarios en una de ellas.
5. Gnada rudimentaria de un lado y tumor gonadal del
otro.
6. Los genitales internos siempre son asimtricos y se
han encontrado trompas, tero, y porcin superior de
vagina.
7. Genitales externos con gran variacin: Varn normal,
varn con hipospadia, genitales ambiguos, hembras
con hipertrofia de cltoris (se considera clteromegalia
cuando existe un rea mayor 35 mm2 de cltoris).
Testculos disgenticos en algn grado.
8. Cariotipo: Mosaicismos (cromatin negativo) XO/XY,
XO/XYY; XO/XY/XYY.
9. Envejecimiento precoz de la gnada, con
transformacin maligna de la misma.
Seudohermafroditismo masculino (30 %)
1. Cariotipo 46XY con deficiente masculinizacin genital
debido a trastornos enzimticos o alteraciones a nivel
del receptor andrognico por lo que existe un dficit
testicular en la produccin de sustancia responsable
de la involucin de los conductos de Mller.
2. Estructuras Mllerianas bien desarrolladas (Trompas
y tero) conjuntamente con estructuras derivadas de
los conductos de Wolf (epiddimo, deferentes,
vesculas seminales)
3. Generalmente existe criptorquidia bilateral. Hernia
inguinal con estructura Mllerianas en su contenido.
4. Puede variar el tamao del pene
Seudohermafroditismo femenino (30 %)
1. Cariotipo 46 XX.
2. Masculinizacin marcada secundaria a la exposicin
intrauterina de andrgenos exgenos y endgenos.
Hermafrodita verdadero (10 %)
En su mayora tienen cariotipo 46 XX, poseen
parnquima testicular y ovrico al mismo tiempo no
encontrndose disgenesia en ninguno de ellos
Clasificacin de Hinman
1. Lateral: Testculo de un lado y ovario del otro (ms
frecuente)
2. Bilateral: Testculo y ovario u ovoteste en cada lado
3. Unilateral: Ovoteste en un lado con testculo u ovario
en el lado contrario.
Los genitales externos pueden simular los de un hombre
o una mujer.

Anomalas en su diferenciacin
1. Hipospadia: Vara desde el tipo perineal, con seno
urogenital hasta hipospadia balnica.
2. Cierre incompleto de pliegues labio escrotales.
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Escroto bfido.
3. Criptorquidia.
4. Hernia inguinal (en el 45 %).
Sndrome de testculos rudimentarios
1. Cariotipo 46 XY
2. Pene muy pequeo (0,5-1.5 cm) con cuerpo
esponjoso solamente.
3. Testes muy pequeos (1 ml de volumen),
criptorquidias frecuentes.
Hiperplasia adrenal congnita (HAC)
Producida por el dficit de enzimas que intervienen en la
biosntesis del cortisol, lo cual crea un medio hormonal
anormal durante la vida fetal que afecta el desarrollo
sexual normal. Afecta a ambos sexos por igual y el
cariotipo es de acuerdo al sexo afectado
1. Variedad completa: Afecta la sntesis de cortisol y
aldosterona y aumenta la sntesis de aldosterona
(perdedora de sal).
2. Variedad incompleta: Solo afecta la sntesis de
cortisol y aumenta la sntesis de andrgenos.
En la hembra produce virilizacin de los genitales en
diferente grado, con hipertrofia del cltoris llegando
parecer un pene con aspecto hipospdico y
criptorqudico, lo que es errneo.
Sndrome de feminizacin testicular
1. Falta de respuesta a los andrgenos por parte de los
tejidos efectores.
2. Cariotipo 46 XY, cromatina sexual negativa.
3. Forma completa con genitales externos enteramente
femeninos e incompleta con genitales externos
ambiguos.
DIAGNSTICO
1. Realizacin adecuada de la historia clnica. Bsqueda
de exposicin a frmacos durante el embarazo,
alcohol, progestgenos o andrgenos, alguna
enfermedad materna, signos de virilizacin materna,
tratamiento de crisis convulsiva con difenilhidantoina
o fenobarbital, historia familiar de infertilidad.
2. Exploracin fsica: Simetra o asimetra de las
gnadas, posicin del pene y escroto, rugosidad de
labios mayores, severidad de la cuerda fibrosa.
Rasgos dismrficos (Cromosomopatas).
3. Estudios de sangre: glicemia, ionograma,
gonadotrofinas
(FSH-LH),
testosterona,
dihidrotestosterona, niveles de esteroides.
4. Cromatina sexual.
5. Fluorescencia del cromosoma Y.
6. Cariotipo.
7. Estimulacin con GCH: Indica la presencia de testes
funcionantes y la respuesta del pene y de la hipfisis
a la accin de la testosterona.
8. ltimos avances: Determinacin de los niveles
sricos de MIS y estudio genmico del ADN de los

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leucocitos.
9. Procedimientos radiolgicos:
9.1. Ultrasonido abdominal, perineal y transrectal.
9.2. Fistulografa a travs del seno urogenital.
9.3. TAC o RMN.
10. Endoscopia del seno urogenital y vaginoscopias. Nos
permite ver extensin, cuello del tero, tabiques.
11. Laparoscopia (diagnstica instrumentada) Nos
permite ver presencia de estructuras mllerianas, y
mesonfricas, determinar las caractersticas de las
gnadas y realizar biopsias gonadales.
DECISIONES
La toma de decisiones debe ser particularizada en
dependencia de la entidad que origina el estado
intersexual.
CONDUCTA ANTE UN PACIENTE CON SNDROME
INTERSEXUAL.

Seudohermafroditismo masculino
Usualmente el tamao del pene decide la asignacin del
sexo definitivo: si mide menos de 1.5 cm y menos de 0.7
cm de dimetro, se asigna el sexo femenino.
En segundo lugar la decisin depende de factores
sociales y familiares.
Valores normales del pene:
Recin nacido a trmino-------------------3.5 cm
Fetos de 34 semanas---------------------- 3 cm
Fetos de 20 semanas--------------------- 2.5 cm
Actualmente el diagnstico molecular de los genes
permite tener en cuenta el pronstico de la respuesta a
andrgenos. Si las mutaciones afectan en gen AR
(Receptor de andrgenos) se debe asignar el sexo
femenino por la imposibilidad de virilizacin en la
pubertad (Falta de respuesta a andrgenos), sin
embargo, si las mutaciones estn en los 2 genes
SRD5A2 (dficit de 5 reductasa) o gen HSD17B11
(dficit de 17-cetoreductasa) se puede asignar el sexo
masculino ya que en la pubertad tendr buena respuesta
a los andrgenos y se virilizarn.
1. Si se asigna el sexo masculino se procede por
etapas:
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1.1. Correccin de la cuerda fibrosa: Antes del ao

de edad.
1.2. Correccin de la hipospadia: Segundo ao
1.3. Terapia sustitutiva al llegar a la pubertad.
2. Si se asigna el sexo femenino.
2.1. Se realiza plastia de cltoris preservando el
paquete vsculo-nervioso dorsal (nunca
reseccin),
reduccin
labio-escrotal,
gonadectoma y vaginoplastia en casos
necesarios.
2.2. Una tcnica de empleo reciente es la de
Passerini (1989) para aquellos casos de
virilizacin extrema (Grado IV- V de Prader), la
cual tiene 2 objetivos:
2.2.1.
Conseguir
genitales
externos
estticamente aceptados.
2.2.2. Vagina permeable realizada a expensas de
la uretra y la piel del falo hipertrfico.
Sndrome de feminizacin testicular
1. Gonadectoma precoz para evitar la posibilidad de
trauma, malignizacin (Gonadoblastoma) y
aliteracin psicosocial en nios mayores.

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3.2. Administracin adecuada de esteroides sexuales

para inducir la pubertad en el tiempo adecuado.
3.3. Asistencia a los pacientes para desarrollar su
autoestima.
3.4. Eliminar las barreras fisiolgicas y psicolgicas
para las relaciones sexuales normales.
3.5. Ayudarle a desarrollar su sentido de identidad
independiente.
3.6. Asegurar que el tratamiento de fondo no
perjudique el lograr una masa sea corporal
adecuada.
PROBLEMAS QUIRRGICOS A ENFRENTAR
Se deben seguir varios pasos frente a una paciente a la
que se le ha asignado el sexo femenino. La tcnica
depende de la longitud del seno urogenital determinada
por endoscopia.
TRATAMIENTO QUIRRGICO DEL PACIENTE CON
SNDROME INTERSEXUAL.

2. Deben ser tratadas como hembras.

Seudohermafroditismo femenino
1. Plastia de cltoris, reduccin labio-escrotal y
vaginoplastia en casos necesarios. Precoz en las
formas bajas (3-6 meses) y al ao en las formas
altas.
2. Sustitucin hormonal en la pubertad.
Sndrome de disgenesia gonadal
1. Se educan como hembras, pero si acuden tarde a la
asignacin del sexo depende del factor social.
2. Biopsia gonadal para diagnstico definitivo.
3. Si se identifican como varones se debe seguir a largo
plazo por el riesgo de gonadoblastoma.
Si no existe remanente vaginal
Se procede a la sustitucin de vagina al llegar a la
1. Periodo neonatal:
adolescencia, por diferentes tcnicas:
1.1. Conseguir la aceptacin de los padres al nio.
1.
Injerto laminado de piel.
1.2. Identificar el sexo para una funcin sexual
2. Sustitucin con segmento de sigmoides.
normal.
3. Sustitucin con segmento de recto.
1.3. Identificar problemas mdicos asociados.
4. Sustitucin con segmento de ileon.
1.4. Consejo gentico en el momento ms oportuno.
5. Tcnicas de expansin tisular.
2. En la niez:
2.1. Reforzamiento continuo de la identidad sexual del En caso de haberse asignado el sexo masculino
nio y para los padres.
Nos podemos enfrentar a diferentes situaciones:
2.2. Preparacin de ambos para la pubertad.
1. Primera intervencin: Eliminacin de la cuerda
2.3. Monitorizacin del crecimiento y desarrollo.
fibrosa antes del ao de edad, con el objetivo de
2.4. Tratamiento de los problemas mdicos complejos.
provocar un alargamiento del pene y eliminacin de
2.5. Eliminacin de los problemas estticos en lo
la curvatura, con este procedimiento generalmente el
posible.
hipospadia se hace ms proximal.
3. En la adolescencia:
2. Segunda intervencin: Reconstruccin del
3.1. Reforzamiento de la identidad sexual.
hipospadia, generalmente a los 6 meses de edad. Se
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

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prefiere en las proximales la tcnica de Duckett ya

que garantiza un colgajo vascularizado de prepucio
suficiente para el alargamiento de la neo-uretra, o
injertos de mucosa oral o vesical.
3. Terceras operaciones: En algunos casos puede ser
necesario realizar algunas tcnicas de elevacin del
pene, orquidopexias, extirpacin de restos
mllerianos y colocacin de prtesis testiculares.
Papel que desempean en el manejo teraputico
de los estados intersexuales las novedosas
tcnicas de mnimo acceso.
1. Exresis de gnadas disgenticas.
2. Exresis de gnadas no disgenticas contrarias al
sexo asignado.
3. Exresis de estructuras mllerianas en caso de
asignacin de sexo masculino.
4. Asistencia laparoscpica en vaginoplastias en caso de
asignacin de sexo femenino.

en casos como el hipospadias de 2o y 3er grado, la

extrofia vesical y las malformaciones anorrectales
asociadas.
2. No valoran el carcter funcional de la ciruga del
cltoris basado en el hecho que no existen estudios
longitudinales a largo plazo que evalen los
resultados.
3. Consideran que a las personas con estas situaciones
se les debe asignar un sexo, nombre y brindar
explicaciones acerca de su condicin, de acuerdo a
su edad.

OTRAS CONSIDERACIONES

CONDUCTA PROPUESTA POR LA INTERSEX NATIONAL ASSOCIATION (ISNA) EN LOS PACIENTES CON GENITALES AMBIGUOS.

Las decisiones antes mencionadas corresponden a la

escuela intervencionista de J. Hopkins de las dcadas del
50 y 60 del siglo pasado, donde se plantea que la
especie humana es sexualmente dimrfica, todos los
humanos aparecen como masculinos o femeninos y que
estos nios con anatoma visiblemente intersexual no
pueden llegar a ser adultos saludables, por lo que se
recomienda urgentemente la diferenciacin con ciruga
tempranas.
En los ltimos aos ha existido una tendencia a buscar
mayor protagonismo por parte de los pacientes
afectados basado en el consentimiento informado; un
ejemplo tpico lo constituye la creacin de Intersex
National Association (ISNA), con Cheryl Chase al frente;
este grupo surge en 1996 y ha ganado gran cantidad de
adeptos hasta el presente. En esencia se trata de
pacientes intersexuadas que cuestionan las operaciones
realizadas en la infancia y son defensores de una serie
de postulados al respecto:
1. Evitar la ciruga temprana a no ser que sea necesaria

4. Se busca mayor autonoma de la/los pacientes

demorando la ciruga cosmtica temprana.
5. Pretenden modificar los criterios que se utilizan para
asignar el sexo. Ej. Hiperplasia adrenal congnita.
Basados en estos elementos ellos proponen un protocolo
a seguir en tales situaciones.

BIBLIOGRAFA
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