O que Sindrome de Rett?

Sndrome de Rett uma doena gentica rara no-hereditria que afeta, na

esmagadora maioria dos casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o
crebro dessas pessoas se desenvolve.
A maioria dos bebs com sndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente
nos primeiros meses de vida, mas, depois do 6 ms, os primeiros sintomas
comeam a aparecer. Ao longo do tempo, as crianas que nascem com a doena
passar a desenvolver problemas crescentes com movimentos, coordenao e
comunicao, podendo, inclusive, prejudicar a capacidade de usar as mos, andar
e de comunicar-se com outras pessoas.
Por muitos anos, a sndrome de Rett foi erroneamente diagnosticada
comoautismo, paralisia cerebral ou, ainda, como um problema de
desenvolvimento desconhecido. Hoje, h muito mais informaes disponveis
sobre a doena e, apesar de ainda no haver cura, formas inovadoras de
tratamento tm sido estudadas.

Estgios
A sndrome de Rett normalmente dividida em quatro estgios principais:

Estgio I: Nesta fase inicial da doena, os sinais e sintomas so sutis e

comeam entre seis e 18 meses de idade. Os bebs nesta fase pode fazer
menos contato com os olhos e comeam, tambm, a perder o interesse em
brinquedos e a apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar

Estgio II: A partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianas com

sndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as
mos propositadamente. No lugar deles, movimentos repetitivos e
involuntrios das mos comeam a aparecer. Neste estgio, algumas
crianas com sndrome de Rett costumam segurar a respirao ou respirar
rpido demais, alm de gritar ou chorar sem motivo aparente. Muitas vezes
difcil para elas se moverem por conta prpria

Estgio III: A terceira etapa da sndrome de Rett normalmente comea

entre os dois e os dez anos de idade e pode vingar por muito tempo. Aqui,
os problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a
melhorar. As crianas nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam
menos irritveis. Alm disso, ocorre tambm o aumento do contato visual,
em que elas passam a reutilizar os olhos e tambm as mos para se
comunicar

Estgio IV: A ltima fase da sndrome de Rett marcada pela mobilidade

reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento, as capacidades
de comunicao e de movimentao das mos geralmente no pioram
durante este estgio. Na verdade, os movimentos repetitivos da mo podem
at mesmo diminuir. No entanto, o risco de morte sbita maior nessa fase.

Causas
A sndrome de Rett causada por cerca de 200 mutaes genticas que ocorrem
no cromossomo sexual X, mais especificamente no gene MECP2, em
aproximadamente oito pontos especficos deste gene.
Alm disso, a doena raramente pode ser hereditria. As mutaes genticas que
provocam a sndrome geralmente ocorrem de forma espontnea e aleatria.

Fatores de risco
A sndrome de Rett uma doena muito rara. Sua incidncia global de
aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas. Alm disso, os dois nicos fatores
para a doena so: ser do sexo feminino e possuir mutaes especficas no gene
MECP2, que podem levar ao desenvolvimento da doena.
Se a sndrome de Rett j considerada uma doena rara em mulheres, em
pessoas do sexo masculino, ento, ela ainda mais. So pouqussimos casos os
de homens que nasceram com a doena. Isso acontece porque indivduos do sexo
masculino possuem cromossomos sexuais X e Y, de modo que, nas raras ocasies
em que acontecem mutaes no cromossomo X, as consequncias tendem a ser
muito piores. A maioria morre antes mesmo do nascimento ou ainda durante os
primeiros meses de vida. Pode acontecer, tambm, de meninos no
desenvolverem uma verso to destrutiva da sndrome de Rett. Esses casos, que
so ainda mais raros, permitem que a pessoa viva por muitos anos.

sintomas

Sintomas de Sindrome de Rett

A gestao de bebs com sndrome de Rett geralmente ocorre de forma normal.
Aps o nascimento, a maioria das crianas com as mutaes genticas
correspondentes sndrome parece crescer e se comportar normalmente durante
os primeiros seis meses de vida. Depois disso, no entanto, os primeiros sinais e
sintomas comeam a aparecer. As alteraes mais ntidas geralmente ocorrem
entre durante o primeiro ano, entre o 12 e o 18 ms.
Os principais sinais e sintomas da sndrome de Rett incluem:

Crescimento lento
O ritmo de crescimento do crebro dos bebs com sndrome de Rett diminui aps
o nascimento. Ter a cabea menor do que o normal esperado para a idade ,
geralmente, o primeiro sinal que uma criana manifesta de sndrome de Rett. Isso
acontece normalmente acontece depois dos seis meses de idade. Conforme as
crianas vo crescendo, o retardo do crescimento passa a ser cada vez mais
evidente.

Perda de movimento e de coordenao

A perda mais significativa de habilidades motoras geralmente comea entre os 12
e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam incluir a diminuio no
controle das mos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar
normalmente. A princpio, essa perda das habilidades motora e de coordenao
ocorre rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual.

Perda das habilidades de comunicao e de pensamento

Crianas com sndrome de Rett normalmente comeam a perder a capacidade de
falar e de se comunicar de modo geral. Tambm podem perder o interesse por
outras pessoas, brinquedos e estmulos que normalmente chamariam a ateno
de uma criana. Alguns casos podem apresentar mudanas rpidas, como a perda
sbita da fala, por exemplo. Com o tempo, a maioria das crianas gradualmente
recupera o contato visual com outras pessoas e aprendem a desenvolver
habilidades de comunicao no verbal.

Movimentos anormais das mos

A movimentao estranha das mos uma das principais caractersticas da
sndrome de Rett. Conforme a doena progride, as crianas tendem a desenvolver
um determinado padro de movimentos das mos, como toro, apertos, palmas e
outros tipos.

Movimentos incomuns dos olhos

Crianas com sndrome de Rett tendem a apresentar movimentos incomuns dos
olhos. Elas costumam fitar algum por muito tempo ou piscar e fechar um olho de
cada vez, para citar alguns exemplos.

Problemas respiratrios

 muito comum que crianas com sndrome de Rett tambm desenvolvam alguns
problemas do trato respiratrio. Estes incluem a apneia, hiperventilao,
expirao forada de ar, entre outros.

Irritabilidade
Crianas com sndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e facilmente
irritveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem
comear subitamente e durar horas.

Comportamentos estranhos
Esse tipo de comportamento costuma incluir expresses faciais estranhas e longas
crises de riso, alm de gritos que surgem sem nenhuma razo aparente e hbitos
de lamber as mos ou agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar.

Convulses
A maioria das pessoas que tm sndrome de Rett costuma apresenta episdios
deconvulso em algum momento de suas vidas. Os sintomas relacionados variam
de pessoa para pessoa, e eles podem incluir tanto espasmos musculares
peridicos quanto crises graves de epilepsia.

Escoliose
A curvatura anormal da coluna vertebral comum em crianas com sndrome de
Rett. A escoliose normalmente comea entre os oito e os onze anos de idade.

Arritmias
O batimento cardaco irregular um dos principais problemas que ameaam a vida
de muitas crianas e adultos com sndrome de Rett.

Priso de ventre
A priso de ventre tambm costuma ser um problema muito comum em pessoas
com sndrome de Rett.

diagnstico e exames

Buscando ajuda mdica

Os sinais da sndrome de Rett podem ser sutis durante as fases iniciais da doena.
Consulte um mdico imediatamente se voc notar problemas fsicos ou mudanas
no comportamento de seu filho, tais como:

Crescimento lento da cabea ou de outras partes do corpo

Diminuio da coordenao ou da mobilidade e presena de movimentos

repetitivos das mos

Perda do contato visual e do interesse em brinquedos

Atraso no desenvolvimento da fala ou perda de habilidades de fala

Problemas de comportamento ou mudanas de humor constantes.

Na consulta mdica
Especialistas que podem diagnosticar sndrome de Rett so:

Clnico geral

Neurologista

Geneticista

Pediatra

Psiquiatra

Psiclogo

Reumatologista

Cardiologista

Ginecologista

Pneumologista

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico e otimizar o tempo.

Dessa forma, voc j pode chegar consulta com algumas informaes:

Uma lista com todos os sintomas e h quanto tempo eles apareceram

Histrico mdico, incluindo outras condies que o paciente tenha e

medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade

Se possvel, pea para uma pessoa te acompanhar.

O mdico provavelmente far uma srie de perguntas, tais como:

Quando os sintomas de sua filha comearam?

Os sintomas de sua filha progrediram com o tempo?

Qual a intensidade dos sintomas?

Sua filha foi diagnosticada recentemente com alguma condio de sade?

Qual?

Sua filha tem algum transtorno neurolgico? Qual?

Voc notou crescimento lento?

Voc notou o surgimento de movimentos estranhos com as mos?

Voc notou comportamentos estranhos e perda de contato visual em sua

filha?

Sua filha comea a chorar ou gritar de repente e sem motivo aparente?

Com que frequncias essas crises acontecem?

Quais outros sintomas o sua filha apresentou?

Sua filha faz uso de algum tipo de medicao? Qual?

Diagnstico de Sindrome de Rett

Para diagnosticar sua filha com sndrome de Rett, preciso observar cuidadosa e
atentamente o crescimento e o desenvolvimento de habilidades motoras e da fala.
Alm disso, durante a consulta com um especialista, ele dever fazer uma srie de
perguntas sobre os sintomas apresentados pela criana, alm de levantar
informaes sobre o histrico clnico e mdico da paciente.
O mdico poder, ainda, solicitar a realizao de exames especficos para
certificar-se de que nenhuma outra causa possa estar envolvida nos sinais e
sintomas manifestados. Outros testes tambm podem ajudar, como exames
auditivos, de urina, sangue e de imagem.

Por fim, testes genticos podero ser feitos para confirmar o diagnstico. Este
teste consiste na anlise do DNA do paciente, que feita aps a coleta de uma
amostra de sangue para ser examinada em laboratrio.

tratamento e cuidados

Tratamento de Sindrome de Rett

O tratamento para sndrome de Rett requer cuidados mdicos regulares, alm de
terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois de as crianas
crescerem e atingirem a idade adulta.
Os tratamentos que podem ajudar crianas e adultos com sndrome de Rett
incluem:

Medicaes
Apesar de os medicamentos existentes hoje no serem capazes de curar a
sndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas
associados com a doena, como convulses e rigidez muscular.

Fisioterapia e terapia ocupacional

A terapia fsica e do uso de cintas ou moldes especficos podem ajudar as crianas
que apresentam escoliose. Em alguns casos, a fisioterapia tambm pode ajudar a
manter o equilbrio e flexibilidade, enquanto que a terapia ocupacional ajuda a
melhorar o uso intencional das mos. Alm disso, tcnicas de fonoaudiologia
tambm podem ajudar a melhorar a vida de uma criana com sndrome de Rett,
ensinando formas no verbais de comunicao.

Boa nutrio
A nutrio adequada extremamente importante tanto para o crescimento normal
quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma criana com
sndrome de Rett. Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor
calrico e muito bem equilibrada. J outras podem necessitar de uma sonda para
conseguirem se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentao
pode ser aplicada diretamente no estmago da paciente, num procedimento
conhecido como gastrostomia.

convivendo (prognstico)

Convivendo/ Prognstico

A sndrome de Rett uma doena para a vida toda, por isso fundamental
encontrar meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver
bem com os sinais e sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as
recomendaes mdicas o primeiro passo neste sentido. Procurar grupos de
apoio e ajuda psicolgica s vezes tambm pode ajudar, bem como seguir uma
dieta equilibrada e que est de acordo com as necessidades especficas do
paciente.

Complicaes possveis
As principais complicaes decorrentes da sndrome de Rett incluem:

Problemas de movimento (disfuno motora), como movimentos irregulares

das mos e dificuldade para caminhar

Padres de sono incomuns, como adormecer durante o dia ou acordar no

meio da noite

Convulses graves, como epilepsia

Dificuldade para comer, o que leva m nutrio e a um crescimento mais

lento

Constipao, que pode ser um problema srio e de longo prazo

Arritmia cardaca

Osteoporose e chances maiores de queda e fraturas

Escoliose, que em casos mais graves exigem cirurgia

A vida til encurtada e morte sbita e precoce.

Expectativas
A sndrome de Rett piora lenta e gradualmente da primeira infncia at a
adolescncia. A partir da, os sintomas podem estabilizar-se e, em seguida,
melhorar. Problemas respiratrios tendem a diminuir no incio da fase adulta, por
exemplo.
J a regresso ou o atraso no desenvolvimento variam muito. Geralmente, uma
criana com sndrome de Rett capaz de sentar-se corretamente, mas no
consegue engatinhar.

Da mesma forma, algumas crianas andam de maneira independente, enquanto

que outras simplesmente no aprendem a caminhar por conta prpria pelo menos
at o final da infncia ou incio da adolescncia. Para aquelas crianas que
aprendem a andar no tempo normal, algumas mantm essa capacidade durante
toda a vida, enquanto que outras perdem a habilidade com o tempo.
A expectativa de vida para uma pessoa com sndrome de Rett ainda no est
totalmente esclarecida, embora se saiba que o tempo que um paciente viver
costuma variar muito de pessoa para pessoa. As principais causas de morte em
pessoas com a doena so as complicaes decorrentes de problemas cardacos
e respiratrios.

preveno

Preveno
Por se tratar de uma doena gentica, que envolve cerca de 200 mutaes em um
nico gene, no existem formas conhecidas de preveno da sndrome de Rett.