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CURSO
NUTRICION CRECIMIENTO Y DESARROLLO HUMANO
(Medicina)
Responsable
Dr. Tomas Valera Lazo
II 2015
DOCENTES RESPONSABLES
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
INTRODUCCIN
PRCTICAS:
Gentica: Cariotipo Humano.
Los genes en la Familia: Patrones de Transmisin.
El rbol Genealgico.
Determinacin del Sexo: Corpsculo de Barr.
Inmunogentica: Sistema ABO de Grupos Sanguneos Humanos.
PRACTICA DE CAMPO
1. Experimento Sencillo de Caracteres.
Segunda Unidad Temtica: Embriologa Humana General
Consta de dos talleres y tres clases prcticas:
TALLERES
1. Espermatognesis y Oognesis
2. Caso Mdico: Alteraciones del Ciclo Sexual.
PRCTICAS
1. Embriognesis de las gnadas,
2. Placenta macroscpica y microscpica.
3. Determinacin de la edad fetal y conceptos sobre dismorfologa fetal.
Cada clase prctica contiene esquemas, dibujos y resmenes del contenido de
cada tema. Los cuestionarios al final de cada tema tienen por finalidad
completar la informacin terico-prctica necesaria para que el alumno
complete su conocimiento.
TALLER N 1
GENTICA: DEFINICIN Y CONCEPTOS
INTRODUCCION
"Puede tener un retrato de familia. Este retrato subraya un concepto fundamental de
la biologa la continuidad de los organismos. Cada uno de nosotros continua la lnea
biolgica de sus padres, desde el momento en que nuestros cromosomas se originan a
partir de lo suyos"
Ciencia vieja la gentica, constantemente renovada. Los progresos que ha
experimentado su conocimiento, en el curso de los ltimos lustros superan con mucho
los del pasado. Aplicados a las ciencias mdicas, han configurado una nueva
especialidad, ampliamente difundida y ejercida.
El estudio de la herencia humana tiene que ver con la existencia de caracterstica
"innata" en los seres humanos tanto fsica como mental, normal y anormal. En un
sentido amplio trata de aquellas cualidades presentes en todos los seres humanos que
los distingue de los seres no humanos.
DESARROLLO. De lectura al documento adjunto
1.
Defina UD., los conceptos de gentica, herencia, base biolgica, fsica y
qumica de la herencia.
2.
Cules son los objetivos de la gentica
El desarrollo de la gentica
derivados de experimentacin
algunos descubrimientos en
aportaciones han enriquecido a
PRCTICA N 1
GENTICA: CARIOTIPO HUMANO
INTRODUCCION
Un cariotipo (karyon=ncleo) es la disposicin de los cromosomas de una
clula basada en su forma y tamao y en la posicin del centrmero.
Se denomina cariotipo al conjunto de cromosomas de una especie determinada.
Su determinacin se realiza observando durante la metafase la dotacin cromosmica
de una clula y la obtencin de una fotografa de esta observacin permite
investigaciones genticas sobre ese individuo o esa especie.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma de las
parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas
metacntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacntricos (con un brazo ms pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo
corto muy pequeo).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas
Un ideograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de
bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan alineados
por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas X),
submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
- Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
ESTRUCTURA el
Smbol
Significado
o
P
Q
Pter
Qter
Cen
H
Del
Der
Dic
Dup
I
Ins
Inv
Mat
r
t
::
/
+/+/-
Brazo corto
Brazo largo
Extremo terminal del brazo corto
Extremo terminal del brazo largo
Centrmero
Heteromorfismo
Delecin Derivativo de un arreglo cromosmico
Dicentrico
Duplicacin
Isocromosoma
Insercin
Inversin
Origen materno
Origen paterno
Cromosoma en anillo anular
Traslocacin
Rompimiento con reunin
Mosaico
Antes del nmero del cromosoma indica ganancia o
prdida de todo ese cromosoma
Despus del nmero del cromosoma indica ganancia o
prdida de una parte de ese cromosoma
3-
TALLER N 2
LOS GENES EN LAS FAMILIAS: LEYES DE MENDEL
COMPETENCIAS:
1.
4. - Puesto que las plantas de la generacin F1 son portadoras de genes de ambos caracteres,
por qu no se manifiestan estos dos caracteres (o una combinacin de ambos)?
5. De que manera los cientficos entienden las leyes Hoy?
6. Cules son las modificaciones a las leyes de Mendel?
c) AaBbccDd
Se define, por lo tanto, ligamiento como la tendencia que poseen algunos genes a
heredarse juntos en vez de hacerlo independientemente. La tercera ley de Mendel slo
se cumplir cuando los caracteres se presenten en cromosomas diferentes.
Para que dos caracteres regidos por parejas de genes situados en el mismo par de
cromosomas homlogos, se puedan transmitir independientemente, es necesario que
se produzca una recombinacin gnica, un intercambio de genes, un
entrecruzamiento, y esto slo se produce en la meiosis (profase I, paquetino), pero
-claro est
-5- Herencia y sexo:
Se habla de sexo cuando dos individuos son capaces de dar y recibir material
gentico. A este proceso de intercambio gentico se le denomina sexualidad. El sexo
es un carcter complejo, dentro de l podemos distinguir caracteres sexuales
primarios (presencia de gnadas) y caracteres sexuales secundarios (aspectos
morfolgicos que diferencian al macho de la hembra). El sexo puede venir definido por
un par de genes, todo un cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas, por un
equilibrio gnico, o incluso por el nmero de individuos de cada sexo que exista en
una poblacin.
Sexo debido a los cromosomas sexuales: Existen dos tipos de cromosomas; los
autosomas, que no tienen informacin sobre el sexo, y los heterocromosomas o
cromosomas sexuales, que s que la poseen. Hay especies con dos tipos de
heterocromosomas, X e Y. La pareja XX determina el sexo homogamtico (todos los
gametos a los que va a dar lugar sern iguales). La pareja XY recibe el nombre de sexo
heterogamtico (se da lugar a dos tipos de gametos, con X, y con Y). En especies
como el hombre el macho es XY y la hembra es XX, pero en otras como los pjaros es
al revs En seres hermafroditas no existen mecanismos determinantes del sexo las
frecuencias con las que aparecen las diferentes generaciones de machos y hembras
son constantes y del 50%.
Sexo debido a equilibrio gnico: El caso tpico de este tipo es el de la drosophila
melanogaster. El macho es XY, pero el cromosoma Y, indispensable para la virilidad
del macho, no contiene ninguna informacin sobre su masculinidad. Puede haber XY
hembras. Cada cromosoma tiene una carga, el sexo del individuo depende de un
equilibrio entre estas cargas.
- Herencia ligada el sexo:
Hay caracteres que pueden aparecer en los dos sexos, pero que tienen una
tendencia a aparecer en uno ms que en otro. A estos caracteres, que ni son primarios
ni secundarios, pero que tienen cierta tendencia a manifestarse en uno de los dos
sexos, se les denomina caracteres ligados al sexo.
Esto es debido a que el cromosoma Y no es totalmente homloga al cromosoma X,
existen segmentos homlogos y segmentos diferenciales. En los hombres los genes
que se encuentran en los segmentos diferenciales o en el segmento de X que no
aparece en Y, se manifestarn siempre. Para las mujeres estos alelos que son
recesivos tienen que encontrarse en los dos cromosomas X para manifestarse.
Los genes del segmento diferencial del cromosoma X darn una serie de caracteres
propios que se denominan caracteres ginndricos. Los caracteres debidos al segmento
diferencial de Y se llaman caracteres holndricos.
Un ejemplo claro de esto es el daltonismo, la incapacidad de distinguir los colores
rojo y verde. Viene dado por un gen ginndrico recesivo. Para que se manifieste en la
mujer es necesario que los dos cromosomas presenten este gen. Un hombre ser
daltnico se el cromosoma que hereda de la madre tiene ese gen. El 4% de los
hombres son daltnicos, un 0.5% de las mujeres lo son.
7.- Bibliografa:
- Jahn, I. et al. (1990) Historia de la Biologa. Barcelona, Labor.
- T. Berges (1994) Biologa Barcelona, Anaya. (Libro texto C.O.U.)
- Alfredo Porati (1981) Enciclopedia temtico-visual Culturama Barcelona, Danae.
- Jess Mostern, Ral Sampablo (1986) La maquinaria de la vida Barcelona,
Salvat.
- Apuntes biologa C.O.U. -Colegio San JosMaterial grfico:
- Maravillas de la Ciencia, Readers Digest.
- ABC del Cuerpo Humano, Readers Digest.
- Enciclopedia Gran Consultor SPES Barcelona, Biblograf.
- Enciclopedia temtico-visual Culturama
PRCTICA N 2
LOS GENES EN LA FAMILIA: PATRONES DE TRANSMISIN
Diferencias Genticas en las Semillas de Arveja
En la presente prctica estudiar usted las diferencias genticas en dos clases
de arveja. Existe una clara diferencia en la cubierta de la semilla {tegmentos}, la cul
puede ser rugosa y lisa.
En uno de pares de caracteres descritos por Mendel en su trabajo original. Tambin
buscar usted diferencias microscpicas que pueden tener algn efecto sobre la
naturaleza de los tegumentos.
A.
*
*
DIFERENCIA OBVIA
5 Arvejas lisas y 5 rugosas
- Balanza
2 Vasos de Precipitacin u otros envases de vidrio - Toallas de Papel
- Etiquetas
PROCEDIMIENTO
1. Examine dos clases de arvejas Cul es la diferencia obvia entre ellas? Es esta
notable diferencia de los tegumentos el resultado de genes diferentes o el
resultado de diferentes mtodos de desecacin de las semillas?. En los dos
prximos pasos usted comenzar a responder a estas preguntas, midiendo la
cantidad de agua que cada clase de arvejas puede observar.
2. Determine el peso en seco de las 5 semillas y de las 5 rugosas. Anote estos
pesos en un cuadro, coloque las arvejas lisas y rugosas en envases separados y
aada ms o menos cuatro veces su volumen de agua. Rotule los envases que
contienen las dos clases de arvejas y djelas en agua durante 24 horas.
3. Despus de cada lapso, escurra el agua de los recipientes que contienen, las
arvejas y vacelas en montones separados sobre toallas de papel. Squelas y
determine de nuevo su peso. Anote estos pesos en el mismo cuadro junto con
los pesos de las arvejas secas.
4. Determine el porcentaje de aumento de peso para cada clase de arveja.
Diferencia en Peso
X 100 = % de Aumento
_______________
Peso Seco
Antese estos valores
DISCUSIN
1. Cul de los dos tipos de arvejas, rugosas o lisas, mostro mayor capacidad para
absorber agua?. Cmo explica usted este fenmeno?
-1B.
DIFERENCIA MICROSCPICA
Material que deben traer los alumnos
Departamento
1.
2.
3.
4.
PROCEDIMIENTO
1. Marque el extremo de un portaobjeto con un R para indicar rugosa y en otro con
una L para significar lisa. Coloque una gota de agua en cada extremo.
2. Corte con la hoja de afeitar o el bistur una semilla rugosa remojada y raspe
suavemente sobre la gota de agua. Correspondiente una pequea cantidad de
material de la superficie, mezcle bien el material raspado y el agua. Lave y
seque bien la hoja, de afeitar y repita el proceso con la semilla lisa. Coloque
cubre objetos en ambas preparaciones.
3. Observe cuidadosamente con el objeto de menor aumento del microscopio
ambas mezclas de agua y material de las semillas.
Haga un dibujo esquemtico de las formas que presentan los granos de almidn
en cada gota. Observa algunas preparaciones de otros compaeros de la clase y
comprelos con los suyos.
DISCUSIN
1. Cul es la combinacin de tres palabras de la siguiente lista que mejor
describe la apariencia de los granos de almidn de las semillas rugosas y de las
semillas lisas?. Compuestos simples, enteros, divididos, ovalados, redondos,
irregulares.
2. Los granos de almidn son siempre similares o iguales para determinado tipo de
arvejas
3. Las diferencias microscpicas observadas entre las semillas de arvejas lisas y
rugosas se deben a genes o condiciones ambientales. Explique como podra
efectuar un experimento para determinarlo.
TALLER N 3
LOS GENES EN LAS FAMILIAS: PATRONES DE LA HERENCIA
COMPETENCIAS:
a) Explicar la herencia autonmica dominante, recesiva y codominante
b) Herencia ligada a los cromosomas sexuales.
DESARROLLO:
El desarrollo de los rasgos (tanto normales como los anormales) de los organismos, es el
resultado de la interaccin, en grado variable, de la informacin gentica contenida en el ADN,
por un lado, y de los factores ambientales que actan sobre el organismo, por el otro; es decir,
en la terminologa gentica, que el fenotipo es el resultado de la interaccin del genotipo con el
ambiente. Tambin se ha visto que el problema primario de la gentica mdica es determinar
qu parte le corresponde al genotipo y que parte a factores ambientales, en el desarrollo de las
enfermedades o fenotipos patolgicos.
El rbol genealgico (genealoga o "pedigr) sigue siendo bsico en el estudio gentico
humano, ayudndonos a reconocer el mecanismo por el cual se transmite un determinado
carcter.
1. - Identifique los smbolos usados en la construccin de un rbol?
Cuando un gen que sufre una mutacin en el individuo heterocigoto, sin importar el
estado de su alelo, se dice que tiene un efecto dominante. Por ejemplo, en la osteognesis
imperfecta hay una protena anormal, la colgena, de manera que an en presencia de la
protena normal, la estructura final es anormal. Por lo tanto, el individuo que hereda el gen
tendr la caracterstica o la enfermedad. Los genes dominantes tienen una caracterstica de
herencia: en la genealoga cada enfermo tiene un progenitor afectado por la enfermedad y el
nmero de afectados en una genealoga grande tiende a ser 50%. Aunque el nmero de
enfermos por genes dominantes es grande, el nmero de enfermos nos es proporcionalmente
grande porque estn severamente limitados por la seleccin natural contra los heterocigotas.
2. - Identifique las caractersticas de la herencia autosmica dominante.
3. - Mencione no menos 8 ejemplos de Herencia Autosmica dominante.
4. - Confeccione un rbol genealgico, donde se pueda observar todas las
caractersticas de esta herencia.
5. - En el hombre, dos condiciones anormales, cataratas en los ojos y huesos
excesivamente
frgiles,
parecen
depender
de
genes
dominantes
independientemente situados en diferentes cromosomas. Un hombre con cataratas y
huesos normales cuyo padre tena ojos normales se cas con una mujer que no tena
cataratas pero si huesos frgiles. El padre de ella tena huesos normales. Cul es la
probabilidad de que su primer hijo (a) sea completamente normal,(b) tenga
cataratas pero huesos frgiles, (c) tenga huesos frgiles pero que no tenga
cataratas, (d) presente ambas anomalas?
6. - En el estudio de los caracteres autosmicos dominantes es importante tener en
cuenta algunos factores que pueden modificar la expresin gnica. Cules son?
Un gen recesivo necesita estar en estado homocigtico para expresarse, de tal manera que un
paciente debe recibir un gen anormal de cada progenitor. Las enfermedades debidas a genes
recesivos, a pesar de ser relativamente raras en la poblacin general, cuentan con un
reservorio gnico significativo: Los heterocigotas portadores que no expresan el gen y que son
mucho ms frecuentes que los enfermos. Generalmente un enfermo es hijo de dos
progenitores portadores del gen anormal y excepcionalmente sus progenitores son un enfermo
y un portador.
7. - Haga un esquema del tipo de herencia recesiva.
8. - Identifique cuales son las caractersticas de esta herencia.
9. - Cul es la influencia que tiene la consanguinidad y la endogamia sobre las
posibilidades de expresin de un gen anormal?
10. - Cmo se puede detectar homocigotos afectados?
11. - Mencione los padecimientos ms frecuentes.
PRCTICA N 3
EL ARBOL GENEALGICO (AG)
Importancia, Elaboracin
frecuentemente utilizados
del
AG,
Ejercicios,
Cuestionario,
Smbolos
ms
CAPACIDAD PROCEDIMENTAL:
Al trmino de la prctica el alumno ser capaz
de elaborar un Heredograma utilizando adecuadamente los smbolos diseados para
tal fin. Esquematizando el AG para los problemas ms frecuentes.
SINONIMIA :
INTRODUCCIN:
La elaboracin del AG tiene como fin identificar una o varias caractersticas anormales
presentes en el individuo que se estudia y/o en su familia. El objeto es establecer el
patrn de transmisin de ese rasgo. Una vez determinado ello, en la mayora de los
casos es posible orientar al paciente con medidas preventivas. Estas medidas estn
destinadas a que ese rasgo no se vuelva a presentar en la familia. En todo caso hay
que informar acerca de la probabilidad de que ste se pueda presentar en los hijos o
en los hijos de stos y as sucesivamente en las generaciones venideras.
El AG es un documento que forma parte de la Investigacin Gentica del individuo que
se va a estudiar. El AG, en realidad, se constituye en el resumen de la investigacin
exhaustiva de algn evento o detalle en la vida del paciente, orientada a su
enfermedad. En el caso de la enfermedad gentica, este evento que se investiga se
denomina rasgo, carcter, caracterstica o FENOTIPO. Estos pueden ser corporales o
mentales o ambos; estos rasgos pueden constituir defectos aislados (braquidactilia,
ausencia de separacin del lbulo del pabelln auricular, daltonismo, intolerancia a la
ingesta de lcteos, etc.) o constituir sndromes o enfermedades (sndrome de Hurler,
sndrome de Marfan, Anemia a clulas falciformes, hemofilia, etc.).
Cuando se determina que ha habido presencia de este rasgo o Fenotipo en la familia
se proceder a establecer el tipo o patrn de transmisin y de ser posible su Genotipo.
Las enfermedades genticas pueden clasificarse en cuatro grupos:
EJERCICIOS
Desarrolle los siguientes AG con los datos que se le ofrecen:
1.
2. Una pareja de convivientes tienen 6 hijos. El 2do hijo present Distrofia muscular
de Duchenne (DMD); la 3er hija falleci; la nica hermana del padre ha tenido un
embarazo gemelar dicigtico (varones): uno de los dos gemelos muri debido a
DMD enfermedad ligada al cromosoma "x"; la ltima de sus hijas se cas con su
primo (paterno) y tiene 2 nias y desean saber si presentarn DMD.
3. Un hombre sano, casado con una mujer portadora de un carcter ligado al sexo
tiene una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado y la ltima hija
est embarazada y desea saber si su hijo o hija presentar la enfermedad.
4. Un hombre ciego casado con una mujer normal, tienen 3 hijos y adems un hijo
adoptivo. Una de sus hijas es casada con su primo paterno, quin tuvo dos hijos
varones fallecidos en su primer compromiso y que nacieron ciegos. Desean saber si
el hijo que tendrn ser ciego.
5. Elabore su rbol Genealgico Familiar de 3 generaciones. Exprese un carcter
como: talla, sobrepeso, color del cabello, color de ojos, o cualquier enfermedad
que considere de inters en su familia: Diabetes, Daltonismo, Cncer, etc.
CUESTIONARIO
1.
2.
3.
4.
5.
-3-
3. Hombre normal
GENETICA MDICA
TRABAJO APLICATIVO
1.
B) La mujer IV-2 se casa con un varn tambin con retinitis, pero que pertenece a
una familia en la que dicha enfermedad se transmite segn un patrn
autosmico dominante. Cmo explicara usted esta situacin?
2.
-1-
B1B2
B2B2
B)
B1B2
B1B2
GENETICA MDICA
TRABAJO APLICATIVO
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
1.-Existe un defecto hereditario que afecta al crecimiento de los cartlagos en la
epfisis de los huesos largos, y dichos huesos quedan sumamente acortados.
Esto da lugar a un tipo de enanismo hereditario llamado acondroplasia. Un
matrimonio de individuos afectados por dicho carcter, tienen un primer hijo
acondroplsico y el segundo normal.
A)
B)
C)
TALLER N 4
DETERMINACIN SEXUAL
COMPETENCIAS:
* Describir los conceptos de Carcter Ligado al sexo, Carcter limitado e influido
por el sexo .
INTRODUCCIN:
HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas
(el Y es ms pequeo que el X) y tienen distinto contenido gnico. Estn
compuestos por un segmento homlogo donde se localizan genes que regulan los
mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este ltimo se encuentran
tanto los genes exclusivos del X caracteres ginndricos, como los del cromosoma
Y, caracteres holndricos. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento
diferencial del cromosoma X, como daltonismo, ictiosis estn ligados al sexo.
Daltonismo.Consiste en la incapacidad
de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un
carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:
MUJER
XDXD: visin normal
XDXd: normal/portadora
XdXd: daltnica
HOMBRE
XDY: visin normal
XdY: daltnico
HOMBRE
XH Y: normal
Xh Y: hemoflico
-1-
Hombres
Normal
Calvo
Calvo
Mujeres
Normal
Normal
Calva
DESARROLLAR:
1.- Qu es un gen o carcter ligado al sexo?
2.- Un carcter ligado al sexo est relacionado con los rganos del sexo o con el
mecanismo de la reproduccin. Identifica caracteres y enfermedades ligadas al
sexo
3.- Qu es un carcter limitado al sexo, caracteres influidos por el sexo? De ejemplos
4.- Un hombre daltnico se casa con una mujer normal que es homocigtica para
visin normal. El daltonismo es un carcter ligado al sexo, recesivo en las mujeres.
a. Cul es la probabilidad de que un hijo de este matrimonio sea daltnico?
b. Cul es la probabilidad de que una hija, de este matrimonio sea daltnica?
c. Cul es la probabilidad de que una hija de este matrimonio sea portadora de
daltonismo?
d. Una de las hijas de este matrimonio, se casa con un hombre que tiene visin
normal Cul es la probabilidad de que tenga una hija daltnica? Cul ser de
que tenga un hijo daltnico?
5.- La hemofilia es un padecimiento grave en el cual la sangre en se puede coagular.
Est ligado al sexo y es recesivo en las mujeres. Supongamos que un hombre que
tiene sangre que se coagula normalmente y antecedentes familiares de hemofilia
(uno de sus tos muri de esa enfermedad) desea casarse con una mujer que no
tiene antecedentes familiares de ese mal. Cul ser la probabilidad de que su hijo
sea hemoflico?
6.- Supn que un hombre hemoflico se casa con una mujer normal cuyo padre era
hemoflico y tienen una hija normal. Esta a su vez se casa con un hombre normal.
a.
Qu probabilidad tienen de engendrar un hijo hemoflico?
b.
Cul sera esta probabilidad si no se supiese el fenotipo de la hija del primer
matrimonio?
7.- Un tipo de distrofia muscular est ligada al sexo, y es recesiva entre mujeres.
Suponga que una mujer cuyo hermano falleci debido a este padecimiento, quiere
casarse con un hombre normal, sin antecedentes musculares de distrofia muscular.
Los padres de ella son normales. Cul es la probabilidad de que su primer hijo est
afectado de distrofia muscular?
8.- Un hombre tiene un patrn de calvicie que es dominante para los hombres y
recesivo para las mujeres. Su padre tiene 75 aos y tiene todo su pelo, lo mismo
que su madre. Se casa con una mujer normal, con pelo completo, pero los dos
padres de ella tienen patrn de calvicie.
a.
Qu podemos decir de los genotipos de los padres de estas personas?
b.
Cul puede ser el genotipo de cada uno?
c.
Cul puede ser el genotipo de cada uno de los hijos y cules son las
probabilidades de que un hijo o una hija de ellos tenga patrn de calvicie?
-2-
9.- Supn una pareja formada por un hombre y una mujer ambos
heterocigticos para la longitud relativa de los dedos ndice y anular.
a.
Cmo cabra esperar que fueran, genotpica y fenotpicamente, sus
hijos?
b.
Cul sera la probabilidad de que tuvieran cinco hijos varones, todos
de ndice ms largo?
c.
Si tuvieran cinco hijos varones, Cul sera la probabilidad de que
todos ellos tuvieran el ndice ms largo?
NOTA: La longitud relativa de los dedos ndice y anular est determinada
por un gen con dos alelos que presentan herencia influida por el sexo: s s
(ndice ms corto que el anular) y s l (ndice ms largo que el anular). Las
relaciones de dominancia entre dos alelos son:
Varones: ss sl
Mujeres: ss sl
10.En la especie humana la presencia de cierto mechn de pelo blanco
es de carcter influido por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la
mujer. La protanopa (tipo especial de ceguera al color rojo) est
determinada por el alelo recesivo de un gen situado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechn blanco y visin
normal, cuyo padre careca de dicho mechn, tiene descendencia con una
mujer sin mechn y con visin normal, cuyo padre careciia de mechn y
padeca protanopa y cuya madre tena el mechn.
a. Qu proporcin de los descendientes seran mujeres con mechn
blanco y visin normal?
b. Qu proporcin de la descendencia seran varones con mechn blanco
y protanopa?
11.Una mujer portadora que es heterocigota para el carcter recesivo,
ligado al sexo que causa daltonismo, se casa con un hombre normal. Qu
proporcin de sus hijos varones tendrn daltonismo (o alternativamente
sern hemoflicos)?
a. 100%
e. 0%
b. 75%
c. 50%
d. 25%
PRCTICA N 4
DETERMINACIN DEL SEXO CORPSCULOS DE BARR (CROMATINA SEXUAL)
INTRODUCCIN:
Existe en el cariotipo humano un par de cromosomas que son determinantes del sexo. Los
cromosomas Y son heterocromticos, siendo portador de muy pocos genes o ningn gen,
mientras que el cromosoma X presentan muchos genes, importantes. En ambas especies, la
hembra tiene dos cromosomas X y el macho un cromosoma X y un cromosa Y.
En la hembra la concordancia es casual y los dos mecanismos se han desarrollado en absoluta
independencia.
El comportamiento de los cromosomas X en la mujer explica patrones fenotpicos de genes
recesivos ligados al sexo. De los dos cromosomas X de la hembra uno se retraza durante la
sntesis de DNA la fase S. Al igual que los fragmentos heterocromticos en los cromosomas.
Uno de los dos cromosomas X, pero siempre uno replica ms tarde a su DNA que las partes
eucromticas de los autosomas.
Ya en 1949 M.L. Barr, encontr en los nucleolos interfsicos de las hembras de mamferos un
corpsculo cromatnico que no presentan en las clulas de los machos. Este corpsculo
heterocromtico permite la determinacin del sexo en clulas aisladas y se le denomina
cromatina sexual o corpsculo de Barr.
Existe la hiptesis de Lyon, consiste en que las clulas femeninas, uno de los dos cromosomas
X es inactivado lo que origina un corpsculo no funcional y heterocromtico. Este cromosoma
X inactivado, pequeo y grumoso, es el que Ustedes seores alumnos podrn verlo durante la
interfase celular en clulas hemticas coloreadas con Wright como corpsculo de Barr.
Durante la sntesis del DNA el cromosoma X inactiva se comporta como hetercromatina, se
replica hacia el final de la fase S. Esta inactivacin se produce en las primeras fases del
desarrollo embrionario.
El cromosoma X inactivado se denomina heterocromatina facultativa.
No se conoce el mecanismo de inactivacin, debe existir un mecanismo de control, este
mecanismo de control puede contar con una forma u otra el nmero de cromosomas X.
Si hay ms de dos todas las que exceden de uno son inactivados. Una mujer con dos
corpsculos de Barr en cada ncleo presenta por lo tanto tres cromosomas X por clula, un
hombre con un corpsculo de Barr tiene por consiguiente dos cromosomas X y un cromosoma
Y.
PREGUNTAS: REVISE Y CONTESE
1.
El Cariotipo YO es viable. Porqu?
2.
El Cariotipo XXX a que sexo dar lugar y a cuntos cromosomas
sexuales. Explique brevemente sus caractersticas comparando con los normales XX.
3.
El Cariotipo XO tendr corpsculo de Barr. Explique brevemente: ser
viable este cariotipo, explique por sndrome de Turner.
4.
El Cariotipo XXY, que fenotipo condiciona? Formar Corpsculo DE Barr?.
Explique el Sndrome de Klinefelter.
METODO DE LABORATORIO
1.
Extensin de lminas de sangre (Frotis)
2.
Coloracin del Wright 3 gotas de Wright, adicionar 1 ml de Buffer
PH 6.9 fosfato, soplar, esperar 3 minutos y lavar con agua de cao.
3.
Observacin microscpica. Aprecie el corpsculo de Barr o
tamborcillo de los microscopios, identifique el sexo en los microscopios puestos. Haga un
dibujo de cada uno.
4.
Resuelva sus cuestionarios y entrguelos a su profesor.
TALLER N 5
ANOMALIAS CROMOSMICAS
INTRODUCCIN
Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala cromosmica.
Aparte del sndrome de Down, existen muchas otras anomalas cromosmicas, algunas
ms severas que otras e incluso pueden producir la muerte del beb antes de su
nacimiento. Muchos de los nios que poseen anomalas cromosmicas, se caracterizan por
tener retraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.
Se desconocen las causas de estos errores. Por lo general, las anomalas
cromosmicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un vulo o
clula espermtica. Durante el proceso de divisin celular, se produce un error que hace
que un vulo o clula espermtica quede con una cantidad de cromosomas mayor o
menor que lo normal. Cuando esta clula con una cantidad incorrecta de cromosomas se
une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin tiene una anomala
cromosmica.
Tambin pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience
el embarazo, estos accidentes podran alterar la estructura de uno o ms cromosomas.
Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que
pequeos segmentos de uno o ms cromosomas se eliminen, se dupliquen, se inviertan,
alteren su ubicacin normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas
alteraciones estructurales tambin pueden producir la prdida del embarazo y defectos de
nacimiento.
CAPACIDADES
a) Describir y demostrara las principales anomalas cromosmicas, segn su variacin,
numeracin y estructural
b) Realiza un estudio elemental de rasgos genticos
PROCEDIMIENTO
* Describir las principales anomalas cromosmicas, debiendo ubicar: Nombre de la
anomala, tipo de anomala, constitucin gentica (formula y nomenclatura), tipo de
herencia, caractersticas principales, diagnstico y pronstico.
Dg.
Pronostico
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Sndrome
Hirschain
Sndrome
Frgil
Sndrome
de Patau
de Edwards
de Down
Klinelfelter
de Turner
de Leujene
de Wolf
Cromosoma X
de Huntintong
CUESTIONARIO
1.- Cul es la diferencia entre Hereditario, Heredable y Heredado?
2.- Cul es la diferencia entre Deformacin y Malformacin Congnita?
3.- Escribe una lista de las principales cardiopatas cianticas y no cianticas.
Cules son los factores de riesgo asociados?
4.- Qu se entiende por Pseudo Hermafroditismo y cul es la diferencia con
Hermafroditismo verdadero?
5.- Cite algunos ejemplos de Sndromes Dismrficos
-1-
venas sangre de otros hombres mediante estrechos tubos. En otros casos ,sin embargo,
cuando se hacan transfusiones del mismo modo, las personas que reciban la sangre
moran tan pronto como la sangre de distintas procedencias empezaban a mezclarse.
Se comprob ms tarde que cuando se mezclaban en un recipiente sangre de dos
personas diferentes, en algunos casos se hacia fluidamente , pero en otro las clulas
sanguneas se aglutinaban apelmazndose en masas que se separaban del plasma
lquido. Al tratar de explicar esta diferencia, un hombre llamado LANDSTEINER separ las
clulas del plasma y recombin clulas y plasma procedentes de diferentes personas. En
algunos casos resultaba una mezcla fluida, pero en otros, las clulas se aglutinaban.
Averiguo que estas reacciones se deban a los antgenos existentes en las clulas
sanguneos, y que se daban dos antgenos, que ahora designamos como A y B, MUCHAS
personas no tienen ninguno de los dos antgenos y se les conoce como del grupo 0 (cero).
Algunas tienen clulas con solo el antgeno A y se les designa como del grupo A otras slo
poseen al antgeno B y son denominadas como grupo B.
Unas pocas personas poseen ambos antgenos y se les designa del grupo AB. Todas las
personas poseen adems en su plasma sanguneo todos los anticuerpos que pueden tener
sin que aglutinen su propia sangre. As el grupo de personas 0 tienen los anticuerpos A y
B que aglutinan los antgenos A y B respectivamente; el grupo de personas A poseen
anticuerpos, y el grupo de personas B, anticuerpos, mientras que el grupo de personas AB
no tienen ninguna de las dos clases de anticuerpos. El antgeno se llama tambin anti-A y
el anti-B.
Antes de administrar a una persona la transfusin sangunea, se comprueba
cuidadosamente su grupo de sangre y se elige un donante apropiado, de modo que no se
produzca ninguna aglutinacin de las clulas inyectadas. En la mayora de los casos, a la
persona se le da el mismo grupo de sangre que ella tiene, pero en una urgencia es posible
a veces, segn el caso, administrar otros grupos que no se sean aglutinados por la sangre
del receptor, aunque no corresponda exactamente al suyo.
-1As:
La sangre del grupo
O
A
B
AB
Puede donar a
O, A, B, AB
A, AB
B, AB
AB
y puede recibir de
O
O, A
O, B
O, A, B, AB
Se advertir, en esta tabla que el grupo de sangre O puede darse a un persona que tenga el
grupo A pero el grupo A no puede darse a la que tenga el grupo O. Esto es as porque, a medida
que se administra una transfusin, los anticuerpos que llegan con el plasma de la sangre que
se inyecta se inactiva rpidamente en el plasma existente en el cuerpo que los recibe y no
alcanzarn una concentracin lo suficientemente alta para producir una seria aglutinacin. De
aqu que los anticuerpos del grupo de sangre O no causen complicaciones serias cuando se
administran lentamente a la persona del grupo A. La transfusin inversa, sin embargo, ser
fatal, porque, al dar los antgenos A de los glbulos rojos transfundidos a una persona de grupo
O, sern aglutinados por alta concentracin de anticuerpos en la sangre O del receptor. Y
anlogamente en los dems casos posibles.
La gran mayora de las personas tienen por lo menos uno de los genes dominantes llamado H,
este produce la sustancia H. Que pueden transformarse en el antgeno A o en el B. Si Ud.
Tiene el gen A, Ud.
Produce el antgeno A, a partir de la sustancia H, mientras que con el gen B, se produce el
antgeno B desde esta misma sustancia. Nadie puede producir ni uno ni otro de los antgenos,
a menos que produzcan el precursor, el U EN Bombay, en la India , se encontraron unas pocas
personas que no podan producir el R; eran homocigticas para el alelo recesivo, h. Un estudio
de las genealogas de estas personas demostr que algunos tenan que ser portadores de los
genes para los antgenos A o B, pero, con todo, sus clulas sanguneas no reaccionaban con los
anticuerpos alfa o beta. Se deca de ellos que tenan el grupo sanguneo de Bombay.
Tanto el tipo sanguneo de Bombay, como el O tienen clulas que no se aglutinan por los
anticuerpos alfa o beta. Cmo podemos distinguirlos. Mientras se ensayaban muchos
extractos diferentes para probar su efecto sobre la sangre humana, se encontr que un suero
sanguneo de la anguila comn aglutinaba las clulas de una persona del tipo O. del mismo
modo, el extracto de la planta Ulex europeus produca el mismo efecto. En realidad con lo que
estos extractos reaccionan es con la sustancia H. Una persona del tipo Bombay no mostrar
ninguna reaccin ante estos extractos porque no tienen sustancia H. Lo cual la diferencia del
grupo O.
Una derivacin valiosa de este descubrimiento ha sido la facultad de reconocer las personas
heterocigticas del tipo A y B. Una persona que sea A/A usar toda la sustancia H para
producir el antgeno A, y sus clulas no reaccionarn ante los extractos de Ulex o de anguila.
Sin embargo, una que sea A/a que equivale a A/a no usar toda la sustancia H, y las clulas
se aglutinaran ante los extractos, lo mismo es cierto en las personas del grupo B. Esto se puede
usar en algunos casos en que se discuta la paternidad. Supngase que una mujer del tipo O
tiene un nio de tipo O, y se demanda a un hombre del tipo A para que atienda el
mantenimiento del bebe por sospecha de paternidad.
El hombre podra ser el padre si lleva el gen del O, pero no si es homocigtico A/a . si sus
glbulos rojos se aglutinan cuando se exponen a un contacto con los citados extractos, es que
lleva, el gen del O y podra ser el padre; la sustancia de la aglutinacin, por el contrario, le
descartara.
En algunos relatos de misterio se puede leer que un detective identifica a un hombre por la
saliva seca que queda en un sobre que moj con la lengua para cercarlo. Esto parece que es
uno de esos casos trados por los pelos, que solo se encuentran en la literatura de ficcin, pero
en realidad es realidad es posible a veces lograr, alguna identificacin partiendo de esa
secrecin corporal. Alrededor de 77% de los americanos son secretores y poseen para ello un
gen dominante Se, que es causa de que sus antgenos sanguneos y la sustancia H entren en
muchas de las secreciones corporales, tales como la saliva, el jugo gstrico, las lgrimas y la
leche Si se trata de una mujer que est criando. Aquellos que son homocigticos para el
recesivo no tienen estos antgenos en dichas secreciones, aunque los porten en su plasma
sanguneo.
Cmo podemos reconocer los antgenos en las secreciones corporalesNo tenemos clulas que
se aglutinen como en la sangre. Supongamos que una persona es un secretor del tipo A.
Cuando mezclamos anticuerpos con su saliva, se produce una reaccin, no podemos verla, pero
los antgenos y anticuerpos se han neutralizado unos a otros. Si ahora aadimos a esta mezcla
algunas clulas del tipo A, no se producir ninguna aglutinacin, cuando la persona no es un
secretor, la mezcla saliva-anticuerpo aglutinar las clulas del tipo A porque el anticuerpo est
an activo. Tambin la sustancia H se halla veces en las secreciones , y ello puede
demostrarse adicionando los extractos de anguila o de la planta antes citada, y despus
clulas de una persona del tipo O.
-2De esta manera, se puede decir mucho sobre el tipo de una persona a partir de su saliva: si es
secretor o no, y si no lo es, que tipo de sangre tiene. Adems de los aglutingenos A y B, los
glbulos rojos contienen un segundo par denominado M y N, heredado independientemente de
los primeros. Con estos elementos y todava otros menos importantes se dispone de medios
complementarios para identificacin de la sangre.
Un tercer grupo de factores hereditarios deriva de la presencia
o ausencia de otro
aglutingeno, el factor Rh, as llamado porque se encontr por primera vez en sangre de monos
del genero Rhesus. Alrededor de 85% de personas de raza blanca son Rh positivas, o sea que
contienen antgeno Rh en sus glbulos rojos en tanto que el 15% son Rh negativas, sin este
antgeno. Si una mujer es Rh negativa y su marido Rh positivo, el feto podr ser tambin Rh
positivo, por herencia paterna del factor. La sangre fetal podr pasar a travs de alguna
solucin de continuidad de la placenta a la corriente sangunea los glbulos blancos de la
madre, resulta de esto que al quedar la madre gestando por segunda vez, algunos de estos
anticuerpos pasarn por la placenta a la sangre del hijo, donde causarn la aglomeracin de
glbulos rojos, enfermedad conocida como eritroblastosis fetal. En casos extremos son tantos
los glbulos rojos destruidos que el feto muere antes del nacimiento: a veces es ms
frecuente que el feto nazca vivo pero sucumba poco despus. Los nios recin nacidos
afectados de eritroblastosis se tratan al presente con transfusiones masivas con el fin de
reemplazar prcticamente todos sus glbulos rojos. Estudios efectuados demostraron que la
transferencia importante de glbulos rojos fetales a la madre tena lugar antes del parto. En
consecuencia mujeres Rh negativo se tratan inmediatamente despus del parto ( o el aborto)
MATERIAL:
1. Biolgicos:
2. Laboratorio:
TCNICA:
TRABAJO DE CAMPO
EXPERIMENTO SENCILLO DE CARACTERES
OBJETIVO:
* Conocer el mecanismo de la Herencia de algunas caractersticas humanas.
INTRODUCCIN:
Las leyes de la herencia derivan de la accin de los cromosomas en la mitosis, la
meiosis y la fecundacin. Dentro de cada uno de ellos diferente del resto, cada uno con
misin de controlar uno o ms caracteres hereditarios. Se conocen dos tipos de genes, los
dominantes y los recesivos.
La Gentica estudia la herencia de los seres vivos. En los seres vivos superiores
presentan una gran dificultad el estudio de las caractersticas genticas, ya que el tiempo
que transcurre entre una generacin y otra es de 20 aos aproximadamente, pero en
forma indirecta podemos inferir algunas caractersticas genticas de una poblacin
humana.
Cabe decir que el desarrollo de muchas caractersticas est bajo el control de los
genes, pero otras caractersticas se ven influenciadas por el ambiente.
La configuracin de un individuo con respecto a cierto rasgo heredado se conoce
como su fenotipo. La constitucin gentica de un organismo, generalmente expresada con
smbolos, se llama genotipo.
Material.
Papel filtro
Espejo
Gotero
Hisopo
Sustancias
Un sobre de Canderel o
Nutraswitee
DESARROLLO
1. Identificacin del edulcorante (fenilalanina) por medio del gusto.
La recepcin del fenilalanina, es debido a un gene dominante, en cambio la no
recepcin de dicha sustancia se debe a un gene recesivo.
Tome un hisopo hmedo impregnado cocn eal edulcorante (Canderel o
nutraswitee) y colquelo sobre la lengua. Percibes el sabor?
___________________________________________________________
2. Lengua en forma de U
Debido a un gene dominante algunas personas pueden enrollar la lengua en forma
de U. En cambio los que no poseen esta capacidad se debe a un gene recesivo.
Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante del equipo, determina esta
caracterstica. Eres capaz de enrollar la lengua en forma de U?
________________________________________________
3. Lbulo auricular desprendido.
Los lbulos de las orejas se encuentran separados en muchas personas.
Un gene dominante determina esta separacin. En los individuos en los que se
encuentra adherido es debido a un gene recesivo.
Utilizando un espejo o con la ayuda de un integrante de equipo, determina esta
caracterstica. En cul de las dos caractersticas se presenta tu caso?
________________________________________________
4. Color y forma del cabello.
El color negro o castao del cabello son debido a genes dominantes, en cambio el
cabello rubio o pelirrojo a genes recesivos. Cul es el color de tu cabello?
El cabello rizado es determinado por un gene dominante y el lacio por uno
recesivo.
Cul
de
estas
dos
caractersticas
presentas?
_____________________________________________________________
-15. Color de la pigmentacin de la piel.
La piel negra se debe a dos pares de genes de dominancia incompleta y la blanca a un
gene
recesivo.Cul
es
el
color
de
tu
piel?
___________________________________________________________________________
6. Color de ojos.
El color pardo, oscuro o verde se deben a genes dominantes, en cambio el azul o gris se
debe
a
genes
recesivos.
Cul
es
tu
color
de
ojos?
___________________________________________________________________
10.
Puente de la nariz
El puente de la nariz levantado se debe a un gene dominante y el puente de la nariz
achatada
a
un
recesivo.
Cul
caracterstica
presentas?
_______________________________________________________________
11. Estatura corporal.
La estatura baja se debe a varios genes dominantes y la normal a recesivos Cul de estas
dos
caractersticas
presentas?
_______________________________________________________________________________
CUESTIONARIO
1. Qu es un gene dominante?
_________________________________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________
3. Qu es un gen recesivo?
________________________________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________________________________
- 2En el siguiente cuadro anote los datos de sus caractersticas genticas y las de sus
compaeros de grupo.
Caracterstica
Nmero de alumnos
Porcentaje
Identificacin de la fenilalanina
No identificaron fenilalanina
Lengua enrollada en U
Lbulos no separados del odo
Lbulos separados del odo
Negro
Castao
Color de pelo
Rubio
Pelirrojo
Lacio
Forma del pelo
Rizado
Negra
Color de piel
Oscura
Pardos
Verdes
Color de ojos
Azul
Gris
Grandes
Tamao de ojos
Pequeos
Gruesos
Labios
Delgados
Romana
Nariz
Recta
Levantado
Puente de la nariz
Achatado
Baja
Estatura
Normal
Elevada
1. Cules son los fenotipos dominantes que estn presentes en el grupo?
_____________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________
2. De acuerdo a los fenotipos detallados Cules son los posibles genotipos para cada uno
de ellos?
_____________________________________________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________
EMBRIOLOGA
TALLER N 1
ESPERMATOGENESIS - OOGENESIS
INTRODUCCION
En el varn, la meiosis de las clulas germinales se inicia en la pubertad y contina
durante toda la vida adulta. En el varn la duracin de la meiosis puede calcularse con
base en el ciclo del epitelio seminfero y su relacin con las clulas germinales masculinas.
La espermatognesis se define como el proceso secuencial de fases proliferativas,
reduccional y de modificaciones citolgicas por diferenciacin, que son la base de la
maduracin de las clulas germinales primordiales hasta los espermatozoides maduros.
Las bases moleculares y estructurales de este proceso, se establecen en la quinta semana
de vida intrauterina con la migracin de clulas germinales primordiales desde la pared
posterior del intestino primitivo (saco vitelnico definitivo), hacia la cresta genital. La
interaccin molecular entre los productos gnicos del cromosoma Y de las germinales
primitivas y las clulas somticas de la cresta genital, origina dos compartimentos
somticos del testculo claramente diferenciables: los cordones testiculares, formados por
clulas de Sertoli que se especializan en la vida intrauterina y secretan antgeno antiMller; entre ellas se disponen las clulas germinales primordiales y, el intersticio
testicular, formado bsicamente por tejido conectivo y clulas de Leydig que se
especializan tambin en la vida intrauterina y producen testosterona.
Desde el momento del nacimiento y hasta la pubertad, se pueden evidenciar, a nivel
estructural, las clulas germinales primordiales, las espermatogonias dentro de los
cordones testiculares. A partir de la pubertad, las pocas espermatogonias harn varios
ciclos celulares de divisiones mitticas con el fin de obtener millones de clulas germinales
a partir una de ellas. Las divisiones mitticas de las clulas germinales masculinas se
caracterizan por presentar telofases incompletas, lo que origina grupos isgenos o clones
celulares unidos por puentes intercitoplsmicos. El objetivo biolgico de estas estructuras
es el de mantener la sincrona molecular y estructural de las clulas durante la
maduracin. Esta fase proliferativa, es pues de carcter continuo en la pared epitelial de
los tbulos seminferos.
En el transcurso de la fase proliferativa, algunos grupos isgenos inician la fase de
maduracin por activacin de los genes meiticos, comenzando as una fase de
crecimiento que resulta en la transformacin de espermatogonias A a espermatogonias B y
a espermatocitos primarios. Los espermatocitos primarios completan la primera divisin
meitica y sus productos celulares haploides se llaman espermatocitos secundarios. Los
espermatocitos secundarios entran a una interfase intermeitica de poca duracin, para
pasar luego a la segunda divisin meitica. El resultado celular de la segunda divisin
meitica son cuatro (4) clulas
(por cada espermatogonia del clon celular), que se
llaman espermtides.
Las espermtides estn ubicadas hacia la luz del tbulo seminfero y en ese medio
ambiente bioqumico completan la ltima fase de la espermatognesis, la espermiognesis
o espermatoteliosis, que es un proceso de diferenciacin celular regulado bsicamente por
la testosterona.
Despus de finalizada la fase de diferenciacin celular, los espermatozoides salen del
epitelio seminfero hacia el epiddimo en donde terminan su maduracin , ya que a este
nivel se produce activacin del movimiento flagelar, funcin bsica para que la clula
cumpla con el objetivo de interaccionar con el oocito durante el proceso de fertilizacin.
___________________________________________________________________________________
b. Espermatogonia B a espermatocito primario:
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
2- Defina el objetivo biolgico del paso de:
a. Espermatocito primario a espermatocito secundario
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
b. Espermatocito secundario a espermtide
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
3.- Escriba los resultados celulares que se obtienen al finalizar la meiosis de una
espermatogonia
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
4,- En qu consiste la espermiognesis y describa cada una de sus fases tanto a nivel
estructural como molecular
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
5.- Segn su concepto, cul o cules son los objetivos biolgicos de la espermiognesis
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
6.-Con un esquema explique las caractersticas morfolgicas y moleculares del
espermatozoide. Especifique el aporte de esta clula en el proceso de fertilizacin
_______________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
7.-Qu es espermiacin, cmo se produce y qu hormona es la encargada de regular este
proceso
_______________________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________________
oocito maduro es el nico habilitado tanto por su constitucin molecular como estructural
para fusionarse con el espermatozoide y formar un cigoto viable. El cigoto es la unidad
celular diploide aparte de la que se origina el embrin y sus membranas anexas de
proteccin.
BIBLIOGRAFIA
PRCTICA N 1
EMBRIOGENESIS DE LAS GONADAS
APARATO GENITAL MASCULINO
OBJETIVOS:
a) Identificar el cordn sexual primario (testculo del nio) sealando las clulas que la
conforman.
b) Identificar el tbulo seminfero (testculo del adulto) sealando las clulas de la serie
espermatogentica y de ser posible la clula de Sertoli.
c) Identificar una clula de Leydig y sealar sus caractersticas.
d) Hacer un esquema del origen de la gnada masculina.
e) Definir que es espermatognesis, espermiognesis y capacitacin del espermatozoide.
f) Indicar que hormonas intervienen en la maduracin de la gnada masculina y en la
secrecin de andrgenos.
TESTICULO DE NIO
Durante la vida embrionaria del individuo de sexo masculino, los tbulos seminferos
aparecen en forma de CORDONES SEXUALES incluidos en el estroma de la gnada en
desarrollo; en el neonato los cordones son macizos y en el desarrollo postnatal, los
cordones se tornan huecos y se llaman tbulos seminferos.
LAMINA N1: TESTICULO DE NIO
EN CADA LAMINA OBSERVAR A MENOR Y MAYOR AUMENTO, DE AFUERA HACIA
ADENTRO
1. ALBUGINEA. Es la membrana que recubre el testculo y est constituida por tejido
conectivo.
2. CORDONES SEXUALES PRIMARIOS. Reconocer:
a) Clulas espermatogenticas primordiales o germinativas: Son escasas,
redondeadas, voluminosas, situadas cerca de la membrana basal, de aspecto
plido con ncleo central. Estas clulas darn origen a las clulas de la serie
espermatogentica.
b) Clulas foliculares: De menor tamao, alargadas son abundantes, llamadas
tambin clulas sustentaculares o de soporte. En el futuro darn origen a las
clulas de Sertoli.
3. Espacio intersticial con FIBROBLASTOS Y VASOS SANGUNEOS. Este espacio
est presente entre los cordones sexuales primarios.
4. RED TESTICULAR O RETE TESTIS. Se llama as a la porcin del testculo del nio
donde los cordones sexuales primarios se renen para formar un conglomerado o red
con el objeto de fundirse en un solo conducto.
5. EPIDDIMO. No completamente desarrollado. Los detalles de su estructura son
similares a los del adulto. Ver detalles Lmina N 2-5.
TESTICULO DE ADULTO
Las clulas espermatogenticas primordiales o germinativas atraviesan por un proceso de
maduracin denominado espermatognesis. Este proceso comienza en la pubertad
(alrededor de los 12 aos) y continua hasta la vejez.
Este cambio cualitativo hace que estas "nuevas" clulas se denominen espermatogonias
las que estn situadas cerca de la membrana basal; comienza a dividirse y producir
nuevas espermatogonias. Hay dos clases de espermatogonias:
1. ESPERMATOGONIAS TIPO A, que se multiplican y luego de ello, la mitad persiste como
espermatogonias tipo A y la otra torna a tipo B.
2. ESPERMATOGONIAS TIPO B, las que se dividen y diferencian para producir una nueva
generacin de clulas germinativas: los espermatocitos primarios. Luego de la primera
divisin meitica se transforman en espermatocito secundario. Luego de la segunda
divisin meitica se convierten en espermtides. Estas clulas por el proceso de
maduracin denominado espermiognesis, se transforman en espermatozoides. Todo
este proceso dura alrededor de 60 a 70 das. La hormona que comanda estos cambios
se llama EGSH (Hormona Estimulante del Epitelio Germinativo). Por otro lado la
hormona que estimula la produccin de Andrgenos propios del Testculo adulto es la
ICSH (Hormona Estimulante de las Clulas Intersticiales o de Leydig).
LAMINA N 2: TESTICULO DE ADULTO
1. ALBUGNEA. Constituida por tejido conectivo denso. Envuelve al testculo.
2. MEDIASTINO TESTICULAR. Lmite entre los tbulos seminferos y el epiddimo. La Rete
Testis estar entre los tbulos seminferos y el epiddimo pero dentro del testculo
propiamente dicho.
3. TUBULOS SEMINFEROS. Diferenciar la serie espermatogentica y las clulas de Sertoli.
I.
Serie espermatogentica:
a. Espermatogonia: Ubicada en la parte basal del tbulo, con ncleo
redondeado y central.
b. Espermatocito Primario: Es la clula ms grande de la serie
espermatogentica, cuyos ncleos se tien mejor gracias a la organizacin
de su cromatina en delgados cromosomas filamentosos.
c. Espermatocito Secundario: Tiene vida breve por lo que es difcil su
observacin. Son ms pequeas que los anteriores.
d. Espermtides: Clula ms pequea, de ncleo excntrico, redondeado o
alargado, cerca de la luz del tbulo.
e. Espermatozoide: Con ncleo alargado y presencia de cola, dispuestos al
centro de la luz.
II.
Clulas de Sertoli:
Clulas de ncleo voluminoso, triangular con base en la pared del tbulo y
vrtice orientado a la luz del tbulo. De cromatina laxa y nucleolo prominente,
que se tie pobremente, cuyo citoplasma se extiende de la superficie hacia la
4.
5.
(3)
luz tubular. Estas son las que nutren a las clulas germinales. Son escasas e
infrecuentemente vistas en este tipo de preparaciones.
ESPACIO INTERSTICIAL. Es el espacio entre los tbulos seminferos en donde
encontramos:
a. Las clulas Intersticiales de Leydig, de ncleo redondeado y citoplasma claro,
estimulada por la ICSH (Hormona Estimulante de las Clulas Intersticiales)
productora de andrgenos que la hormona con actividad sexual masculina.
b. Fibroblastos, Clulas fusiformes, aplanadas, bien coloreadas, en gran cantidad, que
forman parte del espacio intersticial.
EPIDDIMO. Contina a la Rete Testis y son formaciones tubulares de gran sinuosidad.
En el identificamos:
a. Albugnea epididimaria, semejante a la albugnea testicular.
b. Tejido Conectivo Laxo, dispuesto entre los conductos epididimarios.
c. Conducto Epididimario, compuesto por:
Serosa, Fina capa que envuelve al conducto epididimario.
Muscular, Fibras Musculares lisas dispuestas en forma circular.
Mucosa, conformado por la membrana basal y el epitelio
pseudoestratificado cilndrico con estereocilios.
Luz del conducto, donde se observan espermatozoides.
LAMINA N3: CONDUCTO DEFERENTE.
-2-
CUESTIONARIO
1.
2.
3.
4.
5.
Haga un esquema de las estructuras que observa en la lmina del testculo de adulto.
Indique las principales causas de la esterilidad masculina
Mediante un esquema desarrolle la espermatognesis normal.
Indique la composicin bioqumica del lquido seminal.
Grafique las formas anormales de espermatozoides indicando adems, las causas
probables que originan estas anomalas.
-3-
-4CUESTIONARIO
1. Seale los mecanismos que regulan la ovulacin y que clula se expresa en la misma.
2. Mencione las principales causas de esterilidad femenina?
3. Indique cuales son las hormonas producidas por los ovarios y cual de ellas es la ms
activa.
4. Cmo se origina el cuerpo albicans?
5. Cmo se explica el fenmeno de atresia folicular?
: Antecedentes:
Padecimiento Actual: Paciente que acude por deseo de embarazo, sin lograrlo desde
hace 2 aos sin actividad coital 3 veces por semana, sin uso de anticonceptivos. Adems
presenta amenorrea de 3 aos de evolucin, as como astenia y adinamia. Tambin refiere
Exploracin Fsica:
Estudios Complementarios:
PRACTICA
PLACENTA Y CORDON UMBILICAL
Objetivos
1. Conocer las caractersticas de los componentes fetal y materno de la
placenta: corin frondoso y decidua basal respectivamente.
2. Analizar las funciones de la placenta.
3. Conocer las anomalas de la placenta
4. Estudiar las caractersticas del cordn umbilical
Procedimientos
1. De Lectura las paginas 94 95 de Embriologa mdica y 136 137 de
Embriologa Clnica.
2. De lectura a la pgina 97: La placenta de termino, y realice un esquema de
placenta de termino donde se pueda observar la placa amniocorial, el
amnios, la cavidad corinica, el saco corinico, las vellosidades libres, las
vellosidades de anclaje, la cmara hemtica, los cotiledones, y la placa
basal.
3. En la Placenta de termino fresca
Fundamento Terico
1. Placenta:
La placenta es el sitio principal de intercambio de nutrientes y gases entre la
madre y el feto. La placenta es un rgano materno fetal con dos componentes.
Porcin fetal: Desarrollada a partir del saco corinico. Est formado por el corin
velloso. Las vellosidades tallo, que surgen del mismo, se proyectan hacia el espacio
intervelloso, que contiene sangre materna.
Porcin materna: Desarrollada desde el endometrio que se relaciona con la parte fetal
de la placenta (desidua basal), Al final del cuarto mes la decidua basal es reemplazada
por el componente fetal de la placenta casi por completo.
La placenta y el cordn umbilical funcionan como un sistema de transporte para el paso
de sustancias entre la madre y el feto. Los nutrientes y el oxgeno pasan de la sangre
materna a la fetal y el dixido de carbono conjuntamente con los materiales de desecho
de la sangre fetal a la materna, a travs de la placenta. Al nacer, se expulsan la placenta
y las membranas fetales del tero en el alumbramiento.
A medida que crece el feto, se agranda el tero, saco corinico y placenta; esta ltima
contina en rpido aumento de grosor y tamao hasta que el feto tiene
aproximadamente dieciocho semanas de edad (veinte semanas de gestacin). La
-2El amnios forma un saco amnitico membranoso, lleno con lquido, que rodea el
embrin y de manera posterior el feto, como el amnios se une con los borde del
disco embrionario, su unin con el embrin (futuro ombligo) se localiza en la
superficie ventral, despus del plegamiento del embrin. A medida que el amnios
crece, de manera gradual se obtendr la cavidad corinica y forma el recubrimiento
epitelial del cordn umbilical.
El lquido amnitica tiene un sitio importante en el crecimiento y desarrollo fetales.
En un inicio, las clulas amniticas pueden secretar cierta cantidad de lquido
amnitico, pero la mayor parte deriva del lquido del tejido materno, por difusin a
travs de la membrana amniocorinica de la decidua parietal. Posteriormente hay
difusin de lquido a travs de la placa corinica de la sangre hacia el espacio
intervelloso de la placenta. El contenido de agua del lquido amnitico cambia cada
tres horas.
Pasan grandes cantidades de agua a travs de la membrana
amniocorinica hacia el lquido tisular materno y desde ste a los capilares uterinos.
B.
Parte Experimental:
que se han
3.
4.
5.
6.
barrera
Cuestionario:
Han existido variaciones en los PH? Por qu?
La Urea ha traspasado la membrana amniocorinica? A qu se debe?
La sacarosa ha traspasado la membrana aniocorinica? A qu se debe?
El Ciprofloxacino ha traspasado la barrera placentaria? Si as fuese traera efectos
adversos al feto?
PRACTICA N 3
LONGITU
D
C-R
Mm
LONGITU
D
PIE
Mm
50
10
61
14
12
87
14
45
14
16
18
120
140
160
20
27
33
110
200
320
20
22
24
26
28
30
190
210
230
250
270
280
39
45
50
55
59
63
460
630
820
1000
1300
1700
32
300
68
2100
36
340
79
2900
38
360
83
3400
LONGITUD CR
cm
5-6
10
15
20
23
27
30
34
LONGITUD CT
cm
7
15
23
30
35
40
45
50
PESO
g
20
120
300
640
1230
1700
2300
3250
= 1 x 1 = 1cm de largo
= 2 x 2 = 4cm de largo
= 3 x 3 = 9cm de largo
= 4 x 4 = 16cm de largo
= 5 x 5 = 25cm de largo
= 6 x 5 = 30cm de largo
= 7 x 5 = 35cm de largo
= 8 x 5 = 40cm de largo
= 10 x 5 = 50cm de largo
PERCENTIL
SEMANAS
2.5
12.1
17.2
22.0
25.4
30.0
32.4
32.8
20
24
28
32
36
38
40
50
15.4
20.5
25.4
28.7
33.3
35.7
36.1
97.5
18.8
23.8
28.6
32.0
36.6
39.0
39.4
PROCEDIMIENTO:
1.
2.
3.
4.
-3-