INSTITUCIN EDUCATIVA MANUEL MARIA

SANCHEZ YUMBO
AREA DE CIENCIAS NATURALES
GUIA DE GENETICA
GRADO: NOVENO
LOGROS

Establece la forma como se lleva a

cabo el intercambio de relaciones
entre el ambiente y los seres vivos.
Determina el nivel evolutivo y
reproductivo de los seres vivos
Analiza y explica los trabajos de
Mendel en el desarrollo de la gentica.
Participa crtica y responsablemente
en los trabajos individuales y grupales
propios del desarrollo de la asignatura
Realiza investigacin sociolgica para
conocer su historia familiar, elabora su
rbol genealgico

INDICADORES DE LOGROS
Analiza la importancia de la reproduccin
en la conservacin de las especies
Justifica la importancia de la gentica en
el mejoramiento de las especies
Analiza y explica las Leyes de Mendel.
Realiza correctamente ejercicios sobre las
Leyes de Mendel
Conoce
la
importancia
de
la
recombinacin gentica.
Realiza un rbol genealgico de su
familia.
Comprende el cdigo gentico en la
formacin de protenas.
Realiza
correctamente
una
figura
representativa de la molcula de la doble
hlice del ADN.
Realiza eficientemente ejercicios sobre
trascripcin y traduccin del cdigo
gentico.
Comprende cmo afectan las mutaciones
la sntesis de protenas.
FUNDAMENTACIN
LA GENETICA
La reproduccin es el proceso mediante el cual
los seres vivos originan otros seres semejantes
para conservar la especie. La reproduccin
puede ser asexual o sexual; la asexual se realiza
dsin la intervencin de gametos, y la sexual por
medio de gametos masculinos y femeninos
maduros.

Los seres vivos estn constituidos por unidades

estructurales, las clulas. Segn el nmero de
clulas que forme un ser vivo, estos pueden ser:
UNICELULARES o PLURICELULARES.
FUNCION DE NUTRICIN: Es el conjunto de
funciones orgnicas mediante las cuales los
alimentos son transformados en sustancias aptas
para el crecimiento y la actividad de los seres
vivos.
Las clulas encargadas de estas
funciones se llaman SOMATICAS y estn en
todos los tejidos pero son diferentes a los de los
rganos reproductores.
FUNCIN DE REPRODUCCIN:
Es la funcin que realizan los seres vivos para
producir seres iguales (clones) o al menos
semejantes a ellos, con el fin de asegurar la
supervivencia de las especies, las clulas que
llevan a cabo la reproduccin en los seres
pluricelulares se llaman germinales o gametos;
son eucariotas y su funcin la determina el
ncleo.
En toda clula la estructura fundamental para la
reproduccin y transmisin de caracteres es el
ncleo celular, centro de control de la clula. En
el ncleo estn los cromosomas, si este se
destruye, la clula muere.
Actividad: Establece un cuadro comparativo de
las clulas, los organelos celulares, su posicin y
funcin y completando con una buena ilustracin.
Los cromosomas se encuentran localizados en el
ncleo de la clula y si esta no se esta
dividiendo, aparece como material difuso llamado
cromatina. Recuerda que los cromosomas estn
formados por muchos genes y que su
composicin qumica es de ADN y protenas. Los
genes tienen toda a informacin del individuo, as
como las instrucciones para preparar sustancias
que necesita, por eso es importante conocer toda
la estructura molecular del material gentico y la
forma como funciona y como codifica la
informacin.
El ciclo celular comprende el conjunto de
procesos que una clula debe realizar para
cumplir la replicacin exacta del ADN y la
segregacin (separacin o divisin) de los
cromosomas
replicados
en
dos
clulas
distintas .son muchos los procesos reproductivos
que puede realizar los organismos vivos, divisin
binaria, gemacin, esporulacin que son
procesos
amitticos,
mitosis,
meiosis,
reproduccin vegetativa, la reproduccin meitica
es un proceso exclusivo de las clulas sexuales
por eso mencionaremos la gametognesis.
Espermatognesis
Se realiza en los testculos
Ocurre a partir de la espermatogonia

Cada espermatogonia da origen a cuatro

espermatozoides
En la meiosis el material se divide
equitativamente
Los espermatozoides se producen durante
toda su vida
Se produce en el hombre
De un espermatocito I, se forman 4
espermatozoides funcionales.
Ovognesis
Se realiza en los ovarios
Ocurre a partir de la ovogonia
Cada ovogonia da origen a un ovocito II el
cual slo en el caso de ser fecundado pasar
a llamarse vulo y a 2 cuerpos polares I y a
un cuerpo polar II (slo en caso de
fecundacin).
En meiosis I no se divide el citoplasma por
igual, quedando una clula hija (ovocito II)
con casi todo el citoplasma
La mujer nace con un nmero determinado de
Folculos, aproximadamente 400.000
Se produce en la mujer
De un ovocito I, se forma un vulo funcional.
SEMEJANZAS ENTRE ESPERMATOGNESIS
Y OVOGNESIS
Ambos
son
sub-procesos
de
la
gametognesis
Los 2 producen gametos
En ambos se produce la meiosis
Los 2 son procesos de la reproduccin sexual
en mamferos
Ambos procesos se producen dentro de las
gnadas
Los 2 inician sus fases a partir de la meiosis

Meiosis
Exceptuando los cromosomas que determinan el
sexo (cromosomas sexuales), cada ncleo
diploide contiene dos versiones muy semejantes
de cada uno de los otros cromosomas
(autosomas), una de las cuales procede del
padre y otra de la madre. Ambas versiones se
llaman cromosomas homlogos.
En el caso del ser humano, existen 23 parejas de
cromosomas homlogos. Cada pareja se
diferencia de las dems en su forma, tamao,
tincin, etc. Todos los cromosomas autosmicos
son casi idnticos y se nombran del 1 al 22,
mientras que los cromosomas sexuales son
diferentes y se nombran Y y X. En la imagen
podis ver el mapa cromosmico (conjunto de
cromosomas
organizados
por
parejas
homlogas) del ser humano.
Esquema del mapa cromosmico humano
Las nicas clulas diploides que pueden realizar
la meiosis se encuentran en los rganos
reproductores masculino y femenino, y como
resultado
originan
las clulas
reproductoras o gametos, que son haploides.
El proceso de formacin de las clulas
reproductoras se denomina gametognesis. La
gametognesis
de
espermatozoides
se
denomina espermatognesis,
y
la
de
vulos, ovognesis u ovognesis.

El ADN y ARN es el material gentico que est

presente en el ncleo de las clulas,
se
representa mediante las siguientes molculas
qumicas, en las cuales el ADN acido
desoxirribonucleico se visualiza como una doble
cadena de nucletidos conformados por: fosfato,
base nitrogenada que puede ser Adenina(A),
Timina (T), Citosina (C) , Guanina(G) y un azcar
tipo pentosa llamado Desoxirribosa, y con
polaridad que lo ubica para la lectura desde el
extremo 3 a 5, ubicados como una escalera en
espiral, la clula lo sintetiza para copiar el
mensaje recibido y esto lo hace colocando las
bases nitrogenadas en los peldaos de dicha
escalera de tal forma que se aparea as: A-T y
C- G, y el fosfato con el azcar permanecen
constantes , semejndose a la estructura rgida
de la escalera.
ACTIVIDAD
Consulta el modelo de WATSON Y CRICK
Estructura de doble espiral del ADN.

por una cadena sencilla de nucletidos en los

cuales las bases nitrogenadas son Adenina(A),
Uracilo(U), Citosina (C) y Guanina(G);un fosfato y
un azcar tipo pentosa que en este caso se
denomina Ribosa, las bases nitrogenadas se
aparean as: A-U y C-G, al igual que el ADN tiene
polaridad 3 a 5 y lo ms importante es que el
ARN se forma a partir del ADN es decir por cada
cadena de ADN se forma un ARN diferente, el
cual traduce el mensaje y lo enva para ser
codificado por medio de los diferentes ARNs
Como se llaman los diferentes ARN y que
funcin cumplen? y solo as se lee el mensaje
cuando se ha codificado una serie de
aminocidos y se halla recibido los mensajes de
iniciar la lectura (AUG) que codifica la seal de
inicio pero que tambin se lee como Metionina y
as se lee cada tres bases nitrogenadas, lo que
se conoce como codn hasta cuando se d
nuevamente el mensaje para terminar de hacerlo,
(UAA, UAG o UGA) que traducen pare.
A continuacin estudiaremos la forma de leer los
mensajes del ADN mensajero y realizaremos
ejercicios de duplicacin de la cadena de ADN y
la codificacin del ARN, utilizando los nucletidos
y la siguiente tabla:
ejemplo

sintesis de proteinas.
ARN
El ARN Tambin es material gentico presente en
los cromosomas de la clula, est conformado

ejemplo:

e. Que diferencias existen entre los azucares

del ADN y el ARN
f.

Por qu se dice que el ADN est al

servicio de la justicia y las ciencias
forenses, justifique su respuesta
Selecciona la respuesta adecuada

4. La mitosis difiere de la meiosis en que:

a.. la mitosis da origen a dos clulas hijas
y la meiosis da origen a cuatro clulas
hijas
b. en la mitosis hay apareamiento de
cromosomas homlogos y en la meiosis
no.
ACTIVIDAD:
1. DEFINA LOS SIGUIENTES TERMINOS:
Mitosis, meiosis cromosomas, genes,
cdigo gentico, aminocido, mutaciones,
genoma humano, manipulacin gentica,
clonacin, codn, nucletido,
base
nitrogenada, ADN, ARN, ARNt, ARNr,
ARNm.
2. Dibuje un fragmento del ADN, e identifique
las partes que lo conforman
3. Realice los siguientes ejercicios
a. Del siguiente fragmento de una cadena de
ADN
complete,
La
cadena
complementaria de ADN, las cadenas de
ARN, seale la polaridad y trate de
encontrar el mensaje que traduce cada
uno de los codones encontrados, no
olvide utilizar la tabla del cdigo gentico.
3
TACCGATTACGTGGCTAGTCACGTAGC
TCAGCTCAGCGCTCAGGAGTCGTAGG
CTAGGGTGGGGGTTTAAACCCCTGGC
CCAAATATCGGTACGTCAGTCGATCGTT
GACTGCAGTGTCAGCCCTTAAA 5
b. De la siguiente secuencia de amino
acidos
obtenga:
el
ARN,
ADN
correspondiente
Fen-leu-ser-ser-tyr-hisala-ala-met-lis-gly-ser-val
trp-ser-glu-Asn-pro-leu-tir-tir-val-fen- his pare.
c. Identifique los codn que se forma :
3AUCUUUACUAUGGUCACUUUGAGCGUC
ACUGCUACGUACGUACGUUGCAAUGCCG
GUAAUGCUGCAUGUCGAUUCGCAUCGCA
UU5
d. Como se puede presentar las mutaciones
en el cdigo gentico?

c. la mitosis es la divisin de las clulas

sexuales y la meiosis de las clulas
somticas.
d. la mitosis genera variabilidad gentica y
la meiosis produce clulas idnticas a la
madre.
5. Cual fue el aporte de Watson y Crick en el
estudio de la gentica.
6. consulta y comparte con tus compaeros sobre
la utilizacin del ADN en la deteccin de
enfermedades, los cultivos y la biodiversidad.
GUIA GENETICA SEGUNDA PARTE
FUNDAMENTACIN
GENETICA: Es la rama de las ciencias que
estudia la herencia y la trasmisin de las
caractersticas hereditarias de un individuo a otro
de la misma especie.
Durante el siglo XIX se establecieron los
fundamentos de la gentica, aunque se
desarroll completamente en el siglo XX. Esta
rama de las ciencias naturales estudia la
transmisin, de las semejanzas y las diferencias
entre los individuos con ascendencia comn. Usa
conocimientos de botnica, zoologa, bioqumica,
estadstica. La aplicacin de la gentica en el
campo agropecuario ha permitido seleccionar
variedades de plantas y animales de mayor
produccin que sus antecesores. En el campo
industrial, los procedimientos biotecnolgicos,
aplican la gentica para obtener hormonas,

vacunas, cidos orgnicos, interfern, y muchos

otros productos.
La evolucin de las especies vivientes se aplica
en parte, por la aparicin gradual de variantes
genticas a causa de las mutaciones.
LEYES DE MENDEL
Desde los albores de la civilizacin humana fue
evidente que los miembros de una misma familia
presentaran rasgos fsicos semejantes. Este
fenmeno se observaba tambin en los linajes de
animales domsticos y en las plantas que se
reproducan mediante semillas. Sobre la
naturaleza de la transmisin de los caracteres de
una generacin a otra formularon diversas
teoras. Hacia la misma poca en que Darwin
escribi el origen de las especies, Gregory
Mendel (1822-1884), u sacerdote agustino de
nacionalidad austraca, realizo una serie de
experimentos que habran de conducir a un
nuevo concepto sobre los mecanismos de
herencia. La gran contribucin de Mendel, seala
el comienzo de la gentica. La gran contribucin
de Mendel consisti en demostrar que las
caractersticas hereditarias se transmiten de una
generacin a otra a travs de factores y sus
trabajos se realizaron con plantas de guisantes
razn por la cual debemos repasar la
reproduccin
en
los
vegetales.(rganos
reproductores,
reproduccin
vegetativa
y
relacionarla con la transmisin de caractersticas
de una planta a otra)

Caractersticas de las plantas que tuvo en cuenta

Mendel para sus estudios genticos.

ACTIVIDAD INDIVIDUAL:
Para entender el tema de la gentica es
necesario que aprendamos los trminos claves y
as se puede trabajar con los clculos
matemticos propios del tema a los que
llamaremos probabilidades genticas
Consulta los siguientes trminos:
Herencia, genes, generacin parental, alelos,
cariotipo, hbridos, primera generacin, segunda
generacin, fenotipo, genotipo, cruces genticos,
homocigoto,
heterocigoto,
especie,
filial,
generacin, dominancia, recesibilidad, semilla
ACTIVIDADES GRUPALES
1. A partir del grafico anterior describa las
caractersticas que tuvo en cuenta Mendel
con las plantas de guisantes
2. Enuncie las leyes de Mendel, pero analiza
las grficas para tratar de deducirlas antes
de consultarlas

3. Explica en el grafico cul de las leyes de

Mendel se est expresando, y los genotipos y
fenotipos de padres e hijos

Ahora miremos en cada una de nuestras familias

las caractersticas genticas que son dominantes
y cuales son recesivas, como podremos analizar
aspectos fsicos que son comunes para varios
miembros
o
aquellos
que
aparecen
espordicamente en algunos como por ejemplo
a.

OJOS, color, tamao, parpados, las

pestaas, las cejas , entre otros

b. CABELLO, color, forma

c. NARIZ, tamao, forma
d. LENGUA, en U, en W, tamao
e. OREJAS, tamao, forma
f.
4. como se llama la segunda ley de Mendel y
como explicas en el grafico la aparicin de un
ratn caf
5. Escribe el fenotipo y el genotipo representado
en los graficos
6. Cmo son los padres y que caractersticas
presentan los hijos en el cruce que representa la
tercera ley de Mendel

MENTON, forma, tamao, partido

g. ESTATURA,
Tambin se podr tener en cuenta
enfermedades, mutaciones o sndromes
que puedan aparecer, Slo cuando
tratamos de conocer nuestros ancestros
podremos saber la frecuencia en que
aparece dichas caractersticas; ahora
recopila fotografa, escucha historias y
arma tu propia historia la cual podrs
tener en el medio virtual como lo es la
pagina
Myheritage.com en la cual
colocaras tus datos y realizaras tu rbol
genealgico, cuentale a los miembros de
tu familia en que consiste el trabajo para
que ellos tambin formen parte de la
investigacin y recopilacin de imgenes.
En clase te daremos las indicaciones
pertinentes para que inicies tu trabajo,
manos a la obra y buena suerte futuro
investigador.
RECUERDA QUE ES IMPORTANTE CONOCER
LOS ENUNCIADOS E LAS LEYES DE MENDEL,
PERO LO MAS IMPORTANTE ES SABER
INTERPRETARLOS
Y
APLICARLOS
A
NUESTRO PROPIO ESTUDIO

7. describe el Fenotipo y el Genotipo que se

representan en el grfico anterior, resaltando las
caractersticas dominantes y recesivas que se
encuentran en estos cruces genticos.
LAS LEYES DE MENDEL SE APLICAN A
TODOS LOS SERES VIVOS Y SUS
DESCENDIENTE

Leyes de Mendel
1. Primera ley de Mendel LEY DE LA
UNIFORMIDAD
Cuando dos individuos de raza pura se
crucen todos sus hijos 100% sern
iguales entre s, heterocigotos
2. Segunda ley de Mendel LEY DE LA
SEGREGACION O DISTRIBUCIN DE
CARACTERES

Cuando dos individuos se cruzan, sus

genes se separan para ser entregados en
forma independiente En este caso se
puede encontrar 16 posibilidades de
aparicin de las carcteristicas
3. Tercera ley de Mendel
LEY DE LA
INDEPENDENCIA DE CARACTERES O
RECOMBINACIN INDEPENDIENTE
Cuando se cruzan individuos que difieren
en dos o ms caractersticas, un
determinado carcter se transmitir de
generacin en generacin en forma
independiente a los dems.
APLICACIN
MENDEL

DE

LAS

LEYES

DE

A. CRUCES MONOHIBRIOS: en este

tipo de cruces slo se tiene en cuenta
una
caracterstica
para
ser
analizado: se cruzan plantas de flores
rojas homocigotas RR con flores
blancas homocigotas rr, como sern
sus descendientes?

gentico en un cuadro de Punnet,

puedo tener en cuenta el de mis
hermanos para predecir si son
homocigotos o heterocigotos las
caractersticas parentales.
Gentica humana
gentica humana describe el estudio de
la herencia biolgica en los seres
humanos. La gentica humana abarca
una variedad de campos incluidos: la
gentica clsica, citogentica, gentica
molecular, biologa molecular, genmica,
gentica de poblaciones, gentica del
desarrollo, gentica mdica y el
asesoramiento gentico. El estudio de la
gentica humana puede ser til ya que
puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el
desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la gentica de la vida
humana.
Grupo sanguneo

Da como resultado 4 posibilidades

diferentes, dependiendo si son
heterocigotos, pero con padres
homocigotos todos los hijos sern
iguales entre s
B. CRUCES DIHIBRIDOS en ellos se tienen
en cuenta dos caractersticas como por
ejemplo Cabello forma y color, diferentes
para los padres y se
analiza la
probabilidad de aparicin en los hijos. En
este caso se puede encontrar 64
posibilidades de aparicin de las
caractersticas
C. Ejercicios y elaboracin de cuadros de
Punnet

Se cruzan un caballo negro y uno

blanco,
ambos
homocigotos,
tienen todos sus descendientes
negros heterocigotos, dos de estos
caballos
se
cruzan,
que
descendientes pueden tener?

Indica para el ejercicio anterior los

porcentajes que son posibles en la
descendencia, el genotipo y el
fenotipo

Mi tipo de sangre es___, averiguo

el tipo de sangre de mi pap y de
mi mam y elaboro el cruce

El tipo de sangre es determinado, en parte, por

los antgenos de los grupos sanguneos A, B, O
presentes en los glbulos rojos y blancos,
inclusive.
Un grupo sanguneo es una clasificacin de la
sangre de acuerdo con las caractersticas
presentes o no en la superficie de los glbulos
rojos y en el suero de la sangre. Las dos
clasificaciones ms importantes para describir
grupos sanguneos en humanos son los
antgenos (el sistema ABO) y el factor Rh.
El sistema ABO fue descubierto por Karl
Landsteiner en 1901, convirtindolo en el primer
grupo sanguneo conocido; su nombre proviene
de los tres tipos de grupos que se identifican: los
de antgeno A, de antgeno B, y "O". Las
transfusiones
de
sangre
entre
grupos
incompatibles pueden provocar una reaccin
inmunolgica que puede desembocar en
hemlisis, anemia, fallo renal, shock y muerte.
En los grupos sanguneos se maneja
codominancia, razn por la cual representamos
las dos letras maysculas.

PADRES

HIJOS

HIJOS

POSIBLES

NO POSIBLES

OxO

A-B- AB

OxA

OA

B AB

OB

A AB

OA

------

Todo ser humano posee para el grupo sanguneo

y para el Rh dos alelos, luego todos los genotipos
y sus fenotipos posibles son los siguientes:

AxA
OxB
BxB
AxB

B - AB
O x AB

AB

O AB

A B - AB

A x AB
B x AB
AB x AB
Los cuadros de los grupos sanguneos entre
padres y sus descendientes, son tiles en casos
de medicina legal, pero no en todos donde se
discuta la paternidad responsable.
HERENCIA DEL FACTOR Rh
En 1940, el Dr. Landsteiner descubri otro grupo
de antgenos que se denominaron factores
Rhesus
(factores
Rh),
porque
fueron
descubiertos durante unos experimentos con
monos Rhesus. Las personas con factores
Rhesus en su sangre se clasifican como Rh
positivas; mientras que aquellas sin los factores
se clasifican Rh negativas. Las personas Rh
negativas forman anticuerpos contra el factor Rh,
si estn expuestas a sangre Rh positiva.
Los antgenos del sistema Rh son de naturaleza
proteica. El antgeno D posee la mayor capacidad
antignica.
Antgeno.
Son
molculas
capaces
de
desencadenar una respuesta inmunitaria por
parte del organismo. El principal problema es que
cuando se posee un antgeno, se poseen
anticuerpos contra el resto de antgenos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

El

Al realizarse la fecundacin existe la probabilidad

de un 50% que sea hombre y un 50% que sea
mujer

Cromosomas sexuales XX y XY no solo

definen el sexo de la descendencia.

GEMELOS Tambin llamados Univitelinos por

que se forma a partir de un solo huevo o cigoto
formado por la fecundacin de un ovulo y un
espermatozoide, tendrn los mismos genes, el
mismo sexo y se parecer uno al otro, pero
puede ocurrir que la separacin no sea completa
y quede entre ellos puntos de unin formndose
as los siameses, que son gemelos al nacer y
estarn unidos por alguna parte del cuerpo, los
avaces cientficos han permitido separalos
siempre y cuando no se comprometa rganos o
tejidos
vitales
.

estudio de la herencia humana se ha dificultado

por varios factores entre los que podemos
destacar
Reducido nmero de hijos
Largo periodo de gestacin
Tiempo largo para llegar a ser fecundables
( a partir de la madurez sexual)
Por lo tanto se estudia las historias
familiares o el rbol genealgico y se ha
logrado establecer el cumplimiento de las
leyes de Mendel.
Otras caractersticas que podemos tener
en
cuenta
para
nuestro
estudio
genealgico que son dominantes son
enrollamiento de la lengua, lbulos de la
oreja separados, presencia de vellos en
las falanges, dedo anular ms grande que
el ndice; ahora miremos algunas de estas
caractersticas entre los compaeros del
grupo, cules de ellas sern dominantes y
cuales recesivas, explica tu respuesta.
COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO
EN EL SER HUMANO
La especie humana posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son
somticos o autosomas (heredan caracteres no
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados tambin heterocromosomas o
gonosomas), identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja
de cromosomas sexuales no solo llevan los
genes que determinan el sexo, sino que tambin
llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.

MELLIZOS: Se forma cuando una mujer es muy

frtil y produce dos o ms vulos y estos son
fecundados, cada uno por un espermatozoide
diferente, pueden ser con caracteres diferentes y
podrn ser de diferente sexo

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER

HUMANO
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir
que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos
cromosomas X mientras que los hombres poseen
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes
del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes, y su expresin en las mujeres y en
los hombres no es la misma debido a que los

genes del cromosoma Y no van apareados

exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se
expresan en las mujeres nicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X).
Sin embargo, en los varones slo debe haber una
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X
para que el rasgo o el trastorno se exprese.
A.
Por ejemplo, una mujer puede ser
portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitrselo a
su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.
Herencia ligada a X y ligada a Y
Los genes ligados a X se encuentran en el
cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosmicos,
tienen
tipos
recesivos
y
dominantes. Los desrdenes recesivos ligados a
X raramente son vistos en mujeres y usualmente
afectan nicamente a hombres. Esto es debido a
que los hombres heredan su cromosoma X (y
todos los genes ligados a X) de su madre. Los
padres nicamente pasan su cromosoma Y a sus
hijos varones, as que ningn rasgo ligado a X es
pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan
desrdenes ligados a X cuando son homocigotas
para el mismo y se convierten en portadoras
cuando son heterocigotos.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La
hemofilia es un desorden en el cual la sangre no
coagula eficientemente debido a una deficiencia
en el factor de coagulacin VIII.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos

ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia, miopa,
enfermedades provocadas por un gen recesivo
situado precisamente en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para
que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en
ambos cromosomas X), mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el nico cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen
recesivo del cromosoma X, es una anomala que
consiste en la incapacidad de distinguir los
colores rojo y verde. Se suele llamar tambin
ceguera para los colores, y hay muchos tipos.

La enfermedad fue descrita por una persona

afectada, el qumico ingls John Dalton, en
1794. El nombre de esta alteracin hace
referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la
enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer
que lo posee es portadora y no lo manifiesta.
Para que una mujer sea daltnica es necesario
que tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante
poco frecuente
EJEMPLOS:
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN

XN

XN

XNXN

XNXN

XNY

XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser

daltnico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltnico (XdY):
XN

XN

Xd

XdXN

XdXN

XNY

XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y

todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
Hemofilia
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre
no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulacin llamado
Factor VIII. El resultado es un sangrado
abundante anormal que no se detiene, aun en el
caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen
moretones con facilidad y pueden tener
hemorragias internas dentro de las articulaciones
y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000
varones recin nacidos.

son las radiaciones alfa, beta gama, x, contacto

con agentes qumicos, alcohol, drogas,
sustancias del ambiente entre otros. Ejemplos de
autosmicos: rasgo dominante y los trastornos
son la enfermedad de Huntington y la
acondroplastia.

ACTIVIDAD
Considere los siguientes casos
transmisin de estas enfermedades:

para

Hombre enfermo con mujer normal

Hombre normal con mujer portadora
Hombre enfermo y mujer portadora
Realice los cruces, haga los cuadros, analice
resultados, saque conclusiones y los ms
importante sustente.
Consiga lminas o fotografas de gemelos,
mellizos, siameses y haga un mapa
conceptual con semejanzas y diferencias
entre ellos.
En caso de accidente por qu se debe
atender rpidamente a los hemoflicos y que
deben llevar para identificarlos.
Explique los trminos Donante universal y
Receptor universal en cuanto a los grupos
sanguneos
Como influye el factor Rh en los grupos
sanguneos.

Herencia autosmicos recesiva. El carcter

autosmicos recesivo es un patrn de herencia
de un rasgo, enfermedad o trastorno que se
transmite a travs de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos
copias del gen (o los genes) responsable de la
aparicin de ese rasgo o desorden tienen que
estar presentes en el genoma del individuo
Debido al hecho de que se necesitan dos copias
de un gen para expresar la caracterstica,
muchas personas pueden, sin saberlo, ser
portadores de una enfermedad. De un aspecto
evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo
puede permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Ejemplos de trastornos autosmica recesiva son
albinismo, fibrosis qustica, enfermedad de TaySachs
B.
. En personas con desrdenes como trisoma X,
en la cual el genotipo presenta tres cromosomas
X, la inactivacin de X desactivar todos los
cromosomas X hasta que slo quede uno activo.
La inactivacin de X no slo se limita a las
mujeres: hombres con el sndrome de Klinefelter,
que tienen un cromosoma X extra, tambin
sufrirn inactivacin de X para tener slo un
cromosoma X completamente activo.

Los procesos de mitosis y meiosis son tan

perfectos que en muy pocas ocasiones ocurren
malformaciones; sin embargo entre ellas
podemos considerar los sndromes de Down,
Turner y Klinefelter en los cuales se presenta
monosomias, trisomas o delecciones

La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen,

rasgo o desorden se transfiere a travs del
cromosoma Y. Como los cromosomas Y slo se
encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y
slo son transmitidos de padre a hijo. El factor
determinante de testculos, que est localizado
en el cromosoma Y, determina la masculinidad de
los individuos Cariotipo

LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la

estructura del ADN, algunas consideradas
variaciones genticas pero otras solo son
alteraciones en
el nmero total de los
cromosomas; algunas de las mutaciones pueden
darse de manera natural (o al azar ) o inducida
provocada por agentes mutagnicos como los

Un cariotipo es una herramienta muy til en

citogentica. Un cariotipo es la imagen de todos
los cromosomas en la etapa de metafase
organizado en funcin de la longitud y la posicin
del centrmero. Un cariotipo puede ser til
tambin en gentica clnica, debido a su
capacidad para diagnosticar trastornos genticos.

MALFORMACIONES CROMOSOMICAS

En un cariotipo normal, la aneuploida puede ser

detectada con claridad por la posibilidad de
observar cualquier cromosoma faltante o
adicional.[1]
C.
Trastornos genticos.
Los seres humanos tienen varias enfermedades
genticas, a menudo causadas por genes
recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades
genticas humanas son: el sndrome de Turner,
la enfermedad de Huntington, el cncer, el
autismo y la anemia de clulas falciformes.

Sndrome del maullido del gato- Un

trastorno causado por una deleccin en el
brazo corto del cromosoma 5. Esta
supresin se traduce en un fenotipo de
retraso
mental,
problemas
de
comportamiento, y un llanto parecido al
maullido de un gato. Aproximadamente
uno de cada 50.000 nacimientos tendr el
sndrome.[4]
Enfermedad de Huntington- Un trastorno
neurolgico causado por una secuencia
repetitiva de un trinucletido. Huntingtons
es un rasgo autosmico dominante. La
mayora de los individuos con la
enfermedad muestran el fenotipo por
primera vez alrededor de los 40 aos de
edad. Los sntomas son movimientos
incontrolables, retraso mental y problemas
de comportamiento.[5]
Sndrome de Turner- Es una enfermedad
gentica rara caracterizada por presencia
de
un
solo
cromosoma
X.
Fenotpicamente
son mujeres
(por
ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con sndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X. La falta de
cromosoma Y determina el sexo femenino
de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X, la
falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el
sndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es
de alrededor de 1 de cada 2.500 nias.
Sndrome de Klinefelter- Un trastorno en
los hombres provocado por la presencia
de un cromosoma X adicional. Estas
personas tienen un genotipo de 47 XXY
en vez del normal XY. Los sntomas de
este sndrome son los senos agrandados,
testculos pequeos, y la esterilidad

Sndrome de Down: antes llamado mongolismo,

malformacin congnita causada por una
alteracin del cromosoma 21 que se acompaa
de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con sndrome de Down presentan
estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.
Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina
interna de los ojos. Las palmas de las manos
muestran un nico pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan un pliegue desde el
taln hasta el primer espacio interdigital (entre los
dos primeros dedos). En muchos casos padecen
cardiopatas congnitas y tienden a desarrollar
leucemia. El cociente de inteligencia (CI) vara
desde 20 hasta 60 (una inteligencia media
alcanza el valor 100), pero con procedimientos
educativos especficos y precoces, algunos
enfermos consiguen valores ms altos.
La incidencia global del sndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo vara con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 25 aos es de 1 por
2000 nacidos vivos, mientras que en madres de
35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1
por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos.
La anomala cromosmica causante de la
mayora de los casos de sndrome de Down es la
trisoma del 21, presencia de tres copias de este
cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan
47 cromosomas en vez de 46.

Sndrome de Cushing: grupo de trastornos

similares descritos por primera vez por Harvey
Williams Cushing en 1932 y producido por niveles
elevados de glucocorticoides circulantes, en
particular de cortisol. Los sntomas que se
presentan son: enrojecimiento de las mejillas,
obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara
de luna llena, piel fina que se lesiona con
facilidad, mala cicatrizacin de las heridas,
aumento de la susceptibilidad a las infecciones,
debilidad y atrofia de los msculos proximales,
hipertensin, acn, osteoporosis, intolerancia a la
glucosa que puede producir diabetes, cansancio
excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u
otros sntomas sicolgicos.
ACTIVIDAD FINAL DE GENETICA
NO
OLVIDE
SUSTENTAR
SUS
RESPUESTAS,
NO
BASTA
CON
SEALAR, DEMOSTREMOS QUE SE
CUMPLI CON EL OBJETIVO DE
TRABAJAR CON GUIAS

Completa los espacios en blanco

1. La apariencia externa de un
organismo se llama_________
2. El fenotipo esta determinado por la
dotacin
gentica
llamada___________adquirida en
la
reproduccin
de
sus
progenitores
3. Los genes se localizan en pares
en ____________
4. Un gen puede presentarse en dos
formas llamadas________ y cada
una es capaz de determinar una
caracterstica contraria( alto, bajo)
5. Los alelos se nombran con letras
maysculas si se trata d un gen
que se manifiesta sobre otro y se
llama____________
6. Si los alelos de un par de genes
son
iguales
el
organismo
es_________con especto a dicho
par ( AA- aa)

12. La herencia de los grupos

sanguneos est determinada por
un par de alelos mltiples, siendo
el A y B___________ el AB es una
herencia_________y el grupo O es
recesivo
13. El factor Rh es tambin una
caracterstica
heredada,
la
presencia de la protena en el
plasma es una caracterstica
dominante Rh + pero su ausencia
est determinada
en forma
recesiva o____________
14. Los cambios inesperados o errores
genticos que se suceden en la
transmisin de los caracteres
hereditarios
se
llaman__________________
15. En la siguiente sopa de letras
encuentras los nombres de
autores de teoras sobre la
evolucin y trminos empleados
en gentica

8. El cientfico considerado el padre

de
la
genetia
es_______________________

9. Cuando en un cruce no aparece

caracteres de ningn progenitor
sino que se presenta un intermedio
entre ellos debido a la dominancia
incompleta de los caracteres se
llama_________

7. Si los genes son diferentes, el

organismo es:_____________

10. El ser humano viene determinado

por
los
cromosomas
___________que
adems
de
portar los genes para determinar el
sexo,
contiene
otros
genes
responsables
de
otras
carcteristicas.
11. La hemofilia es una enfermedad
recesiva ligada al cromosoma_ y
solo la padecen los________;
como justificas t el hecho que las
mujeres portemos la enfermedad
pero no seamos enfermas?

16. Utiliza las pistas dadas a

continuacin y recorre la sopa de
letras en forma horizontal y vertical
nicamente colocando en frente la
palabra que le corresponde

Gen de una pareja que

controla
una
misma
caracterstica

Acido
nucleico
que
interviene en la herencia

Lugar donde se localiza un

gen

Autor de las leyes sobre la

herencia

17. Realiza los cruces genticos del

libro contextos naturales 9 paginas
14, 15, 23
18. A que se refiere el termino
dominancia incompleta, de 2
ejemplos.

Carcter que
sobre otro

predomina

19. Lee la gua con atencin y seala

las palabras de difcil comprensin,
consltalas en el diccionario.

Unidad
localizada
cromosoma

hereditaria
en
el

20. Elabora un crucigrama con treinta

conceptos empleados en la
temtica de gentica

Apariencia externa de un
individuo

21. Elabora un mapa conceptual con

la temtica expuesta en la gua de
gentica y sustntala.

Suma total
heredados

Autor de la teora de
selccin natural

Autor de la teora
caracteres adquiridos

de

Individuo resultante
cruce de dos especies

del

de

genes

22. Solicita al docente los cuadernillos

de pruebas saber, para que
puedas
resolver
estos
cuestionarios
con
mucha
responsabilidad y sobre todo
aclara dudas en la forma como se
plantean las pruebas de estado.