CONCEPTOS GENTICOS

Elaborado por:

Rosibel Ma. Solano Montero

Bach. en Biologa , U.C.R. y
Licda. en la Enseanza de
las Ciencias , U.N.E.D. y
Mster en la Enseanza de
las Ciencias , ITESM.
2011

GENTICA
Estudia los
fenmenos de la
herencia, las leyes
que la rigen y sus
variaciones.

CONCEPTOS
CROMOSOMA
Corpsculo
filamentoso que
contiene el
material gentico,
compuesto de
ADN y protenas..

CARIOTIPO
Micrografa del
conjunto de
cromosomas de
un individuo.

GENE
UNIDAD BIOLGICA DE
INFORMACIN GENTICA QUE SE
AUTOREPRODUCE.

DOMINANTE
Determina por si solo una
caracterstica aunque halla
solamente uno en el individuo.
Se representa con letra mayscula.

RECESIVO
Determina solo una caracterstica
nicamente si hay dos en el
individuo.
Se representa con letra minscula.

GENOTIPO
CONSTITUCIN GENTICA
DEL INDIVIDUO

Homocigota
dominante
CC

Homocigota
recesivo
cc

Heterocigota
Cc

FENOTIPO
Apariencia
externa del
individuo con
respecto a los
caracteres
heredados.

LOCUS O LOCI
A
B
c
D
e
f
G

Lugar dentro del

cromosoma donde
se localiza un
determinado gen.

ALELOS
Alelos

Son genes que

ocupan el
mismo lugar
en cada par de
cromosomas
homlogos.

No son alelos

ALELOS MLTIPLES
IA
IB
i

Son formas
alternativas
de un gen que
pueden ocupar
el mismo
locus.

DOMINANCIA
INCOMPLETA
Es cuando el
heterocigoto
presenta un
fenotipo
intermedio
entre la
caracterstica
dominante y
recesiva.

X
Roja

Blanca

Rosada

CODOMINANCIA
SANGRE TIPO AB

Se presenta
cuando dos
alelos de un gen
se expresan
fenotpicament
e por igual, sin
que uno
domine sobre el
otro.

GENOMA
Es la totalidad
de los genes
presentes en la
clula de un
organismo.

CRUCES
MONOHBRIDOS
Son los cruces donde se toma en cuenta slo
una caracterstica.
Flores rojas = R Flores blancas = r
Padres
RR
x
rr
Gametos

r
r

Rr
Rr

Rr
Rr
F1 o primera generacin

DOMINANCIA
INCOMPLETA
Ocurre cuando el heterocigota
presenta un fenotipo intermedio respecto
a los progenitores. Por ejemplo, en la flor
de maravilla japonesa, presenta dos alelos:
Flores rojas = R Flores blancas = r
RR = flores rojas
rr = flores blancas
Rr = flores rosadas

GRUPOS SANGUNEOS
A, B, AB, O
Se heredan a travs de tres alelos: IA, IB
(dominantes) y i (recesivo).
La importancia de los grupos sanguneos es:
1. Sirve en algunos casos para aclarar casos
de paternidad dudosa.
2. El conocimiento es fundamental a la hora
de aplicar una transfusin sangunea o
trasplante de rganos.
3. Evitar problemas de incompatibilidad
sangunea en el embarazo.

GRUPOS SANGUNEOS
A, B, AB, O
FENOTIPO
Grupo sanguneo A

GENOTIPO
I A I A o I Ai
Homocigota dominante A o Heretocigota A

Grupo sanguneo B

I B I B o I Bi
Homocigota dominante B o Heretocigota B

Grupo sanguneo AB

IA IB
Heretocigota AB

Grupo sanguneo O

ii
Homocigota recesivo O

GRUPOS SANGUNEOS
A, B, AB, O
GRUPO
SANGUNEO
A

DONAR
SANGRE A
A,AB

RECIBE
SANGRE DE
A,O

B,AB

B,O

AB

AB

A, B, AB, O

A, B, AB, O

GRUPOS SANGUNEOS
CRUCES
Padres

IA IA

IBi

Gametos

IA

IA

IB

IA IB

IA IB

IAi

IAi

F1

Fenotipo: 50% AB y 50% A

Genotipo: 50% heterocigota AB
50% heterocigota A

FACTOR Rh
Presencia en la superficie de la membrana
de los glbulos rojos de un antgeno
denominado D.
Rh positivas (Rh +) con antgeno.
Rh negativas (Rh- ) sin antgeno.
Importancia: existe incompatibilidad
sangunea cuando la mujer es Rh
negativa y el hombre es Rh positivo.

FACTOR Rh
FENOTIPO

GENOTIPO

Rh positivas (Rh +)

DD o Dd / Rh+Rh+ o
Rh+Rh-

Rh negativas (Rh- )

Homocigota dominante o heterocigota

Dd / Rh- RhHomocigota recesivo

FACTOR Rh
CRUCES
Padres
Gametos
d
d

Dd

x
D
Dd
Dd

dd
d
dd
dd

F1
Fenotipo: 50% Rh + y 50% RhGenotipo: 50% heterocigota.
50% homocigota recesiva.

FACTOR Rh
IMPORTANCIA
1.
2.
3.

Probar paternidad.
Evitar accidentes fatales en las transfusiones
sanguneas.
Evitar problemas en el embarazo por
incompatibilidad sangunea.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Caracteres controlados por los
genes localizados en el cromosoma
X.
Afecta ms a los varones.
Ejemplos: el daltonismo o ceguera a
los colores y la hemofilia.

HERENCIA LIGADA AL
SEXO: CRUCES
Daltonismo = d
Padres
Gametos
Xd
Y

XXd

Xd Y

Xd
Xd Xd
X dY

X
XXd
XY

F1
Mujer
Portadora

Hombre

Mujer

Sano

Daltnica

Hombre
Daltnico

MUTACIN

Cambios bruscos, sorpresivos y evidentes

que se dan en el material gentico, siendo
heredables desde el primer momento.

CAUSAS
ESPONTNEA
RADIACIONES
alta energa
SUSTANCIAS
qumicas
DROGAS

CARACTERSTICAS
Cambia el
material gentico
Heredables
No todas son
letales
Se manifiestan desde
que se dan

MUTACIONES
Se clasifican
segn material de cambio en

GNICAS
o puntiformes

DELECCIN

CROMOSMICAS

INVERSIN

GENMICAS

TRASLOCACIN

MUTACIONES GNICAS
Afectan a los genes en su estructura
fsica y qumica (nucletidos).
Ej. albinismo, hemofilia, daltonismo.

MUTACIONES GNICAS

Ejemplo 1

Ejemplo 2

Ejm 1 Segmento
de ADN con
alteracin en el
apareamiento de
un par de bases
nitrogenadas.
Ejm 2 Incorporacin de un par de
bases
nitrogenadas.

MUTACIONES
CROMOSMICAS
Son alteraciones en la estructura del
cromosoma, por prdida de una parte
del cromosoma (deleccin), en el orden
de los genes de un cromosoma
(inversin) o en la ubicacin de un
segmento de un cromosoma, el cual
pasa a otro cromosoma diferente
(translocacin).

MUTACIONES
CROMOSMICAS
Ejm.1 Deleccin
del gen D.
Ejm.2 Inversin,
cambio en el
orden de los
genes.

Ejemplo 1

Ejemplo 2

MUTACIONES GENMICAS
Exceso o dficit en el nmero de
cromosomas.
Ej. Sndrome de Down o trisoma 21,
Sndrome de Turner (X0), Sndrome
de Klinefelter (XXY).

MUTACIONES
GENMICAS
Sndrome de
Klinefelter (XXY).

MUTACIONES GENMICAS
Trisoma 13.

MUTACIONES:
CONSECUENCIAS
Enfermedades genticas o malformaciones congnitas.
Cambios en las caractersticas de la
especie (positivas o negativas) como
frutas sin semillas, mayor produccin
de carne o leche, mayor resistencia a
enfermedades y otras.

MUTACIONES: IMPORTANCIA
Aumenta la variabilidad dentro de la
poblacin.
Permite el proceso de evolucin
orgnica de las especies.

BIOTECNOLOGA
Son tcnicas donde
se utilizan materiales o agentes biolgicos para producir
medicinas, alimentos, plsticos u
otros bienes de
consumo.
Microsoft
Windows

BIOTECNOLOGA:
IMPORTANCIA
Ha contribuido a la obtencin de
sustancias (seda china), fabricacin
de productos (cerveza, lcteos,
insulina, sangre, vacunas, hormonas,
protenas como el interfern),
mejoramiento de especies animales y
vegetales.

INGENIERA GENTICA
Concepto:
Es un conjunto de
tcnicas que permiten
manipular la
informacin gentica
contenida en el ADN.

Aplicaciones:
Control de
enfermedades de origen
gentico, determinacin
del sexo, cociente
intelectual y raza del
individuo a concebir,
mejoramiento de
especies (organismos
transgnicos).

ORGANISMOS
TRANSGNICOS
Concepto:
Introduccin de genes de una especie en otra
especie.
Aplicaciones:
Mejoramiento de especies animales y vegetales
(resistencia a enfermedades y caractersticas
valiosas), produccin de sustancias como insulina,
hormonas y sangre artificial, produccin de rganos
para transplantes (en experimentacin).

FERTILIZACIN
IN VITRO
Concepto:
Proceso de fecundacin con clulas
sexuales realizado fuera del aparato
reproductor femenino, o sea en un
medio artificial.
Aplicaciones:
Embarazos de parejas con problemas
de fertilidad.

CLONACIN
Concepto:
Tcnica en la que
se manipula
ncleos celulares
sin alterar en lo
ms mnimo su
dotacin gentica.

Aplicaciones:
Reproducir especies
en peligro de
extincin, de especies
con caractersticas
valiosas y
transplantes de
rganos.

CLONACIN

INSEMINACIN ARTIFICIAL
Concepto:

Tcnica que
consiste en
congelacin y
almacenamiento
de semen de
numerosas
especies para su
uso posterior.

Aplicaciones:
Reproduccin de
animales de granja
(ganado, caballo,
cerdos),
fertilizacin in
vitro.

MUTACIN INDUCIDA
Concepto:
Con diferentes
agentes mutgenos
y tcnicas se
provoca
mutaciones en el
material gentico
de un organismo.

Aplicaciones:
Obtener caractersticas deseables
como frutas sin
semilla, resistencia
a enfermedades y
otras.