Estudo dirigido para a segunda prova de embriologia

1- Quais so os folhetos embrionrios do embrio tridrmico?

2- Quem produz o beta-HCG?
O embrio, quando atinge o tero, produz um hormnio chamado Hormnio
Corinico Gonadotrfico (HCG).
3- Quais as funes do beta-HCG?
Esse hormnio manda" o ovrio produzir estrognio e a progesterona.
Esse estrognio e progesterona chegam hipfise, "avisando" a hipfise de que a
mulher est grvida.
Nesse caso, a hipfise para de produzir os hormnios que iriam estimular o ovrio
para a ovulao, suspendendo, assim, o ciclo menstrual.
4- Qual o destino das clulas da crista neural?
5- O que voc entende por mola hidatiforme?
Mola hidatiforme, cientificamente conhecida como doena trofoblastica
gestacional, um tumor normalmente benigno que surge durante a gestao,
apresentando potencialidade para evoluir para malignidade. Este tumor
desenvolve-se a partir de clulas que restam aps um aborto espontneo ou
uma gestao completa. Caracteriza-se pela dilatao das vilosidades
corinicas e elevada gonadotropina corinica humana.
6- O que voc entende por:
a) Somatopleura A camada externa ou parietal localiza-se abaixo da ectoderme,
formando com ela a somatopleura, Somatopleura (folheto externo da lmina
lateral + ectoderma)
b) esplancnopleura A camada interna ou visceral, localizada junto endoderme,
formar com ela esplancnopleura.
Esplancnopleura (folheto interno da lmina lateral + endoderma)
7- O que voc entende por gravidez ectpica? D exemplos.
Gravidez ectpica a gestao que ocorre fora da cavidade uterina.

As causas incluem todos os fatores que retardam ou impedem a passagem do

ovo para a cavidade uterina. Podem ser:
fatores mecnicos, como as causas inflamatrias e suas
conseqncias, os tumores ou anormalidades do desenvolvimento das
trompas e as cirurgias sobre as trompas
fatores funcionais, que agem diminuindo a motilidade das trompas.
Incluem o fumo,
o prprio processo de envelhecimento e drogas hormonais como as
indutoras da ovulao e a progesterona usada em mini-plulas, a plula do dia
seguinte e o DIU contendo progesterona.

8- Qual o destino do:

a) Ectoderma: SNC, SNP, epitlios sensoriais, epiderme, glndulas mamarias, hipfise,
glndulas subcutneas. Clulas da crista neural derivadas do neuroectoderma.
b) Mesoderma: tecido conjuntivo, cartilagem, osso, msculos estriados e lisos,
corao, vasos sanguneos e linfativos, rins, ovrios e testculos, ductos genitais,
membranas serosas que revestem as cavidades do corpo, o bao e o crtex das
suprarrenais.
c) Endoderma: revestimento epitelial dos tratos gastrointestinal e respiratrio,
parnquima das tonsilas das glndulas tireoide e paratireoides, timo, fgado,
pncreas, revestimento epitelial da bexiga e maior parte da uretra.
9- Das sndromes citadas abaixo, diga se por alterao numrica, estrutural ou por
mutao:
a) Acondroplasia mutao
b) sndrome de Down numerica
c) sndrome do miado de gato estrutural
d) sndrome do X frgil mutao
e) sndrome de Klinefelter numerica
f) sndrome de Edwards numerica
g) sndrome de Patau numerica
h) sndrome do duplo X numerica
i) sndrome do duplo Ynumerica
j) sndrome de Algelman estrutural
10- Fale resumidamente sobre a formao do tubo neural.
A placa neural constituda pela neuroectoderma d origem ao SNC, se
invagina ao longo do eixo central: sulco neural mediano (pregas neurais em
ambos os lados), aproximao e fuso das pregas convertendo a placa neural
em TUBO NEURAL. As clulas da crista neural sofrem transio: epiteliais
->mesenquimais. Afastam-se medida q as pregas se encontram. A crista
neural se separa em direita e esquerda, que migram para os aspectos
dorsolaterais do tubo neural, originam os gnglios sensitivos dos nervos
cranianos e espinhais. Celulas da crista neural tambm contribuem para
formao de clulas pigmentares
11- Descreva resumidamente a formao da face.
Os primrdios da face comeam a aparecer no inicio da 4 semana em torno
do grande estomodeu primitivo. O desenvolvimento da face depende da
influencia indutora dos centros organizadores do prosecfalo e do
rombencfalo. Cinco primrdios da face aparecem como salincias em torno
do estomodeu: uma salincia frontonasal. O par das salincias maxilares. O
par das salincias mandibulares. Os pares de salincias da face derivam do
primeiro par de arcos farngeos. As salincias so produzidas
predominantemente pela proliferao de clulas da crista neural, que migram
das pregas neurais das regies do mesencfalo inferior e do rombencfalo
superior para os arcos durante a 4 semana. Estas clulas so a fonte principal
dos componentes do tecido conjuntivo, inclusive da cartilagem, dos ossos e
dos ligamentos nas regies facial e oral. A salincia frontonasal (SFN) forma

a testa e o dorso e pice do nariz. As salincias nasais laterais formam os

lados (asas do nariz). As salincias nasais mediais formam o septo nasal,
etmoide e a placa cribriforme. As salincias maxilares formam as regies
superiores da bochecha e a maior parte do lbio superior. As salincias
mandibulares do origem ao queixo, ao lbio inferior e as regies inferiores
das bochechas. Essas cinco salincias faciais so centros de crescimento
ativo do mesenquima subjacente, esse tecido conjuntivo embrionrio
contnuo de uma salincia outra. Mandibulas e lbio inferior so as
primeiras partes da face a se formar. Espessamentos ovalados bilaterais do
ectoderma superficial so os placoides nasais, primrdios do nariz e das
cavidades nasais, inicialmente as oconvexos e depois se tornam estriados
formando uma depresso plana em cada palcoida. O mesenquima das
margens do placoide prolifera produzindo elevaes em forma de ferradura
que so as salincias nasais mediais e laterais. Como resultado os placoides
nasais ficam situados no fundo de depresses e so chamados de fossetas
nasais, as quais so o primrdio das narinas e das cavidades nasais. Cada
salincia nasal lateral separada da salincia maxilar por uma fenda
denominada sulco nasolacrimal. O ducto nasolacrimal se desenvolve a partir
de um espessamento ectodrmico em forma de basto no soalho do sulco
nasolacrimal. Resumo: recentes estudos sugerem que o lbio superior
totalmente formado a partir das salincias maxilares. As pores inferiores
das salincias nasais mediais parecem se tornar posicionadas profundamente
e ser recobertas por extenses mediais das salincias maxilares para
formarem o filtro. Alem destes derivados de tecidos moles, vrios ossos
derivam do mesenquima das salincias faciais. Ate o final da sexta se amana,
a maxila e a mandbula primitivas so compostas por massas de tecido
mesenquimal. Os lbios e as gengivas comeam a se desenvolver qnd o
ectoderma forma um espessamento linear, a lamina labiogengival
Gradativamente, a maior parte desta lamina degenera deixando o sulco
labiogengival entre os lbios e a gengiva. Uma pequena rea da lamina
labiogengival persiste no plano mediano para formar o freio do lbio
superior que prende o lbio gengiva. O desenvolvimento final da face
ocorre lentamente durante o perodo fetal, e resulta sobretudo das alteraes
nas propores e na posio relativa dos componentes da face. Durante o
perodo fetal inicial, o nariz achatado e a mandbula subdesenvolvida,
suas formas caractersticas so alcanadas quando o desenvolvimento facial
se completa. A medida que o encfalo aumenta, a abbada craniana se
expande bilateralmente, isso faz com q as orbitas que so orientadas de
forma lateral assumam a sua oposio frontal. A abertura do meato acstico
externo (canal auditivo) na aurcula das orelhas parece se elevar, mas na
verdade continua estacionaria. Em vez disso o alongamento da mandbula
inferior que cria esta impresso. O pequeno tamanho da face pr-natal
resulta da maxila e da mandbula rudimentares. Dos dentes decduos que no
irromperam. Do pequeno tamanho das cavidades nasais e dos seis maxilares.
Desenvolvimento do palato: o palato se desenvolve em dois estgios o
desneovlvimento do palato primrio e o desenvolvimento do palato

secundrios. A palatogenese inicia se no final da quinta semana, entretanto, o

desenvolvimento do palato no se completa antes da 12 semanas. O perodo
critico do desenvolvimento do palato vai do final da sexta semana ate o
inicio da nona semana. Palato primrio: no inicio da sexta semana o palato
primrio- processo palatino mediano (segmento intermaxilar) comea a se
desenvolver. Inicialmente este segmento formado pela fuso das salincias
nasais mediais, uma massa de mesenquima em forma de cunha entre as
superfcies internas das salincias maxilares das maxilas em
desenvolvimeno. O palato primrio forma a parte pr-maxilar da maxila ele
respresenta apenas uma pequena parte do palato duro no adulto. Palato
secundrio: O palato secundrio o primrdio das partes duras e moles do
palato. O palato secundrio comea a se desenvolver no inicio da sexta
semana a partir de duas projees mesenquimais que se estendem das faces
internas das salincias maxilares. Inicialmente estas estruturas- os processos
palatinos laterais ou prateleira palatais- se projetam nfero-medialmente a
cada lado da lngua. Com o desenvolvimento da mandbula a lngua se
desloca da sua raiz, e como resultado assume uma posio inferior na boca.
Durante a stima e a oitva semana os processos palatinos laterais se
alongam e ascendem para uma posio horizontal superior da lngua. Esta
mudana na orientao ocorre por um processo fluente facilitado em parte
pela liberao de acido hialuronico pelo mesenquima dos processos
palatinos. Gradativamente densenvolve-se osso no palato primrio,
formando a parte pre maxilar da maxila que aloja os dentes incisivos.
Concomitantemente, o osso avana a partir da maxila e do palato para os
processo palatinos laterais para formar o palato duro. As partes posteriores
destes processos no so ossificadas. Elas se estendem posteriormente para
alem do septo nasal, fundindo-se para formar o palato mole incluindo sua
projeo cnica mole a vula. Um pequeno Canal nasoplatino persiste
no plano mediano do palato entre a parte pr-maxilar da maxila. Este canal
representado no palato duro adulto pela fossa incisiva. Que a abertura
comum dos pequenos canais incisivos direito e esquerdo. O septo nasal
desenvolve-se como um crescimento para baixo a partir das partes internas
das salincias nasais mediais fundidas. A fuso entre o septo nasal e os
processos palatinos comea pela parte anterior, durante a nona semana e
termina pela parte posterior na 12 semana, superior ao primrdio do palato
duro.
12- Descreva os diversos tipos de patologia da face e do palato.
Face: fissura labial unilateral- vrias so as formas possveis de acometimento da fissura
labial unilateral, considerando desde as alteraes menores sobre o lbio,
tais como um simples entalhe sobre o vermelho, at o acometimento de todo o lbio,
podendo ter ainda, associao da deformidade do lbio com o assoalho da narina,
com ou sem alterao do arco alveolar., fissura labial bilateral - apresentam como
caracterstica alteraes anatmicas importantes, principalmente quando associadas s
fissuras palatinas, onde a de gravidade maior fica por conta da ausncia de certos elementos
bilaterais como a ausncia do cinturo muscular do lbio cuja pr-maxila projeta-se muitas
vezes sem relao com os segmentos maxilares e alveolares devido ao crescimento a partir

do septo nasal. Alm das assimetrias, o pr-lbio de volume varivel, a columela curta, as
asas nasais so alargadas e planas e os arcos alveolares, sem manter relao com a prmaxila, podem apresentar colapso. , fenda facial oblqua- so frequentemente bilaterais e
se estendem do lbio superior ate a margem medial da orbita. Quando isto ocorre, os ductos
nasolacrimais so sulcos abertos, as fendas olbiquas da face associadas a fenda labial
resultam da falta de fuso das massas mesenquimais dos processo maxilares com as
salincias nasais lateral e medial. As fendas faciais laterais ou transversais ocorrem da boca
em direo orelha fenda bilaterais resultam em uma boca muito grande, condio
denominada macrostomia., fissura labial mediana e fissura labial inferior. Fatores
ambientais: 1) agentes infecciosos; 2) raios X; 3) drogas (ex.: anticonvulsivantes e lcool);
4) hormnios; e 5) deficincias nutricionais.

Fissuras Palatinas: As fissuras palatinas podem apresentar-se

associadas ou no s fissuras labiais e so deformidades que
interferem diretamente nas funes orgnicas e funcionais de
seus portadores. fenda palatina- pode envolver somente a
vula; a vula fendida tem uma aparncia de cauda de peixe. A
fenda pode tambm se estender pelas regies mole e dura do
palato.
Fenda palatina completa indica o grau mximo de fenda de
qualquer tipo, por ex: uma fenda completa do palato posterior
uma anomalia na qual a fenda se estende por todo o palato
mole e anteriormente at a fosse incisiva. O marco de distino
entre as anomalias de fendas anteriores e posteriores a fossa
incisiva. Fendas unilaterais e bilaterais palatinas so
classificadas em 3 grupos: fendas do palato
anterior/primrio- fendas anteriores a fosse incisiva, resultam
da falta de aproximao e fuso das massas mesenquimais nos
processo palatinos laterais com o mesenquima do palato
primrio. Fendas do palato posterior/ secundrio, resultam
da falta de aproximao e fuso das massas mesenquimais dos
processo palatinos laterais entre si e com o septo nasal. Fendas
das artes anterior e posterior do palato, fendas do palato
primrio e secundrio, resultam da falta de aproximao e fuso
das massas mesenquimais dos processos palatinos laterais com
o mesenquima do palato primrio entre si com o sebto nasal. A
maioria das fendas labiais e palatinas resulta de fatores
mltiplos (herana multifatorial) genticos e no genticos, cada
um causando um pequeno distrbio no desenvolvimento.
Algumas fendas do lbio e/ou do palato aparecem como parte
das sndromes como a trissomia do 13
X Frgil:

Mais evidente aps a puberdade: Macrorquidia, orelhas grandes e em abano, mandbula

proeminente. Boa orientao espacial e boa capacidade visual. Distrbios atencional, de
aprendizagem e da fala; fala repetitiva, maneirismos de mos, hiperatividade, imitaes,
agressividade, dificuldade para manter um tema. Alto grau de ansiedade e rejeio a
situaes novas.
Angelman: Atraso na aquisio motora; andar desequilibrado, com pernas
afastadas, abertas rgidas e esticadas; microcefalia; braquicefalia; face: boca grande,
queixo proemienente, dentes espaados, lbio superior fino; pele mais clara do que padro
familiar, estrabismo, epilepsia
Proteus :Crescimento exagerado e patolgico da pele com tumores subcutneos,
desenvolvimento atpico com macrodactilia, sindactilia e hemipertrofia; hiperplasia
cerebriforme plantar; manchas em vinho do porto. Assimetrias. Alteraes oculares.
Escoliose. Anormalidades viscerais
Klippel Trenaunay Webe: Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo
maior que o outro, cabea muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.
Hipertrofia congnita habitualmente. 75 % dos casos acomete uma perna. Macrodactilia,
sindactilia, polidactilia, etc. leses vasculares, hemangiomas, varicosidades, com
predomnio unilateral, hiperpigmentao, sinais, lceras e bolhas; nos recmnascidos:
marmurata. Hipertrofia facial assimtrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande
crebro intercraneo. Caleificaes e anormalidade do olho, como catarata, glaucoma, etc.
Visceromegalia, hemagiomata dos rgos intestinais, sistema urinrio e no mesentrio.
Entre outras coisas que possam ter
Klinefelter :Esterelidade; desenvolvimento dos seios (ginecomastia), caractersticas
masculinas incompletas (quanto ao engrossamento de voz, ao aumento da massa muscular,
ao padro masculino de distribuio de plos no corpo, ao crescimento de barba). Estatura
elevada e magros, com braos relativamente longos; Pnis pequeno, testculos pouco
desenvolvidos devido esclerose e hialinizao dos tbulos seminferos, pouca pilosidade
no pbis; Tremores na mos.
West:Consiste numa trade de sinais eletroencefalogrficos (traado com
padro de hipsarritmia), atraso do desenvolvimento,espasmos
infantis. Cada espasmo comea repentinamente e dura menos de alguns segundos.
Tipicamente, as crises so traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com as
seguintes caractersticas: os braos distendem-se e a cabea pode pender para a frente
(flexo sbita da cabea) com abduo dos membros superiores e flexo da
pernas (espasmos mioclnico macio) e os olhos fixam-se num ponto acima, comum a
emisso de um grito por ocasio do espasmo. Algumas crianas podem chorar e/ou gritar
antes ou aps as convulses e mostram-se geralmente muito irritadas. No incio, a criana
pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um perodo de
dias ou semanas, estes evoluem para dzias de espasmos que ocorrem em intervalos de

poucos segundos. As contraes so breves, macias, simtricas, levando-se os membros

superiores para frente e para fora e flexionando os msculos o abdmen. So crianas
hipotnicas. Em princpio, o diagnstico no fcil, sendo os espasmos confundidos com
clicas ou com reflexo de Moro.
Turner :Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm;
linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; genitlias
permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas
mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis; devido
deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas
sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela
falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria
primria); infantilismo genital clitris pequeno, grandes lbios despigmentados; plos
pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da
mamas ou mamas ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido
escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo
em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares (mais freqentes na aorta) e sseas
No recm nascido, h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a
suspeitar de anomalia.
Down : 98% apresentam a fenda palpebral oblqua; 93% espao entre os dedos dos
ps (e aumento da distncia entre o primeiro e o segundo artelho); 78% base do nariz
achatada; 75% cavidade bucal diminuda,; fazendo com que a lngua parea ser maior e
muito grande para a boca (protusa e sulcada); 60% alterao numrica e/ou estrutural do
12 arco costal (falta do 12 par de costelas ou tm seu tamanho reduzido); 50% prega na
planta dos ps; 33% prega palmar nica. E ainda, deficincia tono-muscular (hipotonia),
articulaes muito flexveis, voz gutural, baixa estatura, anomalia cardaca, perfil achatado,
orelhas pequenas com implantao baixa, encurvamento dos quintos dgitos (mos), entre
outras. Nem todos possuem todas essas caractersticas, e a maioria dos fatores fsicos aqui
mencionados no interferem no seu desenvolvimento intelectual.
Prader-Willi:hipotonia no perodo neonatal e infncia com suco comprometida e que
melhora com a idade; ganho de peso muito rpido ou excessivo aps os 12 meses e antes
dos seis anos de idade; dolicocefalia, olhos amendoados, boca parecendo pequena com
lbio superior fino e cantos da boca inclinados para baixo; hipogonadismo; hipoplasia
genital; maturao gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertrios aps
16 anos de idade; mos e ou ps pequenos para altura, mos estreitas com bordos ulnares
retificados, anormalidades oculares (esotropia, miopia); saliva espessa e viscosa com a
formao de crostras nos cantos da boca, defeitos fonoarticulatrios, instabilidade trmica
na infncia ou sensibilidade para a temperatura alterada em crianas mais velhas e adultas,
estudos neuromusculares normais.
Rett: A doena evolui de forma previsvel, em estgios: o primeiro estagnao precoce,
caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desacelerao do crescimento do
permetro craniano, diminuio da interao social com conseqente isolamento. O
segundo, rapidamente destrutivo, uma rpida regresso psicomotora domina o quadro, com
a presena de choro imotivado e perodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo

autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mos, com
subseqente perda da sua funo prxica; disfunes respiratrias (apnias em viglia,
episdios de hiperventilao e outras) e crises convulsivas comeam a se manifestar. Em
algumas crianas h perda da fala que j estava eventualmente presente. Distrbios do sono
so comuns. Algumas meninas sofrem ataques de pnico, rangem os dentes, instabilidade
ao caminhar, tremores, e microcefalia adquirida. O terceiro estgio: o pseudoestacionrio,
no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social.
Os distrbios motores so evidentes, com presena de ataxia e apraxia, espasticidade,
escoliose e bruxismo. Pode nessa fase ocorrer perda de peso, apesar da ingesta normal.
Crises de perda de flego, aerofagia e expulso forada de ar e saliva ocorrem com
freqncia. O quarto estgio o da deteriorao motora tardia, ocorrendo lenta progresso
dos dficits motores, com presena de escoliose e severa deficincia mental. Epilepsia pode
se tornar menos importante, e as poucas pacientes que ainda retm a deambulao
gradualmente tero prejuzos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas.
Observase, nesse perodo, a superposio de sinais e sintomas decorrentes de leso do
neurnio motor perifrico aos prejuzos j presentes. Presena de coreo-atetose comum
nessa fase. O mais marcante nas pacientes tpicas a perda de controle de movimentos
conscientes das mos e a sua substituio por movimentos automticos, repetitivos e
estereotipados. Os sinais iniciais (beb) so um atraso no desenvolvimento motor com
hipotonia muscular e prejuzo no engatinhar.
Sndrome de Edwards / Trissomia do 18: Os portadores apresentam retardamento fsico e
mental, defeitos cardacos. O crnio muito alongado na regio occipital. O pescoo
curto. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena e
triangular. Grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo
indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas
arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas e atrofiadas. Hipertonia (tpica);
Estatura baixa;
Cabea pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoo curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
Lbio leporino;
Maxilares recuados;
Externo curto;
Mo cerrada segundo uma forma caracterstica (2 e 5 dedos sobrepostos, respectivamente,
aos 3 e 4 dedos);
Ps virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplsticas;
Acentuada m formao cardaca;
Anomalias renais (rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor;

Dandy Walker (SDW) :

O Sistema Nervoso Central banhado em toda a extenso pelo lquido cfalo-raquidiano
(LCR), cuja circulao deve ser livre em todo percurso desde o encfalo (cabea) at a
medula (coluna vertebral). No encfalo existe uma estrutura, o quarto ventrculo, com
orifcios chamados de Luschka e Magendi, que so malformados na Sndrome de Dandy
Walker e obstruem a passagem do LCR.
Em conseqncia, o LCR se acumula nos ventrculos cerebrais, prejudicando o
desenvolvimento do crebro e dando origem a hidrocefalia (acmulo de LCR no crebro),
de grau varivel, s vezes moderado e detectado pelos exames at excessivo provocando a
hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabea (macrocefalia) e sinais graves como
alterao visual, aumento da presso do LCR, sofrimento cerebral, alteraes das glndulas
endcrinas, dificuldades motoras.
Em situaes de menor gravidade, as crianas podem ter vida normal, so simpticas,
podem apresentar hiperatividade, dificuldade escolar, habilidade emocional, espasticidade
muscular, retardo motor.
Um dos sinais a observar a falta de fechamento das suturas do crnio (moleiras) pelo
excesso de LCR, alm da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). Pode
ser necessria a correo cirrgica com o desvio do LCR do crebro para o peritnio,
reduzindo a presso do LCR e seus efeitos nocivos sobre o crebro.
Cornelia de Lange:
Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alteraes do crescimento, da
fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a histria natural das crianas com
Sndrome de Cornelia de Lange. Nas causas de morte, que ocorre em cerca de 4,5% dos
casos, incluem-se: apneias (interrupes da respirao), aspirao de alimentos, anomalias
cardacas, hemorragias intracranianas e incidentes no perodo ps-operatrio. A existncia
de um nmero baixo de plaquetas uma alterao raramente encontrada na Sndrome de
Cornelia de Lange. A maioria dos doentes no adquire autonomia.
Uma das complicaes subestimada nesta sndrome, a dificuldade de alimentao durante
a infncia, freqentemente secundria a refluxo gastroesofgico. Estas crianas tm um
risco acrescido de otites. A perda de audio menos freqente.
As alteraes oculares mais freqentemente encontradas so: miopia, nistagmo e ptose. A
capacidade de comunicao destes doentes pode estar condicionada pelos problemas
auditivos ou visuais. Estas crianas tm mos e ps pequenos e em cerca de 20% ausncia
de dedos. So frequentes anomalias da mobilizao dos cotovelos e das ancas, cardacas,
urinrias e digestivas.
Cri du Chat:

Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavcula

ausente ou anormal, dificuldades na alimentao no lactente, envelhecimento prematuro,
erupo tardia dos dentes, face estreita, fentipo emagrecido, hipoplasia terminal dos
dedos.
Lissencefalia-Miller Dieker:
A sndrome se caracteriza por lissencefalia que a ausncia de giros cerebrais e superfcie
cortical lisa, microcefalia, face pequena, retardo de desenvolvimento motor dentre outras
anormalidades.
Klinefelter: Embora possam ter ereo e ejaculao, so estreis, pois seus
testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atrofia dos
canais seminferos. Outras caractersticas muitas vezes presentes so: estatura
elevada corpo eunucide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e
ginecomastia (crescimento das mamas). Alm dessas alteraes do sexo
fenotpico, os pacientes com Sndrome de Klinefelter apresentam uma evidente
diminuio do nvel intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o
grau da polissomia. Ao contrrio do que ocorre na Sndrome de Tuner, os
pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade,
que imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia
verbal diminuda. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por
vezes, alteraes no processo de identificao psicossexual, envolvendo casos de
homossexualismo e transexualismo.
Sindrome de Patau: sndrome caracterizada especificamente pr anomalias
morfolgicas e malformao de rgos, gerando a inviabilidade dos afetados.
Mutaes cromossmicas estruturais: deleo a perda de um segmento cromossomico
duplicao resulta quando cromossomos homlogos quebram-se em pontos diferente e
trocam segmentos. Inverso resulta quando um segmento quebrado inserido na ordem
inversa translocao entre cromossomos no homlogos resulta quando eles trocam
segementos. Sndrome do miado de gato: peso baixo ao nascer, crescimento lento,
deficincia mental, hipotonia, microcefalia, face arredondada, choro como o miado do gato.
Mutaes cromossmicas numricas
So alteraes na quantidade de cromossomos das clulas, em que lotes inteiros podem ser
encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar
comprometido, com a presena ou ausncia de componentes (aneuploidias).