Teora cromosmica de la herencia

Mendel en 1865, public sus estudios sobre la transmisin de las caractersticas hereditarias entre
padres e hijos en las variedades vegetales (Pisum sativum), que se resumen en los que hoy
conocemos como la primera y la segunda ley de Mendel.
La primera es la Ley de la uniformidad de los hbridos, donde se enuncia que los factores de
un par de caracteres se segregan y se reparten sin mezclarse y la segunda es la Ley de la
segregacin de los caracteres, cuyo enunciado es que los factores de dos pares de caracteres se
separan independientemente entre ellos, distribuyndose al azar en los descendientes.
Los estudios de Mendel quedaron prcticamente ignorados por muchos aos,mientras tanto las
tcnicas e instrumentos de laboratorio estaban mejorando y otros cientficos pudieron empezar a
describir la reproduccin celular como el alemn Walther Flemming (1843-1905), que en 1882
individu los cromosomas durante la meiosis, pero l no conoca los trabajos de Mendel (el
termino cromosoma que significa cuerpo coloreado, fue acuado por el alemn Heinrich
Waldeyer en 1888) y, solo en 1900, los trabajos independientes de tres bilogos, el
alemn Correns, el holands De Vries y el austriaco Von Tschermak llevaron al reconocimiento
del aporte fundamental de Mendel al desarrollo de la gentica.
Sucesivamente el estadunidense Walter S.Sutton (1877-1916), retomando los experimentos
mendelianos y con la posibilidad de analizar los resultados tambin a nivel celular, elabor
la Teora cromosmica de la herencia donde los genes son las unidades fsicas localizadas en los
cromosomas: un alelo de cada par de genes se halla localizado en cada miembro del par de
cromosomas y estos genes se comportan, en la meiosis y en la fecundacin como los factores
hipotticos de Mendel, trasmitindose y no cambiando de una generacin a otra.
Las primeras evidencias en apoyo a la Teora cromosmica de la herencia son ligadas al estudio
de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, estudio que llev a cabo el
estadunidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945) alrededor de 1910 en la Universidad de
Columbia (EUA). Esta mosca presenta optimas caractersticas para el estudio: es un insecto
pequeo que se puede criar en laboratorio, los dos sexos se diferencian fcilmente, tiene un ciclo
de reproduccin corto (2 semanas), es muy prolfica y en la actualidad, sigue siendo objeto de
estudio por las similitudes de su genoma con el de los mamferos (se conoce el mapa completo de
su genoma).
La mayora de estas moscas tienen los ojos rojos, pero existen tambin algunas con ojos
blancos; Morgan experiment cruzando un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos y
la siguiente generacin consisti enteramente en moscas de ojos rojos (el gen para los ojos blancos
es recesivo). El segundo cruce se hizo entre individuos F y la generacin F result con la
proporcin mendeliana de de moscas de ojos rojos y de moscas de ojos blancos, solo que

todos los individuos de ojos blancos eran machos y esto se denomin carcter ligado al sexo.
En el tercer cruce entre un macho F ojos blancos y una hembra Fojos rojos, se regresaba a
la proporcin mendeliana,obteniendo tambin hembras ojos blancos.
Ya en 1908 se haban descrito por primera vez, los cromosomas de Drosophila que son tres pares
iguales en ambos sexos (autosomas) y uno diferente (cromosomas sexual o gonosoma): en las
hembras los cromosomas sexuales son un par de cromosomas rectos ( por definicin,
los cromosomas X); los machos presentan un solo cromosoma X, el otro miembro del par tiene
forma de gancho (por definicin elcromosoma Y). Con estas observaciones y con los
conocimientos sobre la meiosis, Morgan concluy que los machos de Drosophila producan dos
clases diferentes de espermatozoides, la mitad con uncromosoma X y un cromosoma de cada uno
de los pares de autosomas, y la otra con un cromosoma Y y un cromosoma de cada uno de los
pares de autosomas, mientras que las hembras producan un solo tipo de vulo donde se
encontraba el cromosoma X y un cromosoma de cada uno de los pares de autosomas.
De estos estudios deriv el concepto fundamental de que los cromosomas determinan el sexo de la
descendencia ; en muchos animales, incluido el hombre, que como la Drosophila produce dos
tipos de espermatozoides, los que tienen el cromosoma X y lo que tienen el cromosoma Y, que
generaran individuos machos (XY) y hembras (XX). En otras especies animales,son las hembras
quienes tienen dos clases de cromosomas sexuales,produciendo entonces,dos vulos distintos,que
determinaran el sexo de la descendencia,mientras, por ejemplo, en el saltamontes, los machos
tienen 23 cromosomas y las hembras 24, as que la mitad de los espermatozoides tendrn 11
cromosomas y la otra 12: el doceavo cromosoma es un cromosoma X, su ausencia o presencia
determina el sexo del saltamontes.
Regresando al experimento de Morgan, l tenia que explicar ahora, porque en la F todos los
individuos de ojos blancos eran machos. La primera suposicin fue que como los cromosomas
sexuales X y Yparecen diferentes, pueden tener genes diferentes: supuso entonces que solo
el cromosoma X porta los genes para el carcter de los ojos blancos y que el cromosoma Y no
tiene alelos correspondientes (es inactivo en la herencia de ojos blancos) de tal manera cuando
el cromosoma X, lleva este carcter recesivo,se manifiesta en el macho de Drosophila siempre
que en el cromosoma Y no tenga un alelo dominante,y con esto logr conectar por primera vez,
un determinado carcter con un determinado cromosoma.
Se estableci el concepto que los genes se encuentran en lugares identificables del cromosoma
(locus) y Morgan sigui con los experimentos, porque haba situaciones que no concordaban con
las leyes deMendel, como la segregacin independiente de los caracteres: esto se verifica solo
cuando los caracteres se encuentran en genes situados en cromosomas diferentes; cuando los genes
se encuentran en el mismo cromosoma, especialmente si son muy cercanos, se heredan juntos y
fueron llamados genes ligados. Otro aspecto que Mendel no haba analizado es el aparecer de
fenotipos nuevos en generaciones sucesivas y fue con la descripcin del crossing-

over o entrecruzamiento que se le pudo dar una explicacin: durante la profase 1 de la meiosis,
dos cromtidas que pertenecen a una pareja diferente de cromosomas homlogos se aparean y
pueden intercambiar fragmentos de ADN equivalentes (del mismo locus), produciendo una
recombinacin gentica,donde podrn aparecer caracteres nuevos, dando lugar a fenotipos que
antes no existan. El crossing-over se produce al azar a lo largo de las cromtidas: es muy difcil
que se presentes en los genes ligados, mientras aumentan las posibilidades entres los genes de
locus alejados: el estudio del crossing-over, entre otras cosas, facilit, ya en 1913, la
descripcin del mapa gentico del cromosoma X, de Drosofhila, que fue hecha por Alfred
Sturtevan (1891-1970) en ese entonces estudiante del grupo del laboratorio de Morgan.
El aporte de Morgan al desarrollo de la gentica fue reconocido otorgndole el Premio
Nobel para la medicina en 1933 con la motivacin de haber descubierto la funcin de los
cromosomas, como portadores de la herencia.
Enfermedades hereditarias
Algunas enfermedades son de carcter gentico y se transmiten segn la herencia
mendeliana,entre estas, tambin en el hombre, hay las que son ligadas al cromosoma X como:
el daltonismo donde un hombre recibe de su madre el cromosoma X con el gen para el daltonismo
y ser daltnico porque no hay alelos en el cromosoma Y que se opongan a esto (el porcentaje de
mujeres daltnicas es menor, porque son bajas las probabilidades de recibir ambos cromosomas X
con el alelo responsable del daltonismo);
la hemofilia gentica,defecto mucho ms raro, que tambin se manifiesta ms en los hombres que
en las mujeres porque en ellas se necesita que lo hereden de ambos progenitores;
la distrofia muscular de Duchenne , que es una degeneracin del sistema nervioso central que se
presenta con debilidad muscular progresiva y deformidades esquelticas.
Otras enfermedades hereditarias ligadas pero a los autosomas son las causadas por los alelos
recesivos como
la fibrosis qustica donde las secreciones pulmonares causan problemas de respiracin y originan
infecciones pulmonares (cromosoma 9);
el albinismo que es la ausencia de la pigmentacin de la piel, cabello e iris del ojo,donde el
individuo no puede producir o fijar la melanina (cromosoma 15);
la fenilcetonuria (PKU ) donde la imposibilidad de metabolizar la fenilalanina ocasiona un retardo
mental severo hacia el final del primer ao de vida (cromosoma 12).

Las enfermedades hereditarias ligadas a alelos dominantes,son ms raras, porque son

generalmente ms mortales y se manifiestan tambin en individuos heterocigotes como
la enfermedad de Huntington que es una degeneracin del sistema nervioso central, caracterizada
por demencia progresiva (cromosoma 4).

CARACTERSTICAS.
mbito: cada sistema se puede localizar en cierto espacio; ese espacio o entorno es lo
que se conoce como mbito.
Estructura: entre los componentes de un sistema existe una relacin, un orden, una
coherencia y esto es lo que se conoce como estructura.
Dinmica: entre los componentes de un sistema s establece una relacin funcional,
originndose intercambios entre los componentes y el mbito. Esta es la dinmica del
sistema.
Equilibrio: los sistemas tienen la tendencia a mantener una cierta estabilidad entre sus
componentes, basada en las relaciones dinmicas que mantienen.
Evolucin: los sistemas pasan por etapas sucesivas de cambios y estabilidad o equilibrio;
que le permite presentar capacidad evolutiva como consecuencia del intercambio
continuo de su mbito.