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ALTERACIONES COMOSOMICAS NUMERICAS:

Las anomalas numricas conforman uno de los tipos de anomalas


cromosmicas. Estos tipos de defectos congnitos ocurren cuando hay
un nmero de cromosomas diferente en las clulas del cuerpo que el
nmero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en
cada clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. El tener demasiados
cromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa
para el desarrollo de algn defecto congnito.
Cuando se produce una alteracin en el proceso de divisin normal (nodisyuncin meitica), los gametos (ovocitos o espermatozoides) reciben un
nmero inadecuado de copias y, en consecuencia, el embrin resultante tendr
un nmero anormal de cromosomas denominndose aneuploida. Las
alteraciones cromosmicas numricas ms comunes son las monosomias
(ausencia de un cromosoma) y las trisomas (exceso de un cromosoma). En
humanos, las monosomias suelen se letales en el periodo intrauterino,
eliminndose como abortos espontneos; la nica monosomia viable es la del
par sexual, cuando se presenta un nico cromosoma X, que da lugar al
sndrome de Turner.
Las trisomas son, en general, ms viables que las monosomas.
Las trisomas autosmicas viables son la trisoma 13 o sndrome de patau, la
trisoma 18 o sndrome de Edwards y la trisoma 21 o sndrome de down.
Las trisomas tambin pueden afectar a los cromosomas sexuales, como
ocurre en el sndrome de triple X (47, XXX), el sndrome de Klinefelter (47,
XXY) y el sndrome de la doble Y (47, XYY)
El principal mecanismo que origina clulas con exceso o dficit de cromosomas
es la no disyuncin, un error en la segregacin cromosmica durante la
meiosis o la mitosis.
Cuando la no disyuncin ocurre en la primera fase de la meiosis, falla la
separacin de cromosomas homlogos y se producen gametos con
cromosomas faltantes o sobrantes.
La aparicin de ciertas trisomas se asocia con la edad materna avanzada
( ms de 35 aos)
Curtis, biologa pag. 312-313
Cuando se produce una alteracin en el proceso de divisin normal (nodisyuncin meitica), los gametos (ovocitos o espermatozoides) reciben un
nmero inadecuado de copias y, en consecuencia, el embrin resultante tendr
un nmero anormal de cromosomas (embrin aneuploide). Esta situacin se
llama aneuploida. Las formas ms frecuentes de aneuploida son las trisomas
(un cromosoma de ms), y las monosomas (en las que falta un cromosoma).
La presencia de cualquiera de estas anomalas altera el desarrollo del embrin.
Las consecuencias de las trisomas y monosomas en una gestacin pueden
ser una falta de implantacin, un aborto espontneo en las primeras semanas

de gestacin, y, menos frecuentemente, cuadros que permiten el desarrollo


embrionario hasta alcanzar la etapa fetal e incluso hasta el nacimiento. Slo las
trisomas 21, 18, 13, XXY, XYY y XXX as como la monosoma X permiten el
nacimiento de un ser vivo.
Esta alteracin de la divisin celular ocurre con mayor frecuencia en meiosis
femenina.

Euploida
Euploida se denomina a la mutacin cromosmica numrica que afecta al
nmero completo de juegos cromosmicos de una especie. Puede ser
presentando ms de un juego (poliploida) o disminuyndolo a un solo juego
(haploida).

Poliploida

La poliploida es una mutacin cromosmica numrica en donde hay un


aumento en el nmero de sets cromosmicos. Es muy comn en especies
vegetales producir descendencia con ms cromosomas que los padres, en
consecuencia de la no disyuncin en alguno de los padres. Existen dos tipos
de poliploidas: los autopoliploides (que contienen mltiples juegos
cromosmicos de una misma especie) y los alopoliploides (que se forman entre
especies muy cercanas). El ltimo sirvi de mecanismo evolutivo de muchas
especies vegetales, ya que permite reunir alelos de dos especies en un nico
individuo.

Haploida
Es una mutacin cromosmica numrica que genera individuos con la mitad de
los juegos cromosomicos de las clulas parentales (de 2n a n). Los haploides o
monoploides son muy comunes en algunas especies como abejas, avispas y
hormigas, donde los machos tienen un nico juego de cromosomas. Sin
embargo en la mayora de las especies es una mutacin aberrante. Una de los
problemas de los monoploides es la incapacidad de producir gametas, es decir
son estriles, ya que en meiosis I los cromosomas no tienen homlogos con
quien aparearse.