El sndrome cerebrohepatorrenal o sndrome de Zellweger, es una enfermedad

autosmica recesiva letal, cuya incidencia es estimada entre 2 y 4 por 100 000
nacidos vivos. Corresponde al prototipo de las llamadas enfermedades
peroxisomales. Se caracteriza clnicamente por dismorfias craneofaciales,
hepatomegalia y disfuncin neurolgica severa.
En esta enfermedad, la mayora de las enzimas peroxisomales no pueden
transportarse al interior del peroxisoma, causando que los peroxisomas se
degraden, provocando con esto una acumulacin de compuestos nocivos para
el organismo que no pueden ser degradados por ninguna otra va, como
pueden ser minerales y metales.
Enfermedad relacionada y alteraciones histopatolgicas:
Hemocromatosis Neonatal
La hemocromatosis neonatal es una de las causas de fallo heptico en el recin
nacido. Se caracteriza por el depsito de hierro en el hgado y en los tejidos
extra hepticos, con cierto respeto del sistema retculo-endotelial, en ausencia
de enfermedad hemoltica, sndromes asociados con depsito de hierro o
sobrecarga masiva de hierro exgeno.
Se presenta como fallo heptico rpidamente progresivo con niveles altos de
transaminasas. La hiperferritinemia apoya el diagnstico de hemocromatosis
neonatal [2].
Se han descrito casos de herencia autosmica recesiva, dominante e incluso
mitocondrial.
El hgado, macroscpicamente, presenta fibrosis y/o cirrosis sin alteraciones en
la va biliar extra heptica.
Microscpicamente, se observa necrosis hepatocelular, proliferacin ductal,
transformacin giganto-celular, siderosis, fibrosis y ndulos de regeneracin.
Hay prdida de la arquitectura trabecular con conservacin de los espacios
porta El depsito de hierro extraheptico afecta generalmente a la tiroides,
corteza suprarrenal, pncreas y tbulos renales.
Sobotta Welsch.
Histologa.
Ed.Panamericana,3a.

Edicin,

2014,

pp

M. Cruceyra,N. Martnez,M. de la Calle,M.M. Gonzlez,A. Viejo,E. Frauca

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Nueva terapia con inmunoglobulinas en un caso de hemocromatosis neonatal

Rev Chil Obstet Ginecol, 75 (2010), pp. 204-206.
Mellas:
El sndrome de melas, descrito por primera vez por pavlakis en 1984, es una
enfermedad mitocondrial de muy mal pronstico que consiste en
encefalomiopatia, episodios ictales y acidosis lctica.
La presentacin clnica es muy variable y generalmente se pone de manifiesto
antes de los 40 aos. Aunque la patogenia no esta clara, se ha descrito un
aumento de la incidencia familiar con presencia de mutaciones del ADN
mitocondrial, y diversas alteraciones enzimticas de la cadena respiratoria
mitocondrial en una elevada proporcin de pacientes.
En la biopsia muscular, se encuentran alteraciones estructurales con las
caractersticas fibras musculares rojas rasgadas, incremento en la cantidad de
lpidos en forma de gotitas lipdicas intermiofibrilares y alteraciones en la
forma, tamao y funcin de las mitocondrias, con los siguientes desordenes:

Defectos del metabolismo del piruvato

Dficit de piruvato carboxilasa (PC) Dficit de piruvato deshidrogenasa
(PDH)
Defectos del ciclo de Krebs
Defectos en el acoplamiento oxidacin-fosforilacin
Defectos de la cadena respiratoria mitocondrial
Dficit de complejos I-V Deficiencia primaria de coenzima Q10
Defectos de la oxidacin de los cidos grasos

Nishizawa m., tanaka k., schinozawa k. et al

A mothocondrial encephalomyopathy with cardiomyopathy
A case revealing a defect of complex I in the respiratory chain.

Castro-Gago M, Eirs J. Encefalopatas mitocondriales.

En: Cruz M. Nuevo Tratado de Pediatra. 18 ed. Madrid, 2010. p. 1958-1968.