SNDROME DE DOWN

El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza
por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos
fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente
de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre a John
Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en
1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de
1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome
es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a
la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente
de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano estn develando algunos de los procesos
bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin
precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn
suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

SNDROME DE ASPERGER
El sndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de problemas
mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro
autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE10;Captulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interaccin
social y en la comunicacin de gravedad variable, as como actividades e
intereses en reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos
estereotpicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras
formas menos especficas en que en el trastorno de Asperger no se observa
retraso en el desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbacin clnicamente
significativa en su adquisicin. No hay retardo, por ejemplo en la edad en que
aparecen las primeras palabras y frases, aunque pueden existir
particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atencin,
as como una preservacin generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad
de aparicin y deteccin ms frecuente se sita en la infancia temprana,
muchas de las caractersticas del trastorno se hacen notorias en fases ms
tardas del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a
desempear un papel ms central en la vida de la persona.

PRINCIPALES CARACTERSTICAS DE SNDROME DE ASPERGER