Tema 11

Gentica Mendeliana

1) GENTICA: HERENCIA DE LOS CARACTERES

Todos los organismos poseen caractersticas comunes a sus progenitores. Esto supone que todos los
seres vivos poseen una informacin capaz de transmitir a su descendencia. La Gentica es la ciencia
que tiene como objetivo el estudio de la transmisin de los caracteres hereditarios de unas
generaciones a otras. Estos caracteres estn en los genes, situados en los cromosomas.
En la historia de la Gentica se pueden distinguir las siguientes etapas:

1) Primer periodo: Corresponde a los aos que siguen al redescubrimiento de las leyes de Mendel,
en 1900.

2) Segundo periodo: Se inicia con la Teora Cromosmica de la Herencia, propuesta por Sutton y
Boveri en 1902 y confirmada por Morgan en 1910.

3) Tercer periodo: Comienza en 1953 con el descubrimiento, por parte de Watson y Crick, de la
estructura y propiedades del ADN. Aqu se descubre la naturaleza qumica de los genes y nace
una nueva ciencia, la Gentica Molecular, que estudia aspectos como la estructura molecular de
los cidos nucleicos, la duplicacin del ADN, el cdigo gentico o la sntesis de protenas.

4) Cuarto periodo: Se desarrolla entre 1975 y 1985, con la aparicin de la tecnologa del ADN
recombinante, que da lugar a la Ingeniera Gentica; desembocando en la secuenciacin del
genoma humano en 2003.

2) TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

Morgan estableci la Teora Cromosmica de la Herencia, segn la cual los cromosomas conservan la
informacin gentica y la transmiten de generacin en generacin mediante la mitosis y la meiosis;
siendo esto as porque los genes, o unidades que determinan los caracteres, estn alineados en
ellos. Esta teora se basa en los siguientes postulados:
Los genes se sitan en los cromosomas, dispuestos linealmente unos a continuacin de otros.
Cada carcter est regulado por dos genes que ocupan la misma posicin en los cromosomas
homlogos.
Los genes se recombinan mediante el sobrecruzamiento de cromtidas homlogas en la meiosis.
Los genes de un mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y con mayor probabilidad cuanto
ms prximos estn.
3) CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA
Gen: Conjunto de secuencias de ADN, estructurales (intrones y exones) y reguladoras, necesarias
para codificar un producto gnico, sea ste un ARN maduro de cualquier tipo o una protena
funcional. Para la Gentica, los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia
transmitidas de padres a hijos a travs de los gametos, por lo que regulan los caracteres heredables
(color, metabolismo, etc.). Los genes se conocieron en un principio como factores hereditarios.
Genoma: Conjunto de todos los genes que posee un individuo.
Alelo (o alelomorfo): Un gen (A) puede modificarse mediante mutaciones, apareciendo entonces
dos o ms formas alternativas de dicho gen (A 1, A2, ..., An), denominadas alelos o alelomorfos. De
este modo, para el gen que regula el color de los ojos existen los alelos negro, azul, verde y marrn.
El alelo ms frecuente se denomina alelo normal o salvaje, mientras que los otros, ms escasos, se
conocen como alelos mutados.
Carcter gnico o heredable: Un carcter gnico o heredable es toda caracterstica de un
individuo resultante de la expresin de sus genes. Los caracteres pueden ser cualitativos, si
presentan alternativas claras y fciles de observar (color de los ojos, color del pelo, etc.) y estn
regulados por un nico gen con varias formas allicas, o cuantitativos, si tienen diferentes
gradaciones entre dos valores extremos (estatura, color de la piel, etc.) y estn regulados por varios
genes y a veces tambin por el ambiente.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un organismo heredado de sus progenitores. En los
organismos diploides, la mitad de sus genes proceden del padre y la otra mitad de la madre.

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Fenotipo: Manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres expresados en
un individuo. De este modo, para el color de los ojos, el genotipo de un individuo puede tener los
alelos negro y azul (cada uno procedente de uno de sus progenitores); sin embargo, slo se habr
expresado uno de ellos, que constituye su fenotipo para ese carcter. El fenotipo viene a ser el
resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. La distincin entre genotipo y fenotipo
refleja una divisin de las funciones del ADN (genotipo) y las protenas (fenotipo).
Locus: Lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigtico o raza pura: Individuo que, para un determinado carcter, posee el mismo alelo en
ambos cromosomas homlogos.
Heterocigtico o hbrido: Individuo que posee dos alelos distintos para un determinado carcter.
Hemicigtico: Individuo diploide en el que determinados genes se hallan presentes en una sola
dosis (como ocurre con algunos genes del cromosoma X en los machos heterogamticos -XY-)
Herencia dominante: Se dice que un carcter manifiesta herencia dominante cuando en el hbrido
slo se expresa uno de sus alelos (dominante), mientras que el otro alelo (recesivo) debe estar en
homocigosis para poder expresarse. El alelo dominante se suele representar con mayscula (A), y el
recesivo con minscula (a) (en este caso, la herencia dominante se expresara como A>a).
Herencia intermedia y codominante: Se produce cuando en el hbrido (Aa) los dos alelos tienen
la misma fuerza para expresarse, dicindose entonces que ambos son equipotentes, y aunque se
usen letras maysculas y minsculas, stas no indican dominancia. Esto puede originar herencia
intermedia, con un fenotipo intermedio al de los individuos homocigticos (por ejemplo, flores rosas
a partir de flores rojas y blancas); o bien herencia codominante, con ambos fenotipos originales al
mismo tiempo (por ejemplo, flores con manchas blancas y manchas rojas a partir de flores rojas y
blancas uniformes).
4) MENDEL Y LAS LEYES DE LA HERENCIA
En 1866, el monje agustino Gregor Mendel public sus resultados y conclusiones sobre sus
experimentos llevados a cabo con plantas de guisante. Aunque su trabajo pas desapercibido en su
momento, Mendel haba conseguido determinar los mecanismos de la transmisin de los caracteres
hereditarios antes de conocerse la existencia de los genes y los cromosomas. El xito de Mendel se
debe a dos factores principales:
1) Eligi para su estudio caracteres cualitativos observables a simple vista, como forma y color de
las semillas, color y posicin de las flores, forma y color de los frutos, o altura del tallo.
2) Aplic a su estudio un mtodo cientfico riguroso, siendo el primer investigador que someti los
resultados obtenidos a un anlisis matemtico de tipo estadstico.
Con el tiempo, el trabajo de Mendel fue redescubierto, sirviendo de base para la elaboracin de tres
leyes bsicas de la herencia (hay que tener en cuenta que en estas leyes aparecen hoy ciertos
trminos, como el de gen, que no eran conocidos cuando Mendel llev a cabo sus estudios).
4.1) Herencia de un carcter: Monohbridos:
Herencia dominante: Para deducir las leyes que rigen la
herencia de un carcter dominante se realizan cruzamientos
entre dos variedades de genotipo conocido, se observan los tipos
de gametos formados tras la meiosis y su probabilidad de
aparicin; por ltimo, se tienen en cuenta todas las posibilidades
de fecundacin que pueden darse entre los distintos vulos y
espermatozoides de ambos progenitores (hay que tener en
cuenta que las probabilidades de fecundacin no son reales en
ningn caso, sino estadsticas).
En los guisantes, el color amarillo de la semilla domina sobre el
verde. Si la generacin parental (P) la componen dos variedades
homocigotas o razas puras, una amarilla (AA) y otra verde (aa),
la amarilla slo producir gametos A (100%; probabilidad=1) y
la verde slo gametos a (100%; probabilidad=1). Por ello, la
primera generacin filial (F1) estar formada slo por individuos

Ilustracin 1

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heterocigticos Aa (100%, probabilidad=1). En este caso, el 100% de los individuos tendr genotipo
Aa y fenotipo amarillo. (Il. 1)

Esto sera la Primera Ley de Mendel o de la Uniformidad de la Primera Generacin Filial ,

segn la cual todos los descendientes del cruce entre dos razas puras (u homocigotas) son hbridos
que presentan uniformidad tanto desde el punto de vista del genotipo como del fenotipo.
Al cruzar los individuos de la F 1 entre s,
todos producirn gametos A y a (50% en
cada caso; probabilidad de aparicin=1/2). Al
unirse estos gametos para dar lugar a la
segunda generacin filial (F2), aparecern
individuos con los siguientes genotipos: AA,
Aa, Aa y aa, todos con una probabilidad de
aparicin de 1/4 (25%). En cuanto al
fenotipo, AA y Aa sern amarillos, con una
probabilidad de 3/4 (75%), mientras que aa
ser verde, con una probabilidad de 1/4
(25%). (Il. 2)

Genotipo

Probabilidad

Ilustracin 2

Fenotipo

Probabilidad

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Esto coincide con la Segunda Ley de Mendel o de la Segregacin de los Caracteres, que
establece que los genes alelos que determinan un carcter se separan durante la formacin de los
gametos y se pueden volver a unir al originarse el cigoto.
***Cruzamiento de prueba y retrocruzamiento: El cruzamiento de prueba consiste en cruzar
un individuo homocigoto recesivo (aa) con el fenotipo dominante para determinar si este fenotipo
corresponde al genotipo homocigoto dominante (AA) o al genotipo heterocigoto (Aa). En el ejemplo
del color de los guisantes, si tras el cruzamiento amarillo/verde toda la descendencia estuviese
formada por guisantes amarillos, significara que la variedad parental de guisantes amarillos es AA;
pero si tras este cruzamiento, la mitad de la descendencia fuesen amarillos y la otra mitad verdes,
significara que el parental amarillo es Aa. Si el homocigoto recesivo (aa) usado para el cruzamiento
de prueba es un progenitor (parental), esta prueba se denomina retrocruzamiento.

Herencia intermedia y codominante: La herencia de algunos caracteres no presenta relacin de

dominancia debido a que los dos alelos son equipotentes y se expresan por igual en el hbrido. Por
ello, el fenotipo del heterocigoto es una mezcla de los fenotipos parentales homocigticos.
Como ejemplo, en la flor Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) la variedad homocigota RR es de color
rojo, ya que el alelo R codifica para la sntesis de un pigmento rojo, mientras que la variedad
homocigota rr es de color blanco, ya que el alelo r codifica para la sntesis de un pigmento blanco. La
F1 originada por estos parentales sera Rr, de color rosa, pues se sintetizan ambos pigmentos y al
mezclarse dan este color.

Las probabilidades genotpicas y fenotpicas de la F2 resultante del cruzamiento de la anterior F1

seran las recogidas en la siguiente tabla:
Genotipo

Probabilidad

Fenotipo

Probabilidad

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4.2) Herencia de dos caracteres simultneamente: Dihbridos: En este caso, se estudiar la

herencia de dos caracteres al mismo tiempo, cada uno de ellos regulado por un gen con dos alelos
entre los que existe una relacin de dominancia.
Genes situados en cromosomas homlogos distintos (genes independientes): Se tomarn
dos caracteres del guisante como ejemplo: el color de la semilla, con el fenotipo amarillo (AA o Aa)
dominante sobre el fenotipo verde (aa); y el tipo de piel, con el fenotipo liso (LL o Ll) dominante
sobre el fenotipo rugoso (ll). (Il. 3; En la ilustracin, los alelos L y l se denotan como B y b)

Ilustracin 3

Si en la generacin parental (P) se cruzan dos variedades homocigotas, una de color amarillo y piel
lisa (AALL) con otra de color verde y piel rugosa (aall), tras la meiosis los parentales AALL
producirn gametos AL (100% o probabilidad 1), mientras que los parentales aall producirn
gametos al (100% o probabilidad 1). Por ello, todos los individuos de la primera generacin filial (F 1)
sern AaLl (100% o probabilidad 1); es decir, todos sern dihbridos (doblemente heterocigotos) y
manifestarn un fenotipo amarillo y liso, pues ambos alelos son dominantes.

Esta F1 producir gametos AL, Al, aL y al, con una probabilidad de 1/4 (25%) en cada caso. Al unirse
estos gametos para formar la segunda generacin filial (F 2) se obtienen diecisis combinaciones
genotpicas (todas con una probabilidad de 1/16). Los distintos genotipos y fenotipos que se
obtienen se muestran en el siguiente esquema de doble entrada, denominado cuadro de Punnett:
AL
AL
Al
aL

Al

aL

al

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al

Genotipo

Probabilidad

Fenotipo

Probabilidad

Esto coincide con la Tercera Ley de Mendel o de la Independencia de los Caracteres, segn la
cual los genes que determinan caracteres distintos se transmiten independientemente (siempre y
cuando estn en cromosomas homlogos distintos).
Genes situados en el mismo par de cromosomas homlogos (genes ligados): Segn sea la
distancia entre los loci de ambos genes, hay dos posibilidades:
-Ligamiento absoluto: Si la distancia entre ambos loci es tan pequea que no es posible el
sobrecruzamiento entre ellos durante la meiosis, ambos caracteres se heredan juntos y, en caso
de presentar dominancia, las proporciones fenotpicas de la F 2 son 3:1, como si se tratase de un
nico carcter o monohbrido.
Como ejemplo, en el maz existen dos variedades que se distinguen por el color y la forma del
grano: el fenotipo rojo (RR o Rr) domina sobre el incoloro (rr), y el fenotipo redondo (CC o Cc)
sobre el achatado (cc). (Il. 4 A)

Ilustracin 4

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Si la generacin parental es RRCC y rrcc, los individuos RRCC producirn gametos RC y los rrcc
gametos rc. En la F1 todos los individuos sern RrCc, pero teniendo en cuenta que R y C estn
juntos en un mismo cromosoma y que r y c estn juntos en el otro cromosoma homlogo, por lo
que los gametos producidos sern RC y rc. Al unirse estos gametos se producir la siguiente F2:

RC

rc

RC
rc
Fenotipo rojo y redondo: RRCC (1/4) y RrCc (2/4), lo que da en total una proporcin de 3/4.
Fenotipo incoloro y achatado: rrcc, dando una proporcin de 1/4.
-Ligamiento relativo: Si la distancia entre ambos loci permite el sobrecruzamiento entre ellos
durante la meiosis, ambos genes pueden intercambiarse y, en caso de presentar dominancia, las
proporciones fenotpicas de la F2 son 9:3:3:1, como si fuesen genes situados en cromosomas
homlogos distintos.
Como ejemplo, en la avena hay dos variedades que se distinguen por el color de sus glumas y el
color de sus semillas: el fenotipo glumas rojas (RR o Rr) domina sobre glumas negras (rr), y el
fenotipo semilla parda (PP o Pp) sobre semilla blanca (pp). (Il. 4 B; Los alelos P y p se denotan como C y c)
Si la generacin parental es RRPP y rrpp, los individuos RRPP producirn gametos RP y los rrpp
gametos rp. En la F1 todos los individuos sern RrPp, pero teniendo en cuenta que:
Si no ha habido recombinacin en la meiosis, R y P estn juntos en un mismo cromosoma, y r
y p estn en el otro cromosoma homlogo, por lo que los gametos producidos sern RP y rp,
Si ha habido recombinacin en la meiosis, adems de los gametos anteriores, tambin se
habrn producido Rp y rP. Si la recombinacin se produjese en todas las clulas, las cuatro
combinaciones anteriores apareceran en una proporcin de 1/4 (25%), por lo que al unirse
produciran en la siguiente F2 unas proporciones fenotpicas 9:3:3:1. Sin embargo, esto no
suele ocurrir, y adems, la frecuencia de la recombinacin depende en gran medida de la
distancia a la que se encuentren ambos loci (a mayor distancia mayor frecuencia).
4.3) Alelismo mltiple: La heterocigosis se produce cuando un gen primitivo o gen silvestre, al
que se denominar en este caso como A, sufre una mutacin y se convierte en su alelo a. Cuando
un gen silvestre, o bien los genes originados por mutacin a partir de l, sufren nuevas mutaciones,
dan lugar a lo que se conoce como una serie allica (a 1, a2, a3, , an); hablndose entonces de
alelismo mltiple. Un ejemplo es el sistema sanguneo AB0 en la especie humana, regulado por tres

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alelos: A (IA), B (IB) y 0 (i); en donde A y B son codominantes entre s y dominantes sobre 0. Esto
da lugar a los siguientes genotipos y fenotipos:
Genotipos

Fenotipo

4.4) Herencia del sexo en la especie humana: En la especie humana el sexo depende de dos
cromosomas, el X y el Y. Las mujeres son XX y los hombres XY. Las mujeres slo producen vulos
con el cromosoma X, mientras que los hombres producen espermatozoides con el cromosoma X o
con el cromosoma Y. A la hora de estudiar la probabilidad del sexo, se tiene: 50% nio y 50% nia.

4.5) Poligenia: Se habla de poligenia en el caso de aquellos caracteres que estn determinados por
la accin combinada de ms de un gen al mismo tiempo, como el color de la piel en el hombre.
4.6) Genes letales: Son aqullos que provocan la muerte del individuo al expresarse, pudiendo ser
dominantes o recesivos. Cuando son dominantes proceden de la mutacin de otro alelo y se
manifiestan en homocigosis o heterocigosis, provocando la muerte del individuo portador, por lo que
el gen desaparece con este individuo. Cuando son recesivos, slo provocan la muerte del portador
en homocigosis recesiva, de modo que el desarrollo de los homocigotos dominantes y de los
heterocigotos es normal, por lo que pueden ser transmitidos a otras generaciones.
4.7) Herencia ligada al sexo: En los
cromosomas sexuales estn los genes que
determinan el sexo y los implicados en
otros caracteres, los cuales determinan lo
que se conoce como herencia ligada al
sexo. En estos cromosomas se distinguen
dos segmentos: (Il. 5)

Ilustracin 5
Cromosomas sexuales-Herencia ligada al sexo

Segmento homlogo: Posee los mismos

genes en ambos cromosomas (para los
mismos caracteres), siendo ste el
segmento que permite el apareamiento
de estos cromosomas en meiosis.
Segmento diferencial: No existe su
correspondiente segmento en el otro
cromosoma, por lo que sus genes son
exclusivos. Los genes del segmento
diferencial del cromosoma X se llaman
ginndricos, y holndricos los del
segmento diferencial del cromosoma Y.
En el hombre, con un cromosoma X y otro Y, los genes del segmento diferencial de cada cromosoma
estn influidos slo por un alelo y se expresan siempre, ya sea el alelo dominante o recesivo. En la
mujer, al tener dos cromosomas X, los alelos recesivos del segmento diferencial slo se manifiestan

Tema 11

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si estn en ambos cromosomas (en homocigosis); mientras que las mujeres heterocigotas se
denominan portadoras, ya que poseen un alelo recesivo, aunque no lo manifiestan en el fenotipo.
Como ejemplo de esta herencia en la especie humana se estudiar el daltonismo y la hemofilia.
Daltonismo: Incapacidad para distinguir algunos colores, sobre todo el rojo y el verde, siendo un
carcter recesivo (X=normal, Xd=daltonismo; X>Xd). Esto origina los siguientes genotipos y
fenotipos:
Genotipo

Fenotipo

Hemofilia: Consiste en la incapacidad de coagular la sangre, tratndose de un carcter recesivo

(X=normal, Xh=hemofilia; X>Xh). Esto da lugar a los siguientes genotipos y fenotipos:
Genotipo

Fenotipo

4.8) Herencia dependiente o influida por el sexo: Es aquella que se comporta de distinto modo
segn el sexo. Por ejemplo, la calvicie es dominante en el hombre y recesiva en la mujer; en este
caso, si C1=no calvicie y C2=calvicie, se tienen los siguientes genotipos y fenotipos:
Genotipo

Fenotipo

5) DETERMINACIN DEL SEXO

La mayora de los organismos tienen dos sexos, que pueden estar en el mismo individuo (animales
hermafroditas y plantas monoicas) o en individuos separados (macho y hembra). En este ltimo
caso, cada individuo sexualmente diferente manifiesta externamente un conjunto de caracteres
sexuales primarios (tipos de gnadas y rganos copuladores, etc.) y secundarios (vellosidad,
tamao, coloracin, etc.), constituyendo estos ltimos todos aquellos aspectos morfolgicos que
diferencian a los machos de las hembras y que no son necesarios para la reproduccin.
En la determinacin del sexo pueden intervenir factores gnicos y ambientales. Los factores gnicos
son los genes responsables de la diferenciacin sexual, los cuales poseen la informacin necesaria
para que se desarrollen las gnadas, los conductos sexuales y las hormonas sexuales responsables
de la aparicin de los caracteres sexuales secundarios. Los factores ambientales (determinacin
ambiental) slo pueden determinar el sexo cuando los genes masculinizantes y feminizantes se
equilibran, e incluyen el resto de los genes, el ambiente citoplasmtico y el medio externo en que se
desarrolla el organismo (Ejemplo: temperatura de incubacin de huevos de reptiles).
En la mayora de los casos los genes masculinos y femeninos no se equilibran, por lo que el sexo
queda determinado gnicamente desde los primeros momentos de la existencia del nuevo individuo.
Aunque hay organismos cuyas caractersticas sexuales estn controladas por un nico par de genes
(determinacin gnica), en casi todas las especies animales y vegetales el sexo se determina por

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unos cromosomas especiales (determinacin cromosmica), los heterocromosomas o cromosomas

sexuales. Se denominan heterocromosomas porque son distintos en cuanto a morfologa y contenido
gnico. Estos cromosomas se denominan X e Y, siendo el Y ms pequeo que el X debido a la
ausencia de un fragmento, por lo que contiene menos informacin. El sexo homogamtico es el que
contiene el par de cromosomas XX, y el heterogamtico el que presenta el par XY.
En los mamferos, los equinodermos, los moluscos y un gran nmero de artrpodos, el sexo
heterogamtico (XY) corresponde al macho y el homogamtico (XX) a la hembra. En todos estos
casos, tras la meiosis, los vulos portan un cromosoma X y los espermatozoides un cromosoma X en
el 50% de los casos y un cromosoma Y en el otro 50% de los casos. As, al formarse los cigotos tras
la fecundacin, el 50% sern hembras y el 50% machos (una vez ms, hay que tener en cuenta que
estos datos no son reales sino estadsticos). En otros animales, como aves, anfibios, reptiles, peces
y mariposas, el sexo homogamtico (XX) corresponde al macho y el heterogamtico (XY) a la
hembra (en este caso suele emplearse la notacin ZZ y ZW para diferenciarla del primer caso). Por
ltimo, algunas especies diploides slo poseen un heterocromosoma, existiendo tambin dos
posibilidades: machos X (o Z) y hembras XX (o ZZ), o bien machos XX (o ZZ) y hembras X (o Z).
Finalmente, el sexo puede definirse por el cariotipo (determinacin cariotpica o por haplodiploida),
como ocurre en ciertos insectos sociales, como las abejas. La abeja reina pone dos tipos de huevos,
unos proceden de vulos fecundados y otros de vulos sin fecundar (partenognesis). Los vulos
fecundados (diploides) originan hembras, que segn el tipo de alimentacin que reciban en la fase
larvaria darn lugar a hembras estriles (obreras) o a reinas, mientras que los vulos sin fecundar
(haploides) se desarrollan por partenognesis y dan lugar a machos (znganos).