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LECCION EVALUATIVA UNIDAD DOS

Genotipo
La informacin gentica codificada que posee un organismo con relacin a un rasgo
particular para transmitirla a la siguiente generacin, se conoce como genotipo.

Fenotipo
La apariencia o sea el aspecto externo de los individuos resultante de la herencia y su
expresin durante el desarrollo en condiciones ambientales determinadas, se denomina
fenotipo. Por ejemplo el color de la piel, del cabello, de los ojos, la estatura, la forma
del cabello.

Genes
Los genes son pequeos
segmentos de largas
cadenas de ADN que
determinan la herencia de
una caracterstica
determinada, o de un grupo
de ellas.
Los genes se encuentran
localizados en los
cromosomas en donde se
disponen en lnea a lo largo
de ellos. Cada gen ocupa en
el cromosoma una posicin,
o locus.
El conjunto de genes se
denomina genoma.

La informacin gentica codificada que posee un organismo con relacin a un rasgo


particular para transmitirla a la siguiente generacin, se conoce como:
genotipo
alelo
genes

fenotipo
Alelos
Cada clula somtica posee dos cromosomas homlogos, esto quiere decir que para
cada carcter o rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o
diferente informacin.
De esta manera cada organismo contiene un gen de origen paterno y otro de origen
materno. A este par de genes que determinan la expresin de una caracterstica o
carcter particular se les llama alelos.
Cuando ambos alelos son iguales se aplica el trmino homocigoto a los individuos
que los poseen. En cambio, si los alelos son diferentes, el organismo es
heterocigoto o hbrido.
Cuando en un individuo heterocigoto slo uno de los alelos se expresa se le llama
dominante y al otro que se mantiene oculto, se le conoce como recesivo.
El alelo dominante para un carcter determinado se representa con una letra
mayscula y su alelo recesivo para el mismo carcter, se representa con la misma
letra pero minscula.
Ejemplo: Para el carcter estatura alto o bajo el alelo dominante alto se representa
con la letra mayscula A y el alelo recesivo bajo se representa con la letra a
minscula

Una definicin de alelo es


Cromosomas no homlogos de origen materno y paterno que determinan a la vez
la expresin de varios caracteres genticos
Cromosomas homlogos de un mismo gen que determinan la expresin de
un carcter hereditario
Cromosomas homlogos de cromtidas hermanas que determinan la expresin de
un carcter hereditario
Cromosomas homlogos de origen materno y paterno que determinan la
expresin de un carcter hereditario
Leyes de Mendel
Despus de una serie de experimentos con arvejas verdes y amarillas, observando
como se transmitan las caractersticas de los padres en varias generaciones, el
botnico Gregor Mendel plante las leyes bsicas de la transmisin de la herencia.

Durante sus observaciones Mendel encontr que las caractersticas o rasgos


almacenados de manera codificada en los genes podan corresponder a
caractersticas puras homocigotas o caractersticas hbridas heterocigotas, en este
ltimo caso se trata de un par de caractersticas alternativas de las cuales una es
dominante (o sea que es la que se manifiesta externamente en el organismo), y la
otra es recesiva, o sea que no se manifiesta externamente, pero permanece en la
dotacin gentica y puede hacerse visible en las siguientes generaciones.
Con base en lo anterior Mendel formul las siguientes leyes:

Ley de la Segregacin
Cuando se aparean o cruzan organismos (fecundacin) que difieren en dos o ms
caracteres, los factores (genes) que determinan cada carcter se distribuyen o
segregan de manera independiente

Ley de la Dominancia.
Cuando se cruzan individuos que difieren slo en un carcter por ejemplo color de
la semilla (dominante y recesivo para este determinado carcter), la primera
generacin F1 ser semejante al progenitor que tiene el carcter dominante. En
este caso se habla de cruces monohbridos

Ley de la distribucin independiente.


Cuando se cruzan progenitores con dos caracteres diferentes (ejemplo plantas
puras es decir homocigotas con color de las semillas amarillo dominante AA y verde
recesivo aa y forma de la semilla lisa dominante LL y rugosa recesiva ll), estos
caracteres se trasmiten a la descendencia en forma independiente. En este caso se
habla de cruces dihbridos.
Esto se observa mejor mediante un cuadro de Punnet que permite visualizar las
posibles combinaciones para los cruces de caracteres.
Ejemplo: En los experimentos de Mendel se encontraron:

plantas puras de arveja con semillas de color amarillo dominante, o sea que
sus alelos eran idnticos y se pueden denominar convencionalmente AA

plantas puras de arveja con semillas de color verde recesivas, las cuales
denominaremos aa

plantas hbridas o heterocigotas con semillas de color amarillo, Aa

plantas puras de arveja con semillas lisas como caracterstica dominante, LL

plantas puras de arveja con semillas rugosas como caracterstica recesiva, ll

plantas hbridas o heterocigotas de arveja con semillas lisas, Ll

La ley mendeliana que afirma cuando se aparean o cruzan organismos


(fecundacin) que difieren en dos o ms caracteres, los factores (genes) que
determinan cada carcter se distribuyen de manera independiente hace
referencia a la ley de :
ley de la distribucin independiente
la dominancia
de los cruces mono y heterohbridos
la segregacin

Interpretacin de las leyes de Mendel - Ejemplos de


Cruces
Interpretacin de las leyes de Mendel - Ejemplos de Cruces
Primera ley de Mendel o Ley de la uniformidad de la primera generacin
filial (F1) o Ley de la Dominancia
Cuando se aparean o cruzan organismos (fecundacin) de raza pura
(homocigotos) para un determinado carcter , todos los individuos de la primera
generacin son iguales.
Ejemplo: Si se cruzan arvejas amarillas AA con arvejas verdes aa toda la F1
resultante del cruce ser Aa de color amarillo. Aparece aqu el concepto de
Dominancia y Recesividad.
Las arvejas amarillas AA son dominantes sobre las arvejas verdes aa recesivas. La
primera generacin o F1 es fenotpicamente amarilla y genotipcamente
heterocigota Aa

Codominancia: La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que


un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es
el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar
las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se
obtienen plantas de flores rosas. La interpretacin es la misma que en el caso
anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos

imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm

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imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm

</td<>> La segunda ley de Mendel tambin llamada de la separacin o segregacin o


disyuncin de los alelos
El experimento de Mendel: Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la
primera generacin del experimento anterior Aa y las poliniz entre s. Del cruce Aa x
Aa obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin 3:1. As pues, aunque el alelo
que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la
primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunada generacin.
Interpretacin del experimento.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la
primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente
ocurra que se manifestaba slo uno de los dos.
Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y
as puede explicarse los resultados obtenidos

>

En la arveja la contextura lisa de la semilla es dominante sobre la rugosa. Si se


toman semillas heterocigticas lisas Ll y se cruzan entre s el resultado del cruce
ser:
Un fenotipo del 75% de semillas lisas y 25% de semillas rugosas
Un genotipo del 50% de semillas lisas y 50% de semillas rugosas
Un fenotipo del 75% de semillas rugosas y 25% de semillas lisas
Un fenotipo del 50% de semillas lisas y 50% de semillas rugosas

intesis de proteina
Para la sntesis de protenas se requieren:
Subunidades ribosmicas pequeas y grandes
Cadena de ARN mensajero (ARNm), que es el portador de las instrucciones
codificadas que especifican la secuencia de aminocidos
ARN de transferencia (ARNt)encargado de transportar los aminocidos a los
ribosomas para incorporarlos a las protenas,
Estos ARNt forman enlaces covalentes con los aminocidos, con los que forman
aminoacil ARNt, mediante reacciones catalizadas por enzimas especficos. Esto
significa que a cada ARNt le corresponde su propio aminocido. Cada ARNt
contiene, adems, un anticodn que reconoce el codn del ARNm que corresponde
al aminocido del que es portador.
Todo este proceso de sntesis proteica o traduccin a partir de una molcula de
RNAm, requiere que previamente se haya producido la transcripcin, mediante la
cual a partir de una molcula de DNA se origina una de RNAm, que luego servir

de "molde" para la sntesis de nuevas protenas.

En la sntesis de proteinas el ARNm y el ARNt poseen


El ARNm los aminocidos y el ARNt el anticodn
Una secuencia de bases llamada anticodn en el ARNt y una secuencia de bases
llamadas codn en el ARNm.
Una secuencia de bases llamada anticodn en el ARNm y una secuencia de bases
llamadas codn en el ARNt
El ARNm el sitio A aminoacil de la subunidad pequea del ribosoma y el ARNt
el sitio peptidil del ribosoma
Para la sntesis de protenas se requieren:

Subunidades ribosmicas pequeas y grandes, cadena de ARN


mensajero (ARNm), que es el portador de las instrucciones
codificadas que especifican la secuencia de aminocidos, ARN
de transferencia (ARNt) encargado de transportar los
aminocidos a los ribosomas para incorporarlos a las
protenas.

Subunidades pequeas de la cadena de ARN de transferencia (ARNt)


que es el portador de las instrucciones codificadas que especifican la
secuencia de aminocidos y subunidades grandes de la cadena de
ARN mensajero (ARNm), encargado de transportar los aminocidos a
los ribosomas para incorporarlos a las protenas

Subunidades pequeas de la cadena de ARN de transferencia (ARNt)


encargado de transportar los aminocidos a los ribosomas para
incorporarlos a las protenas y subunidades grandes de la cadena de
ARN mensajero (ARNm), que es el portador de las instrucciones
codificadas que especifican la secuencia de aminocidos

Subunidades ribosmicas pequeas y grandes, cadena de ARN de


transferencia (ARNt), que es el portador de las instrucciones
codificadas que especifican la secuencia de aminocidos, ARN
mensajero (ARNm) encargado de transportar los aminocidos a los

ribosomas para incorporarlos a las protenas

ADN

Grfica Estructura del ADN Tomada de:


http://www.ac-rennes.fr/pedagogie/svt/cartelec/cartelec_lyc/premiere_s/vegetal/adn/adn.htm

EL cido desoxirribonucleico o ADN es una doble cadena compuesta de: un azcar


pentosa, la desoxirribosa; una base nitrogenada (adenina unida con timina, o
citosina unida con guanina) y n grupo fosfato que une los azcares con las bases
nitrogenadas conformando nucletidos. Tres nucletidos conforman un codn. Se
requiere un promedio de mil codones para conformar un gen o sea la unidad
responsable por la herencia de una determinada caracterstica del organismo.

La composicin qumica del ADN es bsicamente un azucar pentosa


llamada

desoxirribosa, bases nitrogenadas y fosfatos.


ribosa, bases nitrogenadas y fosfatos.
desoxirribosa, timina, uracilos, guanina y fosfatos
ribosa, timinas, uracilo, guanina y fosfatos
Los tres tipos de molculas que estn implicadas en el flujo de informacin
gentica en los seres vivos son

ADN ARN - fosfolpidos


ADN ARN - Lpidos
ADN - ARN - Azucares
ADN ARN Protenas
Segunda generacin filial F2

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Se cruzan entre s plantas de la F1, teniendo en cuenta los gametos que formarn
cada una de las plantas
Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya
que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y
otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la
generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

</td<>

imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm

imagen tomada de http://www.biotech.bioetica.org/ap1.htm

<p< a=""> align="justify">Interpretacin del experimento: Los resultados


de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son
independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin trs
generacin. Para esta interpretacin fue providencial la eleccin de los caracteres,
pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los
dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos
cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en
un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados. </p<>

Los resultados de los experimentos de la tercera ley de Mendel refuerzan el


concepto de:
que los genes no son independientes entre s, no se mezclan ni desaparecen
generacin tras generacin en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn
regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.
que los genes no son independientes entre s, no se mezclan ni desaparecen
generacin tras generacin en el caso de que los dos caracteres a estudiar
estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas
que los genes son independientes entre s, no se mezclan ni desaparecen
generacin tras generacin en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn
regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas.
que los genes son independientes entre s, no se mezclan ni desaparecen
generacin tras generacin cuando los dos genes considerados se encuentran en
un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
Transcripcin o sntesis de ARN

Transcripcin o sntesis de ARN


http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Transcripcion/Transcripcion.htm#Transcr
ipcin
La transcripcin consiste en la sntesis de ARN tomando como molde ADN y
significa el paso de la informacin contenida en el ADN hacia el ARN. La
transferencia de la informacin del ADN hacia el ARN se realiza siguiendo las
reglas de complementaridad de las bases nitrogenadas y es semejante al proceso
de transcripcin de textos, motivo por el que ha recibido este nombre. El ARN
producto de la transcripcin recibe el nombre de transcrito.
En las bacterias la transcripcin y la traduccin tienen lugar en el citoplasma
bacteriano y al mismo tiempo, son simultneas. Sin embargo, en eucariontes la
transcripcin tiene lugar en el ncleo y la traduccin en el citoplasma.
La ARN polimerasa o enzima encargada de llevar a cabo la transcripcin toma
como molde el ADN para sintetizar ARN y sigue las reglas de complementaridad,
la A del ADN empareja con U del ARN, la G con C, la C con G y la T con A. Existen
experimentos que demuestran que la proporcin (A+U)/G+C) del ARN es similar a
la proporcin (A+T)/(G+C) del ADN.
A (de ADN) se complementa con U (de ARN)
T (de ADN) se complementa con A (de ARN)
G (de ADN) se complementa con C (de ARN)

C (de ADN) se complementa con G (de ARN)


Las ARN polimerasas sintetizan ARN siempre en la direccin 5'P a 3'OH, decir el
ARN producto de la transcripcin crece solamente en esta direccin.
2. Una secuencia del ADN, llamada promotor, le ordena a la clula comenzar a
construir ARN mensajero, a partir del gen que le sigue.

Se transcribe para cada gen una de las dos hlices de ADN, (Asimetra de la
transcripcin) la hlice que se toma como molde para producir el ADN se la
denomina hlice codificadora o hlice con sentido y la otra hlice de ADN, la
que no se transcribe, se la denomina hlice estabilizadora o hlice sin sentido.

3. Luego, cabeza y cola, se agregan al ARNm antes de dejar el ncleo.

4. El ARNm terminado puede ahora servir de molde para la correspondiente


protena. Sintesis de protena

La transcripcin consiste en :
la separacin de las dos cadenas de polinucletidos del ADN
la sntesis de protenas
la sntesis de ARN tomando como molde ADN
la separacin de las dos cadenas de polinucletidos del ARN
Tecnologa del ADN recombinante -Enzimas de Restriccin
Para investigar o estudiar un gen se requiere cortar el ADN para lo cual se utilizan las
enzimas de restriccin. Una enzima de restriccin (o Endonucleasas de Restriccin) es
una enzima que puede reconocer una secuencia caracterstica de nucletidos dentro de
una molcula de ADN y cortar el ADN , solo en ciertas secuencias especificas o puntos
en concreto llamados sitio o de restriccin o en un sitio no muy lejano a este,
dependiendo de la enzima. Los sitios de restriccin cuentan con entre 4 y 12 pares de
bases, con las que son reconocidos.

El mecanismo de corte de DNA se realiza a travs del rompimiento de 2 enlaces


fosfodiester en la doble hebra, dando lugar a dos extremos de DNA, que pueden ser
romos (cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos/escalonados.
Muchas enzimas de restriccin dejan "extremos pegajosos", de manera que otras piezas
cortadas con la misma enzima, se ligan automticamente.
El "extremo pegajoso" de una pieza puede hibridar con el de otra pieza, cortada por la
misma enzima.
Otras enzimas llamadas ligasas, terminan las uniones.

Las enzimas usadas para cortar fragmentos de ADN en la tecnologa del ADN
recombinante son:
ADN polimerasa
ARN polimerasa
de restriccin
ligasas

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