Contenido

INTRODUCCION:............................................................................................. 2
OBJETIVOS:..................................................................................................... 3
MARCO TEORICO:........................................................................................... 4
DEFECTOS DEL NACIMIENTO:.........................................................................4
Definicin de trminos:.................................................................................. 4

Anomala:.......................................................................................... 4

Deformacin:..................................................................................... 4

Displasia............................................................................................ 4

Interrupcin:...................................................................................... 4

Principios de teratogenia:............................................................................... 4
Clasificacin de las anomalas congnitas.....................................................5
Causadas por factores genticos:...............................................................5
ANOMALIAS CROMOSOMICAS:.................................................................5
Anomalas causadas por genes mutantes..............................................16
Anomalas causadas por factores ambientales, periodos crticos del
desarrollo humano.................................................................................... 20
FRMACOS COMO TERATOGENOS:.........................................................21
El Alcohol............................................................................................... 21
METALES PESADOS:............................................................................... 22
MICROORGANISMOS:............................................................................. 23
Anomalas causadas por herencia multifactorial.......................................23
La herencia multifactorial se caracteriza por:........................................24
Labio leporino:....................................................................................... 25
Espina bfida:......................................................................................... 25
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta y
la espina bfida abierta o qustica. Es algo curable a travs de ciruga..25
Estenosis pilrica................................................................................... 25
CONCLUSIONES............................................................................................ 26
BIBLIOGRAFIA............................................................................................... 27

INTRODUCCION:
El proceso de la reproduccin humana, responsable de la conservacin de la
especie, es un fenmeno natural que se ve determinado por los factores
genticos (genoma) y condicionado por los factores ambientales (macro, y
micro-ambientes), en compleja interaccin, dando como resultado el
fenotipo que caracteriza a cada individuo.
Mientras ms se respete la traduccin de la informacin gentica y mientras
las condiciones ambientales sean ptimas, la expresin del mensaje ser
igualmente ptima, y consecuentemente, las caractersticas del individuo de
la especie humana sern las de un sujeto sano. Mucho tiene que ver en ello
el desempeo del recurso humano para la salud.
Sin embargo, la atencin y el cuidado de la salud, tanto individual como
colectiva, se ha anquilosado en el enfoque milenario de la recuperacin de
la salud perdida, dejando de lado la preparacin y el cultivo de conceptos,
actitudes y prcticas para mantener el estado de salud, o lo que es mejor,
para promover una mejor condicin de sta, que configure una calidad
ptima de vida. Por otro lado, el desarrollo explosivo de la tecnologa que
caracteriza al siglo que nos toc vivir, ha repercutido de tal modo la
atencin mdica, que adems de interferir con la relacin humanitaria
mdico-paciente, la ha encarecido notablemente, hacindola casi
inaccesible para la poblacin de bajos recursos.
La mayora de los defectos de nacimiento (congnitos) son anomalas o
trastornos que pueden modificar la estructura en una o ms partes del
cuerpo; estn presentes al nacer y afectan gravemente la salud, el
desarrollo o la capacidad de funcionamiento.
Uno de cada 33 bebs, aproximadamente, nace con un defecto de
nacimiento.1 Los defectos de nacimiento son la causa principal de muerte
infantil, representando una de cada 5 muertes de bebs. Adems, los bebs
con defectos de nacimiento son ms propensos a sufrir enfermedades y
discapacidades a largo plazo que los bebs que no tienen estos defectos.

OBJETIVOS:
Conocer las diferentes anomalas congnitas de los defectos que pueden
tener algunos nios al nacer.
Conocer algunos trminos bsicos para entender las diferentes anomalas
que se pueden presentar en un nio al nacer.
Conocer los diversos factores ambientales que causan defectos al
nacimiento.

MARCO TEORICO:
DEFECTOS DEL NACIMIENTO:
Llamados tambin anomalas, son alteraciones estructurales o
funcionales, visibles o no, que estn presentes desde el nacimiento. Muchos
defectos de nacimiento (congnitos) son alteraciones estructurales en una o
ms partes del cuerpo. Estn presentes desde el nacimiento y pueden tener
efectos graves o adversos en la salud, el desarrollo o las funciones del beb.
En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los
primeros das despus del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones
prenatalmente.

Definicin de trminos:

Anomala:

Malformacin, alteracin biolgica, congnita o adquirida: la falta de un

miembro es un ejemplo de anomala congnita

Deformacin:

Es un cambio en el crecimiento y desarrollo del organismo

Displasia

Hace referencia a una anormalidad en el aspecto de las clulas debido a

alteraciones en el proceso de maduracin de las mismas

Interrupcin:

Detencin de la continuidad de una accin o un proceso

Principios de teratogenia:
Los principios de teratologa, son los siguientes:
1.- La susceptibilidad a los teratgenos depende del genotipo de embrin y
de la manera como esta dotacin gentica interacta con el ambiente. El
genoma materno tambin es importante por lo que se refiere al
metabolismo delos frmacos, la resistencia a la infeccin y otros procesos
bioqumicos y moleculares que afecta al embrin.
2.- La susceptibilidad a los teratgenos vara segn la fase del desarrollo en
que se produce la exposicin. El periodo ms sensible a la induccin de
anomalas congnita va de la tercera al octava semanas del embarazo, que
es el periodo embriognesis.
3.- La manera como se manifiesta un desarrollo anmalo depende de la
dosis de teratgeno y del tiempo de exposicin al mismo.

4.- Los teratgenos actan de manera especficas (mecanismos) sobre los

tejidos y las clulas en desarrollo e inducen una embriognesis anmala
(patognesis). Estos mecanismos inhiben un producto bioqumico especfico
o un proceso molecular concreto; la patognesis provoca la muerte de las
clulas la disminucin de la proliferacin celular y alteracin de otros
fenmenos celulares.
5.- Un desarrollo anmalo puede manifestarse mediante la muerte,
malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales

Clasificacin de las anomalas congnitas

Causadas por factores genticos:
Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala
cromosmica.
Los cromosomas son estructuras microscpicas que se encuentran
presentes en las clulas del organismo. Contienen los genes que determinan
rasgos como el color de los ojos y del cabello y que controlan el crecimiento
y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema fsico y bioqumico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46
cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de
nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares est formado
por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS:
Anomalas cromosmicas estructurales:
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas
alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o prdida de material gentico: esto tendr una

implicacin a nivel fenotpico para el portador. Ejemplo: delecin,
insercin,...

Sin ganancia ni prdida de material: normalmente no tiene ninguna

consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel
reproductivo. Ejemplo: translocacin equilibrada, inversin,...
Anomalas cromosmicas numricas:
Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar
tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar

una copia del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran
dos.


Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en
lugar de dos (en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un
ejemplo de trisoma. Las personas con sndrome de Down tienen tres copias
del cromosoma 21.

SNDROME DE DOWN
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una
copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se
denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas
congnitas en los humanos.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden
ir de leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen
una apariencia caracterstica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada.
Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de
atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de
puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada

Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)

Pliegue nico en la palma de la mano

Orejas pequeas

Boca pequea

Ojos inclinados hacia arriba

Manos cortas y anchas con dedos cortos

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de

Brushfield)
Pruebas y exmenes

Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome

de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente
escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma
extra y confirmar el diagnstico.
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:

Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo

general se hacen poco despus de nacer)

ECG

Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido
con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor
inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin
pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El
beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin
embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los
adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son
importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar
el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de
Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el
comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores
deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar
la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general
pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y
otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas
personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas

Aprender a defenderse en situaciones difciles

Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el

mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones
del corazn llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin
especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia
puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede

ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la

alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental
pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado
anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan
educadores especiales.

TRISOMA 13
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un
trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de material
gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).
Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las clulas del cuerpo.

Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma)

en todas las clulas.

Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en

algunas de las clulas.

Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra

en las clulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin
nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos
(hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13
ocurren ya sea en el espermatozoide o en el vulo que forma el feto.
Sntomas

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Orejas de implantacin baja

Discapacidad intelectual severo

Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)

Convulsiones

Pliegue palmar nico

Anomalas esquelticas de las extremidades

Ojos pequeos

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula inferior pequea (micrognacia)

Testculo no descendido (criptorquidia)

Pruebas y exmenes
El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a
menudo signos de cardiopata congnita, como:

Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en

vez del izquierdo

Comunicacin interauricular

Conducto arterial persistente

Comunicacin interventricular

Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de

los rganos internos.
La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza
pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se
denomina holoprosencefalia y consiste en la unin de los dos lados del
cerebro.
Los estudios cromosmicos muestran trisoma 13, mosaicismo por trisoma
13 o trisoma parcial.
Tratamiento
No hay ningn tratamiento especfico para la trisoma 13. El tratamiento
vara de un nio a otro y depende de los sntomas especficos.
Expectativas (pronstico)
Ms del 90% de los nios con trisoma 13 muere en el primer ao.
Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayora de los bebs
con trisoma 13 tienen cardiopata congnita.
Las complicaciones pueden comprender:

Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea)

Sordera

Problemas de alimentacin

Insuficiencia cardaca

Convulsiones

Problemas de la visin

Prevencin
La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una
amniocentesis con estudios cromosmicos de las clulas amniticas.
Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben
recibir asesora gentica y someterse a pruebas genticas, lo cual les puede
ayudar a evitar tener otro hijo con la afeccin.
SNDROME DE TURNER
En el ao 1938 Henry Turner describi por primera vez en la revista
Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre
los 15 y los 23 aos, que presentaban una serie de alteraciones fsicas que
llamaron su atencin y que hizo que las agrupara en un nuevo sndrome: EL
SNDROME DE TURNER.
El sndrome de Turner es una gentica rara que consiste en la prdida total
o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrin. Esto quiere
decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas nias tienen, al
menos en parte de sus clulas, un solo cromosoma X. Solo un pequeo
porcentaje de estos embriones llega a trmino, y las nias que nacen con
este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir
alteraciones llamativas, ni fsicas ni mentales. En general una nia Turner es
una nia normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un sndrome que slo afecta a las mujeres y que recibe estos
nombres tambin:

Disgenesia gonadal (45, X)

Sndrome de Bonnevie Ulrich

Cromosoma X, Monosoma X

Monosoma X

Sndromede Morgagni Turner Albright

Enanismo Ovrico Tipo Turner

Aplasia Ovrica Tipo Turner

Disgenesia gonadal (XO)

Sndrome 45, X

Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y
el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el
gnero de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X
(lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY).
Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad
y las caractersticas sexuales de su gnero.

En el sndrome de Turner, la nia no posee el par usual de los dos

cromosomas X completos. El escenario ms comn es que la nia tiene slo
un cromosoma X en sus clulas. Algunas de las nias afectadas por este
sndrome s poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto.
En otros casos, algunas clulas en el cuerpo de la nia tienen dos
cromosomas X, pero otras tienen slo uno.
Actualmente sabemos que este sndrome es relativamente frecuente,
aparece en una de cada 2.000 nias recin nacidas y al menos en el 10% de
los abortos espontneos.
Tambin sabemos que tiene una base cromosmica bien definida: en el ao
1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer anlisis cromosmico a
mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenan solo un cromosoma X,
en lugar de dos. Ford demostr as que el sndrome de Turner es el resultado
de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en humanos.
Sntomas
Entre los posibles sntomas somticos se incluye una combinacin de:

Baja estatura

Cuello unido por membranas (pterigium colli)

Prpados cados (ptosis)

Epicanto

Baja implantacin del cabello y de las orejas

Cubito valgo (deformidad del codo)

Trax plano, amplio "en forma de escudo"

Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas

pequeas y vello pbico disperso

Infertilidad

Ojos resecos

Ausencia de la menstruacin: puede ser primaria (nunca llega a

producirse) o bien secundaria (se produce un fallo ovrico prematuro, tras
un periodo con menstruaciones normales).

Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales

dolorosas.

Diagnstico, signos y exmenes

El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o
durante la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede
diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un
examen prenatal.

Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de reconocer. Un

dato que ayuda al diagnstico es el edema de pies y manos, debido a un
defecto en el drenaje del sistema linftico.
Cuanto antes se diagnostique la alteracin, antes podr la nia ser tratada
por su mdico especialista. Implicar que podr ser tratada con la hormona
de crecimiento y con las hormonas sexuales cuando el medico lo crea
oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de la nia le
ayudara a relacionarse con los dems, y puede disminuir la incidencia de las
complicaciones.
Durante un examen fsico, el mdico podr apreciar las caractersticas
fenotpicas del sndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello
unido por membranas, baja estatura, desarrollo anormal de los huesos del
trax, lnea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola raya en
la palma de la mano).
Tratamiento
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo
de vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice
un control mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin
embargo se pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las
caractersticas principales de este sndrome.

Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones

diarias, a las que se les suele aadir un andrgeno, durante cuatro aos
antes del cierre de las epfisis de los huesos (momento en el que termina el
crecimiento) para ayudar a un nio con sndrome de Turner a incrementar su
estatura.

La terapia con estrgeno se inicia usualmente a los 12 13 aos de

edad para estimular el desarrollo de las mamas, del vello pbico y de otras
caractersticas sexuales. Normalmente, las mujeres con el sndrome de
Turner toman tratamientos de estrgeno-progesterona hasta, por lo menos,
la menopausia para proteger de la osteoporosis a los huesos

Se encuentran disponibles los programas de donacin de vulos para

ayudar a las mujeres afectadas por este sndrome que quieran quedar
embarazadas.
Por otro lado el rpido diagnstico y tratamiento de enfermedades
metablicas que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la
diabetes mellitus, las dislipemias o la hipertensin reducen el riesgo de
complicaciones ms graves como infartos o diseccin artica. Tambin hay
que prestar atencin a otras patologas: del 5 al 10% de las nias con el
sndrome de Turner, presentan una disminucin del calibre de la aorta a su
salida del corazn, un padecimiento conocido como "coartacin de la aorta".
Esto se puede corregir quirrgicamente tan pronto como sea diagnosticado.
Tanto como el 15% de los adultos con el sndrome de Turner tienen "vlvulas
articas bicspides", una deformidad en la vlvula que controla el paso de la
sangre entre el corazn y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento mdico,
debido a que las vlvulas articas bicspides se pueden deteriorar o

infectar. En general, se aconseja que todas las personas con el sndrome de

Turner se sometan a evaluaciones cardacas anuales.
En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la
edad adulta con inteligencia normal. Sin embargo, las nias y las mujeres
con el sndrome de Turner, pueden tener dificultad con las habilidades
especficas de coordinacin visual-espacial (rotar objetos en el espacio
mentalmente) y en el aprendizaje de las matemticas (geometra,
aritmtica).

SINDROME DE EDWARDS
Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico
debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula
entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas
geogrficas.
ETIOLOGA
Trisoma de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos
corresponden a trisoma completa producto de no-disyuncin, siendo el
resto trisoma por translocacin. La trisoma parcial y el mosaicismo para
trisoma 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de
algunas de las anomalas tpicas del S. de Edwards. No se ha identificado
una regin cromosmica nica, crtica, responsable del sndrome. Parece
que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que
se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.
CLNICA

Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)

Nacimiento postrmino

Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer

Hipotona inicial que evoluciona a hipertona

Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente

con dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal,
catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas
displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, paladar ojival,
labio/paladar hendido.

Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica

con tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el
segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uas de
manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas,
taln prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexin,
hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie, pies zambos.

Trax-Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal,

espacio intermamilar aumentado, onfalocele.


Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con
cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido.

Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopia renal,

hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico.

Cardiovascular: cardiopata congnita presente en 90% de casos

(comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, conducto
arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin
de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala)

Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel, pncreas ectpico,

fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.

Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso,

agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas,
hidrocefalia, espina bfida

Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente.

Signos radiolgicos: esternn cort con ncleos de osificacin

reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas

Anomalas ms frecuentes, que han demostrado su utilidad en el

diagnstico clnico y que se considera que estn presentes en >50% de
casos.
DIAGNSTICO
Demostracin, en el estudio citogentico, de trisoma del cromosoma 18.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Clnicamente puede plantearse con:

Trisoma 13: Holoprosencefalia con fisura labial central, fisura

palatina, frente en declive, microftalmia, coloboma de iris, hipotelorismo,
puente nasal prominente, ulceraciones tipo aplasia cutis en cuero cabelludo,
cuello corto, uas estrechas e hiperconvexas, polidactilia en manos y pies,
mamilas hipoplsicas, pies "en mecedora", taln prominente, hemangiomas
capilares, dextrocardia. [Cariotipo: trisoma 13]

Secuencia de akinesia fetal [Sndrome de Pena-Shokeir I S. de

Moessinger]: Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordn umbilical corto,
hipertelorismo, fisura palatina, contracturas articulares mltiples
(camptodactilia, pies zambos), hipoplasia pulmonar, testes no descendidos,
pliegues de flexin palmo-plantares hipoplsicos, escasa movilidad
postnatal. [Cariotipo: normal]. Es una entidad heterognea. Deben
investigarse anomalas neuromusculares.
EVOLUCIN
Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir
ms tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5
aos de vida).
Las nias presentan mayor tasa de supervivencia.

Causa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y

neumona.
Problemas ms frecuentes en los supervivientes:

Dificultades en la alimentacin: La mayora necesitarn alimentacin

por sonda. Puede ser necesario recurrir a la gastrostoma. No obstante
algunos consiguen tomar bien el bibern, y se ha conseguido lactancia
materna en casos aislados. Muy pocos sern capaces de comer solos.

Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los

supervivientes. No parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos, lo mejor
y ms cmodo es usar almohadones o respaldos de madera que se coloca
en la cuna o en el carrito para modificar la postura del nio

Estreimiento: Precisarn enemas

Infecciones: Neumona, otitis media, e infecciones urinarias

Desarrollo psquico/motor: Importante retraso. En un grupo de

supervivientes con edad media cronolgica de 8 aos, la edad de desarrollo
media fue de 6.8 meses. Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5
palabras

Sndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas
contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.
Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertir en nio o en
nia. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,
mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al
menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribira como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada
500 a 1,000 bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus
de los 35 aos tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio
con este sndrome que las mujeres ms jvenes.
Sntomas

Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,

hombro igual al tamao de la cadera)

Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

Infertilidad

Problemas sexuales

Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

Testculos pequeos y firmes

Estatura alta

Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre
va al mdico a consultar debido a la infertilidad, ya que sta el sntoma ms
comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:

Cariotipado

Conteo de semen

Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos

Mejorar la concentracin

Mejorar la autoestima y el estado de nimo

Mejorar la energa y el impulso sexual

Mejorar la fuerza

La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar

a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos.
Un mdico especial llamado endocrinlogo tambin puede ser til.

Anomalas causadas por genes mutantes

Son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo
gen.
Los genes son pequeos segmentos de ADN. Estn dispuestos en orden en
los cromosomas, dentro del ncleo de las clulas. Cada clula tiene 23 pares
de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y
determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman autosmicos.
Todos los genes sirven de patrn para la produccin de diferentes protenas
y juntos proporcionan la informacin necesaria para estructurar el cuerpo y
sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una protena
anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la
salud; a veces las consecuencias son mnimas, pero tambin pueden

producir alteraciones que lleven a una disminucin importante en la calidad

de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la poblacin
general.

Clasificacin:

1.
Autosmico dominante: La persona slo necesita recibir el gen
defectuoso de uno de los padres para heredar la enfermedad. En estos
casos las anomalas generalmente aparecen en cada generacin y cada
nio afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no
afectadas no transmiten la enfermedad. Cuando uno de los padres est
afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Adems, hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecerla.
Ejemplo: Sndrome de Marfan, Enfermedad de Huntington, etc.

1.1.

Sndrome de Marfan:

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras

corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas
esqueltico y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas:

El sndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido
conectivo en el cuerpo.
El defecto en el gen tambin causa crecimiento excesivo de los huesos
largos del cuerpo. Las personas con este sndrome tienen estatura elevada
y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento
exagerado no se ha comprendido bien.
En la mayora de los casos, el sndrome de Marfan se transmite de padres a
hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un
antecedente familiar, lo cual se denomina "espordico". En los casos
espordicos, se cree que el sndrome es ocasionado por un nuevo cambio
gentico.

Caractersticas:

Las personas con el sndrome de Marfan generalmente son altas con

brazos y piernas delgadas y largos, y dedos en forma de araa (llamado
aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de stos es
mayor que su estatura.

Un trax que se hunde o sobresale, llamado trax en embudo (trax

excavado) o pecho de paloma (trax en quilla)

Pie plano

Paladar muy arqueado y dientes apiados

Hipotona

Dificultades de aprendizaje

Miopa

Mandbula pequea y baja (micrognatia)

Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)

Cara estrecha y delgada

1.2.

Enfermedad de Huntington:

Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se

desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas:

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto gentico en el

cromosoma N. 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe
ser. Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en
una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero de
repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el nmero de
repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar sntomas a una edad
ms temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a
hijos, los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.

Caractersticas :

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de

movimiento y pueden abarcar:

Comportamientos antisociales

Alucinaciones

Irritabilidad

Malhumor

Inquietud o impaciencia

Paranoia

Psicosis

2.
Autosmica recesiva: Slo los individuos que hereden las dos copias
del gen afectado (materna y paterna) heredarn la enfermedad. Los
individuos con un solo gen afectado sern portadores de la enfermedad,
pero no la expresaran. Ejemplo: Fibrosis qustica.

2.1.

Fibrosis qustica:

Es una enfermedad que provoca la acumulacin de moco espeso y pegajoso

en los pulmones, el tubo digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los
tipos de enfermedad pulmonar crnica ms comn en nios y adultos
jvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas:

La fibrosis qustica (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un

gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un lquido anormalmente
espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas
respiratorias de los pulmones y en el pncreas.
Esta acumulacin de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente
mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad tambin puede
afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

Caractersticas:

Retraso en el crecimiento.

Piel con sabor salado.

Nuseas e inapetencia.

Prdida de peso.

Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los

pulmones.

Fatiga.

Congestin nasal causada por los plipos nasales.

Episodios recurrentes de neumona

Dolor o presin sinusal causados por infeccin o plipos.

Esterilidad (en los hombres).

Inflamacin repetitiva del pncreas (pancreatitis).

Sntomas respiratorios.

Dedos malformados.

3.
Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea
portadora de un gen anmalo, no padecer la enfermedad, porque el
cromosoma X normal compensar la anomala. En cambio, cualquier varn
que reciba el cromosoma X anmalo sufrir la enfermedad. Cada hijo varn
nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al
cromosoma X tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso
y por tanto de desarrollar la enfermedad. Cada una de las hijas tendr un
50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y ser portadora de la
enfermedad. Las portadoras generalmente no presentan sntomas de la
enfermedad, pero pueden tener un hijo afectado. Un hombre afectado por
una enfermedad ligada al cromosoma X no puede transmitir la enfermedad
a sus hijos varones, porque les aporta el cromosoma Y, pero se lo
transmitir a todas sus hijas, que sern portadoras.
Ejemplo: Hemofilia

3.1.

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o

incapacidad de la sangre para coagularse. Una pequea herida, que en
condiciones normales resulta insignificante, para un hemoflico puede
constituir un verdadero problema. La patologa suele caracterizarse por la
aparicin de hemorragias internas y externas, as como otros sntomas
derivados de esta situacin.

Causas:

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a
coagular la sangre, lo cual se denomina cascada de la coagulacin. El
proceso involucra a protenas especiales llamadas factores de coagulacin.
Cuando falta uno o ms de estos factores de coagulacin, generalmente hay
una posibilidad ms alta de sangrado.
La hemofilia es causada por una falta de suficiente factor VIII o IX. En la
mayora de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos
(hereditaria) y afecta con mayor frecuencia a los hombres.

Sntomas

El sntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden

pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren
durante una ciruga o a un traumatismo.

En los casos ms severos, se puede presentar sangrado grave sin una

causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es comn que
se presente sangrado en las articulaciones.

4.
Herencia ligada al cromosoma Y: Slo los varones padecern una
enfermedad ligada al cromosoma Y. Por lo tanto, un varn afectado
transmitir la enfermedad a todos sus hijos, pero a ninguna de sus hijas.
Este tipo de herencia es muy poco frecuente. Ejemplo: Azoospermia.

4.1.

Azoospermia:

La azoospermia se define como una alteracin de la fertilidad masculina en

la que no se encuentran espermatozoides en el eyaculado. Est presente en
un porcentaje del 1% de la poblacin masculina a nivel mundial.
Muchas parejas que intentan concebir hijos durante un largo perodo no
consiguen un embarazo. Si no se tiene conocimiento de ningn problema
previo, se debe acudir al especialista tras un ao manteniendo relaciones
sin mtodos anticonceptivos.
Existen dos tipos de azoospermia dependiendo del origen de la falta de
espermatozoides en el semen:

La azoospermia secretora: (tambin denominada azoospermia no

obstructiva): el problema est en que los testculos no son capaces de
producir espermatozoides.

La azoospermia obstructiva: los testculos s que sintetizan

espermatozoides pero existe un problema en los conductos deferentes que
se encargan de transportarlos hasta la uretra donde se expulsa el
eyaculado, por ello, no encontramos espermatozoides en el eyaculado.

Anomalas causadas por factores ambientales, periodos crticos

del desarrollo humano
El embrin humano se protege bien en el tero, pero existen agentes
ambientales, llamados teratgenos, los cuales pueden causar alteraciones
en el desarrollo del feto.
Proviene del griego teratos que significa monstruo. El sentido original de la
palabra viene a referirse a malformaciones anatmicas.
Un teratgeno es cualquier agente que produce una anomala congnita o
aumenta la frecuencia de una anomala en la poblacin. Los factores
ambientales como infecciones, compuestos qumicos y frmacos pueden
causar trastornos genticos.
Los factores ambientales causan 7 a 10% de las anomalas congnitas. En el
periodo de formacin de un nio, las interferencias por teratgenos pueden
causar problemas genticos que alteren el genotipo y el fenotipo de ste.

Estos tipos diferentes de lesin patolgica pueden originar un defecto final

(muerte intrauterina, anomalas de desarrollo, retraso de crecimiento o
trastornos funcionales) a travs de una va comn.
Entre los que afectan al embrin pueden ser cambios biofsicos o
bioqumicos, y se encuentran:

Alteraciones celulares.

Muerte de clulas

Induccin e interaccin celular defectuosa

Reduccin de biosntesis (sntesis o bioformacin de molculas

orgnicas)

Deterioro de movimientos morfo genticos (movimientos coordinados

de capas celulares)

Desorganizacin mecnica.

El perodo ms crtico para el desarrollo del cerebro es de 3 a 16 semanas,

pero tambin puede alterarse su desarrollo si hay un crecimiento rpido
despus del parto y al cabo de los 2 primeros aos de vida. Los teratgenos
producen retraso mental durante los perodos embrionarios y fetales.

FRMACOS COMO TERATOGENOS:

La teratogenisidad de los frmacos vara mucho, durante la gestacin el uso
de medicamentos es sorprendentemente alto en las madres embarazadas.
El 2 % de las anomalas congnitas depende de drogas y frmacos y, de
stos, del 7 al 10 % de las anomalas es causado por teratgenos
reconocibles, entre ellas tenemos:

Tabaquismo Materno: Causa el retraso intrauterino y provoca bajo

peso al nacer.

La Nicotina: Contrae el vaso sanguneo, lo que reduce el flujo a nivel

del tero con la subsiguiente reduccin de nutrientes y oxgeno. El beb
desarrolla una dependencia a esta sustancia. Un nio expuesto al tabaco se
siente cmodo con las personas que tengan el olor a cigarrillo y le incomoda
estar en un ambiente donde no encuentre ese aroma.

Cafena: Esta sustancia la ms popular de todas, debido a que se

encuentra en una gran variedad de bebidas, tambin causa dependencia,
problemas digestivos (propensos a sufrir de gastritis) y abortos espontneos
en el primer trimestre de embarazo.

El Alcohol:
Retraso mental, problemas de aprendizaje, emocionales o de conducta, as
como defectos en el corazn, la cara y otros rganos. El ms grave es el
sndrome del alcohol fetal, una combinacin de defectos congnitos fsicos y
mentales.

Otros medicamentos con potencial teratgeno son los anticonvulsivantes

difenilhidantona (fenitoina), cido valproico y trimetadiona, que usan las
mujeres epilpticas. Especficamente, la trimetadiona y la difenilhidantoina
producen un amplio espectro de anomalas que conforman diferentes
patrones de dismorfognesis conocidos como sndromes de la trimetadiona
y de la hidantoina fetal. Las hendiduras faciales son comunes en estos
sndromes. El cido valproico tambin causa anomalas craneofaciales,
provocan defectos del tubo neural. Los antipsicticos y los ansiolticos
(tranquilizantes mayores y menores, respectivamente) producen, al parecer,
malformaciones congnitas. Se atribuye efecto teratgeno a los
antipsicticos fenotiazina y litio, y si bien en el caso de la primera las
pruebas son contradictorias, ese efecto est mejor documentado en lo que
se refiere al litio. En cualquier caso, todo indica que el empleo de esto
frmacos durante el embarazo acarrea un alto riesgo. Se recomienda
prudencia en el uso de otros compuestos que podran daar al embrin o al
feto. Se destacan entre ellos el propiltiouracilo y el yoduro de potasio (bocio
y retraso mental), la estreptomicina (sordera), las sulfonamidas
(kernicterus), el antidepresivo imipramina (deformaciones de los miembros),
las tetraciclinas (anomalas de los huesos y de los dientes), las anfetaminas
(fisuras de la cavidad bucal y anomalas cardiovasculares) y la quinina
(sordera). Por ltimo, la aspirina (salicilatos), es el frmaco que se toma con
mayor frecuencia durante el embarazo, resulta potencialmente perjudicial
para el desarrollo del feto si se emplea en grandes dosis. Uno de los
mayores problemas de la sociedad actual es el efecto de drogas de uso
social tales como el LSD (dietilamida del cido lisrgico), la PCP (fenciclidina,
polvo de ngel), la marihuana, el alcohol y la cocana. En el caso del LSD,
hay informes de anomalas de las extremidades y malformaciones del
sistema nervioso central. No obstante, la profunda revisin de ms de 100
publicaciones permiti llegar a la conclusin de que el LSD puro, en dosis
moderadas, no tiene accin teratgena y no ocasiona dao gentico. De
igual modo, faltan pruebas concluyentes del efecto teratgeno de la
marihuana y la PCP. En cuanto a la cocana, hay informes de que causa
cierto nmero de anomalas congnitas, probablemente debido a su accin
como vasoconstrictor que lleva a la hipoxia. Existe una asociacin bien
documentada entre la ingestin de alcohol por la madre y las anomalas
congnitas del hijo. Estas malformaciones, junto con el retraso mental y la
falta de crecimiento, componen el sndrome alcohlico fetal.

METALES PESADOS:

Mercurio Orgnico: Los nios de madres cuyas dietas durante el

embarazo consisten en pescado, trigo y granos que fueron contaminados
con valores altos de mercurio orgnico, adquieren la enfermedad de
Minamata fetal y presentan alteraciones neurolgicas, conductuales que
semejan la parlisis cerebral, retraso mental y ceguera en nios de madres
que recibieron metil mercurio en el alimento. Se considera que el metil
mercurio es un teratgeno que acta 4 a 10 veces ms intensamente sobre
un feto que sobre un adulto.

Plomo: Este elemento se puede encontrar en sitios de trabajo y en el

ambiente, en las tuberas de construcciones antiguas pasa a travs de la

membrana placentaria y se acumula en los tejidos fetales. Aumenta el

nmero de abortos, anormalidades fetales, retraso de crecimiento
intrauterino y dficits funcionales.

MICROORGANISMOS:
Durante toda la vida prenatal, el embrin y el feto son amenazados por
microorganismos. En casi todos los casos resisten la agresin, gracias a la
membrana plasmtica y el sistema inmunolgico materno. En algunos,
ocurre el aborto u bito y, en otros, los nios nacen con un retraso,
anomalas congnitas o enfermedades neonatales. Los microorganismos
cruzan la membrana placentaria y penetran el torrente sanguneo fetal.

Rubola: Este virus es un teratgeno infeccioso. El virus de la rubeola

cruza la membrana placentaria e infecta al feto o embrin. El feto puede
nacer con cataratas, defectos cardacos y/o ceguera. Cuanto ms temprano
ocurre la infeccin en la gestacin materna con rubola, mayor es el peligro
de malformaciones del embrin.

Citomegalovirus (CMV): Es la causa de infeccin viral ms comn en

el feto. Es mortal cuando afecta al embrin. Pero si la infeccin es durante el
periodo fetal temprano no suelen presentar signos clnicos y se identifican
por programas de seleccin. En el final de la gestacin, la infeccin CMV
causa RCIU (retraso de crecimiento intrauterino), ceguera, microcefalia,
calcificacin cerebral, retraso mental, etc.

Virus de Herpes Simple (HSV): triplica la frecuencia de abortos y

despus de 20 semanas cause un elevado ndice de premadurez. Las
anormalidades congnitas que se observan en la descendencia incluyen
lesiones cutneas tpicas, microcefalia, microftalmia, displasia retiniana y
retraso mental.

Varicela: La infeccin materna por varicela durante los primeros 4

meses de gestacin causan anomalas congnitas. (Cicatrices cutneas,
atrofia muscular, hipoplasia de miembros, dao ocular y del cerebro).
Despus de 20 semanas de gestacin, aparentemente, no hay ningn riesgo
teratognico comprobado.

Taxoplasmosis: Taxoplasmosis gondii, un parsito intracelular, se

encuentra ampliamente difundido. Se llama as por el gondi, un roedor del
norte de frica en el que se detect por primera vez el microorganismo. El
parsito se encuentra en el torrente sanguneo, tejidos o clulas epiteliales.
La infeccin materna suele adquirirse por:
Ingestin de carne cruda o mal cocida que contienen quiste de
toxoplasma.
Contacto cercano con animales domsticos infectados (por lo general
gatos) o del suelo. El taxoplasma gondii cruza la membrana placentaria e
infecta al feto, lo que origina alteraciones destructivas en cerebro y ojos que
causan deficiencia mental, puede ocurrir la muerte fetal por la infeccin.

Anomalas causadas por herencia multifactorial

En las primeras dcadas del siglo XX se plante la necesidad encontrar otra
forma de herencia que explicara aquellos casos que no seguan los criterios
de la herencia mendeliana. Cuando hablamos de herencia mendeliana, nos
estamos refiriendo solo al factor gen; de ah el nombre de herencia mono
factorial.

Contrariamente, en la herencia multifactorial intervienen muchos factores,

de causa gentica unos y otros ambientales. Los factores ambientales, de
ndole por dems diversa, pueden obrar durante la vida intrauterina o
despus del nacimiento, interaccionando con el factor polignico para
condicionar, en el primer caso malformaciones congnitas y, en el segundo,
esto es, cuando los factores ambientales obran despus del nacimiento en
individuos genticamente predispuestos, enfermedades sistemticas.
La mayora de los rasgos normales, como la altura y el color del cabello,
como parte de las diferencias normales entre las personas, estn
determinadas por la variacin en mltiples genes diferentes, combinado con
su interaccin con el medio ambiente. Dentro de una familia, el patrn de
herencia de estos rasgos normales, se denomina "multifactorial". Nuestro
conocimiento del genoma humano est empezando a proporcionar una
comprensin de algunos de la variacin gentica que subyace a las
diferencias en estos rasgos.

En la herencia multifactorial, se encuentran la gran mayora de las

malformaciones congnitas y muchas enfermedades de la vida adulta. En
este tipo de herencia ambos factores, el gentico y el ambiental estn
involucrados con igual importancia. El factor gentico se conoce tambin
como predisponente. El factor ambiental se conoce como precipitante.

La combinacin de los genes de ambos padres, sumada a factores

ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con frecuencia,
uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar ms afectado que
el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales. Parece haber un umbral de
expresin diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad
de mostrar el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de cadera es
nueve veces ms comn en las mujeres que en los hombres.

Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte,

estn determinados por los genes. Las posibilidades de que un rasgo o un
trastorno multifactorial se manifieste nuevamente dependen de la cercana
de su parentesco con el individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo
es mayor si su hermano o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo
posee su primo hermano. Los miembros de la familia tienen un determinado
porcentaje de genes en comn en funcin de la relacin que existe entre
ellos.

El nmero de malformaciones congnitas y enfermedades sistemticas es

pequeo cuando se le compara con el gran nmero de padecimientos
debidos a herencia mono factorial; sin embargo, a diferencia de estos
ltimos que, aunque muy numerosos en lo general, son raros en particular,
los debidos a herencia multifactorial son extraordinariamente frecuentes.
Caractersticas fisiolgicas, como el color en la piel, los dermatoglifos, la
inteligencia, la estatura, el metabolismo basal, la presin arterial, etc., son
expresiones de ese tipo de herencia.

La herencia multifactorial se caracteriza por:

a) Son anomalas familiares que resultan de la interaccin de factores
hereditarios y ambientales (estos incluyen naturalmente las condiciones
intrauterinas encontradas por el feto), en las que el grado de factor
hereditario varia de una condicin a otra.
b) Son multifactoriales, lo cual significa que cada una de ellas comprende un
determinado nmero de diferentes influencias hereditarias y ambientales.
c) Su componente hereditario es poli gnico, lo que condiciona una
predisposicin gentica continua al padecimiento en cuestin.
d) Su expresin dispone de una fuerte predisposicin gentica, punto en el
que los factores ambientales determinaran tanto si el individuo resulta
afectado, como el grado de lesin. .
Suele ser polignica es decir, que implica el efecto aditivo de muchos genes.
En este caso, quedan de lado los conceptos de dominante y recesivo.

Labio leporino:
Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito que consiste
en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio leporino se
origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del
embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes
(aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas).
Se presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido o fisura
palatina.

Espina bfida:
La espina bfida es una malformacin congnita en la que existe un
cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida
embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las ltimas
vrtebras.
La principal causa de la espina bfida es la deficiencia de cido flico
en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres
meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es

desconocida. Ya hoy en da se ha comprobado que la espina bfida no

tiene un componente hereditario. Lo que se heredara sera la
dificultad de la madre para procesar el cido flico, lo que ocurre en
muy pocos casos. Tambin se comprob que una persona con espina
bfida no tendr necesariamente hijos con la misma discapacidad.
Bsicamente existen dos tipos de espina bfida: la espina bfida oculta
y la espina bfida abierta o qustica. Es algo curable a travs de
ciruga.
Estenosis pilrica:
Normalmente, el alimento pasa de manera fcil desde el estmago hacia la
primera parte del intestino delgado a travs de una vlvula llamada ploro.
En la estenosis pilrica, los msculos del ploro se engruesan. Esto impide
que el estmago se vace en el intestino delgado.
Aunque los factores genticos pueden jugar un papel, la causa del
engrosamiento se desconoce. Los hijos de padres que tuvieron estenosis
pilrica son ms propensos a padecer esta afeccin.
La estenosis pilrica ocurre con mayor frecuencia en los nios que en las
nias y es rara en nios mayores de 6 meses. La afeccin por lo general se
diagnostica cuando el nio tiene 6 meses.

CONCLUSIONES:

BIBLIOGRAFIA:

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. Available from:
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3 MEDIAGRAPHIC. [Online].; 2011 [cited 2015 05 09. Available from:
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4 MedlinePlus. [Online].; 2014 [cited 2015 05 09. Available from:
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