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NOMBRE: DORA MARIANA HINOJOSA ESCOBAR

DOCENTE: DRA. YOLANDA MACHICAO
MATERIA: ANLISIS CLNICO I
FECHA: 5 DE OCTUBRE DE 2015

Nombre: Dora Mariana Hinojosa Escobar

Docente: Dra. Yolanda Machicao
Materia: Anlisis Clnico I
Fecha: 5 de octubre de 2015

CISTINURIA
La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrn de herencia autosmica recesiva
(significa que un individuo debe recibir el alelo anormal de ambos padres para heredar la
enfermedad), con una incidencia estimada de 1 por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona
una elevada excrecin urinaria de aminocidos di bsicos como cistina, lisina, arginina, y
ornitina. Se genera como consecuencia de mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9 los
cuales afectan el transporte a nivel tubular e inclusive digestivo.
La cistina que se forma a partir de la oxidacin de dos molculas de cistena (Cys) (Fig.
2A) es un compuesto altamente insoluble, que al no poder reabsorberse a nivel renal por
defecto en el transportador especfico b0,+ precipita a pH cido en los conductos renales
dando lugar a la aparicin de clculos de cistina. En condiciones normales en el rin se
reabsorben ms del 95% de los aminocidos filtrados, sin embargo en los pacientes con
cistinuria casi el 100% de la cistina filtrada se excreta en la orina.

Los clculos de cistina representan nicamente el 1-2% del total de clculos, pero en la
edad peditrica representan hasta el 6-8% del total9. Son clculos de aspecto coraliforme,
duros, radio-opacos y con una tasa de recidiva muy alta de ah la gran importancia que tiene
la profilaxis en la prevencin de la aparicin de nuevos clculos. Lo que exige plantear una
estrategia de tratamiento especfica en estos pacientes, diferente de la empleada en otras
litiasis para prevenir en la medida de lo posible la futura aparicin de clculos y sus

complicaciones. La enfermedad tiene la misma incidencia en ambos sexos, pero en los

hombres la tasa de morbilidad es mayor debido precisamente a la anatoma del aparato
urinario masculino que favorece una mayor probabilidad de obstruccin de la uretra.
En una persona sin cistinuria, los aminocidos que llegan a los riones en el torrente
sanguneo son filtrados a travs del glomrulo renal y posteriormente reabsorbidos a la
sangre por mecanismos de transporte activo. En adultos, el 99 % de la cistina filtrada es
reabsorbida. Los aminocidos dibsicos: cistina, arginina, lisina y ornitina, durante la
reabsorcin, atraviesan las clulas epiteliales del rin, y vuelven a la sangre por medio de
la arteria eferente en condiciones normales. Inclusive en pacientes con cistinuria, la cistina
es filtrada, pero no es reabsorbida en el rin. La mutacin de los genes SLC3A1 y
SLC7A9 provoca un defecto metablico que afecta a las protenas transportadoras de estos
aminocidos dibsicos y por esto no pueden atravesar la membrana de las clulas epiteliales
del rin, siguiendo el camino de la excrecin.
Acorde a criterios feno y genotpicos, la cistinuria se ha clasificado en 3 tipos:
1) Cistinuria Tipo A: causada por mutaciones homocigotas en ambos alelos del gen
SLC3A1 que codifica la cadena pesada. Los heterocigotos muestran un patrn de
excrecin urinaria de aminocidos dentro de la normalidad. Es el tipo ms frecuente
representando hasta el 60% del total de casos, siendo adems el fenotipo ms
severo, con un mayor riesgo litognico y con aparicin a edad ms temprana.
2) Cistinuria Tipo B: heterocigota incompleta causada por una mutacin en el gen
SLC7A9 que codifica la cadena ligera. De forma que los individuos homocigotos, y
los portadores heterocigotos de un alelo mutado presentan fenotpicamente la
formacin de clculos pero con una menor severidad que los Tipo A (es una forma
ms moderada). Solamente en un 14% de los heterocigotos tipo B el patrn de
aminoaciduria es normal.
3) Cistinuria Tipo AB: forma heterocigota compuesta producida por sendas
mutaciones en ambos genes SLC3A1 y SLC7A9. Es el tipo ms infrecuente
representando nicamente el 2% del total de casos de cistinuria descritos y con un
riesgo litognico leve

SNTOMAS.Los principales sntomas de esta enfermedad son:

- Presencia de sangre en la orina (hematuria)
- Dolores en el costado o la espalda baja
- Dolores en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la
espalda

DIAGNSTICO.Niveles en orina superiores a 113 mM de cistina/mM de creatinina o >420 mM/orina de 24

horas se han descrito como generadoras de litiasis.

Para la deteccin de la presencia de cistina en la orina de pacientes sospechosos de

presentar la enfermedad se han empleado diversos mtodos. El ms antiguo pero que
todava tiene vigencia es el Test cualitativo de Brand (Test de ciano-nitroprusiato sdico).
En este test cuando el cianuro de sodio se mezcla con orina alcalinizada, la cistina es
reducida a cistena que en presencia de nitroprusiato de sodio da un color magenta
caracterstico. Esta reaccin es positiva en pacientes con niveles de cistina >315 mM/mM
de creatinina, por lo que sirve para detectar nicamente pacientes litognicos del tipo A
homocigotos, pero no detecta ni los tipos B heterocigotos ni tampoco los AB. Es un test con
una sensibilidad del 72% y una especificidad del 95% 18; pero con el que sin embargo se
pueden cometer falsos positivos como en el caso de pacientes con presencia de
homocistinuria y con cetonuria.
El procedimiento diagnstico ms sencillo es la visualizacin directa en el sedimento
urinario de los cristales hexagonales planos y transparentes tpicos de cistina, aunque
solamente se detectan en un bajo nmero de pacientes. Estos cristales son ms fcilmente
observables en la primera orina de la maana, ya que sta es ms cida y est ms
concentrada. Sin embargo en pacientes con cistinuria donde no se hayan visualizado los
cristales en el sedimento, es posible acidificarla con cido actico, consiguiendo as que
precipiten y que se hagan visibles. Tambin tenemos que considerar que la aparicin en la
orina de cristales hexagonales de cistina no es patognomnica de la cistinuria, ya que
igualmente se pueden encontrar estos cristales en la orina de pacientes con cistinosis; la
cual es una enfermedad de almacenamiento lisosomal en la que se acumulan cristales
hexagonales de cistina en los lisosomas de varios tejidos (rin, corazn, y tejido muscular
entre otros)
En la actualidad los mtodos diagnsticos que ofrecen mayor especificidad y sensibilidad
son el mtodo qumico semi-cuantitativo y los mtodos fsicos, ofreciendo ambos tipos
resultados similares.

Mediante el mtodo qumico semi-cuantitativo como el de DiaSYS (DyaSys

GmbH, Diagnostic Systems GmbH) se puede analizar de forma muy simple la
composicin qumica de cualquier tipo de clculo urinario incluyendo los de cistina.
Para realizar este anlisis la cistina se reduce a cistena con un agente reductor
(sulfito de sodio) y en medio alcalino (solucin de amonio). La cistena resultante
da una coloracin roja caracterstica en presencia del nitroprusiato de sodio. El
DiaSys tiene un intervalo de deteccin que va desde 10 a 100 mg de cistina por
clculo. Se trata adems de un mtodo econmico y fcil de realizar
Dentro de los mtodos fsicos de examen de clculos, la espectrometra infrarroja y
de rayos X ofrecen igualmente muy buenos resultados. Por otro lado la estructura
microcristalina de los cristales de cistina se puede caracterizar mediante:
microscopa electrnica de barrido y microanlisis por energa dispersiva de rayos
X, siendo diagnsticas las formas prismticas hexagonales.

TRATAMIENTO.-

1) TRATAMIENTO NO FARMACOLGICO: El tratamiento de esta enfermedad

consiste en facilitar la disminucin de la concentracin de cistina en la orina de
estos pacientes, por lo que se recomienda beber grandes cantidades de agua al da.
Adems es importante mejorar la dieta, disminuyendo la ingesta de sal (menos de
2g/da) alcalinizar la orina, con diversos preparados como el bicarbonato de sodio,
citrato de potasio y otros para facilitar la solubilidad de la cistina.
2) TRATAMIENTO FARMACOLGICO: Como tratamiento farmacolgico se
puede emplear los medicamentos conocidos como quelantes, ya que estos
contribuyen a disolver los cristales de cistena. Estos frmacos se combinan
qumicamente con la cistena y forman un complejo que se disuelve en la orina.
Algunos de ellos son alfa-mercaptopropionilglicina y D-penicilamina. La mercaptopropionilglicina representa la segunda generacin de agentes quelantes,
con menor toxicidad que la D-penicilamina.
Puede emplearse tambin el captopril, que adems de su funcin hipotensora tiene
una funcin quelante al unirse a la cistina y formar compuestos con ella 200 veces
ms hidrosolubles.
3) TRATAMIENTO QUIRRGICO: En caso de que los cristales sean muy grandes
y produzcan mucho dolor u obstruccin, ser necesario un tratamiento quirrgico.
Como alternativas estn:

Litotricia extracorporal con ondas de choque (ESWL): procedimiento en el

que se usan ondas de choque para reducir el tamao de los clculos. No
resulta tan eficaz para los clculos de cistena en comparacin con otros
tipos de clculos renales.
Nefrostolitotoma percutnea: procedimiento que consiste en colocar un
instrumento especial a travs de la piel y dentro del rin para extraer los
clculos o desintegrarlos.

PREVENCIN.Debido a que se trata de una enfermedad de origen gentico, no existe manera de

prevenirla. No obstante, beber mucha agua y reducir el consumo de sal pueden impedir que
se formen clculos en los riones.

BIBLIOGRAFA.-

http://es.healthline.com/health/cistinuria#Pron%C3%B3stico8

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300011

https://es.wikipedia.org/wiki/Cistinuria