En cada clula en el cuerpo humano existe un ncleo, donde se almacena

material gentico en los genes. Genes llevan los cdigos responsables de

todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de
estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el ncleo de cada clula
contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de
cada progenitor. Sndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una
total o parcial copia extra del cromosoma 21.
Este material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
caractersticas asociadas con el sndrome de Down. Algunos de los rasgos
fsicos comunes del sndrome de Down son bajo tono muscular, baja
estatura, una inclinacin hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo
por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con sndrome de
Down es un individuo nico y puede poseer estas caractersticas en grados
diferentes o no.

Es Frecuente el Sndrome de
Down?
Uno en cada 691 bebs en los Estados Unidos nace con sndrome de Down,
haciendo el sndrome de Down la condicin gentica ms comn.
Aproximadamente 400,000 norteamericanos tienen sndrome de Down y
unos 6,000 bebs con sndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada
ao.

Cuando Se Descubri el
Sndrome de Down?

Durante siglos, personas con sndrome de Down han sido aludidas en el

arte, la literatura y la ciencia. No fue hasta finales del siglo XIX, sin
embargo, que John Langdon Down, un mdico ingls, public una
descripcin exacta de una persona con sndrome de Down. Fue esta obra
acadmica, publicada en 1866, que gan por el reconocimiento como el
"padre" del sndrome. Aunque otras personas haban reconocido
previamente las caractersticas del sndrome, fue abajo quien describi la
situacin como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a
los investigadores investigar las caractersticas de las personas con
sndrome de Down. En 1959, el mdico francs Jrme Lejeune haba
identificado el sndrome de Down como una enfermedad cromosmica. En
lugar de los habituales 46 cromosomas en cada clula, Lejeune haba
observado 47 en las clulas de los individuos con sndrome de Down. Ms
tarde se determin que una pieza extra o cromosoma completo 21 causa
las caractersticas asociadas con el sndrome de Down. En 2000, un equipo
internacional de cientficos correctamente haba identificado y catalogado a
cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este
logro abri la puerta a grandes avances en la investigacin del sndrome de
Down.

NDSS FUNDADORA BETSY GOODWIN Y DR. JRME LEJEUNE

CON CARSON, LA NIA DE GOODWIN

Hay Diferentes Tipos de

Sndrome de Down?
Hay tres tipos de sndrome de Down: trisoma 21 (no disyuncin),
translocacin y mosaicismo.

TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN)

El sndrome de Down generalmente es causado por un error en la divisin
celular llamado 'no disyuncin.' No disyuncin da como resultado un
embrin con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales.
Antes o en la concepcin, un par de cromosomas 21 en el esperma o el
vulo no puede separar. Como el embrin se desarrolla, se replica el
cromosoma extra en cada clula del cuerpo. Este tipo de sndrome de
Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisoma 21.

DIVISIN TPICO CELULAR

DIVISIN TRISOMA 21 (NO DISYUNCIN) CELULAR

MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyuncin del cromosoma 21 lleva a cabo en
uno - pero no todos - de las divisiones de clula iniciales despus de la
fecundacin. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de clulas,
algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen
47. Esas clulas con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de sndrome
de Down. Investigaciones indican que los individuos con sndrome de Down
de mosaico pueden tener menos caractersticas del sndrome de Down que
aquellos con otros tipos de sndrome de Down. Sin embargo, amplias
generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades
que las personas con sndrome de Down poseen.

DIVISIN MOSAICISMO CELULAR

TRANSLOCACIN
Translocacin representa aproximadamente el 4% de los casos de
sndrome de Down. En la translocacin, parte del cromosoma 21 se rompe
durante la divisin celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente
cromosoma 14. Mientras que el nmero total de cromosomas en las clulas
permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa
las caractersticas del sndrome de Down.

Qu Causa el Sndrome de
Down?
Independientemente del tipo de sndrome de Down que puede tener una
persona, todas las personas con sndrome de Down tienen una porcin
extra, crtica del cromosoma 21 en todas o algunas de sus clulas. Este

material gentico adicional altera el curso del desarrollo y provoca las

caractersticas asociadas con el sndrome de Down.
La causa de la no disyuncin es desconocida, pero la investigacin ha
demostrado que aumenta su frecuencia a medida que una mujer envejece.
Sin embargo, debido a mayores nmeros de nacimientos de bebes en
mujeres ms jvenes, 80% de los nios con sndrome de Down nacen a
mujeres menores de 35 aos de edad.
No hay ninguna investigacin cientfica definitiva que indica que el
sndrome de Down es causado por factores ambientales o las actividades de
los padres antes o durante el embarazo.
La copia total o parcial adicional del cromosoma 21 que causa el sndrome
de Down se puede originar en el padre o la madre. Aproximadamente el
5% de los casos se han rastreado al padre.

Cul es la Probabilidad de
Tener un Nio con Sndrome
de Down?
El sndrome de Down ocurre en personas de todas las razas y niveles
econmicos, aunque las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad
de tener un nio con sndrome de Down. Una mujer de 35 aos tiene una
probabilidad de uno en 350 de concebir a un nio con sndrome de Down, y
esta posibilidad aumenta gradualmente a 1 en 100 por 40 aos. A los 45
aos la incidencia es aproximadamente de 1 en 30. La edad de la madre no
parece estar vinculado al riesgo de translocacin.

Dado que muchas parejas estn posponiendo crianza hasta ms tarde en la

vida, se espera que la incidencia de concepciones de bebes con sndrome
de Down aumente. Por lo tanto, la asesora gentica para los padres es
cada vez ms importante. Aun as, muchos mdicos no estn plenamente
informados sobre asesoramiento a sus pacientes acerca de la incidencia de
sndrome de Down, los avances en el diagnstico y los protocolos de
atencin y tratamiento de los bebs que nacen con sndrome de Down.

El Sndrome de Down es
Hereditario?
Todos los tres tipos de sndrome de Down son condiciones genticas
(relativo a los genes), pero slo el 1% de los casos de sndrome de Down
tienen un componente hereditario (pasado de padres a hijos a travs de los
genes). Herencia no es un factor en la trisoma 21 (no disyuncin) y
mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de sndrome de Down
resultantes de translocacin es un componente hereditario - representan
alrededor del 1% de los casos de sndrome de Down.

La edad de la madre no parece estar vinculado al riesgo de translocacin.

Mayora de los casos son eventos de oportunidad espordicos. Sin
embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es
portador de un cromosoma translocado.

Cul es la Probabilidad de
Tener un Segundo Hijo con
Sndrome de Down?
Una vez que una mujer ha dado a luz a un beb con trisoma 21 (no
disyuncin) o translocacin, se estima que sus probabilidades de tener otro
beb con trisoma 21 es 1% superior a sus posibilidades por la edad por s
sola.
El riesgo de recurrencia de la translocacin es de 3% si el padre es el
portador y 10-15% si la madre es la portadora. La asesora gentica puede
determinar el origen de la translocacin.

Cmo se Diagnostica el
Sndrome de Down?
PRENATAL
Existen dos categoras de pruebas para el sndrome de Down que puede
realizarse antes de que nazca un beb: pruebas de deteccin y pruebas
diagnsticas. Deteccin prenatales estiman la posibilidad de que el feto
tiene sndrome de Down. La mayora de estas pruebas slo proporciona una
probabilidad. Pruebas de diagnstico pueden proporcionar un diagnstico
definitivo con casi 100% de precisin.

Ms pruebas de deteccin incluyen un examen de sangre y un ultrasonido

(ecografa). Los exmenes de sangre (o pruebas de deteccin de suero)
miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto
con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su probabilidad de tener
un nio con sndrome de Down. Estas pruebas de sangre a menudo se
realizan conjuntamente con una ecografa detallada para verificar
'marcadores' (caractersticas que algunos investigadores sienten que
pueden tener una asociacin significativa con sndrome de Down). Nuevas
detecciones prenatales avanzadas ahora son capaces de detectar material
cromosmico del feto que est circulando en la sangre materna. Estas
pruebas no son invasoras (como las pruebas de diagnstico ms abajo),
pero proporcionan una tasa de alta precisin. Aun as, todas estas
detecciones no definitivamente diagnosticar el sndrome de Down.
Diagnstico prenatal y pruebas de diagnstico se ofrecen rutinariamente a
las mujeres de todas las edades.
Los procedimientos de diagnstico disponibles para el diagnstico prenatal
del sndrome de Down son muestra de vellosidades corinicas (CVS) y
amniocentesis. Estos procedimientos, que cargan hasta 1% riesgo de
causar una terminacin espontnea (aborto), son prcticamente 100% de
precisin en el diagnstico de sndrome de Down. La amniocentesis
usualmente se realiza en el segundo trimestre despus de 15 semanas de
gestacin, CVS en el primer trimestre entre 9 y 11 semanas.

AL NACER
El sndrome de Down usualmente se identifica al nacer por la presencia de
ciertos rasgos fsicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo nico a
travs de la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplastado y una
inclinacin hacia arriba a los ojos. Debido a estas caractersticas pueden
estar presentes en los bebs sin sndrome de Down, se realiza un anlisis

cromosmico llamado un cariotipo para confirmar el diagnstico. Para

obtener una cariotipo, los mdicos extraen una muestra de sangre para
examinar las clulas del beb que utilizan herramientas especiales para
fotografiar los cromosomas y luego agruparlos por tamao, nmero y
forma. Examinando el cariotipo, los mdicos pueden diagnosticar el
sndrome de Down. Otra prueba gentica llamada FISH puede aplicar
principios similares y confirmar un diagnstico en un perodo corto de
tiempo.

CARIOTIPO DE UNA PERSONA CON EL SNDROME DE DOWN, ENSENANDO

TRES COPIAS EL CROMOSOMA 21

Qu Impacto Tiene el
Sndrome de Down en la
Sociedad?
Individuos con sndrome de Down son cada vez ms integrados en
organizaciones de la sociedad y la comunidad, como escuelas, sistemas de
salud, fuerzas de trabajo y actividades sociales y recreativas. Individuos

con sndrome de Down poseen diferentes grados de retraso cognitivo,

desde muy leve a severa. Mayora de las personas con sndrome de Down
tiene retrasos cognitivos que son de leve a moderada.
Debido a los avances en tecnologa mdica, los individuos con sndrome de
Down viven ms tiempo que nunca antes. En 1910, se esperaba que los
nios con sndrome de Down no sobre viven pasado la edad de nueve aos.
Con el descubrimiento de los antibiticos, la edad promedio de sobrevivir
aument a 19 o 20. Ahora, con los ltimos avances en tratamientos
clnicos, cirugas correctivas ms particularmente de corazn, como el 80%
de los adultos con sndrome de Down alcanzan los 60 aos, y muchos viven
an por ms tiempo. Ms y ms estadounidenses estn interactuando con
personas con sndrome de Down, aumentando la necesidad de educacin
pblica generalizada y aceptacin.

RECURSOS DE NDSS

Publicaciones
Para solicitar una copia gratuita de estos materiales (o pedidos en masa),
llame al 800-221-4602 o info@ndss.org de correo electrnico. Por favor,
especifique que la publicacin(s) que desea y proporcionar una direccin de
correo.
RECURSOS EXTERNOS

Down Syndrome Pregnancy

www.downsyndromepregnancy.org
Este sitio brinda informacin y apoyo a futuros padres que se preparan para
el nacimiento de un beb con sndrome de Down.
International Mosaic Down Syndrome Association
www.imdsa.org
Ofrece apoyo y recursos para familias y personas con sndrome de Down
mosaico a lo largo de la vida.
La Compresin de un Dagnostico de Sndrome de Down
www.lettercase.org
La Compresin de un Dagnostico de Sndrome de Down es un preciso,

equilibrado y actualizado folleto para su uso cuando la entrega de un

dagnostico de sndrome de Down. Est disponible como un libro electrnico
gratuito de Lettercase.
Maanas Brillantes
www.brightertomorrows.org
El propsito de este sitio web es de proveer a familias con informacin
equilibrada y precisa acerca de recibir un diagnostico de sndrome de Down
Durante el embarazo o al dar a luz.
Medline Plus: Temas de salud Sndrome de Down
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.html
Informacin general y una lista de recursos acedrca del sndrome de Down
y las pruebas prenatales ofrecidas por Medline Plus, un servicio de la
Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU. y de los institutos Nacionales de
Salud.
DVDS

Down Syndrome: The First 18 Months. Blueberry Shoes Productions.

LIBROS

Bebs con sndrome de Down: Nueva Gua Para Padres. (tercero

edicin). Skallerup, S. (Ed.) Bethesda, MD: Woodbine House. (2009)
Del dagnostico al nacimiento: una gua para las mujeres
embarazadas de un beb con sndrome de Down. Iannone, N., Meredith S.
Sndrome de Down: Hacia un futuro mejor Gua para los padres,
segunda edicin. Pueschel. S. (2000). Baltimore, MD: Brookes Publishing.
Para recursos adicionales en ingls, desplcese hasta abajo de la

Cmo explicar a los

nios el sndrome de
Down?
A diferencia de lo que se suele pensar y de los
temores que se nos infunden a los padres, compartir
aula con nios con diversas patologas enriquece
nuestra visin y conocimiento del mundo. Sin embargo,
debemos explicar a nuestros hijos estas diferencias
con mensajes que ellos entiendan, y, sobre todo,
ensear con el ejemplo.
Clara Dobladez Soriano

Ver testEstoy
educando bien a mi hijo?
Los nios de 0 a 6 aos no perciben las catalogaciones sociales tal y como lo hacemos los
adultos. Es decir, si nosotros tuviramos esta edad, y en nuestra clase hubiera nios y nias
de otras razas o culturas, o que se comportasen de manera diferente a la nuestra debido a
alguna patologa, lo apreciaramos como algo normal. Estaramos acostumbrados a
esa diversidad y, ms adelante, en la etapa de Primaria, no nos sorprendera o asustara ver
un nio con parlisis cerebral en una silla de ruedas, o una nia aleteando mientras da
vueltas alrededor de la clase.
De este modo, a diferencia de lo que se suele pensar y de los temores que se nos infunden a
los padres, compartir aula con nios con diversas patologas (sndrome de Down,
paralticos cerebrales, autistas,) enriquece nuestra visin y conocimiento del mundo.

A partir de qu edad es un nio consciente de

esas diferencias?
A un nio que convive en el aula, en el entorno familiar o en la calle connios con
sndrome de Down, no le van a asombrar las diferencias en sus primeros aos. A partir de
los 3 aos, si no ha estado expuesto a esta convivencia, puede que le sorprendan algunas
cosas (al igual que le puede sorprender cualquier caracterstica que no haya conocido antes
de personas distintas), aunque no es usual que pregunte, slo que observe. Para ellos no es
una diferencia, sino algo nuevo a conocer. Esto hay que abordarlo con toda la naturalidad,
pues est conociendo el mundo. Es crucial la normalidad con la que nosotros actuemos en
las situaciones, pues somos sus modelos.

A partir de los 4 aos aproximadamente, los nios comienzan a interesarse por las
situaciones sociales y por la causa de todo lo que le rodea (por qu.?). Ser entonces
cuando surjan las cuestiones.

Cmo podemos explicarles en qu consiste el

sndrome de Down?
Hay que tener en cuenta la etapa de desarrollo en la que se encuentra el nio a la hora de
explicarle la realidad que desea conocer. No podemos darle una argumentacin cientfica,
pero tampoco un cuento irreal sobre el tema.
Podemos centrarnos en las caractersticas que vemos distintas, en lasdificultades que
presentan y en las habilidades singulares que tienen. Por ejemplo: Alejandro es un nio
muy interesante, verdad? Tiene sndrome de Down, y por ello tiene los ojos as, un poco
alargados, la lengua ms gorda y larga y casi siempre ganas de rer. A l le cuesta a veces
hacer caso a la seo y es ms lento haciendo las cosas. En cambio, acaba todo lo que
empieza porque tiene mucha paciencia.

Existen algunas lecturas para Educacin Infantil que nos ayudan a abordar elsndrome de
Down y el tema de las diferencias:

La tortuga Marian (Almudena Taboada. Ediciones SM). Cuento que

trata de forma indirecta el tema del sndrome de Down a travs de una
tortuga a la que le cuesta ms aprender que al resto.

Lolo un conejo diferente (Guido van Genechten. Ediciones SM).

Est bien ser diferente (Todd Parr. Ediciones RBA).

Para las edades de Primaria, de igual modo, resulta muy interesante el corto de animacin
ideado, dibujado y dirigido por un grupo de 12 nios, 6 de ellos con sndrome de
Down: Los peces no se mojan. Se trata de proyecto para explicar a los nios qu es el
sndrome de Down a travs de la experiencia de compartir junto con otros nios sin
discapacidad.

Cmo aceptan los nios estas diferencias?

Sin mediacin social, los nios aceptan o rechazan a los dems en funcin decmo stos les
hagan sentir. Es decir, si un nio me pega o molesta con frecuencia voy a rechazar su
compaa. Si un nio, sea como sea, me hace rer y comparte mis intereses, aceptar e
incluso buscar su compaa.
Por otro lado, el modelo que presentamos los padres va a ser reproducido fielmente por
nuestros hijos. Es decir, si nosotros mantenemos prejuicios y recelos sobre los nios con
diferencias, entre las que estn los nios consndrome de Down, nuestros hijos van a
actuar con cautela con ellos, e incluso con rechazo. Si nosotros, por el contrario, mostramos
una actitud normalizada y abierta a la diferencia, nuestros hijos se mostrarn cercanos a
los dems nios diferentes, con la mirada curiosa de un nio y con la seguridad de que lo
diferente no es malo.

Algunas situaciones tpicas

Te presentamos algunos ejemplos de situaciones que pueden presentarse:
Mi hijo de 5 aos no quiere invitar a Dani, un nio con sndrome de Down, a su
cumpleaos. Qu puedo hacer?"
No debemos obligar a nuestros hijos a que hagan lo que socialmente queremos los
mayores. Si obligamos a un nio a integrar a otro sin desearlo slo conseguiremos forzar
una situacin y desintegrar ms an. Es mucho ms beneficioso prever estas situaciones
con un trabajo familiar y escolar previo, para que no se llegue a producir el rechazo.
Lidia, una nia con Sndrome de Down, no para de tirar objetos en clase y a veces
pega a los compaeros. Cmo explico a mi hija por qu ella hace eso y por qu la
norma para todos es que no se hace
Hoy en da, en todos los centros escolares en los que se encuentran integrados alumnos
con sndrome de Down, y tambin con otras patologas, trabajan profesionales de la
enseanza que mantienen un programa de trabajo en el que no da cabida a una educacin
permisiva ante estos alumnos y alumnas. Por ejemplo, no le van a consentir en
clase que tire objetos, o que tire del pelo a alguien. Le pondrn el lmite igual que al resto,
aunque con variedad de metodologa, segn el caso.
Puede ocurrir que, en alguna circunstancia concreta, nuestro hijo presencie este tipo de
conductas; ante lo cual le explicamos la dificultad que tiene ese nio o nia para
comprender lo que pasa, para comprender las rdenes, para controlar sus impulsos,
Nuestros hijos, a partir de los cuatro aospueden ir comprendiendo estas explicaciones
bsicas.

Qu papel juegan el profesorado y la sociedad?

La segunda persona modelo para nuestros hijos son sus maestros, sobre todo, en las
edades infantiles y primeros cursos de Primaria. La manera en la que el maestro aborde el
tema de las diferencias, la implicacin, la cercana a los nios, etc., va a ser clave en la
evolucin de la clase.
Hoy da, an queda mucho camino que andar en la normalizacin de personas con
discapacidad. Es difcil, como padres, luchar con la generalidad social. Pero, debemos dar
ese empujoncito a nuestros hijos para que sean crticos, para que tengan una visin abierta y
enriquecida del mundo.
Los nios con sndrome de Down son por lo general afables, divertidos, testarudos, les
gusta llamar la atencin, les gusta rer y divertirse. Los padres, maestros y terapeutas tienen
que poner lmite a algunas conductas y estimular su aprendizaje. En cambio, para un
hermano, para un compaero de clase o para un amigo (que no tiene que corregir nada)
estos nios son una bomba de diversin y cario.

Clara Dobladez Soriano es maestra de Educacin Especial y especialista en

logopedia, centro EDUCO Crdoba.

Etiquetas: educacin, nios, sndrome de Down

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