La maduracin neurolgica de los nios con sndrome de Down ha sido
estudiada por diferentes especialistas de distintos pases a lo largo de los aos.
Se ha descrito gran variabilidad en las manifestaciones clnicas, no solo en el transcurso
de los aos sino tambin entre los distintos autores. An hoy aparecen datos con una gran dispersin para cada uno de los hitos madurativos que se describen. Habiendo atendido un gran nmero de nios con sndrome de Down desde la primera entrevista, durante los 16 aos de desempeo como neurlogo infantil en el Centro Dra. Lydia Coriat, con un seguimiento prolongado, algunos de ellos hasta la adultez, quiero mostrar nuestras observaciones. La consecuencia ms importante de estas discordancias es que cuando los padres de los nios con sndrome de Down preguntan acercan de ellos, las respuestas pueden llegar a dar a entender que presentarn desde casi una normalidad madurativa, por lo menos en los aos iniciales, hasta un retardo severo. Ejemplo de esto sera la marcha voluntaria que se describe apareciendo en entre los 12 y 48 meses o an ms tarde. Por supuesto las apreciaciones clnicas tomadas como pronstico permearn toda la relacin madre-hijo. Frecuentemente se transforman en profecas de un autocumplimiento, porque la madre no se atreve a esperar ciertas respuestas o a ofrecer el estmulo que podra facilitarlas si le han dicho que stas no van a aparecer hasta mucho ms tarde. Es en el momento del nacimiento cuando estas imprecisiones generan dificultades, o cuando por primera vez se plantea la posibilidad del diagnstico. Un examen neurolgico normal suele poner en duda el diagnstico clnico, dado que se espera que ste sea anormal, o hace suponer la presencia de un mosaicismo, con todas las ilusione que se supone que un nio con sndrome de Down por trisoma del cromosoma 21 en mosaico presentar una evolucin mucho ms favorable. Lo que, por otro lado, en la actualidad se acepta que no es cierto. Al describir a estos recin nacidos, la mayora de los autores enumera sus peculiares rasgos fsicos y alteraciones neurolgicas como la hipotona generalizada, la hiperextensibilidad ligamentosa y la ausencia del reflejo de Moro. Otros agregan pobres reflejos osteotendinosos, cara inexpresiva, lengua afuera, mantenimiento de posiciones anormales de los miembros por la gran hipotona (en lugar de la hipertona reflexora de esta poca), ausencia de los reflejos de succin, de los cuatro puntos cardinales y del reflejo tnico cervical asimtrico (RTCA). Ausencia de la fijacin ocular. Los hallazgos de anormalidad neurologa determinan que algunos de estos recin nacidos pasen a la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal (a veces porque la institucin dice no tener la experiencia necesaria en nios con sndrome de Down). All las madres no lo pueden ver, tenerlos sin darles el pecho y frecuentemente los trastornos aumentan: ms hipotona, menos reflexividad, dificultades en la succin, subcianosis. Todo esto puede llevar a una internacin ms prolongada. El cuadro suele revertirse cuando la madre puede asumir el ejercicio de su funcin y se hace cargo del nio: pide el alta y descubre que en sus brazos no necesita incubadora ni oxgeno ni sonda nasogstrica y suele poder darle el pecho. Hemos examinado nios recin nacidos o de pocos das y, si no haba una
patologa agregada importante, encontrar que muchos de ellos eran casos
de neurologa y maduracin normales. Es decir, con buen estado general, atentos, activos. Reflejos osteotendinosos (ROT) patelares, aquilianos y bicipitales presentes. Tono muscular ligeramente disminuido pero en algunos casos normal, mostrndose ms aumentado en los cuatro miembros, que se hallan en flexin. El tono esta disminuido en la cabeza y el tronco, por lo que aquella bambolea. El tono muscular no siempre es constante y su variabilidad refleja situaciones de salud, enfermedad y de su relacin con el ambiente. Al medir la extensibilidad de los miembros, frecuentemente se hallan ngulos poplteos de 90 grados, aunque muchas veces son mayores( 120-150 grados). Todos los reflejos arcaicos estn presentes, como se describir. Los reflejos arcaicos son respuestas automticas a estmulos especficos que permiten organizar la actividad de intercambio con el medio. Son de dos tipos: los corticalizables y los que se mantienen siempre subcorticales como los neurovegetativos (respiracin, circulacin, etc.) y los musculares: superficiales y profundos. Los corticalizables, luego de un perodo de ejercicio de pocos meses, perdern su carcter automtico y servirn como los moldes sobre los que se estructurarn los procesos del aprendizaje inicial y la actividad psicomotriz primaria, integrados a la actividad voluntaria que depende de la corteza cerebral. Por todo esto es importante su estudio y se describen algunos de ellos. Reflejo de Moro o de los brazos en cruz : al provocar con distintas maniobras la extensin de la cabeza, se produce la extensin y separacin del cuerpo de los cuatro miembros volviendo luego a la posicin de flexin en general con llanto. Reflejo tnico cervical asimtrico o del esgrimista: al girar la cabeza hacia un lado se extienden los miembros superior e inferior hacia los que se apunta la cara (miembros mandibulares). Se mantiene la flexin de los opuestos (miembros nucales). Boca abajo ( decbito ventral) es al revs. Reflejo de prensin palmar: flexin de los dedos de la mano al ser estimulada la palma por un objeto no molesto (no nociceptivo). Reflejo de prensin plantar: lo mismo respecto de la planta de los pies. Reflejo de apoyo, enderezamiento y marcha: secuencia que aparece al apoyar las plantas de los pies, estando sostenido verticalmente: se endereza sobre s mismo y al inclinarlo hacia delante da pasos, elevando mucho las rodillas. Reflejo de triple retraccin: al estimular en forma molesta la planta del pi flexiona an ms ese miembro. Reflejo de extensin cruzada: si ante un estimulo molesto se le impide flexionar la rodilla, flexiona ms el otro miembro inferior y luego lo extiende. Reflejo de incurvacin del tronco: boca abajo, al estimular la zona lumbar, se flexiona hacia ese lado. Reflejo de reptacin: al ofrecer un apoyo a la planta de los pies, estando boca abajo, se extienden los miembros inferiores y avanza. Reflejo ccleopalpebral: cierra los ojos al escuchar un ruido fuerte cerca de sus odos. Reflejo de ojos de mueca japonesa: al girar la cabeza hacia un lado los ojos no acompaan el movimiento y quedan a un costado de la hendidura palpebral. Cuando hay fijacin ocular, los ojos acompaan el movimiento de la cabeza; ms adelante siguen al objeto que se mueve frente a ellos. Reflejo de bsqueda o de los cuatro puntos cardinales: al estimular suavemente alrededor de los labios, los mueve y gira la cabeza, tratando de tomar y succionar el objeto estimulante.
Reflejos steotendinosos: reflejos que se obtiene al percutir ciertos
tendones o msculos, con el dedo o el martillo de reflejos. Angulo poplteo: ngulo entre pierna y muslo. Se mide intentando abrirlo sin forzarlo. En el recin nacido es de 90 grados y va aumentando hasta los 180 grados a los 9-12 meses, al ir disminuyendo la hipertona flexora.
Particularidades de la maduracin en el primer ao de vida
Quiero describir en primer trmino que presentan una maduracin prcticamente normal pues, aunque su nmero sea pequeo, difiere de lo que es conocido habitualmente. Esto se ve en una cantidad cada vez mayo de nios a partir de la mejor atencin medicoquirrgica, del comienzo en los primeros meses de la Estimulacin Temprana y de la aceptacin parental. Estamos ante un nio activo, vivaz, atento. En el primer trimestre estn presentes todos los reflejos arcaicos. Los miembros estn en flexin. Tono muscular normal o hipotona leve. ngulos poplteos de 90 grados o poco ms. El RTCA permite el primer conocimiento de la mano que es llevada a la boca y chupada. Succin de pulgar y dedos. Tambin hay succin lingual, como en otros de esta edad, pero no persiste mucho tiempo. Alrededor del mes desaparece el reflejo de ojos de mueca y se instala claramente la fijacin y el seguimiento ocular, aparece la sonrisa social y poco despus el "aj". Al sentarlo la cabeza cae atrs, los miembros superiores se extienden casi totalmente. Se prende fuertemente por el reflejo de prensin palmar, que desaparece al tercer mes y entonces hay que sostenerlo de las manos. Sentado sostiene la cabeza un momento y luego cae haca atrs por el mayor tono dorsal. Es posible que sostenga la cabeza, an desde los dos meses, si conseguimos que fije la mirada en nosotros. Al tercer mes, junto con la mayora de los otros reflejos, desaparece el RTCA y adquiere la lnea media, es decir puede juntar sus manos frente a su pecho, se las toma y las chupa. En esta poca esta ms atento, con sonrisas y gorjeos guturales. A los 3-4 meses tratar de tomar objetos que cuelgan frente a l, con ambas manos, torpemente, en lo que se denomina aproximacin bimanual; al tomarlos los llevar a la boca para chupar. Sentado podr sostenerse sobre ambos miembros superiores extendidos, en trpode, a los 5 meses. La hipotona puede permitir que caiga adelante, pero llora molesto y se sostendr al fijar su atencin en lo que le interesa. Ms adelante se mantendr sentado apoyado sobre sus muslos, luego con una sola mano y por fin liberar ambas manos y se quedar sentado solo a los 8-9 meses. Acostado sobre la espalda (decbito dorsal), al sexto mes, buscando un objeto cado a un costado suyo, al que no puede alcanzar, alinea su cuerpo con su cabeza (alineacin cfalo-corporal), rola y se da vuelta. La marcha voluntaria puede comenzar a los 6 meses: sostenido por un conocido ir en busca de su mam mirndola y sonrindole. Primero agita la cabeza, le siguen los hombros, los miembros superiores, las caderas las rodillas y por ltimo los pies, mirndoselos e iniciando la marcha hacia su madre. A los 6-8 meses aparece la angustia ante los extraos. Puede pararse slo a los 8-9 meses. Un grupo pequeo, pero cada vez ms importante llega a los doce meses
caminando algunos pasos solos, diciendo 2 o 3 palabras con sentido
(mam, pap, nene), teniendo pinza superior entre ndice y pulgar, pudiendo dar objetos a pedido. Es decir una maduracin neurolgica normal para la edad. En general aparece con el trascurso del tiempo un desfasaje entre lo normal esperable para su edad y su maduracin real, an en los nios con mejor desarrollo. Esta diferencia va aumentando con el tiempo, aunque he hallado nios con exmenes madurativos neurolgicos normales hasta los 5 aos. Esto es manifestacin de la distinta velocidad de maduracin respecto de lo normal y depender, en cierto grado, del tipo de tratamiento que reciba, as como del sostenimiento y preservacin de los logros psquicos y sociales. A este desfasaje se lo ha llamado deterioro, que no es tal, ya que los pacientes siguen mejorando y aprendiendo cada vez ms, an en la adultez. Nios con sndrome de Down y maduracin normal hasta los 8 meses y casi normal hasta los 16 meses ya fueron objeto de publicacin en 1982 y fueron presentados en la II Convencin Internacional sobre Sndrome de Down, Mxico, 1983. Adems de estos nios con maduracin normal, la marcada hipotona y an la hipertona. No es posible predecir la maduracin a partir del tono. Hemos visto tono normal en nios desconectados y otros con gran hipotona y excelente conexin. Tambin hipertnicos, hiperactivos que estaban desconectados y otros con buena maduracin. Esto ha hecho que desde hace muchos aos nuestra institucin se oponga a la categorizacin en "grados", como si se pudiera con un examen neurolgico en los primeros das vaticinar su funcionamiento muchos aos despus. El tono muscular vara en las situaciones de enfermedad que suelen generar decaimiento, inapetencia, pasividad, molestias, disminucin de la energa, que en general llevan a la hipotona y al escaso inters por el medio. Los trastornos cardacos que producen fatiga y/o cianosis generalmente cursan con hipotona. Las distintas patologas agudas o crnica, las internaciones, operaciones, yesos y otras intervenciones producen no slo trastornos fsicos, que pueden tener repercusin sobre el tono y el estado general, sino que adems generan una angustia e incertidumbre familiar que hace ms difcil la relacin con el nio. En general a la madre le cuesta conectarse con un hijo muy hipotnico, que parece desmadejarse, escapndosele de entre los brazos. Tambin le cuesta adaptarse al hipersnico que parece no poder acomodarse entre brazos. Para el nio tambin su tono determina una actividad general ante s mismo y ante el mundo; influye y aun rige aspectos de su conducta; la percepcin est regida por una actitud y cambia cuando cambia la actitud. En general los nios pasivos, poco atentos, enfermos suelen ser hipotnicos. Lo que propende a la poca actividad, a la repeticin montona de lo ya logrado, a suscitar poco la atencin del otro. Esto provoca obstculos para la produccin de respuestas a lo que la madre le propone y consigue que ella se desaliente y l pierda motivacin para insistir. As se generan rasgos de desconexin que provocan a un aumento de la pasividad y la hipotona. Tanto la hipotona como la pasividad y los rasgos de desconexin son variables y pueden mejorar y revertirse segn las causas que lo generan: enfermedad, trastorno sensorial, alteracin neurolgica, dificultad en la relacin madre-hijo. Cuando la madre puede ejercer adecuadamente su funcin y superar la
distancia que la separa de su hijo, mejora la conexin, lo que puede
permitir una apropiada maduracin y desarrollo. Quiero aclarar que la hipotona no es sinnimo de desconexin ni de retardo del desarrollo. En otro grupo, numricamente ms importante que los de evolucin adecuada, hemos hallado trastornos de su maduracin, donde suele haber alteraciones del tono, con reflejos arcaicos de expresin muy dbil y a veces pequeos rasgos de desconexin, frecuentemente inconstantes. La fijacin y el seguimiento ocular son pobres o ausentes. Algunos cuando siguen con la mirada solo mueven los ojos, sin acompaarlo con el movimiento de su cabeza. Si hay hipotona los miembros no se mantienen con el aumento del tono flexor normal; en decbito dorsal los miembros superiores estn extendidos a los costados del tronco; separados de l, o a los lados de la cabeza. los miembros inferiores extendidos, o flexionados y en abeduccin ( en la posicin llamada de batracio). Los ngulos poplteos estn cercanos a los 180 grados. ROT dbiles o ausentes. La cabeza suele ser braquicfala (esferoidea), en contraposicin con la dolicocefalia de los recin nacidos normales y queda en lnea media. Como la cabeza no cae a un costado, no se desencadena el RTCA por lo que no descubre sus manos por la visin, ni las lleva a la boca. As se retrasan las coordinaciones ojo-mano y mano-boca, con un posterior retardo de la prensin manual voluntaria, que es torpe. Algunos cuando hallan su mano suele observarla largamente y moverla montonamente. La hipotona labial y lingual dificulta la succin del pezn, la tetina de la mamadera y el chupete. Adems facilita la protusin de la lengua, que es chupada muy frecuentemente haciendo que crezca su masa muscular, se haga de mayor tamao y se mantenga protruida. Se retrasa el sostn de la cabeza hasta los 6 o ms meses y esto retrasa la adquisicin de las dems posturas. Al sentarlos caen adelante sin sostenerse y mantienen la cabeza entre las rodillas largo rato (en la posicin llamada de libro cerrado). En ocasiones pueden levantarse levantase para mirar si son llamados o estn atentos. Desde esta posicin, ms adelante podr pasar a decbito ventral haciendo girar sus miembros inferiores hacia atrs ( esto pueden hacerlo muchos nios con hipotona y laxitud ligamentosa, no slo con sndrome de Down). Cuando por fin descubre sus manos, suele pasar mucho tiempo tenindolas juntas, sin usarlas para tomar objetos, encerrndose en un crculo de autoestimulacin, con dificultad de conexin con objetos y personas. En decbito ventral tiene dificulta para elevar el tronco apoyando sobre sus miembros superiores extendidos y a menudo lo hace solo apoyado sobre sus antebrazos. Esto lentifica su posicin de sostenerse sobre uno o dos miembros superiores (una palanca, doble palanca) y de darse vuelta, as como el arrastrarse y buscar un objeto. Suele intentar acercarse a lo que suscita su atencin escaso esfuerzo, pocas veces y desiste fcilmente, buscando otra cosa o quedando pasivo. Cuando logra quedarse sentado en trpode, en ocasiones puede derrumbarse y quedar en libro cerrado hasta que algo lo atrae. Ms adelante libera sus miembros superiores y queda sentado solo. Puede llegar hasta los 15 meses sin hacerlo. Esto puede ser utilizado para jugar o quedarse haciendo slo el esfuerzo por quedar sentado o hamacarse. Muchas veces no toma nada con la mano, como si persistiera el perodo silencioso luego de la desaparicin del reflejo de prensin palmar, en que no toma aunque se le pongan cosas en la mano, hasta que aparece la prensin en la voluntaria.
En decbito dorsal le cuesta mucho hacer la alineacin cfalocorporal,
quedando el tronco apoyado sobre la espalda mientras mira y tarta de tomar un juguete. Cuando al fin gira el tronco y los miembros inferiores pasando a decbito ventral, el miembro superior sobre el que gir queda debajo de su tronco y tras mucho esfuerzo y tiempo puede liberarlo de all. A menudo no lo logra y vuelve al decbito dorsal. Cuando desaparece la marcha refleja automtica se instala el perodo de astasia-abasia en el que el nio no se para cuando se apoya en sus pies; se va derrumbando al ir soltndolo. Esta etapa se mantiene por largo tiempo. A menudo, eleva los miembros inferiores en el aire, rechazando activamente la postura erecta. Tarda mucho en intentar pararse an cuando se le ofrezca ayuda, que suelen rechazar. Los padres suelen pensar que no se para por la hipotona, pero si se sostienen sus rodillas y su pelvis en extensin puede quedarse parado un momento sin sostn, hasta que levanta nuevamente sus pis en el aire. La reaccin del paracaidismo (extensin de miembros superiores para protegerse al ser impulsado, de arriba hacia abajo, haca una superficie contra la que podra chocar) suele no lograse porque mantiene los miembros superiores extendidos a los lados de su cuerpo, sin protegerse. Muchas veces no hay gateo y si lo hay suele ser arrastrndose sobre sus glteos, como con movimientos de remado, o con un miembro inferior extendido y el otro flexionado bajo la pelvis. Puede trasladarse de esta forma por mucho tiempo, rechazando el pararse. Se describen nios que se paren entre los 16 y los 24 meses pero que recin se largan a caminar solos entre los 24 y los 42 meses, aunque caminan de la mano desde los 18 meses. Se hace evidente la hipotona y laxitud ligamentosa de sus miembros inferiores en el pi plano, talo valgo (tobillo cado hacia adentro) muy frecuente aunque no siempre muy marcado; genu recurvatum (rodilla que se van algo hacia atrs), que realmente puede dificultar la marcha por la gran inestabilidad de la rodilla. Las otras manifestaciones descritas no impiden la marcha. Sus caderas no presentan anormalidades que justifiquen el retardo de la marcha independiente. Si se produce la infrecuente eventualidad de la luxacin de una cadera habr una importante asimetra en los miembros y en la marcha, lo que suele llevar a la consulta. La razn ms frecuente por la que el nio no se larga a caminar solo suele ser el temor; suyo y de sus familiares. En ocasiones no se suelta porque no tiene adonde ir, pocas cosas suscitan su atencin, o puede conseguir que vengan a l (alguien se las trae). A veces son las dificultades visuales no detectadas la causa del retraso en soltarse a caminar solo, como la del correr o saltar y an de pasar de una superficie de distinto color o textura a otra, o de transponer un escaln. Hemos hallado nios con sndrome de Down con hipertona, aunque sin signos neurolgicos lesionales claros. Muestran reflejos arcaicos vivos, con una prensin palmar fuerte que puede elevarlos en el aire. En decbito ventral elevan la cabeza y la pelvis y sus miembros inferiores, pareciendo que quedan apoyados slo sobre el ombligo(signo de secante). Moviendo la pelvis terminan dndose vuelta a de cbito dorsal; algunos no pueden permanecer ms que un momento en decbito ventral, hasta que se dan vuelta y quedan mirando el techo. Suele hallarse una importante tensin en la boca, como una sonrisa estereotipada, con protrusin de la mandbula inferior. En general son muy inquietos, hiperquinticos, difciles de sostener y de lograr suscitar su atencin, con pobre conexin. Este mayor tono muscular no favorece mejores logros en su maduracin. En estos muchos aos de atencin y de seguimiento de pacientes con sndrome de Down, he visto que un nmero muy elevado de ellos, mucho ms que lo que describe la bibliografa, presenta rasgos de desconexin.
Estos pueden ser inconstantes y aparecer en distintos momentos de la
vida. Hay nios con pobre o ausente fijacin ocular desde muy temprano en la vida, otros que no siguen con la mirada, que evitan mirar, que huyen de nuestra mirada, que miran de reojo o a travs nuestro; que se quedan mirando la luz. Otros se aprietan el globo ocular, se tocan los prpados, las pestaas, la conjuntiva o la crnea. Tambin en el inicio puede haber rechazo al contacto con el pezn, ausencia de succin, rechazo a la mamadera, sobre todo si es ofrecida en brazos; rechazo al chupete y ms adelante a distintas comidas y a la masticacin. Bruxismo (rechinar los dientes). Sonidos guturales. Suele haber succin lingual frecuente o constante, con la boca abierta y protrusin de la lengua. Trastornos de los ritmos sueo-vigilia con sueo diurno profundo, somnolencia marcada, irregularidades en la hora de dormir y dificultad para dormirse o insomnio. Rocking o hamacado estando acostado, en posicin de gateo; sentado o parado. Rechazo de la posicin de sentado haciendo opisttonos y cayendo hacia atrs; de la posicin de parado elevando los pies en el aire. Puede no abrir las manos, tomarse ambas manos y mantenindose as. Si toma algo es para soltarlo inmediatamente o para tirar el objeto. Pareciera que esta jugando hasta que es evidente que slo tira sin pedir que le devuelvan los objetos. Otras veces manipula un juguete montonamente sin realmente jugar. Rasca la superficie sobre la que est apoyado, estando abstrado, sin que sea una tentativa de coordinacin y aprehensin del objeto que esta mirando y le interesa. Puede golpetear verticalmente largo rato o tambin hacerlo en forma horizontal, como si aplaudiera. Se queda mirando su mano. Golpetea con el pulgar extendido, con el meique, rara vez con el ndice. A veces aletea con miembros superiores, sobre todo cuando se excita o frustra. En ocasiones huele todo, chupa todo, se pone cualquier cosa en la boca. Puede parecer insensible ante estmulos auditivos o asustarse de los sonidos o voces fuertes. Suele apretarse o golpearse los odos, estrujar papel junto a ellos. Suele girar sobre s mismo o quedarse absorto ante cosas que giran o escuchar msica largamente, mientras se balancea. Esto suele interpretarse como que est bailando. Frecuentemente rechaza todo contacto con otro, llorando hasta que se lo suelta, a veces autoagredindose, golpendose la cara o la cabeza con la mano o contra el piso, tirndose del pelo, rasgundose. Parece no sentir el dolor. A veces agrede al otro cercano. Su actividad motora: reptar, rolar, gatear, caminar no lo llevan a ningn lado, deambula sin sentido, sin buscar nada. Es frecuente que no haya angustia de los 8 meses. Se consuela con cualquiera, no discrimina a los extraos. Suele usar a los adultos como objetos. En el lenguaje hay mltiples anomalas desde el mutismo hasta la charla sin sentido. Hay nios con sndrome de Down que poseen un rico vocabulario que no es utilizado para comunicarse con el otro. A menudo aparece a requerimiento de los padres, que dicen: "Decile los colores". "Cont hasta diez, etc. El nio slo responde al requerimiento del otro, nada dice espontneamente, o muy poco. De la misma forma algunos nios muestran todo lo que saben hacer a pedido de los padres y aun sin que nadie lo pida, cuando creen que estn en situacin de examen (ejemplo: nuestro consultorio) Comienzan a hacer diversas cosas o juegos segn la edad: linda manito, chau chau, sonrisas, muecas diversas, sonidos peculiares (el auto, el avin, el perro, etc.), dar vueltas carnero, danzar, etc. Todo esto mientras el observador esta hablando de otra cosa, sin prestar atencin a este despliegue. Los padres traducen constantemente estas acciones y discursos que no tendran ningn sentido sin esto. De forma
similar a como responden al pedido de hablar y de hacer, tambin lo hacen
con su comportamiento. As es como llegan a ser como son descritos en la literatura, es decir mimosos, buenos, afables, simpticos alegres, juguetones, afectos a la msica y a bailar. Parecen haber sido adiestrados para poder incluirse en el estereotipo de sndrome de Down. Muchos de los nios que han sido atendidos y seguidos en el Centro Dra. Lydia Coriat se parecen mucho ms a sus familiares que a este estereotipo. As son entonces simpticos o antipticos, pasivos o activos, gustadores de la msica o el ftbol. Los distintos rasgos de desconexin descritos, y muchos otros, generalmente aparecen y persisten cuando el nio esta solo o no atendido o atendido automticamente, sin prestar atencin a su deseo. Cuando realmente se busca su atencin estos rasgos de desconexin suelen revertirse y el nio se conecta adecuadamente, pero vuelve a desconectarse si no es atendido con afecto. Esta alternancia puede verse muchas veces en una entrevista, lo que hace posible que distintos observadores llegue a conclusiones muy distintas respecto de su conexin y su maduracin, dependiendo del momento en que se hallaba. Cuando hay desconexin frecuentemente aumenta la hipotona y se atemperan los logros madurativos, revirtindose esta situacin si el nio esta atento y conectado, si se sabe atendido y esperado. Quiero subrayar que los trastornos del desarrollo descritos suelen aparecer durante la evolucin espontnea, sin tratamiento, expuesto al libre juego de su patologa y agregados. Nada de esto es tpico del nio con sndrome de Down. Es necesario descartar las patologas sensoriales, como la disminucin de la visin y de la audicin, as como trastornos lesionales orgnicos. Los rasgos autistas se correlacionan con la ausencia de la intervencin adecuada de la familia y de tratamientos no apropiados. Quiero traer dos ejemplos recientes de cmo nuestra actitud hacia el nio puede modificar sus posibilidades y logros. En una entrevista de primera vez, junto al psicoanalista con el que conformamos el equipo de admisin, vimos a un nio con sndrome de Down de un mes. Buscando su fijacin ocular no conseguamos encontrar su mirada pues sus ojos se movan constantemente, como huyendo de los nuestros. Al cabo de un rato sostuve su cabeza y me quede mirndolo, quieto. En poco tiempo detuvo sus movimientos oculares y me mir, me sigui con la mirada y ms tarde me sonri. Cuando dej de perseguirlo, dej de huir. Nos encontramos con otro nio de 5 meses, que por su hipotona no sostena la cabeza y estaba recibiendo tratamiento kinesiolgico en otra institucin, descubr que mejoraba al buscar su atencin. Al jugar con l y atenderme, sostuvo la cabeza para mirarme. Alentado, lo sostuve en trpode mientras le hablaba y jugaba; entonces se mantuvo en trpode mientras me sonrea. La madre pudo ver que lo que lo sostena era mi mirada y sus ganas de mirarme. Estas situaciones se dan constantemente durante el tratamiento de Estimulacin Temprana. Como neurlogo de un equipo interdisciplinario se me pide frecuentemente diagnstico sobre situaciones de marcada hipotona, hipertona, desconexin, trastorno sensorial, posturas anmalas, conductas inapropiadas, etctera. Ante la hipotona, en ocasiones es necesario discriminar la presencia de lesin cerebral o cerebelosa y aun de enfermedad neuromuscular o espinal. La hipertona puede ser lesional y por lo tanto acompaada de otros signos neurolgicos. Debe investigarse la desconexin buscando alteraciones sensoriales: visin, audicin; trastornos lesionales,
enfermedades neurolgicas deteriorantes, otros problemas genticos,
etc., y tambin las dificultades de orden psquico por la fractura de la funcin materna. Es importante nuevamente marcar que los rasgos de desconexin no son propios del cuadro clnico del sndrome de Down, aunque en algunos casos, haya desde el inicio una labilidad manifiesta. En el abordaje temprano se trata, precisamente de no dejarlo a merced de esta labilidad. Su sistema nervioso central, si bien manifiesta importantes alteraciones en su estructura y funcionamiento, que le imponen a l y a su familia mayores esfuerzos para lograr las metas del desarrollo, no contienen una patologa necesariamente paralizante. Los resultados obtenidos en largos aos de seguimiento e intervenciones tempranas, muestran que los nios con sndrome de Down son perfectamente permeables a los aprendizajes y a su constitucin como personas hbiles, independientes y vinculadas con su medio.
*Mdico. Especialista en Neurologa Infantil Coriat. Director mdico del
Centro Dra. Lidya Coriat. Neurlogo Infantil del Hospital Municipal San Bernardino de Hurlingham.