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Maduracin neurolgica del nio con Sndrome de Down.

Maduracin neurolgica del nio con sndrome de Down


Owen Foster*

La maduracin neurolgica de los nios con sndrome de Down ha sido


estudiada por diferentes especialistas de distintos pases a lo largo de los
aos.

Se ha descrito gran variabilidad en las manifestaciones clnicas, no solo en el transcurso


de los aos sino tambin entre los distintos autores. An hoy aparecen datos con una
gran dispersin para cada uno de los hitos madurativos que se describen.
Habiendo atendido un gran nmero de nios con sndrome de Down desde
la primera entrevista, durante los 16 aos de desempeo como neurlogo
infantil en el Centro Dra. Lydia Coriat, con un seguimiento prolongado,
algunos de ellos hasta la adultez, quiero mostrar nuestras observaciones.
La consecuencia ms importante de estas discordancias es que cuando los
padres de los nios con sndrome de Down preguntan acercan de ellos, las
respuestas pueden llegar a dar a entender que presentarn desde casi
una normalidad madurativa, por lo menos en los aos iniciales, hasta un
retardo severo. Ejemplo de esto sera la marcha voluntaria que se describe
apareciendo en entre los 12 y 48 meses o an ms tarde. Por supuesto las
apreciaciones clnicas tomadas como pronstico permearn toda la
relacin madre-hijo. Frecuentemente se transforman en
profecas de
un autocumplimiento, porque la madre no se atreve a esperar ciertas
respuestas o a ofrecer el estmulo que podra facilitarlas si le han dicho
que stas no van a aparecer hasta mucho ms tarde.
Es en el momento del nacimiento cuando estas imprecisiones generan
dificultades, o cuando por primera vez se plantea la posibilidad del
diagnstico.
Un examen neurolgico normal suele poner en duda el diagnstico clnico,
dado que se espera que ste sea anormal, o hace suponer la presencia de
un mosaicismo, con todas las ilusione que se supone que un nio con
sndrome de Down por trisoma del cromosoma 21 en mosaico presentar
una evolucin mucho ms favorable. Lo que, por otro lado, en la
actualidad se acepta que no es cierto.
Al describir a estos recin nacidos, la mayora de los autores enumera sus
peculiares rasgos fsicos y alteraciones neurolgicas como la hipotona
generalizada, la hiperextensibilidad ligamentosa y la ausencia del reflejo
de Moro. Otros agregan pobres reflejos osteotendinosos, cara inexpresiva,
lengua afuera, mantenimiento de posiciones anormales de los miembros
por la gran hipotona (en lugar de la hipertona reflexora de esta poca),
ausencia de los reflejos de succin, de los cuatro puntos cardinales y del
reflejo tnico cervical asimtrico (RTCA). Ausencia de la fijacin ocular.
Los hallazgos de anormalidad neurologa determinan que algunos de estos
recin nacidos pasen a la Unidad de Terapia Intensiva Neonatal (a veces
porque la institucin dice no tener la experiencia necesaria en nios con
sndrome de Down). All las madres no lo pueden ver, tenerlos sin darles el
pecho y frecuentemente los trastornos aumentan: ms hipotona, menos
reflexividad, dificultades en la succin, subcianosis. Todo esto puede llevar
a una internacin ms prolongada.
El cuadro suele revertirse cuando la madre puede asumir el ejercicio de su
funcin y se hace cargo del nio: pide el alta y descubre que en sus brazos
no necesita incubadora ni oxgeno ni sonda nasogstrica y suele poder
darle el pecho.
Hemos examinado nios recin nacidos o de pocos das y, si no haba una

patologa agregada importante, encontrar que muchos de ellos eran casos


de neurologa y maduracin normales.
Es decir, con buen estado general, atentos, activos. Reflejos
osteotendinosos (ROT) patelares, aquilianos y bicipitales presentes. Tono
muscular ligeramente disminuido pero en algunos casos normal,
mostrndose ms aumentado en los cuatro miembros, que se hallan en
flexin.
El tono esta disminuido en la cabeza y el tronco, por lo que
aquella bambolea.
El tono muscular no siempre es constante y su variabilidad refleja
situaciones de salud, enfermedad y de su relacin con el ambiente.
Al medir la extensibilidad de los miembros, frecuentemente se hallan
ngulos poplteos de 90 grados, aunque muchas veces son mayores(
120-150 grados). Todos los reflejos arcaicos estn presentes, como se
describir.
Los reflejos arcaicos son respuestas automticas a estmulos especficos
que permiten organizar la actividad de intercambio con el medio. Son de
dos tipos: los corticalizables y los que se mantienen siempre subcorticales
como los neurovegetativos (respiracin, circulacin, etc.) y los
musculares: superficiales y profundos.
Los corticalizables, luego de un perodo de ejercicio de pocos meses,
perdern su carcter automtico y servirn como los moldes sobre los que
se estructurarn los procesos del aprendizaje inicial y la actividad
psicomotriz primaria, integrados a la actividad voluntaria que depende de
la corteza cerebral. Por todo esto es importante su estudio y se describen
algunos de ellos.
Reflejo de Moro o de los brazos en cruz : al provocar con distintas
maniobras la extensin de la cabeza, se produce la extensin y separacin
del cuerpo de los cuatro miembros volviendo luego a la posicin de flexin
en general con llanto.
Reflejo tnico cervical asimtrico o del esgrimista: al girar la cabeza hacia
un lado se extienden los miembros superior e inferior hacia los que se
apunta la cara (miembros mandibulares). Se mantiene la flexin de los
opuestos (miembros nucales). Boca abajo ( decbito ventral) es al
revs.
Reflejo de prensin palmar: flexin de los dedos de la mano al ser
estimulada la palma por un objeto no molesto (no nociceptivo).
Reflejo de prensin plantar: lo mismo respecto de la planta de los pies.
Reflejo de apoyo, enderezamiento y marcha: secuencia que aparece al
apoyar las plantas de los pies, estando sostenido verticalmente: se
endereza sobre s mismo y al inclinarlo hacia delante da pasos, elevando
mucho las rodillas.
Reflejo de triple retraccin: al estimular en forma molesta la planta del pi
flexiona an ms ese miembro.
Reflejo de extensin cruzada: si ante un estimulo molesto se le impide
flexionar la rodilla, flexiona ms el otro miembro inferior y luego lo
extiende.
Reflejo de incurvacin del tronco: boca abajo, al estimular la zona lumbar,
se flexiona hacia ese lado.
Reflejo de reptacin: al ofrecer un apoyo a la planta de los pies, estando
boca abajo, se extienden los miembros inferiores y avanza.
Reflejo ccleopalpebral: cierra los ojos al escuchar un ruido fuerte cerca
de sus odos. Reflejo de ojos de mueca japonesa: al girar la cabeza hacia
un lado los ojos no acompaan el movimiento y quedan a un costado de la
hendidura palpebral. Cuando hay fijacin ocular, los ojos acompaan el
movimiento de la cabeza; ms adelante siguen al objeto que se mueve
frente a ellos.
Reflejo de bsqueda o de los cuatro puntos cardinales: al estimular
suavemente alrededor de los labios, los mueve y gira la cabeza, tratando
de tomar y succionar el objeto estimulante.

Reflejos steotendinosos: reflejos que se obtiene al percutir ciertos


tendones o msculos, con el dedo o el martillo de reflejos.
Angulo poplteo: ngulo entre pierna y muslo. Se mide intentando abrirlo
sin forzarlo. En el recin nacido es de 90 grados y va aumentando hasta
los 180 grados a los 9-12 meses, al ir disminuyendo la hipertona flexora.

Particularidades de la maduracin en el primer ao de vida


Quiero describir en primer trmino que presentan una maduracin
prcticamente normal pues, aunque su nmero sea pequeo, difiere de lo
que es conocido habitualmente.
Esto se ve en una cantidad cada vez mayo de nios a partir de la mejor
atencin medicoquirrgica, del comienzo en los primeros meses de la
Estimulacin Temprana y de la aceptacin parental.
Estamos ante un nio activo, vivaz, atento. En el primer trimestre estn
presentes todos los reflejos arcaicos. Los miembros estn en flexin. Tono
muscular normal o hipotona leve. ngulos poplteos de 90 grados o poco
ms.
El RTCA permite el primer conocimiento de la mano que es llevada a la
boca y chupada. Succin de pulgar y dedos. Tambin hay succin lingual,
como en otros de esta edad, pero no persiste mucho tiempo.
Alrededor del mes desaparece el reflejo de ojos de mueca y se instala
claramente la fijacin y el seguimiento ocular, aparece la sonrisa social y
poco despus el "aj".
Al sentarlo la cabeza cae atrs, los miembros superiores se extienden casi
totalmente. Se prende fuertemente por el reflejo de prensin palmar, que
desaparece al tercer mes y entonces hay que sostenerlo de las manos.
Sentado sostiene la cabeza un momento y luego cae haca atrs por el
mayor tono dorsal.
Es posible que sostenga la cabeza, an desde los dos meses, si
conseguimos que fije la mirada en nosotros.
Al tercer mes, junto con la mayora de los otros reflejos, desaparece el
RTCA y adquiere la lnea media, es decir puede juntar sus manos frente a
su pecho, se las toma y las chupa.
En esta poca esta ms atento, con sonrisas y gorjeos guturales.
A los 3-4 meses tratar de tomar objetos que cuelgan frente a l, con
ambas manos, torpemente, en lo que se denomina aproximacin
bimanual; al tomarlos los llevar a la boca para chupar.
Sentado podr sostenerse sobre ambos miembros superiores extendidos,
en trpode, a los 5 meses. La hipotona puede permitir que caiga adelante,
pero llora molesto y se sostendr al fijar su atencin en lo que le interesa.
Ms adelante se mantendr sentado apoyado sobre sus muslos, luego con
una sola mano y por fin liberar ambas manos y se quedar sentado solo a
los 8-9 meses.
Acostado sobre la espalda (decbito dorsal), al sexto mes, buscando un
objeto cado a un costado suyo, al que no puede alcanzar, alinea su cuerpo
con su cabeza (alineacin cfalo-corporal), rola y se da vuelta.
La marcha voluntaria puede comenzar a los 6 meses: sostenido por un
conocido ir en busca de su mam mirndola y sonrindole. Primero
agita la cabeza, le siguen los hombros, los miembros superiores, las
caderas las rodillas y por ltimo los pies, mirndoselos e iniciando la
marcha hacia su madre. A los 6-8 meses aparece la angustia ante los
extraos. Puede pararse slo a los 8-9 meses.
Un grupo pequeo, pero cada vez ms importante llega a los doce meses

caminando algunos pasos solos, diciendo 2 o 3 palabras con sentido


(mam, pap, nene), teniendo pinza superior entre ndice y pulgar,
pudiendo dar
objetos a pedido. Es decir una maduracin neurolgica
normal para la edad.
En general aparece con el trascurso del tiempo un desfasaje entre lo
normal esperable para su edad y su maduracin real, an en los nios con
mejor desarrollo. Esta diferencia va aumentando con el tiempo, aunque he
hallado nios con exmenes madurativos neurolgicos normales hasta los
5 aos.
Esto es manifestacin de la distinta velocidad de maduracin respecto de
lo normal y depender, en cierto grado, del tipo de tratamiento que
reciba, as como del sostenimiento y preservacin de los logros psquicos
y sociales.
A este desfasaje se lo ha llamado deterioro, que no es tal, ya que los
pacientes siguen mejorando y aprendiendo cada vez ms, an en la
adultez.
Nios con sndrome de Down y maduracin normal hasta los 8 meses y
casi normal hasta los 16 meses ya fueron objeto de publicacin en 1982 y
fueron presentados en la II Convencin Internacional sobre Sndrome de
Down, Mxico, 1983. Adems de estos nios con maduracin normal, la
marcada hipotona y an la hipertona. No es posible predecir la
maduracin a partir del tono.
Hemos visto tono normal en nios desconectados y otros con gran
hipotona y excelente conexin. Tambin hipertnicos, hiperactivos que
estaban desconectados y otros con buena maduracin.
Esto ha hecho que desde hace muchos aos nuestra institucin se oponga
a la categorizacin en "grados", como si se pudiera con un examen
neurolgico en los primeros das vaticinar su funcionamiento muchos aos
despus.
El tono muscular vara en las situaciones de enfermedad que suelen
generar decaimiento, inapetencia, pasividad, molestias, disminucin de la
energa, que en general llevan a la hipotona y al escaso inters por el
medio.
Los trastornos cardacos que producen fatiga y/o cianosis generalmente
cursan con hipotona.
Las distintas patologas agudas o crnica, las internaciones, operaciones,
yesos y otras intervenciones producen no slo trastornos fsicos, que
pueden tener repercusin sobre el tono y el estado general, sino que
adems generan una angustia e incertidumbre familiar que hace ms
difcil la relacin con el nio.
En general a la madre le cuesta conectarse con un hijo muy hipotnico,
que parece desmadejarse, escapndosele de entre los brazos. Tambin le
cuesta adaptarse al hipersnico que parece no poder acomodarse entre
brazos.
Para el nio tambin su tono determina una actividad general ante s
mismo y ante el mundo; influye y aun rige aspectos de su conducta; la
percepcin est regida por una actitud y cambia cuando cambia la actitud.
En general los nios pasivos, poco atentos, enfermos suelen ser
hipotnicos. Lo que propende a la poca actividad, a la repeticin
montona de lo ya logrado, a suscitar poco la atencin del otro.
Esto provoca obstculos para la produccin de respuestas a lo que la
madre le propone y consigue que ella se desaliente y l pierda motivacin
para insistir.
As se generan rasgos de desconexin que provocan a un aumento de la
pasividad y la hipotona.
Tanto la hipotona como la pasividad y los rasgos de desconexin son
variables y pueden mejorar y revertirse segn las causas que lo generan:
enfermedad, trastorno sensorial, alteracin neurolgica, dificultad en la
relacin madre-hijo.
Cuando la madre puede ejercer adecuadamente su funcin y superar la

distancia que la separa de su hijo, mejora la conexin, lo que puede


permitir una apropiada maduracin y desarrollo.
Quiero aclarar que la hipotona no es sinnimo de desconexin ni de
retardo del desarrollo.
En otro grupo, numricamente ms importante que los de evolucin
adecuada, hemos hallado trastornos de su maduracin, donde suele haber
alteraciones del tono, con reflejos arcaicos de expresin muy dbil y a
veces pequeos rasgos de desconexin, frecuentemente inconstantes.
La fijacin y el seguimiento ocular son pobres o ausentes.
Algunos cuando siguen con la mirada solo mueven los ojos, sin
acompaarlo con el movimiento de su cabeza.
Si hay hipotona los miembros no se mantienen con el aumento del tono
flexor normal; en decbito dorsal los miembros superiores estn
extendidos a los costados del tronco; separados de l, o a los lados de la
cabeza. los miembros inferiores extendidos, o flexionados y en abeduccin
( en la posicin llamada de batracio).
Los ngulos poplteos estn cercanos a los 180 grados. ROT dbiles o
ausentes.
La cabeza suele ser braquicfala (esferoidea), en contraposicin con la
dolicocefalia de los recin nacidos normales y queda en lnea media. Como
la cabeza no cae a un costado, no se desencadena el RTCA por lo que no
descubre sus manos por la visin, ni las lleva a la boca. As se retrasan las
coordinaciones ojo-mano y mano-boca, con un posterior retardo de la
prensin manual voluntaria, que es torpe.
Algunos cuando hallan su mano suele observarla largamente y moverla
montonamente. La hipotona labial y lingual dificulta la succin del
pezn, la tetina de la mamadera y el chupete. Adems facilita la protusin
de la lengua, que es
chupada muy frecuentemente haciendo que
crezca su masa muscular, se haga de mayor tamao y se mantenga
protruida.
Se retrasa el sostn de la cabeza hasta los 6 o ms meses y esto retrasa la
adquisicin de las dems posturas.
Al sentarlos caen adelante sin sostenerse y mantienen la cabeza entre las
rodillas largo rato (en la posicin llamada de libro cerrado). En ocasiones
pueden levantarse levantase para mirar si son llamados o estn atentos.
Desde esta posicin, ms adelante podr pasar a decbito ventral
haciendo girar sus miembros inferiores hacia atrs ( esto pueden hacerlo
muchos
nios con hipotona y laxitud ligamentosa, no slo con
sndrome de Down).
Cuando por fin descubre sus manos, suele pasar mucho tiempo
tenindolas juntas, sin usarlas para tomar objetos, encerrndose en un
crculo de autoestimulacin, con dificultad de conexin con objetos y
personas.
En decbito ventral tiene dificulta para elevar el tronco apoyando sobre
sus miembros superiores extendidos y
a
menudo
lo
hace
solo
apoyado sobre sus antebrazos. Esto lentifica su posicin de sostenerse
sobre uno o dos miembros superiores (una palanca, doble palanca) y de
darse vuelta, as como el arrastrarse y buscar un objeto.
Suele intentar acercarse a lo que suscita su atencin escaso esfuerzo,
pocas veces y desiste fcilmente, buscando otra cosa o quedando
pasivo. Cuando logra quedarse sentado en trpode, en ocasiones
puede derrumbarse y quedar en libro cerrado hasta que algo lo atrae. Ms
adelante libera sus miembros superiores y queda sentado solo. Puede
llegar hasta los 15 meses sin hacerlo. Esto puede ser utilizado para jugar o
quedarse haciendo slo el esfuerzo por quedar sentado o hamacarse.
Muchas veces no toma nada con la mano, como si persistiera el perodo
silencioso luego de la desaparicin del reflejo de prensin palmar, en que
no toma aunque se le pongan cosas en la mano, hasta que aparece la
prensin en la voluntaria.

En decbito dorsal le cuesta mucho hacer la alineacin cfalocorporal,


quedando el tronco apoyado sobre la espalda mientras mira y tarta de
tomar un juguete. Cuando al fin gira el tronco y los miembros inferiores
pasando a decbito ventral, el miembro superior sobre el que gir queda
debajo de su tronco y tras mucho esfuerzo y tiempo puede liberarlo de
all. A menudo no lo logra y vuelve al decbito dorsal.
Cuando desaparece la marcha refleja automtica se instala el perodo de
astasia-abasia en el que el nio no se para cuando se apoya en sus pies;
se va derrumbando al ir soltndolo. Esta etapa se mantiene por largo
tiempo. A menudo, eleva los miembros inferiores en el aire, rechazando
activamente la postura erecta. Tarda mucho en intentar pararse an
cuando se le ofrezca ayuda, que suelen rechazar.
Los padres suelen pensar que no se para por la hipotona, pero si se
sostienen sus rodillas y su pelvis en extensin puede quedarse parado un
momento sin sostn, hasta que levanta nuevamente sus pis en el aire.
La reaccin del paracaidismo (extensin de miembros superiores para
protegerse al ser impulsado, de arriba hacia abajo, haca una superficie
contra la que podra chocar) suele no lograse porque mantiene los
miembros superiores extendidos a los lados de su cuerpo, sin protegerse.
Muchas veces no hay gateo y si lo hay suele ser arrastrndose sobre sus
glteos, como con movimientos de remado, o con un miembro inferior
extendido y el otro flexionado bajo la pelvis. Puede trasladarse de esta
forma por mucho tiempo, rechazando el pararse.
Se describen nios que se paren entre los 16 y los 24 meses pero que
recin se largan a caminar solos entre los 24 y los 42 meses, aunque
caminan de la mano desde los 18 meses.
Se hace evidente la hipotona y laxitud ligamentosa de sus miembros
inferiores en el pi plano, talo valgo (tobillo cado hacia adentro) muy
frecuente aunque no siempre muy marcado; genu recurvatum (rodilla que
se van algo hacia atrs), que realmente puede dificultar la marcha por la
gran inestabilidad de la rodilla. Las otras manifestaciones descritas no
impiden la marcha.
Sus caderas no presentan anormalidades que justifiquen el retardo de la
marcha independiente. Si se produce la infrecuente eventualidad de la
luxacin de una cadera habr una importante asimetra en los miembros y
en la marcha, lo que suele llevar a la consulta.
La razn ms frecuente por la que el nio no se larga a caminar solo suele
ser el temor; suyo y de sus familiares. En ocasiones no se suelta porque
no tiene adonde ir, pocas cosas suscitan su atencin, o puede conseguir
que vengan a l (alguien se las trae).
A veces son las dificultades visuales no detectadas la causa del retraso en
soltarse a caminar solo, como la del correr o saltar y an de pasar de una
superficie de distinto color o textura a otra, o de transponer un escaln.
Hemos hallado nios con sndrome de Down con hipertona, aunque sin
signos neurolgicos lesionales claros. Muestran reflejos arcaicos vivos,
con una prensin palmar fuerte que puede elevarlos en el aire.
En decbito ventral elevan la cabeza y la pelvis y sus miembros inferiores,
pareciendo que quedan apoyados slo sobre el ombligo(signo de secante).
Moviendo la pelvis terminan dndose vuelta a de cbito dorsal; algunos no
pueden permanecer ms que un momento en decbito ventral, hasta que
se dan vuelta y quedan mirando el techo.
Suele hallarse una importante tensin en la boca, como una sonrisa
estereotipada, con protrusin de la mandbula inferior.
En general son muy inquietos, hiperquinticos, difciles de sostener y de
lograr suscitar su atencin, con pobre conexin. Este mayor tono muscular
no favorece mejores logros en su maduracin.
En estos muchos aos de atencin y de seguimiento de pacientes con
sndrome de Down, he visto que un nmero muy elevado de ellos, mucho
ms que lo que describe la bibliografa, presenta rasgos de desconexin.

Estos pueden ser inconstantes y aparecer en distintos momentos de la


vida.
Hay nios con pobre o ausente fijacin ocular desde muy temprano en la
vida, otros que no siguen con la mirada, que evitan mirar, que huyen de
nuestra mirada, que miran de reojo o a travs nuestro; que se quedan
mirando la luz. Otros se aprietan el globo ocular, se tocan los prpados,
las pestaas, la conjuntiva o la crnea.
Tambin en el inicio puede haber rechazo al contacto con el pezn,
ausencia de succin, rechazo a la mamadera, sobre todo si es ofrecida en
brazos; rechazo al chupete y ms adelante a distintas comidas y a la
masticacin. Bruxismo (rechinar los dientes). Sonidos guturales. Suele
haber succin lingual frecuente o constante, con la boca abierta y
protrusin de la lengua.
Trastornos de los ritmos sueo-vigilia con sueo diurno profundo,
somnolencia marcada, irregularidades en la hora de dormir y dificultad
para dormirse o insomnio. Rocking o hamacado estando acostado, en
posicin de gateo; sentado o parado. Rechazo de la posicin de sentado
haciendo opisttonos y cayendo hacia atrs; de la posicin de parado
elevando los pies en el aire.
Puede no abrir las manos, tomarse ambas manos y mantenindose as. Si
toma algo es para soltarlo inmediatamente o para tirar el objeto.
Pareciera que esta jugando hasta que es evidente que slo tira sin pedir
que le devuelvan los objetos. Otras veces manipula un juguete
montonamente sin realmente
jugar.
Rasca la superficie sobre la que est apoyado, estando abstrado, sin que
sea una tentativa de coordinacin y aprehensin del objeto que esta
mirando y le interesa. Puede golpetear verticalmente largo rato o tambin
hacerlo en forma horizontal, como si aplaudiera. Se queda mirando su
mano. Golpetea con el
pulgar extendido, con el meique, rara vez con el
ndice. A veces aletea con
miembros superiores, sobre todo cuando se
excita o frustra. En ocasiones huele todo, chupa todo, se pone cualquier
cosa en la boca.
Puede parecer insensible ante estmulos auditivos o asustarse de los
sonidos o voces fuertes. Suele apretarse o golpearse los odos, estrujar
papel junto a ellos. Suele girar sobre s mismo o quedarse absorto ante
cosas que giran o escuchar msica largamente, mientras se balancea. Esto
suele interpretarse como que est bailando. Frecuentemente rechaza todo
contacto con otro, llorando hasta que se lo suelta, a veces
autoagredindose, golpendose la cara o la cabeza con la mano o contra
el piso, tirndose del pelo, rasgundose. Parece no sentir el dolor. A
veces agrede al otro cercano.
Su actividad motora: reptar, rolar, gatear, caminar no lo llevan a ningn
lado, deambula sin sentido, sin buscar nada. Es frecuente que no haya
angustia de los 8 meses. Se consuela con cualquiera, no discrimina a los
extraos. Suele usar a los adultos como objetos. En el lenguaje hay
mltiples anomalas desde el mutismo hasta la charla sin sentido.
Hay nios con sndrome de Down que poseen un rico vocabulario que no
es utilizado para comunicarse con el otro. A menudo aparece a
requerimiento de los padres, que dicen: "Decile los colores". "Cont hasta
diez, etc. El nio slo responde al requerimiento del otro, nada dice
espontneamente, o muy poco.
De la misma forma algunos nios muestran todo lo que saben hacer a
pedido de los padres y aun sin que nadie lo pida, cuando creen que estn
en situacin de examen (ejemplo: nuestro consultorio)
Comienzan a hacer diversas cosas o juegos segn la edad: linda manito,
chau chau, sonrisas, muecas diversas, sonidos peculiares (el auto, el
avin, el perro, etc.), dar vueltas carnero, danzar, etc.
Todo esto mientras el observador esta hablando de otra cosa, sin prestar
atencin a este despliegue. Los padres traducen constantemente estas
acciones y discursos que no tendran ningn sentido sin esto. De forma

similar a como responden al pedido de hablar y de hacer, tambin lo hacen


con su comportamiento. As es como llegan a ser como son descritos en la
literatura, es decir mimosos, buenos, afables, simpticos alegres,
juguetones, afectos a la msica y a bailar. Parecen haber sido adiestrados
para poder incluirse en el estereotipo de sndrome de Down.
Muchos de los nios que han sido atendidos y seguidos en el Centro Dra.
Lydia Coriat se parecen mucho ms a sus familiares que a este
estereotipo. As son entonces simpticos o antipticos, pasivos o activos,
gustadores de la msica o el ftbol.
Los distintos rasgos de desconexin descritos, y muchos otros,
generalmente aparecen y persisten cuando el nio esta solo o no atendido
o atendido automticamente, sin prestar atencin a su deseo. Cuando
realmente se busca su atencin estos rasgos de desconexin suelen
revertirse y el nio se conecta adecuadamente, pero vuelve a
desconectarse si no es atendido con afecto.
Esta alternancia puede verse muchas veces en una entrevista, lo que hace
posible que distintos observadores llegue a conclusiones muy distintas
respecto de su conexin y su maduracin, dependiendo del momento en
que se hallaba.
Cuando hay desconexin frecuentemente aumenta la hipotona y se
atemperan los logros madurativos, revirtindose esta situacin si el nio
esta atento y conectado, si se sabe atendido y esperado.
Quiero subrayar que los trastornos del desarrollo descritos suelen
aparecer durante la evolucin espontnea, sin tratamiento, expuesto al
libre juego de su patologa y agregados. Nada de esto es tpico del nio
con sndrome de Down.
Es necesario descartar las patologas sensoriales, como la disminucin de
la visin y de la audicin, as como trastornos lesionales orgnicos.
Los rasgos autistas se correlacionan con la ausencia de la intervencin
adecuada de la familia y de tratamientos no apropiados.
Quiero traer dos ejemplos recientes de cmo nuestra actitud hacia el nio
puede modificar sus posibilidades y logros.
En una entrevista de primera vez, junto al psicoanalista con el que
conformamos el equipo de admisin, vimos a un nio con sndrome de
Down de un mes. Buscando su fijacin ocular no conseguamos encontrar
su mirada pues sus ojos se movan constantemente, como huyendo de los
nuestros. Al cabo de un rato sostuve su cabeza y me quede mirndolo,
quieto.
En poco tiempo detuvo sus movimientos oculares y me mir, me sigui con
la mirada y ms tarde me sonri. Cuando dej de perseguirlo, dej de huir.
Nos encontramos con otro nio de 5 meses, que por su hipotona no
sostena la cabeza y estaba recibiendo tratamiento kinesiolgico en otra
institucin, descubr que mejoraba al buscar su atencin. Al jugar con l y
atenderme, sostuvo la cabeza para mirarme. Alentado, lo sostuve en
trpode mientras le hablaba y jugaba; entonces se mantuvo en trpode
mientras me sonrea. La madre pudo ver que lo que lo sostena era mi
mirada y sus ganas de mirarme.
Estas situaciones se dan constantemente durante el tratamiento de
Estimulacin Temprana.
Como neurlogo
de un equipo
interdisciplinario
se me pide
frecuentemente diagnstico sobre situaciones de marcada hipotona,
hipertona, desconexin, trastorno sensorial, posturas anmalas,
conductas inapropiadas, etctera.
Ante la hipotona, en ocasiones es necesario discriminar la presencia de
lesin cerebral o cerebelosa y aun de enfermedad neuromuscular o
espinal.
La hipertona puede ser lesional y por lo tanto acompaada de otros
signos neurolgicos. Debe investigarse la desconexin buscando
alteraciones
sensoriales:
visin,
audicin;
trastornos
lesionales,

enfermedades neurolgicas deteriorantes, otros problemas genticos,


etc., y tambin las dificultades de orden psquico por la fractura de la
funcin materna.
Es importante nuevamente marcar que los rasgos de desconexin no son
propios del cuadro clnico del sndrome de Down, aunque en algunos
casos, haya desde el inicio una labilidad manifiesta.
En el abordaje temprano se trata, precisamente de no dejarlo a merced de
esta labilidad.
Su sistema nervioso central, si bien manifiesta importantes alteraciones
en su estructura y funcionamiento, que le imponen a l y a su familia
mayores esfuerzos para lograr las metas del desarrollo, no contienen una
patologa necesariamente paralizante.
Los resultados obtenidos en largos aos de seguimiento e intervenciones
tempranas, muestran que los nios con sndrome de Down son
perfectamente permeables a los aprendizajes y a su constitucin como
personas hbiles, independientes y vinculadas con su medio.

*Mdico. Especialista en Neurologa Infantil Coriat. Director mdico del


Centro Dra. Lidya Coriat. Neurlogo Infantil del Hospital Municipal San
Bernardino de Hurlingham.

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