FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

CURSO: BIOLOGA I
DOCENTE: VICKY ALATA LINARES
SEMANA 10
SECCIN: 4
INTEGRANTES: - YUYIKO AGUADO
- KARITO ALVAREZ
- INGRID CHAUPIS
- GABRIELA CRUZ
- KARINA GUTIERREZ
- KARLA JULCA

INTRODUCCIN
QU ES UN CROMOSOMA?
Del griego: chroma- color y
soma- cuerpo o elemento) pequeos
cuerpos en forma de bastoncillos en
que se organiza la cromatina del
ncleo celular durante las divisiones
celulares (mitosis y meiosis).

CROMATINA:
El interior del ncleo est ocupado
por la cromatina formada por
protenas y ADN
(cido desoxirribonucleico),
sustancia que constituye
los cromosomas.
CELULAS SOMTICAS:
Son aquellas clulas que forman
el conjunto de tejidos y rganos
de un ser vivo, procedentes de
clulas madre originadas durante
el desarrollo embrionario.

LOS CROMOSOMAS HOMLOGOS:

Son cromosomas del mismo tamao,
de la misma forma y con la misma
disposicin de los genes.
Los cromosomas homlogos
forman pares de cromosomas.
En cada ser humano, al menos 22
pares de cromosomas.
AUTOSOMA:
Cualquier cromosoma del
complemento cromosmico
que no es un cromosoma
sexual.

EL CARIOTIPO HUMANO
Los cromosomas humanos son de diversos tamaos,
formas y se presentan en pares homlogos.
Los cromosomas homlogos
son muy parecidos entre s
en cuanto a forma y tamao.
De los 23 pares de cromosomas
de clulas somticas humana
22 son autosomas, y el par 23
heterocromosomas o
romosomas sexuales.

GRUPOS DE CROMOSOMAS
Grupo
A
B

Pares cromosmicos
Caractersticas
1, 2 y 3
Cr. muy grandes casi metacntricos
(1 y 3 metacntricos, pero 2 submetacntrico)
4y5
Cr. grandes y submetacntricos, con
dos brazos muy diferentes en tamao
6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
Cr. medianos submetacntricos
13, 14 y 15
Cr. medianos acrocntricos con

C
D
satlites
E
16, 17 y 18
submetacntricos 17, 18
F
19 y 20
G
21 y 22
satlites.
X, Y

Cr. pequeos, metacntrico el 16 y

Cr. pequeos y metacntricos
Cr. pequeos y acrocntricos, con

El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo

G, pero sin satlites.

LAS ABERRACIONES
CROMOSMICAS
El ncleo de las clulas
somticas de las
especies diploides posee
dos juegos de
cromosomas. Estos
cromosomas pueden
experimentar cambios, a
travs de distintas
generaciones.

 ABERRACIONES CROMOSMICAS NUMRICAS

Consiste en la alteracin del nmero total de
cromosomas existentes en el organismo por
ganancia o prdida, por disyuncin (ausencia de
separacin de cromosomas homlogos o en las
cromticas
hermanas),
las
aberraciones
cromosmicas se dividen en dos:

Aneuploida:
Ocurre cuando se gana o
pierde uno o mas
cromosomas individuales.
Dependiendo del numero
de cromosomas ganados
o perdidos.

Poliploida:
Se presenta cuando se
ganan uno o ms juegos
completos de
cromosomas. Se
presenta en plantas y
animales.

 ABERRACIONES CROMOSMICAS
ESTRUCTURALES
Tenemos cambio en la disposicin de los genes y
cambio en el nmero de genes o cantidad del
material gentico; incluyen las deleciones y las
duplicaciones, aunque tambin podemos considerar
las translocaciones y las inversiones.
Delecin
Una delacin, en gentica, es un tipo especial
de anomala estructural cromosmica que consiste
en la prdida de un fragmento de ADN de
un cromosoma. Esta prdida origina un
desequilibrio, por lo que las deleciones estn
incluidas dentro de las reordenaciones
estructurales desequilibradas.

 Duplicacin
Una duplicacin cromosmica es la repeticin de un
fragmento de cromosoma a continuacin del
fragmento original.
Inversiones
Son rotaciones de 180 de un segmento
cromosmico que se separa, volvindose a unir
luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones
viables que no implican anormalidad fenotpica
alguna. Pueden ser de dos
tipos; pericntricas y paracntricas.

 Inserciones
La insercin cromosmica implica
que parte del material de un
cromosoma se ha inserido en una
posicin inusual, ya sea en el mismo
cromosoma o en cualquier otro.
Translocaciones
Son el intercambio de dos
fragmentos de cromosomas no
homlogos. Pueden ser recprocas,
que son las ms frecuentes.
Tambin no recprocas.

ENFERMEDADES GENTICAS EN
HUMANOS
Una enfermedad o trastorno gentico es una
afeccin patolgica causada por una alteracin del
genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen
alterado est presente en los gametos (vulos y
espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser
hereditaria (pasar de generacin en generacin),
por el contrario si slo afecta a las clulas
somticas, no ser heredada.

Sndrome de Turner, donde solo hay un

cromosoma X (45, X o 45 X0)

Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo
masculino, tambin conocido como 47 XXY.
Es causada por la adicin de un cromosoma X.
Sndrome de Edwards, causado por una
trisoma (tres copias) del cromosoma 18.
Sndrome de Down, causado por la trisoma
del cromosoma 21.
Sndrome de Patau, causado por la trisoma
del cromosoma 13.

SNDROME
DE DOWN

Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16,

aunque por lo general no sobreviven despus de nacer.
No se han registrado casos en humanos de trisomas en
el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y
no llegan a nacer.

 ENFERMEDADES MONOGNICAS
Son enfermedades causadas por la mutacin o
alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen.

Algunas enfermedades monognicas: Anemia

falciforme, fenilcetonuria, fibrosis qustica, Corea de
Huntington e hipercolesterolemia familiar.

 ENFERMEDADES POLIGNICAS
Son producidas por la combinacin de mltiples
factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas.
Algunas de las enfermedades crnicas ms
frecuentes son polignicas, como por ejemplo:
hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer,
esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes
mellitus, deficiencia de antitripsina I,
arterioesclerosis, varios tipos de cncer, obesidad.

 ENFERMEDADES CROMOSMICAS
Enfermedades relacionadas a las alteraciones o
anomalas de los cromosomas.

Alteraciones numricas que involucran varios

genes: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.
Enfermedades cromosmicas que involucran
alteraciones estructurales: Cri-du-chat y Down
familiar.

ALTERACIONES POR CAMBIOS EN

EL NMERO DE AUTOSOMAS
Sndrome de
Patau

Sndrome
de Edwards

Sndrome de
Down

ALTERACIONES POR CAMBIOS EN EL

NUMERO DE HETEROCROMOSOMAS
Sndrome de
Turner

Sndrome de
Klinefelter

HERENCIA DE OTROS
CARACTERES EN LOS HUMANOS
Sistema ABO de la sangre:
Este sistema se refiere a la presencia o no de los
antgenos A y B, solo o combinados, en las
membranas de los glbulos rojos, esta caracterstica
esta controlada por tres tipos de genes:
1.El gen IA : codifica la sntesis del antgeno A
2.El gen IB : codifica la sntesis del antgeno B

3.El gen i : que es recesivo y no tiene informacin para

la sntesis de ningn antgeno.
Los genes IA,IB, i ocupan el mismo lugar en los
cromosomas y constituyen una serie de alelos. Esto
se llama alelos mltiples.

 Factor Rh de la sangre

El factor Rh constituye otro grupo de antgenos

sanguneos importantes es
llamado as por
haberse encontrado por primera vez en la sangre
del mono Macacus rhesus. Se trata de un sistema
consistente de 8 protenas diferentes, que solas o
combinadas forman una familia de antgenos , cuyo
miembro principales son 12.los individuos cuyos
glbulos rojos poseen el llamado antgeno D se
conocen como Rh positivo (Rh-), mientras que
aquellos no lo tienen son Rh negativos (Rh-).

El aglutingeno es el componente que determina

la caracterstica positiva o negativa del RH(+) o
RH(-). Si en la sangre est presente este
componente es RH(+), si no est presente es
RH(-).