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PROGRAMA
DE DETECCIN PRECOZ DE ERRORES
CONGNITOS DEL METABOLISMO
Enero 2013
PROGRAMADEDETECCINPRECOZDE
ERRORESCONGNITOSDELMETABOLISMO
INSTRUCCIONESPARAPROFESIONALES2013
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
Autores:
AlejandroLpezRuiz,EscuelaAndaluzadeSaludPblica(EASP)
AntonioGonzlezMenesesLpez,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
AuroraMegasFernndez,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
CarmenCaroLpez,U.G.C.CasadelMardeElPuertodeSantaMara
CarmenDelgadoPecelln,HospitalVirgendelRoco
CeliaSalamancaRivera,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
ElisaVizueteRebollo,ServicioAndaluzdeSalud
JosefaMAldanaEspinal,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
LauraLaheraRobles,PAPER,ServicioAndaluzdeSalud
MaradelAmorBuenoDelgado,HospitalVirgendelRoco
MaradelCarmenJuncoGmez,EASP
MaraTeresaLenEspinosadelosMonteros,ServicioAndaluzdeSalud
MaraSierraGarcaValdecasasBermejo,HospitalVirgendelRoco
RaquelYahyaouiMacas,HospitalCarlosHaya
RosaMDomnguezGutirrezdeCeballos,HospitalVirgendelRoco
UnidaddeDiseoGrficoSAS:
JuanJosPrezRivas
2013ServicioAndaluzdeSalud.ConsejeradeSalud.JuntadeAndaluca
Edita:ServicioAndaluzdeSalud.ConsejeradeSalud.JuntadeAndaluca
Avda.delaConstitucin18,41071Sevilla
www.juntadeandalucia.es/servicioandaluzdesalud
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
CONTENIDO
IDEASCLAVE ................................................................................................................................................................................5
I.INTRODUCCIN.......................................................................................................................................................................7
II.ENFERMEDADESINCLUIDASENELPROGRAMADEDETECCINPRECOZDEMETABOLOPATAS
CONGNITASDEANDALUCA ..............................................................................................................................................9
III.PRUEBASEMPLEADASPARAELCRIBADODEMETABOLOPATASCONGNITASENANDALUCA
..........................................................................................................................................................................................................11
IV.INSTRUCCIONES................................................................................................................................................................13
1.MUESTRANICA .......................................................................................................................... 13
2.INFORMACINALAFAMILIA.....................................................................................................13
3.TOMADEMUESTRA ....................................................................................................................14
4.PROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGREENPAPEL ..........................................................16
BUENASPRCTICASPARAELPROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGREDE
TALNENELCRIBADONEONATALDEMETABOLOPATAS...................................................19
5.CUMPLIMENTACINDELOSFORMULARIOS.................................................................................22
6.ENVODELAMUESTRAallaboratoriodereferencia.....................................................................23
7.LABORATORIOSDEREFERENCIA....................................................................................................24
8.DISTRIBUCINTERRITORIALDELOSLABORATORIOSDEREFERENCIA .........................................25
9.INFORMATIZACINDEDATOS...................................................................................................26
10.INFORMACINDELOSRESULTADOSDELCRIBADOALASFAMILIAS .................................27
11.INSTRUCCIONESSOBRECASOSESPECFICOS .........................................................................29
IV.INDICADORESDEEVALUACINDELPROGRAMA ............................................................................................31
ANEXOS ........................................................................................................................................................................................51
A1.PREGUNTASMSFRECUENTESSOBRELAPRUEBADELTALN .......................................................53
A2.DISTRIBUCINDEFORMULARIOSDELAPRUEBADELTALN ..........................................................59
A3.CARTELDEIDEASCLAVESOBRELAPRUEBADELTALN.....................................................................61
A4.CIRCUITODELCRIBADONEONATALDEFIBROSISQUSTICA ..............................................................65
A5.DPTICO:INFORMACINPARALOSPROFESIONALESSOBRELAPRUEBADETALN ................69
A6.CARTELSOBREBUENASPRCTICASENLATOMADEMUESTRADELAPRUEBADETALN...75
A7.DPTICO:INFORMACINPARALASFAMILIASSOBRELAPRUEBADELTALNAMPLIADA......79
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
IDEASCLAVE
El cribado neonatal es un cribado poblacional que se realiza a todos los recin nacidos en
Andaluca,conindependenciadesunacimientoenuncentropblicooenuncentroprivado.
Las patologas cribadas actualmente mediante la prueba del taln son: Hipotiroidismo
Congnito, Fibrosis Qustica, Fenilcetonuria y otras aminoacidopatas, defectos de la
betaoxidacinyacidurias/acidemiasorgnicas.
Actualmente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad revisa la cartera comn
bsica de cribados neonatales metablicos. Si hubiera alguna modificacin en el punto
anterior,seracomunicadaconvenientemente.
Es muy importante informar a la madre y/o la familia, antes y despus del nacimiento del
beb, de la trascendencia de la prueba para la deteccin de enfermedades que conllevan
trastornograveparaelrecinnacido,peroqueconundiagnsticoprecozpuedensertratadas.
Todos los recin nacidos en Andaluca generan un alta en la Base de Datos de Usuarios del
SSPA (BDU) y por tanto tienen un NUHSA desde su nacimiento, que debe aparecer en el
formulario(pegandolapegatinaenelreversodelmismo).
Se recoger una nica muestra de sangre de taln del recin nacido el TERCER DA DE VIDA
(4872horas),sinofueraas,siempreesdeseableantesdel5da.
Habitualmente se har en Centros de Salud y Consultorios (slo en Puntos de urgencias si
coincidenvariosdasfestivos,paranoretrasarlatomadelamuestra).
EsteprocedimientoSECONSIDERADEURGENCIA,porloqueNONECESITACITAPREVIA.
Estanicamuestradebetomarseel3erdadevida(4872horas)y,siempreesdeseableque
seaantesdel5da.
Si el recin nacido permanece en el HOSPITAL MS DE 48 HORAS, la muestra de sangre de
taln se recoger en el Hospital. En recin nacidos considerados en riesgo social debe
valorarselaposibilidaddeextraerlamuestraenelHospital,antesdelalta.
Esrecomendablecalentarelpiedelniodetresacincominutosantesdelatomademuestra
paraaumentarelflujosanguneoenlazonadepuncin.Puncionareltalnconundispositivo
especfico para prueba de taln (profundidad inferior a 2 mm). No utilizar aguja de uso
intramuscular, intravenoso o subcutneo para realizar la puncin. No utilizar capilar para
recogersangre.
Las muestras sobreimpregnadas o con insuficiente relleno, se consideran inadecuadas,
obligando a repetir el procedimiento, volviendo a pinchar al recin nacido, retrasando los
resultados,aumentandolaangustiadelasfamilias,etc.
LosprofesionalesquerealicenlatomadelamuestracumplimentarnconletralegibleTODOS
los datos del formulario. Todos los datos del formulario son importantes, ya que en caso de
tenerquecontactarconlafamilia,sonimprescindibles.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
ElCentrodeAtencinPrimaria(uHospitalensucaso)depositardiariamentelosformularios
enelcorreosinningntipodefranqueo.Nosepuedeutilizarotrosobrequenoseaelmodelo
diseadoatalefectoparaeltransportedemuestras,yaqueserarechazadoporelServiciode
Correos.
La base de datos del programa (MTBnet) tiene una aplicacin web con objeto de que desde
cualquier punto de Andaluca puedan visualizarse los resultados del programa por los
profesionales que tengan autorizado el acceso. Cada Distrito, Hospital o rea de Gestin
Sanitariadebeteneralmenosunusuarioautorizado.
LacomunicacinconelLaboratoriodeReferenciaesmuyimportante,sobretodoencasosde
segundas muestras o circunstancias clnicas especficas. Los datos de contacto del centro de
extraccindebenestarclarosenelformulario,porqueesposiblequeellaboratoriollamepara
pedirmsinformacin.
ElProgramadediagnsticoprecozyseguimientodemetabolopatascongnitasdeAndaluca,
cuenta con indicadores propios que sern elaborados anualmente y podrn incluirse en
ContratoPrograma.
Entre los indicadores se encuentra una encuesta de satisfaccin de los ciudadanos con el
Programa.
LaevaluacininicialdelProgramaindicaunacoberturadelapoblacinsuperioral99%.
LaevaluacininicialdelProgramaindicaunespaciodemejoraenlosprocedimientosdetoma
demuestraparamejorarlacalidaddelamisma,yenlacumplimentacindelosformularios
para mejorar la informacin de resultados y comunicacin con la familia, y la gestin de los
casosenellaboratorio.
EstedocumentopuedeserconsultadoenlapginawebdeEnfermedadesRarasdelportalde
SaluddelaJuntadeAndaluca:
www.juntadeandalucia.es/salud>nuestrasalud>enfermedadesraras
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I.INTRODUCCIN
La deteccin de errores congnitos del metabolismo (ECM) se inscribe en Andaluca en el
Programa de deteccin precoz de metabolopatas congnitas, y es una actividad de salud
pblicadecarcterpoblacional.
El cribado neonatal tiene como objetivo identificar casos de enfermedad antes de que se
presenten clnicamente con sntomas. La razn de ello es que esto puede reducir la
mortalidad,elriesgodedaopermanenteodecomplicacionesdelaenfermedadenlosrecin
nacidos. Un beneficio adicional es evitar los dilatados procesos diagnsticos, intentos
teraputicosyfrecuentesingresosqueavecescaracterizanlahistoriatempranadeestosnios
yniasantesdeldiagnstico.
Desde 1978 se lleva a cabo en Andaluca la determinacin de Fenilcetonuria y de
HipotiroidismoCongnitomediantelapruebadeltaln.Esteestudioserealizaenlosprimeros
das de vida del recin nacido y permite la deteccin precoz de enfermedades metablicas,
evitandoengranmedidaladiscapacidadasociadaalafaltadetratamientodelasmismas.
Desdesuimplantacin,lapruebacuentaconunacoberturapoblacionalsuperioral97%delos
recin nacidos, superior al 99% en 2010, y est plenamente aceptada tanto por los usuarios
comoporlosprofesionales.
En2010,graciasalavancedelastcnicasdiagnsticasyespecialmenteconlaintroduccinen
abrilde2009delaespectrometrade masasentndem comoherramientaenlaPrueba del
Taln, se ha podido ampliar el cribado neonatal hasta la deteccin de 30 enfermedades
metablicas diferentes con la misma muestra, siempre teniendo en cuenta que en todo
sistemadecribadopuedendarseformasdeenfermedadnodetectables.
CribadopoblacionaldemetabolopatasenAndaluca
El cribado de metabolopatas en Andaluca es un cribado poblacional; se realiza por tanto a
todos los recin nacidos en Andaluca, con independencia de su nacimiento en un centro
pblicooenuncentroprivado.
Esuncribadodefinidodentrodeunprogramaorganizado,nooportunista,seofreceactivay
sistemticamente a toda la poblacin diana, y pertenece a una estrategia de salud pblica.
Suponeuna cargaparanuestrosistemasanitariopblico,queasumeelcribadoentodoslos
casos,elprocesodeconfirmacindiagnsticay,enlamayoradeellos,laasistenciasanitaria
delasanomalasdetectadas.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
II.ENFERMEDADESINCLUIDASENELPROGRAMADEDETECCIN
PRECOZDEMETABOLOPATASCONGNITASDEANDALUCA
I.HipotiroidismoCongnito
II.Aminoacidopatas
Fenilcetonuria,hiperfenilalaninemia,dficitdecofactorBH4
TirosinemiastiposI*yII
Enfermedaddelaorinaconolorajarabedearce(MSUD)
Homocistinuria*
Argininemia
Citrulinemia
AciduriaArginosuccnica*
III.Defectosdelabetaoxidacindeloscidosgrasos
DeficienciadeacilCoAdeshidrogenasadecadenacorta(SCAD)
DeficienciadeacilCoAdeshidrogenasadecadenamedia(MCAD)
Deficienciadecarnitina/acilcarnitinatranslocasa(CACT)
Dficitde3hidroxiacilCoAdeshidrogenasadecadenalarga(LCHAD)
DeficienciadeacilCoAdeshidrogenasadecadenamuylarga(VLCAD)
DeficienciamltipledeacilCoAdeshidrogenasa(MAD)
Deficienciadecarnitina/palmitoiltransferasa(CPT)IyII
Defectodeltransportedelacarnitina
IV.Acidurias/acidemiasorgnicas
AcidemiaPropinica
AcidemiaMetilmalnica*
AcidemiaIsovalrica
AciduriaGlutricatipoI*
Deficienciamltipledecarboxilasa
Metilcrotonilglicinuria
DficitdeHMGo3OHmetilglutarilCoALiasa
DficitdeBetacetotiolasa
V.FibrosisQustica*
*Algunasformasdeestaenfermedadpuedennosercaptadasenlapruebadecribado,estoes
especialmenterelevanteenlasenfermedadesqueaparecenconasterisco.
Puede obtener ms informacin sobre estas enfermedades en: Programas de cribado neonatal en Espaa:
Actualizacin y propuestas de futuro. Documento de consenso. Marn Soria JL, AldamizEchevarria L, Castieiras
RamosDE,DalmauSerraJ,FernndezSnchezA,GonzlezLamuoD,JuanFitaMJ,JimnezJimnezLM,Prez
CerdaC.(Mayo2009)
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
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DE
1Fluoroinmunoensayo
EnAndalucaserealizaelcribadodelhipotiroidismocongnitomediantemedicintirotropina
(TSH) por inmunofluorescencia a tiempo retardado, tcnica conocida como AutoDELFIA
(DissociationEnhancementLanthanideFluoroimmunoassay)enmuestradesangredetalnen
papel(sangreseca).Elpuntodecorteestestablecidoen10UI/mlensangre.
En2011elcribadoneonatalseamplaconladeteccindelaFibrosisQustica,mejorandode
este modo el pronstico que estos nios tienen y pudiendo realizarse un adecuado consejo
gentico.ElcribadoserealizamediantemedicindeTripsingenoInmunoReactivo(TIR)por
tcnicaDELFIAenmuestradesangredetalnenpapel(sangreseca),segnelprotocoloque
sedescribeenelAnexo4.
2Laespectrometrademasasentndem(MS/MS)
La espectrometra de masas en tndem (MS/MS) es un sistema de gran versatilidad,
sensibilidad y alta capacidad de anlisis que permite la medida simultnea de varios
metabolitosyquehacecasirealidadelconceptoidealparaelcribadode:
Unamuestra
Unanlisis
Mltiplesdiagnsticos.
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Sialgunodelosparmetrosestfueradelosestablecidosporellaboratorio,secontactaconla
familiapararealizarunanuevaextraccindemuestray,siesnecesario,realizarunavaloracin
clnica por parte de la unidad de metabolopatas correspondiente, en el Hospital Virgen del
RocoenelcasodeAndalucaoccidentalyenelHospitalCarlosHayaenelcasodeAndaluca
oriental.
Launidaddemetabolopatas,enelcasodequeladeterminacincontinesiendoanormalen
la segunda muestra, proceder a solicitar los estudios complementarios de confirmacin
diagnstica,ascomoacomenzaruntratamientoespecficosiserequiere.
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IV.INSTRUCCIONES
Con fecha 1 de mayo de 2011 se modific en Andaluca el procedimiento de cribado de
metabolopatas. La muestra para el cribado pasa a recogerse en una nica toma, Muestra
nica,desangredeltalnel3erdadevidadelrecinnacido(4872horas),aserposible,no
mstardedel5dadevida,yhabitualmenteenloscentrosdeAtencinPrimaria.Adems,en
junio de 2011 se incorpor el cribado de Fibrosis Qustica al catlogo de enfermedades
cribadasenelrecinnacidoenAndaluca.
Actualmente el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad revisa la cartera comn
bsica de cribados neonatales metablicos. Si hubiera alguna modificacin en el circuito
asistencialoenlasenfermedadescribadas,seracomunicadaconvenientemente.
1.MUESTRANICA
Con el fin de simplificar y hacer ms eficiente el cribado, se procede a modificar el
procedimientodetomademuestrasyrecogerunanicamuestradesangredetalndecada
recin nacido con la que se analizarn todos los metabolitos necesarios para la deteccin
precozdeunaseriedeenfermedades.
Estanicamuestradebetomarseeltercerda(4872horas)
(Sinoesposible,nomstardedelquintoda)
2.INFORMACINALAFAMILIA
Esdesumaimportanciainformaralamadrey/olafamilia,antesydespusdelnacimiento
del beb, de la trascendencia de la realizacin de estas pruebas a su hijo o hija para la
deteccin de enfermedades que, en caso de padecerse, conllevan trastorno grave para el
recinnacido,peroqueconundiagnsticoprecozpuedensertratadas.Estainformacindebe
darsedemanerarutinaria:
EnlassesionesdeEducacinMaternal.
Enlasvisitaspuerperales.
EnelHospitalocentrodenacimiento.
Enlasprimerasvisitasdeseguimientodelasaludinfantil.
Antecualquiersospechaclnicaporpartedelfacultativo.
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Aldarlainformacinsedebeexplicaralafamiliadndesehacenlaspruebasydndedebe
acudirlafamiliaconelrecinnacidoparalatomadelamuestra.
El formulario de recogida de la muestra de sangre de taln y el folleto explicativo se
entregarnalafamiliaenelHospitalantesdelaltaconobjetodequetenganlainformacin
necesariaparallevaralnioasuCentrodeAtencinPrimariaatomarselamuestra.
SielrecinnacidopermaneceenelHospitalmsde48horas,lamuestradesangredetaln
serecogerenelHospital,peroelfolletoexplicativoylainformacinnecesariadebendarse
igualmente.
Elformularioesdecolorverdeconcincopocillosparalarecogidadelamuestradesangre,con
unsobreadherido.
SilamuestradesangrehasidotomadaenelHospital:
sedarigualmenteinformacinverbalclarayseresponderalaspreguntasdelafamilia,
seharconstarenelinformedealtalarealizacindelapruebaenelHospital,ylafecha,
sielrecinnacidorequieretomasadicionalesdemuestradetaln,osialaltaelrecin
nacido necesita algn protocolo de toma de muestra especfico, se har constar en el
informedealta,sedaralaltaelformularioparalasiguientetomademuestra,enlaque
seharconstarquees2muestra,osemarcarenelespaciodestinadoparaello.
3.TOMADEMUESTRA
Serealizarmedianteunanicaextraccindesangreperifricaobtenidadeltalndelrecin
nacido, el 3er da de vida (4872 horas), y a ser posible no ms tarde del 5 da. Para que la
muestraseaadecuada,esnecesarioqueelbebhayaingeridoalimentacinproteicamediante
lactancia materna o artificial. Esta muestra se extraer en el mbito de la Atencin Primaria
(CentrosdeSaludyConsultorios).
En cualquier caso, e independientemente del estado nutricional del recin nacido, se
realizarlatomadelamuestra,aunquehayantranscurridomsde5dasdelnacimiento.
Dndeserealizalatomadelamuestra?
Habitualmenteen:
CentrosdeSalud.
Consultorios.
Puntosdeurgencias(cuandocoincidanvariosdasfestivos,paranoretrasarlatomade
lamuestra).
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oeneldomicilio,aprovechandolavisitapuerperal.Enningncasosedarcitaparalatoma
delamuestra,sinoquestadeberealizarseenelmomentoenelquelospadresacudanpara
dichofinalCentrodeSaludoConsultorio.
La toma de esta muestra tiene carcter urgente, por lo que deber disponerse lo necesario
paraquelosequiposdeguardiadeloscentrosdeAtencinPrimariagaranticenesteservicio
losfestivosyfinesdesemana.
RECINNACIDOSQUEPERMANECENENELHOSPITAL
Si el recin nacido permanece ingresado en el centro sanitario ms de 48 horas desde el
momento del nacimiento, la extraccin de la muestra se realizar por el personal de
enfermeradelHospitalenelqueestingresado,yaseaenelServiciodeNeonatologaoenla
plantadehospitalizacindepurperas.
Lamuestrasetomar,igualmente,el3erda(4872horas),yaserposiblenomstardedel5da
Necesidaddeuna2muestra
Enloscasosquesedetallanacontinuacinesnecesariotomarunasegundamuestra.
1. Demanerarutinariaparaconfirmarlosresultadosdelapruebadehipotiroidismo:
a. Alasdossemanas(15das)devidaencasode:
Recinnacidodebajopeso(igualomenorde2.500g).
Edadgestacionalinferiora37semanas.
Neonatosdepartosmltiples.
NeonatosconSndromedeDown.
Granprematuro(<31semanas).
Muybajopeso(<1.500g).
2. Alos3mesesdevidaencasoderecinnacidospolitrasfundidos.
3. ApeticindelLaboratoriodeReferencia.
Pormuestrainadecuada.
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Enlafichadela/smuestra/sadicional/es,seharconstarquees2muestra,osemarcar
lacasillacorrespondientecuandoexistaunespaciodestinadoparaello.
4.PROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGREENPAPEL
PASO1
Calentar el pie del beb de tres a cinco minutos antes de la extraccin, esto aumenta el
flujosanguneo.Puedeutilizarseunpaoempapadoenaguacalienteconcuidadodeno
producirquemaduras.Norealizartratamientotpicodelapielconcremasanestsicas,ya
queelanestsicopuedeinterferirconlosresultadosdelanlisis.
PASO2
Colocar la pierna del nio por debajo de la altura de su corazn para aumentar el flujo
venoso.Limpiarlazonadeltalnconunatorundadepreparacindealcoholestril,nunca
desinfectantes yodados. Dejar que el taln se seque con el aire. Si no se deja secar el
alcohol,lamuestrapuedediluirseyellopuedeafectaralosresultadosdelanlisis.
PASO3
Punzar la zona segura del taln con un dispositivo especfico para prueba de taln
(profundidadinferiora2mm).Undispositivodepuncinadecuadoproporcionaunflujo
sanguneosuperiorsiserealizaunapuncinestandarizadade1 mmdeprofundidad por
2,5mmdelongitud(lancetasespecficasparalapruebadeltaln).Nuncaseutilizaraguja
de uso intramuscular, intravenoso o subcutneo para realizar la puncin. No se utilizar
capilarpararecogersangre,yaqueproduce unacmulodesangreenlaficha,noviable
para su posterior procesamiento. Se aconseja limpiar la primera gota de sangre porque
aumentarelflujosanguneo.
ImagentomadadeWatman
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PASO4
Tocar ligeramente el papel de filtro con una gota GRANDE de sangre. Esperar a que la
sangreempapebienyllenarlomscompletoposibleelcrculoconunasolaaplicacinde
una gota GRANDE de sangre. Para incrementar el flujo sanguneo, puede aplicarse una
presin intermitente, MUY SUAVE, en la zona que rodea el lugar de la puncin. Aplicar
sangre slo en un lado del papel de filtro, pero asegurndose de que la gota empapa
adecuadamentetodoelgruesodelpapel.
Nodejarqueelpapelentreencontactoconlapieldelnio.Notocarloscrculosconlos
dedos.Elsudorcontieneaminocidosquepuedencontaminarlamuestra.
PASO5
Rellenar los crculos restantes, repitiendo el paso 4, con gotas GRANDES de sangre
sucesivas.Colocarunapsitoenlazonadepuncinparaprotegerlapielbeb.
PASO6
Secar los crculos rellenos a temperatura ambiente antes de meter las muestras en su
sobre.Nousecalorpara elsecado.Cuandolasmuestrasestn completamentesecas,se
deben transportar o enviar por correo al laboratorio correspondiente en un plazo de 24
horascomomximodespusdelaextraccindelamuestra.
Antesdeintroducirlamuestraenelsobre,dejarsecaralairealejadodecualquierfoco
deluz.NOrefrigerarlasmuestras.
Noadherirningnmaterial(esparadrapo,papelcelo,algodn)alamuestratomada.
Noutilizarelformulariositienesuciedadvisibleenlazonadetomademuestra.
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ParamsinformacinconsultarvdeoenapartadodeEnfermedadesRarasdelportaldeSalud
delaJuntadeAndaluca:
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BUENASPRCTICASPARAELPROCEDIMIENTODERECOGIDADESANGRE
DETALNENELCRIBADONEONATALDEMETABOLOPATAS
Serecomiendamanteneralbebenbrazosdesumadreintentandotomarla
muestramientrasstaloamamanta.Siestonofueraposible,sepuedeadministrar
entre0,20,5mldesacarosaal20%porvaoralyseleofrecertetinaparasuccionar
[1]MinisteriodeSanidad,PolticaSocialeIgualdad.Cuidadosdesdeelnacimiento.
Recomendacionesbasadasenpruebasybuenasprcticas.2010,pg.8591
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Puedemejorarsuprcticaclnicaconlaayudadelsiguientelistado.
BUENAS PRCTICAS PARA EL PROCEDIMIENTO DE RECOGIDA DE SANGRE
DE TALN EN EL CRIBADO NEONATAL DE METABOLOPATAS
PRCTICA
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5.CUMPLIMENTACINDELOSFORMULARIOS
Elformularioconsusobreseentregaralamadrey/oalafamiliaenelHospitalyelladeber
llevarloallugardelatomadelamuestra.
Los formularios van identificados por cdigo de barras para cada recin nacido. En dicho
formularioserecogentantolosdatospersonalescomodelamuestradesangre.
Loscentrossanitariosdispondrndeunstockdeformulariosparapoderhacerlapruebadel
talnencasodeprdidaocuandolafamilianoaportaelformulario.
DesdelaentradaenvigordelRegistronicodePartosyNacimientosdeAndaluca 1 ,sedebe
incorporarlaetiquetadelNUHSAdelrecinnacidopegadaenelreversodelformularioenel
espacioreservadoatalefecto.
LosprofesionalesquerealicenlatomadelamuestracumplimentarnconletralegibleTODOS
losdatosdelformulario.Todoslosdatosdelformulariosonimportantes.
Inclusosisedisponedeetiquetadedatos,secumplimentarelformulario,yaquelos
datosdecontactodisponiblesenBDUpodrannoestaractualizados,requisitoesencial
paracontactarconlafamilia
No separar el cartn soporte para la muestra del resto del formulario, y cumplimentar los
datosantesdelatomadelamuestrasangunea,conletrasmaysculasytodoslosapartados
parafacilitar:
Lalocalizacindecasosdudososy/opositivos.
Lacomunicacinconlafamiliaencasosdenormalidadomuestrainsuficiente.
Decreto330/2010,de13dejuliodelaConsejeradeSalud.
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Losdatosacumplimentarsern:
DATOSDELNIO/A:apellidosynombredelrecinnacido.Prestarespecialatencinalos
partosmltiplesespecificandosisetratade1o2gemelo,edadgestacional,pesoytipo
delactanciayfechadenacimiento.
Asimismosecumplimentarelnombreydosapellidosenelcartnsoportedemuestras
sanguneas.
DATOSDELAMADRE:dosapellidosynombre.Esmuyimportantequeladireccinpostal
estcompletaascomoeltelfonoparaunaposiblelocalizacinyparapoderremitirlos
resultadosdelaprueba.Enlaactualidadesdegranutilidadeltelfonomvil.
Si el Hospital dispone de etiquetas identificativas de la madre, se pueden pegar en este
espacio.
DATOSDELATOMADEMUESTRA:esmuyimportanteescribirlafechaenlaquesetoma
lamuestraascomoespecificarenelformulario2muestraencasodequesetratede
unarepeticindelaprueba(osemarcarenelespaciodestinadoparaelloenlaprxima
edicindeformularios).
6.ENVODELAMUESTRAALLABORATORIODEREFERENCIA
Elformularioconlosdatoscumplimentadosyconlamuestratomada,sinseparar,seintroduce
sindoblarenelsobrecorrespondiente.
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SedepositarnDIARIAMENTEenelcorreosinningntipodefranqueo.Nosepuedeutilizar
ningnotrosobrequenoseaelmodelodiseadoatalefectoparaeltransportedemuestras,
yaqueseranrechazadosporelServiciodeCorreosynuncallegaranasudestino.
Aunquelossobresconlamuestrapuedenserdepositadosenelbuznporlosusuarios,para
evitar posibles olvidos y retrasos en el envo, se recomienda que sean los propios centros
quienesasumanlaresponsabilidaddedepositardiariamentelasmuestrasenelcorreo.
Noretenerlasmuestrasniacumularlas!
Nosometerlasmuestrasatemperaturasextremas
7.LABORATORIOSDEREFERENCIA
Laorganizacindelcribado enAndalucatienedosLaboratoriosdeReferenciaparaelCribado
neonataldeErroresCongnitosdelMetabolismo:
HospitalVirgendelRocodeSevilla.
HospitalCarlosHayadeMlaga.
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8.DISTRIBUCINTERRITORIALDELOSLABORATORIOSDEREFERENCIA
Los centros sanitarios pblicos y privados de las provincias de Almera, Granada, Jan y
Mlaga, tendrn como destino el Laboratorio de Referencia para el Cribado neonatal de
ErroresCongnitosdelMetabolismodelHospitalCarlosHayadeMlaga.
Todos los sobres con sus correspondientes formularios y muestras estn normalizados y la
direccinquefiguraenelmismoes:
LABORATORIODEMETABOLOPATAS
HospitalMaternoInfantil.PlantaBaja
APARTADON555FD.
29080MLAGA
Telfonosdecontacto:951292284951292380951292274
Corporativos:902284902380902274
LoscentrossanitariospblicosyprivadosdelasprovinciasdeCdiz,Crdoba,Huelva,Sevillay
Ceuta,tendrncomodestinoelLaboratoriodeReferenciaparaelCribadoneonataldeErrores
CongnitosdelMetabolismodelHospitalVirgendelRocodeSevilla.
Ladireccinquefiguraenlossobresderemisindelasmuestrases:
HOSPITALUNIVERSITARIOVIRGENDELROCO
EdificiodeLaboratorios,3planta
APARTADON45FD.
41080SEVILLA
Telfonosdecontacto:955013242955013216955013002
Corporativos:313242313216313002
Enambosapartadosdecorreosdiariamenteseretiranlasmuestrasysondepositadasporun
cartero en cada uno de los dos laboratorios de referencia. Este proceso permite acortar
significativamenteelperiododetiempoquetranscurredesdelaextraccindesangreacada
recinnacidoysurecepcinenelLaboratoriodeReferencia.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
25
9.INFORMATIZACINDEDATOS
Los datos demogrficos y clnicos del recin nacido y de su madre, que se recogen en los
formularios,seintroducenenlabasededatosdelprograma(MTBnet)porcadaunodelosdos
laboratorios
de
referencia.
Esta
base
tiene
una
aplicacin
web
(http://mago.easp.es/mtbnet/defaultseguro.aspx)conelobjetodequedesdecualquierpunto
deAndalucapuedanvisualizarselosresultadosdelprogramaporlosprofesionalesquetengan
autorizadoelaccesomedianteintroduccindeusuarioycontrasea.
CadaDistrito,HospitaloreadeGestinSanitariadebeteneralmenosunusuarioautorizado
aquienpoderdirigirsecualquierprofesionalqueatiendaalosrecinnacidosencasodeduda
sobre resultados o realizacin de la prueba. (Por ejemplo, en los Distritos de Atencin
Primaria,esteusuarioautorizadosueleestarenlasededeapoyoalDistrito,peroesposible
tenermsusuariosendistintospuntos).
LaaplicacinwebMTBnetpermitevisualizareimprimirlistadosporfechasyzonasgeogrficas
ascomoconsultarresultadosdelcribado.
Parasolicitaraccesoalaaplicacin,contactarconlaEscuelaAndaluzadeSaludPblica(EASP)
eneltelfono671539558(corporativo639558).
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
26
10.INFORMACINDELOSRESULTADOSDELCRIBADOALASFAMILIAS
RESULTADOS DE NORMALIDAD: una vez que se haya completado el estudio de la muestra
escrutada, y transcurrido un tiempo no superior a 40 das, las familias recibirn en sus
domicilios una carta de comunicacin de normalidad en los resultados de su hijo o hija que
seremitidaporcadaLaboratoriodeReferencia.
La carta que recibe la familia comunicando la normalidad del resultado es similar a la que
apareceabajo.
RESULTADOS DUDOSOS O POSITIVOS: los casos de recin nacidos cuyos resultados sean
dudososy/opositivosparacualquieradelosmetabolitoscribados,sernlocalizadosporcada
LaboratoriodeReferenciademaneraurgenteporvatelefnicaoporcualquieraotraquesea
necesaria para proceder a la repeticin de la muestra, o para continuar con otros
procedimientosdiagnsticosqueconfirmenelresultado.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
27
Desdeel3ertrimestrede2012,lacartasdecomunicacinderesultadosalasfamilias,incluye
ensuparteposteriorunapequeaencuestadesatisfaccinquepuedesepararsedelcuerpo
delacartayautocumplimentarse.Sesolicitaralasfamiliasquedepositenestaencuestaenel
buzn de sugerencias de los centros de Atencin Primaria o de cualquier centro del SSPA.
Tambin podr cumplimentarse telemticamente por parte de los padres en la siguiente
direccin:http://www.juntadeandalucia.es/salud/pruebatalon
Nos interesa conocer su opinin sobre el Programa de PRUEBA DEL TALN en Andaluca. Le
agradecemosdeantemanosucolaboracin.Estapequeaencuestaesannimapero,sinotiene
inconveniente, puede indicarnos a continuacin el Centro de Salud en el que es atendido/a
habitualmente________________________________________________________________________________________
1.En general, Se encuentra Ud. satisfecho/a del servicio que ha recibido en el Programa de
PRUEBADELTALN?
Muysatisfecho/aSatisfecho/aNisatisfecho/aniinsatisfecho/aInsatisfecho/aMuyinsatisfecho/a
2.CuandolehaninformadosobrelaPRUEBADELTALNensuCentrodeSaludcmovalora
lasexplicacionesquelehandado?
MuybienBienNibiennimalMalMuymalNomehaninformado
3.Cuando le han informado sobre la PRUEBA DEL TALN en el Hospital donde ha nacido su
hijo/acmovaloralasexplicacionesquelehandado?
MuybienBienNibiennimalMalMuymalNomehaninformado
4.CmodefcilleharesultadorealizarlaPRUEBADELTALNasuhijo/a?
MuyfcilFcilNifcilnidifcilDifcilMuydifcil
LasrespuestasrecibidassernenviadasanualmenteporlaUnidaddeAtencinCiudadanaala
atencindelPlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca,en
los Servicios de Apoyo del Servicio Andaluz de Salud, Avda. de la Constitucin, 18, 41071
Sevilla.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
28
11.INSTRUCCIONESSOBRECASOSESPECFICOS
Poblacinenriesgosocial
En el caso de poblacin considerada en riesgo social, nos encontramos que es frecuente el
cambioderesidencia,obiennoesposibleestablecerestaresidencia,oexistendudassobrela
disponibilidaddelafamiliapararealizarlapruebadeltalnunavezdadaelaltaenelHospital.
EnestoscasospuedeoptarseporrealizarlapruebaenelHospital,antesdelaltayponeren
contacto a la familia con la Unidad de Trabajo Social del centro. Si en algn momento se
detectalanorealizacindelaprueba,sedebetomarlamuestraenelprimercontactoposible
delrecinnacidoconelsistemasanitario.
Nacimientoendomicilio
Enocasiones,elprocesodelembarazoy/odelpartodiscurrefueradelmbitosanitario,bien
comounaopcinpersonalomotivadoporlasituacinadministrativadelafamiliaenelpas.
En todas las ocasiones posibles en las que la familia pueda tener contacto con el sistema
sanitario,antesdelpartoodespus,sedebedarinformacinsobrelapruebadeltaln.Sien
algn momento se detecta la no realizacin de la prueba, se debe tomar la muestra en el
primercontactoposibledelrecinnacidoconelsistemasanitario.
Recinnacidosquepermaneceningresados
En caso de quedar ingresado el nio, el protocolo al inicio es el mismo (el 3er da), pero la
muestrasetomaenelHospital.Despus,segnloscasos,podrasernecesariaunasegunda
muestraalos15das;sielniosigueingresado,lasegundamuestrasetomarenelHospital;
sielnioestdealta,estasegundamuestrasetomarenelCentrodeSalud;siesasconstar
enelinformedealtayseexplicaralasfamilias.Seindicaromarcarelformulariocomo2
muestra.
Neonatosendietaabsolutaconenfermedadgrave
Se acta igual que en el resto de los casos, realizando la prueba cuando corresponda y
repitindolaposteriormente,entornoalos15das.
Niosenlosqueseapreciainsuficientealimentacin
Enocasionesseapreciaalimentacininsuficientepormalatoleranciaalaalimentacin,oen
caso de nutricin parenteral, o parcial, prematuros, gemelares, bajo peso, sometidos a
cateterismos, ciruga, cesreas no programadas, etc. Igualmente debe realizarse la prueba el
3er da, y, a ser posible, no ms tarde del 5 da y advertir al laboratorio en el apartado de
observacionessobrelascircunstanciasclnicasdelrecinnacido,paraqueellaboratoriopueda
valorarelresultado.EnestoscasoslacomunicacinconelLaboratoriodeReferenciaesmuy
importante,ydebenconstarmuyclaroslosdatosdecontactoconlafamiliay/oelHospital.
Recinnacidocon1muestradeFibrosisQusticaocribadoampliadopositivo,quefallece
Sisedisponedemuestra,debecompletarseelestudio.Encasodenodisponersedemuestra,
secompletarelestudioenlosfamiliaresdirectos.
Recinnacidogranprematurocon1y2muestradeFibrosisQusticapositiva
Correspondelarealizacindeuntestdelsudor,peroconfrecuencianoesposibleconseguir
una cantidad suficiente de sudor en estos nios para realizar la prueba. En estos casos se
procederarealizardirectamenteelestudiogentico.Puestoquehabitualmenteestosnios
permaneceningresados,seremitirmuestradesangreparalarealizacindeltestgenticoal
laboratorio de referencia correspondiente, en el Hospital Virgen del Roco o en el Hospital
CarlosHaya,segnreadereferenciadesucribado.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
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PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
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IV.INDICADORESDEEVALUACINDELPROGRAMA
ElProgramadediagnsticoprecozyseguimientodemetabolopatascongnitas,ylaasistencia
ofrecidaentodoslosmbitosdelSSPAalaspersonasafectadas,seorientaalosresultadosy
busca la excelencia en el equilibrio y satisfaccin de las necesidades de todos los grupos
implicados(pacientes,familia,profesionalessanitarios,administracingeneralysociedad).
PuestoqueesteProgramasedesarrolladentrodelPlandeAtencinaPersonasAfectadaspor
EnfermedadesRaras,quecontemplaotraslneasdeactuacin,elobjetivofinaldelmismoes
una mejora en todos los aspectos de la atencin sanitaria de los afectados, que facilite su
desarrollofsico,psicolgico,emocional,socialyprofesional,yportantosuproyectovitalde
manerasatisfactoriaparasusexpectativas.
Elconsumoderecursospblicosylanecesidaddeconfirmarlabondaddelprocedimientoyel
beneficio en la salud de la poblacin cribada, obliga a la monitorizacin y a la evaluacin
peridica del cribado como garanta de su calidad. Por esto, se incluyen indicadores para
monitorizar la calidad de algunas de las actividades del proceso, que se ir completando en
sucesivasedicionessegnlasreasdemejoradetectadas.
Los siguientes indicadores se proponen para valorar la consecucin de los objetivos, que
aparecencomocriterios.Estosindicadoresseconsideranbsicos,peropuedencompletarse
omodificarseensucesivasedicionessegnlasreasdemejoradetectadas.
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Criterio. A todos los recin nacidos de Andaluca se les realizar la prueba del taln el 3
vida (48-72 horas).
da de
er
Indicador. Recin nacidos a los que se ha realizado la prueba del taln entre el 3 y 5 da de
vida, del total de recin nacidos para el rea.
Definicin operativa. Los profesionales que realicen la toma de muestra, o la persona
designada, cumplimentarn con letra legible los datos del formulario. Entre estos datos se
encuentran los DATOS DE LA EXTRACCIN, que incluye la fecha de la extraccin. Esta
informacin de la ficha es registrada posteriormente por el personal de administracin de los
Laboratorios de Referencia en la aplicacin del Programa. Los datos de este campo especfico
sobre cumplimentacin se podrn extraer en sucesivos cortes a demanda y trimestralmente. Se
dispondr del indicador para Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y Provincia.
er
Denominador. Total de fichas recibidas del Hospital, Centros de Atencin Primaria, Distrito y
Provincia.
mbitos. Ver Cuadro 1.
Estndar. Lmite inferior 90%. Lmite superior 95%. Indicador Contrato Programa 2013.
Recuperacin de datos. MTBnet.
Responsable de la elaboracin del indicador. EASP/ Servicios de Apoyo del SAS.
Frecuencia de la solicitud. A demanda y trimestral.
Auditable. S.
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Cuadro1.mbitospreferentesdeintersdelindicador,aunquenoexclusivos
CRITERIO E1
PAI EMBARAZO
CONSULTA M FAMILIA/MATRONA
PREPARACIN PARTO
SALA PREPARACIN
TOMA DE MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
CRITERIO E2
CRITERIO E3
EN TODOS LOS
CENTROS
HAY UN CIRCUITO
ESTABLECIDO
(DOCUMENTADO) DE
ENVIO DE MUESTRAS
LOS LABORATORIOS
DE REFERENCIA
DEBE TENER
ESTABLECIDO
(DOCUMENTADO) UN
PROCEDIMIENTO
DE GESTIN DE
MUESTRAS DE
PRUEBA DE TALN
DOMICILIO
DCCU
DCCU
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
AH
ATENCIN PARTO
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA
CAMA/CONSULTA
PROCESO LABORATORIOS
LABORATORIOS REFERENCIA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
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CRITERIO P1
CONSULTA M
FAMILIA/MATRONA
CRITERIO P2
A TODOS LOS RN DE
ANDALUCA SE LES
REALIZAR LA
PRUEBA DEL TALN
er
ENTRE EL 3 Y 5
DA DE VIDA
DESDE LA
EXTRACCIN A
LA RECEPCIN
NO DEBEN
TRANSCURRIR
MS DE 3 DAS
CRITERIO P4
LA SEGUNDA
MUESTRA
PARA FIBROSIS
QUSTICA,
SE EXTRAER
EN LA 4 SEMANA
DE VIDA
CRITERIO P5
DESDE EL
NACIMIENTO A LA
NOTIFICACIN
NO DEBEN
TRANSCURIR MS DE
40 DAS
EN CASO DE
RESULTADO NORMAL
TOMA DE MUESTRA
SALA PREPARACIN
CONSULTA TOMA DE
MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
X
X
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
X
X
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
AH ATENCIN PARTO
CRITERIO P3
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
PROCESO LABORATORIOS
LABORATORIOS REFERENCIA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
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AP
AH
CRITERIO R1
CRITERIO R2/R3/R4/R5
CRITERIO R6
LA PRUEBA DE TALN
DEBE REALIZARSE A
TODOS
LOS RECIN NACIDOS EN
ANDALUCA
SENSIBILIDAD
ESPECIFICIDAD
VPP
VPN
SATISFACCIN
CIUDADANO
PAI EMBARAZO
CONSULTA M FAMILIA/MATRONA
PREPARACIN PARTO
SALA PREPARACIN
TOMA DE MUESTRA
PEDIATRA
CONSULTA PEDIATRA
VISITA PUERPERAL
DOMICILIO
DCCU
DCCU
X
X
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
X
X
ATENCIN PARTO
PARITORIO
ATENCIN GINECOLOGA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN PEDIATRA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN ENFERMERA
CAMA/CONSULTA
ATENCIN NEONATOLOGA
CAMA/CONSULTA
PROCESO LABORATORIOS
LABORATORIOS REFERENCIA
DCCU
URGENCIAS
ATENCIN CIUDADANA
ADMINISTRACIN/GESTIN
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ANEXOS
A1.PREGUNTASMSFRECUENTESSOBRELAPRUEBADETALN
A2.DISTRIBUCINDEFORMULARIOSDELAPRUEBADELTALN
A3.CARTELDEIDEASCLAVESOBRELAPRUEBADELTALN
A4.CIRCUITODELCRIBADONEONATALDEFIBROSISQUSTICA
A5.DPTICO:INFORMACINPARALOSPROFESIONALESSOBRELAPRUEBADETALN
A6.CARTELSOBREBUENASPRCTICASENLATOMADEMUESTRADELAPRUEBADETALN
A7.DPTICO:INFORMACINPARALASFAMILIASSOBRELAPRUEBADELTALNAMPLIADA
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A1.PREGUNTASMSFRECUENTESSOBRELAPRUEBADELTALN
Sobrelosformularios
Mientrastengamosformulariosantiguospodemosseguirutilizndolos?
El1demayode2011todoslosformulariosantiguosdebieronserretirados,ysloseutilizarn
losformulariosdecolorverdeconcincopocillos.Esteformularioestambinelqueseutiliza
paralasrepeticionesy,salvoqueelLaboratoriodeReferenciaindiquelocontrario,encasode
repeticinserellenarncinco(5)pocillos.
EnmiUCItenemosunosformulariosrojosespecialesseguimosusndolos?
Todos los formularios que deben utilizarse en la actualidad estn impresos con letra verde.
Slo hay un tipo de formulario, igual para todos los centros (pblicos, privados, de Atencin
Primaria, de Atencin Hospitalaria, para laboratorios, para Muestra nica, para muestras
repetidas, para todos los metabolitos). Hay dos tipos de sobre, uno con la direccin del
laboratorio de referencia del Hospital Virgen del Roco de Sevilla y otro con la direccin del
laboratoriodereferenciadelHospitalCarlosHayadeMlaga.
Sobreladistribucindeformularios
Cmopodemostenerlosformularios?
Salvoparaelcasodealgunoshospitalesalosquesedistribuyedirectamenteporsuvolumen
derecinnacidos,lamayoradeloscentros,pblicosyprivados,recibenlosformulariosdesde
laDelegacinProvincialdeSaluddesuprovincia.
Dndedebehaberformulariosparaelcribadoneonatal?
LadistribucindeformulariosseracriteriodelasDireccionesGerenciay,ensumbito,delas
DireccionesdelosCentrosdeAtencinPrimaria.LasDireccionesGerenciadispondrntambin
lasubicacionesparalatomademuestras.
Concarctergeneral:enlasplantasdehospitalizacindesdelasquesedaelaltaalasmadres
ysusbebs,enlasUCIdeneonatologa,enzonasdehospitalizacindeneonatosquesiguen
ingresados por razn de su madre, en los laboratorios de referencia, en los servicios de
urgencia.
Aunquelasfamiliasdebenaportarelformularioyelsobreeldadeextraccindelamuestra,
loscentrosdeAtencinPrimariacontarnconunrepositorioparacasosdeolvido,prdidao
formulario inservible, as como y para casos de repeticin a peticin del laboratorio de
referencia.
(VerpuntosdedistribucindeformulariosenAnexo2)
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
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Sobrelainformacinalafamilia
Cundodecimosalasfamiliasquevanarecibirlosresultados?
Sobreelprocedimientogeneral
ParaelcribadodelHipotiroidismoCongnito,elmomentoidneoparalatomadelamuestra
se sita entre los 24 da de vida, porque en las primeras 24 horas de vida se produce una
elevacinfisiolgicadelosnivelesdeTSH,posiblementeenrespuestaalaexposicinalfro.
Tampoco es recomendable la sangre de cordn, que se encuentra muy influenciada por
distintos factores del parto (tambin parece que por patologa del embarazo). En cualquier
caso,sehademostradoqueenlasmuestrasdesangredecordnseproduceunnmerode
falsospositivosmuyelevadoconrespectoalasmuestrasdesangredetalnenpapel.Como
sabemos, la comunicacin de un posible positivo, incluso con los mejores mtodos de
comunicacin,suponeunestrsparalospadresyunaalteracin,aunqueseatransitoria,delas
relaciones familiares (en la mayora de los casos, el resultado de la segunda muestra ser
negativo).
EsdeseablequeelniohayainiciadolaalimentacinparaqueelresultadodeFenilcetonuriay
otrasenfermedadesmetablicasseavalorable,esaeslaraznporlaqueesperamosal3erda
devida,conlatecnologaantiguaeranecesarioesperarms.
Sinoserealizalapruebaenlosprimeros5das,cuntosdasmspuedenpasaryque
seavlida?
Esaconsejablerealizarlapruebael3erda,ysiempreesdeseablequeseaantesdel5dade
vida,paraevitaraslosposiblesproblemasderivadosdeunretrasoeneldiagnsticoy/oenel
tratamiento. Pero siempre es mejor hacerla, aunque hayan pasado ms das de los
recomendados.Enestoscasosquedarmuyclaralafechadeextraccindelasangreparaque
ellaboratoriopuedavalorarelresultado.
Siempresermejorrealizarlaprueba,aunqueseatarde,quenorealizarlaylosprofesionales
debenpreguntarporsurealizacinalafamiliaenloscontactosqueestablezcaconelsistema
sanitario.Siporcualquierproblemao errorlapruebaserealizaraunavezcumplidoslosdos
meses de vida del recin nacido, en el caso de la Fibrosis Qustica esa prueba no sera
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
54
informada por los facultativos responsables del laboratorio de referencia ya que no podran
valorarla.
Creoquepuedeplantearunproblemasilaextraccincoincideenfestivo
Este procedimiento tiene carcter de urgencia, por lo que en los puntos de urgencia o de
atencin continuada habr de disponerse lo necesario para que los equipos de guardia
garanticenesteservicioencasonecesario.
LapruebaserealizaactualmenteenAtencinPrimariacontodanormalidad,ylasfamiliasse
dirigenhabitualmenteasuCentrodeSaludparalapruebasinningnproblema.Loscasosque
serealicenenurgenciassernmuypocos,coincidiendoconaltadelnioy3dasfestivos.Es
necesarioquelosserviciosdeurgenciapuedanysepanrealizarlatoma.
Sobreelprocedimientodeextraccin
Esrecomendableintroducirelpiedelnioenaguacalienteparaquesalgamssangre?
No es recomendable introducir el pie del nio en agua caliente, por precaucin, para evitar
posibles quemaduras. En ocasiones, si el nio est ingresado, se puede hacer la toma de
muestradespusdelbao,peroenlosdemscasos,comoindicaelprocedimientoderecogida
de muestra, lo recomendable es calentar manualmente el pie del nio de 3 a 5 minutos, o
utilizarconcuidadounpaoempapadoenaguacalienteyescurrido.
Esrecomendablelalactanciamaternaparamitigareldolorenelnio?
Esposiblerealizaresteprocedimientoconlactanciaennuestroscentrosdesalud?
Esposibleutilizarsangrevenosaenvezdesangrecapilarparaelcribado?
55
Esposibleutilizaralcoholde70?
S, es adecuado emplear alcohol al 70. Adems, como norma general no deben utilizarse
compuestosyodadosenrecinnacidos,peroespecialmenteenlatomadesangredetaln,ya
quepodrainterferirenelresultadodelaprueba.
Sobreelprocedimientodeenvodemuestras
Noseramejorquelasfamiliasremitieranelsobreallaboratoriodereferencia?
DebenserlosCentrosdeAtencinPrimarialosqueremitanlosformulariosrecogidosadiario.
Engeneral,estoevitacasosdeprdidaoderetrasosenelenvoporpartedelasfamilias.
El objetivo es que la muestra llegue lo antes posible al laboratorio. Por parte del servicio de
Correosexisteunamagnficadisposicinparaesto,yesademsunserviciomnimoencasode
huelga.
Casosconalgunaespecificidad
Poblacininmigranteyriesgosocial
Recinnacidosquepermaneceningresados
En caso de quedar ingresado el nio, el protocolo al inicio es el mismo (el 3er da de vida, y
siempredeseableantesdel5da),perolamuestrasetomaenelHospital.Despus,segnlos
casos, podra ser necesaria una segunda muestra a los 15 das; si el nio sigue ingresado, la
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segunda muestra se tomar en el Hospital; si el nio est de alta, esta segunda muestra se
tomar en el Centro de Salud; si es as constar en el informe de alta y se explicar a las
familias.
Neonatosendietaabsolutaconenfermedadgrave
Se acta igual que en el resto de los casos, realizando la prueba cuando corresponda y
repitindolaposteriormente,entornoalos15das.
Esnecesarioqueelniohayacomidoparaquelapruebaseavalorable?
Esverdadqueesnecesarioqueelniohayainiciadolaalimentacinparaqueelresultadode
Fenilcetonuria y otras enfermedades metablicas sea valorable, esa es la razn por la que
esperamos al 3er da de vida para realizar la extraccin, aunque por la necesidad de
diagnosticarprecozmenteelhipotiroidismo,noesconvenientedemorarlamsalldel5da.
Puedendarsecircunstanciasespeciales,comomalatoleranciaalaalimentacin,inclusoqueel
nio tenga nutricin parenteral, o parcial, prematuros, gemelares, bajo peso, sometidos a
cateterismos,ciruga,cesreasnoprogramadas,larecomendacineshacerentodocasola
prueba el 3er da, a ser posible no ms tarde del 5 da, y advertir al laboratorio en el
apartadodeobservacionessobrelascircunstanciasclnicasdelrecinnacido.Conestosdatos
ellaboratoriopuedevalorarelresultado
EnestoscasoslacomunicacinconelLaboratoriodeReferenciaesmuyimportante,poreso,
en la documentacin de apoyo para la puesta en marcha del cribado con Muestra nica,
aparecenlosdatosdecontactoconlosLaboratoriosdeReferencia.
Tambinvuestrosdatosdecontactodebenestarclaroscuandomandislamuestra,porquees
posiblequeellaboratorioosllameparapedirosmsinformacin.
Resultadodelcribado
Elcribadoneonatalesuncribado,nountestdiagnstico,portantoidentificarecinnacidos
con riesgo. El cribado requiere realizar un diagnstico de certeza y un seguimiento
personalizadoconprotocolosespecficos.
CmosedetectalaFibrosisQustica?
Enelcribadoneonatalseutilizaeltripsingeno,unodelosenzimasdelpncreasquesevierte
al torrente circulatorio porque no puede salir a los conductos que lo llevan al intestino. Se
utilizaenellaboratoriodeanlisisclnicosuntripsingenoquesellamainmunorreactivooTIR.
Unaconcentracindetripsingenoelevadaenunrecinnacidonoshacesospecharqueeste
nio/a puede tener Fibrosis Qustica y se confirma con la prueba del sudor y/o el estudio
gentico.
QueslapruebadelsudorotestdelsudorparalaFibrosisQustica?
Se estimula el sudor durante 5 minutos en una zona localizada del antebrazo, esto se llama
iontoforesis con pilocarpina, y se recoge en un tubito durante 30 minutos; generalmente se
envuelve la zona donde se pone el dispositivo con un plstico para obtener una buena
sudoracin. Un poco de tinta azul que est a la entrada del tubito nos indica la cantidad
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
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recogida.Despusseenvaallaboratorioparaanalizarelcontenidodecloro.Sielcloroest
elevadoserealizaunasegundapruebadelsudordecomprobacin.EnlaFibrosisQusticaest
elevadalacantidaddecloro.
PorqusehaceestudiogenticoenelcribadodeFibrosisQustica?
En el estudio gentico se buscan las mutaciones del gen de la Fibrosis Qustica o gen RTFQ.
Habitualmentesebuscanlasmutacionesmsfrecuentesenlapoblacinalaqueperteneceel
nio/a,conlostestactualessedetectaentreel80%y85%delasmutacionesprevistasparael
rea.Siunniotieneunamutacinquenoesmuyfrecuente,nosedetectarconelestudio
gentico de cribado; entonces, si existen otras pruebas que lo sugieran o clnica compatible
conlaenfermedad,seampliarasuestudiogenticoconlabsquedadeotrasmutaciones.
Esnecesarioconsentimientoinformadopararealizarlapruebagentica?
EnEspaa,laLey14/2007,de3dejulio,deInvestigacinbiomdicaestablecelanecesidadde
consentimientoexpresoyespecficoporescritoparalarealizacindeunanlisisgentico.
En el caso de Andaluca, segn el modelo actual, el anlisis gentico se realiza en el caso de
cribadodeFibrosisQustica,paralosniosconsegundaTIRelevadayalteracindelaprueba
desudor.Portantoelconsentimientoparaelestudiogenticonoesnecesariopedirloenla
PruebadelTalnqueserealizaenprimerainstanciaenloscentrosdesaludyhospitales.Este
consentimiento ser informado y solicitado por los laboratorios o unidades asistenciales de
referencia,oelCentrodeAtencinPrimariasilamuestrasetomaraenelmismo.
Seutilizarlasangredesunioparaotrosestudiosgenticos?
No,sinlaautorizacinexpresa.
Cmopuedoconseguirmsinformacin?
Laresponsabilidaddeinformar
Las familias deben llevar al recin nacido a su Centro de Salud, pero es responsabilidad de
todosconocereinformaralasfamiliasdelprocedimientoydesuimportanciaparalasaluddel
nio.
EnmiHospital/CentrodeSaludnosabennada
Todos los profesionales han sido informados desde distintas instancias. Tambin los centros
privados. El material docente de los cursos realizados sobre la Prueba del Taln puede ser
descargado de la pgina de enfermedades raras de la web de la Consejera de Salud y
BienestarSocialdeAndaluca.
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
58
A2.DISTRIBUCINDEFORMULARIOSDELAPRUEBADELTALN
Salvo algunos hospitales a los que se distribuye formularios directamente, la mayora de los
centros,pblicosyprivados,recibelosformulariosdesdelaDelegacinProvincialdeSaludde
suprovincia.
En el siguiente cuadro figura la distribucin de formularios para la toma de muestra de la
Prueba del Taln y los dpticos de informacin para las familias, as como la persona
responsable de los mismos en cada ubicacin. El prximo reparto est previsto para el
segundotrimestrede2013.
Losformulariosseimprimencadaaoennmerosuficientepararealizarlapruebaatodoslos
recinnacidosdeAndaluca,incluidassegundasmuestrasnecesarias.
DISTRIBUCIN DE FORMULARIOS PRUEBA DEL TALN 2012
CENTRO
DIRECCIN
DELEGACINPROVINCIALDE
Ctra.DeRondan101
SALUDDEALMERA
DELEGACINPROVINCIALDE
C/MAuxiliadora,2.
SALUDDECDIZ
HOSPITALREINASOFA
HOSPITALINFANTA
MARGARITA
HOSPITALVALLEDELOS
PEDROCHES
Avda.MenndezPidals/n
Avda.deGngoras/n
C/JuandelReyCaleros/n
Ctra.MontoroPuentegenil
Km63,350A309
DELEGACINPROVINCIALDE Avda.RepblicaArgentina,
SALUDDECRDOBA
34
DELEGACINPROVINCIALDE
Avda.delSur,13.
SALUDDEGRANADA
DELEGACINPROVINCIALDE
C/GranVa62planta.
SALUDDEHUELVA
DELEGACINPROVINCIALDE
PaseodelaEstacin,15
SALUDDEJAN
DELEGACINPROVINCIALDE
C/Crdoba,4
SALUDDEMLAGA
HOSPITALDEMONTILLA
HOSPITALVIRGENDELROCO Avda.ManuelSiurots/n
HOSPITALVIRGEN
MACARENA
Avda.Dr.Fedrianin3
HOSPITALVALME
Ctra.SevillaCdizKm.548
HOSPITALDEOSUNA
Avda.delaConstitucinn2
DELEGACINPROVINCIALDE
C/LuisMontoto,89
SALUDDESEVILLA
HOSPITALDELACRUZROJA PaseodelaMarinaEspaola
DECEUTA
n39
CDIGO
POSTAL
04071
11009
14004
POBLACIN
ALMERA
CDIZ
CRDOBA
PROVINCIA
ALMERA
CDIZ
CRDOBA
14940
CABRA
CRDOBA
14400
POZOBLANCO
CRDOBA
14550
14004
18014
21071
23071
29004
MONTILLA
CRDOBA
GRANADA
HUELVA
JAN
MLAGA
CRDOBA
CRDOBA
GRANADA
HUELVA
JAN
MLAGA
41013
SEVILLA
SEVILLA
41009
SEVILLA
SEVILLA
41014
41640
41071
51001
SEVILLA
OSUNA
SEVILLA
CEUTA
SEVILLA
SEVILLA
SEVILLA
CEUTA
REFERENTE
JuliaSnchezOrtega
AntoniaRosanoRomero/Javier
Armenteros
MTeresaCorrales
JoaqunSilva/Departamentode
Suministros
MdePradoAiman/Paritorios
JuanRodrguezCarretero
JosMCampos/Francisco
MarianoPrieto
LolaSoria/VirginiaPalacios
AntoniaMercado/Inmaculada
Chacn
ConchaOliveros
HugoVlchez/Almacnde
Papelera.StanodelHospitalde
ArantxaEscalanteGonzlez(Jefa
deBloqueEnfermera)
CarmenCobosSanchiz
FranciscoRodrguezGmez
JuanaGmez
AscensinPedrz(Ext.54929)
TELFONO
950013600
21.000
956009118
32.500
745090
8.000
957021384
3.000
957026300
2.000
957022735
2.000
957736292
7.500
958027079
24.000
959010616
13.500
953027083
16.000
951039847
43.500
955012661
16.000
677902778
8.000
955015666
8.000
955077220
3.000
955006991
20.000
856907000
2.000
TOTAL
230.000
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
DEPSITO
59
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
60
A3.CARTELDEIDEASCLAVESOBRELAPRUEBADELTALN
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
61
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
62
IDEAS CLAVES
SOBRE PRUEBA DEL TALN
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL AMPLIADO
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
64
A4.CIRCUITODELCRIBADONEONATALDEFIBROSISQUSTICA
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
65
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
66
TIR
1
<61.O
ng/ml
Deteccin
negativa
>61.O
ng/ml
Deteccin
positiva
DA
24-28
TIR
2
<40
>40
ng/ml
ng/ml
UNIDAD
DE
REFERENCIA
FQ
CRIBADO
NEGATIVO
CRIBADO
POSITIVO
TEST DEL
SUDOR
<30
mmol/ml
DOS VECES
30-59
>60
NO SUDA
DOS VECES
mmol/ml
DOS VECES
mmol/ml
ALTA
UNIDAD
DE FQ
DIAGNSTICO
DE FQ
GENTICA
GENTICA
Kit de 50
mutaciones
Kit de 50
mutaciones
NO
MUTACIONES
GENTICA
AMPLIADA
GENTICA
AMPLIADA
MUTACIN
PORTADOR
HETEROCIGOTO
o ENFERMEDAD
RELACIONADA
CFTR
<1
MUTACIN
SEGUIMIENTO
EN LA
UNIDAD FQ
DIAGNSTICO
FQ
MUTACIN
MUTACIN
GENTICA
AMPLIADA
CONFIRMACIN
GENTICA DE
FQ
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
68
A5.DPTICO:INFORMACINPARALOSPROFESIONALESSOBRELAPRUEBADETALN
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
69
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
70
2013
2013
A6.CARTELSOBREBUENASPRCTICASENLATOMADEMUESTRADELAPRUEBADE
T ALN
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
75
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
76
Pinchar en la zona lateral de la parte plantar del taln y dejar que se forme una gota de sangre. Eliminar la
primera gota de sangre puede ayudar a aumentar el flujo.
6
MUESTRA VLIDA
MUESTRA INSUFICIENTE
MUESTRA SATURADA
MUESTRA DILUIDA
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
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A7.DPTICO:INFORMACINPARALASFAMILIASSOBRELAPRUEBADELTALN
AMPLIADA
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
79
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
80
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
83
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
84
PlandeAtencinaPersonasAfectadasporEnfermedadesRarasdeAndaluca(PAPER)
85
PROGRAMA
DE DETECCIN PRECOZ DE ERRORES
CONGNITOS DEL METABOLISMO
Enero 2013