Chapitre 1 - LA DIVERSITE DES PHENOTYPES

Quappelle-t-on le phnotype dun individu ?

Lensemble des caractristiques observables, tant sur le plan morphologique, anatomique, physique et
comportemental constitue le phnotype (du grec phainien : montrer et tupos : marque) dun individu.
*A quelles chelles dorganisation du vivant peut-on dfinir le phnotype ?
*Quelles sont les diffrentes chelles dorganisation du vivant ?

1-Le phnotype peut tre se dfinir diffrentes chelles : de lorganisme la molcule

1-1-Etude dun phnotype pathologique : la drpanocytose
1-En utilisant le texte votre disposition et les documents 3 et 4 p 13 (Nathan), rechercher pour le phnotype
sain et pour le phnotype drpanocytaire,
- Les caractristiques macroscopiques (symptmes cliniques) et physiologiques (fonctionnement),
- les caractristiques cellulaires,
- les caractristiques molculaires.
2-Reporter les informations obtenues dans un tableau
Les diffrentes
chelles
dobservation
Phnotype sain

Lorganisme

La cellule

La molcule

Aucun symptme

-Globules rouges ou
hmaties rondes
(disque biconcave)
dformables

Phnotype
drpanocytaire

-Anmie svre, toux

-Fivre, essoufflement
-Grande faiblesse
-Troubles respiratoires,
cardiaques et circulatoires
-Le sang circule peu ou
pas dans les capillaires
-Mort des cellules de
lorganisme par privation
dO2 et de nutriments
-Lsions des tissus

-Hb A globulaire
-Soluble
-Acide amin n 6 :
acide glutamique
-Hbs sagrgent en
longues fibres rigides
qui forment un
rseau qui prcipite
dans la cellule
-Hbs insoluble
-Acide amin n 6 :
valine

-Globules rouges en
forme de faucille
-Globules rouges
rigides, obstruant les
capillaires

*Quelles sont les mthodes permettant dtudier ces diffrentes chelles ?

1-2-Les mthodes dtude des diffrents niveaux de dfinition du phnotype
Lobservation morphologique, anatomique, physiologique et comportementale permet ltude du phnotype
macroscopique (Tout ce qui est accessible par une observation extrieure).
La microscopie optique ou lectronique permet ltude du phnotype cellulaire.
Les techniques biochimiques (lectrophorse) permettent ltude du phnotype molculaire.

1-3-Les variations dun mme caractre prsentes par divers individus de la mme espce sont
des phnotypes alternatifs.
Homme sain et homme drpanocytaire sont deux phnotypes alternatifs.
Comment expliquer les phnotypes alternatifs (homme sain, homme drpanocytaire) ?
2- Les phnotypes alternatifs sont dus des diffrences dans les structures des protines concernes
Quest-ce quune protine ? (recueil de conception au tableau)
2-1-Composition et structure dune protine
Une protine est une molcule biologique qui rsulte de la polymrisation dacides amins en une ou
plusieurs chaines de polypeptides.
Quest ce quun acide amin ? (recueil de conception au tableau)
Quel est leur origine ? (digestion, transparent digestion, rappel collge)

Un acide amin est une molcule organique compose principalement de carbone, doxygne,
dhydrogne et dazote. Il est soluble et non hydrolysable.

Il existe 20 acides amins qui diffrent par leur radical.

Dans une protine, les acides amins sont lis entre eux par une liaison peptidique
Schmatiser une liaison peptidique

2-2 Exercice :
Soit trois acides amins schmatiss au tableau : Glycine (Gly), Alanine (Ala) et Valine (Val)
Dessiner deux tripeptides qui se caractrisent par la succession en acides amins suivants :
-a)- gly-val-ala
-b) val-ala-gly
Un polypeptide est une macromolcule form par un nombre important dacides amins (de 50 100)
La squence des acides amins dun polypeptide (dune protine) constitue sa squence primaire.
ANIMATION POWER POINT SUR LA FORMATION DES LIAISONS PEPTIDIQUES

3- Des structures primaires diffrentes sont responsables des phnotypes alternatifs

Cf. DM1 Etude de cas cliniques : La drpanocytose et la phnylctonurie
Un acide amin diffrent est lorigine dune structure primaire diffrente qui sera lorigine :
3-1-Dune protine ayant une structure spatiale diffrente
Lhmoglobine est une protine constitue de quatre chaines polypeptidiques : deux chaines alpha et deux
chaines bta.
Dans les hmaties des individus drpanocytaires, les molcules dhmoglobine (notes HBS) se collent les unes
aux autres, entranant la formation de fibre rigides dhmoglobine.

Hmatie dun individu non dr panocytaire

compose de mol cules d hmoglobines
globuleuses HbA.

alpha

bta
O2

alpha

bta

Hmatie dun individu dr panocytaire

compose de mol cules d hmoglobines
fibreuses HbS .

a
alph
a
alph

a
alph
a
alph

bta
bta
bta
bta
bta

bta
bta
bta

Squence des acides amin s de la cha ne bta de HbA:

Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys-Ser-Ala-
1 2 3 4 5 6 7 8 9
10

alph
a
alph
a

alph
a
alph
a

Squence des acides amin s de la cha ne bta de HbS :

Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys-Ser-Ala-
1 2 3 4 5 6 7 8 9
10

Dans un milieu aqueux, le repliement spatial de la chane dacides amins peut rapprocher des acides amins
qui ntaient pas adjacents dans la structure primaire. Ce repliement (structure tertiaire) va donner sa fonction
la protine.
La structure spatiale dune molcule dpend de sa structure primaire
Dans le cas de la drpanocytose, les protines HBS sont directement responsables du phnotype
macroscopique (drpanocytose) par lintermdiaire du phnotype cellulaire.

3-2-Dune protine inactive

La PAH (Phnylalanine hydroxylase) permet la dgradation dune molcule (la transformation de la
phnylalanine en tyrosine).
Si la PAH est inactive, la phnylalanine saccumule alors dans tous les liquides de lorganisme (sang,
lymphe). Cet excs de phnylalanine dans le sang est toxique pour le systme nerveux et entrane une
arriration mentale et des troubles caractriels
Dans ce cas la PAH est indirectement responsable du retard mentale.
Comment est dtermine la squence des acides amins responsable de la structure primaire dune protine ?
4- La structure primaire dune protine dpend dune squence de nuclotides ou allle dun gne.
La drpanocytose est une maladie hrditaire. La comparaison des allles que possdent un individu sain et un
individu drpanocytaire permet de mettre en relation les modifications dans la squence dacides amins et un
changement dans linformation gntique.
Squence nuclotidique dallle dun individu sain :
Squence nuclotidique dallle dun individu malade :

ATGGTGCACCTGACTCCTGAG
ATGGTGCACCTGACTCCTGTG

Un nuclotide Adnine est remplac par un nuclotide Thymine en 21me position dans la squence
nuclotidique du gne.
Ceci a pour consquence le remplacement de lacide amin acide glutamique par la valine en position 6 de
structure primaire de la sous-unit bta de la chaine dhmoglobine.
La squence de nuclotides dun allle dun gne dtermine uniquement le phnotype molculaire.
On peut dire quun allle sexprime travers la synthse dun polypeptide.
Conclusion
- Les molcules de protines, que ce soit des protines de structure ou des protines de
fonctionnement ont un rle fondamental dans la ralisation du phnotype diffrentes chelles.
- Le gnotype dun individu reprsente lensemble des allles dun gne qui interviennent la
ralisation du phnotype.
- Des liens complexes existent entre les diffrents niveaux de dfinition du phnotype.