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CURSO
ALUMNA
JEFE DE CURSO
: Dr. ROMERO
SEDE HOSPITALARIA
CICLO
: X CICLO
SEMESTRE
: 2015- II
2015
LIMA PER
INTRODUCCIN
Las anomalas del desarrollo sexual (DSD) constituyen un problema serio y
complejo en la prctica mdica que requiere la participacin multidisciplinaria
de especialistas en el tema para optimizar el manejo del paciente. En los
ltimos aos, los avances en la gentica molecular han permitido un mayor
conocimiento de estas alteraciones.
Los roles de gnero y sexual que asumimos en la vida adulta, estn
condicionados por una serie de factores que se inician en el mismo momento
de la concepcin.
Son varios los elementos esenciales para el resultado final: Determinacin
sexual, Diferenciacin sexual, Identidad de gnero.
Determinacin sexual, dada por la presencia o no de cromosoma Y, que siendo
portador del gen SRY determinar la diferenciacin de la gnada bipotencial
hacia el tejido testicular para que se inicie la produccin de hormona
antimulleriana y testosterona. Bajo la accin de estas dos hormonas, se inicia
la segunda etapa llamada Diferenciacin sexual, sta obedece a una cascada
gentica y primordialmente hormonal que dar lugar a un fenotipo determinado.
Finalmente estn la Identidad de gnero, el rol de gnero y la orientacin
sexual que asume cada individuo.
Existe un gran desconocimiento de los complejos factores que influyen para
ste desenlace, pero podra decirse que est condicionado por factores
prenatales dados por el estmulo de andrgenos sobre el sistema nervioso
central durante la vida fetal (impregnacin andrognica), y factores postnatales
de tipo social y cultural. En algunos casos estos roles no son acordes con el
fenotipo o el genotipo sino que estn influenciados por otros factores
desconocidos.
En la mujer, al no existir clulas de Sertoli no hay MIS, por lo que persisten los
conductos de Mller que formarn el tero, trompas y parte de vagina. Como
tampoco hay clulas de Leydig no se produce testosterona, por lo que los
genitales externos sern femeninos por falta de induccin masculina y los
conductos de Wolff desaparecen tambin por falta de esa hormona.
El cariotipo es 46,XY.
CONCLUSIONES
La determinacin y diferenciacin sexual implica una cadena de eventos que
involucra a factores cuyos genes se localizan en autosomas o en cromosomas
sexuales. Algunos de ellos intervienen en perodos de la embriognesis
temprana, sin que exista una diferencia entre los sexos, mientras que otros -a
partir de la expresin de SRY- muestran un claro dimorfismo sexual. Si la
gnada resultante es un testculo, las hormonas por l producidas inducirn
una masculinizacin de los genitales internos y externos. En cambio, si se
forma un ovario o ninguna gnada como puede ocurrir en casos patolgicos,
los genitales internos y externos se desarrollarn en sentido femenino. La sola
produccin de las hormonas masculinas testosterona y AMH no es suficiente
para la masculinizacin: es necesario adems que los rganos blanco
expresen sus receptores para producir la respuesta biolgica adecuada. No
debe olvidarse adems que el patrn temporal de expresin de genes y
secrecin de hormonas es determinante en el resultado de la diferenciacin
sexual. Tambin, un exceso de hormonas masculinas puede provocar la
virilizacin de un feto XX. Finalmente, cualquier alteracin en la cadena de
eventos de la determinacin y diferenciacin sexual provocar un cuadro de
ambigedad sexual, cuya explicacin deber razonarse a partir del
conocimiento de los posibles mecanismos normales afectados.
BIBLIOGRAFIA
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