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BIOLOGA

TEMA 1: EL GENOMA

TAMAOS GENMICOS

ESTRUCTURA DEL ADN

El modelo de Watson y Crick establece que:


- La estructura del ADN tiene dos cadenas helicoidales enrolladas alrededor del
mismo eje.
- Cada cadena consiste en grupos fosfato di-ester que se unen al complejo
nuclesido.
- Las dos cadenas (no sus bases) estn relacionadas por una dada perpendicular
al eje y los planos del azcar (la pentosa) y la base unida a ella son
perpendiculares.
- Hay enlaces hidrgenos entre pares de bases, una de cada cadena.
Las dos cadenas polinucleicas son complementarias y antiparalelas

DESNATURALIZACIN Y RENATURALIZACIN

Existen ciertos lmites de temperatura (80- 90C), en los que se produce la separacin
de las cadenas polinucleotdicas del ADN, dando lugar a dos hlices simples. Este
fenmeno se llama desnaturalizacin del ADN.
Este fenmeno est relacionado con las variaciones de capacidad de absorcin de los
UV de una longitud de onda determinada: la prdida de la configuracin helicoidal se
refleja en un aumento de la capacidad al quedar libres las bases de cada hlice.
La desnaturalizacin implica una rotura de los enlaces hidrgenos presentes (A=T y
C=G), se deduce que la temperatura de fusin ser mayor cuanto mayor sea el
contenido en C=G.
La desnaturalizacin puede producirse tambin por tratamientos qumicos (NaOH,
BaOH), modificaciones de pH
Cuando el ADN desnaturalizado se enfra, se vuelve a formar la doble hlice: es la
renaturalizacin.
Si el enfriamiento es rpido, la formacin de la doble hlice se produce al azar, en
fragmentos cortos que resultan ser complementarios, pero no corresponden a la
estructura del ADN inicial; en cambio, si el enfriamiento es lento se conduce a la
autntica renaturalizacin, es decir, con la misma estructura que el ADN inicial.

SECUENCIACIN DEL ADN.

Consiste en determinar la secuencia de nucletidos de los cidos nucleicos (ADN y


ARN).

ESTRUCTURA DE LOS GENOMAS.

ADN COPIA SIMPLE.


o

Regiones codificadas.

Contienen genes domsticos, del desarrollo, exclusivos (nicos de algunos


organismos) y transposones (genes saltones que pasan de un cromosoma a otro).
o

Regiones no codificadas.

Estn formados por pseudogenes: genes que, por mutacin han perdido la facultad
codificadora. Las mutaciones afectan generalmente al codn iniciador, se produce un
cambio de codn y el gen acaba degenerando.
Los intrones son zonas que no codifican nada.
Los espaciadores son zonas situadas entre dos genes que no codifican.
a) Genes en los procariotas.
ADN copia simple o baja copia (1 copia): codifica protenas (ARNm), ARNr y ARNt.
El mensaje en los procariotas es continuo, es decir, que es una secuencia completa
desde el ADN inicial hasta el codn final (codn stop). Esta secuencia carece de
intrones y tiene pocos espaciadores.

Existe una regin situada 16 nucletidos hacia 5 conocida como regin +1, que marca
la fijacin del ribosoma y por tanto, el inicio de la transcripcin.
Los genes procariotas, as como en los eucariotas, tienen dos promotores, aunque son
diferentes en cada caso.
En el caso de los procariotas, hay uno situado en la posicin -10 (secuencia TATAAT,
que indica a la ARN polimerasa donde tiene que empezar la transcripcin) y otro en la
posicin -35 (secuencia TTGACA).
Los genes tienen que tener siempre promotores para poder ser transcritos por la ARN
polimerasa.
Los promotores bacterianos son diferentes de los eucariotas y adems son fciles de
manipular.
Para la fabricacin de transgnicos basta con introducir un gen eucariota detrs de un
promotor bacteriano para que la bacteria lo reconozca como suyo y comience la
transcripcin de ese gen.

b) Genes en los eucariotas.


El mensaje en los eucariotas no es continuo: es una secuencia interrumpida por
intrones no codificadores. Esta secuencia tiene tambin la regin +1 y los promotores
(Pr).

Existe tambin un punto de finalizacin de transcripcin situada unos cuantos


nucletidos despus. Esta sirve para asegurar que se ha transcrito la totalidad de la
secuencia gentica y para poder enganchar la zona de poliamidas.
Los genes eucariotas nucleares, presentan intrones y suelen estar duplicados (una
copia).

Si en el primer exn se han sustituido 71 aminocidos, estos corresponden a 71


codones (213 nucletidos).

Se plantea un problema: porqu tanta diferencia entre los genes eucariotas y los
procariotas:
1 hiptesis: los genes eucariotas son compuestos que antes eran genes
bacterianos, los exones seran genes bacterianos y los intrones corresponderan a
antiguos espaciadores. Los genes eucariotas seran el resultado de la suma de genes
eucariotas.
2 hiptesis: los genes eucariotas son el resultado de una recombinacin.
Esquema de una recombinacin normal:
A

pasaran a la descendencia.

Creacin de dos
nuevos genes que

Aplicacin a este caso

La recombinacin habra explicado la diferencia entre los genes procariotas y los


eucariotas pero se plantea un nuevo problema: las mitocondrias y los cloroplastos, y,
as como porque todas las eucariotas tienen intrones, sin embargo las bacterias no los
tienen porqu esta diferencia?
Hiptesis 1: los intrones han existido siempre, pero las bacterias los han perdido a lo
largo de la evolucin. Esta hiptesis resulta poco probable ya que las bacterias fueron
los primeros organismos de la tierra.
Hiptesis 2: los intrones aparecieron en los eucariotas y los orgnulos (mitocondrias
y cloroplastos) han intercambiado la informacin gentica adquiriendo partes del
genoma, como los intrones. La escala evolutiva sera el resultado de muchas
recombinaciones y duplicaciones.
Origen de las duplicaciones.
Las duplicaciones son recombinaciones irregulares:

Las enzimas tienen las mismas funciones cuando estn producidas por diferentes
copias allicas, pero los aminocidos de las protenas pueden ser ligeramente
diferentes. Si las diferencias son muy grandes, acaban adoptando diferentes
funciones.
Evolucin de las globinas

MECANISMO DE LA TRANSPOSICIN
Los transposones son genes contenidos por todos los organismos que pasan de un
organismo a otro (o de una regin a otra del mismo cromosoma) y se transcribe.
Cuando la transposicin se hace dentro del mismo cromosoma se conoce como
transposicin intrnseca.

Tipos de transposones:

LTR (Long Terminal Repeat) (100bp->5Kb):


o Ty1 copia: alto nmero de copias (106 copias por genoma)
o Ty1 gypsy: alto nmero de copias (106 copias por genoma)
o Pao BEL: menor nmero de copias (slo animales): inferior nmero de
copias
No LTR:
o LINES (Long Insterspersed Nuclear Elements): alto nmero de copias
(se autocopian a si mismos, con transcriptasa reversa (+ polimerasa)
que sirve para generar el ADN que servir de modelo para las
siguientes transcripciones).
o SINE (Short Insterspersed Nuclear Elements, <500bp): alto nmero de
copias (sin transcriptasa reversa)

Consecuencias de las transposiciones:

Suelen iniciar la expresin de otros genes.

Si el sitio de insercin del trasposn es altamente repetitivo, no hay ningn


problema porque no hay transcripcin.

Si el sitio de insercin es una zona codificada, el trasposn puede inactivar la


expresin de un gen al partirlo.

ADN moderadamente repetitivo.


Este tipo de ADN puede estar dispuesto en diferentes formas dentro del genoma:
Intercalado con ADN copia simple por todo el genoma:
r

cs

cs

cs

En unidades dispuestas en tndem:


r

cs

r1

r2

r3

r4

En unidades de repeticin intercaladas:


r1

r2

r3

r4

r5

Este ADN moderadamente repetitivo contiene genes ribosomales NOR. Estos genes
son ms grandes en el genoma de las eucariotas que en el de las procariotas.
a) Procariotas:
Genoma
ADN
Gen 16s
Gen 23s

ribosoma

ribosoma completo

ARN
16s + protenas => subunidad menor
23s + protenas => subunidad mayor
40s

b) Eucariotas :
gen 18s
Gen 25 28s
Gen 5s

18s + protena=> subunidad menor


25 28s
5s + protenas => subunidad mayor
60 70s

Estos genes estn en el ADN moderadamente repetitivo, en miles de copias, los


ribosomas necesitan sintetizarse continuamente ya que, una vez que sintetizan la
protena son degradadas.
Esquema del funcionamiento de los ribosomas.
Sntesis del ribosoma sntesis de la protena degradacin del ribosoma
sntesis del nuevo ribosoma.
Los procariotas tienen un nmero de genes ribosomales muy pequeo (alrededor de 2
copias) en comparacin con las eucariotas (miles de copias).
1. Los genes NOR.
Se encuentran dentro del nucleolo en tndem.
ITS: espaciador transcrito
interno.
IGS: espaciador intergnico.
ETS: espaciador transcrito
externo.

Zona de transcripcin: los genes se transcriben conjuntamente como si fueran un cistrn.

Cistrn: secuencia de ADN que tiene genes que se transcriben a la vez, dando un
nico ARN que contiene los mensajes seguidos: es la agrupacin de varios codones
que tienen bajo su dependencia la sntesis de una protena, cada uno de ellos
determina la elaboracin de un amino-cido de la protena.
Opern: sistema de regulacin de la expresin gentica encontrado en procariotas
que afecta a genes dedicados a un objetivo metablico, que se encuentran situados de
forma contigua en el ADN. Est compuesto por varios genes estructurales que se
transcriben como una unidad.
Son genes que van seguidos y que tienen un solo promotor.
En clulas eucariotas los genes son individuales y no estn en el opern.
En las zonas de transcripcin hay espaciadores internos (ITS) y externos (ETS) que no
transcriben y sern eliminados. Cuando se eliminan estos espaciadores, la secuencia
de nucletidos se repliega, formando bucles debido a la fijacin de los nucletidos
complementarios (A=U C=G). Los bucles representan los nucletidos que no se han
fijado a sus complementarios.

La nocin de emergencia evolutiva: Cuando se produce una mutacin, sta se


propaga a todas las copias que hay del gen en ese locus del cromosoma.
2. Los genes 5s.
Estos tambin forman parte de los moderadamente repetitivos, pero se encuentran
fuera del nucleolo. Estn dispuestos en tndem = rbol de navidad. Su estructura es
ms sencilla que la de los genes NOR: slo disponen de un espaciador.

ADN altamente repetitivo.


Recibe el nombre de satlite porque cuando se realiz el grfico del espectro de
absorcin (ADN visible a 280nm con nen) se vio un segundo pico despus del
principal.

Este ADN tiene la tasa de mutacin ms alta ya que al no transcribirse no causa daos
al individuo, y se van acumulando las mutaciones.
Las mutaciones en un codn que provocan cambios de amino-cido, es decir, las
mutaciones que resultan perjudiciales sern eliminadas, pero en esta regin se
acumulan.
Existen 2 familias dentro de este ADN:
a. Minisatlites: 10 30 pares de bases en millones de copias.
b. Microsatlites: 2 6 pares de bases.
Lo que cambia es el tamao de las unidades de repeticin, en ambos casos son muy
pequeas y repetidas muchas veces por el genoma.
Tambin varan en la distribucin del genoma, pueden ser:
a. Locus nico: en una sola parte del genoma.
b. Mltiples loci: por todo el genoma.
La ventaja de estos mini y microsatlites es que acumulan muchas mutaciones que
suceden a lo largo de la vida de un individuo, que componen la huella genmica que
es nica para cada individuo.

Regin microsatlite de locus nico:

Caracterizacin gentica de individuos.

(1) individuo homocigtico porque los 2 alelos tienen el mismo tamao de


unidades de repeticin (10 10).
(2) heterocigtico: los alelos tienen tamao diferente (10 12).
(3) homocigtico: tamao 10 10.
(4) heterocigtico: tamao 10 6.

Estos microsatlites pueden estar ligados a un gen de inters y pueden servir para
realizar estudios de herencia de estos genes.
Casos de un tetraploide:
Los alelos son de locus nico pero se observan 4 en el genoma. Podemos deducir que
el individuo tiene 4 cromosomas del mismo tipo.

Minisatlites de mltiple loci:

Hay una secuencia especfica para cada individuo. Para detectar esa regin se
elabora una sonda: fragmentos de ADN que tienen la secuencia de esta unidad de
repeticin y se fijan a ella. Los fragmentos complementarios son los nicos que se
marcan.
Los individuos que estn relacionados (familiares) comparten algunas bandas de las
huellas genmicas.
Si el patrn es idntico, los dos individuos son clones.
Los minisatlites se utilizan en las pruebas de paternidad (el que ms se parezca) y en
las criminales (patrn idntico).

GENOMAS ORGANULARES.

Existen dos tipos:


- El genoma mitocondrial (mtADN)
- El genoma plastidial o cloroplastidial (clADN)
Ambos son genomas de tipo bacteriano y sus caractersticas son:
- Es haploide: cromosoma circular y con varias copias del cromosoma.
- ADN recombinante (mitocondrial) o no (cloroplastidial).
- ADN copia simple.
- ADN relativamente conservado, hay pocas mutaciones y solo contiene algunas
regiones variables.
Los dos genomas se heredan maternalmente porque estn contenidos en el
citoplasma, aportado por el vulo en la fecundacin (el padre slo aporta el
espermatozoide que nicamente contiene informacin gentica). Los orgnulos del
citoplasma sern siempre de origen materno.

1. Genoma mitocondrial: se transcribe como un solo cistrn (de una sola vez).
Se compone de dos crculos, uno interno y otro externo, compuestos de genes
(en el interno estn los genes que se van a transcribir).

a. En humanos: los tamaos son muy pequeos ya que la mayor parte de


los genes originales de la mitocondria han sido transferidos al ncleo,
los orgnulos slo conservan una parte. Su tamao es de 17 kbp y
estn compuestos por genes ribosomales y por genes sintetizadores de
protenas.
b. En mamferos: se componen de 33 genes contenidos en 18 kbp. Son
genes copia simple. Entre los 33 genes se encuentran:
-

Dos genes que codifican ARNr (fabricacin de ribosomas).


22 genes transferentes de ARNt (fabricacin de amino-cidos).
13 genes mensajeros de ARNm (fabricacin de protenas)
o 3 COX
o 1 COB
o 2 ATPasa
o 7 NADH red

Existe una nica regin conocida como bucle D, que es variable y no codifica nada.
Los genes de este orgnulo se transcriben como un cistrn, todos a la vez y por
completo.

Las protenas en naranja son los genes que se encuentran en el ADN mitocondrial.
Hay algunas protenas de las mitocondrias cuyos genes sintetizadores se encuentran
en el genoma nuclear. Para adquirir estas protenas ser preciso que el gen se
transcriba en el ncleo, sea transportado por los mensajeros al citoplasma y fije su
membrana con la de la mitocondria para ser absorbido.
Hay algunas enfermedades, como la esterilidad masculina, que tanto en animales
como plantas se debe a errores o delecciones en parte del ADN mitocondrial. Estas
enfermedades son hereditarias.

c. En plantas: el genoma es ms grande, est compuesto de 570 kbp y


contiene 90 genes de los cuales:
- 3 son ARNr.
- 22 son ARNt
- 60 son ARNm

En las plantas, y ms concretamente en las angiospermas, se han observado


transferencias de genes entre dos organismos que no estn emparentados. El hecho
de encontrar genes especficos de una especie en otra diferente ha llevado a plantear
el efecto de transferencia horizontal, que se opone a la herencia vertical (parental).

Hiptesis:
1. Transferencia por vas.
2. Parasitismo: las plantas parsitas que viven sobre otras han acabado
transmitiendo/intercambiando parte de su genoma.
3. Polinizacin ilegtima: el polen de una planta que se posa sobre otra acaba
introduciendo parte de su material gentico.
2. Genoma cloroplstico: est compuesto por 113 genes ms las regiones
espaciadoras. Es ms grande que el genoma mitocondrial.
Al igual que las mitocondrias, estos orgnulos han intercambiado informacin
gentica con el ncleo de la clula.

La informacin gentica para formar un ribosoma est dividida en dos grupos de


genes:
- Los que codifican para la subunidad mayor estn en el cloroplasto.
- Los que codifican para la subunidad menor se encuentran en el ncleo.
Para que se forme el polmero completo, la parte contenida en el ncleo tendr
que ser transcrita, transportada al citoplasma y transportada al genoma
cloroplstico para ser traducido.
Este genoma tiene dos regiones invertidas, el resto se compone de copia simple.
Los espaciadores, zonas que no codifican son las ms variables.

TEMA 2: GENTICA MOLECULAR.


En la gentica molecular existen tres procesos universales:

Replicacin
Transcripcin
Traduccin

I.- REPLICACIN
La replicacin del ADN tiene lugar cuando la clula madre se va a dividir en dos
clulas hijas. Consiste en obtener dos copias idnticas del ADN. Tanto las clulas
eucariotas como las procariota realizan este proceso.

Existen varias hiptesis para explicar este proceso:

La conservativa (de novo): la doble hlice original permanece intacta, y la doble


hlice creada es totalmente nueva.
La dispersiva: la molcula vieja se rompe y destruye, y las dos nuevas
molculas contienen precursores nuevos y viejos.
La semiconservativa: la doble hlice tiene una hlice nueva y otra vieja.

Meselson y Stahl realizaron experimentos para saber cual era la hiptesis correcta;
uno de estos experimentos fue el de cultivos bacterianos con istopos de N (N15y
N14).
ADN pesado 15N en el cual las
bacterias sintetizan siempre 15N de
densidad
1,80.
(Tenemos
un
segundo tubo con ADN ligero 14N
de densidad 1,65).

ADN de densidad 1,72 (media entre


el ligero y el pesado).
Primera replicacin

ADN de dos densidades diferentes


1,72 y 1,65.
Segunda replicacin
La densidad media (1,72) slo solo
se explica con la hiptesis semiconservativa: resulta de la adicin de una banda
pesada a otra ligera.
Los resultados obtenidos demuestran que la hiptesis correcta es la semiconservativa.

Bucle de replicacin.

Antes de que se efecte la divisin celular, la clula madre tiene que replicarse, y se
ha demostrado que este proceso es semiconservativo.
Durante el proceso de replicacin, se forma un bucle de replicacin cuando se separan
las dos hebras de ADN. La replicacin empieza en un punto de origen y avanza en
direccin 5 3, adems la replicacin es bidireccional.

A cada uno de los lados del bucle hay una horquilla de replicacin.

Horquilla de replicacin.

Hay un lugar de origen de la replicacin que se muestra en la horquilla de replicacin y


que seala el avance de la copia.
La horquilla indica que se est realizando la separacin y la replicacin a la vez. El
avance es bidireccional, lo que hace que se acorte el tiempo. En el lugar en el que
empieza la replicacin se organizan las protenas en un complejo llamado replisoma.
En eucariotas la replicacin es ms compleja: grande y linear con varios orgenes de
replicacin.

La sntesis de las nuevas hebras se hace a partir de las hebras molde. Se distinguen
la hebra conductora, donde la sntesis es continua, y la hebra retardada, que presenta
un impedimento topolgico y sintetiza las nuevas hebras de forma fragmentada; esto
se debe a que la direccin es contraria a la de apertura de la hlice.

Los replisomas.

Son la maquinaria de replicacin del ADN. Los diferentes mecanismos son:


- ADN polimerasa: complejo enzimtico con 13 subunidades que se encarga
de sintetizar nuevos polinucletidos durante el proceso.
- Helicasas: son las responsables de la separacin de las hebras rompiendo
los puentes de hidrgeno.
- SSD (protenas desestabilizadoras de la doble hlice): se sitan entre las
hebras para que no se cierren.
- ARN primasa: sintetiza el ARN cebador.
- ARN cebador: pequeos segmentos de ADN (aproximadamente 10
nucletidos) que sirve como punto de inicio de la replicacin.
Tambin existen unas enzimas llamadas topoisomerasas que rompen y vuelven a unir
las hebras de ADN.
Actividad del replisoma:

Sabemos que en la horquilla de replicacin existe una hebra retardada que sintetiza el
ADN en fragmentos. Fue Okazaki el que lo descubri: observ que cada cierta longitud
haba nucletidos marcados con ARN cebador, lo que indicaba que se estaba
sintetizando de forma fragmentaria ya que los cebadores marcan el inicio de
replicacin.

Cierre de los fragmentos de Okazaki: los fragmentos de ARN tienen que ser
eliminados gracias a la ARN nucleasa. Sin embargo, la eliminacin de esos
fragmentos dejan huecos que es necesario rellenar con la accin de la ARN
polimerasa. Despus, las enzimas ligasas se encargaran de unir los extremos
obteniendo as una cadena de ADN completa.

Hebra retardada completa

ADN polimerasa.

Propiedades:
-

Enzima rpida: 1000 nucletidos por segundo.


Enzima econmica: la sntesis de nucletidos no consume globalmente
energa porque coge nucletidos en forma trifosfatizada, rompe el enlace
liberando energa que aprovecharn en la polimerizacin el balance
energtico no cambia, no se consume energa.
Enzima procesativa: cuando empieza la polimerizacin, sta no se detiene
hasta que no se termina la cadena, es decir, la polimerizacin es continua
hasta el final.

Problemas en el proceso:
A. Fallo
en
la
nucletido que no
actividad
eucariotas
y
Procariotas
ADN exonucleasa (3 5).
La enzima tiene la propiedad

introduccin
de
un
corresponde: existe una
correctora, diferente entre
procariotas.
Eucariotas
Sin ADN exonucleasa.
de Glucosilasas.
Estas enzimas marcan el nucletido mal

retroceder, cortar el enlace del nucletido introducido,


las
exonucleasas
lo
errneo y seguir con la polimerizacin.
reconocen, lo cortan y lo eliminan. La
ARN polimerasa rellena el hueco y la
ligasa sella la huella.

Otras formas de marcaje: la metilacin.

La metilacin es la adicin de un grupo metilo (-CH3) a una molcula. La metilacin es


el principal mecanismo epigentico. Aqu la metilacin consiste en la transferencia de
grupos metilos a algunas de las bases citosinas del ADN situadas previa y
contiguamente a una guanina (G). Puesto que la27metilacin es fundamental en la
regulacin del silenciamiento de los genes, puede provocar alteraciones en
la transcripcin gentica sin necesidad de que se produzca una alteracin en la
secuencia del ADN. Tambin pueden ser metilados los productos de los genes, es
decir, las protenas, regulndose as tambin su funcin.

B. Degradacin del ADN


a. Por desaminacin: este proceso es importante en la degradacin de
aminocidos. Es una reaccin qumica que se caracteriza por la ruptura
de un grupo amino.

b. Por dimerizacin de timinas: se produce por la luz ultravioleta y es una


de las causas del cncer. Los rayos de luz UV impactan sobre el ADN y
provocan una alteracin estructural del ADN, que puede corregirse
gracias a las glucosilasas y las topoisomerasas.
Dimerizacin

actividad correctora

Las mutaciones son la consecuencia de estos errores.


Las sustituciones nucleotdicas son:
- Una fuente de variabilidad gentica.
- La base de la evolucin.
Las mutaciones pueden tener diferentes consecuencias dependiendo de la zona
donde se produzcan:
a) Mutaciones en las regiones codificadoras (copia simple).
Estas mutaciones dependen mucho del nucletido sustituido en el codn. El tercer
nucletido es siempre el ms variable, las tasas que presentan son muy elevadas:
10-6-10-9b/100nts/ao. En estas mutaciones, el nuevo codn sigue codificando el
mismo aminocido, por lo que quedan fijadas ya que no son problemticas. Estas
mutaciones son conocidas como sindicas o silenciosas.
El primer y el segundo nucletido son los ms conservados en los codones. Si se
efecta un cambio en cualquiera de los dos automticamente se produce un cambio
de aminocido, lo que supone un cambio en la protena. Estas son las mutaciones no
sindicas y la tasa de mutacin es muy pequea: <10-9 b/100nts/ao.
b) Mutaciones en las regiones no codificadoras (altamente repetitivas).
Estas mutaciones quedan fijadas porque los cambios no afectan al funcionamiento. La
tasa de mutacin es ms elevada que en las regiones codificadoras: 10-410-5
b/100nts/ao. Estas son las mutaciones que producen la huella gentica.

Periodos de replicacin.

En las procariotas, la replicacin se efecta continuamente en el citoplasma. Los dos


procesos universales ocurren a la vez, transcripcin y traduccin. Esto se debe a que
no hay separacin temporal ni espacial.
En las eucariotas, la replicacin solo tiene lugar durante la fase S, en el nucleoplasma.
Existe, en este caso, separacin espacial (traduccin en el citoplasma) y temporal de
los dos procesos.
Esquema del ciclo celular en eucariotas:
Solo transcripcin.

Solo transcripcin.

Solo replicacin.

Orgenes de la replicacin.

En procariotas: un bucle nico.


En eucariotas: mltiples bucles. Se necesitan ms bucles para asegurar una
replicacin rpida ya que el genoma es muy grande.
Existen muchos orgenes de replicacin; por ejemplo, la mosca tiene 50000.
Por qu en las eucariotas los dos procesos no se dan a la vez y en procariotas si?
En las procariotas la orientacin de los genes es la misma en ambos sentidos del
bucle, con lo cual, no hay colisin de las enzimas responsables de cada proceso
(avanzan en el mismo sentido).
En las eucariotas los genes tienen orientaciones opuestas: la ADN polimerasa y la
ARN polimerasa podran colisionar. Por este motivo, los procesos no suceden al
mismo tiempo.

La forma descondensada del ADN es la cromatina o nucleosoma.


Cromatina = ADN + histona repetido muchas veces.
Nucleosoma: unidad bsica de la cromatina.
En las eucariotas, cada origen de replicacin forma un bucle, se necesita una hora
para replicar todo el genoma.
El ADN se encuentra en la cromatina. Para que la ADN polimerasa pueda penetrar en
la cromatina y empezar la replicacin, esta cromatina debe estar en estado
nucleosoma (formado por ADN e histonas), se tienen que separar las dos hebras de
ADN.
Las histonas son protenas compuestas por seis subunidades proteicas.

Para replicar la hebra de ADN, se tiene que descondensar y pasar a cromatina. Una
vez replicado, se forman las cromtidas hermanas (cromtidas idnticas que al
separarse darn una clula hija con la misma informacin).
Durante la replicacin, a travs de los poros nucleares, deben penetrar al ncleo
materiales proteicos procedentes del citoplasma para formar las histonas nuevas.
En la replicacin, las histonas viejas se mantienen en la hebra conductora y las nuevas
se asocian con la obra retardada (Okazaki). Al final, cada una de las copias tendrn la
mitad de histonas viejas y la mitad de histonas nuevas.

II.- LA TRANSCRIPCIN.
La transcripcin es el proceso por el cual se traslada la informacin desde el ADN al
ARN (genoma intermediarios). Solo se transcriben determinadas zonas del ADN, los
genes. Este proceso de transcripcin, tiene lugar durante casi toda la vida celular,
asegurando el metabolismo.
Un mismo gen puede ser transcrito a la vez por varios ARNs.

En eucariotas, la transcripcin no tiene lugar durante todo el ciclo celular, ya que


cuando hay replicacin no se transcribe. Sin embargo, en procariotas, este proceso
tiene lugar siempre, durante todo el ciclo celular, en continuo y a la vez que la
replicacin.
Este proceso est catalizado por ARN polimerasas:
-

ARN polimerasa I: transcribe genes ARNr ribosomal (NOR).


ARN polimerasa II: transcribe genes ARNm mitocondriales.
ARN polimerasa III: transcribe genes ARNt transferentes y ADNr ribosomal 5s.

Estas enzimas presentan variaciones en su composicin protenica y se transcriben


diferentes genes, de ah su clasificacin.

Modelo de transcripcin en burbuja.

El crecimiento del ARNm se realiza en sentido 5 3 (anlogamente a la direccin de


replicacin).
A diferencia de la replicacin del ADN, la transcripcin no produce la separacin total
de las hlices de ADN. Se producen desenrollamientos parciales dentro del ADN, de
manera que una vez realizada la transcripcin vuelven a quedar unidas ambas hlices.
Se forma as un modelo de transcripcin en burbuja.

En este proceso solo una hebra sirve como molde para sintetizar sobre ella el ARN
(hebra con sentido), la otra hebra es la hebra sin sentido. La sntesis de la nueva
hebra es en direccin 5 3.
Las uniones formadas son muy inestables: conforme va siendo sintetizado el ARN se
suelta de la hlice (lo que produce la estructura en pluma) y las dos hebras de ADN
complementario vuelven a cerrarse por atrs mientras la ARN polimerasa sigue
avanzando y abriendo la hlice, de ah la estructura en burbuja.
ADN ARN
5------------------- 3 (hebra con sentido)
A
U
3------------------- 5 (hebra sin sentido)
C
G
G
C
T
A
El proceso de transcripcin.
Es un proceso econmico: la energa liberada al romper el enlace fosfoester es
equivalente a la creacin de un enlace, el balance global es neutro. La ARN
polimerasa coge nucletidos trifosfatados y los introduce monofosfatados.

Problemas: los sobreenrollamientos negativos y positivos:


Existen unas enzimas llamadas girasas, que desenrollan los extremos de la hlice
para que vuelva a recuperar su tamao normal y para que no se produzca un
sobreenrollamiento. De esta forma el gen puede seguir transcribindose.

Orientacin de los genes.

Los genes pueden estar orientados de forma distinta en los eucariotas, pueden estar
en direccin contraria. Hay que saber en que direccin est la hebra con sentido para
saber como se realiza la transcripcin.
En el caso de las procariotas, siempre tienen la misma orientacin.
Orientacin contraria de los genes.

ARN polimerasa.

La ARN polimerasa es una enzima rpida (1000 nts/seg), econmica (no consume
energa) y procesativa (polimerizacin completa y continua hasta el final). Esta enzima
no es capaz de localizar el promotor por si sola, necesitan ayuda.

1. iniciacin de la transcripcin.

Procariotas: factor sigma ():

La ARN polimerasa no es capaz de localizar el promotor por si sola.

La ARN polimerasa est formada por cuatro cadenas polipeptdicas (2 , , ), el


factor no forma parte de la enzima.
La unidad tiene como funcin unirse al promotor. La unidad se une al nucletido
que se va a incorporar a la molcula. La unidad se une a la hlice de ADN que sirve
de molde. El factor reconoce sobre el ADN el lugar correcto de iniciacin de la
transcripcin, es decir, orienta a la ARN polimerasa hacia el promotor. Una vez que
comienza la transcripcin, el factor es liberado para unirse de nuevo a otra enzima e
iniciar otro nuevo proceso de transcripcin, ya que este factor no tiene funcin
cataltica.

Eucariotas: factores de transcripcin.

Carecen de factor pero tienen factores de transcripcin mucho ms numerosos. Su


funcin es similar: orientar a la ARN polimerasa hacia el promotor, y cuando se inicia la
transcripcin en la posicin +1 se liberan. Son necesarios para que la ARN polimerasa
pueda encontrar el promotor e iniciar la transcripcin.

2. Terminacin.
La terminacin de la sntesis viene determinada por lugares especficos del ADN
molde. La lectura de dichas seales no es realizada por la ADN polimerasa, sino por
una protena especfica llamada factor p.

3. Maduracin de transcritos.
Por lo general, el ARN que se sintetiza no lo hace en su forma molecular definitiva: el
transcrito es un ARN precursor que dar lugar al ARN definitivo tras una etapa de
maduracin.
Como en las eucariotas el mensaje no es continuo y presenta una separacin espacial
entre el lugar de transcripcin (ncleo) y el de traduccin (citoplasma), necesita
proteccin durante el transporte del mensaje para evitar la degradacin.
Los ARN son monocatenarios y al poseer nicamente una hebra son mucho ms
fciles de degradar a diferencia del ADN que tiene doble hlice.
Los cidos nucleicos pueden ser degradados por las ADN exonucleasa, que rompen la
cadena por los extremos 5 y 3, las ADN endonucleasas (enzimas de restriccin), que
atacan por el centro de la hlice a secuencias especficas, y las ARN exonucleasas.
Estas enzimas estn presentes en las clulas; los transcritos necesitan una proteccin
para no ser degradados. Es lo que se conoce como maduracin de los transcritos.

Cola poliadenilada 3.

La mayora de los ARN poseen una secuencia de cido poliallico (poli A) en su


extremo 3. Esta cola de 30 adeninas se aade despus de la transcripcin y ser
alargada por las ARN exonucleasas y evitarn que estas enzimas lleguen hasta el
transcrito.

Caperuza 5.

Otra caracterstica en el proceso de maduracin es la proteccin o encapsulamiento


de su extremo 5 que queda bloqueado por la formacin de un tapn constituido por un
enlace 5-5 pirofosfato y un conjunto de grupos metilo aadidos a esta estructura. El
extremo 5 se vuelve inaccesible. Este tapn sirve para ser reconocido por los
ribosomas.

Splicing de intrones en eucariotas.

En el proceso de transcripcin, se transcribe el gen en su totalidad. Esto incluye


intrones y exones. Sin embargo, la secuencia definitiva de ARNm no puede contener
regiones no codificadas.
Existe un mecanismo de eliminacin de intrones (splicing), atribuido a enzimas
especiales capaces de reconocer las regiones exn-intrn-exn para romper (splitting)
y empalmar (splicing) los extremos exn-exn, a travs del spliceosoma, complejo
proteico encargado de llevar a cabo el splicing.
Esta eliminacin tiene que ser exacta para que no cambie la parte de lectura de los
codones y no den lugar a una protena diferente.

Etapas del splicing.


El ARN tiene secuencias complementarias a los extremos inicial y final de los intrones.
Los intrones son cortados del ARNm inmaduro por un sistema especfico que
reconocen secuencias cortas dentro de l y que se encuentra cerca de los lmites con
exones.
El trabajo del corte y empalme est catalizado por una estructura pequea, compuesta
por ribonucleoprotenas nucleares llamadas snRNPs, constituidas por pequeos ARN
nucleares (snARNs) asociados a protenas. Su nombre es spliceosoma.

Ejemplo de gen ovoalbmina.


El gen cuenta inicialmente con 7000 BP nucletidos. El ARNm solo tiene 1872
nucletidos

Otros genes que pueden sintetizar splicing:


ARNs ribosomales eucariotas (NOR).

ARNs transferentes: la maduracin conlleva plegamientos.

4. Periodos de transcripcin.
En procariotas, los procesos universales se efectan de forma continua, no hay
maduracin de los transcritos: ensamblan con los ribosomas y se transcriben a la vez.

En eucariotas la transcripcin tiene lugar en los periodos G1 y G2 de la interfase. La


diferencia de orientacin de los genes hace que la simultaneidad de los procesos sea
imposible.

5. La retrotranscripcin.
La retrotranscripcin o
transcripcin inversa es el proceso
inverso a la transcripcin: consiste
en sintetizar el ADN a partir de un
molde de ARN.

Se fabrica un cADN a partir de la hebra monocatenaria de ARN, despus la ADN


polimerasa fabrica la hebra complementaria cogiendo como molde el cADN.
Este tipo de transcripcin inversa es caracterstica de los virus, como el SIDA y se da
tambin en algunos casos de cloroplastos y mitocondrias.
Las secuencias del genoma viral sern reconocidas por la clula como propias y se
iniciar su transcripcin y su traduccin.

ARN viral

AGCUACCGUAA
Transcriptasa inversa

ADNc

TCGATGGCATT
ADN polimerasa

ADN bacteriano

TCGATGGCATT
AGCTACCGTAA
Integrasa
GENOMA LT4
Transcripcin + traduccin
Protenas virales
Virus infecta nueva clula

Una clula puede ser atacada por miles de clulas a la vez.


Es difcil crear frmacos contra estos virus ya que presentan tasas de mutacin muy
elevadas.

III.- TRADUCCIN
La traduccin es el tercer proceso universal. Consiste en la sntesis de cadenas
polipeptdicas siguiendo las instrucciones contenidas en el ARNm. La sntesis de
ribosomas se realiza sobre protenas.
Se ha establecido que el cdigo gentico almacena la informacin en forma de ADN,
que a travs del proceso de transcripcin se expresa en un ARNm. El producto final de
la expresin gentica es una cadena polipeptdica formada por una serie linear de
aminocidos.
La traduccin del ARNm es la polimerizacin de aminocidos en cadenas polipeptdilcas. Este proceso solo se produce en asociacin con los ribosomas (no son
especficos).

Principio de economa gentica.

Un solo gen puede recibir a la vez miles de mensajes, lo que quiere decir que una sola
copia del gen puede generar hasta un milln de protenas.
Los genes de copia simple (una sola copia) representan de este modo una economa
gentica: solo hay una copia pero se pueden obtener muchas protenas.

El cdigo gentico.

Propiedades:
-

La informacin est codificada en tripletes de nucletidos (codones).


El cdigo gentico es universal: todas las cadenas de diferentes organismos
codifican para las mismas protenas (UAU siempre codifica para Tyr). Hay
excepciones de esta universalidad en el genoma mitocondrial.
Es degenerado: un determinado aminocido puede ser especificado por ms
de un codn (es el caso para 18 de los 20 aminocidos). Esto se debe a que el
tercer nucletido es muy variable en los codones, pero en general, sea cual
sea el tercero, se sintetiza el mismo aminocido. Los que no pueden ser
modificados en ningn caso porque modificaran un aminocido diferente son
el primero y el segundo nucletido de los codones.

El cdigo no tiene ambigedades: un codn sintetiza un aminocido.


No tiene pausas: una vez que empieza la traduccin del ARNm los tripletes se
leen por orden y sin interrupciones.
Se necesita un codn iniciador y uno stop para traducir.
Existen 64 codones diferentes de los cuales:
Uno es iniciador (AUG): codifica al aminocido metionina.
Tres son codones stop (UAA, UAG, UGA).
60 codifican a los 19 aminocidos restantes.
Deducimos que hay aminocidos codificados por ms de un codn.

Se considera que un gen empieza en el codn iniciador y termina en el stop


(cualquiera de los tres, ya que son comunes en todas las especies), por marcaje de
estos codones se puede secuenciar el genoma y determinar el nmero de genes de un
organismo, sin embargo, no se puede determinar las protenas que codifican.

Cdigo gentico en ARNm

Cada aminocido est codificado por cuatro codones diferentes (difieren en el ltimo
nucletido). Sin embargo hay excepciones:
- la metionina y Trp estn codificadas por un nico codn.
- Ile est codificada por tres codones.
- Leu y Arg por 6 codones

Cdigo gentico en el ADN.

Es el mismo que el del ARNm pero los uracilos se cambian por las timinas.

Conservacin de las posiciones en el codn.

- 1 posicin: bastante conservada.


- 2 posicin: muy conservada.
- 3 posicin: muy variable.

Pauta de lectura del ARNm y alteraciones.

La sucesin de codones marca la pauta de lectura, desde el codn iniciador hasta el


codn stop.
Puede haber alteraciones en estas pautas debido a inserciones y/o delecciones de
uno o varios nucletidos, que provocan el desplazamiento de los nucletidos
siguientes y un cambio de codones, que codifican nuevos aminocidos y protenas
diferentes. Si estas alteraciones tienen lugar en el primer o segundo nucletido del
codn, la protena creada no ser viable, ya que el codn stop aparece antes de lo
debido, creando un mensajero no funcional.
Sin embargo, puede haber inserciones y delecciones en estas dos posiciones
compensatorias: la insercin de un nucletido en un codn y luego delecin de otro
nucletido en el codn siguiente solo implica el cambio de dos aminocidos de la
protena, el resto sigue igual.
Si el nmero de insercin y deleccin es impar, vuelven a formarse protenas no
viables.
Estas mutaciones causan:
-

Protenas ms cortas porque el codn stop aparece antes.


No funcionales.
Pseudogenes (si afectan al codn iniciador en el ADN) la regin gnica no llega
a transcribirse ni a traducirse.

Bacterias: mensajes solapados.

Un mensaje se inicia con un codn iniciador. Puede haber en la secuencia varios


codones iniciadores, aunque solo el primero sera el nico que tuviese esa funcin, el
resto solo servira para fabricar aminocidos.

Reconocimiento codn-anticodn.

Durante la sntesis proteica, los aminocidos son transportados por ARNt hasta el
ribosoma. Para que se ensamblen, se establece una unin de codones ARNr y ARNt.
Este enlace es dbil y temporal (solo dura el tiempo del traslado). Como la tercera
posicin en los codones es variable, la tercera posicin de los anticodones tambin es
variable.
En procariotas se dan los tres procesos a la vez en el citoplasma. En eucariotas los
procesos son independientes y se hacen en distintos lugares. La traduccin tambin
se da en el citoplasma.

Cdigo no estndar: el genoma mitocondrial. Se da en el citoplasma.

Lugar de traduccin: el ribosoma.

La subunidad menor y la subunidad mayor se sintetizan independientemente en el


nucleolo (eucariotas) o en el citoplasma (procariotas) y se juntan en la traduccin. El
ARNm se une a la subunidad menor, despus se ensambla la subunidad mayor para
formar el ribosoma completo.
Se crean dos regiones:
- El surco P, donde se introduce la elongacin de la cadena polipeptdica.
- El surco A, donde se introduce el nuevo aminocido.

Polirribosoma.

Cada mensaje puede ser recorrido por varios ribosomas a la vez. La direccin de
traduccin es 5-3.

La sntesis proteica empieza siempre con NH 2- y el ltimo aminocido que se


incorpora lleva el extremo terminal COOH.
RELACIN ENTRE LOS TRES TIPOS DE ADN Y SUS FUNCIONES.
Dentro del ncleo hay tres tipos de cromatinas:
- Eucromatina: copia simple de ADN que se est descondensando para ser
transcrito.
- Nucleolo: ADN moderadamente repetitivo en grado de condensacin medio, que
sirve para sintetizar ribosomas.
- Heterocromatina: zona totalmente condensada situada alrededor del nucleolo. Este
ADN no se transcribe porque la ARN polimerasa no puede penetrar en ella debido
a la condensacin. Existen dos tipos de heterocromatina:
o H. constitutiva: ADN altamente repetitivo, permanentemente condensado
que no contiene genes.
o H. facultativa: ADN copia simple (representa una pequea fraccin de la
cromatina). Este ADN puede cambiar su estado de H. facultativa a
eucromatina y viceversa.
Mecanismo de regulacin: cuando la clula necesita transcribir los genes presentes en
la H. facultativa los descondensa y los convierte en eucromatina, cuando no los
necesita los vuelve a condensar.
Ejemplo: La hemoglobina.

Estado fetal.

El ADN contiene los tres genes simples.

Estado adulto.
Las protenas del grupo HEMO- se
ocupan de la fijacin del CO2 y O2. fija
ms fuertemente el O2 que madre, las
concentraciones son bajas.

En estado fetal, el nio solo recibe O 2 de su madre, las concentraciones son bajas y
necesita para fijarlo mejor. Cuando nace, consigue el O 2 del aire (respiracin) y no
necesita una fijacin tan fuerte el gen E se condensa y la protena E deja de
sintetizarse.
Interpretacin.
Para los genomas sencillos, existe una correlacin entre el tiempo de reasociacin y el
tamao del genoma.
Si en el caso de los eucariotas hay tres asntotas es porque hay zonas del genoma
que se reasocian ms rpido que otras (el genoma eucariota es ms complejo).
Existen tres tipos de ADN:
-

ADN copia simple (1 a 5 copias) que codifican protenas ARNm.


ADN moderadamente repetitivo (103 copias), que codifican ARNr y ARNt.
ADN altamente repetitivo (secuencias repetidas 106 veces), no codifica (ADN
basura/satlite) pero tienen una funcin citolgica (es necesario para el
apareamiento de los cromosomas).

Explicacin paradoja.
Todas las procariotas (bacterias) tienen el ADN copia simple, su ADN es homogneo.
Las eucariotas, en concreto las plantas, tienen un genoma muy grande, pero la
mayora es altamente repetitivo; no es tan complejo como el humano.

El ADN copia simple tarda ms en reasociarse porque solo existe un complementario


de cada cadena en todo el genoma (del ADN altamente repetitivo hay millones de
copias).
Sntesis de protenas.
Es un proceso que requiere energa: 4 ATP por residuo (Aa) que se aade a la cadena
en crecimiento.
En el mismo intervienen varias enzimas:
Aminoacil ARNt sintasas.
Peptidiltranslocasa.
Factores de iniciacin, elongacin y finalizacin.
Las protenas solubles (eucariotas) se sintetizan en el citoplasma.
Las protenas hidrofbicas se sintetizan en la membrana plasmtica (procariotas) ya
que no hay orgnulos de membrana; o en el retculo endoplasmtico (eucariotas).

Etapas de la sntesis proteica.

1. Activacin de los aminocidos: cuando los aminocidos se fijan al ARNt son


transportados a los ribosomas. Este proceso cuesta energa (dos ATP), y se
realiza por la enzima Aminoacil ARNt - sintetasa.
2. Iniciacin: la enzima peptidil - translocasa crea enlaces peptdicos entre
aminocidos. Cada enlace cuesta dos ATP (la adicin de cada aminocido
cuesta cuatro ATP).
3. Elongacin: crecimiento de la protena.
4. Terminacin.
5. Plegamiento y proceso postraduccin: proceso de maduracin en la protena.

Hay otras protenas que ayudan a estas fases: los factores de iniciacin, de elongacin
y de terminacin.
Cuando los aminocidos estn cerca, la peptidotranslocasa rompe los enlaces con los
ARN transferentes y crea otro pptidos, lo que cuesta otros dos ATP.
El primer ARNt que lleva Met se libera, permitiendo al ribosoma avanzar una posicin
(se transloca). Es el proceso de elongacin.
Hay un surco P donde crece la cadena y un surco A donde entra el nuevo aminocido.
El surco A pasa a ser surco P conforme van avanzando los ribosomas, hasta que
alcanza el codn-stop. En este momento se rompe el ltimo enlace del ltimo
aminocido que ha entrado y se aade una molcula de agua. Despus, las
subunidades se separan.
EXPLICACIN DE LAS ESTAPAS DE SNTESIS.
Se caracteriza por la unin de un aminocido a la molcula ARNt adecuada mediante
un enlace rico en energa derivada del ATP. El proceso lo cataliza una enzima
especfica, diferente para cada aminocido denominada aminoacil ARNt - sintetasa.
Aa1 + ARNt + ATP sintetasa Aa1ARNt1 +AMP + Pp1
Se unen por el extremo 3.
La energa del ARNt cargado se invierte en la formacin de un enlace peptdico entre
el aminocido del ARNt y otro aminocido en el ribosoma.
Aa1 - ARNt1 + Aa2 - ARNt2 peptidil-transferasa Aa1-Aa2 - ARNt2 + ARNt1 (liberado)
Los nuevos aminocidos se unen a la cadena naciente mediante el enlace peptdico.
Aa3 ARNt3 + aa1 aa2 aa3 aa2 aa1 ARNt3 + ARNt2 (liberado).

El proceso contina hasta que se aade el aan.


El proceso se divide en varias etapas:
a) Activacin de los aminocidos: se unen el ARNt y un aminocido para
formar el aminoacil- ARNt-sintasa.

b) Iniciacin: adems del ARNm, los ribosomas y las molculas especficas del
ARNt, la traduccin requiere de la participacin de varios factores de iniciacin
(IF1, IF2, IF3), que ayudan a la unin de las dos subunidades.
El primer paso consiste en la unin del ARNm a la subunidad 30s. El factor IF3
estimula dicha unin. El ensamblaje de las subunidades ocurre como resultado
del proceso.
El factor de iniciacin IF2 se une al GTP y al indicador Met-ARNt y estimula su
unin al complejo de iniciacin guiando al Met ARNt, hasta el surco P.
Una de las protenas ribosmicas hidroliza el GTP uniendo al IF2, promoviendo
as el ensamblaje de las dos subunidades ribosmicas. En este momento se
disocian los factores IF2 e IF3.

c) Elongacin: en este proceso los factores de elongacin aseguran que los


nuevos aminocidos introducidos en el surco A se colocan en su sitio.
El factor de elongacin EF - TU media la entrada de los aminoacil - ARNt al
sitio A.

Es necesario que EF-TU se fije primero al GTP. El complejo EF-TU-GTP se une


al ARNt y a continuacin la hidrlisis del GTP a GDP favorece la unin del
aminoacil-ARNt al sitio A. En ese momento se disocia el factor EF-TU dejando
el nuevo ARNt en el sitio A.
El factor EF-Ts media la liberacin de EF-TU-GDP del ribosoma y la
regeneracin de EF-TU-GTP.
Durante la translocacin se transfiere la cadena polipeptdica del peptidil-ARNt
al aminoacil ARNt que ocupa el sitio A en una reaccin catalizada por la enzima
peptidil transferasa. Es entonces cuando el ribosoma avanza un codn en el
ARNm, direccin 5 3. Este paso est mediado por el factor EF-G y
activado por la hidrlisis de GTP a GDP. En el proceso se libera el ARNt
descargado del sitio P y se transfiere el peptidil-ARNt recin formado desde el
sitio A al P.
mirar diapositiva

d) Terminacin: estos factores participan en la rotura del enlace y la liberacin


del radical carbonlico (los tres codones de terminacin son UAG, UGA y UAA,
y son reconocidos por los factores RF1, RF2 y RF3.
Cuando el peptidil ARNt ocupa el sitio P, los factores de liberacin se unen al
sitio A en respuesta a la presencia de los codones stop. El polipptido se libera
del sitio P y las subunidades se disocian, listas para volver a empezar.

Cuando termina este proceso, se obtiene una protena bruta que no es la


definitiva. Va a haber procesos de maduracin postraduccin: plegamientos
(lamina beta y hlice alfa) protelisis (eliminacin del aminocido que la
protena no necesita) antes de que las protenas estn listas para trabajar en la
clula.

Plegamientos: la funcin de una protena depende de su forma, y esta


de como se pliega. El plegamiento comienza durante la elongacin.
Aunque es un proceso espontneo que no requiere energa, se ve
acelerado por la accin de las protenas chaperonas moleculares.

Las protenas en las eucariotas pueden ser modificadas por la adicin


de pequeos grupos qumicos en su paso por el retculo
endoplasmtico y el aparato de Golgi. Algunas reciben una seal de
acortamiento que sirve de direccin y asegura que la protena sea
llevada a una buena localizacin de la clula. Otras son aumentadas
con grupos de azcares o lpidos.
Muchas protenas son modificadas por enzimas que les quitan un grupo
fosfato. La adicin (fosforilacin) o delecin (desfosforilacin) de
fosfatos tienen mucha influencia en la actividad de las protenas,
pudiendo llevarles a un estado activo o inactivo.

Proteolisis parcial: pueden eliminarse secuencias de aminocidos en


ambos extremos o en el interior de la protena.

Glicosilacin: proceso qumico por el cual se aaden glcidos que son


necesarios para el reconocimiento celular.

EJEMPLO DE LA INSULINA

La insulina necesita ser plegada para hacer los enlaces (puente de sulfuro, hidrgeno).
Es sintetizada en el retculo endoplasmtico (porque estas protenas solubles luego
sern transferidas al exterior), y ser madurada en el aparato de Golgi; los receptores
del hgado solo reconocen la protena madura.

El pptido de sealizacin es el primer aminocido de la preinsulina, se necesita para


poder entrar en el retculo. Despus de ser sintetizada la protena, el pptido
sealizador se liberar.

Pptido sealizador mitocondria.

Pptido sealizador cloroplasto.

Hay un proceso de marcaje y seleccin de protenas (glucosilacin) que les permitir


fusionar a la membrana y penetrar en el aparato de Golgi, donde madurarn. La
protena madura ser vertida al corriente sanguneo para ser transportada al hgado.

Diabetes mellitus (insulino dependiente): el 15% con respecto al total de las


diabetes, aparece en torno a los 20 aos, se tienen que tratar con
inyecciones regulares de insulina. Es una enfermedad autoinmune, ya que
destruye las clulas , encargadas de la fabricacin de insulina: el individuo
se ve incapaz de regular una hiperglucemia.

Diabetes no insulino dependiente: el 85% con respecto al total, aparece a


partir de los 40 aos, se tienen que tratar con medicacin y rgimen. Es una
enfermedad que tiene por origen un fallo en los receptores de la insulina, no
la detectan. A largo plazo, la tasa de fabricacin de insulina disminuye.

Esquema explicativo (sin diabetes): en la sntesis proteica se necesita un


pptido sealizador que dirige a las mitocondrias y cloroplastos. La nica
funcin es permitir el paso, despus se eliminan por proteolisis. Pasa lo
mismo en el ncleo con las histonas.

La vida media de las protenas depende de su composicin de aminocidos:


-

unos desestabilizan y acortan la vida }


otros estabilizan y alargan la vida
}

depende de la proporcin de ambos.

TEMA 3: REGULACIN DE LA EXPRESIN GNICA.


Las clulas contienen todos los genes del organismo, pero no expresan todos. Son
muy selectivos a la hora de expresar genes, as como en la cantidad y el momento de
hacerlo.
Mecanismos de regulacin.
La expresin gnica puede ser regulada en cualquier paso comprendido entre la
sntesis de ARN y la activacin del producto gnico final. Hay tres mecanismos
posibles:
-

Evitar la produccin de ARNm para determinadas enzimas, evitando la adicin


ribosmica. Control transcripcional.
Aunque se haya producido la transcripcin, hay modos de evitar la traduccin:
alteracin del tiempo de vida del ARNm, factores de elongacin. Control de
traduccin.
Control postraduccin.

Existen unas protenas reguladoras, que pueden ser inhibidoras (-) y activadoras (+),
que estn reguladas a su vez por otras molculas sealizadoras.
-

Las inhibidoras se sitan sobre el promotor, bloqueando la entrada de


polimerasa y pueden funcionar solas, con ayuda de un cofactor, que es
necesario para su accin y las que se vuelven no funcionales en presencia de
un cofactor.
Las activadoras se sitan corriente arriba del promotor. Las hay de tres tipos:
las que funcionan solo con cofactores, las que funcionan solas y las que se
desactivan/liberan en presencia de un cofactor.

I.- REGULACIN EN PROCARIOTAS.


a) Cascada de factores : esporulacin bacteriana.
Las bacterias se enquistan en forma de espora cuando les faltan nutrientes, entran en
fase esporular.
Durante la mitosis, la divisin de las clulas es desigual y asimtrica: una de las dos
clulas recibir la mayor parte del citoplasma, y la que se queda con el citoplasma
pequeo formar la espora, que no necesitar los nutrientes al no tener que mantener
su metabolismo. La espora se rodea de capas proteicas cada vez ms gruesas.
A las 8 10 horas se ha formado por completo la capa, se produce la lisis de la
protena vegetativa, por falta de nutrientes, la espora sobrevive.
Cuando el medio vuelve a tener nutrientes, se produce la lisis de la capa protectora y
aparece una nueva bacteria vegetativa.
Cmo se regula?
Gracias a la cascada de factores , hay protenas que se unen a la ARN-polimerasa
para orientarla hacia el promotor.

Existen varios factores , con lo cual varios promotores y varios genes:


-

genes tempranos, genes intermedios: cuando hay nutrientes solo se expresan


el A. Si faltan nutrientes no se expresa el A sino el B y el C (promotores
para genes intermedios) responsables de la forespora. Una vez que se forma la
forespora, los factores B y C desaparecen. Cuando las condiciones son
favorables vuelve a aparecer A, iniciando el crecimiento vegetativo.

b) Operones: genes que se transcriben conjuntamente.

Ejemplo: opern de la lactosa (lac).


La Escherichia Coli es una bacteria que vive en nuestra flora intestinal y se alimenta
de lactosa.
Los mamferos sintetizan lactasa, que degrada el enlace Glu-O-Gal. Esto es necesario
para asimilar la glucosa. Si la concentracin de lactasa es pequea o insuficiente, se
produce una intolerancia a la lactosa, al ser incapaz de degradarla. Esta capacidad se
pierde en estado adulto, excepto para los humanos, especialmente los europeos, a
causa de las mutaciones.
Para asimilar la lactosa existen tres protenas clave:
Lactosa permasa: transportador que permite absorber lactosa al citoplasma. Una vez
dentro, necesita ser hidrolizada por la enzima B-galactosidasa. La glucosa liberada en
esta reaccin se emplea directamente va gluclisis, aunque quedan restos que no
pueden metabolizarse, y debern ser eliminados. Para esto, es necesario que
previamente sean transformados en B-galactsidos por la enzima tiogalactosidotransacetilasa. Una protena transmembrana se encarga de eliminarlas.
Los genes que codifican estas enzimas estn ligados, tienen un nico promotor y las
tres enzimas se fabrican a la vez, se conoce como Opern Lac. Se sabe que el gen
LacA codifica la enzima transacetilasa (cataliza las reacciones que permiten que
ciertos tipos de azcares puedan ser exportados desde la clula cuando estos son
abundantes). Este gen estara ligado a LacY y LacZ.
Esquema del Opern Lac

La expresin de los genes est regulada por una protena represora que se coloca
sobre el promotor para que no se transcriba. Este recibe el nombre de represor Lac, y
tiene dos puntos de unin al promotor (O1 y O2).

El mecanismo de regulacin depende de la concentracin de lactosa:


-

Si hay, se inhibe la expresin del represor y el opern se transcribe (no se


expresa el gen).
Si no hay, se activa la expresin del gen del represor lac, impide la burbuja de
transcripcin de ARN polimerasa y no hay transcripcin de protenas.

Influencia de la glucosa: Si hay, activa la transcripcin de los genes del opern, si no


hay la inhibe.

II.- REGULACIN EN EUCARIOTAS


No existe el opern ni la cascada de factores , sin embargo, existe la
heterocromatinizacin, que consiste en la condensacin y la descondensacin de la
cromatina. La constitutiva es altamente repetitiva y la facultativa copia simple.
Ejemplo de la hemoglobina.
Genes de las globinas humanas

Hay un proceso de heterocromatinizacin que afecta a un cromosoma entero (solo en


las clulas de los mamferos), es el cromosoma X de la hembra. Se cree que es para
compensar el exceso de genes entre hombres y mujeres.

Se produce en el inicio del estado embrionario, cuando se tienen solo 16 clulas. El


cromosoma que se heterocromatiniza es elegido al azar en cada una de las clulas.
Si un hombre tiene cromatina sexual es porque es XXY y si una mujer no puede
heterocromatinizar es porque es XO.
Ejemplo de heterocromatinizacin: el pelaje de los gatos.
Los machos son hemicigticos (solo un alelo), solo pueden tener un fenotipo, sin
embargo, las hembras pueden llegar a expresar tres fenotipos:
PP}
pP }
pp }

podrn tener varios colores de pelaje dependiendo de la heterocromatinizacin


en cada clula.

Ejemplo de la hemofilia
Es un efecto de las protenas que se encargan de la coagulacin de la sangre. Est
relacionada con el cromosoma X.
Es un alelo recesivo, pero en el caso de los hombres basta con recibirlo para padecer
la enfermedad ya que solo tienen ese alelo. En las hembras, para que se de la
hemofilia tienen que tener ambos alelos recesivos, las posibilidades son muy pocas.
Sin embargo, puede haber hembras portadoras que lo transmitan a los hijos. Aunque
una hembra heterocigtica no sea hemoflica, la heterocromatiniza (aproximadamente
50% de las clulas Xp y 51% de las Xm), por lo tanto tendr clulas hemoflicas y
normales, que sern responsables de la coagulacin, aunque el proceso ser ms
lento.
III.- MECANISMOS DE REGULACIN POST-TRADUCCIN.
-

Proteolisis: se elimina una porcin de protenas para producir otras maduras.

Virus: fago lambda (): ataque bacteriano ciclos ltico y lisognico.

Transduccin bacteriana va fagos: transferencia de material gentico de una


bacteria a otra o un virus a una bacteria (transferencia horizontal). El virus
destruye la bacteria, vuelve a crear su genoma pero coge fragmentos del
material gentico que ha infectado.

Funcin editora del ARNm: tiene capacidad de eliminar nucletidos y cambiar


el mensaje final de:
Virus
Plastos
mitocondrias

TEMA 4: EL CICLO CELULAR Y LAS DIVISIONES.


Tipos de clulas:
-

Clulas de vida larga, como las neuronas, que se conservan hasta la muerte.
Clulas de vida media, como son los hepatocitos, que cuando se llega al
estado adulto ya no se regeneran. Los hepatocitos son clulas especficas del
hgado. Se pueden regenerar en algn caso de extirpacin de una parte del
mismo.
Clulas de vida corta: como las clulas endoteliales (interior de los vasos
sanguneos), epiteliales y meristemticas.

Fases del ciclo celular:


-

Interfase: periodo G1, Periodo S y periodo G2. las clulas de vida corta pasan
por estos periodos rpidamente, mientras que las de vida larga no pasan del
periodo S.
Divisin (mitosis): en el que se obtienen dos clulas hijas.

Duracin del proceso:


-

Durante el periodo G1 (6 12 h) y G2 (3 4 h) se lleva a cabo la transcripcin.


Durante el periodo S (6 8 h) tiene lugar la replicacin.

La duracin de los procesos depende del tipo de clulas. En el G1 se transcriben los


genes universales, y en el G2 el conjunto de genes que tienen que ver con la divisin
celular que se efecta despus. Las clulas largas permanecen en estado estacionario
(periodo G0).

Las ciclinas son protenas disparo que necesitan unirse a una quinasa (enzima que
cataliza la transferencia de un grupo fosfato de un ATP a una protena objetivo) y
activa los genes de la ARN-polimerasa.

La S-ciclina desencadena la transicin de la fase G1 a la S. Las clulas largas no


alcanzan a formar el complejo activado porque tienen concentraciones de S-ciclinas
muy bajas, y por consiguiente, no pasan del periodo G1. Para el resto, se alcanza la
concentracin necesaria de enzimas y se pasa al periodo S. Esta enzima empieza a
formarse desde el inicio de la mitosis y su concentracin va aumentando hasta que
alcanza el mximo al final del periodo G1.

S-ciclina
La M-ciclina es la responsable del paso a la mitosis, unindose a otro complejo
quinasa y activando los genes responsables de la mitosis.

M-ciclina
En la interfase la cromatina es nuclear (descondensada) y en la divisin se condensa
denominndose cromatina cromosmica, ya que est en forma de cromosomas.
Las cromtidas hermanas de un mismo cromosoma son idnticas. Cada cromosoma
tiene otro homlogo que tiene genes a la misma altura, pero puede haber diferentes
alelos. Los genes no solo se sitan en cromosomas especiales.
Hay diferencias celulares entre las divisiones de los eucariotas y los procariotas.
Las procariotas se dividen por biparticin, y las eucariotas sufren dos tipos de divisin,
la mitosis y la meiosis.

Biparticin.

EUCARIOTAS.
En la mitosis, una clula somtica (2n) da dos clulas hijas iguales (2n). En la meiosis,
una clula germinal (2n), da cuatro clulas hijas, que son los gametos (n).

Mitosis:
-

Profase: los cromosomas se han replicado en la fase anterior (interfase) y en


esta fase se condensan a estructuras compactas (cada cromosoma se
condensa individualmente).
En el citoplasma se forma el huso mittico, estructura que produce fuerzas
mecnicas que empujan al conjunto de cromosomas hacia las clulas hijas
durante la mitosis. Consiste en la formacin de microtbulos, que se unen a los
cromosomas y son llamados fibras del huso. El centro organizador es el
centrosoma, que contiene una pareja de centrolos.
Durante la profase, las fibras del huso mittico comienzan a moverse a los
lados opuestos de la clula.

Prometafase: cuando los cromosomas se han condensado, el nucleolo


desaparece y la membrana nuclear se fragmenta. Los centrolos han terminado
de emigrar.

La desaparicin de la membrana tiene lugar porque se aade fosforilo a las


protenas de la lmina nuclear, que se desensamblan: ya no hay unin de la
estructura nuclear, y la membrana ser reabsorbida por el retculo. Las fibras
del huso contactan con los cromosomas en el cinetocoro durante esta fase.
-

Metafase: los cromosomas se asocian a los microtbulos y se dirigen a la placa


ecuatorial, disponindose en forma individual.
La formacin del huso mittico se completa. Cada cromtida se une a las fibras
del huso que discurren desde su cinetocoro a uno de los polos de la clula.
Cada cromosoma es sostenido por fibras del cinetocoro que alcanzan polos
opuestos.

Anafase: las cromtidas hermanas se separan debido a la tensin a la que


estaban sometidas. Las fibras del huso empiezan a acortarse, lo que provoca
el arrastre de los cromosomas a los polos opuestos de la clula.
Cuando la anafase se completa cada polo de la clula tiene la misma dotacin
cromosmica.

Telofase: la membrana nuclear se vuelve a formar alrededor de cada juego de


cromosomas. El huso mittico se desintegra y los cromosomas empiezan a
desordenarse. Es el final de la mitosis cuando los ncleos independientes han
dejado de formarse.

Citocinesis: el citoplasma se divide para formar dos clulas hijas: el anillo


actina miosina hace que la membrana plasmtica empiece a estrecharse,
hasta que el citoplasma se divide.

En animales, hongos y mohos este proceso empieza en la formacin del surco de


divisin, que aparece debido a un anillo de actina que se forma en el interior de la
membrana. La miosina (protena) se une a estos filamentos. Cuando se une ATP o
ADP, la miosina y la actina se deslizan. El anillo de filamentos se contrae y estrecha,
empujando a la membrana con el: la membrana se introduce hacia dentro, hasta que
se divide en dos.
En plantas, el mecanismo es diferente: el citoplasma se divide por una placa celular
que se forma por la mitad de la pared celular.

Anlisis cromosmicos: bandeos cromosmicos.


Es un mtodo de identificar cromosomas: colorante que tie las zonas de
heterocromatina (altamente repetitivo) y servir posteriormente para elaborar el
cariotipo que permite determinar el sexo y detectar anomalas cromosmicas.

Anomalas cromosmicas:
-

Autosomas: pueden afectar a todos los cromosomas menos a los sexuales. Ej.
Trisoma 21 (sndrome de Down).
Cromosomas sexuales: trisoma XXY (sndrome de Klinefeler) y monosoma
XO (sndrome de Turner).

El origen de la trisoma o la monosoma es un error en la meiosis (generalmente en


mujeres de edad avanzada).

Meiosis.
La meiosis consiste en dos divisiones celulares, llamadas meiosis I y meiosis II. Solo
se dan en clulas germinales y se caracteriza por ser una divisin reduccional que
implica variabilidad gentica.
La meiosis es un tipo particular de divisin nuclear eucariota en la que se producen
dos divisiones consecutivas, haciendo que las clulas diploides pasen a ser haploides.

Meiosis I reduccional.
-

Profase I: es el periodo ms prolongado, se divide en varias subetapas:


o
o

o
o

Leptotena: los cromosomas se presentan como largas fibras, delgadas


y en forma de espiral. Las cromtidas no son visibles.
Cigotena: los cromosomas homlogos se alinean y aparean. Este
proceso se llama sinapsis. El apareamiento comprende la formacin del
complejo sinaptonmico, donde hay protenas asociadas con la
heterocromatina a lo largo de los cromosomas homlogos. Este
complejo permite la asociacin y el apareamiento de los bivalentes.
Paquitena: los homlogos se aparean ntegramente (en toda su
longitud). Se crea la ttrada, compuesta por dos homlogos (4
cromtidas) durante esta etapa es comn el crossing-over, que puede
tener lugar en muchos puntos a lo largo de la estructura apareada.
Diplotena: los cromosomas empiezan a separarse, permaneciendo
muchos en los puntos de sobrecruzamiento. Empieza la condensacin.
Diacinesis: la concentracin de los cromosomas llega a su mximo, los
puntos de unin (quiasmas) se ubican en los extremos, lo que se
conoce como terminalizacin de los quiasmas.

El sobrecruzamiento siempre tiene lugar entre homlogos. El punto de


sobrecruzamiento se caracteriza por regiones de ADN, por lo que solo se produce en
ciertos puntos.

Este proceso aumenta la variabilidad gentica, ya que ningn gameto tiene la misma
informacin gentica.
Genes ligados: son aquellos que se encuentran en un mismo cromosoma y en
consecuencia se transmiten juntos. Estarn menos ligados cuando ms separados
estn. Para que dos genes sean independientes tienen que estar en diferentes
cromosomas.
-

Metafase I: los homlogos unidos se asocian por sus caractersticas a las fibras
del huso, ubicndose en el plano ecuatorial de la clula. Se produce la
orientacin de los bivalentes. Las combinaciones son al azar, lo que favorece la
variabilidad gentica. Los gametos son todos genticamente diferentes.

Anafase I: los homlogos se separan y migran hacia los polos de la clula, que
se produce al azar. Al final de esta etapa puede observarse el comienzo de la
citocinesis (divisin del citoplasma).

Telofase I: los cromosomas en los polos se reagrupan y se completa la


citocinesis.

Meiosis II ecuacional: es similar a la mitosis, solo que no est precedida de una


duplicacin de ADN.
-

Profase II: se forma el huso mittico en ambas clulas hijas. Las fibras del huso
se amarran a cada lado de los cromosomas (una a cada cromtida) y comienza
el movimiento de los cromosomas hacia el centro de la clula. La membrana
nuclear se ha roto previamente.

Metafase II: los cromosomas estn alineados en la placa metafsica.

Anafase II. Las cromtidas hermanas se separan y se mueven hacia clulas


hijas diferentes.

Telofase II. Se forma la membrana nuclear. Una vez que las cromtidas estn
separadas se considera un cromosoma independiente.

La meiosis da lugar a la formacin de cuatro clulas hijas por cada clula parental: una
clula diploide con cromosomas replicados da lugar a cuatro clulas haploides.

TEMA 5: LA REPRODUCCIN EN ANIMALES.


REPRODUCCIN ASEXUAL.
La reproduccin asexual aparece en los procariotas. Es mucho ms rpida y produce
elementos idnticos.
En la mayora de los casos los vulos partenogenticos se producen por mitosis o por
meiosis que se realiza sin recombinacin.
Los descendientes sern genticamente idnticos a la madre, no existirn individuos
machos.
REPRODUCCIN SEXUAL.
El aparato reproductor es indiferenciado (idntico) en ambos sexos hasta la 7 semana
de gestacin. La diferenciacin se caracterizar por la evolucin de las gnadas
(rgano sexual) hacia los testculos y los ovarios.
Es la presencia del cromosoma Y la que determina el sexo del individuo, ms
especficamente el gen SRY que codifica la protena TDF (factor de determinacin
testicular) ser el responsable de la aparicin de los testculos y el desarrollo del canal
de Hoff. En ausencia de ese gen se crearn los ovarios y se desarrollar el canal de
Miller.
ESPERMATOGNESIS.

La espermatognesis es el proceso mediante el cual se desarrollan los gametos


masculinos. Se inicia en la adolescencia y se lleva a cabo en los tubos seminferos.
Las clulas en los tubos seminferos se disponen alrededor del lmen, las
espermatogonias se encuentran en la base del epitelio y proliferan por mitosis. Existen
dos tipos de espermatogonias, las tipo A y B. Las de tipo A se encargan de dividirse y
dan origen a espermatogonias tipo B que son las que van a diferenciarse en
espermatozoides. Las descendientes de las espermatogonias tipo B son las que
entran a la primera divisin meitica duplicando su material gentico y son los
espermatocitos primarios. Cuando se completa la primera divisin meitica el
resultado son dos espermatocitos secundarios. Por cada espermatocito secundario
que entra a meiosis II se obtienen dos espermtidas, que madurarn para formar
espermatozoides.
Las clulas de Sertoli se encuentran tambin en los tubos seminferos y se encargan
de dar sostn y nutrir a los gametos en diferenciacin, de igual manera forman la
barrera hematotesticular, necesaria para proveer un sitio de inmunoprivilegio para los
gametos. Desde los espermatocitos primarios hasta los espermatozoides en el
proceso de diferenciacin tienen protenas antignicas diferentes a las del resto de las
clulas corporales, por lo que necesitan estar en un lugar fuera del alcance del sistema
inmunolgico para no ser vctimas del mismo.
La maduracin de las espermtidas en espermatozoides es un proceso denominado
espermiognesis. Los eventos ms importantes de ste proceso son:
1. Reduccin del tamao nuclear.
2. Condensacin del material gentico por la sustitucin de las histonas por
protaminas.
3. Formacin de la vescula acrosmica a partir del aparato de Golgi.
4. Crece un flagelo a partir de la regin centriolar.
5. Las mitocondrias se acomodan en la parte proximal del flagelo.
6. El citoplasma se reduce y se separa formando el cuerpo residual.

El tiempo total de duracin del proceso de espermatognesis y espermiognesis es de


64 das. La maduracin bioqumica se lleva a cabo en el epiddimo y posteriormente
cuando los espermatozoides entran en contacto con el lquido seminal y el prosttico.
La espermatognesis se lleva a cabo bajo influencias hormonales. La LH, secretada
por la hipfisis, estimula a las clulas de Leydig induciendo la sntesis de testosterona.
La testosterona se distribuye en todos los tejidos del cuerpo, se convierte en
deshidrotestosterona y es la encargada de desarrollar las caractersticas sexuales
secundarias. Las clulas de Sertoli tiene receptores para FSH, cuando reciben este
estmulo convierten parte de la testosterona en estrgenos. La inhibina, producida por
las clulas de Sertoli, acta como regulador negativo de la secrecin de FSH.

OVOGNESIS U OOGNESIS.
Proceso por el que se forman los vulos, a partir de unas clulas (oogonias) que se
multiplican dando lugar a muchas oogonias. stas crecen y dan lugar a los oocitos
primarios. Comienza la meiosis: una nia nace con los oocitos primarios en sus
ovarios en esta situacin. El proceso se detiene aqu y continua en la pubertad
transformndose un oocito primario en un oocito secundario cada 28 das (ciclo
ovrico o ciclo menstrual); el oocito primario se divide en dos (primera parte de la
meiosis) dando lugar a una clula grande (el oocito secundario) y una clula pequea
(el primer corpsculo polar o polocito) que salen del ovario (ovulacin) el da 14 del
ciclo ovrico y son recogidos por el oviducto o trompa de Falopio.

Ya en la trompa este oocito se puede unir a un espermatozoide (fecundacin), en cuyo


caso el oocito secundario y el polocito se dividen (segunda parte de la meiosis) dando
lugar el oocito secundario al vulo y a un polocito, y el polocito a otros dos polocitos.

Si no se produce la fecundacin, el oocito secundario degenera y a los 14 das de la


ovulacin (y por tanto el da 28 del ciclo ovrico) las paredes del tero que haban
engrosado durante el ciclo para albergar al vulo fecundado se desprenden,
produciendo una hemorragia (menstruacin) que durar unos pocos das, a la vez que
se inicia el desarrollo de un nuevo oocito primario (comienza un nuevo ciclo).

Desarrollo del oocito primario.


Estructura del vulo
-

Grnulos corticales, con enzimas


hidrolticas que se vierten al exterior y
eliminan el resto de espermatozoides
(capa de cortes).

En el exterior de la membrana
plasmtica hay capas proteicas de
proteccin del vulo.

Regulacin hormonal.

Los estrgenos y la progesterona (no solubles) son los que activan la ovognesis, el
estradiol surge durante la fase folicular y la progesterona durante la fase ltea y ayuda
a la maduracin y engrosamiento de las paredes del tero.
El estradiol ejerce control en los niveles de LH, a niveles altos aumenta su liberacin y
a niveles bajos la suprime.
La progesterona inhibe al LH y al FSH.
Mientras los niveles de estradiol son relativamente bajos, la progesterona detiene la
secrecin de LH. Una vez el folculo ha crecido lo suficiente para producir grandes
cantidades de estradiol, se ejerce una retroaccin positiva en la secrecin de LH, que
desencadena la ovulacin y pone fin a la fase folicular.
A medida que el cuerpo lteo se desarrolla a partir de los restos del folculo roto, se
segregan grandes cantidades de progesterona y pocas de estradiol, y por lo tanto, la
produccin de LH y FSH disminuye: tiene lugar el recubrimiento de la pared del tero
con un suministro de sangre.
Si la fecundacin no se produce, en los siguientes 12 das los niveles de progesterona
disminuyen, lo que hace que las paredes del tero degeneren y se produzca una
hemorragia (menstruacin). Despus, el ciclo volver a empezar.

FECUNDACIN.

Consiste en la unin de dos gametos, uno masculino (mvil) y uno femenino (inmvil),
para dar lugar a un nuevo individuo.
Cuando el vulo y el espermatozoide se encuentran, lo primero que halla la cabeza del
espermatozoide es la capa gelatinosa del vulo. Para alcanzar la membrana la cabeza
tiene que ir dirigiendo su camino a travs de la capa gelatinosa y de la membrana
vitelina.
Este proceso empieza con la reaccin acrosmica, desencadenada con el primer
contacto entre los gametos. Hay varias partes en esta reaccin:
-

Las enzimas digestivas contenidas en el cromosoma se liberan. stas se


diferencian y crean un camino a travs de la capa gelatinosa para que el
espermatozoide pueda llegar a la membrana vitelina.
Prolongacin acrosmica: una protuberancia sale de la cabeza del
espermatozoide y se alarga hasta que hace contacto con la membrana vitelina.

Las membranas de los gametos se unen, y el espermatozoide inyecta su


material gentico en el vulo. Para que la fusin tenga lugar, necesita haber un
reconocimiento que se lleva a cabo por las protenas de reconocimiento
intraespecfico de bindinas (especficas de cada especie). Estas protenas
estn en el espermatozoide e interaccionan con los receptores de fertilicina,
tambin especficos de la especie, presentes en el vulo.

Como resultado, rara vez se producir una fecundacin cruzada de especies.


Caso de los hbridos.
La hibridacin supone el salto de las barreras interespecficas debido al parentesco
entre especies. Las protenas son parecidas y las barreras sern ms dbiles por lo
que hay posibilidad de que se produzca la fecundacin.
Los hbridos (como los mulos) son estriles porque reciben una dotacin cromosmica
de cada padre y los cromosomas no sern homlogos: la meiosis fallar porque no
tienen los mismos genes ni hay recombinacin y por lo tanto, tampoco hay gametos.
Competencia espermtica.

Si ocurre la fecundacin mltiple o polisperma, el cigoto resultante tendra ms de dos


copias de cada cromosoma y moriran.
Existen una serie de mecanismos que son los responsables de evitar la polisperma:
cuando el primer espermatozoide inyecta su ncleo desencadena una serie de
procesos:

Los iones de calcio se liberan de sus lugares de almacenamiento, aumentando


su concentracin en el vulo. Los grnulos corticales responden a esta seal
fusionndose con la membrana y liberando su contenido (proteasas que
impiden la unin de cualquier otro espermatozoide a la superficie).
Aumenta el pH citoplasmtico.
Desporalicin de la membrana, que hace que ningn otro espermatozoide
pueda unirse al vulo.
Aumento de la permeabilidad a Na y cationes.

Formacin del crtex: el vulo ha vertido al exterior enzimas hidrolticas que destruirn
todos los espermatozoides, incluso el que ha penetrado (las membranas se van
fusionando y el espermatozoide que ha penetrado forma parte del vulo). Este crtex
recibe el nombre de membrana plasmtica.

Despus de la fusin, hay una redistribucin de los componentes citoplasmticos,


donde se forman un polo vegetal y un polo animal. Esto recibe el nombre de semiluna
gris.

TEMA 6: REPRODUCCIN EN LAS PLANTAS.


Diferencias con el reino animal
En los vegetales, las clulas obtenidas (esporas) tienen que sufrir divisiones
postmeiticas: una clula con n cromosomas se divide en dos clulas con n
cromosomas.
En la primera divisin se produce una clula vegetativa y otra generativa de polen,
esta ltima sufre una segunda divisin y da lugar a dos espermtidas.
En ambos casos, el citoplasma se recibe del gameto femenino.
En el caso del gameto femenino, de cada clula madre solo prospera una: la
megaespora, las otras tres degeneran. La megaespora tendr tres divisiones
postmeiticas, cuando hay ocho ncleos se establece la compartimentacin.

Estructura de los rganos reproductores

El gineceo es el conjunto de rganos femeninos de la flor, que se ubican en el centro


de la misma. Se distinguen tres partes:
-

Estigma: donde se fijan los granos de polen y germinan.


Estilo: tubo que conecta los estigmas con el ovario y por donde pasa el grano
de polen.
Ovario: base ensanchada donde se encuentra el primordio seminal, que dar
lugar al saco embrionario.

El androceo es la parte masculina de la flor, en la que se diferencian dos partes:


-

Filamento: donde se encuentran las anteras.


Anteras: contienen los sacos polnicos encargados de producir polen. Tienen
estructuras llamadas microesporocitos, clulas diploides que se sometern a la
meiosis para dar lugar a la microspora.

La mayora de las flores son hermafroditas y contienen los dos tipos de rganos.
GAMETOGNESIS MASCULINA: MICROESPOROGNESIS.

El tapetum sintetiza calosa, que sirve de alimento a la clula mientras crece, y a las
microsporas posteriormente.
El endotelio que se engrosa hacia su parte basal, es la capa interna de los
microsporangios (saco polnico). Se compone de una capa dbil hacia el exterior, que
se romper para liberar el polen.
Las microsporas haploides no se liberan, sino que germinan en el saco polnico y dan
lugar cada una a un grano de polen, que en realidad es una planta (microgametofito)
cuya parte vegetativa (raz, tallo) est representada por un ncleo y la parte
reproductora por los ncleos germinativos o espermticos.
La formacin del polen requiere nutricin aportada por el tapetum.
La pared externa del polen protege al gametofito y tiene la funcin de ser reconocida
por el estigma de las flores de la misma especie, para lo cual tendr una tipologa
superficial caracterstica.
La clula generativa no se divide hasta que el grano de polen no se disemina (esparcir
con el viento). El polen est rodeado de unas capas protectoras (externas e internas);
la intina, blanda, formada por celulosa que luego formar el tubo polnico, y la exina,
capa dura lipdica, responsable de evitar daos por parte de cualquier agente externo.
Los granos de polen son especficos de las especies y pueden servir para detectar
alergias y de la reconstruccin del paleopaisaje.

La exina est formada por esporapolenina que da dureza al grano y por dos capas, la
sexina (capa externa), responsable de la forma caracterstica y por la nexina (capa
interna).

Cemento polnico (polen kit): sustancia que une a los granos de polen para su
dispersin conjunta.
Protenas de reconocimiento: presentes en el gametocito y en el estigma. Estas
dependen de cada planta y facilitan la autofecundacin si esta es autgama, la
impiden si es algama.
Autogamia: asegura la fecundacin, las plantas anuales tienen la flor poco abierta para
evitar la diseminacin. El problema es que no hay variabilidad gentica. Son
homocigticas.
Alogamia: estas plantas tienen vida larga ya que no estn obligadas a asegurar la
reproduccin cada ao, y aumentan la variabilidad gentica. Son heterocigticas.
GAMETOGNESIS FEMENINA: MEGASPOROGNESIS.

El estigma tiene unas clulas llamadas papilas estigmticas encargadas de recibir el


polen, que si es el adecuado pasar al estilo por donde bajar al ovario.
El ovario contiene una o ms estructuras llamadas vulos. Cada uno contiene un
megasporofito, que se encuentra dentro del megasporangio. Nacen sobre las
placentas situadas en la cara interna del carpelo.
En el proceso de produccin del gametofito femenino hay que sealar que:
-

El megasporocito se divide por meiosis, de la cual resultan cuatro clulas


haploides llamadas megasporas, aunque tres de ellos degeneran.

La megaespora superviviente se divide por mitosis hasta convertirse en una


estructura multicelular haploide. Este gametofito femenino con 8 ncleos
haploides recibe el nombre de saco embrionario. Los ncleos se colocan en
posiciones diferentes, se forma una pared celular que dar lugar a 7 clulas.
Dos de los ncleos permanecen juntos dentro de una misma clula central.
Son los ncleos polares.

Se conocen tres formas bsicas de ovulos:


- Orttropo (recto): donde el micrpilo, la calaza y el vulo se disponen en lnea
recta.
- Antropo (ascendente): el cuerpo del vulo se inclina 180, el funculo se alarga y
la calaza queda en posicin opuesta al vulo y el micrpilo. Son los ms
frecuentes en las angiospermas.
- Campiltropo (curvo): el ncleo se arquea de tal manera que la calaza y el
micrpilo quedan casi a la misma altura, cerca del vulo.

Ontogenia del vulo.


El vulo se inicia como una protuberancia en la placenta. A medida que se desarrollan
las partes del vulo se forma en su interior el saco embrionario. Primero aparece el
tegumento interno y despus el externo. Como crecen ms rpido que la porcin
central, estos terminan por rodearla, formando el micrpilo. Completa su desarrollo
cuando el saco embrionario est listo para la fecundacin.

La antesis corresponde al periodo de florescencia de las plantas: el gametofito est


completamente formado y listo para la polinizacin.
POLINIZACIN.
Consiste en la transferencia de granos de polen de una antera a un estigma. No es
exclusiva de las angiospermas; las gimnospermas guardan tambin en los granos de
polen a los gametofitos masculinos.
Se llama polinizacin cruzada al desplazamiento de polen desde una antera de una
flor hasta el estigma de otra flor.
La autopolinizacin se produce cuando el polen cae desde una antera de una flor
sobre el estigma de ella misma. Esta da lugar a la autofecundacin. La
autofecundacin llevar a un empobrecimiento de la variabilidad gentica, y sera
perjudicial para la evolucin de las angiospermas (plantas con flor). Estas han
desarrollado una serie de estrategias reproductoras para promover la fecundacin
cruzada. El ms distribuido en la naturaleza es el de las barreras interespecficas.
Tambin existen protenas de reconocimiento especfico e individual.
El grano de polen consiste en dos clulas haploides, producto de una mitosis
asimtrica que dio lugar a una clula vegetativa y otra generativa completamente
inmersa en la primera. Para el pistilo, el polen ser una unidad celular. El grano de
polen una vez maduro, obtenido a partir de la clula germinativa, se encuentra
rodeado de dos paredes celulares (intina y exina).
Una eficiente fecundacin se basa en una serie de interacciones entre el grano de
polen y los tejidos del pistilo: primero el grano hace contacto con las clulas del
estigma, que permitirn la adhesin e hidratacin de ste. Este proceso es selectivo

desde el punto de vista de la especie, pero tambin individual, ya que precisa de un


reconocimiento especfico.
- Compatibilidad
-Incompatibilidad heteromrfica
-Incompatibilidad homomrfica

autogamia (entre flores de la misma planta)


alogamia
alogamia

Despus de la introduccin del grano, germina, extendiendo su intina generando un


tubo polnico cuya funcin es transportar las clulas espermtidas al vulo. El tubo
polnico penetra en la pared celular de las clulas del estigma y luego crece a travs
del pistilo en su camino hacia el ovario. En el ovario, el tubo polnico entra al saco
embrionario y descarga sus dos clulas dando lugar a una doble fecundacin, tpica de
angiospermas. Si el tubo es hueco, el tubo polnico emitir enzimas hidrolticas para
poder abrirse camino hasta el saco embrionario.
La vida media del polen es de dos das, pero se puede congelar.
FECUNDACIN.

La fecundacin empieza con el contacto del estigma y el polen, con todo el proceso de
germinacin y transporte del espermatozoide descrito anteriormente.
La fecundacin consiste en la fusin de las clulas espermtidas con la ovoclula para
formar un cigoto diploide.

Fecundacin simple.
En las angiospermas hay una doble fecundacin: uno de los ncleos espermticos se
une con el vulo para formar el cigoto; el otro se desplaza por el gametofito femenino
hasta fusionarse con el ncleo polar de la clula central. En la mayora de los casos
hay dos ncleos polares, y se forma una clula triploide (3n). Esta clula se denomina
ncleo primario del endosperma y se ve sometido a una serie de divisiones mitticas
que producen un tejido llamado endospermo, triploide, cuya funcin es almacenar
nutrientes (almidn) que necesitar el embrin cuando germine.

DESARROLLO DEL EMBRIN.

La clula cigota diploide formar por sucesivas mitosis el embrin. Cuando la semilla
madura, los tres tejidos principales estn claramente diferenciados en el embrin. Ya
se han formado los sistemas de races y tallos junto con las primeras hojas. Cuando
esto ocurre los tejidos seminales se secan y el embrin deja de crecer.
Se desarrolla tambin un fruto que puede ser:
- Simple: desarrollo a partir de una sola flor con uno o varios carpelos fusionados.
- Agregado: desarrollado a partir de una sola flor con muchos carpelos separados.
- Mltiples: desarrollados a partir de muchas flores y muchos carpelos.
Cuando la fruta madura, las paredes del ovario forman el pericarpio, que es la parte de
la fruta que rodea y protege a las semillas de daos fsicos y depredadores.
Desarrollo de las semillas.

Dicotilednea.

Monocotilednea.
Sndromes de polinizacin.
-

Polinizacin abitica (por factores externos):


o Anemfila (aire).
o Hidrfila (agua).
Polinizacin bitica (animales):
o Insectos.
o Aves.
o Mamferos.

Reclamos florales.
-

Reclamos.
o Color floral.
o Tamaos y forma.
o Esencias.
Recompensas.
o Nctar.
o Polen.
o Tejidos alimenticios.
o Materiales de construccin.
o Hbitats de apareamiento

Decepcin floral.
-

Mimetismo mlleriano: incremento de la densidad efectiva de recursos y de


probabilidades de polinizacin sin engao.
Mimetismo batesiano: coexistencia de al menos tres especies y una (o ms)
que no ofrecen recompensa.

TEMA 7: HERENCIA MENDELIANA.


Conceptos genticos:
Gen: secuencia de ADN que regula la expresin de un carcter (fenotipo) un gen
una protena.
Fenotipo: cualquier manifestacin de un carcter que pueda ser observado.
Genotipo: dotacin allica de un gen que determina la expresin de un fenotipo
concreto.
Alelos: variantes de un gen.
Dominancia: manifestacin o expresin de un fenotipo sobre otro para un carcter
concreto.
Recesividad: manifestacin enmascarada de un fenotipo.
Codominancia: manifestacin de fenotipos diferentes al mismo tiempo.
Homocigosis: individuo que posee los mismos alelos para un determinado gen.
Heterocigosis: individuo que posee distintos alelos para un determinado carcter.
En el siglo XIX, un gen era una regin del cromosoma que determinaba la expresin
de un carcter. Las preguntas sobre la herencia eran tema de ganaderos y
horticultores. Mendel se dispuso a abordar el tema de la herencia: cules son los
patrones bsicos de la transmisin de rasgos a la descendencia?
Las hiptesis en esa poca eran dos:
-

Herencia de combinacin: los rasgos observados en el padre y la madre se


combinan para formar los de la descendencia, con rasgos intermedios (oveja
negra + oveja blanca = oveja gris).

Herencia de los caracteres adquiridos: los rasgos presentes se modifican con


el uso y se transmiten a la descendencia de forma modificada.

Requerimientos del Mendelismo.


-

Siempre biparental (genoma nuclear): caracteres controlados por genes


nucleares localizados en cromosomas autosmicos (distintos cromosomas), o
sin ligamento cromosmico. Si estn en el mismo cromosoma tienen que estar

muy separados para que haya recombinacin, y se puedan considerar


independientes.
La especie modelo escogida por Mendel fue el guisante, porque los individuos son
pequeos, viven poco, resulta barato cuidarlos y producen mucha descendencia.
Esta planta es autgama y con mucha descendencia, lo que le ayud en la
investigacin. Adems, es una planta diploide, y su estudio resulta mucho ms fcil
que el de una poliploide.
Estudios de Mendel.
Mendel bas su estudio en siete caracteres fcilmente observables en lneas puras:
-

Semilla: color, textura y cola cubierta.


Tallo: altura y posicin de las vainas.
Fruto: forma y color.

Realiz miles de cruzamientos para obtener un valor estadstico, y realiz


cruzamientos bidireccionales para que no hubiera herencia materna (si siempre se
aporta un fenotipo del padre y otro de la madre puede haber influencia de la madre).
En condiciones normales, los guisantes se autofecundan, ya que el polen de otras
plantas rara vez alcanza la flor. Mendel elimin los rganos reproductores masculinos
de la flor antes de la formacin del polen para evitar la autopolinizacin. Despus
poda transferir polen de otra flor con pincel. Es lo que se denomin polinizacin
cruzada, con la que Mendel poda controlar las fecundaciones de su organismo
modelo.
La ventaja de trabajar con lneas puras es que saba que descendientes iba a obtener
y compararlos con los de los cruzamientos (hbridos).
Proceso de cruzamiento.
P x
F1

P
x

F1

F2
HERENCIA DE UN RASGO NICO.
P
F1
El resultado fue sorprendente, ya que desmenta la hiptesis de que los rasgos se
mezclaban para dar un fenotipo intermedio. Adems, el determinante de las semillas
rugosas pareca haber desaparecido. Mendel realiz un segundo grupo de cruces
recprocos para ver si la forma de las semillas estaba influenciada por el progenitor
materno. El resultado volvi a ser el mismo: todas las F1 eran lisas.
Al realizar la autopolinizacin de las F1 las semillas rugosas aparecan en la F2,
aunque en menor cantidad que las lisas (proporcin , ). Se introdujo la nocin de
dominancia y recesividad para identificar el fenotipo que se observa cuando hay dos
determinantes genticos diferentes.
Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad en la F1.
Cuando se cruzan dos razas puras que presentan distinto fenotipo para un
determinado carcter, todos los descendientes de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la direccin de cruzamiento. Ese fenotipo coincide con el de
uno de los progenitores y se denomina dominante y el que queda enmascarado
recesivo.

Para explicar estos resultados Mendel propuso la herencia particular: los


determinantes hereditarios no se mezclan ni reproducen caractersticas nuevas o
modificadas por el uso, mantienen su integridad generacin tras generacin.
Funcionan como partculas separadas.
Tambin introdujo la nocin de alelo, que le permiti explicar la dominancia de algunos
genes. Para explicar la proporcin 3:1, Mendel dijo que los alelos deben segregarse
(separarse) durante la formacin de gametos; cada una tendr una alelo del gen.
Segunda ley de Mendel: principio de la segregacin.
Los caracteres recesivos enmarcados en la F1 de un cruzamiento entre dos razas
puras reaparecen en la segunda generacin filial (F2) con una proporcin especfica
(3:1) debido a que los componentes se segregan uno de otro sin sufrir modificacin
alguna cuando los individuos de la F1 forman los gametos.
Para explicar la proporcin basta con hacer una tabla de Punnett:

3 lisos y 1 rugoso.
EXPERIMENTOS DE MENDEL CON DOS RASGOS: DIHIBRISMO.
Mendel realiz cruces de dihbridos haba dos posibilidades para explicar la
transmisin de estos dos alelos de genes diferentes.
-

El alelo de la forma y el alelo del color se separan y se transmiten de forma


independiente (hiptesis de combinacin independiente).
El alelo de la forma y del color se transmiten juntos a los gametos; la
transmisin de uno depender de la del otro.

La F1 tendr los fenotipos dominantes, sea cual sea el modo de transmisin


(individuos heterocigticos).
Para la segunda generacin F2, los resultados sern diferentes segn el modo de
transmisin.

AB

ab

AB
AABB

AaBb

AaBb

aabb

ab

Proporciones 3:1

Proporciones 9:3:3:1.
Cuando se realizaron los experimentos, los resultados coincidieron con la primera
hiptesis. Se estableci el principio de la combinacin independiente.
Tercera ley de Mendel: principio de la combinacin independiente.
Los componentes de cada carcter se distribuyen o cambian independientemente del
uso de otros cuando se forman los gametos del doble heterocigoto (dihbrido) para los
fenotipos correspondientes.

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba.


El cruzamiento prueba emplea un progenitor que adopta alelos recesivos a su
descendencia para ayudar a determinar el genotipo del segundo progenitor: si este
tiene un fenotipo dominante pero genotipo desconocido, el retrocruzamiento permite
determinar si es homocigtico o heterocigtico.
Cruzamiento prueba: RyRy x rryy
Ry

RY
RyRy

Ry
Rryy

rY
rrYy

Ry
rryy

Proporcin :1:1:1:1

Esto confirm el principio de la combinacin independiente.


Cuando se cruza un hbrido heterocigtico con su progenitor recesivo todos los
fenotipos descendientes estn en las mismas proporciones.
Polihbrido.
Es el resultado del cruzamiento de progenitores que difieren en n caracteres
(generalizacin del principio de combinacin independiente).
Para saber cuantos genotipos y fenotipos diferentes hay:
Para un gen:
2 genotipos
3 genotipos

Frmula general:
N fenotipos = 2 n con n = n de genes estudiados.
N genotipos = 3 n solo si es herencia mendeliana
En el caso de que haya codominancia:
N fenotipos = 3 n
N genotipos = 3 n

Ejemplo:
Bb / Dd codominantes
AaBbCcDdEeFf

con
Aa / Cc / Ee / Ff mendelianos

Genotipo = 36
Fenotipo 24 x 32

Dominancia intermedia.
Cuando el hbrido muestra un fenotipo dividido entre los de sus progenitores, o se
manifiestan ambos o aparece uno nuevo (flor blanca + flor roja = flor rosa)

Otro ejemplo de codominancia son los grupos sanguneos.

Alelismo mltiple.
Cuando un gen dispone de numerosas variantes allicas codominantes en una
poblacin se manifiestan muy diversos fenotipos.

TEMA 8: HERENCIA NO MENDELIANA.


Existen varios tipos de herencia no mendeliana:
-

Interaccin gentica: los alelos de dos o ms genes intervienen en la


manifestacin de los fenotipos de un mismo carcter.
Ligamento al sexo: los genes estn situados en los cromosomas sexuales y
son diferentes para machos y para hembras y estn en diferente proporcin,
esta herencia es diferente a la de los genes autosmicos de Mendel.
Ligamento gentico: los genes estn situados en el mismo cromosoma, sin
haber entre ellos recombinacin total.
Pleiotropa (o poligenes): caracteres, generalmente cuantitativos, regulados
por mltiples genes.
Herencia citoplasmtica: caracteres controlados por genes mitocondriales o
plastidiales, de herencia usualmente materna.

INTERACCIONES GENTICAS.

Sin epistasia: (epistasia: la accin de un gen se ve modificada por la de


otro).

Ej.: estudio en gallinas con 4 fenotipos diferentes de cresta. En este caso dos genes
participaban en la manifestacin de un solo carcter, mientras que en el caso de
Mendel cada gen corresponda a un carcter.
Al cruzar dos razas puras, se obtiene una F1 con un fenotipo distinto del parental, por
lo tanto no es herencia mendeliana. En la generacin F2, las proporciones coinciden
con las de Mendel 9:3:3:1.

Simple

nuez

rosa

guisante

Con epistasia: hay varios tipos de epistasia (dominancia de un alelo de un gen


sobre otro alelo de otro gen):

Simple dominante o recesiva.


Doble dominante, recesivo o dominante y recesivo.

Epistasia simple dominante.


Carcter en estudio: presencia y color de los ojos de la Drosophila.
Gen 1: alelos A, a (sin ojos, con ojos).
Gen 2: alelos B, b (pardos, incoloros).

A>a, B>b, A>B,b

3 fenotipos
El alelo dominante de un gen domina sobre los de los alelos del otro gen.
Epistasia simple recesiva.
Carcter de estudio: color de pelo de roedores.
Gen 1: alelos A, a (sntesis precursor de melanina, no sntesis).
Gen 2: alelos B, b (color negro, color amarillo enzima menos eficiente-).
A>a, B>b, a>B,b
Estos genes controlan enzimas sucesivas. El alelo a no forma precursor, por lo tanto
la primera enzima no se sintetiza y la segunda, que controla el color con ms o menos
pigmento, no tendr efecto.

Ocurre lo mismo con el color de la corola de Anthirrinum (rojo, rosa y blanco).

Si F1 saliera rosa, significa que la herencia ha sido con codominancia o sin epistasia.
Epistasia doble dominante (genes duplicados).
Carcter en estudio: color verde de la planta del guisante.
Gen 1: alelos A,a (sntesis clorofila, no sntesis).
Gen 2: alelos B,b (sntesis clorofila, no sntesis)

A> a,b, B> a, b

Los alelos de ambos tienen los mismos efectos, de ah que se diga que estn
duplicados.

Epistasia doble recesiva (genes complementarios).


Carcter en estudio: color de la corola del guisante dulce.
Gen A: prpura
Gen a: blanco
Gen B: prpura
Gen b: blanco

A>a>B
B>b>A

Los alelos recesivos que


dominan sobre el otro gen
estn tapados por sus
propios alelos dominantes

Epistasia doble dominante


recesiva.

Carcter en estudio: color del plumaje de las gallinas.


Gen 1: alelos C,c.
Gen 2: alelos I,i.

CI: albino
Ci: pigmentado
cI: albino
ci: albino

DETERMINISMO SEXUAL.
El segundo sistema de regulacin gentico es el de los genes ligados al sexo.
El cromosoma X es ms grande que el Y, y se ha demostrado que contiene genes
diferentes, aunque tiene regiones lo suficientemente parecidas para poder
emparejarse en la meiosis II.
Hay diferentes sistemas de determinismo sexual:
-

XY: para mamferos y algunos insectos.


ZW: reptiles anfibios y aves.
XO: para insectos comunales.

Sistema XY.
El cromosoma X es de mayor tamao, por lo que habr una fraccin de X que no
estar en Y.
Las hembras
Los machos

tendrn un sexo homocigtico XX


tendrn un sexo heterocigtico XY

Por esta razn las hembras podrn ser homocigticas (dominantes o recesivas) o
heterocigticos y los machos hemicigticos, porque al faltar una regin habr solo un
alelo.
Cmo se produce herencia de caracteres ligados al sexo?
Ejemplo de la mosca del vinagre: ojos rojos (dominante), ojos blancos (recesivo).

Sistema ZW.
En este sistema, Z es el cromosoma grande y W el
pequeo.
En este caso, las hembras son hemicigticas ZW y los machos homocigticos ZZ.
Caso de las gallinas:

Sistema XO.
En este sistema no existe el
segundo cromosoma. Las hembras son homogamticas XX, y los machos son
hemigamticos X-.
En plantas hay poco determinismo sexual aunque encontramos algunas con sistema
XY.
LIGAMEINTO GNICO.
El ligamiento gnico consiste la asociacin de loci genticos que tienden a heredarse
juntos. Si entre dos loci que estn en el mismo cromosoma no existen puntos de
recombinacin, estos tienden a heredarse juntos.

El grado de ligamento se mide por la frecuencia de recombinacin:


-

Si no hay recombinacin nunca (ligamiento total), se crearn dos


segregaciones allicas en un 50% cada una.
Si los genes estn separados en el cromosoma y hay recombinacin en el
100% de los casos (recombinacin total como si fueran genes independientes),
se crearn cuatro segregaciones allicas con proporcin 25% (50%
recombinaciones y 50% no recombinaciones).

La situacin normal es un punto intermedio, ya que el sobrecruzamiento no se produce


en el 100% de los casos. Las proporciones ms bajas son las de los genes
recombinantes (<50%). Cuanto menos recombinacin mayor ligamiento, lo que
significa que los genes estn ms cerca entre si, y la suma de recombinantes ser
cada vez ms baja.

Cmo se inicia la recombinacin?


El centimorgan (Cm) es la unidad de los mapas genticos de ligamiento realizados por
recombinacin en eucariotas diploides.
Sturtevant, alumno seguidor de Morgan, estableci un mtodo de localizacin en los
genes los unos con respecto a los otros: la posibilidad de recombinacin entre dos
genes es ms elevada cuando stos estn distanciados.
El porcentaje de recombinacin se calcul: total recombinantes/total descendientes x 100.
Este aumentaba a medida que se alejan los genes y puede ser utilizado para construir
mapas genticos. Un 1% de recombinacin = 1 Cm. 0%<frecuencia recombinacin<50%.

PLEIOTROPIA (POLIGENES).
En este caso, la expresin de un carcter fenotpico cuantitativo se ve afectado por la
expresin de ms de un gen.
Ej. Carcter: color de los pimientos (tres genes).
Y: momento de la eliminacin de la clorofila: Y pronto, y normal.
R: color de los carotenos: R rojo, r amarillo.
C: la regulacin de la deposicin de carotenos: C normal, c1 y c2 menor
concentracin.

Posibles fenotipos:
Y- rr c1c2 amarillo plido
Y- rr Cc2 amarillo oscuro
Yy rr CC verde
Y- R- CC rojo
Yy Rr CC morado
Y- Rr Cc2 amarillo plido

HERENCIA CITOPLASMTICA.
Consiste en la transmisin de la informacin que existe en el ADN de las mitocondrias
y, en el caso de los vegetales, tambin en los cloroplastos, ya que en las clulas
eucariotas la informacin del ADN nuclear no es la nica que existe. Cuando se da la
fecundacin, los gametos femeninos aportan, adems de la informacin nuclear la
herencia citoplasmtica.
Genes mitocondriales de resistencia a estreptomicina (saccharomyces).

Genes plastidiales de herencia de variegacin en hojas.

TEMA 9. AUTOINCOMPATIBILIDAD EN PLANTAS.


Principalmente se compone por las barreras (dos barreras dentro de la flor) que evitan
la alogamia y los mecanismos que evitan la autogamia o autofecundacin:
-

Casmiogamias: las flores se abren y los estambres se separan del pistilo para
evitar la autofecundacin.
Cleistogamias: se cierran las flores para evitar la fecundacin (alogamia).

Alogamia: consiste en la fecundacin de una planta por otra diferente, es


caracterstico de plantas perennes. La ventaja es que se obtiene una gran variabilidad
gentica, pero hay riesgo de no tener descendientes en algunos aos que no haya
fecundacin. Esto no supone un problema para las plantas duraderas y evita la
sobreexplotacin.
Autogamia o autofecundacin: es comn en plantas anuales, por esta razn
siempre hay polinizacin y as se evita su extincin. Adems en caso de darse
condiciones desfavorables, detienen el proceso y permanecen en estado embrionario
y esto ayuda a su supervivencia. Hay menor variabilidad gentica.
BARRERAS DE ESTERILIDAD INTERESPECFICAS.

Interaccin polen estigma.

Modelo de funcionamiento de alelos y


protenas de la autoincompatibilidad.
o

interaccin de protenas polen pistilos.

Protenas de reconocimiento.
Compatibilidad
Incompatibilidad heteromrfica
Incompatibilidad homomrfica

autogamia.
alogamia
alogamia (regulan la tasa de alogamia)

Incompatibilidad heteromrfica: sistemas basados en la diferente longitud de estilo


y estambres o autoincompatibilidad de estilos dimrficos.

Heterostilia:
ms tipos de
plantas
hermafroditas con diferentes longitudes de estilo coexisten en la misma
poblacin (distilia, tristilia).
Los estambres son siempre ms largos o ms cortos que el estilo y el
sistema de incompatibilidad esporoftico suele estar asociado con esas
diferencias morfolgicas.
dos o

Distilia: los individuos tienen flores con estambres largos y estilos cortos
o estambres cortos y estilos largos (Primulaceae, Linaceae).
Apareamiento entre dos especies (individuos fenotpicamente distintos).
Heterostilia en Primula:
- Flores THRUM: estambres largos y estilos cortos Ss.
- Flores PIN: estambres cortos y estilos largos ss.
Las flores TRHUM fecundan a las PIN y las PIN a las THRUM para
evitar la autofecundacin.

PIN
o

THRUM

favorece la heterocigosis.

Tristilia: individuos con estilos largos, medianos o cortos en relacin con


la longitud de los estambres (Lythraceae, Oxalidaceae).

Enantiomorfa: se da en individuos que presentan el estilo de la flor


orientado bien a la izquierda o bien hacia la derecha del eje floral.

Incompatibilidad homomrfica: sistemas basados en individuos con estilos o


estambres de las mismas longitudes pero genticamente polimrficos, de forma que
las polinizaciones que impliquen a polen y estigmas que comparten los mismos alelos
no producen frutos. Estas incompatibilidades dependen de protenas y estn
controladas genticamente.
sistema gametoftico.
sistema esporoftico.

Incompatibilidad gametoftica: el tipo de incompatibilidad de los granos de


polen est determinado por el genotipo haploide del propio gameto. Se evita
la autofecundacin y se favorece la heterocigosis.

Incompatibilidad esporoftica: el tipo de incompatibilidad de los granos de


polen est determinado por el genotipo diploide de su progenitor (esporofito).
En el sistema esporoftico los alelos se pueden expresar independientemente
o mostrar dominancia uno sobre otro en polen y/o pistilo.

TIPOS SEXUALES EN PLANTAS.


Hermafroditas: un solo tipo de flor con rganos de ambos sexos.
Monoicas: flores masculinas y femeninas estn en la misma planta pero separadas.
Dioicas: plantas que presentan nicamente flores masculinas o femeninas.
DETERMINISMO SEXUAL EN PLANTAS. (cromosomas sexuales Silene)

DETERMINACIN POR CRUZAMIENTOS ENTRE FORMAS MONOICAS Y DIOICAS


(Bryonia, Ecballium).

DETERMINACIN POR SERIE ALLIA X, Xm, Y. (Spinacia).

REPRODUCCIN ASEXUAL.

La apomixis implica la fecundacin del saco embrionario (gametofito). En la embrionia


adventicia se forma el gametofito y da lugar a semillas.
Aposporia: proceso de formacin de una semilla sin la intervencin de gametos, en la
cual, el saco embrionario tiene su origen en una clula somtica de las mltiples que
rodean la clula madre del saco embrionario (nucela). En ambos casos se desarrolla
un gametofito pero la meiosis o no existe o en el caso de que se produzca no tiene
consecuencias observables.

Diplosporia: la clula madre


del saco embrionario o
gametofito
femenino
se
desarrolla directamente en un embrin.

Poliembriona: es el fenmeno por el cual se forman en la semilla ms de un embrin,


independientemente del origen de los mismos. Los embriones se pueden originar en el
cigoto, de las sinrgidas, la nucela o del tegumento. Por lo tanto, pueden ser
haploides, diploides o triploides en distintas combinaciones. Se dice que la
poliembriona es simple cuando en un mismo saco embrionario se desarrollan varios
embriones, y mltiple cuando stos se forman en varios sacos embrionarios. Esto
puede ocurrir en las angiospermas y en los ctricos y en algunas otras especies.

Nuclear.

integumentaria.

TEMA 10: VARIACIONES DE LA HERENCIA.


MUTACIONES GENOTPICAS.
Consisten en un cambio del material gentico detectable y heredable, no debido a la
segregacin o recombinacin, y que se transmite a las clulas hijas y a generaciones
sucesivas, dando lugar a clulas o individuos mutantes.
Hay tres tipos de mutaciones:

Genmicas: el cambio del genotipo afecta a algn segmento del cromosoma


que incluye ms de un gen.
Deleccin
Duplicacin
Insercin
Traduccin

Cromosmicas: el cambio del genotipo afecta a un cromosoma completo.


Poliploidias
Aneuploidias

Gnicas: la variacin afecta a genes simples.

Mutaciones genmicas: variaciones cromosmicas estructurales. Reordenamiento


de la disposicin lineal de los genes sobre los cromosomas con prdida, ganancia o
sin variacin en el contenido total de la informacin gentica.
Las delecciones, duplicaciones e inversiones afectan a un solo cromosoma, mientras
que las translocaciones afectan a dos o ms cromosomas.

Translocaciones: Intercambio de posicin de segmentos cromosmicos en el


genoma o de fragmentos entre dos cromosomas, modificando los grupos de
ligamiento. Cambia la expresin de los genes en los segmentos translocados.
Transposicin y translocaciones. Fusiones y segregaciones.

Deleciones: Prdida de un segmento cromosmico y de la informacin


contenida en l. Desequilibrio mayor en diploides, es ms tolerado en
poliploides. Efecto deletreo dependiente de la importancia de los genes
perdidos: si el gen es esencial la deleccin no ser viable, por el contrario, si el

gen no es esencial, la deleccin ser silenciosa (el individuo sobrevive y se


puede acumular en las generaciones siguientes).
Duplicaciones: Repeticin de un segmento cromosmico de mayor o menor
extensin. Sobrecruzamientos desiguales, pseudoalelos, duplicaciones
gnicas.
Inversiones: Cambio de orientacin de los genes de un segmento en el
cromosoma. Inversiones paracntricas (cerca del centro) y pericntricas (en los
extremos).
Las inversiones a priori no suponen un problema, ya que se conservan los
mismos genes, aunque en orden diferente. Podr haber problemas en las
meiosis para el emparejamiento cromosmico. Sin embargo, habr problemas
si se parte un gen.

Mutaciones cromosmicas: variaciones cromosmicas numricas: consisten en la


ganancia o prdida de cromosomas o dotaciones cromosmicas.
Las variaciones que afectan al nmero de cromosomas son las aneuploidas, y las que
afectan a dotaciones cromosmicas son las haploidas y las poliploidas.

Aneuploida.

Se dice que un organismo es aneuploide cuando el nmero de cromosomas somtico


es distinto de un mltiplo entero de un nmero bsico.
Un individuo aneuploide puede tener cromosomas de ms o de menos, lo que supone
un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas. La
aneuploida es frecuente en la naturaleza y dependiendo de los cromosomas
afectados es ms o menos viable. (Ej. Sndrome de Down) los que afectan a los
cromosomas seales son los que menos alteraciones producen.
El origen de las aneuploidas es la no disyuncin gamtica (error en la meiosis) se
distinguen varios tipos de aneuploidas:
-

Nulismicas (2n n): individuo al que le falta una pareja cromosmica. En


meiosis forma (n 1) bivalentes.
Monosmicos: (2n 1): individuo al que le falta un cromosoma completo. En
meiosis forma (n 1) bivalentes y un univalente.
Monoisosmico: el cromosoma es un isocromosoma.
Molotelosmico: el cromosoma es telocntrico.
Trismico (2n + 1): individuos con un cromosoma extra.
Primario: un cromosoma adicional. En meiosis forma (n 1) bivalente
y un trivalente.
Secundario: el cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis
forma un trivalente que podr estar cerrado (anillo).
Terciario: el cromosoma extra se ha formado por translocacin. Sus
dos brazos se corresponden a cromosomas distintos. En meiosis

sern (n 2) bivalentes y un peubavalente cuyo cromosoma central


ser el crtico.
Tetrasmico (2n + 2): tienen cuatro cromosomas iguales. En meiosis formar
(n 1) bivalente y un tetravalente.

Las aneuploidias se utilizan en estudios citogenticos y de expresin gnica


(localizacin de genes) ya que sus segregaciones difieren de las mendelianas.

Disploida.

Serie descendiente (o creciente) del nmero bsico cromosmico de una especie o un


taxn supraespecfico. Una misma especie puede tener ms de un nmero bsico

debido a una fusin o una fisin cromosmica, hibridaciones y poliploidizaciones,


adems de no realizar una disyuncin gamtica.

Poliploida.

Un individuo diploide es aquel cuya dotacin cromosmica est compuesta por dos
juegos del mismo tipo de cromosomas (2x).
Un individuo haploide es aquel cuya constitucin cromosmica es equivalente al
complemento cromosmico equivalente.
Un individuo poliploide es aquel cuya dotacin contiene ms de dos juegos de
cromosomas.
- Autoploide: los genomios tienen el mismo origen.
- Aloploides: los genomios tienen el distinto origen.
Si denominamos x al nmero bsico de cromosomas que posee, vendr expresado
por 2n = nx = nmero de cromosomas que posee, siendo n el nmero de genomios
completos que posee.
Los individuos poliploides pueden ser:
-

Autopoliploides: Originados por la misma planta o poblacin autofecundada.


Los juegos cromosmicos son homlogos. Autosndesis con mltiples posibles
combinaciones de apareamientos cromosmicos y segregaciones gamticas.
Alopoliploides: Origen hbrido y posterior duplicacin de los genomios. Los
juegos cromosmicos son heterlogos. Alosndesis con segregacin dismica
(anfidiploides). xito evolutivo (70% angiospermas).
Alopoliploides segmentales: Origen hbrido entre especies prximas entre s.
Los juegos cromosmicos son homelogos. Auto-y alosndesis y distintas
segregaciones gamticas posibles. Se desconoce su extensin real.