Sociedade Tecnologia e Ciência, Fundamentos 

   

Curso de Educação e Formação de Adultos

Técnico de Segurança e Higiene no Trabalho

Ataxia de Friedreich

Unidade: STC 7 - Sociedade Tecnologia e Ciência, Fundamentos

Formador: Sérgio Pombeiro

Trabalho realizado: Tânia santos

Data: 23/12/2009

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Índice

•Introdução……………………………………………………………………………. Pag 2 
•Sintomas da doença………………………………………………………………. Pag  3 
•Designação medica………………………………………………………………….Pag 4 
•As perspectivas são………………………………………………………………….Pag 4 
•Foto do Jorge……………………………………………………………………………Pag 4 
•Árvore genealógica………………………………………………………………….Pag 5 
•Tratamento……………………………………………………………………………….Pag 6 
•Imagem…………………………………………………………………………………….Pag 6 
•Perspectivas………………………………………………………………………………pag 7 
•Conclusão………………………………………………………………………………….Pag 9 
•Bibliografia……………………………………………………………………………….pag10 

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Ataxia de Friedreich
• Introdução

A Ataxia de Friedreich é uma das síndromes genéticas associadas à diabetes

mellitus. Trata-se de uma doença com hereditariedade autossómica recessiva, provocada
pela presença em homozigotia de uma mutação dinâmica do gene FRDA, que origina um
défice de Frataxina, proteína mitocondrial envolvida no metabolismo do ferro. Constitui a
causa mais frequente de Ataxia hereditária. A doença manifesta-se habitualmente na
infância, com um quadro de Ataxia, disartria, escoliose, e deformidades dos pés. Dois
terços dos doentes tem cardiopatia hipertrofica, 10% tem diabetes e 20% têm anomalias
da hemostase da glicose. Na etiologia da diabetes mellitus estão implicados mecanismos
de insulino-resistencia e insulinopenia provocada pela destruição selectiva das células B
por mecanismos não imunológicos. A esperança média de vida é de 35 anos; a causa de
morte tem geralmente origem na cardiopatia ou em complicações da diabetes.
Em primeiro apenas se produz uma deterioração das fibras nervosas nas zonas laterais e
dorsais da medula espinal mas mais tarde as raízes acabam por atacar as áreas do sistema
nervoso.
Esta doença é originada por defeitos genéticos transmitidos aos filhos através de vários
padrões hereditários. Muito raramente o defeito é transmitido segundo um modelo
hereditário dominante no qual basta receberem o gene alterado de um dos progenitores
para se ser afectado pela doença.
Na maioria dos casos o defeito genético é transmitido por um modelo hereditário
recessivo da qual a alteração apenas se manifesta quando se recebe o gene alterado dos
dois progenitores.
Assim se ele receber só o gene de um dos pais, o indivíduo é denominado “portador” pois
pode transmitir a doença aos filhos.
A doença normalmente aparece entre os cinco e os quinze anos de idade.

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• Os sintomas da doença 

Os primeiros sintomas começam por diminuição ou a ausência de reflexos

musculo-tendinosos nos membros inferiores, sinais piramidais, escoliose e deformidades
nos membros. O tempo de evolução médio de deambulação é de 11 anos. O corpo vai-se
tornando cada vez mais descoordenado e espasmódico. Numa fase mais avançada da
doença os músculos da fonação (e a prolação dos sons pelo aparelho fonador), fonador
(produtor de som ou voz), faz com que a fala se tornem confusa e mais tarde
imperceptível. A doença pode causar também um atrofio muscular e até encaminhar-se
para uma paralisia, levando à cadeira de rodas. Também há casos de manifestação tardia
(após os 25 anos), reflexos musculo-tendinosos conservados e uma evolução mais lenta.

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• Designação médica

. Esta patologia é provocada por mutações no gene FRD, situado no locus 9q13 (é
uma parte especifica do gene) que codifica a proteína mitocondrial Frataxina, envolvida
no metabolismo do ferro. O défice de Frataxina provoca uma acumulação de ferro a nível
mitocondrial, que vai lesar as enzimas que contenham grupos ferro sulfurosos (contém
ferro e enxofre). Da cadeia respiratória a e a aconitase (enzima do ciclo de KREBS) gera-
se desta forma um defeito respiratório mitocondrial e subsequente produção de radicais
livres (substâncias benéficas para o organismo) de oxigénio que juntamente com a
acumulação de ferro, levam à lesão dos tecidos. A mutação mais comum na ATAXIA e a
expansão de um segmento de Adn conhecido por GAA. E um cordão de três
NUCLEÓTIDOS repetido muitas vezes. O trinucleótido (GAA- Guanina- Adenina -
Guanina) é repetido entre (7x e 22 x) em pessoas sem ATAXIA. Mas nas pessoas com
Ataxia são repetidas desde 200x a 1000x em ambos os cromossomas; o número 9 não tem
o mesmo comprimento em cada um deles.
Recentemente houve evidências que indicam que quando as duas cópias do gene da
ATAXIA são mutações contendo as repetições (GAA) é a que menos se repete que
parece ditar o inicio e a severidade da doença. Sabe-se que a ATAXIA de FRIEDREICH
é a oitava doença identificada com mutações de repetição de trinucleótidos, a primeira é
RECESSIVA.
A ATAXIA é a primeira com repetição identificada no intrão. Os cientistas supõem que
a repetição GAA diminui a produção da proteína chamada de FRATAXIM que é uma
proteína fundamental, encontrada em formas de vida simples. Também se sabe que as
repetições da GAA são a causa de 95% das mutações nos cromossomas.
Frataxina aparece nas mitocôndrias, organelos importantes nas células dos nervos e do
coração.

A função da ATAXIM é regular o ferro essencial no metabolismo celular, é estudado no

gene do lêvedo (levedura ou fermento de panificação) e num fungo unicelular (pão,
cerveja, vinho). Este gene é 30% similar aos genes humanos.
As proteínas FRATAXIM além de estarem presentes nas mitocôndrias das células
também têm a função de regularizar a quantidade de ferro nas mitocôndrias. As
mitocôndrias precisam de ferro para fazerem o seu trabalho, que é obtido da própria
célula, obtêm ferro do ambiente, levando-o nas suas membranas e controla a quantidade

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que deve entrar. O ferro é movido entre compartimentos do exterior para dentro das
células algum ferro acaba por entrar nas mitocôndrias onde é necessário para a produção
de energia.
O ferro acabará por sair para as outras células, o excesso de ferro provoca formações
radicais livres. (são substâncias químicas que danificam as células reagindo com outras
substâncias).
As propriedades referentes aos ácidos nucleicos e o advento de tecnologias para o
isolamento e a manipulação dos genes possibilitam a identificação de agentes etiológicos
específicos através do DN\A e do RNA há a possibilidade de avaliação de doença
genética.

As perspectivas são:

Após a descoberta do gene responsável pela Ataxia de Friedreich e a proteína produzida

pelo mesmo, o próximo passo lógico era a criação de um camundongo modelo (mouse
model). Isso permitiria aos pesquisadores estudar as regras da Frataxina e os efeitos de
diferentes tratamentos.
Até o momento tudo o que se sabe é que quando menos Frataxina é produzida, maior
parece ser a acumulação de ferro nas mitocôndrias das células. Até agora somente se
tinha conseguido produzir camundongo totalmente deficientes de Frataxina e eles
mostraram ser inviáveis.
A boa notícia é que recentemente nasceu a primeira cobaia com repetição GAA, em torno
de 250. Deve-se esperar agora que ele atinja 5 semanas, para se reproduzir e então separar
os normais, portadores e com Ataxia de Friedreich. Se tudo correr bem isto significará
um enorme passo adiante.
As experiências para inserir uma repetição GAA no gene Frataxina foram realizadas pelo
Dr. Máximo Pandolfo, Jerry Kaplan e Julie Smith e foram comunicadas na recente
conferência de Ataxia de Friedreich em Bethesda, Maryland - EUA. Embora o projecto
esteja progredindo bem, é muito cedo para afirmar seu sucesso. Mesmo quando
camundongo com expansão GAA em seu gene Frataxina estiverem disponíveis, não há
nenhuma garantia de que eles serão afectados por uma doença que constitua um modelo
para a Ataxia de Friedreich.

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• As perspectivas são: 
 

O excesso de ferro nas mitocôndrias sugere a possibilidade de tratamento a serem

testados para diminuir o curso da doença.
Sabe-se que se tentar remover o excesso de ferro será difícil, porque o ferro situa-se entre
estruturas onde actualmente os queladores disponíveis não penetram com eficiência, estão
sendo testados antioxidantes para desactivar alguns dos radicais livres produzidos na
doença entre os derivados da coezima Q parecem ser os mais eficazes na limitação da
toxicidade do ferro nas mitocôndrias.
Espera-se uma diminuição no curso da doença já que grandes avanços foram feitos desde
a identificação do gene.

Olá eu sou o
Jorge e tenho 22
anos e sou
portador de
Ataxia desde os
16 anos

Http://cmrsul.gpsaude.pt/gpscmr

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• Árvore geológica

Na maioria dos casos o defeito genético é

transmitido por um modelo hereditário recessivo da
qual a alteração apenas se manifesta quando se
recebe o gene alterado dos dois progenitores.
Assim se ele receber só o gene de um dos pais, o
indivíduo é denominado “portador” pois pode
transmitir a doença aos filhos.
A doença normalmente aparece entre os cinco e os
quinze anos de idade.
• Consequências

Os portadores desta Ataxia, têm várias consequências que lhe são características. Estes
doentes, entre o meio e o fim da segunda década de vida, necessitam de ajuda para andar
e são confinados a uma cadeira de rodas para o resto da vida, ficando completamente
dependentes da família e podem morrer mais cedo devido à insuficiência cardíaca
associada à doença.
Também conhecida por Ataxia do tronco, tem como consequências iniciais a má
coordenação e quedas frequentes e estes podem ser os únicos sinais da doença durante
muitos anos. Alguns pacientes apresentam uma atrofia óptica em estágios posteriores da
doença. As deformidades ósseas progressivas incluem o pé arqueado e, menos
consistentemente, um palato deformado e com um arco alto.
Ao longo da doença perdem as suas percepções de dor e de temperatura, e uma fraqueza
moderada torna-se frequente.
Cerca de metade dos pacientes passam a apresentar sopros e bloqueios cardíacos. Podem
ocorrer paradas cardiopulmonares e insuficiência cardíaca congestiva. Uma pequena
percentagem dos pacientes sofre um retardamento mental.

• Tratamento

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O tratamento da Ataxia, primariamente envolve o uso de dispositivos adaptados para

permitir ao indivíduo manter tanta independência quanto seja possível. Tais dispositivos
podem incluir: bengalas, muletas, ou cadeiras de rodas para aqueles com dificuldades de
caminhar; dispositivos para auxílio na escrita, na alimentação e nos cuidados pessoais e
aparelhos de comunicação para aqueles com dificuldades de fala. Para ajudar é preciso
vários operacionais de saúde tais como: Médico Fisiatra, médico Internista, Psicólogo
Clínico, Fisioterapeuta, Terapeuta Ocupacional, Terapeuta da Fala (quando presentes
alterações de comunicação e linguagem), Enfermeiro Geral, Enfermeiro de Reabilitação,
Dietista e Serviço Social. A todos os doentes com Ataxia foi prescrito um programa
intensivo de reabilitação de 6 horas dia / 6 dias por semana respeitando as características
de cada caso clínico-funcional.Programa – base -ROM: Mobilização articular-PNF-auto-
mobilização-alongamentos-Fortalecimento muscular: ex. activos – resistência progressiva
estimulação eléctrica.Hidrocinesioterapi-Treino funcional: equilíbrio actividades em
colchão sentar-levantarestratégias de compensação – transferências -AVDs Terapia.
Ocupacional – Terapia da Fala-Treino de Marcha: ex. pré marcha – barras – andarilho (ou
outra) treino de marcha suspensa - uso de ortóteses

Esta é uma imagem da

medula espinhal de um
paciente com Ataxia de
Friedreich

CONCLUSÃO

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A minha conclusão foi muito precisa numa coisa que a nível de medicina ainda estamos muito
crus, falta-nos muito caminho pela frente até podermos dizer que curamos alguém ou alguma
doença rara. Mas tenho alguma esperança que no futuro haja esperança para todos os doentes do
mundo. Com este trabalho também aprendi um pouco mais da realidade desta doença que se
teima em esconde das pessoas que existe e não é uma doença fácil de conviver no dia-a-dia. Não
conseguimos controlar os movimentos que desejamos fazer, temos muita dificuldade em nos
expressarmos [falar], não temos equilíbrio para andar sem umas muletas ou agarrados a
alguém, ate chegarmos ao ponto de só termos a cadeira de rodas como meio de
transporte. Para comer tem de ser tudo sem glúten, e o que podemos comer são muito
caras. Ate as bebidas tem de ser tudo seleccionado ao pormenor. Enfim mas uma coisa
boa que aprendi se o doente de ataxia fizer desporto como por exemplo: remo, ginásio e
tentar caminhar o máximo possível com as muletas sem dúvida que se consegue atrasar a
evolução da doença. A prova viva é o Jorge que infelizmente luta todos os dias para não
se entregar a cadeira de rodas e viver dependente dos pais e família. Mas acima de tudo o
amor da família é o que lhe dá força para não baixar os braços e viver cada dia na
esperança de uma cura.

BIBLIOGRAFIA
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