GLOSARIO

ADN mitocondrial (ADNmt): ADN circular que se encuentra en el interior de las

mitocondrias (orgnulo celular responsable de la obtencin de energa) en un
nmero de copias que oscila entre 1 000 10 000 y cuyo tamao es de 16.569
pb.
ADN nuclear (ADNn): ADN que se encuentra en el interior del ncleo celular
formando parte de los cromosomas y que est presente en todas las clulas
humanas, excepto en los eritrocitos que carecen de ncleo.
Alelo: cada una de las variantes que puedan estar presentes en un locus
determinados.
Cromosoma: estructura muy compacta que est constituida por ADN y
protenas. En una clula somtica humana existen 46 cromosomas (23 pares)
mientras que en los gametos hay 23 cromosomas. Se clasifican en:
Sexual: cada uno de dos cromosomas (X e Y) cuya combinacin
determina el sexo del individuo (femenino, si la combinacin es XX, y
masculino, si es XY).
Autosmico: cada uno de los cromosomas pertenecientes a los 22 pares
restantes.
Delecin: mutacin que consiste en la prdida de un fragmento de ADN.
Diploide: estado en el que una clula posee doble dotacin cromosmica,
formada por parejas de cromosomas homlogos. Las clulas somticas
humanas son diploides.
Electroforesis: tcnica que permite, mediante la aplicacin de un campo
elctrico en una matriz determinada, la separacin de molculas cargadas en
funcin de su tamao.
Gen: segmento de ADN que contiene la informacin necesaria para la sntesis
de una protena o de un ARN. El nmero total de genes en el genoma humano
se estima de unos 25 000.

Genoma: contenido total de ADN en una clula. El genoma humano tiene un

tamao aproximado de 3 000 millones pb.
Genotipo: combinacin allica en un locus determinado.
Haploide: estado en el que una clula posee una nica dotacin cromosmica,
es decir, un nico cromosoma de cada par. Los gametos (vulo y
espermatozoide) son haploides.
Haplotipo: combinacin de genotipos de diferentes loci que se heredan en
bloque. Se habla de haplotipo cuando nos referimos a regiones de ADN o
cromosomas que no estn sujetos a recombinacin, como el cromosoma Y
(herencia paterna) o el ADNmt (herencia materna).
Heterocigoto: individuo que para un locus determinado presenta en el
cromosoma paterno un alelo distinto al presente en el cromosoma materno.
Homocigoto: individuo que para un locus determinado presenta en ambos
cromosomas homlogos, el paterno y el materno, el mismo alelo.
Locus (Loci plural-): posicin que ocupa una determinada secuencia de ADN
en el cromosoma.
Marcador gentico: segmento de ADN con una ubicacin fsica identificable en
un cromosoma.
Meiosis: proceso de divisin de una clula diploide por el que, tras dos divisiones
consecutivas, resultan cuatro clulas hijas haploides, es decir, cada una de ellas
posee un nico miembro de cada par de cromosomas homlogos. Es
caracterstico de la gametognesis.
Microsatlites: regin de ADN repetitivo constituida por una secuencia
determinada de 2 a 6 nucletidos que se repiten consecutivamente (en tandem),
una detrs de la otra, un nmero variable de veces.
Minisatlites: regin de ADN repetitivo constituida por una secuencia
determinada de 7 a 100 nucletidos que se repite consecutivamente (en
tandem), una detrs de la otra, un nmero variable de veces.

MiniSTR: se trata de un STR para el que se ha diseado una estrategia de

amplificacin que reduce el tamao del producto de PCR resultante al mnimo
(normalmente entre 75 250 pb) de forma que, en muestras degradadas, se
favorece la obtencin de resultados para este locus.
Mitosis: proceso de divisin celular cuyo resultado son dos clulas hijas
genticamente idnticas entre ellas y, a su vez, a la clula madre. Se dan en las
clulas somticas humanas.
Multiplex: reaccin de PCR en la que, mediante la adicin de varios pares de
primers (cebadores) en la mezcla, se amplifican simultneamente varios
fragmentos de ADN.
Mutacin: cambio o alteracin estructural en el ADN que puede consistir en la
sustitucin de una base por otra o en la delecin, insercin o traslocacin de un
fragmento de ADN.
Nucletido: unidad qumica de la molcula de ADN de cadena simple
constituida por un azcar, un fosfato y una base nitrogenada que puede ser A
(adenina), C (citosina), G (guanina) o T (timina).
Par de bases (pb): por extensin, se refiere a aquellos dos nucletidos
complementarios (A T o C G) que podran considerarse como la unidad
qumica de la molcula de ADN de doble cadena.
PCR (Reaccin en cadena de la polimerasa): tcnica in vitro que permite la
obtencin de millones de copias de un fragmento de ADN especfico a partir de
una pequea cantidad de ADN mediante una reaccin enzimtica cclica.
Perfil gentico o perfil de ADN: combinacin de los genotipos obtenidos para
un conjunto determinado de loci.
Polimorfismo: variacin en el ADN entre individuos de una misma especie. Se
dice que un locus es polimrfico cuando la variabilidad afecta a ms de un 1%
de la poblacin. Existen dos tipos de polimorfismos:
De longitud: los alelos de un locus se diferencian entre ellos por el
nmero total de bases que lo componen.

De secuencia: los alelos de un mismo locus se diferencian en la base (A,

C, G o T) presente en una o ms posiciones concretas.
Polimorfismo de un solo nucletido: variacin de una sola base en una
posicin concreta del ADN. En el ADN humano se han descrito varios millones y
se ha estimado que ocurren con una frecuencia aproximada de 1 SNP por cada
1 000 nucletidos.
Recombinacin:

intercambio

de

material

gentico

producido

por

entrecruzamiento de dos cromosomas homlogos durante la meiosis. Este

proceso conduce a que la progenie tenga cromosomas con diferentes
combinaciones de genes que los cromosomas de sus padres.
Satlite: regin de ADN repetitivo constituida por una secuencia determinada de
entre 1 000 y 10 000 nucletidos que se repite consecutivamente (en tandem),
una detrs de la otra, un nmero variable de veces.
Secuenciacin: determinacin del orden en el que se disponen los cuatro
nucletidos distintos en una molcula o fragmento de ADN.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism): polimorfismo de un solo nucletido.
STR (Short Tandem Repeats): microsatlite.
Termociclador: aparato en el que se lleva a cabo la Reaccin en Cadena de la
Polimerasa (PCR) y que permite un rpido y preciso calentamiento y enfriamiento
de las muestras para que la PCR tenga de forma ptima, as como una gran
versatilidad en cuanto a su programacin para ajustarse a cada aplicacin
concreta.