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Qu es la Gentica?

La Gentica es la ciencia que trata de


comprender cmo la Herencia Biolgica
es transmitida de una generacin a otra
Estudio de la unidad de la herencia: GEN
Estudio de los mecanismos y patrones de
herencia de los caracteres biolgicos
La variabilidad entre los individuos.

La Gentica Mdica atiende especficamente los


aspectos de la Gentica Humana relevantes para las
enfermedades y su tratamiento

GENETICA
GENETICA
HUMANA

GENETICA
MEDICA

La Gentica Humana se enfoca


fundamentalmente a la familia:
La historia familiar se esquematiza en el
rbol genealgico (pedigree):

Caracteres biolgicos
Cualitativos discretos
Sano Hemoflico
Rh(+) - Rh(-)
Lbulo unido Lbulo libre
(Oreja)

Cuantitativos continuos
Estatura
Presin arterial
Pulso

Niveles de
transmisin de
la informacin
gentica
4. Genoma

2. Gen

1. ADN

Cell

3. Cromosoma

7. Poblacin

5. Individuo

6. Familia

Clasificacin de los
rasgos y enfermedades
genticas
Monognicos - mendelianas
- no tradicional
Polignicos
Cromosmicos

NUESTRO CURSO
Bases cromosmicas de la Herencia: Mitosis
y Meiosis
Cromosomas y cariotipo humano
Transmisin de los caracteres biolgicos:
Leyes de Mendel
Herencia Mendeliana en el hombre
Herencia ligada al sexo
Bases moleculares de la herencia

Bases cromosmicas
de la herencia
Ciclo celular
Mitosis
Meiosis

El cigoto es el punto de
partida del individuo

A partir de este cigoto o


huevo fecundado hay
mltiples divisiones y
diferenciaciones
celulares, para producir
un organismo adulto con
1013 clulas
Las clulas se reproducen
duplicando su contenido
gentico y
posteriormente es
repartido exactamente en
dos clulas hijas durante
la mitosis.

Ciclo celular

Epitelio intestinal

Renovacin del epitelio

Ciclo celular
Divisin del citoplasma
y los organelos

G = gap

Interfase:

M = mitosis, el
DNA se divide
entre las dos
clulas hijas

G1, S, G2

Fase M-Mitosis

El ncleo interfsico

El ncleo en fase M
Toda la cromatina se condensa
previamente a la divisin
celular: cromosomas

Cromatina
complejo compuesto por ADN y protenas
Eucromatina: zonas menos condensadas
Heterocromatina: zonas ms condensadas

4C

2C
2n
n
C
G1

G2

G1

Mitosis
Etapa del ciclo celular en el cual se produce la
divisin de las cromtidas hermanas (resultado
de la duplicacin cromosmica en la fase S
anterior) generando dos clulas hijas con un
complemento cromosmico idntico a la clula
parental.

Ncleo interfsico
con dos pares de
cromosomas
homlogos

2n

Etapas de la
mitosis
Profase
Se forma el huso mittico.

Metafase
Los cromosomas
se ordenan en la
placa ecuatorial

mitosis

Cada cromosoma est formado por


dos cromtidas hemanas unidas
por el centrmero

Prometafase
Ruptura de la membrana
nuclear. Los microtbulos
de cada polo se unen a los
centrmeros de cada
cromosoma

Etapas de la mitosis

2 clulas hijas con la misma


informacin gentica que la
clula original

Citocinesis

Anafase
La fibras del huso dirigen el
movimiento de las cromtidas
hermanas hacia los polos

2 clulas = 2n

Telofase
Se forman las membranas
nucleares
Se descondensa la cromatina

Centrmero y
cinetocoros

http://www.nyu.edu/classes/ytchang/book/e001.html

mitosis
(raiz de
cebolla)

Cromosomas

Placa metafsica

Tcnicas de bandeo cromosmico

MEIOSIS
Ocurre en organismos
con Reproduccin Sexual
Divisin reduccional

Clulas diploides
Clulas haploides
Genera Variabilidad
gentica

La meiosis comprende una replicacin del ADN


seguida de dos divisiones celulares sucesivas

Interfase

Meiosis (langosta, 2n=18)


Interfase pre-meitica

Profase I
Condensacin
cromosmica
Se forma el huso
Recombinacin
(entrecruzamiento)

Meiosis Profase I:
Leptoteno

Los cromosomas se
comienzan a
visualizar como
filamentos.

Meiosis Profase I: cigoteno

Se realiza el
apareamiento o
sinapsis de los
cromosomas
homlogos
Formacin
complejos
sinaptonmicos

Meiosis - Profase I: paquiteno


Se completa la sinpsis
(complejos
sinaptonmicos)
Se observan n
bivalentes
Se produce la

recombinacin
(Crossing over)
(Entrecruzamiento)

Meiosis Profase I: diploteno


Los homlogos se
repelen y quedan
unidos por los
quiasmas.
Los quiasmas indican
los lugares donde
hubo
entrecruzamiento en
el paquiteno

Meiosis - Profase I: diacinesis

Aumenta la
condensacin
cromosmica

Synapsis of homologous chromosomes


Sinapsis de los cromosomas homlogos
and
crossing
over
durante
el paquiteno

Metafase I
Se rompi la
membrana nuclear.
Los cromosomas
entran en contacto
con las fibras del
huso.
Las fibras del huso se
unen al centrmero
de cada homlogo.

Metafase I

Anafase I temprana

Se separan los
cromosomas
homlogos

Anafase I tarda

Los cromosomas
homlogos se
separaron
completamente

Anafase I

ANAFASE I: Separacin de cromosomas homlogos que recombinaron


en Profase I.

Telofase I
Reduccin del
nmero cromosmico
Formacin de los dos
ncleos hijos, con
n cromosomas cada
uno
(cada cromosoma
con dos cromtidas)

Meiosis II

La meiosis II
es similar a la
mitosis.

Profase II

Metafase II

Metafase II

Cromosomas en la
placa ecuatorial

Anafase II

Se separan las
cromtidas
hermanas

Anafase II: Separacin de cromtidas


hermanas

Telofase II
4 clulas haploides
con n
cromosomas, con
una cromtida
cada uno

1 par
cromosmico

2n 2c

4C

2C
2n
n
C
b

G1

G2

M1 M2

Gametos Fec G1

La meiosis es fuente de
variabilidad gentica
1- Segregacin al azar de los cromosomas
en la anafase I y anafase II. El nmero de
diferentes vulos o espermatozoides producido por una persona es
ms de 8 millones.

2- Recombinacin gentica entre los


cromosomas homlogos.
3- Distintas combinaciones entre vulos y
espermatozoides en la fecundacin

Segregacin al azar de los cromosomas


homlogos

Muchas gracias!