SINDROME DE DOWN

MANIFESTACIONES CLNICAS

La expresividad de los rasgos propios del sndrome es sumamente amplia y

difiere de un sujeto a otro por la interaccin compleja entre factores genticos
intrnsecos y medioambientales.
Un ejemplo sera la variabilidad del coeficiente intelectual (CI), que depende no
slo de la presencia de la T21, sino tambin del CI de los padres, su
escolaridad, tipo de crianza (hogar/ institucionalizacin).
Generalmente, el SD se sospecha al nacimiento o en el perodo neonatal. Los
neonatlogos, pediatras, obstetras y enfermeras deben conocer los rasgos
fsicos caractersticos de esta entidad, para notificar a los padres tan pronto
sea posible, sin demorar el diagnstico en espera del resultado del estudio
cromosmico.21 (Ver 2 parte, Funcin del pediatra).
Hall21 describi 10 signos comunes en el recin nacido con SD: cara chata
(90%), reflejo de Moro dbil (85%), hipotona, hiperlaxitud articular, excesiva
piel en la nuca y hendiduras palpebrales hacia arriba (80%), displasia de
cadera (70%), orejas pequeas con hlices plegados y clinodactilia del quinto
dedo (60%) y pliegue palmar nico (45%).
Al menos 4 de las caractersticas citadas existen en todos los neonatos con
sndrome de Down, mientras que 6 o ms estn presentes en un 89%.

Crecimiento

El desarrollo fsico es ms lento que el de los grupos poblacionales

equiparables por edad y sexo de nios no afectados por el SD. Es por ello que
las medidas antropomtricas deben ser referidas a estndares especficos para
nios con SD. El promedio de estatura es 2-3 centmetros menor y el peso 400
gramos menor que el de los nios normales. Aproximadamente, la estatura
final oscila en 151 cm para los hombres y 141 cm para las mujeres.

El crecimiento ms lento no es atribuible de forma generalizada a dficit de la

hormona de crecimiento (GH). No existe evidencia cientfica en la actualidad

para recomendar la administracin sistemtica continuada de GH. Tampoco se

ha comprobado que el tratamiento con GH mejore el permetro ceflico y el
desarrollo psicomotor.24
En caso de hallarse una disminucin del crecimiento en referencia a las tablas
estndares del SD, habr que investigar causas como cardiopata congnita,
hipotiroidismo, enfermedad celaca, dficit de hormona del crecimiento o
ausencia de soporte nutricional, entre otras.
En este grupo, la obesidad tiene una prevalencia mayor que en la poblacin
general. Se sugiere combinar una dieta equilibrada sin restriccin energtica
con un aumento de la actividad fsica.

Neurodesarrollo y aspectos cognitivos

El retardo mental existe en todos los nios con sndrome de Down, pero la
variabilidad en el coeficiente intelectual depender, entre otras cosas, del
rango de CI de ambos padres, como as tambin de su escolaridad.
Los nios afectados en general muestran un rango de CI de 25-75. El promedio
de los jvenes adultos con SD es de alrededor de 40-45.
El rango de CI de los pacientes criados en sus casas oscila en 27,pero en el
grupo de pacientes institucionalizados dicho rango vara entre 17, Los
programas de intervencin temprana mejoran el desarrollo global, los
trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje y la integracin social y
la adaptacin entre padres e hijos. La aplicacin de estos programas requiere
la intervencin de un equipo multidisciplinario idneo.
El patrn del desarrollo mental generalmente demuestra un temprano ascenso
del coeficiente intelectual, con un plateau desde los 2 a los 5 aos, seguido de
una declinacin gradual.
El grado de hipotona, de origen central, es tambin importante pues afecta no
solamente lo motor sino tambin el rea del lenguaje.
Los hitos iniciales del desarrollo psicomotor siguen una secuencia slo apenas
ms tarda que la de la poblacin en general (Tabla 2) dada por la hipotona. La
excepcin en la adquisicin de los hitos se observa en el rea del lenguaje, que
es la ms afectada.

Alteraciones estructurales del SNC

Estudios neuropatolgicos evidenciaron una disminucin del peso global del

cerebro, del cerebelo y de ncleos basales. Se describen deficiencias en reas
especficas como: va auditiva, aspectos vasomotores, habilidad para
diferenciar entre smbolos y del lenguaje.
Observaciones histopatolgicas en pacientes mayores demostraron cambios
atrficos caractersticos de la enfermedad de Alzheimer.

Convulsiones

La frecuencia de epilepsia no supera el 1-10%. Puede tratarse de una variedad

de grand mal u otros tipos, como convulsiones mioclnicas de petit mal.
El 21% de los nios con SD presentaban anomalas en el EEG, incluyendo
asimetra y/o asincrona, actividad difusa lenta y actividad difusa local.
El tratamiento de los distintos tipos de convulsiones en el SD debe seguir los
mismos lineamientos generales que se aplican en los individuos normales.

Alteraciones de conducta y trastornos psiquitricos

Los problemas de conducta son: dficit de atencin, hiperactividad, autismo,

depresin, demencia, mana de comienzo tardo y enfermedad de Alzheimer.

Cardiovascular

El 40-60% de los bebs con SD presenta una cardiopata congnita; de ellas,

alrededor del 50% representan defectos del tabique auriculoventricular.29
Un examen clnico normal no excluye la presencia de cardiopata. Se ha
demostrado que la sensibilidad del examen fsico para la deteccin de
anomalas cardacas es del 80%.
En la etapa neonatal, la mitad de los nios con cardiopata no presenta
sntomas y quedan sin diagnosticar. A las 6 semanas de vida, en un tercio de
los casos no se ha establecido el diagnstico. Se debe realizar un
ecocardiograma en la etapa neonatal a todo nio con SD.
Con un correcto diagnstico y seguimiento posterior se puede programar la
ciruga electiva, para prevenir las consecuencias de la hipertensin pulmonar.

La supervivencia para cada tipo de malformacin cardaca es similar a la de

nios sin SD, excepto en presencia de defecto auriculoventricular completo,
asociado a hipertensin pulmonar.33
En nios mayores en los que nunca se haya realizado una exploracin y no
muestren signos de cardiopata, adems del examen clnico es tambin
recomendable realizar un ecocardiograma, pues son frecuentes las
enfermedades cardacas no congnitas, como prolapso de vlvula mitral (46%),
en menor proporcin prolapso de la vlvula tricspide, regurgitacin artica,
disfuncin valvular y aumento del septo membranoso.
Los padres o cuidadores del nio con cardiopatas deben tener informacin
verbal y escrita sobre la prevencin de la endocarditis. Si en situaciones de
riesgo potencial se desconoce la situacin cardiolgica del nio, se debe
comenzar con profilaxis.
Ortopedia - Inestabilidad atlantoaxoidea

La hipotona, la laxitud ligamentosa y las displasias esquelticas pueden

predisponer a otros problemas ortopdicos. Entre ellos: escoliosis, inestabilidad
de la rtula, subluxacin/luxacin de la cadera, pie plano y metatarso varo.
La inestabilidad atlantoaxoidea o subluxacin atlantoaxoidea aparece
aproximadamente en el 1020% de los menores de 21 aos con SD. La mayora
carece de sntomas, pero las formas sintomticas pueden alcanzar el 1-2%.

Se define como inestalibilidad atlantoaxoidea al incremento de la movilidad de

la articulacin de la primera y segunda vrtebras cervicales con la existencia
de un espacio de 5 mm o ms entre el atlas y la apfisis odontoides del axis. La
radiografa de perfil de la columna cervical en posicin de flexin, neutra y en
extensin, es el estudio que permite lograr el diagnstico entre los tres y cinco
aos de edad.
Los nios con espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la
vrtebra C1 y el segmento anterior de la apfisis odontoides superiores a 5 mm
deben ser examinados en busca de sntomas de compresin medular,
mediante una resonancia magntica del rea, antes de decidir la restriccin de
la actividad deportiva o cualquier procedimiento que precise anestesia
(maniobras que requieren la hiperextensin del cuello).
La indicacin de la pesquisa en fase asintomtica es controvertida, pero
numerosos artculos la recomiendan entre los 3 y 5 aos de edad, con una
radiografa de perfil cervical en posicin neutra, en flexin y en extensin.
Los individuos sin pesquisa realizada necesitarn ser evaluados con
anterioridad a procesos quirrgicos o anestsicos que requieran la
manipulacin del cuello.

Los nios sometidos a pesquisa y negativos para la inestabilidad

atlantoaxoidea deben ser controlados clnicamente para reconocer los sntomas
de la compresin medular.
El seguimiento puede realizarse de nuevo a los 10 aos de edad con radiologa
actualizada. En edades posteriores no se ha demostrado su utilidad en
ausencia de signos o sntomas relacionados.

ORL-Audicin

Alrededor del 50% de los nios con SD tiene prdida de la audicin de tipo
conductiva, neurosensorial o mixta, con todos los grados, desde leve a grave.
La mayora se debe a hipoacusia conductiva y slo el 4% de los nios presenta
sordera neurosensorial.
La enfermedad del odo medio es la causa ms comn de hipoacusia y se
vincula con la alta frecuencia de infecciones respiratorias de la va area
superior y la mayor viscosidad del cerumen que presentan los afectados.
Los signos y sntomas de la otitis media aguda pueden ser de difcil deteccin
en los nios con SD, debido a la estrechez del conducto auditivo externo.
Estudios recientes muestran que nios de 2 meses a 3 aos de edad presentan
audicin normal en el 34% de casos, el 28% tiene sordera unilateral y un 38%
padece sordera bilateral.
La relacin entre la audicin y los problemas de adquisicin y elaboracin del
lenguaje en nios con SD indica la necesidad de afrontar este problema en
forma inmediata, especialmente en lo relativo a la hipoacusia de conduccin
secundaria a otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo
externo (CAE) o impactaciones ceruminosas en el CAE.
Los estudios que permiten el diagnstico de la hipoacusia son los mismos que
se aplican para la poblacin infantil sin SD, comenzando en la etapa neonatal
con la pesquisa universal de hipoacusia a travs de las otoemisiones acsticas.
Ocasionalmente, la hipoacusia comienza en la segunda dcada de vida, con
alteraciones de la conducta que pueden orientar en forma errnea hacia
alteraciones psiquitricas. Es fundamental la valoracin auditiva de los nios
con SD desde el nacimiento en adelante. (Ver 2 parte, Gua anticipatoria).

Oftalmologa

Los problemas oftalmolgicos incluyen: cataratas congnitas 13% y adquiridas

(alrededor del 50%), estrabismo (45%), nistagmo (35%), blefaritis (30%),

obstruccin del conducto nasolacrimal (20%) y otras alteraciones, como

glaucoma y keratocono.
Los trastornos de refraccin alcanzan un 70% y el ms frecuente es la miopa.
La prevencin de la ambliopa es de vital importancia y su objetivo es no
sumar una limitacin ms en el proceso de aprendizaje.
Se recomienda control al nacimiento y cada 6 meses durante el primer ao de
vida y luego seguimiento anual con el oftalmlogo pediatra.20 (Ver Gua
anticipatoria)

Anomalas gastrointestinales - Enfermedad celaca

Las malformaciones gastrointestinales ocurren en el 10-18% de los casos con

SD.
En caso de vmitos en las primeras 24 h de vida o ausencia de deposiciones es
preciso descartar malformaciones obstructivas. La atresia duodenal se
presenta en el 3-5%; por otra parte, se describe que 20-30% de los nios con
atresia duodenal tienen SD.
Otros hallazgos incluyen estenosis pilrica, fistula traqueoesofgica, pncreas
anular, enfermedad de Hirschprung, onfalocele y ano imperforado.
La constipacin se observa frecuentemente en estos nios y, si bien responde
a un origen complejo, la dieta y la hipotona seran factores determinantes. La
enfermedad celaca se presenta en el 4-7% de las personas con SD.
Esta entidad puede manifestarse en forma silente, asintomtica o atpica, y
muchas veces puede pasar desapercibida. Aun en ausencia de sntomas
sugestivos, se recomienda la revisin sistemtica mediante la determinacin
de marcadores serolgicos despus de los tres aos de edad y tomando
alimentacin que contenga gluten al menos durante un ao. La determinacin
inicial ser de anticuerpos antitransglutaminasa (ATGtIgA). Previo dosaje de
anticuerpos, verificar que el paciente no tenga asociado un dficit de
inmunoglobulina de tipo A (IgA); de ser as, se determinarn los ATGt de tipo
IgG.
Un resultado inicial negativo de las pruebas serolgicas de enfermedad no
excluye la posibilidad de que desarrolle la enfermedad a lo largo de la vida. Se
debe repetir peridicamente la determinacin de ATGtIgA cada 2-3 aos o
cuando exista clnica compatible con enfermedad celaca.
Aspecto endocrinolgico - Tiroides

Dentro de la disfuncin tiroidea, el hipotiroidismo es de alta prevalencia en el

SD. La prevalencia aumenta con la edad.
Los signos y sntomas pueden ser no tan obvios y cuando existen pueden
confundirse con las caractersticas del sndrome.
Todos los nios deben someterse a la pesquisa neonatal y luego es esencial
solicitar TSH, T4 y anticuerpos antitiroideos, al menos cada 2 aos.
Una TSH elevada con T4 normal y ausencia de sntomas requiere un control
ms estrecho pues muchos de estos nios desarrollan hipotiroidismo a
posteriori.
Aspecto hematolgico

Los trastornos hematolgicos congnitos son comunes en los nios con SD. En
los recin nacidos es frecuente la policitemia.
En aproximadamente un 10% de los nios, generalmente neonatos, se
encuentra de manera transitoria y autolimitada, trastornos graves de la
hematopoyesis que simulan leucemias (reaccin leucemoide) caracterizados
por blastos en hgado y sangre perifrica.
Estas reacciones leucemoides podran ser precursoras de las leucemias. Se
estima que 30% de quienes las padecen desarrollarn leucemia dentro de los 3
aos.
Es importante poder determinar estos cuadros mediante un hematcrito y
recuento de glbulos blancos para hacer el diagnstico diferencial con los
procesos malignos.
La incidencia de leucemia (tanto LLA como LMA) est incrementada en estos
nios. El riesgo relativo es unas 10-20 veces ms alto en relacin a la poblacin
general.

Nutricin - Obesidad

Debern respetar una dieta equilibrada acompaada de actividad fsica para

evitar la tendencia al exceso de peso. Esta tendencia se observa desde edades
tempranas. En Estados Unidos, un estudio demostr que a los 9 aos, estos
nios se encuentran por arriba del percentilo 95 de las tablas locales.

La obesidad estara determinada no slo por una dieta inapropiada y una

disminucin en el gasto energtico sino tambin por un metabolismo basal
reducido.
La dieta debe ser ligeramente hipocalrica, balanceada y rica en fibras.

Aspecto inmunolgico - Vacunas

Las vacunas recomendadas son las establecidas en los calendarios de

vacunaciones para la poblacin infantil de cada comunidad.
Como los nios con SD suelen presentar cardiopatas, enfermedad respiratoria
crnica y, con relativa frecuencia, dficit graves de distintas subclases de Ig G,
estn indicadas las vacunas de la gripe, varicela y neumoccica (tipo
conjugada en menores de 5 aos y forma polisacrida 23-valente en mayores
de 36 meses).45

Aspecto dermatolgico
Las caractersticas de la piel incluyen: hiperqueratosis palmoplantar (40,8%),
xerosis (9,8%) y dermatitis seborreica (30,9%)
Tambin se puede encontrar cutis marmorata.

Aspecto odontolgico

Las siguientes caractersticas son frecuentes: retardo en la erupcin dentaria,

tanto temporal como permanente (75% de los casos), hipodontia y anodoncia,
erupcin dentaria irregular, menor incidencia de caries, alta incidencia de
enfermedad periodontal, atribuida a higiene deficiente y trastornos asociados,
como malaoclusin y bruxismo.
Se sugiere reforzar los hbitos de higiene bucodental recomendados en
cualquier nio.

Transicin a la adultez
Con respecto a la expectativa de vida, en los Estados Unidos, los nacidos entre
1942 y 1952 tuvieron una supervivencia al ao de vida inferior al 50% y en los
nacidos de 1980 a 1996, la supervivencia al ao de vida fue del 91%. La edad
media de fallecimiento fue de 25 aos en 1983 y de 49 aos en 1997.46

En Suecia, la mortalidad en los nacidos entre 1970 y 1980 fue del 44,1% en los
primeros 10 aos cuando presentaban cardiopata, frente al 4,5% si no la
padecan.
Actualmente, en ausencia de cardiopata grave que lleva a la muerta temprana
en el 15-20% de los casos, y en funcin de los controles mdicos adecuados, el
promedio de expectativa de vida es de 50-60 aos.
Los varones con SD son generalmente infrtiles mientras que las mujeres
presentan una fertilidad disminuida, con un riesgo de recurrencia del 50%