Enfermedad de Niemann - Pick.

Enfermedad de Niemann - Pick
tipos. Los sntomas comunes incluyen

ictericia,
hepatosplenomegalia
DEFINICIN
(agrandamiento del hgado y el bazo),
La enfermedad de Niemann - Pick es
el
un trastorno del metabolismo de las
dificultades en la alimentacin. Los
grasas que causa alteraciones de la
sntomas de la mayora de los tipos
piel,
de NPD (A, B, C y D) se ven en la
ojos,
sistema
musculo
deterioro
fsico
mental,
esqueltico, sistema nervioso, hgado
infancia o en la niez temprana.
y los rganos linfoides. Se llama as
Los nombres alternativos asociados
por los pediatras alemanes Albert
con el trastorno NPD son histiocitosis
Niemann (1880 - 1921) y Ludwig Pick
de lpidos, esfingomielina lipidosis, y
(1898-1935 ). Se han identificado seis
la deficiencia de la esfingomielinasa.
tipos de la enfermedad (A, B, C, D, E

y F).
PERFIL GENTICO
La enfermedad de Niemann -Pick es
DESCRIPCIN
causada
La enfermedad de Niemann - Pick se
recesivo autosmico, por lo tanto, la
hereda
rasgo
condicin no aparecer a menos que
autosmico recesivo. Los diferentes
una persona reciba el mismo gen
tipos de NPD se caracterizan por una
defectuoso para el metabolismo de la
acumulacin
la
grasa de cada padre. Esto significa
esfingomielina. Una esfingomielina es
que si una persona es heterocigtico
cualquier grupo de los esfingolpidos
entonces ser un portador y si son
(consiste
homocigotos
travs
en
de
un
anormal
un
de
lpido
una
por
un
rasgo
gentico
continuacin,
se
esfingosina) que contienen fsforo.
muestran el rasgo. Hay un 25% de
Se produce principalmente en el
probabilidades en cada embarazo de
tejido del sistema nervioso.
que el trastorno se pase al hijo (a) si

ambos padres son heterocigotos y un
Algunas
caractersticas
la
enfermedad de de Niemann - Pick

pueden ser comunes para todos los
100
si
homocigotos.
ambos
padres
son
El gen de la enfermedad de Niemann
Tnez, Marruecos y Argelia. Tipo C
Pick- tipo A y B ha sido localizado en
es
el brazo corto (p) del cromosoma 11.
-americanos en el sur de Nuevo
El gen de los tipos C y D ha sido
Mxico y Colorado. A partir del 2000,
localizado en el cromosoma 18. NPD
se cree que ms de 300 personas en
tipos C y D se cree que son
los Estados Unidos se ven afectadas
trastornos
trmino
con el tipo C y aproximadamente un
significa que los dos tipos se deben a
milln en todo el mundo. Tipo D se
mutaciones diferentes (un cambio en
produce en la descendencia franco-
la construccin de secuencias de
canadienses de Nueva Escocia. Tipo
bloque) del mismo gen. Tipo E es
F se ha encontrado que afecta a las
similar al tipo C y puede ser una
personas de ascendencia espaola. A
forma variante. Es posible que el tipo
partir del 2000, no est claro en
C puede ser una forma leve de tipo B,
cuanto a qu poblaciones se ven
pero a partir del 2000 no hay ninguna
afectadas por el tipo E.
allicas.
Este
ms
comn
en
espaoles
investigacin de apoyo.
SIGNOS Y SNTOMAS
DEMOGRAFA
Afecta a hombres y mujeres por igual
TIPO A
y se ha identificado en todas las
Esta es la forma infantil o aguda de la
razas. El tipo A es la forma ms
enfermedad
comn
Acumulacin
de
la
enfermedad
es
de
Niemann
anormal
de
Pick.
la
responsable de cerca del 80 % de los
esfingomielina que se ve en el feto en
casos de NPD.
desarrollo.
Los tipos A y B se encuentran
esfingomielina puede representar un
principalmente en las familias de
2-5% del peso corporal total en las
ascendencia
de
personas con tipo A. Los sntomas
Europa (Ashkenazi). Se estima que
pueden progresar rpidamente y son
uno
las siguientes:
de
juda,
cada
75
del
este
pueden
ser
La
acumulacin
de
portadores. Tipo B tambin es comn
Hepatosplenomegalia.
en las personas procedentes de
Agrandamiento del hgado y el bazo
es debido a los bajos niveles de la
enzima
Esta
incluyen ictericia, fiebre y problemas
enzima es necesaria para que la
gastrointestinales (GI) tales como
esfingomielina se desglose en el
vmitos,
cuerpo. La disminucin de los niveles
abdominal.
de
esfingomielinasa.
esta
enzima
causa
que
Anomalas
adicionales.
diarrea
Estos
distensin
el
contenido de esfingomielina en el
TIPO B
hgado y el bazo sean anormalmente
Esta es la forma crnica de la
altos. Esto ocurre entre las edades de
enfermedad de Niemann - Pick. Los
seis y 12 meses. El agrandamiento
sntomas progresan lentamente y
del hgado se observa con mayor
comienzan durante la infancia o niez
frecuencia que la del bazo.
temprana. Al igual que el tipo A, el
Anomalas Musculo esquelticas. La
tipo B se produce debido a una
debilidad muscular degenerativa y
deficiencia
flacidez puede ocurrir debido a una
esfingomielinasa.
disminucin
el
neurolgica es mnima y por lo
funcionamiento intelectual. Esto es
general ausente. Los sntomas son
causado
los siguientes:
por
en
el
el
motor
aumento
y
de
la
de
la
La
enzima
afectacin
acumulacin de esfingomielina en el
sistema nervioso. Tambin pueden
Agrandamiento anormal del hgado y
ocurrir
el bazo se producen debido a la
convulsiones
espasmos
musculares.
acumulacin de esfingomielina.
Mcula. La pigmentacin puede
Mcula. La formacin de manchas
ocurrir en el tejido de los ojos.
rojo cereza en los ojos se puede ver
Formacin de manchas rojo cereza
en algunos individuos afectados.
puede ser visto en aproximadamente
el
pacientes
incluyen una tasa de crecimiento
diagnosticados de NPD tipo A. Esto
lento y una mayor incidencia de
no es visible y slo puede ser
infecciones respiratorias.
50
de
los
detectado usando la instrumentacin

especial.
Anomalas
adicionales.
Estos
TIPO C
en el cerebro. Un individuo con NPD
Este tipo de la
enfermedad
de
tipo
tambin
puede
presentar
Niemann - Pick. Se produce debido a
debilidad muscular extrema debido a
la incapacidad de colesterol. Esto
la excitacin emocional y ataxia. La
puede
ataxia
llevar
una
deficiencia
es
la
incapacidad
secundaria de la esfingomielinasa
coordinar
cida. Los estudios han demostrado
musculares voluntarios.
que puede haber dos tipos de NPD
Ojos. Tipo C se caracteriza por
tipo C, NPC1 y NPC2. Se cree NPC2
parlisis de la mirada vertical. Esto
que es causada por una deficiencia
resulta en la dificultad o prdida de
de HE1 (humana epiddimo - 1), que
movimiento
es
descendente.
una
protena
de
unin
al
los
para
movimientos
ascendente
Algunas
personas
colesterol. NPD tipo C puede ocurrir
pueden
en
la
(prdida de la capacidad de los
infancia y la edad adulta, pero se ve
msculos para mover los ojos). Se
generalmente en nios entre las
trata de una alteracin de la funcin
edades de tres y 10. La progresin de
de los msculos de los ojos y puede
los sntomas en NPD tipo C es lento y
causar que los ojos se vuelvan
la prdida de la funcin mental y
pegados o fijos en una posicin hacia
motor ocurre generalmente en la
arriba.
edad adulta temprana. Los sntomas
son los siguientes:
incluyen disartria e ictericia. Disartria
Hepatosplenomegalia. El hgado y el
es
bazo
palabras y hablar claramente. La
cualquier
se
momento
pueden
moderadamente
entre
agrandar
debido
la
experimentar
Anomalas
la
oftalmoplejia
adicionales.
incapacidad
para
Estos
formar
ictericia es la coloracin amarillenta
incapacidad de colesterol.
de la piel, los ojos y posiblemente las
Trastornos musculo esquelticos.
membranas mucosas.
Disfuncin psicomotor, convulsiones,

temblores, y la espasticidad de los
TIPO D
msculos
la
Esta es la Nueva Escocia variante de
acumulacin excesiva de colesterol
la enfermedad Niemann - Pick. Al
resultan
debido
igual que NPD tipo C, las personas
controlar
con diabetes tipo D son incapaces de
msculos de los ojos. Esto puede
metabolizar
hacer
el
colesterol
el
que
correctamente. Las personas con
pegados
diabetes tipo D no sufren de una
posicin.
movimiento
los
en
ojos
una
se
de
los
vuelvan
determinada
deficiencia de la esfingomielinasa
cida. Los sntomas del tipo D son
TIPO F
muy similares al tipo C pero varan de
Este tipo de la enfermedad Niemann -
un caso a otro.
Pick se caracteriza por un hallazgo de

clulas de color azul en la sangre y /
TIPO E
A
o de la mdula sea de los individuos
partir
del
muchos
y por lo tanto puede ser llamada
investigadores consideran que se
enfermedad histiocito azul. Afecta a
trata de una variante del tipo C. NPD
personas de ascendencia espaola y
tipo E no suele comenzar hasta la
puede ser una forma leve de tipo B.
edad adulta y el deterioro neurolgico
Los sntomas pueden incluir:
es raro. Los sntomas incluyen los
Hepatoesplenomegalia.
siguientes:
Agrandamiento anormal del hgado y
el bazo puede ocurrir en individuos
Agrandamiento del hgado y el bazo
con NPD tipo F.
puede
Cirrosis. Los lbulos del hgado
ocurrir
2000,
debido
la
acumulacin de colesterol.
pueden llegar a ser cubierto con
Demencia. Esto se caracteriza por
tejido fibroso (tejido engrosado). Este
una
tejido
confusin,
desorientacin
fibroso
obstruye
el
flujo
deterioro de la memoria. La demencia
sanguneo a travs del hgado.
es progresiva e irreversible.
Trombocitopenia leve. Los individuos
Ataxia. Los individuos pueden tener
con NPD tipo F pueden sufrir de un
una incapacidad para coordinar los
descenso en el nmero de plaquetas
movimientos musculares voluntarios.
que se encuentran en la sangre. Las
Oftalmoplejia. Los individuos con tipo
plaquetas son necesarias para la
E pueden tener una incapacidad para
coagulacin de la sangre.
Mcula.
La
pigmentacin
puede
una biopsia de tejido de la mdula
ocurrir en el tejido de los ojos. Las
sea. El diagnstico de todo tipo se
personas pueden desarrollar un anillo
hace posible mediante la adopcin de
blanco alrededor de la mcula de los
una historia familiar detallada y un
ojos.
examen completo de la persona.
Cabello. Los individuos pueden tener
Los sntomas de la enfermedad de
una ausencia de pelo en el rea axilar
Niemann - Pick pueden ser similares
(axila) del cuerpo.
los
del
sndrome
de
Refsum
(trastorno del metabolismo de la

DIAGNSTICO
grasa asociada con la acumulacin
A partir del 2000, no existe una
anormal de cido titnico en la sangre
prueba diagnstica objetiva de la
enfermedad de Niemann - Pick tipos
enfermedad de Tay -Sachs (trastorno
D, E y F. Los tipos A y B se
que se encuentra en las familias de
diagnostican mediante pruebas de
ascendencia
ADN o una prueba de sangre. Los
Europa, se traduce en el deterioro de
exmenes
la
de
sangre
para
las
otros
tejidos
sistema
del
juda,
nervioso
cuerpo),
del
este
central),
la
de
la
personas con tipos A y B se muestran
enfermedad de Sandhoff ( trastorno
bajos
niveles
esfingomielinasa
de
la
enzima
de almacenamiento de lpidos debido
en
los
glbulos
a una deficiencia de la enzima
blancos y elevada esfingomielina y
hexosaminidasa),
colesterol.
Gaucher
Tipo
diagnosticar
mediante
se
puede
pruebas
enfermedad
(Enfermedad
almacenamiento
de
del
y
prenatales de clulas fibroblasticas
Sialidosis
para determinar su capacidad de
debido a una deficiencia de la enzima
procesar y colesterol. Esto se hace
alfa - neuraminidasa).
analizando
el
lquido
(trastorno
lpidos),
de
metablico
amnitico
(lquido que baa y protege al feto).
TRATAMIENTO Y GESTIN
La formacin de espuma de clulas
A partir del 2000, no existe un
se produce en todos los tipos de NPD
tratamiento especfico disponible para
y se puede determinar a travs de
cualquier tipo de enfermedad de
Niemann Pick los individuos son
Las personas diagnosticadas con la
tratados de forma sintomtica, A partir
enfermedad
del 2000, los individuos con NPD
pueden querer buscar ayuda o asistir
tipos A y B no se han beneficiado de
a grupos de apoyo que se centran en
las terapias de reemplazo de enzimas
los aspectos psicolgicos, fsicos y
sociales que pueden resultar debido a
trasplantes
de
rganos.
de
Niemann
Pick
Medicamentos para bajar el colesterol
la enfermedad.
y las dietas bajas en colesterol se
Los padres pueden buscar ayuda o
utilizan a menudo para los individuos
asistir a grupos de apoyo que se
con NPD tipos C y D. A partir del
centran en los cambios de estilo de
2000, estos no han sido efectivos al
vida asociados con tener un nio
retrasar el progreso de los tipos C y
diagnosticado con la enfermedad de
D.
Niemann - Pick.
Terapias
de
investigacin
estn
siendo probadas para los tipos A, B,
PRONSTICO
C, y D. la posibilidad de tratamiento
El pronstico de todos los tipos de la
de trasplante de mdula sea se est
enfermedad de Niemann Pick es
probando para los tipos A y B. Los
variable. En el tipo A, la muerte por lo
estudios
sido
general resulta en la primera infancia.
completados en el uso de clulas
En los individuos con los tipos C y D,
madre
la muerte por lo general resulta en la
tambin
(una
clula
han
que
produce
utilizable los tejidos) trasplante como
adolescencia
tratamiento para los tipos A y B. los
temprana. Los individuos con el tipo
investigadores
B,
Nacionales
de
la
Institutos
Salud
tienen
en
una
la
adultez
supervivencia
estn
prolongada debido a la disminucin
de
de la afectacin neurolgica. A partir
frmacos para bajar el colesterol
del 2000 el pronstico de los tipos E
tratamiento de la NPD tipos C y D.
estudiando
de
los
combinaciones
no
se
ha
investigado
adecuadamente.
CUESTIONES SOCIALES Y VIDA
Las personas afectadas y sus familias

pueden
querer
buscar
asesora
gentica. Las mujeres embarazadas
que el nio tenga la enfermedad de
pueden recibir pruebas prenatales
Niemann - Pick.
para
mujeres
El diagnstico precoz es importante.
embarazadas que son portadoras y
Debido a los avances en la medicina
tienen un socio que es un portador
un
deben recibir consejo gentico sobre
aumentar la esperanza de vida.
NPD
tipo
C.
Las
la probabilidad del 25 por ciento de
diagnstico
precoz
puede

Enfermedad de Niemann - Pick.

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Enfermedad de Niemann - Pick

tipos. Los sntomas comunes incluyen

(agrandamiento del hgado y el bazo),

La enfermedad de Niemann - Pick es

un trastorno del metabolismo de las

dificultades en la alimentacin. Los

grasas que causa alteraciones de la

sntomas de la mayora de los tipos

de NPD (A, B, C y D) se ven en la

esqueltico, sistema nervioso, hgado

infancia o en la niez temprana.

y los rganos linfoides. Se llama as

Los nombres alternativos asociados

por los pediatras alemanes Albert

con el trastorno NPD son histiocitosis

Niemann (1880 - 1921) y Ludwig Pick

de lpidos, esfingomielina lipidosis, y

(1898-1935 ). Se han identificado seis

tipos de la enfermedad (A, B, C, D, E

La enfermedad de Niemann - Pick se

recesivo autosmico, por lo tanto, la

condicin no aparecer a menos que

autosmico recesivo. Los diferentes

una persona reciba el mismo gen

tipos de NPD se caracterizan por una

defectuoso para el metabolismo de la

grasa de cada padre. Esto significa

esfingomielina. Una esfingomielina es

que si una persona es heterocigtico

cualquier grupo de los esfingolpidos

entonces ser un portador y si son

esfingosina) que contienen fsforo.

muestran el rasgo. Hay un 25% de

probabilidades en cada embarazo de

tejido del sistema nervioso.

que el trastorno se pase al hijo (a) si

enfermedad de de Niemann - Pick

El gen de la enfermedad de Niemann

Tnez, Marruecos y Argelia. Tipo C

Pick- tipo A y B ha sido localizado en

el brazo corto (p) del cromosoma 11.

-americanos en el sur de Nuevo

El gen de los tipos C y D ha sido

Mxico y Colorado. A partir del 2000,

localizado en el cromosoma 18. NPD

se cree que ms de 300 personas en

tipos C y D se cree que son

los Estados Unidos se ven afectadas

con el tipo C y aproximadamente un

significa que los dos tipos se deben a

milln en todo el mundo. Tipo D se

mutaciones diferentes (un cambio en

produce en la descendencia franco-

canadienses de Nueva Escocia. Tipo

bloque) del mismo gen. Tipo E es

F se ha encontrado que afecta a las

similar al tipo C y puede ser una

personas de ascendencia espaola. A

forma variante. Es posible que el tipo

partir del 2000, no est claro en

C puede ser una forma leve de tipo B,

cuanto a qu poblaciones se ven