Tomado de: Rabazo, M.J., Martnez, J.D., Prez, C., Snchez, I.

, Moreno,
J.M. y Surez, A. (2003). Diccionario de Audicin y Lenguaje. Una revisin
terminolgica. Salamanca: Amar)
Aarskog, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por problemas en habla y
lenguaje. Concretamente, estos pacientes presentan alteraciones articulatorias a
consecuencia de anomalas dentales y mandibulares. En general, el retraso en el
lenguaje es de carcter moderado y en numerosos casos presentan fisura palatina e
hipernasalidad.
Aase-Smith, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por un retraso en la
articulacin, en el lenguaje, hipoacusia de conduccin y con frecuencia fisura
palatina e hipernasalidad. El retraso en habla y lenguaje se debe probablemente a
anomalas cerebrales.
Abruzo-Erickson, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por alteraciones en
el habla y audicin. Suelen presentar alteraciones articulatorias consecuentes a
malformaciones palatales. En los casos que hay fisura palatina, existe
hipernasalidad. Generalmente la hipoacusia es mixta, aunque ocasionalmente
puede ser neurosensorial bilateral progresiva.
Acondroplasia, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por dificultades en
habla, voz y audicin. Estos pacientes presentan alteraciones articulatorias como
consecuencia de malformaciones seas, tono de voz elevado, hiponasalidad e
hipoacusia de conduccin.
Acrodisostosis, Sndrome de. Sndrome con alteraciones en habla y lenguaje,
como consecuencia del retraso cognitivo que manifiesta el paciente. Retraso
moderado en lenguaje y articulacin, hiponasalidad por obstruccin nasal e
hipacusia de conduccin.
Aicardi, Sndrome de. Sndrome, hasta ahora exclusivo en nias, que se
caracteriza por un retraso importante en lenguaje y habla. La articulacin del
paciente es muy limitada o est ausente. La mayora de estos nios no se
comunican y, si lo hacen, su lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones
presentan labio leporino y/o fisura palatina, lo que a su vez, les genera
hipernasalidad.

Alagille, Sndrome de. Sndrome que ocasiona retrasos en habla y lenguaje

cuando el paciente manifiesta dficit cognitivo.
Albers-Schnberg, Sndrome de. Sndrome que va asociado a deficiencia mental
en el 20% de los casos. Estos pacientes presentan parlisis facial unilateral o
bilateral, retraso en el lenguaje, retraso articulatorio e hipoacusia neurosensorial o
de transmisin en un 25-50% de los casos.
Alcohlico-fetal, Sndrome. Sndrome que cursa con retraso cognitivo, fisura
palatina, labio leporino y paladar ojival. Existe un retraso en el desarrollo del habla
y lenguaje, problemas articulatorios, hipernasalidad, voz forzada y otitis de
transmisin crnica.
Alport,

Sndrome

de.

Enfermedad

hereditaria

autosmica

dominante

caracterizada por alteracin de los riones, dficit auditivo y algunas dificultades

originadas por defectos de los ojos. El paciente presenta hipoacusia neurosensorial
variable en cuanto al grado de prdida auditiva y el carcter progresivo de la
misma.
Anderson, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por hipoplasia de maxilar y
prognatismo de la mandbula. El paciente manifiesta problemas articulatorios
debidos a maloclusin dental y anormal desarrollo de la zona oral.
Angelman, Sndrome de. Sndrome caracterizado por microcefalia, boca grande
con dientes separados, protusin lingual, prognatismo y retraso mental entre
severo y profundo. En la mayora de estos nios no existe lenguaje oral o ste es
mnimo (dos o tres palabras sin intencionalidad comunicativa). La comprensin se
encuentra algo ms preservada.
Aniridia, Sndrome de. Sndrome asociado a retraso mental, en el cual el paciente
presenta retrasos en habla y lenguaje.
Apert, Sndrome de. Sndrome con retraso cognitivo. En ocasiones, el paciente
presenta fisura palatina, lo cual agrava an ms el problema articulatorio que
generalmente manifiestan. Asimismo, estos sujetos manifiestan retraso en el
lenguaje e hipoacusia de conduccin.
Ataxia de Friedreich, Sndrome de. Sndrome que se desarrolla sobre los 10
aos de edad y repercute sobre la audicin del sujeto, produciendo hipoacusias de
conduccin o neurosensoriales.

Beckwith-Wiedmann, Sndrome de. Sndrome que ocasiona prognatismo de

mandbula, hipotona, macroglosia y retraso cognitivo. El habla de estos sujetos
suele estar retrasada. Alteraciones articulatorias relacionadas con la fisura palatina
y la maloclusin dental, hipernasalidad por la fisura palatina y macroglosia, retraso
en el lenguaje, voz forzada e hipoacusia de conduccin.
Bencze, Sndrome de. Sndrome con problemas articulatorios secundarios a la
fisura en la submucosa del paladar, que produce una mala oclusin dental. Estos
pacientes presentan hipernasalidad e hipoacusia de conduccin.
Bloom, Sndrome de. Sndrome que en los casos en los que el paciente presenta
dficit cognitivo se produce un retraso en habla y lenguaje.
Boor, Sndrome de. Sndrome caracterizado por alteraciones en la audicin que a
su vez repercuten en el lenguaje del nio. El nio presenta retraso en habla y
lenguaje, a consecuencia de la hipoacusia de transmisin, neurosensorial o mixta.
Segn el grado de prdida auditiva el retraso en el lenguaje ser mayor o menor.
Condrodisplasia, Sndrome de. Sndrome caracterizado por un lento desarrollo
de los cartlagos, retraso en la osificacin y anomalas seas. Puede ocasionar
hipoacusia de transmisin o mixta, en aquellos nios en los que se producen
deformaciones en los huesos del odo, especialmente cuando la deformacin afecta
a la cclea. En el nio existir retraso en su lenguaje segn el grado de prdida
auditiva.
Cornelia de Lange, Sndrome de. Sndrome caracterizado por bajo peso al nacer,
estatura corta y microcefalia, hirsutismo, sinofridia, micrognacia, y en algunos
casos sordera neurosensorial (50%) y paladar ojival. La mayora de estos nios
tienen retraso mental entre moderado y severo, y el rea ms alterada es la verbal.
El lenguaje oral est ausente o se limita a 2 3 palabras. El lenguaje expresivo es
inferior al comprensivo, y en aquellos casos con mayor nivel cognitivo y lingstico,
la sintaxis es lo ms afectado. Existen problemas articulatorios, hipernasalidad y
tono de voz bajo.
Cromosoma X Frgil, Sndrome del. Tambin denominado retraso mental ligado
al cromosoma X. Estos pacientes tienen una constriccin cerca del extremo del
brazo largo. Despus del Sndrome de Down es la causa ms frecuente de retraso
mental. Tiene una mayor incidencia en varones que en mujeres. Presentan
problemas en atencin, hiperactividad, timidez extrema, estereotipias motoras,
perseveraciones, etc. La aparicin del lenguaje es tarda (alrededor de los 3 aos),

el lenguaje es perseverativo (repeticin de palabras y de preguntas, ecolalias

diferidas, dificultad para cambiar de tema, repeticin de muletillas y frases hechas,
etc.) y la sintaxis y la adquisicin del vocabulario es fcil para ellos. Las mayores
dificultades se observan en: la tendencia a no respetar los turnos de palabras, a no
mirar al interlocultor a la cara, a mantener un tema de conversacin (lenguaje
tangencial) o a cambiar de tema cuando estn hablando de uno de sus temas
preferidos. Estos nios suelen hablar rpido y en voz baja, lo que dificulta mucho la
inteligibilidad. Presentan, problemas articulatorios relacionados con el paladar alto e
hipotona del maxilar, y en ellos hay una alta incidencia de otitis media.
Crouzon (disostosis craneofacial), Sndrome de. Enfermedad hereditaria
caracterizada por el cierre precoz de las suturas y conflicto de espacio, provocando
abonbamiento de fontanelas, microcefalia, ceguera, sordera, alteraciones del
maxilar superior y, a veces, retraso mental. El retraso cognitivo afecta al lenguaje y
habla del nio, al igual que el problema seo. Generalmente, presentan retraso en
el lenguaje, problemas articulatorios e hipoacusia de transmisin no progresiva.
Down, Sndrome de. Alteracin gentica causada por la triplicacin del material
gentico correspondiente al cromosoma 21. Sndrome caracterizado por retraso
mental y problemas articulatorios consecuentes a la hipotona generalizada y el
dficit cognitivo que presenta el nio. El retraso del lenguaje que presentan estos
nios tiene un carcter variable. Depender del grado de la deficiencia mental.
Tienen tendencia a sufrir otitis media, lo que produce una elevada incidencia de
problemas auditivos con hipoacusias neurosensoriales, de transmisin o mixtas.
Duchenne (distrofia muscular), Enfermedad de. Enfermedad hereditaria ligada
al sexo producida por una alteracin en el brazo corto del cromosoma X que induce
la sntesis de una proteina anormal dando lugar a un tipo de distrofia muscular que
aparece en la infancia y edad escolar y afecta a los varones. La falta de fuerza
empieza en los miembros inferiores, que sin embargo muestran unas pantorrillas
pseudohipertrofiadas (pero es tejido graso). El nio tiene dificultad para ponerse de
pie y caminar. Es una forma grave por su progresin hacia la invalidez. Existen
dificultades en el desarrollo del lenguaje, en el procesamiento auditivo, en la
motricidad y en el aprendizaje de la lectoescritura y el clculo.
Edwars, Sndrome de. Trisoma del par 18. Sndrome caracterizado por una
estatura reducida, tendencia a la obesidad, retraso cognitivo, diabetes, etc. Estos
nios presentan prdidas auditivas neurosensoriales y un habla y lenguaje
retrasado por el dficit cognitivo.

Ehlers-Danlos, Sndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco comn que

puede causar un desorden en el mecanismo de conduccin del sonido del odo
medio, y puede provocar una prdida de audicin. Se produce una hipermotilidad
articular, por tanto, las vibraciones sonoras no se transmiten adecuadamente.
Escobar, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por producir alteraciones en
habla y audicin. Un nio con este sndrome manifiesta micrognacia, paladar ojival
y en algunas ocasiones fisura palatina. Presentan trastornos en la articulacin,
hipernasalidad e hipoacusias de transmisin.
Fraceschetti, Sndrome de. Tambin denominado cara de pescado. Es un
sndrome transmitido hereditariamente que ocasiona disostosis mandibulofacial con
ojos oblcuos hacia abajo, hipoplasia del maxilar superior e inferior, boca
entreabierta y malformaciones de odo. En este sndrome existen dislalias orgnicas
por anomalas dentarias, linguales y palatales.
Hand-Schller-Christian, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por la
produccin de depsitos de sustancias anormales, eosinfilos y lipoides en el
cerebro, ocasionando hipopituitarismo (fallo en el funcionamiento de la hipfisis),
exoftalmia, diabetes inspida, retraso del crecimiento y, en algunos casos, retraso
mental.
Hartnup, Enfermedad de. Enfermedad caracterizada por un trastorno del
mecanismo renal de transporte del triptfano. La forma de trasmisin es
probablemente autosmica recesiva. El cuadro clnico se instaura en la tercera
infancia o al comienzo de la niez. Se presentan en esta enfermedad ataxia
cerebelosa, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupcin escamosa
roja (eritematoescamosa) que afecta cara, cuello, manos y piernas, de aspecto
pelagroide. Se observa un aumento de excrecin urinaria y fecal de compuestos
indlicos. La enfermedad es de curso intermitente, los episodios de exacerbacin
duran unas dos semanas y se sigue de un intervalo variable de relativa normalidad.
Klinefelter, Sndrome de. Trastorno del desarrollo sexual debido a una anomala
gentica, que incide en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular,
esclerosis idioptica de los tbulos seminferos y esterilidad. Su causa estriba en
una frmula cromosmica aberrante, pues en vez de dos cromosomas sexuales XY,
los afectados por presentan tres, XXY. Se caracteriza por un retraso mental
variable, generalmente leve, torpeza motriz y trastornos del aprendizaje y atencin.
En estos nios existe una mayor habilidad manipulativa que verbal. Son nios

pasivos y con tendencia a aislarse socialmente. En la mayora de los casos existe un

retraso simple del lenguaje y graves problemas para el aprendizaje de la
lectoescritura.
Landau-Kleffner, Sndrome de. Trastorno de la infancia de origen desconocido
que puede ser identificado por una prdida gradual o repentina de la capacidad
para comprender y utilizar el lenguaje hablado.
Lawrence-Moon-Bield, Sndrome de. Sndrome caracterizado por obesidad,
retraso

mental,

anomalas

malformaciones

cardiovasculares

crneofaciales,

retinitis

polidactilia,

pigmentaria.

La

hipogenitalismo,

causa,

prenatal,

es

desconocida, aunque parece que la enfermedad se transmite por herencia

autosmica recesiva.
Maullido del gato (Cri du Chat), Sndrome del. Cromosomopata caracterizada
por la supresin parcial del brazo corto del quinto par. Afecta predominantemente al
sexo femenino, y se caracteriza por un desarrollo escaso fsico y mental, grito dbil
al nacer, epicanto, raz nasal ampliada con hipertelorismo, estrabismo y anomalas
dermatolgicas. Existe una elevada incidencia de ausencia de habla. En la mayora
de estos nios es necesario un lenguaje de signos adaptado al nivel cognitivo.
Segn algunos autores un 50% de los sujetos, sometidos a tratamiento pueden
desarrollar el lenguaje hablado (lenguaje telegrfico). La voz de estos nios es
aguda, y el llanto es parecido al maullido de un gato.
Meige, Sndrome de. Desorden del movimiento que implica un excesivo parpadeo
de los ojos (blefarospasmo) con movimientos involuntarios de los msculos de la
mandbula, labios y lengua (distonia oromandibular).
Muller-Zeman, Sndrome de. Sndrome caracterizado por un retraso cognitivo
importante. Generalmente, los nios con este sndrome no presentan retraso en su
lenguaje, pero si se constata una hipoacusia neurosensorial grave. Tambin
ocasiona retraso en el desarrollo psicomotor y deficiencia visual progresiva.
Noonan, Sndrome de. Tambin denominado sndrome de Turner masculino.
Presentan anomalas similares al existente en el sndrome de Turner femenino, pero
en sujetos que poseen cariotipo normal. Puede ocasionar retraso cognitivo,
deficiencia auditiva y anomalas dentarias y palatales. El nio presenta alteraciones
articulatorias e hipernasalidad a consecuencia de la maloclusin dental y fisura
palatina, e hipoacusia de transmisin o neurosensorial.

Patau, Sndrome de. Trisoma del cromosoma 13. El cuadro clnico se presenta
con enoftalmo, paladar hendido, polidactilia, cardiopata congnita, sordera, alta
letalidad precoz y grave afectacin en el desarrollo psicomotor. En los casos de
supervivencia prolongada, estos nios presentan un retraso mental grave o severo
que ocasiona ausencia de lenguaje o un elevado retraso en el mismo.
Pendred, Sndrome de. Enfermedad que se caracteriza por una alteracin de la
audicin de grave a profunda. Tambin puede caracterizarse por bocio, es decir, un
agrandamiento de la glndula tiroidea. El sndrome de Pendred es hereditario. Esta
afeccin no entraa riesgo para la vida.
Pierre-Robin, Sndrome de. Sndrome caracterizado por ocasionar alteraciones
en la audicin y el lenguaje a consecuencia de diferentes anomalas orofaciales
(alteracin craneoenceflica, fisura palatina, retraccin de la lengua, etc.). Estos
nios presentan alteraciones en la articulacin, retraso en el lenguaje de carcter
variable e hipoacusia de transmisin o neurosensorial.
Prader-Willi, Sndrome de. Sndrome caracterizado por retraso mental de
carcter variable y alteraciones conductuales. Estos nios suelen manifestar cierto
retraso en el lenguaje, trastornos articulatorios por hipotona orolingual y
dificultades en la movilidad velofarngea y anomalas en la voz (hipernasalidad).
Steinert,

Enfermedad

de.

Afeccin

heredodegenerativa

muscular

que

se

transmite con carcter autosmico dominante, cuya mayor incidencia se da en los

varones. Cursa con hipotona de algunos msculos (lengua y mano) junto con
atrofia y debilidad de la musculatura facial, cervical y de msculos distales como el
supinador largo del brazo y los peroneos.
Strumpell, Enfermedad de. Enfermedad degenerativa hereditaria de transmisin
autosmica dominante que se caracteriza por el desarrollo de los primeros aos de
la vida de espasticidad y debilidad de las extremidades inferiores, que evoluciona
progresivamente hacia una parapleja espstica.
Sturge-Weber, Sndrome de. Sndrome caracterizado por dficit cognitivo y
alteraciones en la zona orofacial. Los nios con este sndrome presentan retraso en
el lenguaje de carcter variable, voz forzada e hiponasalidad por obstruccin nasal
y dificultades articulatorias consecuentes a la malaoclusin que ocasiona la
hiperplasia unilateral del maxilar que padecen.

Turner, Sndrome de. Sndrome que se caracteriza por una estatura reducida,
anomalas en corazn y riones, fragilidad en el tejido seo y en ocasiones fisura
palatina. El habla est afectada cuando hay fisura, al igual que la voz (es forzada y
con hipernasalidad) y la audicin (hipoacusia de conduccin por otitis crnicas). El
lenguaje puede estar retrasado en los casos en los que hay dficit cognitivo.
Ulsher, Sndrome de. Es una enfermedad hereditaria poco comn que afecta
tanto a la audicin como a la visin. La persona que padece esta enfermedad nace
con cierto grado de prdida auditiva o sordera congnita, retraso mental, ataxia y
deficiencia visual grave. El habla y lenguaje de estos nios estn afectados.
Ocasionalmente presentan hiponasalidad debida a problemas en las fosas nasales.
Velocardiofacial, Sndrome. Trastorno heredado caracterizado por cardiopata en
el 80% de los casos, fisura palatina o insuficiencia velofarngea, e hipoacusia de
transmisin, neurosensorial o mixta. El 40% de los nios presentan retraso mental,
y entre el 80 y 100% dificultades en el aprendizaje. Estos nios suelen presentar
retrasos en la adquisicin del lenguaje, hipernasalidad y dificultades articulatorias.
Waardenburg, Sndrome de. Sordera hereditaria caracterizada por dao auditivo,
un mechn blanco de pelo y un color azul distintivo en uno o ambos ojos, as como
amplias esquinas internas de los ojos; los problemas del equilibrio estn tambin
asociados con algunos tipos del sndrome de Waardenburg.
Weber, Sndrome de. Pralisis oculomotora ipsolateral y hemiparesia
contralateral. Es la consecuencia de la oclusin de las ramas paramedianas del
vrtice de la arteria basilar o de las arterias cerebrales posteriores, produciendo la
alteracin de uno o ambos pednculos cerebrales, nervios motores oculares,
ncleos oculomotores. Se caracteriza por hipotona, retraso global en el desarrollo,
macrocefalia, anomalas seas, etc. Estos nios manifiestan dificultades en
articulacin y voz consecuentes a la hipotona, y retrasos en el lenguaje producidos
por el dficit cognitivo.
Williams-Beuren, Sndrome de. Sndrome caracterizado por numerosas
anomalas orofaciales (hipotelorismo, hipoplasia de la zona media de la cara,
puente nasal grueso, labio superior grueso, maloclusin dentaria, dientes
hipoplsicos, etc.) y retraso mental entre leve y moderado. El lenguaje de estos
nios presenta un retraso de carcter variable, la voz es spera y ronca, el habla es
fluida y adecuadamente articulada, el vocabulario amplio y bien contextualizado,
pero con tendencia a la verborrea y al uso de frases hechas y expresiones
rebuscadas. La comprensin es inferior a la expresin.