UNIVERSIDAD TCNICA DE AMBATO

EMBRIOLOGA
TEMA: DIAGNSTICO PRENATAL Y MALFORMACIONES CONGNITAS
OBJETIVO GENERAL.

Identificar las principales tcnicas de diagnstico prenatal, tanto las invasivas como las
no invasivas, as como las ventajas y desventajas que presentas cada una de ellas.
OBJETIVOS ESPECIFICOS.

Definir el diagnstico prenatal considerando la importancia que este tiene en la

deteccin temprana de malformaciones congnitas Describir las tcnicas de diagnstico prenatal no invasivas.
Describir las tcnicas de diagnstico prenatal invasivas.
QU ES EL DIAGNSTICO PRENATAL?
El Diagnstico Prenatal (DPN) es un conjunto de tcnicas destinadas a establecer un
diagnstico fetal an en el periodo de vida intra-uterina. Est dirigido principalmente a
parejas con mayor riesgo de presentar un embarazo de un hijo con una anomala
gentica o congnita. Su objetivo fundamental es lograr la identificacin de anomalas
cromosmicas, malformaciones, enfermedades metablicas, mendelianas y otras
alteraciones eventualmente adquiridas durante la gestacin y con repercusiones sobre el
feto.
Tcnicas de diagnstico prenatal

Tcnicas no invasivas de diagnstico prenatal

o Historia clnica
o Test de ADN fetal en sangre materna. Ecografa
o Datos maternos: edad, peso, talla, tensin arterial y antecedentes.
Tcnicas invasivas de diagnstico prenatal
o Biopsia Corial.
o Amniocentesis.

PRUEBA DE ALFAFETOPROTEINA SRICA MATERNA

Qu es la Alfafetoprotena?
La alfafetoprotena (AFP) es una protena que normalmente es producida por el hgado
del beb. Est presente en el lquido amnitico y una pequea cantidad cruza la placenta
y se introduce en el torrente sanguneo de la madre. A medida que el beb crece y

produce ms AFP. Entre las semanas 15 y 20 de embarazo, se puede ofrecer la prueba de

alfafetoprotena en suero materno. Forma parte de un conjunto de pruebas que se usan
para detectar problemas genticos, (prueba de deteccin cudruple). La prueba de
sangre para AFP determina cunta cantidad de esta protena hay en la sangre.
Para que la prueba de la AFP tenga su mayor utilidad, se debe conocer con certeza
o la edad gestacional.
o la raza de la madre y la presencia de diabetes gestacional.
Implica una simple extraccin de sangre de una vena de la madre y los resultados
generalmente estn disponibles en una a dos semanas. Hasta un 10% de estos resultados
son positivos, lo que significa que usted tiene un alto o bajo nivel de AFP. Si el nivel de
AFP da positivo, se le sugerirn pruebas adicionales para ayudar a determinar la causa.
Esta protena en el lquido amnitico es significativamente superior cuando el feto
presenta un defecto del tubo neural (espina bfida abierta), u otras causas, como bajo
peso, gemelos u otras malformaciones. Un nivel inferior, por el contrario, es sntoma de
sndrome de Down.
Los niveles de AFP superiores a lo normal pueden deberse a:

Cncer en testculos, ovarios, vas biliares (secrecin heptica), estmago o

pncreas
Cirrosis del hgado
Cncer del hgado
Teratoma maligno
Recuperacin de hepatitis
Problemas durante el embarazo

Razones por las que se realiza el

examen
El mdico puede ordenar este examen para:

Detectar problemas en el beb durante el embarazo.

Diagnosticar ciertos trastornos hepticos
Examinar y vigilar algunos cnceres

PRUEBA DE LA BETA-GONADOTROFINA CORINICA SRICA MATERNA

Iniciando una semana despus de la concepcin e implantacin del embrin en
desarrollo en el tero, el trofoblasto producir suficiente beta-HCG (la subunidad beta
de la gonadotrofina corinica) para diagnosticar el embarazo. As, para el momento en
que no se presenta la primera menstruacin, la beta-GCH se encontrar siempre y
virtualmente incrementada lo suficiente para proporcionar una prueba de embarazo
positiva. La beta-GCH se puede cuantificar tambin en suero proveniente de la sangre
materna, y esto puede ser til en forma temprana en el embarazo cuando se sospecha
amenaza de aborto o embarazo ectpico, debido a que la cantidad de beta-GCH se
encontrar ms baja de lo esperado.
Posteriormente, desde la mitad hasta la parte final del segundo trimestre, la beta-GCH
puede ser utilizada junto con la Alfafetoprotena para el tamizaje de:
o
o
o
o

Anormalidades cromosmicas.
Sndrome de Down.
Enfermedad trofoblstica (alta cantidad)
Mola hidatiforme: Ausencia de feto junto

con GCH elevada.

o Coriocarcinoma.
o Aneuploidas
o Triploidas
Este mtodo tiene varias desventajas y se realiza en
un momento relativamente

avanzado

de la

gestacin (15 a 18 semanas), lo que lleva al diagnstico definitivo del sndrome de

Down por amniocentesis en etapas tardas del segundo trimestre. Es ms, del 25 al 40%
de los casos del sndrome no se detectan con ese esquema.
DATOS DEL AUTOR:
Vernica Anabell Chimbo Lpez
C.I. 1804295770
veronica.chimbo28@gmail.com
Medicina I A
FRASE CENTTRAL:

El diagnstico prenatal de manera temprana ser capaz de impedir riesgos mortales

en el embarazo tanto para la madre como el feto e incluso el detectar anomalas
tratables en la etapa intrauterina