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Cadena de ADN
Figura 1
Figura 2
El dogma central de la Bioqumica establece que cada gen codifica una protena: la
secuencia del gen, codificado en la forma de cido desoxirribonucleico, o ADN, es
traducida en una especie de intermediaria, llamado cido ribonucleido, o ARN, el
cual es usado como molde para la produccin de la protena.
Las protenas son substancias qumicas naturales del cuerpo, y constituyan, en
verdad, los soldados encargados de llevar a cabo todas las funciones celulares, de
acuerdo al comando u orden del ADN. Este regula todos los procesos vitales de la
clula (tales como la divisin, diferenciacin y muerte celular), ya que contiene los
genes, los arquetipos de las protenas (Fig. 3)
Figura 3
cientfica.
Incluso despus de que todos los genes han sido identificados, habr que identificar
sus respectivas funciones.
As se secuencia el ADN
Tcnicamente la secuenciacin del ADN es una tarea compleja que hoy es posible
gracias a tres descubrimientos fundamentales: la ingeniera gentica, desarrollada
en principio por Stanley Cohen y Herbert Boyer, que permite transferir un gen de un
organismo a otro, la invencin de mtodos de secuenciacin de ADN, por Walter
Gilbert y Frederick Sanger, y una metodologa inventada por Kary Mullis que
permite fotocopiar ADN con alta fidelidad, a partir de cantidades nfimas, y que es
llamado la reaccin de polimerasa en cadena (Polymerase Chain reaction PCR).
Adems de estos descubrimientos y del desarrollo de supercomputadoras y de la
Bioinformtica, el Proyecto Genoma Humano cuenta con la participacin de un
pequeo nmero de voluntarios que proveen el ADN. Despus de extradas, las
muestras son conservadas congeladas a -196C, en azoe liquido. Para secuenciar el
ADN los cientficos cortan, con enzimas de restriccin, las molculas de ADN en
puntos especficos, en millares y millares de fragmentos. Las enzimas de restriccin
son protenas notables que cortan el ADN en secuencias especficas: por ejemplo, la
enzima de restriccin llamada EcoRi, corta siempre que detecta la secuencia
G0AATTC (entre la G y la A). Cada fragmento de ADN es entonces clonado y,
usando la PCR, amplificado. De inmediato es teido con colorantes fluorescentes,
en un proceso en que cada base se colorea diferentemente. Entonces se procede a
transferir el ADN as diferenciado a los secuenciadores, donde los fragmentos son
separados a travs de un campo elctrico segn su tamao. Los fragmentos ms
pequeos emergen primero y son ledos secuencialmente por un lser que los
reconoce segn el color. Esta informacin es transferida a un ordenador que por
haber sido el ADN seccionado por una variedad de enzimas de restriccin, todas
ellas diferentes- consigue ordenar los fragmentos de ADN.
Y despus?
En 1.998 los cientficos secuenciaron el primer genoma de un organismo completo,
el gusano Caernorhabditis elegans. Sigui, en marzo de 2.000, la determinacin del
genoma de la mosca del vinagre, la Drosophila melanogaster, completando la del
ser humano en el 2.003. Por muy extrao que parezca, secuenciar los genomas de
C. Elegans, D. melanogaster e incluso el genoma de la levadura de la cerveza
(Saccharomyces cere visae) no fueron meros ejercicios intelectuales y acadmicos
de los cientficos. En realidad, un incalculable nmero de genes humanos se
encierran conservados en una serie de organismos, y estos son, consecuentemente,
usualmente utilizados como modelos de estudio en los laboratorios de todo el
mundo, cuales estrellas de la Gentica.
El Proyecto Genoma Humano marca el inicio de la verdadera comprensin de la
Gentica Humana. El prximo gran avance pasa por la identificacin de las
funciones y variaciones de los diversos genes. Muchos de los genes ya identificados
no tienen, por ahora, una funcin definida (en otras palabras, la protena que ese
gen codifica es aun desconocida); muchos solo se encuentran en los humanos y
muchos otros pueden ser encontrados sobre formas distintas en personas
diferentes (los llamados polimorfismos genticos). As, a pesar de estar viviendo la
Era del Genoma (o del ADN), estamos concomitantemente en la Era del
Proteoma (o sea, la Era de las protenas). Como ya se dijo, todo en nuestro cuerpo
es regido por las protenas producidas a travs de la informacin contenida en el