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1.

aminoacidos con cadenas laterales alifaticas


• glicina
• alanina
• valina
• leucina
• isoleucina

2. aminoacidos con cadenas laterales y grupo hidroxilo


• serina
• treonina
• tirosina

3. aminoacidos con cadenas laterales y atomos de azufre


• cisterna
• metionina

4. aminoacidos con cadenas laterales y grupos acidos o sus amidas


• ac. Aspartico
• asparagina
• ac. Glutámico
• glutamina

5. aminoacidos con cadenas laterales y grupos básicos


• arginina
• lisina
• histidina

6. es el unico iminoacido
• prolina

7. la meiosis se define como


• el entrecruzamiento de los cromosomas

8. caracteristicas de la herencia autosomica recesiva


• es monogénica
• enzimática
• genealogía horizontal (entre hermanos)
• ambos sexos son afectados
• es por consanguinidad, o endogamia
• por disocia unilateral
• puede ser por heterocigoto compuesto o por doble heterocigoto

9. caracteristicas de la herencia autosomica dominante


• es monogenica
• genealogía vertical
• afecta a ambos sexos
• hay pleiotropismo

10. caracteristicas de la herencia recesiva ligada a x


• monogenica
• ligada a X
• genealogía oblicua
• mujer portadora sana
• varon afectado
• hay homocigosis (2 copias iguales)
• hay hemicigosis ( un solo par)
• puede haber mutación de “novo”

11. las alteraciones cromosomicas pueden ser


• numericas
• estructurales

12. el mecanismo de las alteraciones cromosomitas estructurales es por


• disyunción principalmente

13. caracteristicas del Sd. De Turner


• talla baja, cubitus valgo, amenorrea primaria

14. caracteristicas del Sd. Down


• hipotonía, cardiopatia congenita, epicanto interno, clinodictalia
15. caracteristicas del Sd. De Patau
• microoftalmos, arrinencefalia, prosbosis, oreja displasica, CIV

16. en una familia el padre padece de neurofibromatosis cual es el risego de transmisión


• 50% sin importar el sexo de los hijos ya que es autosomica dominante

17. paciente con fibrosis quistica cual es el riesgo de que el hijo este afectado
• 25% independientemente del sexo del hijo

18. cual es la proteina involucrada en fibrosis quistica


• es la proteina reguladora de transmembrana de transporte de cloro

19. ejemplos de enfermedades de adultos con patron de herencioa poligenica


• DM, enfermedad arterial coronaria, obesidad, esquizofrenia

20. con que se asocia el mielomeningocele


• con la hipertermia maligna

21. camino que sigue la ingestión de lipidos en la dieta


• ingreso a circ. Venosa por HDL

22. con que se asocia la hipercolesterolemia


• con la disminución del catabolismo de LDL

23. caracteristica de la fisiopatoogia de la DM II


• a medida que progresa la resistencia a la insulina los islotes pancreaticos son incapaces de sostener los edos. Hiperinsulinicos

24. factores geneticos asociados con la obesidad


• mutaciones en la leptina, proopiomelanocortina, gen MC4R

25. la DM II se asocia con


• disminución de la actividad de la insulina en tejidos diana

26. hormonas secretadas por adenohipofisis


• somatotropa, luteinizante, tirotropa, corticotropa

27. hormonas con misma naturaleza bioquímica


• LH, insulina, cortisol, estrógenos, somatostatina, vasopresina, vitamina A y D

28. la transformación maligna celular es por


• acumulación de mutaciones en celula somatica

29. genes involucrados en patogénesis de cancer


• protooncogrenes, gen supresor tumoral, gen promotor de apoptosis, genes reparadores de ADN

30. cual es el grupo de rearreglos cromosomicos mas frecuentes en mutaciones de protooncogenes


• amplificación, mutación puntual, reordenamiento cromosomico

31. el cromosoma FILADELFIA


• es marcador de leucemia mielogena cronica
• contiene protooncogen hibrido activado ABL/BCR

32. son virus oncogenicos para la especie humana


• VHC, Epstein-Barr, virus linfotropico, VPH-6

33. acerca del cancer de mama


• es autosomico dominante
• se asocia a Ca de ovario
• afecta a mujeres premenopausicas

34. mecanismo de acción del 5-fluoruracilo


• inhibe la enzima Timidilato-sintasa

35. caracteristicas de la cocaina


• es un vasoconstrictor
• no bloquea MAO
• es un anestesico local
• el efecto de refuerzo es en las neuronas dopaminergicas
• aumenta dopamina noradrenalina y serotonina
36. es caracteristica de la esquizofrenia
• hay aumento de la actividad encefalica dopaminergica

37. mecanismo de acción del carbonato de litio en la enf. Maniaco-depresiva


• resincroniza el ritmo intrinseco dependiendo del ciclo de luz-oscuridad

38. caracteristica del consumo de alcohol


• se metaboliza por el sistema deshidrogenasa aldehido-microsomal,
• afecta la absorción de vitaminas B1, B3, B6 y acido fólico
• no estimula la gluconeogenesis
• aumenta la relación intracelular de NADH/NAD
• es un depresor del SNC

39. son características de la replicación del DNA


• es semiconservativo
• se forman los fragmentos de Okazaki

40. proceso por el cual el DNA da origen al RNA


• transcripción

41. la transcripción genera estas moléculas


• RNAm, RNAr, RNAt

42. etapas de la traducción


• iniciación
• elongación
• terminación

43. definición de mitosis


• proceso por el cual una célula da origen a dos células

44. definición de meiosis


• proceso por el cual se reduce el número de cromosomas

45. la mutación se define como


• evento donde ocurre un cambio en la secuencia de nucleóidos

46. cual es el mecanismo de las aneuploidías


• no disyunción

47. en quienes indicaría un cariotipo


• en niñ@ con talla baja
• donde hay presencia de ambigüedad genital
• niñ@ con retraso mental

48. características del Sd. De Edwards


• RN de peso bajo al nacer
• Hipertonia
• Micrognatia
• Pie en mecedora
• 48xy18+

49. el intercambio cromosomico entre dos cromosomas homológos sin perdida de material genetico es
• translocación recíproca balanceada

50. cual es el riesgo de recurrencia en un síndrome de Down 21/21


• 50%

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