O que Sndrome de Down?

A trissomia 21, a chamada sndrome de Down, uma condio cromossmica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianas e
jovens portadores da sndrome tm caractersticas fsicas semelhantes e esto sujeitos a algumas doenas. Embora apresentem deficincias
intelectuais e de aprendizado, so pessoas com personalidade nica, que estabelecem boa comunicao e tambm so sensveis e
interessantes. Quase sempre o grau de acometimento dos sintomas inversamente proporcional ao estmulo dado a essas crianas
durante a infncia Normalmente, os humanos apresentam em suas clulas 46 cromossomos, que vem em 23 pares. Crianas portadoras
da sndrome de Down tm 47 cromossomos, pois tm trs cpias do cromossomo 21, ao invs de duas. O que esta cpia extra de
cromossomo provocar no organismo varia de acordo com a extenso dessa cpia, da gentica familiar da criana, alm de fatores
ambientais e outras probabilidades.

A sndrome de Down pode ocorrer em todas as raas humanas e efeitos semelhantes j foram encontrados em outras espcies de
mamferos, como chimpanzs e ratos.

Causas

A trissomia 21 um acidente gentico que ocorre no momento da concepo em 95% dos casos. Com o avano da idade

materna existe uma maior probabilidade de gestar um beb com alteraes cromossmicas como a Sndrome de Down, principalmente
acima dos 35 anos de idade. Isso acontece pois os folculos que daro origem aos vulos da mulher j nasce com elas, e clulas mais velhas
tem maiores chances de terem erros durante seu processo de diviso, o que pode causar a presena de um cromossomo a mais ou a
menos nos vulos.
Uma grvida de 30 anos tem 1 em 1.000 chance de ter um beb Down. Aos 35 anos, as chances so de 1 em 400. Aos 40, 1 em 100, e aos 45
as chances so de 1 em 30. No entanto, mulheres com menos de 35 anos tambm podem gestar uma criana com sndrome de Down.

Existe limite para pessoas com Sndrome de Down?

sintomas

Sintomas de Sndrome de Down

Crianas com a sndrome de Down tm deficincias intelectuais e algumas caractersticas fsicas especficas. Elas tm olhos amendoados,
devido s pregas nas plpebras e em geral so menores em tamanho. As mos apresentam uma nica prega na palma, em vez de duas. Os
membros so mais curtos, o tnus muscular mais fraco e a lngua protrusa, maior do que o normal.

Problemas de sade e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criana para criana. Cada portador da sndrome de Down
nico, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.

SAIBA MAIS

Estimule a criana com sndrome de Down

Abandone sete mitos sobre a sndrome de Down

Pessoas com sndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de sade, como:

Problemas cardacos congnitos

Problemas respiratrios

Doena do refluxo esofgico

Otites recorrentes

Apneia do sono

Disfunes da tireoide, da o fato de serem propensas ao sobrepeso.

A deficincia intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre est presente em graus diferentes de criana para criana.

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diagnstico e exames

Diagnstico de Sndrome de Down

Atualmente existem testes genticos que podem identificar a possibilidade de que o beb tenha a sndrome de Down a partir da nona
semana de gravidez. Coleta-se uma amostra de sangue materno do qual so retirados fragmentos de DNA fetal. O teste rastreia o DNA do
beb para procurar problemas cromossmicos especficos. Os resultados so bastante confiveis 99,99% de acerto, j comprovados em
estudos clnicos.

SAIBA MAIS

Tire suas dvidas sobre o exame de sangue que detecta sndrome de Down

Maternidade tardia aumenta casos de sndrome de Down

Outros dois testes esto disponveis para checar os cromossomos dos bebs. Um o teste do Vilo Corinico (CVS), que pode ser realizado
entre a 10. e a 12 semana de gravidez. Outro o teste de aminiocentese, que pode ser feito a partir da 15 semana de gravidez. Ambos os
testes geram um risco para o beb, pois se tratam de um procedimento invasivo.

Depois do nascimento, o diagnstico clnico comprovado pelo exame do caritipo (estudo dos cromossomos), que tambm ajuda a
determinar o risco de recorrncia da alterao em outros filhos do casal.

tratamento e cuidados

Tratamento de Sndrome de Down

As limitaes de uma criana com sndrome de Down so um desafio para os pais desde o nascimento. Diversos aspectos contribuem para
um desenvolvimento satisfatrio da criana portadora da sndrome, o que muitas vezes compreende a interveno de diversos
profissionais. O mdico assistente estar atento aos problemas fisiolgicos, especialmente os de ordem cardiolgica e respiratria, que
podem causar preocupaes na tenra idade. Muitas vezes necessria a interveno de um cirurgio cardaco para fixar problemas
congnitos. Geralmente a cirurgia no complicada e tem grande ndice de sucesso. A funo tireoidiana ser sempre controlada e
medicada quando necessrio. Devido ao fato de apresentarem reduo do tnus dos rgos envolvidos com a fala, ser necessrio a
interveno de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade da comunicao e desenvolvimento da linguagem da criana.O
fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convvio social da criana com sndrome de Down o bom ambiente familiar.
Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas prticas vocacionais, servindo-se da
colaborao de profissionais especializados quando necessrio. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir
resultados positivos surpreendentesAo final das contas, os cuidados com a criana com sndrome de Down no so radicalmente diferentes
daqueles que so prestados s crianas sem a sndrome. o mesmo carinhoso processo de ajudar a crescer, estimular a independncia,
acompanhar o aprendizado, cuidar do viver dirio com carinho e amor, de forma natural e espontnea, aceitando e respeitando as
limitaes individuais.

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convivendo (prognstico)

Complicaes possveis

Obstruo das vias respiratrias durante o sono

Trauma por compresso da medula espinhal

Endocardite

Problemas oculares

Frequentes infeces auditivas e maior risco de outras infeces

Perda da audio

Problemas cardacos

Obstruo gastrointestinal

Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoo. p

PrevenoCerca de 1 em 800 bebs nascem com a sndrome de Down. Na maioria dos casos, a sndrome acontece por acaso, um
acidente gentico, portanto difcil prevenir o problema. No h culpados e no h nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez,
que possa causar ou prevenir a sndrome de Down.
Atualmente, atravs da fertilizao in vitro (FIV) pode-se escolher embries livres da doena, o processo chamado de diagnstico
gentico pr-implantacional (PGD). Casais que se submetem a FIV tem essa opo preventiva na qual j so transferidos para o tero
materno embries sabidamente normais.

fontes e referncias

Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de gentica mdica do SalomoZoppi Diagnsticos e diretor da
Chromossome Medicina Genmica - CRM SP 102030

Sndrome de Down
Taissa P. Moura, Daniela Vincci Lopes
Diversas sndromes causadas por anomalias cromossmicas so conhecidas atualmente. As anomalias cromossmicas so ocasionadas por
distrbios no complemento dos cromossomos de uma pessoa, podendo ser numricas ou estruturais.
Essas anomalias cromossmicas podem causar doena quando ocorre a falta ou o excesso de materiais genticos.
Os distrbios cromossmicos podem desenvolver-se de trs formas. A primeira uma alterao no nmero de cromossomos. Quando h falta de
um dos cromossomos do par nas clulas, essa alterao chamada de monossomia; quando h um cromossomo a mais no par, chamada de
trissomia autossmica. O segundo tipo quando ocorrem anomalias cromossmicas no par de cromossomos sexuais. E existe ainda um terceiro
tipo, quando falta parte de um dos cromossomos, que recebe o nome de Sndrome de Deleo Parcial.
Essas anomalias cromossmicas causam distrbios congnitos e retardo no aprendizado.
1. HISTRICO
O registro mais antigo da Sndrome de Down foi derivado de escavaes de um crnio saxnio apresentando mudanas estruturais vistas em
indivduos com Sndrome de Down, datado no sculo VII, no Reino Unido.
Desde o sculo XIX, h trabalhos cientficos a respeito da Sndrome de Down, mas provvel que ela sempre tenha existido em nossa espcie.
H referncias de pessoas com Sndrome de Down na cultura dos Olmecas, pois nesta regio foram encontradas esculturas e desenhos de adultos e
crianas com a fisionomia de indivduos com Sndrome de Down. Os desenhos encontrados representavam objetos religiosos, pois os Olmecas
acreditavam que os portadores dessa sndrome fossem resultado de um cruzamento entre mulheres de idade avanada com o Jaguar, considerado

como objeto de culto religioso.

Em uma parte da Amrica Central existiam estatuetas de pessoas com Sndrome de Down e vrias representaes de relaes sexuais entre
mulheres e onas e esse relacionamento ajudaria a esclarecer para o povo o nascimento das crianas portadoras dessa Sndrome, j que o totem
desse povo, era a ona.
Durante a Idade Mdia, a humanidade comeou a pensar de outra forma: os indivduos deficientes eram muito discriminados e at abandonados,
pois acreditava-se que essas pessoas no eram humanas e sim um monstro que pertencia a outra espcie. Eles acreditavam que os deficientes
eram considerados como resultado da unio entre o demnio e uma mulher. Por esse motivo, Lutero, que viveu no sculo XVI, ordenava que a
criana e sua me fossem sacrificadas.
Foi proposta uma abordagem diferente por Santo Agostinho. Ele acreditava que o fato de as crianas nascerem com alguma deficincia no tinha
nenhuma relao com uma vingana divina e, portanto, acreditava na inocncia dessas crianas.
Andrea Mantegna, que tinha um filho com Sndrome de Down, pintou vrios quadros de Madonas com o Menino Jesus com as caratersticas de um
portador dessa sndrome, no sculo XV.
No sculo XIX, John Langdon Down acreditava que a condio que chamamos de Sndrome de Down era um retorno a um tipo racial primitivo, por
isso, Down criou o termo mongolide.
John Langdon Down descreveu essa Sndrome que leva o seu nome, em 1866, como uma entidade clnica peculiar e ajudou a diferenciar essa
sndrome do Hipotireoidismo Congnito. Em 1896, Telford Smith utilizou um hormnio tireoidiano em pessoas com Sndrome de Down e obteve
bons resultados, o qual deu origem ao tratamento utilizado em portadores de Sndrome de Down eutireoidianos.
Foi em 1932 que o oftalmologista Waardemberg descobriu que a Sndrome de Down poderia ser decorrente de uma aberrao cromossmica e,
dois anos depois, Adrian Bleyer informou que essa aberrao poderia ser decorrente de uma trissomia.
Oster destacou, em 1953, dez caractersticas que seriam mais marcantes a seu ver: olhos oblquos, dentes pequenos, occipital achatado, mos
grossas e curtas, palato elevado em ogiva, dobra palmar, hipotonia muscular, prega epicantal, lngua sulcada e dedo mnimo arqueado.
Em 1956, foi estabelecido que o nmero normal de pares de cromossomos era 23, sendo um par de cromossomos sexuais. Em 1959, foi descrita a
presena de um cromossomo extra pelo Dr. Jerome Lejeune e cols e por Patrcia A. Jacobs e cols. Em 1960, foi descrita a presena de translocao
cromossmica em alguns portadores de Sndrome de Down por Polani e cols.
Clarke e cols descreveram em 1961, os primeiros casos de mosaicismo. A partir da, o termo mongolide comeou ento a ser criticado por
pesquisadores e pelos pais das crianas portadoras de Sndrome de Down. Durante uma reunio da Organizao Mundial de Sade (OMS), a
delegao monglica solicitou que no se utilizasse mais esse termo.
No ano de 1967, Bazelon e cols escrevenram sobre a possvel regresso da hipotonia muscular em crianas com Sndrome de Down, pela
administrao de 5-hidroxitriptofano. Trs anos depois, Fenichel analisou a ao de neurotransmissores, principalmente da serotonina, sobre o
tnus muscular. Ento, ele sugeriu a administrao de uma dose extra de triptofano (3mg / Kg / dia) em portadores de Sndrome de Down que
possuem baixo nvel de serotonina, o que melhoraria o tnus muscular.
Foram publicados muitos relatrios mdicos, no incio deste sculo, descrevendo as anormalidades que aparecem em portadores de Sndrome de
Down e um desses relatrios publicou que os portadores dessa Sndrome apresentam maior probabilidade de apresentarem doenas cardacas
congnitas.
2. DEFINIO
A Sndrome de Down, tambm conhecida como trissomia do 21, uma anomalia cromossmica.
A Sndrome de Down ocorre devido a um distrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): h um cromossomo 21 extra, resultando em 47
cromossomos. Porm essa sndrome pode ser causada tambm por uma translocao ou por mosaicismo.
A Sndrome de Down a mais freqente anomalia cromossmica e a causa gentica mais comum de dificuldades do aprendizado.
3. INCIDNCIA
A Sndrome de Down no se limita a nenhuma raa, cultura, religio, dieta, comportamento, clima ou sexo.
A incidncia da Sndrome de Down de aproximadamente 1:650-700 nascidos vivos.
H dois fatores que interferem nessa incidncia: a idade materna e o diagnstico pr-natal. Quanto maior a idade materna, maior a incidncia e
quanto maior o nmero de gestaes interrompidas, menor ser a incidncia. A incidncia dessa sndrome conforme aumenta a idade materna :
1:1500 antes dos 29 anos; 1:800 entre 35 e 40 anos; e 1:100 acima os 40 anos de idade.
4. ETIOLOGIA
Se um vulo ou um espermatozide tiver 24 cromossomos e a outra clula germinativa tiver 23, no momento da fecundao haver uma nova
clula com 47 cromossomos.
Se o cromossomo 21 for esse cromossomo extra, a criana nascer com Sndrome de Down. Aps o parto, todas as clulas do corpo contero 47
cromossomos, processo pelo qual denominamos trissomia 21.
A diviso celular falha pode ocorrer no vulo, no espermatozide, ou mais raramente, durante a primeira diviso celular.
Essa falha na diviso celular, geralmente ocorre, durante a produo de espermatozides ou dos vulos, quando um dos pares 21 no se separa
corretamente no momento da segunda diviso meitica, o que resultar em uma clula germinativa com dois cromossomos 21. Na maioria dos
casos, o cromossomo 21 adicional provm do vulo.
Na trissomia 21 simples, os cromossomos 21 ficam grudados, pois ocorre uma falha na separao dos cromossomos durante a meiose, a qual
denominamos no-disjuno, sendo esta a forma mais freqente de anormalidade cromossmica e a causa mais comum de Sndrome de Down. A
ocorrncia da Sndrome de Down devido a no-disjuno, se eleva com o aumento da idade materna.
H 3 a 4 % de crianas portadoras dessa sndrome com uma causa diferente, denominada translocao. A translocao ocorre quando o nmero
de cromossomos nas clulas 46, porm h um cromossomo 21 adicional ligado a um diferente par de cromossomos resultando em um total de
trs cromossomos 21 em cada clula.
A translocao ocorre quando dois cromossomos se quebram e trocam pedaos ao se unirem. O terceiro cromossomo 21 estar ligado,
geralmente, ao cromossomo 14, 15, 21 ou 22, esse processo chamado de Translocao Robertsoniana. Em aproximadamente um tero dos casos

de Sndrome de Down por translocao 21/21, um dos pais, provavelmente, ser portador normal, ou seja, no apresenta caractersticas
fenotpicas e possuem desenvolvimento intelectual normal. Se uma pessoa for portadora da translocao 21/21, toda a sua prole nascer com
Sndrome de Down.
Existe ainda um terceiro tipo, que mais raro, denominado mosaicismo. considerado como o resultado de um erro nas primeiras divises das
clulas, e ocorre em aproximadamente 1% das crianas com Sndrome de Down. Neste tipo de anomalia cromossmica, haver uma mistura de
clulas, algumas com 47 cromossomos e outras com o nmero normal de 46 cromossomos, da o termo mosaicismo. Neste caso, as crianas
afetadas apresentam desempenho intelectual melhor e traos fenotpicos mais leves.
Nos trs tipos citados, ser sempre o pequeno segmento do brao longo do cromossomo 21 o responsvel pela deficincia mental e pelas
caractersticas fsica especficas.
Acredita-se que a administrao de algumas drogas, infeces virais especficas, exposio ao raio-x, problemas hormonais ou imunolgicos e
espermatocidas poderiam causar a Sndrome de Down.
5. QUADRO CLNICO
As principais caractersticas da Sndrome de Down so: hipotonia generalizada, hiperflexibilidade articular, fendas palpebrais oblquas, prega
epicantal, pescoo largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, permetro ceflico
diminudo, extremidades pequenas e grossas, clinodactilia do 5 dedo, prega simiesca, aumento da distncia entre o hlux e o 2 dedo, cabea
arredondada, Manchas de Brushfield na ris, orelhas pequenas com borda superior dobrada e lbulo menor, ponte nasal achatada, lngua grande e
protusa, boca pequena e entreaberta, dedos curtos e grossos hipoplasia dos ossos nasais, hrnia umbilical, baixa estatura, mandbulas pequenas,
abdome globoso, dermatglifos anormais, hipoplasia plvica, pele plida e se torna spera, enrugada e seca com o passar do tempo.
Piaget classificou os estgios do desenvolvimento de uma criana com Sndrome de Down da seguinte forma:
Primeiro estgio: a criana possui somente movimentos reflexos, por exemplo, o reflexo de preenso palmar (a criana aperta um objeto que
possui em sua mo). As maiores dificuldades que a criana portadora dessa Sndrome possui nessa fase so para deglutir, sustentar a cabea e
para sugar o seio da me, por causa da hipotonia generalizada que ela apresenta. Alm disso, o beb com Sndrome de Down apresenta alguns
sinais de retardo mental como sono prolongado, escassez de atividade espontnea, choro fraco, movimentos estereotipados, atraso nas respostas
sociais, apatia e diminuio da fora muscular.
Segundo estgio: nessa fase, ocorre a substituio dos reflexos por movimentos voluntrios e a criana comea a explorar o seu corpo, os
objetos e observa tudo e todos que esto sua volta. Nesse estgio, so exercitados todos os sentidos da criana: audio, viso, tato, preenso,
entre outros.
Terceiro estgio: nesse momento, a criana apresenta movimentos coordenados da mo com o auxlio da viso.
Quarto estgio: a criana consegue realizar atividades que viu algum fazer e gosta de imitar sons.
Quinto estgio: nesse estgio, a criana procura coisas novas, experimenta tudo e cria modos de brincar, como se fossem experincias para ver o
resultado.
Sexto estgio: considerado o nvel superior, nesse estgio que surge a combinao mental, ou seja, a inteligncia da criana trabalha
inventando algumas idias que ela possui dentro de sua cabea.
Um feto com Sndrome de Down e com a idade de 18 semanas, possui o hipocampo (placa terminal e folium terminal) menos desenvolvido,
devido uma malformao congnita e o encfalo menor que o normal. Ao contrrio do hipocampo, o giro parahipocampal apresenta aumento
em suas dimenses.
Geralmente, as crianas com Sndrome de Down nascem prematuras e com peso e altura inferiores ao normal.
A criana possui uma fadiga rpida, o que leva a uma grande dificuldade para realizar atividades mais prolongadas. A causa dessa fadiga pode ser
devido a um crebro com conexes pobres e devido ao surgimento de atos automticos e repetidos.
Foram observadas uma laminao atpica no giro temporal superior e uma diminuio na quantidade de neurnios granulares das camadas II e IV
do crtex cerebral, sendo estes neurnios de associao que apresentam importante papel em circuitos locais. Foram encontradas tambm
alteraes na rvore dendrtica, principalmente nas estruturas ps-sinpticas, que so estruturas essenciais para os circuitos neurais.
A partir do nascimento dessas crianas, elas apresentam peso enceflico diminudo, principalmente o cerebelo e o tronco cerebral, que se tornar
mais evidente com o passar do tempo. A diminuio do peso cerebelar pode ser responsvel pela hipotonia generalizada e pela deficincia cognitiva
que esses pacientes apresentam, pois o cerebelo est relacionado com processos cognitivos e est atuando na gnese da hipotonia. A hipotonia
generalizada que esses pacientes apresentam, a responsvel pelo atraso motor.
O equilbrio demora a se desenvolver, principalmente nas crianas que ficam deitadas a maior parte do tempo, pois quando a criana fica nessa
posio, ela no recebe nenhum tipo de estmulo antigravitacional. Para a criana conseguir ter equilbrio, ela necessitar de ajustes posturais, para
isso ela ir realizar algumas medidas de adaptao, como por exemplo, o alargamento da base de apoio. Essas crianas apresentam um retardo no
desaparecimento de alguns reflexos como reflexo de moro, reflexo de preenso e marcha automtica.
Com o passar do tempo e aos poucos, a criana ir percebendo as noes no espao e se tornar capaz de copiar figuras em ordem ou de acordo
com seu tamanho, como por exemplo, do menor para o maior. A noo sobre o seu prprio corpo aparece no espao que existe sua volta. Aos
poucos ela percebe as sensaes na pele, consegue descrever a posio em que seus membros se encontram e depois saber as formas que
segura na mo, sem o auxlio da viso.
So observadas algumas alteraes atrficas medida em que os portadores de Sndrome de Down vo envelhecendo, sendo que essas alteraes
so comuns em idosos normais. Estas alteraes aparecem precocemente nesses pacientes e consistem em dilatao do terceiro ventrculo e dos
ventrculos laterais, acmulo de placas senis, mineralizao do globo plido e acmulo de emaranhados neurofibrilares no crtex cerebral, amgdala
e hipocampo. A presena em grande nmero de emaranhados neurofibrilares e de placas senis so caractersticas da Doena de Alzheimer.
Foram encontradas algumas alteraes na medula espinhal desses pacientes, tais como a pobre individualizao das colunas de Clarke, hipoplasia e
irregularidade da substncia cinzenta, hidromielia e dilatao do canal central.
Algumas crianas comeam a falar mais cedo e outras possuem dificuldade na articulao das palavras; isso ir depender da evoluo e do nvel de
deficincia mental de cada uma. A criana portadora dessa sndrome tem facilidade em compreender o que as pessoas dizem, porm h uma
dificuldade para emitir as palavras, devido a dificuldades articulatrias.
A falta de controle motor, de controle postural e de fora muscular so responsveis pelo atraso da deambulao sem apoio.
As crianas com Sndrome de Down apresentam uma deficincia quanto aos parmetros de abafamento e rigidez, sendo esta, a causa da hipotonia
e da hiperflexibilidade articular. Porm, h outras anomalias que contribuem para a hipotonia muscular, como o baixo peso da massa cerebral,

principalmente do tronco enceflico e cerebelo, e nveis baixos do aminocido 5-hidroxitriptofano substncia que atua na transmisso de impulsos
nervosos e na contrao muscular. A hipotonia muscular e a hiperflexibilidade articular podem ocasionar subluxao e/ou luxao da articulao
atlanto-axial, patelar e do quadril.
Esses pacientes podem apresentar doenas cardacas congnitas, tais como: (a) comunicao interventricular (9,5%), que se caracteriza por
aberturas nicas ou mltiplas na parede que separa os ventrculos, resultando em significativo shunt da esquerda para direita; (b) comunicao
interatrial (8%), que caracterizada por defeito do septo atrial levando ao desvio de sangue da esquerda para a direita; (c) Tetralogia de Fallot
(14,3%), que uma malformao caracterizada por comunicao interventricular, estenose pulmonar com resultante hipertrofia ventricular direita
e dextroposio artica e (d) defeito do canal atrioventricular (33,3%), caracterizado pela desproporo entre os eixos da cmara de entrada e
sada do ventrculo esquerdo e o encontro das valvas atrioventriculares em um mesmo nvel no septo interventricular, ocasionando desvio de
sangue da esquerda para direita ao nvel atrial e ventricular, insuficincia valvar atrioventricular e hipertenso pulmonar. Os pacientes que
apresentam esses defeitos cardacos podem apresentar-se clinicamente assintomticos, porm em situaes de defeitos acentuados, o
comprometimento hemodinmico pode ser maior e levar a sintomas como dispnia, palpitaes, processos infecciosos pulmonares, quadros de
broncoespasmo e insuficincia cardaca congestiva. Na tentativa de aumentar a expectativa de vida, muitas crianas necessitam ser operadas
precocemente para correo dos defeitos cardacos, o que expe esses indivduos a complicaes ps-operatrias como infeces hospitalares e
choque cardiognico.
A doena cardaca congnita ocasiona no portador de Sndrome de Down, um peito mais globoso do lado esquerdo e pode levar tambm a um
aumento na presso sangunea nos vasos pulmonares, o que pode causar pneumonia.
Os portadores adultos podem apresentar insuficincia artica, prolapso da vlvula mitral, calcificaes valvares, fenestrao nas cspides articas.
As possveis causas para essas condies podem ser alteraes do tecido conectivo e envelhecimento precoce que ocorre na Sndrome de Down.
Alm disso, eles possuem maior probabilidade de apresentarem aterosclerose, devido ao perfil lipdico que esses indivduos apresentam.
As cardiopatias acometem mais mulheres do que homens com Sndrome de Down, sendo que essas cardiopatias podem levar a complicaes tais
como obstrues arteriais e hipertenso pulmonar. Geralmente, as crianas com doena cardaca congnita severa apresentam-se menores do que
as crianas que no apresentam cardiopatia ou que apresentam doena cardaca congnita leve. A causa da hipertenso pulmonar que ocorre
nesses pacientes seria o desenvolvimento anormal do parnquima pulmonar com menor nmero de alvolos e uma hipoplasia pulmonar.
A maioria dos indivduos com Sndrome de Down apresentam problemas visuais sendo que os mais comuns so: estrabismos, cataratas congnitas,
nistagmo, ceratocone, blefarites, miopia, astigmatismo e hipermetropia. Os portadores de Sndrome de Down apresentam ainda uma diminuio de
10% a 29% da densidade sinptica no crtex visual, em relao a indivduos normais.
O indivduos portadores dessa Sndrome podem apresentar problemas auditivos devido a malformaes congnitas das orelhas que levam ao
estreitamento dos canais e tubos auditivos. As causas mais comuns da perda de audio, so as patologias do ouvido mdio, como por exemplo, a
otite mdia serosa, sendo que a perda de audio pode ser neuro-sensorial, mista ou condutiva.
Os portadores de Sndrome de Down apresentam tambm atrofia cerebral. Foi demonstrado que esses indivduos apresentam anomalias nos ossos
temporais, tais como: diminuio do tamanho da cclea, alteraes do trato espiral, inflamao do ouvido mdio e obstruo da janela oval por
tecido mesenquimal.
So freqentes as alteraes e as malformaes do trato gastrointestinal nesses pacientes, tais como, atresia do duodeno, pncreas anular, Doena
de Hirschpreeng, constipao intestinal, atresias do leo e do jejuno, malformaes do reto e nus, onfalocele, estenose duodenal e microclon.
So encontradas tambm outras alteraes, como tamanho reduzido do timo, perda da demarcao corticomedular, depleo em timcitos,
corpsculos de Hassal aumentados e anormalidades na expanso dos precursores das clulas T.
Os portadores de Sndrome de Down possuem uma deficincia de Ig G e um aumento de Ig M no lquor e apresentam deficincia na atividade do
sistema de clulas T.
Os indivduos com Sndrome de Down so mais propensos a desenvolverem obesidade pela desordem metablica que eles apresentam. O excesso
de peso decorrente do aumento de ingesto, reduo da taxa metablica devido falta de exerccio fsico. A obesidade nesses pacientes pode
resultar das desordens do metabolismo de gordura, protenas e carboidratos, de deficincia de vitaminas e minerais, alm da deficincia na
absoro de nutrientes.
A maioria dos homens e mulheres com Sndrome de Down so estreis, porm h relatos de mulheres com fertilidade normal que podem gerar
tanto crianas normais quanto trissmicas. As possveis causas da esterilidade do homem portador dessa Sndrome so: diminuio do nmero de
espermatozides produzidos, diminuio dos espermatozides maduros ou por uma interrupo no processo normal da espermatognese. So
observadas tambm algumas alteraes urogenitais nos homens, como a criptorquidia. J as mulheres iniciam a puberdade aproximadamente na
mesma idade em que ocorre nas mulheres normais. Foi encontrado aumento nos nveis sricos dos hormnios folculo-estimulante e luteinizante e
acredita-se que haja uma maior incidncia de disfuno gonadal primria nessas mulheres.
Os portadores de Sndrome de Down apresentam uma imunodeficincia. Por isso, essas pessoas tm maior facilidade de adquirirem as doenas da
infncia e apresentarem um quadro mais grave.
As crianas com Sndrome de Down so mais propensas a contrarem a leucemia, devido imunodeficincia que elas apresentam.
So freqentes as alteraes degenerativas da coluna cervical, que pode ser causada pela frouxido ligamentar, achatamento dos corpos
vertebrais, fuses vertebrais congnitas, hipotonia muscular e pelo envelhecimento precoce.
A maioria dos indivduos com essa sndrome apresentam tambm p plano, metatarso varo, escoliose e hlux valgo/varo.
Esses pacientes possuem maior probabilidade de apresentarem quadros de autismo e, os portadores mais velhos, de apresentarem quadros
depressivos, causados por influncias genticas, presena de estressores ambientais ou fase inicial de um processo demencial.
Esses indivduos so mais propensos tambm demncia por multi-infartos, pela presena de fenmenos emblicos e de hipercolesterolemia.
Os portadores dessa sndrome so tambm mais propensos a apresentarem epilepsias. Durante a infncia, so observados vrios tipos de
epilepsias, tais como as crises tnico-clnicas e mioclnicas.
H indcios de que portadores de Sndrome de Down com idade superior a 60 anos envelhecem mais rapidamente, em comparao aos indivduos
que apresentam outros problemas.
Acredita-se que adultos com Sndrome de Down possuem maior probabilidade de apresentarem quadros demenciais precocemente, em relao
indivduos normais.
6. DIAGNSTICO
O diagnstico pr-natal fornecido atravs da amniocentese, que consiste em uma tcnica para retirada do lquido amnitico para detectar alguns
problemas genticos.

A amniocentese realizada entre a 12 e 16 semanas de gestao. A amniocentese uma tcnica que consiste na retirada de lquido amnitico
atravs de uma agulha que inserida na cavidade amnitica. Antes de realizar esta tcnica, necessrio realizar a ultra-sonografia para identificar
a localizao de cavidade amnitica e da placenta. Esse lquido retirado ser centrifugado e as clulas fetais se reproduziro e sero utilizadas para
o estudo cromossmico, sendo esta tcnica um procedimento relativamente seguro.
H tambm a amostra de vilocorial para o diagnstico pr-natal. Consiste na retirada de um pedao de tecido da placenta que obtido atravs do
abdome ou por via vaginal, geralmente entre a 8 e 10 semana de gestao.
As vantagens da amostra de vilocorial so de que as anlises cromossmicas podem ser realizadas rapidamente, proporcionando rapidez nos
resultados.
A triagem alfafetoprotena materna tambm pode ajudar no diagnstico pr-natal da Sndrome de Down, pois baixos nveis de alfafetoprotena
esto relacionados com anormalidades cromossmicas.
Na ultra-sonografia so identificadas algumas malformaes fetais, como as anomalias cardacas, alm da identificao da grossura da pele na
regio dorsal do pescoo e o comprimento da perna, as quais so caractersticas da Sndrome de Down.
O diagnstico da Sndrome de Down baseado no quadro clnico, principalmente nas caractersticas fenotpicas e confirmado atravs do caritipo,
que consiste no estudo dos cromossomos.
Alm do caritipo, o diagnstico da Sndrome de Down pode ser confirmado pelos dermatglifos.
No paciente mais velho mais fcil realizar o diagnstico clnico, pois depende das caractersticas fenotpicas e do retardo mental.
7. PROGNSTICO
Aproximadamente 25% das gestaes com trissomia 21 sobrevivem at o nascimento, sendo que a maioria das mortes intra-uterinas acontece no
incio da gravidez.
Cerca de 25 a 30 % dos portadores de Sndrome de Down morrem com um ano de idade e 50 % antes de completarem cinco anos de idade. Cerca
de 50 % atingem os 30 anos e 8 % dos pacientes sobrevivem alm dos 40 anos de idade. Somente 2,6 % chegam aos 50 anos.
As causas mais comuns de morte nesta Sndrome so as cardiopatias congnitas e as pneumonias. O pior prognstico est associado presena de
malformaes digestivas e cardiopatias. Outra causa comum de morte desses indivduos so as leucemias agudas que eles podem apresentar.
8. TRATAMENTO CLNICO
No sculo XX, foi relatado o primeiro tratamento medicamentoso para as crianas com Sndrome de Down, que seria a administrao de hormnio
tireideo. Porm, em 1960, um estudo demonstrou que no h diferenas entre os pacientes que recebiam e os que no recebiam o hormnio
tireideo.
O tratamento medicamentoso indicado para os pacientes com Sndrome de Down tem a finalidade de diminuir ou excluir os sinais e sintomas que
eles apresentam, pois no h nenhum medicamento que altere as caractersticas e os defeitos existentes na Sndrome de Down.
Entretanto, aps um ano de tratamento com a administrao do hormnio de crescimento os indivduos portadores dessa Sndrome apresentam
um aumento da altura e do permetro ceflico.
A cirurgia plstica tem sido indicada para o tratamento desses pacientes com a finalidade de eliminar algumas caractersticas prprias da Sndrome
de Down. Essa cirurgia consiste em implante de silicone no queixo e bochechas, cantoplastia lateral e glossectomia parcial. Foi relatada melhora na
respirao bucal, cialorria, protuso lingual, fala, mastigao e na deglutio.
Em um estudo realizado em 1981, foi constatado que a administrao de 8 minerais e 11 vitaminas durante 4 a 8 meses, os pacientes
apresentaram diminuio nas caractersticas fenotpicas e um aumento de 10 a 25 pontos no quociente de inteligncia (QI). Porm, pesquisas mais
recentes relataram que no h nenhum efeito benfico.
Vrios pesquisadores tm utilizado em seu tratamento a administrao de um precursor da serotonina, o 5-hidroxitriptofamina, aps descobrirem
que os portadores de Sndrome de Down apresentam nveis baixos desse neurotransmissor.
Alm da utilizao desse precursor, so utilizados outros medicamentos com a finalidade de melhorar as funes cognitivas, tais como sais
minerais, cido glutmico, dimetilsulfxido, extrato hipofisrio, frmulas contendo megadoses de vitaminas e hormnio tireoidiano em pacientes
eutireoidianos. Porm, no se mostram claramente eficientes.
Todos os problemas visuais que esses pacientes apresentam, tais como miopia, hipermetropia, astigmatismo e estrabismo so tratveis da mesma
forma que se trata outras crianas com o mesmo problema de viso.
H vrios anos tem sido estudada na Europa a terapia de clulas secas, que consiste em injees de clulas de rgos de fetos de animais, o que
estimularia a funo e o crescimento dos tecidos do corpo humano. Entretanto, estudos recentes alegam que o tecido animal pode provocar
reaes alrgicas nos humanos.
Nos indivduos com Sndrome de Down que apresentam epilepsia, indicada a utilizao de anticonvulsivantes, da mesma maneira que indicado
a um indivduo no-Down com epilepsia. Alm dos anticonvulsionantes, so indicadas tambm drogas psicotrpicas.
No tratamento da deficincia auditiva indicada uma tcnica cirrgica, que consiste em colocao de um tubo artificial denominado carretel. Pode
haver rejeio do carretel e provocar dor e perda auditiva no paciente, o que pode ser solucionado com o uso de aparelhos auditivos.
Atualmente possvel a realizao de cirurgias cardacas em crianas com idade inferior a um ano, devido ao avano tecnolgico. As tcnicas e o
tratamento nico no diferem dos que so utilizados em crianas normais com algum problema cardaco. Em crianas que apresentam defeitos dos
septos atrioventriculares, indicada a cirurgia o mais rpido possvel, para diminuir os riscos de complicao pulmonares e minimizar os sintomas
da insuficincia cardaca.
Tem sido utilizada uma droga precursora da acetilcolina, chamada de Clregil. Este medicamento provocaria melhoras de aprendizado, ateno e
memria nesses pacientes.
Porm, podem ocorrer efeitos colaterais como: cefalias, alteraes de humor, irritabilidade, insnia, entre outros. Alm disso, h uma contraindicao, que a presena de manifestao epilptica.
Os indivduos que apresentam instabilidade atlanto-axial so encaminhados a uma cirurgia para correo. As crianas que apresentam instabilidade
e desejam praticar atividades fsicas que envolvam a coluna, devero utilizar um colete cervical. Porm, as atividades que exigem esforo excessivo
do pescoo devem ser evitadas.

Os pacientes que apresentam leucemia e/ou desordens metablicas realizam o mesmo tratamento de pessoas normais que apresentam essas
patologias.
Em crianas que apresentam distrbios de aprendizagem, so indicadas as dietas hipoglicmicas, pois a ingesto de acar causa de
hiperatividade nessas crianas, dificultando sua ateno.
Os pacientes com Sndrome de Down devem ser encaminhados a um otorrinolaringologista e a um fonoaudilogo para melhorar a capacidade
auditiva, a concentrao, o desenvolvimento da linguagem e a qualidade de fala, o que facilita o aprendizado.
At os dias atuais, no foi encontrado nenhum tratamento medicamentoso efetivo para esses pacientes.
9. TRATAMENTO FISIOTERAPUTICO
A fisioterapia dirigida aos movimentos dos membros ou do corpo todo (motricidade global).
Neste tratamento, so eliminadas as reaes patolgicas atravs de algumas tcnicas especiais.
Deve-se treinar as crianas especificamente para que elas aprendam a realizar atividades motoras com eficincia, pois a criana deve aprender a
iniciar os movimentos e a controlar os segmentos de seu prprio corpo.
Para que sejam obtidos bons resultados, deve-se ter conhecimento dos problemas que causaram as deficincias motoras, pois o tipo de processo
teraputico e a gravidade da deficincia mental determinaro a eficcia dos tratamentos fisioteraputicos.
A criana deve ser estimulada precocemente, pois a hipotonia e a falta de fora muscular dificultam o desenvolvimento motor desses pacientes.
Na fisioterapia so treinadas algumas posies como sentada, de gato, em p, alm do treino de preenso e manipulao de objetos grandes e
pequenos (coordenao motora grossa e fina), que so atos importantes para que a criana contribua nas suas atividades de vida diria (AVD).
Alm disso, na fisioterapia h tambm a preocupao com a preveno de contraturas de partes moles e de deformidades nos casos em que a
criana fica imobilizada.
H um programa de posturas e movimentos, baseado em posturas observadas em alguns reflexos atvicos ou primitivos, sendo que essas posturas
e movimentos so aplicados, inicialmente, de forma passiva nos pacientes e se tornam repetitivos com o passar do tempo. So realizados
movimentos como rolar, arrastar, engatinhar, dar cambalhotas, andar, correr, subir e descer escadas, sempre utilizando estmulos sensoriais
associados, gerando mecanismos antecipatrios (feedforward). Para auxiliar o aprendizado, a tarefa repetida vrias vezes.
Uma estimulao adequada gera nas sinapses cerebrais (ligaes entre os prolongamentos dos neurnios) uma riqueza maior do que quando a
atividade psicomotora pouco estimulada, da a importncia da estimulao.
Alm desses exerccios, faz parte do programa a respirao de ar saturado em dixido de carbono, sendo que a finalidade desse procedimento
aumentar a concentrao de CO2 no sangue, o que gera uma dilatao dos vasos do crebro, com aumento do fluxo sangneo cerebral e traz
efeitos benficos para os centros respiratrios do tronco cerebral.
Nos primeiros meses de vida, quando a criana est deitada em decbito ventral deve-se virar a cabea dela para um dos lados e se estiver em
decbito dorsal, o fisioterapeuta dever fletir e encostar uma perna na outra. O fisioterapeuta dever dar orientaes famlia da criana, tais
como: limitar a abduo dos quadris com enfaixamentos e calas com as pernas unidas, estimular suas reaes motoras, reforar os msculos da
coluna ao auxiliar o levantamento da cabea com a criana em decbito ventral, segurar o beb corretamente (verticalmente), estimular a criana
a pegar determinados objetos que esto longe atravs de objetos intermedirios. Isso facilitar seu conhecimento espacial, na organizao visualmotora e na seqncia temporal. Essas orientaes facilitaro a criao das crianas atravs dos conhecimentos que os pais obtiverem.
No desenvolvimento dessas crianas importante a explorao do ambiente, que deve ser favorvel automotivao. O Conceito Bobath tem
como objetivo facilitar padres motores normais e modificar padres de tnus postural anormal, com a finalidade de proporcionar uma grande
variedade de habilidades funcionais. Alm disso, esse conceito visa estimular o equilbrio e as reaes de endireitamento, por isso que esse
tratamento realizado em indivduos com Sndrome de Down. Nesse tratamento so utilizados manuseios especficos, estimulao sensorial e
facilitao para incentivar a participao do paciente nas atividades e gradualmente retirado o contato dado pelo terapeuta, para uma
participao mais ativa do paciente. Durante o tratamento, deve-se escolher o tipo de interveno, que pode ser a estimulao sensorial para
aumentar o tnus e melhorar o controle motor ou a facilitao do movimento para levar funo desejada. Alm disso, deve-se dar preferncia s
reas que possuem maior dficit ou que foram menos exploradas. O conceito Bobath de facilitao o mais utilizado no tratamento de problemas
motores. Alm disso, possui uma grande importncia para os pacientes com deficincia cognitiva, pois a finalidade deste mtodo visa uma resposta
automtica atravs do manuseio da criana por um terapeuta. Devem ser realizadas atividades com os membros superiores acima da cabea em
supino, colocar na posio semi-sentada com apoio para estimular a extenso dos braos, atividade manual na linha mdia e coordenao
oculomanual.
Devem ser realizadas atividades que melhorem a fora muscular, forma fsica, tnus muscular, funes para AVDs e coordenao motora.
Para estimular reaes de proteo e equilbrio e o controle postural, o beb poder ser posicionado sentado em cima de uma bola sua e o
terapeuta poder realizar movimentos em vrias direes, sempre dando compresso (tapping de presso) para facilitar a propriocepo e
provocar o trabalho dos msculos abdominais e extensores de tronco. Pode-se estimular tambm o controle da cintura escapular e dos membros
superiores colocando o beb em decbito ventral com o apoio das mos e extenso dos cotovelos.
Quando a criana consegue sentar, ela poder tentar alcanar o que est perto, para aprender a perceber as diferentes distncias entre os objetos
e o seu corpo. E quando sabe andar e consegue abaixar para pegar brinquedos no cho, isso ir estimular seu interesse e exercitar seu corpo
todo.
Um dos componentes indispensveis dos programas de treinamento para pacientes com deficincia mental a modificao do comportamento,
que consiste, como o prprio nome diz, em modificar algum comportamento e definir as dificuldades que se opem a esse comportamento. Assim,
o comportamento correto ser estimulado.
Quando a criana estiver com cinco a seis meses de idade, ela dever ser colocada em p; no incio, ela pode ficar apoiada sobre um objeto para
dar apoio para os membros superiores (MMSS) e cintura escapular e a me deve ficar na frente da criana para chamar sua ateno. Assim, a
criana receber propriocepo nos MMSS, percepo da postura em p e estimulao sensorial na planta dos ps. Deve-se realizar as mudanas
posturais que a criana precisa para conseguir ficar na posio em p, como a passagem de sentado para gato, gato para ajoelhado, ajoelhado
para semi-ajoelhado e de semi-ajoelhado para em p.
As crianas com Sndrome de Down que realizam tratamento fisioteraputico, comeam a andar precocemente em relao aos no tratados.
Para avaliar e promover o controle postural, controle motor e atividades funcionais, utiliza-se como guia o desenvolvimento motor normal, evitando
queimar etapas.
Durante o treinamento do controle motor, deve-se criar um ambiente que favorea o desenvolvimento da coordenao motora, a capacidade de

interao com os objetos e com as pessoas e incentive a ao muscular. O controle de cabea e o desenvolvimento da viso so estimulados
quando a criana fica na posio ereta; os movimentos dos membros superiores e o desenvolvimento visual so estimulados quando a criana fica
sentada e incentivada a pegar alguns objetos que esto na sua frente, sendo que esses objetos devem ser de cores vivas e atraentes para
proporcionarem um reforo positivo e feedback.
Deve-se estimular a coordenao motora iniciando pelas atividades mais simples e progredindo para as mais complexas. Pode ser realizada na
posio sentada, de gato, ajoelhado ou em p, somente com a utilizao dos MMSS.
Para trabalhar a fora muscular e o controle motor dessas crianas, deve-se criar exerccios que exijam a extenso da cabea e tronco com o apoio
sobre as mos para que os msculos abdominais e membros inferiores (MMII) estejam em prono, realizando exerccios de elevao de tronco.
Deve-se treinar tambm como levantar-se do cho com o apoio das mos, e como ficar na posio bpede, que no incio deve ser com o auxlio de
talas.
Quando a criana est em fase de estimulao da marcha, deve-se descartar os objetos que do estabilidade para a criana. Nessa fase utiliza-se
uma corda na qual o terapeuta fica de um lado e a criana do outro, dando-lhe um suporte instvel com a finalidade de melhorar o controle
postural em p e o desenvolvimento da marcha. Aproveita-se tambm para realizar tapping de presso atravs do quadril ou dos ombros,
provocando co-contrao para correo postural. Aps o desenvolvimento independente da marcha deve-se continuar o trabalho objetivando a
correo postural e a estimulao da atividade motora grossa, agilidade e rapidez, pois estas se encontraro alteradas.
Algumas crianas com deficincia mental criam averso aos estmulos sensoriais em nvel das plantas dos ps e contra o apoio das mos. Com
isso, necessrio que ela se acostume a apoiar-se sobre os ps e sobre as mos. Em alguns casos indicado o mtodo de dissensibilizao, que
pode ser realizado atravs de um vibrador mecnico aplicado no membro, acima da mo ou do p e, medida em que a tolerncia vai
aumentando, o vibrador deslocado para a extremidade do membro.
Para a atividade motora grossa, pode-se criar atividades tais como ultrapassar obstculos de alturas diferentes, subir escadas com degraus de
diferentes alturas, chutar bolas com pesos e tamanhos diferentes, entre outros.
Deve-se orientar os pais para que no cansem a criana com exerccios motores o dia todo e que escolham um espao livre e um momento
tranqilo.
Para proporcionar a adequao do tnus deve-se realizar as estimulaes ttil e proprioceptiva. Na estimulao ttil trabalha-se a musculatura
solicitada. Na estimulao proprioceptiva melhora-se a tonificao de todo o segmento, seja membro inferior, superior ou tronco, ou at mesmo do
corpo todo atravs do pular. Na posio sentada, o tratamento tem a finalidade de treinar a criana a pegar e manipular alguns objetos, sendo que
esse treinamento exige a movimentao da parte superior do corpo com uma base de sustentao formada pelos MMII.
Deve-se dar estmulos verbais no momento em que a criana realiza movimentos espontneos, para incentiv-la ainda mais.
Feedback e feedforward so muito importantes na correo postural, nos movimentos e na sua manuteno. Por isso, deve-se criar atividades para
a criana e modifica-las aps algum tempo, porm conservando alguns aspectos para que ela no esquea o aprendizado anterior.
Quando a criana vai ficando mais velha, ela dever ser incentivada a praticar exerccios fsicos para melhorar seu condicionamento fsico e
prevenir a obesidade, que um problema freqente nesses pacientes.
Esses pacientes permanecero na fisioterapia at atingirem um desenvolvimento normal dos seus membros, um controle postural adequado e
conseguirem sua independncia na AVDs. Aps ter atingido estas metas, o fisioterapeuta dever dar orientaes aos pais para substituir as
sesses de fisioterapia por algum esporte.
Entretanto, importante seu retorno fisioterapia uma vez ao ano para reavaliaes.
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Shepherd, R.B. Fisioterapia em pediatria. 3 ed. So Paulo: Santos, 1996.

SNDROME DE DOWN

Definio
A Sndrome de Down conjunto de sintomas e sinais, tantos fsicos como neurolgicos. Causada por uma anomalia gentica na no-disjuno do cromossomo 21 no
ncleo da clula-ovo ou zigoto, originando uma alterao correspondente em todas as clulas do corpo.Os portadores da sndrome tm 47 cromossomos, ao invs dos
46 normais.

Sinonmia
A Sndrome de Down tambm conhecida pelos seguintes nomes:

Mongolismo (devido aos traos orientais que os portadores dessa sndrome adquirem).

Idiotia mongolide.

Sndrome da acromicria congnita.

Sndrome de Langdon-Down.

Trissomia G.

Trissomia 21.

Histrico
A Sndrome de Down foi a primeira anomalia gentica ao nvel de cromossomos identificada e catalogada em 1959, pelo geneticista Jrme Lejeune. O termo
Sndrome de Down foi em homenagem ao mdico John Longdon Down que descreveu as caractersticas da doena em 1866, descrevendo uma sndrome naquela
poca j com as caractersticas da doena.
Fisiopatologia
No processo de meiose no ocorre a separao dos dois cromossomos que constituem o 21 par, dirigindo-se os dois para a mesma clula. Quando os gametas se
unirem (vulos e espermatozides) nesse caso, daro origem a uma clula anormal com 47 cromossomos, quando deveria ser de 46 cromossomos. Essa anomalia
cromossmica chamada de trissomia 21. O casal que tem um filho com a Sndrome de Down, pode ter outros filhos com a mesma anomalia, pois o problema
gentico.
Incidncia

Existe uma freqncia maior nas crianas de raa branca.

Ocorre uma maior incidncia em mulheres que engravidam com idade acima de 35 anos

Prevalncia de 38% de Doena de Alzheimer em portadores da Sndrome de Down, com idade acima de 40 anos de idade.

A incidncia de ocorrncia da Sndrome de Down de 1:800, isto , 1 beb com a sndrome a cada 800 nascimentos.

Etiologia
Trissomia do cromossomo 21:

A anormalidade um erro na diviso celular.

Ambos os cromossomos de nmero 21 no par, em vez de apenas um do par, migram para uma clula-filha durante a meiose.

Quarenta e sete cromossomos esto presentes no novo indivduo em vez dos 46 normais.

Existem 3 cromossomos nmero 21, portanto, material extragentico.

A ocorrncia est associada idade materna avanada.

O risco est aumentado aps a idade materna de 35 anos.

A ocorrncia no mesmo grupo de pais rara, mas depende da idade materna.

Esta forma da Sndrome de Down no herdada.

O cromossomo de nmero 21 se prende a outro cromossomo, geralmente o grupo 13-15.

Esta aderncia anormal ocorre num dos pais.

Os pais transmitem ao filho uma dose extra do cromossomo 21, mais um cromossomo 21 normal.

A criana com este tipo de Sndrome de Down tem 47 cromossomos.

Na maioria dos casos uma ocorrncia recente, e para pais cromossomicamente normais h pequeno risco de um futuro filho
com Sndrome de Down. Em um tero dos casos, um dos pais um portador equilibrado de translocao, portanto, h o risco
de recorrncia.

Translocao:

Esta forma de Sndrome de Down herdada.

Causas
A causa dessa no-disjuno cromossmica ainda permanece desconhecida, mas alguns fatores podem ser discutidos como causa:

Exposio a radiao.

Mulheres grvidas com idade acima dos 40 anos, principalmente quando a primeira gravidez.

Mulheres grvidas entre 12 a 16 anos de idade.

Mulheres com doenas neurolgicas.

Mulheres com deficincias vasculares no ovrio.

Caractersticas neurolgicas

Deficincia no crescimento.

Alteraes anatmicas cerebrais.

Dificuldade de aprendizado e escrita.

Dificuldade de expresso e comunicao.

Quociente de inteligncia (QI) inferior se comparado a outros indivduos da mesma idade.

Retardo mental cujo graus oscila desde o moderado ao profundo.

Envelhecimento precoce.

Alteraes neurofibrilares e placas neurticas, similares s encontradas na doena de Alzheimer pode aparecer em pacientes com mais de 40
anos de idade.

Caractersticas fsicas

Crnio braquiceflico: pequeno, arredondado, com achatamento na face e na regio occipital.

Estatura baixa e extremidades mais curtas que o normal.

Cabelos na sua maioria so ralos e lisos.

Orelhas pequenas.

Olhos mais prximos um do outro.

Estrabismo freqente.

Prega palpebral achatada e oblonga no canto interno dos olhos, semelhante s pessoas orientais.

Nariz curto e largo com achatamento do dorso nasal.

A lngua demasiada grande em relao ao espao bucal, e em alguns casos projeta-se para fora, tem fissuras e papilas hipertrofiadas.

Salivao excessiva em alguns casos.

As mos so grandes e gordas uma prega anormal atravessa a palma da mo, de lado a lado (sulco simiesco).

Extremidades distais com braquimesofalangia .

Dedo mnimo tem apenas uma dobra de flexo.

Tendncia obesidade.

Pescoo curto e largo.

Hipotonia muscular acentuada com hiperflexibilidade nos segmentos de membros.

Abdome proeminente com distese dos msculos retos.

Genitais masculinos hipodesenvolvidos (pouco desenvolvido).

Pele seca e escamosa com o avanar da idade.

O tratamento especfico no existe, sendo o tratamento apenas sintomtico conforme os sintomas apresentados e suas intercorrncias.

O aconselhamento gentico deve ser considerado com base no estudo cromossmico.

Existem instituies e grupo de pais que podem ajudar ao casal que tem filho com a Sndrome de Down.

A criana desde pequena deve ser educada e orientada para que tenha uma vida normal junto com as outras crianas.

interessante que os pais participem de atividade de terapia em grupo.

Alteraes anormais da hipfise, tireide e supra-renais.

Diabetes.

Deformaes no palato.

Alteraes cardacas.

Leucemias agudas.

Pneumopatias.

Tratamento

Complicaes

Atualidades
Pesquisa: Uma pesquisa da Unicamp demonstrou que o cido flico tambm pode reduzir o risco de bebs nascerem com sndrome de Down. O
estudo avaliou o comportamento da enzima metilenotetrahidrofolato redutase, responsvel pela metabolizao do cido flico no organismo
humano. As mutaes no gene da enzima resultam em menor atividade funcional e reduzem a quantidade de cido flico disponvel para a
duplicao celular.
Novo exame de deteco: Um novo tipo de exame de sangue antecipa para a 11 semana de gestao e aumenta de 80% para 93% o acerto
do clculo de risco de a mulher estar grvida de um beb com sndrome de Down. Com o novo tipo de anlise do sangue feito um ms antes em
conjunto com o ultra-som, menos gestantes precisam passar pela coleta do lquido da placenta (amniocentese) para confirmar a existncia da
sndrome. O exame custa R$ 300 e no oferecido na rede pblica de sade.

RTIGO
Sndrome de Down e CIV: Reviso de Literatura
INTRODUO
Sndrome de Down (SD) uma alterao gentica que resulta em um retardo no desenvolvimento mental e motor, ela ocorre durante ou
imediatamente aps a concepo e se caracteriza pela presena de um cromossomo a mais do autossomo 21, ocasionando assim uma das
principais causas de deficincia mental de origem pr-natal SIQUEIRA, MOREIRA, 2006; BORGES, GONALVES, 2003; MELO, SILVA, 2002;
ANGELICO,

2004).

A causa da SD o excesso de material gentico proveniente do cromossomo 21, em que seus portadores apresentam trs cromossomos 21, ao
invs de dois. O cromossomo 21 representa o menor dos autossomos humanos, contendo cerca de 255 genes. A trissomia da banda cromossmica

21q22, referente 1/3 desse cromossomo, tem sido relacionada s caractersticas da SD (SCHWARTZMAN, 2003; SIQUEIRA, MOREIRA, 2006;
BORGES,

GONALVES,

2003;

MELO,

SILVA,

2002;

ANGELICO,

2004).

Os primeiros trabalhos cientficos sobre SD so datados no sculo XIX, em 1844 a SD denominada idiotia do tipo mongolide e o
reconhecimento da sndrome e das manifestaes clnicas s ocorreu em 1866, com o trabalho de John Langdon Haydon Down. Em 1932, nos
Estados Unidos, o oftalmologista holands Waardenburg, pela primeira vez sugeriu que a SD poderia ocorrer de uma aberrao cromossmica. Dois
anos mais tarde, em 1934, Adrian Bleyer, nos Estados Unidos, sugeriu que esta aberrao poderia ser uma trissomia. Em 1959, quase cem anos
aps a descrio do Dr. John Langdon Down, os cientistas Jerome LeJeune e Patricia Jacobs, trabalhando de forma independente, apresentaram a
causa da sndrome, como sendo a trissomia do cromossomo 21. A trissomia do 21 foi a primeira alterao cromossmica detectada na espcie
humana. Nos Estados Unidos, aps uma reviso de termos cientficos realizada em 1970, a denominao mongolismo foi abolida e a alterao foi
definitivamente denominada SD (Down Syndrome), em homenagem ao mdico que a descreveu pela primeira vez antes eram classificadas como
dbil, passaram a ser chamadas de mongolide, posteriormente de pessoa com Sndrome de Down e atualmente de pessoas com necessidades
especiais

(SCHWARTZMAN,

2003;

DESSEN,

SILVA,

2002;

SCHWARTZMAN,

2003;

OLIVEIRA,

2006).

Segundo os resultados do Censo 2000 do IBGE, 14,5% (24,5 milhes de pessoas) da populao brasileira apresentam alguma deficincia fsica ou
mental, ou seja, entre os 170 milhes de brasileiros, cerca de 300 mil pessoas so portadoras da SD. A prevalncia da sndrome 1:650 recm
nascido vivos, havendo uma variao em diferentes populaes, de 1:6000 a 1:2000. Essa freqncia aumenta com a idade materna, a partir dos
35 anos, e com a idade paterna, a partir dos 55 anos, igualmente para ambos os sexos. Estima-se que 65 a 85 % das concepes resultam em
aborto espontneo (ALVES; WERNER, 2002; LARENTS et al., 2006). Segundo Cursine (2004) atualmente estima-se que existem, entre criana e
adultos, mais de 100 mil brasileiros com SD e ocorre em todas as raas e em ambos os sexos. Existem fatores endgenos e exgenos que podem
contribuir para a maior ou menor incidncia de crianas com SD. Dentre os fatores endgenos podemos citar a idade da me e temos como fatores
exgenos a ausncia de diagnostico pr-natal e exposio radiao (MEYER; GOMES;

SCHIAVO, 2007; SCHWARTZMAN, 2003).

A fisiopatologia da SD inclui a trissomia livre (com 95% dos indivduos com o diagnstico), mosaicismo e translocao (5% dos indivduos com o
diagnstico) (UMPHRED, 2004). A trissomia simples consiste na existncia de um cromossomo 21 extra, decorrente de uma diviso anormal das
clulas germinativas, sendo os demais cromossomos normais, resultando num caritipo constitudo por 47 cromossomos (MEYER; GOMES;
SCHIAVO, 2007; MEZZOMO 1999). A trissomia por translocao explica o fato pela existncia de uma parte extra do cromossomo 21 translocado
para outro cromossomo 4 % dos pacientes com SD tem 46 cromossomos, dentre este apenas um apresenta translocao robertsoniana entre os
cromossomos 21q e o brao longo de um dos outros cromossomos acocntricos (WILLARD, 2002). O mosaicismo se caracteriza pela presena de
algumas clulas normais e outras com trissomia no cromossomo 21 em decorrncia de uma diviso anormal aps a fertilizao (MEZZOMO, 1999).
Na trissomia parcial do 21 apenas uma parte do brao longo do cromossomo 21 est presente de forma triplicada, estes pacientes so de particular
interesse porque podem mostrar que regio do cromossomo 21 provavelmente responsvel por componentes especficos do 21 fentipo da SD e
que regies podem ser triplicadas sem ocasionar este aspecto do fentipo (WILLARD; NUSSBAUM; McINNES, 2002).

possvel diagnosticar a sndrome de Down antes do nascimento com a utilizao de exames pr-natais. As principais indicaes para o
diagnstico pr-natal so: idade materna, avanada (acima de 35 anos); histrias com a Sndrome de Down, famlias prvias; um dos pais
portador de translocao cromossmica envolvendo o cromossomo 21; malformaes fetais diagnosticadas pelo ultra-som e testes de triagem prnatal alterados. Os mtodos utilizados so: Coleta de vilosidades corinicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanos da
Biologia Molecular, a utilizao da tcnica de DNA recombinante. O mapeamento genmico humano pode auxiliar preponderantemente no
diagnstico preciso de tal anomalia. Cerca de 25 a 30 % dos portadores de Sndrome de Down morrem com um ano de idade e 50 % antes de
completarem cinco anos de idade. Cerca de 50 % atingem os 30 anos e 8 % dos pacientes sobrevivem alm dos 40 anos de idade. Somente 2,6 %
chegam aos 50 anos. As causas mais comuns de morte nesta Sndrome so as cardiopatias congnitas e as pneumonias (DEMASCENO, 2004).
As manifestaes fsicas aparecem geralmente: face arredondada ou achatada cabea pequena e plana na parte de trs (Braquicefalia), excesso de
prega de pele na nuca, olhos inclinados, cabelos lisos, finos e esparsos, dobras de pele extras nos cantos dos olhos (Epicanto) em 50% dos casos,
pele seca, manchas de Brushfield (semelhantes a raios de uma estrela vistos na pupila), baixa estatura, mos e ps pequenos, prega simiesca nas

mos, aumento da distncia entre o hlux (1 dedo do p) e o 2 dedo, ponte nasal achatada, hrnia umbilical e inguinal, boca entreaberta,
hipotonia generalizada, mal formaes dentrias e pescoo curto. As limitaes motoras e cognitivas esto bem evidentes, sendo que se observa
uma predominncia dos dficits motores no perodo referente primeira infncia e uma predominncia dos dficits cognitivos na idade escolar
(MEZZOMO, 1999; SCHWARTZMAN, 2003)
FISIOTERAPIA
A interveno multiprofissional na criana com Sndrome de Down de extrema importncia, visto que essas crianas apresentam hipotonia
muscular, frouxido ligamentar, dificuldades na coordenao geral e na motricidade, retardo mental, alteraes motoras, clnica, fsica, emocional,
intelectual e problemas sensoriais. Assim, a fisioterapia atua com estimulao precoce e acompanhamento do desenvolvimento mental e motor
com o objetivo principal de melhorar a qualidade de vida da criana portadora de Sndrome de Down (MORAES, 2005; BERTOTI, 2002; GUSMAN,
TORRE, 2003).
Na UTI neonatal e peditrica, a fisioterapia melhora os padres de eficincia do tratamento intensivo e diminui o tempo de hospitalizao, alm de
reduzir custos e a morbidade dos pacientes internados (LAHZ e NICOLAU, 2009). Portanto, os objetivos do tratamento fisioteraputico em uma
unidade de terapia intensiva neonatal so: remover os excessos de secrees broncopulmonares, manter a expanso alveolar, reinflar as reas de
atelectasia, atingir a ventilao/perfuso ideal, manter a oxigenao e implementar programas de desenvolvimento/ reabilitao (POUNTNEY,
2008). O fisioterapeuta parte essencial, uma vez que tenta promover uma melhor qualidade de vida a essas crianas, de acordo com suas
limitaes, com o objetivo de melhorar o desenvolvimento global do paciente, integr-lo ao meio, e estimular seu desenvolvimento neuromotor, por
meio

da

auto-organizao

sensrio-motora

(LAHZ

NICOLAU,

2009).

No ambulatrio, dentre as tcnicas fisioteraputicas utilizadas no tratamento desta sndrome, podemos citar a cinesioterapia clssica, que
definida por Silva (2007) como um conjunto de movimentos estudados com fins teraputicos, buscando um comportamento mais prximo da
normalidade fisiolgica, utilizando movimentos passivos, ativo-assistidos e ativo-livres. A mecanoterapia que trata-se do emprego de aparelhos
mecnicos no tratamento de doenas ou como auxiliar dos exerccios resistidos (KISNER; COLBY, 2004).

O mtodo Rood, desenvolvido por

Margaret Rood e os seus estudantes, empregaram uma variedade de mtodos valorizando os estmulos exteroceptivos para excitar ou inibir a
atividade motora. Rood tambm focalizou sua ateno mais na excitao da funo do motor principal do que na inibio dos msculos produtores
da incoordenao (FILHO, 2007). A estimulao

precoce que caracterizada por incentivar o desenvolvimento cognitivo da criana e o

conhecimento de seu corpo, para que obtenha um ganho fsico, intelectual, emocional e social (NAVAJAS; CANIATO, 2003). O Conceito
Neuroevolutivo Bobath que uma tcnica de reabilitao neuromuscular, uma das principais tcnicas para estimulao precoce, que utiliza os
reflexos e os estmulos sensitivos para inibir ou provocar uma resposta motora. Trata-se de uma tcnica que inibe padres anormais de movimento,
facilitando o movimento normal e estimulando o tnus muscular, em casos de hipotonia e inatividade dos msculos, aborda aspectos que precisam
ser trabalhados na criana com SD, como tnus postural, equilbrio e balano, integrao das modalidades sensoriais, controle motor e atividade
funcional, assim como, desenvolvimento ontogentico e deve ser realizado em uma seqncia ordenado do desenvolvimento com uso de pontoscontrole para mobilizar a criana e desempenhar principalmente a facilitao do movimento (THOMSON; SKINNER; PIERCY, 1994; GERMANO;
2006; ROSA, 2008).
SNDROME DE DOWN & CARDIOPATIAS CONGNITAS
Dentre as manifestaes clnicas, as cardiopatias congnitas nos portadores de Sndrome de Down so as mais incidentes e mais discutidas. A
incidncia dos tipos de cardiopatias, segundo a literatura, varia. A CIV, comunicao interventricular, a mais incidentes dentre as patologias,
seguido

de

CIA,

comunicao

interatrial

T4F,

tetralogia

de

Fallot.

Segundo Moreira 2000, as cardiopatias congnitas 40% incidente nesta sndrome. J Soares 2004, afirma que as patologias cardacas so
incidentes

at

50%

na

Sndrome

de

Down.

Granzotti, 1995 realizou um trabalho com 86 pacientes com Sndrome de Down para descobrir, dentre as cardiopatias congnitas, a mais incidente;
a CIV foi a mais incidente com 24 casos (55%), sendo 13 na forma isolada e 11, associada a outros defeitos; seguido da Tetralogia de Fallot: nove
casos, (20%). Rivera 2007 estudou as cardiopatias congnitas em 49 recm-nascidos, a cardiopatia mais incidente foi a CIV (38.8%), seguida da
CIA (22.5%). Boas 2009 realizou uma pesquisa sobre a prevalncia de cardiopatias congnitas em portadores da sndrome de Down na cidade de
Pelotas (RS), foram entrevistadas 47 mes de pacientes com sndrome de Down, sendo que 22
cardiopatia

congnita;

cardiopatia

mais

frequente

foi

(46,8%) pacientes apresentavam diagnstico de

comunicao

interatrial

CIV

(17%).

Huber 2010 realizou um estudo transversal com 684 pacientes com cardiopatia congnita, desses, 95 pacientes (13.9%) apresentaram CIV
associado ou no com PCA persistncia do canal arterial -, e 88 (12, 9) pacientes apresentaram T4F tetralogia de Fallot. Em uma pesquisa
tambm de 2010, Leite realizou um estudo descritivo, transversal, sendo revisadas 1591 necropsias para investigar a presena de cardiopatias
congnitas. As principais alteraes cardacas detectadas nessa populao foram: a comunicao interatrial (CIA) em 96 pacientes (27%), a
comunicao interventricular (CIV) em 66 (18,5%) e a persistncia do canal arterial (PCA) em 51 (14,3%).
CIV COMUNICAO INTERVENTRICULAR
A comunicao interventricular (CIV) se d devido a uma falha embriolgica do fechamento do septo interventricular, permitindo a passagem de
sangue da cmara de mais alta presso (ventrculo esquerdo) para outra de mais baixa presso (ventrculo direito) (MURAHOVSCHI, 1995). A CIV
a formao cardaca mais comum e responsvel por 25% das doenas cardacas congnitas, a mais prevalente em todos os servios de
pediatria

geral

(MARCONDE,

2006;

BEHRMAN,

2004;

DUTRA,

2006;

KLIEGMAN,

2006).

O septo interventricular constitudo de quatro pores: Perimembranosa, que relaciona-se parcialmente com o septo membranoso ou em

continuidade com o corpo fibroso, havendo componente muscular. Essa poro a mais comum e subdivide-se em trs tipos: CIV muscular da via
de entrada, trabecular e de sada; Muscular, que relaciona-se totalmente com as pores musculares do septo e composta, tambm, de trs
tipos: CIV muscular de entrada, trabecular e de sada; e, por ultimo,Infundibular Subarterial, tambm muscular e corresponde aos defeitos
supracristais, esses defeitos

so formados pelas bordas das valvas articas ou pulmonar, ou ambas (MARCONDES, 2006; ALVES, 2004).

A CIV acontece quando quaisquer uns desses componentes falham em se desenvolver normalmente (KLIEGMAN, 2006). A CIV perimembranosa a
mais comum de todas as CIVs (BEHRMAN, 2004; DUTRA, 2006; KLIEGMAN, 2004). Ocorre CIV quando h ausncia de tecido septal, permitindo
comunicao entre os ventrculos. Essas comunicaes podem est presente na posio posterio-inferior-anterior ao folheto da vlvula tricspide -,
entre as cristas supraventriculares e o msculo papilar ou superiores crista supraventricular (KOPEL & NORONHA, 1995; BEHRMAN, 2004). A CIV
pode provocar um shunt esquedo-direito e, assim, apresenta a saturao de oxignio sistmico normal, devido presena de fluxo pulmonar
excessivo,

tendo

uma

evoluo

tumultuada

do

FISIOPATOLOGIA

beb

(DUTRA,

2006;

KLIEGMAN,

DA

2006).
CIV

Em condies normais, a resistncia oferecida pela circulao pulmonar e pela presso do ventrculo direito menor, respectivamente, que as
impostas pela circulao sistmica e pela presso do ventrculo esquerdo. Em conseqncia, quando h comunicao interventricular, o fluxo ser
do ventrculo esquerdo para o ventrculo direito. Assim, tem-se o shunt E-D, caracterizando hiperfluxo pulmonar, que se traduz por aumento do
retorno venoso ao corao e sobrecarga de volume do lado esquerdo do corao (AE e VE), levando dilatao de ambas as partes (ALVES,
2004).
As alteraes hemodinmicas, repercusses clinicas e o tamanho do shunt determinado pelo dimetro da CIV e pelo nvel da resistncia vascular
pulmonar (RVP) em relao resistncia vascular sistmica (RVS). Dependendo do tamanho do defeito e das variaes nas presses nas pequena
e grande circulaes, em geral, as manifestaes clnicas no ocorrem nos primeiros dias de vida. (Dutra). O tamanho da comunicao limita a
magnitude do shunt. Essa magnitude descrita pela relao Qp: Qs. Se o shunt E-D pequeno (Qp: Qs < 1.75: 1), as cmaras cardacas esto
apreciavelmente maiores e o leito vascular pulmonar provavelmente normal. Se o shunt E-D for grande (Qp: Qs>2:1), ocorre sobrecarga
ventricular esquerda, assim como a hipertenso ventricular direita e atrial pulmonar, o tronco da artria pulmonar, o trio e o ventrculo esquerdos
estaro

aumentados

(ALVES,

2004;

KLIEGMAN,

2006).

Podemos dividir a Comunicao Interventricular em CIV pequena e CIV grande:

- CIV pequena
Quando est presente uma pequena comunicao, caracterizada como menor que 0.5 cm, a CIV caracterizada como restritiva e a presso no
ventrculo direito normal. O tamanho da CIV afeta a apresentao clnica. CIVs pequenas, com pouco shunt, frequentemente so assintomticas,
a no ser por um sopro intenso. Os achados clnicos de pacientes com CIV variam de acordo com o tamanho da leso e do fluxo sangneo
pulmonar. As CIVs pequenas tm o shunt E-D triviais e a presso arterial pulmonar normal. Estes pacientes so assintomticos e a leso cardaca
encontrada no exame fsico de rotina, neste exame est presente o sopro intenso, rude e holossitlico, audvel melhor na borda esternal esquerda
inferior e, frequentemente, acompanhado por um frmito. Em algumas circunstancias, o sopro termina antes da segunda bulha, devido ao
fechamento

da

comunicao

antes

do

fim

da

sstole

(MARCONDE,

2006;

BEHRMAN,

2004;

DUTRA,

2006;

KLIEGMAN,

2006).

A criana portadora de CIV pequena, em geral, assintomtica. O quadro apresenta-se normal diante da Radiografia de trax, podendo observar
cardiomegalia mnima e aumento limtrofe na vasculatura pulmonar. O Eletrocardiograma tambm apresenta-se dentro da normalidade, podendo
surgir hipertrofia ventricular esquerda. O Ecocardiograma informa sobre o tamanho da comunicao, da relao entre o fluxo pulmonar e sistmica
e da presso da artria pulmonar; quando a relao QP/Qs menor que 1.5, a CIV considerada pequena (KLIEGMAN, 2006; DUTRA, 2006;
BEHRMAN, 2004; SEGRE, 1995). Para Alves, 2004 as crianas apresenta-se assintomticas com desenvolvimento fsico normal. Ao exame clnico
no se evidencia sua localizao anatmica, se o defeito mnimo, 2 a 3 cm, o sopro proto ou protomesossistlico. A intensidade do sopro passa
a ser discreta, como observado na evoluo natural do fechamento espontneo, com ausculta de bulhas normofonticas (MARCONDES, 2006)
Aproximadamente 35% das CIVs fecham espontaneamente, as CIVs pequenas geralmente fecham espontaneamente, se elas no se fecharem, a
cirurgia pode no ser indicada e sim, antibiticos profilticos para prevenir uma endocardite bacteriana subaguda. As CIVs pequenas, cursando sem
sintomas e isentos de repercusses hemodinmicas, so deixados em evoluo clnica. Assim, o tratamento baseia-se em prevenir e combater
infeces respiratrias. Os pais devem ser tranqilizados quanto natureza relativamente benigna da leso e a criana deve viver normalmente.
Esses pacientes podem ser monitorizados pelo exame clinico e testes laboratoriais no-invasivos at a CIV fechar espontaneamente (ALVES, 2004;
DUTRA, 2006; BEHRMAN, 2004; KLIEGMAN, 2006).
- CIV grande
As grandes CIVs so consideradas maiores que 1.0 cm, tendo a presso igual no ventrculo direito e esquerdo. Assim, a magnitude do shunt
determinada pela relao entre a resistncia vascular pulmonar (RVP) e a resistncia vascular sistmica (RVS) (KLIEGMAN, 2006).
O ventrculo direito e a artria pulmonar so submetidos a presses sistmicas e importantes hiperfluxo, isso dificulta a maturao normal das
arterolas pulmonares do recm-nascido, dificultando ou impedindo a regresso fisiolgica da resistncia pulmonar elevada. Com o passar do
tempo, essa situao torna-se irreversvel, ate que a resistncia pulmonar ultrapassa a resistncia sistmica e o shunt se inverte passando a ser do
ventrculo

direito

para

ventrculo

esquerdo

(AVES,

2004).

Aps o nascimento, em pacientes com grandes CIVs, a RVP pode permanecer maior que o normal, e, portanto, o tamanho do shunt E-D pode
inicialmente ser limitado. Conforme a RVP cai, nas primeiras semanas de vida, devido a involuo normal da camada mdia das pequenas
arterolas pulmonares, o grau de shunt E-D aumenta. Eventualmente pode desenvolver um grande shunt E-D e se torna aparente os sintomas
clnicos. Assim, a CIV grande sintomtica ao nascimento, pois a resistncia vascular pulmonar (RVP) encontra-se elevada. Como a resistncia
vascular pulmonar normalmente se reduz por volta das primeiras seis a oito semanas de vida, o grau de shunt aumenta e os sintomas se
desenvolvem. O shunt aumentado resulta em um aumento do fluxo atravs da valva mitral, causando sopro mesodiastlico no pice; o
desdobramento

da

segunda

bulha

intensidade

da

presso

depende

da

presso

da

ateria

pulmonar

(KLIEGMAN,

2006).

Comunicaes de tamanho moderado a grande, o fluxo pulmonar excessivo e a hipertenso pulmonar so responsveis por dispnias, fadiga e ICC
(Insuficincia Cardaca Congestiva) na primeira infncia. O inicio dos sintomas quase sempre ocorrem entre o segundo e quarto ms de vida. Ao
exame fsico, encontramos hepatomegalia, taquicardia, precrdio hiperativo, ainda, anorexia e sudorese excessiva. Quando o defeito evolui para
hipertenso pulmonar fixo (HP), o quadro clnico varia substancialmente, no sentido de que pode haver melhora da ICC e diminuio do sopro,
ensejando a errnea impresso que o defeito esta diminuindo. A CIV pode evoluir com ICC no controlvel, broncopneumonias repetidas, baixo
peso e hipertenso pulmonar (BEHRMAN, 2004; ALVES, 2004; GUTIERREZ, 1999). Marcondes 2006 completa afirmando que a CIV grande
manifesta-se, como sinais clnicos na criana, com taquidispineia, propenso a infeco pulmonar, broncoespasmo, broncopneumonias de repetio,
atraso

pondero-estatural

ICC

por

sobrecarga

de

volume

pelo

hiperfluxo

pulmonar.

No exame fsico, as crianas apresentam abaulamento precordial difuso e o ictus cordis desviado para baixo e fora da linha hemiclavicular esquerda
pelo aumento do ventrculo esquerdo. Impulses sistlicas so visveis no precrdio e frmito sistlico no rebordo esternal mdio-inferior esquerdo
quase sempre palpvel. A fonese da segunda bulha est relacionada com o grau de hipertenso pulmonar. O sopro holossistlico, tipo
regurgitao, localizado em borda esternal esquerda baixa. Vibraes diastlicas e at mesmo sopro diastlico podem ser audveis em rea mitral,
em

razo

do

aumento

do

fluxo

sanguneo

na

valva

mitral

(MARCONDES,

2006).

O Eletrocardiograma traduz alteraes hemodinmicas resultantes, o achado SQRS sugere CIV de via de entrada, sendo esta forma mais
frequente na Sndrome de Down; sugere tambm uma sobrecarga do ventrculo direito com desvio da SQRS para direita. Em pacientes sem
hipertenso pulmonar, h sobrecarga ventricular esquerda (S em V1 e R em V5 e V6); em pacientes sem hipertenso pulmonar, h sobrecarga
ventricular

direita

(S

em

V1

em

V5

V6)

(GUTIERREZ,

1999).

Na Radiografia de trax, a presena de hipertrofia ventricular direita sinal que a comunicao grande, ainda pode acusar cardiomegalia gigante
com predominncia ventricular, trio esquerdo e artria pulmonar; pletora pulmonar acentuada e artria aorta pequena; as marcas vasculares
pulmonares esto maiores e pode estar presentes o edema pulmonar e derrame pleural. Ainda, caracterstico com circulao pulmonar pobre na
periferia

acentuada

nos

hilos,

arco

mdio

abaulado,

rea

cardaca

no

aumentada

(MURAHOVSCHI,

1995).

No Ecocardiograma, h uma sobrecarga de volume do lado esquerdo, aumento e hipertrofia do trio esquerdo e ventrculo esquerdo;
cardiomegalia, alongamento de silhueta da artria pulmonar e fluxo sanguneo pulmonar aumentado; hipertenso pulmonar devido ao aumento de
fluxo ou aumento da resistncia vascular pulmonar, o que leva ao aumento e hipertrofia do ventrculo direito (MURAHOVSCHI, 1995; ALVES, 2004;
BEHRMAN, 2004; KLIEGMAN, 2006). No cateterismo, vizualiza-se a CIV e avalia a hipertenso pulmonar e defeitos associados (GUTIERREZ, 1999).
O estudo hemodinmico e o angiogrfico reservam-se aos casos com defeitos associados e na avaliao do grau de eventual hipertenso pulmonar
por

hiper-resistncia,

nos

quais

pode-se

utilizar

oxignio,

oxido

ntrico,

drogas

como

tolazolina

outras

(MARCONDES,

2006).

O tratamento inicial para CIVs moderadas a grande inclui diurticos, como furosemida, espirolactona e vasodilatadores. Um atraso contnuo no
crescimento e hipertenso pulmonar, apesar da terapia, requer um fechamento da leso. A maioria das CIVs grandes fechada cirurgicamente,
porm algumas podem ser fechadas com dispositivos colocados durante o cateterismo cardaco. O tratamento tem dois objetivos, o controle da ICC
e a preveno de desenvolvimentos da doena vascular pulmonar. As medidas teraputicas tm como objetivo controlar os sintomas da ICC e
manter o crescimento normal. As indicaes para cirurgia de CIV incluem pacientes de qualquer idade com grandes comunicaes, nos quais os
sintomas clnicos e o retardo no crescimento no podem ser controlados clinicamente (MARCONDE, 2006; BEHRMAN, 2004; DUTRA, 2006;
KLIEGMAN,

2006).

O tratamento clnico compreende restrio hdrica, digital, e diurticos para compensar a insuficincia cardaca congestiva causada pelo hiperfluxo
pulmonar; se no houver reduo ou fechamento espontneo da CIV, a cirurgia deve ser proposta de preferncia nos dois primeiros anos de vida
ou mesmo mais precocemente se a situao clnica exigir. Para crianas com grave comprometimento do estado geral, desnutrio e infeco,
portadoras de comunicaes mltiplas ou sndromes genticas graves, a realizao de bandagem da artria pulmonar deve ser considerada
(MARCONDES,

2006).

Os resultados da correo cirrgica resultam em excelentes resultados, aps a obliterao do shunt E-D, o corao hiperdinmico torna-se quieto,
tem seu tamanho diminudo ate o normal, os frmitos e sopros so aliviados e h uma regresso da hipertenso pulmonar. O estado clnico do
paciente melhor acentuadamente. A maioria dos bebs comea a se desenvolver e as medicaes cardacas no so mais necessrias (ALVES,
2004; DUTRA, 2006; BEHRMAN, 2004; KLIEGMAN, 2006).

FISIOTERAPIA
a) Perodo Pr-Operatrio: no perodo pr-operatrio, so avaliados as repercusses respiratrias das cardiopatias congnitas. Os distrbios
neuromotores so notados, mas no tratados nessa fase a fim de diminuir o gasto metablico, evitando a descompensao da condio cardaca. O
objetivo do tratamento fisioteraputico a higiene brnquica e reduo do desconforto respiratrio, a fim de propiciar conforto e condies para
melhora da oxigenao, que , por sua vez, inerente correo cirrgica proposta. Durante a ventilao mecnica, os objetivos da fisioterapia so
manter prvia a via area, a fim de abreviar o tempo de ventilao mecnica e prevenir as complicaes respiratrias. A vibrocompresso
associada drenagem postural tem sido utilizada em substituio tapotagem. Tambm se utiliza como manobra de higiene brnquica o bag
squezing, que consiste na hiperventilao com ressuscitador manual seguido de compresso expiratria. Um dos objetivos da interveno
promover a normalizao do tnus, diminuindo os padres e posies anormais, contraturas, as deformidades e as possveis seqelas, o que leva a
estabilidade fisiolgica e melhora a interao social. de suma importncia o conhecimento do desenvolvimento neuropsicomotor, pois o objetivo
da interveno reposicionar o RN na direo da maturao fisiolgica, facilitando e mantendo o desenvolvimento, e no acelerando-o.
(LAHOZ, 2009)
b) Ps-Operatrio tardio: alcanada a estabilidade hemodinmica e respiratria, devem-se observar o restabelecimento e a adequao da
motricidade e o desenvolvimento psicomotor, momento em que novamente h atuao da equipe multiprofissional. As tcnicas de estimulao
sensrio-motora convencionais so, em geral, bem toleradas pelas crianas cardiopatas. As deformidades do trax devem ser evitadas com
posicionamento adequado e estimulao de atividades com os membros superiores. Os alongamentos de trax s esto indicados na ausncia total
de dor, e a correo dos desvios de postura pode ser feita ambulatoriamente. A hipertenso pulmonar, como edema de glote ps-extubao,
atelectasias devido posio da cnula de intubao ou por hipersecreo, o colapso pulmonar relacionado inciso cirrgica so complicaes
existentes na UTI neonatal aps cirurgias cardacas (SARMENTO, 2007).
MATERIAIS

MTODOS

Para localizar, selecionar, obter, classificar e sintetizar as informaes obtidas nessa reviso, procedeu-se uma busca sistemtica da literatura por
meio da consulta aos indexadores de pesquisa nas bases de dados eletrnicos MedLine, ISI Web, Lilacs e SciELO. O levantamento foi realizado com
os seguintes descritores: Sndrome de Down, Comunicao Interventricular e Fisioterapia (Down syndrome, Interventricular communication and
Physiotherapy). Foram definidos como critrios de incluso: artigos de reviso, editoriais, artigos originais e artigos experimentais de lngua inglesa
ou portuguesa, realizados e publicados no perodo de 1994 a 2011 em peridicos especializados.
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