Cromosomas

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de

las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material
que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en
la forma apropiada
Tipos

Cromtida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que est
unida a su cromtida hermana por el centrmero. Las cromtidas hermanas son idnticas en
morfologa e informacin ya que provienen de una molcula de ADN que se duplic.

Centrmero: es la regin estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromtida en

dosbrazos (corto y largo). El centrmero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosmicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina
tambin constriccin primaria centromrica.

Brazo corto: el brazo corto resulta de la divisin, por el centrmero, de la cromtida. Se lo

denomina brazo q y por convencin, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

Brazo largo: el brazo largo tambin resulta de la divisin, por el centrmero, de la

cromtida. Se lo denomina brazo p y por convencin, en los diagramas, se lo coloca en la
parte inferior.

Telmero: corresponde a la porcin terminal de los cromosomas, que si bien

morfolgicamente no se distingue, cumplira con la funcin especfica de impedir que los
extremos cromosmicos se fusionen.

Constriccin secundaria: es la regin del cromosoma, ubicada en los extremos de

losbrazos, que en algunos cromosomas corresponde a la regin organizadora del nucleolo,
donde se sitan los genes que se transcriben como ARN.

Satelite: es el segmento esfrico del cromosoma, separado del resto por la

constriccinsecundaria.

Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posicin del

centrmero en:

Metacntricos: El centrmero est ubicado ms o menos en el centro,

es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud.

Submetacntricos: El centrmero se encuentra desplazado claramente

del centro. (Los brazos difieren en longitud).

Acrocntricos: El centrmero est ubicado cerca a un extremo. (Un

brazo considerablemente grande comparado con el otro)

Telocntricos: Con el centrmero en un extremo, este cromosoma solo

tiene el brazo largo.

Gen
Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cmo
producir protenas especficas. Hay aproximadamente 30,000 genes en cada
clula del cuerpo humano. Juntos, estos genes constituyen el material
hereditario para el cuerpo humano y la forma como funciona.
La composicin gentica de una persona se llama genotipo.

Genoma
Es todo el material gentico de un organismo en particular; es decir, toda la
informacin necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas
caractersticas a travs de las generaciones. El material gentico de todos los
sistemas biolgicos en el planeta Tierra est formado por largsimas hileras de
una molcula conocida como DNA, es decir, cido desoxirribonucleico; sin
embargo, los virus puede tener genomas formados por otra molcula similar
conocida como RNA, cido ribonucleico. El genoma de un organismo vivo se
encuentra en cada una de sus clulas, mientras que en los virus, ste se
encuentra dentro de su cpside.

Enfermedades:
Cromosomas
Sndrome de Patau
Definicin
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13
adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
Sndrome de Edwards
Definicin
El Sndrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida
humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el
par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura
peditrica y gentica en el ao 1960.

Gen:
La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y
causa el tipo ms comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los

casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas

condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara
enfermedad neurolgica degenerativa de origen hereditario. Recibe este
nombre por haber sido descrita en 1872 por el mdico George Huntington.
Se produce por una degeneracin de las neuronas que causa movimientos
incontrolados, prdida de facultades intelectuales y alteraciones emocionales.
Genoma:
Enfermedad autosmica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se
necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada,
cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno
una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la
descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad
autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen
mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosmica dominante: Slo se necesita una copia mutada del
gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica
dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada
padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilida0d de
transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.